Το σύνδρομο Brugada είναι μια σπάνια κληρονομική καρδιαγγειακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχές που επηρεάζουν τις ηλεκτρικές ώσεις της καρδιάς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ακανόνιστος καρδιακός παλμός, χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδιος θάνατος.

Πρόσφατες αναφορές δείχνουν ότι ευθύνεται για το 20% των αιφνίδιων θανάτων σε άτομα με καρδιαγγειακές παθήσεις. Ο κλινικός φαινότυπος εκδηλώνεται στην ενήλικη ζωή και είναι συχνότερος στους άνδρες.

Ο αιφνίδιος θάνατος μπορεί να είναι η πρώτη και μοναδική εκδήλωση της νόσου. Σύνδρομο Brugada - γενετική ασθένεια, κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Επιπολασμός: 5 στα 10.000 άτομα.

Μια κανονική καρδιά έχει τέσσερις θαλάμους. Οι δύο άνω θάλαμοι είναι γνωστοί ως κόλποι, οι δύο κάτω θάλαμοι είναι οι κοιλίες. Οι ηλεκτρικές παρορμήσεις προκαλούν την καρδιά να χτυπά.

Σε άτομα με σύνδρομο Brugada, οι ηλεκτρικές ώσεις μεταξύ των κοιλιών γίνονται ασυντόνιστες (κοιλιακή μαρμαρυγή), με αποτέλεσμα τη μειωμένη ροή αίματος. Η μειωμένη ροή αίματος στον εγκέφαλο και την καρδιά οδηγεί σε λιποθυμία ή αιφνίδιο θάνατο.

Το σύνδρομο ονομάστηκε από τους Ισπανούς καρδιολόγους Pedro Brugada και Josep Brugada, οι οποίοι το ανέφεραν ως κλινικό σύνδρομοτο 1992. Η γενετική βάση καθιερώθηκε από τον Ramon Brugada το 1998.

Σημάδια και συμπτώματα

Ένα προσβεβλημένο άτομο με σύνδρομο Brugada συνήθως αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα στην ηλικία των 40 ετών. Οι άνθρωποι εμφανίζουν ακανόνιστους καρδιακούς παλμούς (κοιλιακές αρρυθμίες) ή όχι εμφανή συμπτώματα(ασυμπτωματικό). Ο ακανόνιστος καρδιακός παλμός προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή, απώλεια συνείδησης ή λιποθυμία και αιφνίδιο θάνατο.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει. Γνωστοί παράγοντες που προκαλούν το σύνδρομο Brugada είναι τα φάρμακα που αναστέλλουν τον πυρετό και το νάτριο.

Μια ειδική παρουσίαση του συνδρόμου Brugada είναι γνωστή ως σύνδρομο αιφνίδιου νυχτερινού θανάτου (SUNDS). Διανέμεται σε Νοτιοανατολική Ασία, εμφανίζονται σε νεαρά άτομα που πεθαίνουν από καρδιακή ανακοπή κατά τη διάρκεια του ύπνου χωρίς προφανή ή αναγνωρίσιμη αιτία.

Αιτίες

Το σύνδρομο Brugada προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A, που κωδικοποιεί την α-υπομονάδα της πύλης τάσης Nav1.5, ένα καρδιακό κανάλι νατρίου που είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση του γρήγορου ρεύματος νατρίου -INa-. Προκαλεί εξασθενημένη λειτουργία των υπομονάδων διαύλων νατρίου ή των πρωτεϊνών που τις ρυθμίζουν. Η δυσλειτουργία των καναλιών νατρίου οδηγεί σε τοπικά μπλοκαρίσματα της αγωγιμότητας στην καρδιά.

Επί του παρόντος, περισσότερες από 250 μεταλλάξεις που σχετίζονται με BRS έχουν αναφερθεί σε 18 διαφορετικά γονίδια (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L-KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), τα οποία κωδικοποιούν κανάλια νατρίου, καλίου, ασβεστίου ή πρωτεΐνες που σχετίζονται με αυτά τα κανάλια. Παρά την ταυτοποίηση 18 συσχετιζόμενων γονιδίων, το 65%-70% των κλινικά διαγνωσμένων περιπτώσεων παραμένουν χωρίς αναγνωρίσιμο γενετική αιτία.

Τα περισσότερα απόΟι μεταλλάξεις κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο από τους γονείς στα παιδιά. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου χρειάζεται για να εμφανιστεί η ασθένεια. Τα περισσότερα άτομα με τη νόσο έχουν έναν προσβεβλημένο γονέα.

Κάθε παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη γενετική παραλλαγή, ανεξάρτητα από το φύλο.

Το πρωτεύον γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο Brugada βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3, που ονομάζεται γονίδιο SCN5A. Περίπου το 15-30% των ανθρώπων από την Brugada έχουν τη γονιδιακή μετάλλαξη SCN5A. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που επιτρέπει στα άτομα νατρίου να μετακινηθούν στα κύτταρα του καρδιακού μυός μέσω του καναλιού νατρίου.

Να μάθω περισσότερα Ασυνείδητη εγρήγορση, σημάδια απαλλικού συνδρόμου

Οι ανωμαλίες του γονιδίου SCN5A αλλάζουν τη δομή ή τη λειτουργία του διαύλου νατρίου και οδηγούν σε μειωμένη περιεκτικότητα σε νάτριο στα καρδιακά κύτταρα. Η μείωση του νατρίου οδηγεί σε ανώμαλο καρδιακό ρυθμό, που προκαλεί αιφνίδιο θάνατο.

Οι μεταλλάξεις σχετίζονται με το σύνδρομο QT τύπου 3 (LQT3), το οποίο είναι μια μορφή ανωμαλίας ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣπου ονομάζεται σύνδρομο Romano-Ward. Ορισμένες οικογένειες έχουν αναφερθεί ότι έχουν συγγενείς με παθολογία Brugada και LQT3, υποδεικνύοντας ότι οι συνθήκες μπορεί να είναι ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙτην ίδια διαταραχή.

Επικράτηση

Το σύνδρομο Brugada είναι πιο συχνό στους άνδρες (5-8 φορές). Βρίσκεται σε όλο τον κόσμο, αλλά πιο συχνά στους ανθρώπους της Νοτιοανατολικής Ασίας, της Ιαπωνίας ως pokkuri ("ξαφνικός θάνατος"), της Ταϊλάνδης - Lai Thai ("θάνατος στον ύπνο"), ευρέως γνωστό στις Φιλιππίνες ως bangungut ("γκρίνια στον ύπνος"). Σύμφωνα με ιατρική βιβλιογραφίαΤο σύνδρομο Brugada ευθύνεται για το 4 έως 12 τοις εκατό όλων των αιφνίδιων θανάτων, έως και το 20 τοις εκατό όλων των θανάτων σε άτομα με καρδιαγγειακή νόσο.

Η Brugada επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών. Η μέση ηλικία αιφνίδιου θανάτου είναι τα 41 έτη.

Συμπτώματα τις ακόλουθες διαταραχέςμπορεί να είναι παρόμοια με συμπτώματα του συνδρόμου Brugada. Οι συγκρίσεις είναι χρήσιμες για διαφορική διάγνωση:

Σύνδρομο Romano-Ward

Κληρονομική καρδιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προβλήματα που επηρεάζουν το ηλεκτρικό σύστημα της καρδιάς. Η βαρύτητα του συνδρόμου Romano-Ward ποικίλλει πολύ. Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Άλλοι αναπτύσσουν ασυνήθιστα αυξημένους καρδιακούς παλμούς (ταχυαρρυθμίες), οδηγώντας σε επεισόδια απώλειας των αισθήσεων (συγκοπή), καρδιακή ανακοπή και δυνητικά αιφνίδιο θάνατο.

Το σύνδρομο Romano-Ward κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ένας τύπος συνδρόμου Romano-Ward, που ονομάζεται σύνδρομο μακρού QT τύπου 3 (LQT3), προκαλείται από ανωμαλίες του γονιδίου SCN5A. Επομένως, το LQT3 και το Brugada μπορεί να είναι διαφορετικοί τύποι της ίδιας διαταραχής.

Αρτηριογενής μυοκαρδιοπάθεια (AC)

Μια σπάνια μορφή μη ισχαιμικής μυοκαρδιοπάθειας στην οποία φυσιολογική μυςη δεξιά κοιλία αντικαθίσταται από λιπώδη ιστό. Ίσως, αλλά δεν εμφανίζεται μέχρι την ηλικία των 30–40 ετών.

Συμπτώματα AC: ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί (αρρυθμίες), δύσπνοια, πρησμένες φλέβες του αυχένα, κοιλιακή δυσφορία, λιποθυμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την καρδιακή ανακοπή ή τον αιφνίδιο θάνατο.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)

Η μυϊκή διαταραχή είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις, που επηρεάζει 1 στις 3.500 γεννήσεις ανδρών παγκοσμίως. Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ τριών και έξι ετών. που χαρακτηρίζεται από αδυναμία, θάνατο (ατροφία) των μυών της πυελικής περιοχής με επακόλουθη συμμετοχή των μυών του ώμου.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται μυϊκή αδυναμίακαι η ατροφία εξαπλώνεται σε όλους τους μύες του σώματος. Η ασθένεια εξελίσσεται, χρειάζονται οι περισσότεροι άνθρωποι που υποφέρουν ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙκατά την εφηβεία.

Αναπτύσσονται σοβαρές, απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές - νόσος του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια), δυσκολία στην αναπνοή. Η DMD προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο DMD στο χρωμόσωμα Χ. Το γονίδιο ρυθμίζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση της δομής μέσαμεμβράνες σκελετικών και καρδιακών μυϊκών κυττάρων.

Πρόσθετες διαταραχέςμε παρόμοιες ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού: οξεία μυοκαρδίτιδα, οξεία πνευμονική θρομβοεμβολή, ισχαιμία ή έμφραγμα της δεξιάς κοιλίας, ανεπάρκεια θειαμίνης, υπερασβεστιαιμία, υπερκαλιαιμία.

Διαγνωστικά

Τύπος 1

Η διάγνωση του συνδρόμου Brugada βασίζεται στην προσεκτική κλινική αξιολόγηση, πλήρες ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, μια εξειδικευμένη εξέταση γνωστή ως ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ), που καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Οι γιατροί χρησιμοποιούν ειδικά φάρμακα (αναστολείς διαύλων νατρίου) που προκαλούν χαρακτηριστικά γνωρίσματα σύνδρομο ΗΚΓ Brugada.

Να μάθω περισσότερα Αιτιολογία του συνδρόμου Bloom, καρυότυπος, σημεία και θεραπεία

Ο μοριακός γενετικός έλεγχος (DNA) για μεταλλάξεις σε όλα τα γονίδια γίνεται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Μόνο το 30-35% των προσβεβλημένων ατόμων έχουν μια αναγνωρίσιμη γονιδιακή μετάλλαξη μετά από ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο. Η διαδοχική ανάλυση του γονιδίου SCN5A είναι το πρώτο βήμα σε μια μοριακή γενετική διάγνωση, καθώς οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Brugada (περίπου 25%).

Καθιέρωση διάγνωσης

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς το ΗΚΓ ενός ατόμου με σύνδρομο Brugada μπορεί να είναι απολύτως φυσιολογικό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση τίθεται με επανάληψη του ΗΚΓ χρησιμοποιώντας την εισαγωγή φάρμακο, το οποίο προσδιορίζει συγκεκριμένες ανωμαλίες που παρατηρούνται σε αυτήν την κατάσταση (π.χ. κλήση Ajmaline ή Flecanide). Ή με τεστ DNA που προσδιορίζει μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.

Οι αλλαγές στο ΗΚΓ μπορεί να είναι προσωρινές με το Brugada, αλλά προκαλούνται από διάφορους παράγοντες:

• πυρετός;
• ισχαιμία?
• Αναστολείς διαύλων νατρίου, για παράδειγμα, Flecainide, Propafenone.
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου;
• Άλφα αγωνιστές;
• Βήτα αποκλειστές;
• Νιτρικά;
• Χολινεργική διέγερση;
• Αλκοόλ;
• Υποκαλιαιμία;
• Υποθερμία.

Διαγνωστικά κριτήρια

Ο τύπος 1 (ανύψωση καλυμμένου τμήματος ST, 2 mm, 1 από V1-V3 ακολουθούμενο από αρνητικό κύμα Τ) είναι η μόνη ανωμαλία ΗΚΓ που δυνητικά διαγιγνώσκεται. Αναφέρεται ως το σήμα Brugada.

σημάδι Brugada

Σημάδι

Αυτή η ανωμαλία του ΗΚΓ πρέπει να σχετίζεται με ένα από τα κλινικά κριτήρια για τη διάγνωση:

• Τεκμηριωμένη κοιλιακή μαρμαρυγή (VF) ή πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (VT).
• Οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ηλικία 45 ετών.
• ΗΚΓ με κυβικό τύπο σε μέλη της οικογένειας.
• Επαγωγιμότητα της VT με προγραμματισμένη ηλεκτρική διέγερση.
• λιποθυμία.
• Άπνοια.

Οι άλλοι δύο τύποι δεν είναι διαγνωστικοί και απαιτούν περαιτέρω μελέτη

• Brugada Type 2: έχει σχήμα σέλας ST 2mm.
• Brugada τύπου 3: μπορεί να είναι μορφολογίας τύπου 1 ή 2, αλλά με ύψος τμήματος ST <2 mm.

Κλινικές δοκιμές

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Άτομα με υψηλό κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής λαμβάνουν θεραπεία με εμφυτεύσιμο απινιδωτή καρδιομετατροπής (ICD). Αυτή η συσκευή ανιχνεύει αυτόματα μη φυσιολογικούς καρδιακούς παλμούς και επιλεκτικά εκπέμπει μια ηλεκτρική ώθηση στην καρδιά, αποκαθιστώντας κανονικό ρυθμό.

Τύπος 3

Η ισοπροτερενόλη είναι ένα αντιαρρυθμικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για την αποτελεσματική απόκριση σε ηλεκτρικές καταιγίδες (ασταθής κοιλιακές αρρυθμίες). Οι συστάσεις για τη θεραπεία ασυμπτωματικών ατόμων είναι αμφιλεγόμενες.

Ο αιφνίδιος θάνατος είναι η πιο επικίνδυνη εκδήλωση παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος. Οι κύριες αιτίες αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε ενήλικες μπορούν να θεωρηθούν η στεφανιαία νόσος και το έμφραγμα του μυοκαρδίου, αλλά σε τα τελευταία χρόνιαΤο πρόβλημα του αιφνίδιου θανάτου απουσία εμφανών μυοκαρδιακών παθήσεων ή στεφανιαία αγγεία, ειδικά σε σε νεαρή ηλικία.

Σήμερα, έχει συγκεντρωθεί επαρκής όγκος δεδομένων σχετικά με τη φύση των ασθενειών που σχετίζονται με τον κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου. Έχει διαπιστωθεί ότι πολλά από αυτά είναι γενετικά καθορισμένα και αυτό εγκυμονεί ιδιαίτερο κίνδυνο, αφού δεν κινδυνεύει μόνο ο ασθενής που έχει διαγνωστεί με τη νόσο, αλλά και τα παιδιά και οι στενοί συγγενείς του. Αυτές οι ασθένειες εξακολουθούν να ανιχνεύονται εξαιρετικά σπάνια στη ρουτίνα κλινική εξάσκηση. Οι ασθενείς πεθαίνουν, κατά κανόνα, όχι σε εξειδικευμένα νοσοκομεία, αλλά στο σπίτι ή στο δρόμο, και ο γιατρός της κλινικής ή η ομάδα του ασθενοφόρου αφήνεται να κηρύξει το θάνατο. Σε αυτή την περίπτωση, γίνεται μια μάλλον ασαφής διάγνωση: οξεία καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Στην αυτοψία δεν ανιχνεύονται βλάβες του καρδιακού μυός ή των στεφανιαίων αγγείων. Στα παιδιά, παραδόξως, η οξεία αναπνευστική νόσος διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά θάνατον. ιογενής λοίμωξη, οι ελάχιστες εκδηλώσεις του οποίου χρησιμοποιούνται για να εξηγήσουν τον ξαφνικό θάνατο. Όλα αυτά δίνουν τη βάση να ισχυριστεί κανείς ότι οι μεγάλες ρωσικές κλινικές δεν έχουν επαρκή εμπειρία στην παρακολούθηση και τον εντοπισμό αυτών των ασθενών. Η προσοχή των καρδιολόγων προσελκύεται συχνά μόνο από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, κυρίως συγκοπή και αίσθημα παλμών. Ωστόσο, συχνά η πρώτη και τελευταία εκδήλωση της νόσου είναι ο αιφνίδιος θάνατος.

Στο σύγχρονο κλινικό φάρμακοέχουν εντοπιστεί μια σειρά από ασθένειες και σύνδρομα που συνδέονται στενά με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου σε νεαρή ηλικία. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, το σύνδρομο μακρού QT, το σύνδρομο αιφνίδιου ανεξήγητου θανάτου, την αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας, την ιδιοπαθή κοιλιακή μαρμαρυγή και έναν αριθμό άλλων. Μία από τις πιο «μυστηριώδεις» ασθένειες αυτής της σειράς είναι το σύνδρομο Brugada (BS). Παρά το γεγονός ότι εκατοντάδες έργα αφιερώνονται σε αυτή η ασθένεια, και διοργανώνονται τακτικά θεματικές ενότητες στα μεγαλύτερα διεθνή καρδιολογικά συνέδρια, στο Ρωσική λογοτεχνίαΥπάρχουν μόνο μεμονωμένες περιγραφές του συνδρόμου, οι οποίες δεν αντικατοπτρίζουν πάντα πλήρως την τυπική εικόνα της νόσου. Ταυτόχρονα, η SB είναι αυτή που, σύμφωνα με πολλούς ειδικούς, είναι «υπεύθυνη» για περισσότερο από το 50% των αιφνίδιων, μη στεφανιαίων θανάτων σε νεαρή ηλικία.

Η επίσημη ημερομηνία ανακάλυψης του συνδρόμου είναι το 1992. Τότε ήταν που οι Ισπανοί καρδιολόγοι, αδέρφια P. και D. Brugada, που σήμερα εργάζονται σε διάφορες κλινικές σε όλο τον κόσμο, περιέγραψαν για πρώτη φορά ένα κλινικο-ηλεκτροκαρδιογραφικό σύνδρομο, συνδυάζοντας συχνές οικογενειακές περιπτώσεις συγκοπής ή αιφνίδιου θανάτου λόγω πολυμορφικής κοιλιακή ταχυκαρδία, και καταγραφή συγκεκριμένου ηλεκτροκαρδιογραφικού σχεδίου.

Η κυρίαρχη ηλικία κλινικής εκδήλωσης του SB είναι τα 30-40 έτη, αλλά αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ένα τρίχρονο κορίτσι που είχε συχνά επεισόδια απώλειας συνείδησης και στη συνέχεια πέθανε ξαφνικά, παρά την ενεργό αντιαρρυθμική θεραπεία και την εμφύτευση βηματοδότη. . Η κλινική εικόνα της νόσου χαρακτηρίζεται από τη συχνή εμφάνιση συγκοπής στο πλαίσιο προσβολών κοιλιακής ταχυκαρδίας και αιφνίδιου θανάτου, κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου, καθώς και από την απουσία σημείων οργανικής βλάβης του μυοκαρδίου κατά τη νεκροψία.

Εκτός από την τυπική κλινική εικόνα, το SB έχει ένα συγκεκριμένο ηλεκτροκαρδιογραφικό πρότυπο. Περιλαμβάνει αποκλεισμό της δεξιάς δέσμης, ειδική ανύψωση τμήματος ST στις απαγωγές V1-V3, περιοδική παράταση του διαστήματος PR και προσβολές πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας κατά τη συγκοπή. Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές και ηλεκτροκαρδιογραφικές μορφές του συνδρόμου Brugada:

• Πλήρης μορφή (τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με συγκοπή, υπερσυγκοπή, περιπτώσεις κλινικού ή αιφνίδιου θανάτου λόγω πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας).
• Κλινικές επιλογές:
  • τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα σε ασυμπτωματικούς ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου θανάτου ή συνδρόμου Brugada.
  • τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, μέλη της οικογένειας ασθενών με πλήρη μορφήσύνδρομο;
  • τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα μετά από φαρμακολογικές εξετάσεις σε ασυμπτωματικά άτομα, μέλη της οικογένειας ασθενών με την πλήρη μορφή του συνδρόμου.
  • Τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα μετά από φαρμακολογικές εξετάσεις σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενη συγκοπή ή ιδιοπαθή κολπική μαρμαρυγή.
• Ηλεκτροκαρδιογραφικές επιλογές:
  • τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με εμφανή αποκλεισμό δεξιάς δέσμης, ανάσπαση του τμήματος ST και παράταση του διαστήματος PR.
  • μια τυπική ηλεκτροκαρδιογραφική εικόνα με ανάσπαση του τμήματος ST, αλλά χωρίς παράταση του διαστήματος PR και αποκλεισμό του δεξιού κλαδιού.
  • ατελές μπλοκ δεξιού κλάδου δέσμης με μέτρια ανύψωση τμήματος ST.
  • μεμονωμένη παράταση του διαστήματος PR.

Είναι χαρακτηριστικό ότι ένα τυπικό πρότυπο ΗΚΓ καταγράφεται συχνότερα σε ασθενείς την περίοδο πριν από την ανάπτυξη της κοιλιακής μαρμαρυγής, γεγονός που υποδηλώνει την ανάγκη δυναμικής παρακολούθησης ασθενών με υποψία ΣΒ. Κατά τη δοκιμή με δοσολογημένο σωματική δραστηριότητακαι τεστ φαρμάκου με συμπαθομιμητικά (isadrin), οι εκδηλώσεις ΗΚΓ του SB μειώνονται, ενώ σε δοκιμασία με αργή ενδοφλέβια χορήγησηαυξάνονται τα αντιαρρυθμικά φάρμακα που εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου. Σύμφωνα με το τυπικό πρωτόκολλο για την εξέταση ασθενών με υποψία SB, συνιστάται η χρήση των ακόλουθων αντιαρρυθμικών φαρμάκων για έλεγχο: gilurythmal (ajmalin) σε δόση 1 mg/kg, προκαϊναμίδη (προκαϊναμίδη) σε δόση 10 mg/kg, ή φλεκαϊνίδη σε δόση 2 mg/kg. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι όταν αυτά τα φάρμακα χορηγούνται σε ασθενείς με SB, μπορεί να αναπτυχθούν επικίνδυνες κοιλιακές ταχυαρρυθμίες, ακόμη και μαρμαρυγή, επομένως τέτοιες δοκιμές θα πρέπει να πραγματοποιούνται υπό την προϋπόθεση της πλήρους ετοιμότητας για παροχή επείγουσας φροντίδας. Ωστόσο, παρόλα αυτά, οι εξετάσεις σήμερα είναι το πιο αξιόπιστο κριτήριο για τον εντοπισμό μιας επικίνδυνης, απειλητικής για τη ζωή ασθένειας που απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και πολλά χρόνια αντιαρρυθμικής θεραπείας. Όταν εκτελούνται επεμβατικές ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες (EPS) σε ασθενείς με SB, συχνά προκαλούνται κοιλιακές αρρυθμίες, αλλά το EPS δύσκολα μπορεί να θεωρηθεί το «χρυσό πρότυπο» για τη διάγνωση πλήρους κλινική μορφήσύνδρομο. Πριν από το 1992, περιπτώσεις παρατήρησης νεαρών ασθενών με τυπικό ΗΚΓ πρότυπο SB, συγκοπή και κανονικούς δείκτεςΕΦΗ. Στη συνέχεια, τέτοιοι ασθενείς, που έμειναν χωρίς θεραπεία, πέθαναν ξαφνικά (Mandell W., 1985).

Τα τελευταία χρόνια, στη διάγνωση ασθενών σε κίνδυνο επικίνδυνων κοιλιακές αρρυθμίες, ειδικά στις «μικρο-ΗΚΓ ανωμαλίες», ο ρόλος του τυπικού ηλεκτροκαρδιογραφήματος έχει αυξηθεί σημαντικά. Έτσι, σε ασθενείς με SB, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, καταγράφεται συχνά το κύμα έψιλον - eW, το οποίο χαρακτηρίζει την καθυστερημένη εκπόλωση στην περιοχή της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας. Αυτό το σημάδιαντιπροσωπεύει ένα «μείζον» διαγνωστικό κριτήριο για μια άλλη ασθένεια που σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου – την αρρυθμογενή δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας. Ωστόσο, δεδομένης της κοινής πηγής αρρυθμίας και στις δύο ασθένειες -η οδός εκροής της δεξιάς κοιλίας- μπορεί επίσης να θεωρηθεί διαγνωστικά σημαντική εκδήλωση ΗΚΓ της SB. Σε ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου, έχει δοθεί μεγάλη προσοχή στην παράταση του διαστήματος QT ως παράγοντα κινδύνου για κοιλιακές αρρυθμίες. Ωστόσο, ορισμένες παρατηρήσεις πραγματοποιήθηκαν σε Πρόσφατα, έδειξε ότι η βράχυνση του QT, που παρατηρείται ειδικά σε ασθενείς με SB και ιδιοπαθή κοιλιακή μαρμαρυγή, παίζει επίσης προαρρυθμογόνο ρόλο. Ακόμη και ο όρος «σύνδρομο βραχυχρόνιου διαστήματος QT» προτείνεται (Gussak I., 2000). Οι παρατηρήσεις μας υποδεικνύουν ότι όλοι οι ασθενείς με BS έχουν τιμές διαστήματος QT μικρότερες από 50 εκατοστημόριο, και στους πιο σοβαρούς ασθενείς - μικρότερες από 5. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να σχετίζονται με τις ιδιαιτερότητες της ηλεκτροφυσιολογίας του καρδιομυοκυττάρου στο BS - μια σημαντική βράχυνση της 2ης φάσης του δυναμικού δράσης στο επικάρδιο της δεξιάς κοιλίας (με παράταση του διαστήματος QT εμπλέκεται ο αντίθετος ηλεκτροφυσιολογικός μηχανισμός). Προφανώς, ο ασυγχρονισμός της επαναπόλωσης οποιασδήποτε φύσης αυξάνει την αρρυθμιογενή ετοιμότητα του μυοκαρδίου. Με την παρακολούθηση Holter, μπορεί να σημειωθεί υψηλός κιρκάδιος δείκτης (CI - η αναλογία του μέσου ημερήσιου προς τον μέσο καρδιακό ρυθμό της νύχτας) - περισσότερο από 1,45 (ο κανόνας είναι από 1,24 έως 1,44).

Ο επιπολασμός του συνδρόμου είναι ακόμα ασαφής. Έτσι, σε μία από τις περιοχές του Βελγίου, ο επιπολασμός της SB ήταν 1 ανά 100.000 κατοίκους (Brugada P., 1999). Σύμφωνα με Ιάπωνες ερευνητές που ανέλυσαν 22.027 ηλεκτροκαρδιογραφήματα από τον πληθυσμό, ο επιπολασμός του μοτίβου ΗΚΓ του SB σε αυτή τη χώρα ήταν 0,05-0,6% στους ενήλικες και 0,0006% (ανάλυση 163.110 ηλεκτροκαρδιογραφημάτων) σε παιδιά (Tohyou J. et al . Hata Y. et al., 1997).

Ωστόσο, η πραγματική επίπτωση της νόσου δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, ειδικά σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Ηλεκτροκαρδιογραφικές αλλαγές παρόμοιες με το SB περιγράφονται στο σύνδρομο αιφνίδιου ανεξήγητου θανάτου, το οποίο καταγράφεται κυρίως σε άτομα από χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας (Nademanee K., 1997). Για πρώτη φορά, αυτό το σύνδρομο άρχισε να αναγνωρίζεται ως ανεξάρτητη ασθένεια στη δεκαετία του '80 του εικοστού αιώνα, όταν το Αμερικανικό Κέντρο Ελέγχου Νοσημάτων στην Ατλάντα (ΗΠΑ) κατέγραψε ένα ασυνήθιστα υψηλό (25 ανά 100.000 άτομα) ποσοστό αιφνίδιου θανάτου σε νέους από τη Νοτιοανατολική Ασία. Ο θάνατος επήλθε κυρίως τη νύχτα. Κατά τη σύγκριση αυτών των δεδομένων με στατιστικά στοιχεία που συγκεντρώθηκαν στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας και Απω Ανατολή, σημειώθηκε ότι σε αυτή την περιοχή, οι περιπτώσεις αιφνίδιου νυχτερινού θανάτου σε νεαρή ηλικία είναι σημαντικά συχνές (ετησίως από 4 έως 10 περιπτώσεις ανά 10.000 κατοίκους, συμπεριλαμβανομένου στο Λάος - 1 περίπτωση ανά 10.000 κατοίκους· στην Ταϊλάνδη - 26-38 ανά 100.000). Σε αυτές τις χώρες, υπάρχουν ακόμη και ειδικά ονόματα που αναφέρονται σε ανθρώπους που πέθαναν ξαφνικά στον ύπνο τους - bangungu στις Φιλιππίνες, pokkuri στην Ιαπωνία, lai thai στην Ταϊλάνδη. Συχνά το ΗΚΓ δείχνει αλλαγές στο τμήμα ST, παρόμοιες με το πρότυπο του SB ή της πρώιμης κοιλιακής επαναπόλωσης. Ο βαθμός στον οποίο σχετίζονται αυτά τα σύνδρομα μένει να καθοριστεί μέσω περαιτέρω έρευνας. Παρατηρήσαμε αρκετούς παρόμοιους ασθενείς από παρόμοιες εθνοτικές ομάδες (Buryats), στις οικογένειες των οποίων υπήρχε υψηλή συγκέντρωση περιστατικών αιφνίδιου θανάτου σε νεαρή ηλικία και συχνά επεισόδια συγκοπής ή κλινικού θανάτου.

Αλλο ένα ενδιαφέρον χαρακτηριστικόΤο SB είναι ότι η ασθένεια δεν αναφέρεται σε Αφροαμερικανούς. Από την άλλη πλευρά, στην Ευρώπη, το SB εντοπίζεται συχνότερα σε εκπροσώπους του λεγόμενου «καυκάσιου» εθνοτικού τύπου, ο οποίος, σύμφωνα με διεθνείς διαβαθμίσεις, περιλαμβάνει επίσης άτομα από χώρες της Ανατολικής Ευρώπης. Είναι χαρακτηριστικό ότι τα αδέρφια Brugada εντόπισαν την πρώτη από τις περιγραφόμενες περιπτώσεις της νόσου σε Πολωνή κοπέλα. Αυτό δείχνει ότι ο επιπολασμός της SB στον ρωσικό πληθυσμό μπορεί να είναι αρκετά υψηλός.

Υποτίθεται ότι το SB έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας με βλάβη στο γονίδιο SCN5a στο χρωμόσωμα 3. Το ίδιο γονίδιο επηρεάζεται σε ασθενείς με την τρίτη μοριακή γενετική παραλλαγή του συνδρόμου μακρού διαστήματος QT (LQT3) και του συνδρόμου Lenegra - ασθένειες που σχετίζονται επίσης με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου αρρυθμογενούς θανάτου.

Στο 93,3% των περιπτώσεων, οι κρίσεις κατά τη διάρκεια της SB συμβαίνουν το βράδυ και τη νύχτα (από τις 18 έως τις 06 ώρες), και συχνότερα στο δεύτερο μισό της νύχτας. Αυτό αναμφίβολα επιβεβαιώνει τον ρόλο των αυξημένων πνευμονογαστρικών επιδράσεων στην εμφάνιση κοιλιακής μαρμαρυγής στο SB. Αυτό το κιρκάδιο μοτίβο υποδεικνύει επίσης διαφορές στην παθογένεση των θανατηφόρων αρρυθμιών σε ασθενείς με ΣΣ και στεφανιαία νόσοςκαρδιά, όταν η κύρια κιρκαδική αιχμή του αιφνίδιου θανάτου συμβαίνει τις πρώτες πρωινές ώρες (Deedwania P., 1998).

Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί διαφορική διάγνωση SB με μια σειρά από ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες ηλεκτροκαρδιογραφικές εκδηλώσεις: αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας, μυοκαρδίτιδα, μυοκαρδιοπάθειες, νόσος Chagas (μυοκαρδίτιδα), νόσος Steinert, όγκοι μεσοθωρακίου.

Για την πρόληψη της κοιλιακής μαρμαρυγής στο SB, χρησιμοποιούνται κλασικά αντιαρρυθμικά φάρμακα, παρέχοντας αποτέλεσμα στο 60% των περιπτώσεων. Γενετικά καθορισμένη βλάβη στα κανάλια νατρίου υποδηλώνει θεωρητικά χαμηλότερη αποτελεσματικότητα των φαρμάκων της 1ης ομάδας, καθώς και πιθανότητα προαρρυθμογονικής επίδρασης όταν χρησιμοποιούνται. Σύμφωνα με τον αλγόριθμο για το σχηματισμό αντιαρρυθμικής θεραπείας, γνωστό ως «Sicilian Gambit» (Europ Heart J, 1991; 12), τα αντιαρρυθμικά φάρμακα που παρέχουν ενεργό αποκλεισμό των διαύλων νατρίου είναι η προκαϊναμίδη, η δισοπυραμίδη, η κινιδίνη, η ρυθμοορμική, η γαλουρινίδη ενκαινίδη. Μια λιγότερο έντονη ανασταλτική δράση παρατηρήθηκε με λιδοκαΐνη, μεξιλετίνη, τοκαϊνίδη, βεπριδίλη, βεραπαμίλη, κορδαρόνη και οψιδάνη. Μπορεί να υποτεθεί ότι για το SB είναι ασφαλέστερο να χρησιμοποιούνται φάρμακα που δεν εμποδίζουν τους διαύλους νατρίου - διλτιαζέμη, βρετύλιο, σοτάλεξ, ναδολόλη (Korgard). Ωστόσο, δεν έχει γίνει ακόμη στοχευμένη έρευνα σε αυτόν τον τομέα. Η πιο αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης της ανάπτυξης απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών σε ασθενείς με SB σήμερα είναι η εμφύτευση απινιδωτών καρδιομετατροπής.

Οι παγκόσμιες στατιστικές δείχνουν τον εκτεταμένο επιπολασμό της SB στον κόσμο. Ταυτόχρονα, το τρέχον χαμηλό ποσοστό ανίχνευσης στη Ρωσία συνδέεται προφανώς με τη μικρότερη εστίαση των γιατρών σε ολόκληρο το σύμπλεγμα κλινικών και ηλεκτροκαρδιογραφικών συμπτωμάτων, το οποίο συχνά δεν έχει χαρακτηριστικά σε μεμονωμένα στοιχεία που επιτρέπουν μια σίγουρη διάγνωση. Επομένως, σε όλους τους ασθενείς με συγκοπή άγνωστης αιτιολογίας, νυχτερινοί παροξυσμοί ασφυξίας, περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου στην οικογένεια (ειδικά σε νεαρή ηλικία και τη νύχτα), ένα τυπικό μοτίβο ΗΚΓ πρέπει να αποκλείει το σύνδρομο Brugada. Για να γίνει αυτό, αυτοί οι ασθενείς θα πρέπει να υποβληθούν σε φαρμακολογικές εξετάσεις, δυναμική εξέταση ΗΚΓ τόσο του ίδιου του ασθενούς όσο και των συγγενών του και παρακολούθηση Holter. Επιπλέον, μια από τις πιο αξιόπιστες μεθόδους για τη διάγνωση του SB είναι η μοριακή γενετική έρευνα.

Από το 1999, το Ερευνητικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Χειρουργικής της Μόσχας του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, μαζί με το Διεθνές Ίδρυμα για το Σύνδρομο Brugada και τον P. Brugada, διεξάγουν μια μελέτη για τον επιπολασμό του συνδρόμου Brugada στον ρωσικό πληθυσμό . Όλοι οι Ρώσοι ειδικοί που βλέπουν ασθενείς με ύποπτο σύνδρομο Brugada μπορούν να τους συμβουλεύονται δωρεάν ερήμην με βάση Δεδομένα ΗΚΓκαι έρευνες που πραγματοποιήθηκαν. Οι ταυτοποιημένοι ασθενείς θα συμπεριληφθούν σε ένα ενιαίο Διεθνές Μητρώο, το οποίο παρέχει τη δυνατότητα διεξαγωγής μοριακών γενετικών μελετών.

Για ερωτήσεις σχετικά με τη λογοτεχνία, επικοινωνήστε με τον εκδότη

Το σύνδρομο Brugada είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που οδηγεί στην ξαφνική έναρξη συγκοπής και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού. Το σύνδρομο άρχισε να αναγνωρίζεται για πρώτη φορά ως ανεξάρτητη ασθένεια τη δεκαετία του 1980, αφού καταγράφηκε στην Ατλάντα ένα ασυνήθιστα υψηλό ποσοστό θανάτων μεταξύ νεαρών κατοίκων της Νοτιοανατολικής Ασίας. Η θανατηφόρα έκβαση συνέβη κυρίως τη νύχτα και στην αυτοψία δεν ανιχνεύθηκαν βλάβες των στεφανιαίων αγγείων και του μυοκαρδίου. Το 1992, το σύνδρομο περιγράφηκε επίσημα από τους Ισπανούς καρδιολόγους José και Pedro Brugada.

Αυτή η παθολογία, σύμφωνα με πολλούς καρδιολόγους, είναι η αιτία αιφνίδιων μη στεφανιαίων θανάτων σε νέους στο 50% των περιπτώσεων. Ο επιπολασμός του συνδρόμου Brugada ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών εθνοτικών ομάδων. Για παράδειγμα, στο Βέλγιο η συχνότητά του είναι τουλάχιστον ένα κρούσμα ανά 10 χιλιάδες του πληθυσμού της χώρας και στην Ιαπωνία - 0,6% ανά 22 χιλιάδες κατοίκους. Χαρακτηριστικό στοιχείοΤο σύνδρομο Brugada οφείλεται επίσης στο γεγονός ότι εντοπίζεται συχνότερα σε άτομα από την Ανατολική Ευρώπη (καυκάσιος εθνοτικός τύπος) και δεν είναι εγγεγραμμένος στους Αφροαμερικανούς. Η πρώτη περιγραφείσα περίπτωση αυτής της ασθένειας καταγράφηκε σε ένα κορίτσι από την Πολωνία, γεγονός που μπορεί να υποδηλώνει μια αρκετά συχνή εξάπλωση μεταξύ του ρωσικού πληθυσμού.

Πιθανώς, το σύνδρομο Brugada μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου τρόπου κληρονομικότητας με βλάβη στο γονίδιο SCN5a στο τρίτο χρωμόσωμα. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά διαταραχές του καρδιακού ρυθμού και επεισόδια συγκοπής συμβαίνουν σε 30-40 χρόνια. Το σύνδρομο Brugada είναι πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες (8:1).

Συμπτώματα

Στο 93,3% των περιπτώσεων, κρίσεις του συνδρόμου Brugada καταγράφηκαν το βράδυ ή τη νύχτα (από 18 έως 6 ώρες). Η εμφάνιση συγκοπής λίγα δευτερόλεπτα ή λεπτά πριν από τη λιποθυμία μπορεί να προηγηθεί από τα ακόλουθα προειδοποιητικά σημάδια:

• ξαφνική αδυναμία?
• επίθεση ναυτίας?
• ζάλη;
• ιδρώνοντας;
• ωχρότητα του δέρματος.

Σε κατάσταση πριν από λιποθυμία, ο ασθενής αναπτύσσει:

• δυσφορία στην περιοχή του θώρακα.
• σκουραίνει μπροστά στα μάτια?
• αίσθημα έλλειψης αέρα?
• στομαχόπονος;
• ζάλη και πονοκεφάλους?
• ένα αίσθημα «σταμάτησης» ή «διακοπών» στο έργο της καρδιάς.
• εμβοές.

Κατά τη διάρκεια προσβολής συγκοπής ο ασθενής:

• η απώλεια συνείδησης εμφανίζεται για 5-20 δευτερόλεπτα.
• το δέρμα είναι ξηρό, χλωμό και κυανωτικό.
• Κόρες διεσταλμένες?
• ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• Πιθανή ακούσια ούρηση.

Στο πλαίσιο της συγκοπής, ο ασθενής αναπτύσσει μια επίθεση:

• κοιλιακός ρυθμός πάνω από 120 παλμούς ανά λεπτό.
• αίσθημα καρδιακού παλμού?
• μείωση της αρτηριακής πίεσης.

Το ΗΚΓ αποκαλύπτει τις ακόλουθες χαρακτηριστικές αλλαγές:

• μπλοκ δεξιού κλαδιού δέσμης, αλμα εις υψοςΤμήμα ST και επιμήκυνση του διαστήματος PR.
• Υψηλό άλμα τμήματος ST, αλλά χωρίς σημάδια αποκλεισμού δεξιού κλάδου δέσμης και παράταση του διαστήματος PR.
• μεμονωμένη παράταση του διαστήματος PR.
• μέτρια παράταση του διαστήματος PR και ατελής αποκλεισμός του δεξιού κλάδου δεσμίδας.

Με παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, μπορεί να αναπτυχθεί κοιλιακή μαρμαρυγή, που οδηγεί σε καρδιακή ανακοπή και θάνατο του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις τυπικά συμπτώματαΤο σύνδρομο Brugada καταγράφεται στο ΗΚΓ πριν από την έναρξη της κοιλιακής μαρμαρυγής. Κατά την εκτέλεση δοκιμών ΗΚΓ με σωματική δραστηριότητα και συμπαθομιμητικά (Izadrin), τα σημάδια του συνδρόμου μειώνονται και όταν εκτελούνται δοκιμές με αντιαρρυθμικά φάρμακα που εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου, αυξάνονται.

Διακρίνονται οι ακόλουθες κλινικές μορφές του συνδρόμου Brugada:

1. Η πλήρης μορφή της νόσου συνοδεύεται από τυπικές αλλαγές στο ΗΚΓ, κρίσεις προσυγκοπίας και συγκοπής και περιπτώσεις θανάτου (κλινικού ή αιφνίδιου).
2. Οι κλινικές παραλλαγές της νόσου μπορούν να εμφανιστούν με τις ακόλουθες μορφές:

• με χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ, χωρίς συγκοπή και περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου στο οικογενειακό ιστορικό.
• με χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ, χωρίς συγκοπή και με περιπτώσεις πλήρους κλινικής εικόνας σε συγγενείς.
• χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ εμφανίζονται μετά τη διενέργεια εξετάσεων με αντιαρρυθμικά φάρμακα σε ασθενείς χωρίς επεισόδια συγκοπής (ενώ οι συγγενείς έχουν πλήρη κλινική εικόνασύνδρομο);
• χαρακτηριστικές αλλαγές στο ΗΚΓ εμφανίζονται μετά τη διενέργεια φαρμακολογικών εξετάσεων σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενες κρίσεις συγκοπής ή κολπικής μαρμαρυγής.

Διαγνωστικά

Προς το παρόν, οι κύριοι τρόποι διάγνωσης του συνδρόμου Brugada είναι:

• ΗΚΓ με και χωρίς εξετάσεις φαρμάκων.
• μοριακή γενετική έρευνα.

Η χορήγηση αντιαρρυθμικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια φαρμακολογικών εξετάσεων σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή ταχυαρρυθμία (μέχρι κοιλιακή μαρμαρυγή), επομένως, σύμφωνα με το πρωτόκολλο, οι φαρμακευτικές δοκιμές πραγματοποιούνται μόνο σε εξειδικευμένες αίθουσες ηλεκτροκαρδιογραφίας και με προσωπικό πλήρως προετοιμασμένο να παρέχει επείγουσα περίθαλψη. Τα ακόλουθα αντιαρρυθμικά φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διενέργεια τέτοιων εξετάσεων:

• Νοβοκαϊναμίδη 10 mg/kg;
• Gilurythmal 1 mg/kg;
• Φλεκαϊνίδη 2 mg/kg.

Θεραπεία

Οι θεραπευτικές τακτικές για το σύνδρομο Brugada καθορίζονται ανάλογα με τη φύση των γενετικών διαταραχών και τα χαρακτηριστικά της κλινικής μορφής της νόσου. Παρουσία κοιλιακής ταχυκαρδίας και κλινικών εκδηλώσεων, οι ασθενείς υποβάλλονται σε εμφύτευση CDV (καρδιομεταβολέα-απινιδωτή). Μέχρι στιγμής, η συγκεκριμένη τεχνική είναι η μόνη αξιόπιστη μέθοδος θεραπείας ασθενών με συμπτωματικό σύνδρομο Brugada. Η σκοπιμότητα εμφύτευσης CDV σε ασθενείς με ασυμπτωματική νόσο συζητείται επί του παρόντος πλήρως.

Τακτική φαρμακευτική θεραπείαγια το σύνδρομο Brugada είναι ακόμη υπό ανάπτυξη, αλλά τα αποτελέσματα αυτών των κλινικών μελετών παραμένουν αρκετά αντιφατικά. Η φαρμακευτική θεραπεία που χρησιμοποιείται σε αυτό το στάδιο στοχεύει στην εξάλειψη των αρρυθμιών και για την εφαρμογή της, στους ασθενείς μπορεί να συνιστώνται τα ακόλουθα αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας Ι Α:

Τα αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας I και I C (Novocainamide, Aymalin, Propafenone και Flecainide) αντενδείκνυνται σε τέτοιους ασθενείς, καθώς εμποδίζουν το ρεύμα νατρίου και μπορεί να προκαλέσουν κοιλιακή μαρμαρυγή.

Οι παγκόσμιες στατιστικές δείχνουν τον εκτεταμένο επιπολασμό του συνδρόμου Brugada και το χαμηλό ποσοστό ανίχνευσής του στη Ρωσία μπορεί να οφείλεται στην ανεπαρκή εστίαση των γιατρών στη διαφορική διάγνωση αυτής της ασθένειας. Σύμφωνα με κορυφαίους καρδιολόγους, η διάγνωση του συνδρόμου Brugada πρέπει να πραγματοποιείται σε ομάδες ασθενών που:

• στο ιστορικό υπάρχουν περιπτώσεις κρίσεων συγκοπής άγνωστης προέλευσης.
• Το ΗΚΓ αποκαλύπτει αλλαγές χαρακτηριστικές του συνδρόμου Brugada.
• ιστορικό επεισοδίων πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας.
• υπάρχουν περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου στο οικογενειακό ιστορικό (ιδιαίτερα σε άνδρες 30-50 ετών).

(πάνω από το κανονικό). Η ταχυκαρδία αναπτύσσεται ως απάντηση του σώματος στο στρες, τη σωματική προσπάθεια ή την ασθένεια. Επιπλέον, αυξημένος καρδιακός ρυθμός μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα οργανικής βλάβης στην καρδιά, για παράδειγμα, λόγω φλεγμονής των καρδιακών μυϊκών κυττάρων ή του θανάτου τους (μυοκαρδίτιδα ή έμφραγμα του μυοκαρδίου). Τέτοιες ταχυκαρδίες, ειδικά εάν αναπτύσσονται από τον ιστό των κοιλιών και όχι τους κόλπους, είναι πολύ επικίνδυνες για την υγεία του ανθρώπου, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν καρδιακή ανακοπή.

Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η κοιλιακή ταχυκαρδία εμφανίζεται όχι μόνο όταν ο καρδιακός ιστός υποστεί βλάβη από φλεγμονή, νέκρωση (θάνατος) ή όταν αντικατασταθεί από ουλώδη ιστό, αλλά και σε περίπτωση πλήρους απουσίας προφανής λόγοςεάν ο ασθενής έχει υγιή καρδιά. Ωστόσο, υπάρχει ακόμα ένας λόγος αόρατος με γυμνό μάτι. Πρόκειται για το σύνδρομο Brugada, το οποίο προκαλεί πάνω από το 50% όλων των περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρή ηλικία (από 30 έως 40 ετών).

Ετσι, Σύνδρομο Brugadaείναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του μεταβολισμού των μικροστοιχείων στα καρδιακά μυϊκά κύτταρα (μυοκύτταρα), που οδηγεί σε αιφνίδιο, απρόκλητο παροξυσμό κοιλιακής ταχυκαρδίας με ή χωρίς απώλεια συνείδησης, με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αιφνίδιου καρδιακού θανάτου. Αυτό το σύνδρομο ανήκει στη λίστα των αιτιών που προκαλούν παροξυσμική κοιλιακή ταχυκαρδία.

Τι συμβαίνει με το σύνδρομο Brugada; Όπως γνωρίζετε, όλες οι πληροφορίες για το ανθρώπινο σώμα κωδικοποιούνται σε γονίδια, τα οποία είναι τα «δομικά στοιχεία» των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι πληροφορίες περιλαμβάνουν πολλές παραμέτρους, από το χρώμα των ματιών μέχρι το σχηματισμό πρωτεϊνών στα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων. Η δραστηριότητα των μυοκυττάρων επηρεάζεται επίσης από γονίδια, καθώς συνθέτουν πρωτεΐνες που μεταφέρουν νάτριο, κάλιο και ασβέστιο μέσα και έξω από το κύτταρο. Με τη σειρά τους, αυτές οι ουσίες παίζουν σημαντικό ρόλο σε ηλεκτροχημικές διεργασίες που προάγουν τη συστολή και τη χαλάρωση των κυττάρων. Δηλαδή τη συχνότητα των συσπάσεων μυϊκά κύτταραΗ καρδιακή λειτουργία εξαρτάται άμεσα από την πρόσληψη ιόντων νατρίου στο κύτταρο. Σε αυτό το σύνδρομο, παρατηρείται μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί σε αδρανοποίηση των διαύλων νατρίου στα μυοκύτταρα και εμφανίζεται μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα του μυοκαρδίου. Η δεξιά κοιλία είναι πιο επιρρεπής σε αυτό, όπου τις περισσότερες φορές σχηματίζεται εστία διέγερσης, προκαλώντας παροξυσμό ταχυκαρδίας.

Το σύνδρομο Brugada είναι πιο κοινό στην περιοχή της Νότιας Ασίας (1 – 60 άτομα ανά 10 χιλιάδες πληθυσμού, σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, ο επιπολασμός είναι χαμηλότερος μεταξύ των Ευρωπαίων). Οι άνδρες επηρεάζονται συχνότερα από τις γυναίκες. Υπάρχουν συγκοπτικοί (με απώλεια συνείδησης) και μη συγκοπτικοί (ασυμπτωματικοί) τύποι του συνδρόμου.

Αιτίες του συνδρόμου Brugada

Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση πρωτεϊνών που μεταφέρουν ιόντα νατρίου στο κύτταρο. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή εάν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβαστεί σε ένα παιδί είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα, σίγουρα θα εκδηλωθεί ως ασθένεια, σε αντίθεση με τον υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. όταν πρέπει να εμφανιστούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα, για να εκδηλωθεί η ασθένεια στο παιδί. Το σύνδρομο Brugada μπορεί να εμφανιστεί στους απογόνους σε αναλογία 1:1, δηλαδή τα μισά από όλα τα παιδιά που γεννιούνται σε γάμο όπου ο ένας γονέας είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου θα υποφέρουν από αυτή την παθολογία.

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:
- η παρουσία συγκοπής σε ασθενή χωρίς τεκμηριωμένη αιτία
- οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου (ειδικά εάν υπήρξαν θάνατοι ανδρών στην οικογένεια ηλικίας 30–40 ετών χωρίς ορατή καρδιακή νόσο)
- ο ασθενής είχε περιπτώσεις παροξυσμικής κοιλιακής ταχυκαρδίας.

Συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο είναι γενετικό, δηλαδή συγγενής νόσος, εκδηλώνεται συχνότερα στην ηλικία των 30–40 ετών. Ωστόσο, έχουν περιγραφεί μεμονωμένες περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada σε παιδιά και εφήβους.

Η κύρια εκδήλωση του συνδρόμου είναι ένας παροξυσμός κοιλιακής ταχυκαρδίας, που στις περισσότερες περιπτώσεις συνοδεύεται από απώλεια συνείδησης (συγκοπή). Ο ασθενής σε κατάσταση ηρεμίας (το βράδυ ή το βράδυ), καθώς και μετά από άσκηση, κατανάλωση αλκοόλ ή κατά τη διάρκεια πυρετού, αισθάνεται μια ξαφνική αδιαθεσία, τρέμουλο στην περιοχή της καρδιάς, ακολουθούμενο από ένα σαφώς αισθητό αίσθημα παλμών. Όλα αυτά μπορεί να συνοδεύονται από λήθαργο, εφίδρωση, ζάλη και τρεμόπαιγμα των κηλίδων μπροστά στα μάτια. Ο ασθενής μπορεί να χάσει τις αισθήσεις του, μερικές φορές συνοδευόμενος από σπασμούς. Μετά από 20–30 δευτερόλεπτα, η συνείδηση ​​αποκαθίσταται πλήρως, αλλά στο 11% των περιπτώσεων, μπορεί να αναπτυχθεί κοιλιακή μαρμαρυγή και καρδιακή ανακοπή.

Μερικές φορές το σύνδρομο εκδηλώνεται ως παροξυσμός ταχυκαρδίας χωρίς απώλεια συνείδησης.

Διάγνωση του συνδρόμου Brugada

Για τη διάγνωση, εκτός από την εξέταση του ασθενούς, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:
1. ΗΚΓ. Σημάδια στο ΗΚΓ:
- πλήρης ή ατελής αποκλεισμός του δεξιού κλάδου δέσμης
- ανύψωση (άνοδος) σημείου j (σημείο μετάβασης Σύμπλεγμα QRSστο τμήμα ST, αντανακλά την κοιλιακή εκπόλωση).
- ανύψωση του τμήματος ST σύμφωνα με τον τύπο «θόλος» ή «σέλα». Με τον τύπο του θόλου αντιστοιχεί στη συγκοπτική μορφή του συνδρόμου, με τον τύπο της σέλας αντιστοιχεί στη μη συγκοπτική μορφή.
Αυτά τα σημάδια καταγράφονται στις δεξιές προκαρδιακές απαγωγές (V1 – V3). ΗΚΓ - τα σημάδια του συνδρόμου μπορούν να καταγραφούν μετά την ηλικία των 5 ετών.

Το σχήμα δείχνει τα σημάδια του συνδρόμου σύμφωνα με τον τύπο «θόλου» (τύπος 1) και «σέλα» (τύποι 2, 3).

2. Το ΗΚΓ με υψηλές προκαρδιακές απαγωγές συνταγογραφείται παρουσία παροδικών αλλαγών σε κανονικό ΗΚΓ. Για την καταγραφή των υψηλών απαγωγών στο στήθος, τα ηλεκτρόδια τοποθετούνται ένα έως δύο μεσοπλεύρια διαστήματα ψηλότερα από το συνηθισμένο.
3. Η ημερήσια παρακολούθηση ΗΚΓ ενδείκνυται για την καταγραφή σύντομων περιόδων κοιλιακών αρρυθμιών τη νύχτα και κατά τη διάρκεια της ημέρας.
4. Συνταγογραφείται ηλεκτροφυσιολογική μελέτη (διοισοφαγική ή επεμβατική) για την ακριβέστερη καταγραφή του καρδιογραφήματος μετά από ηλεκτρική διέγερση της καρδιάς.
5. Ένα τεστ με την εισαγωγή αναστολέων διαύλων νατρίου (ajmaline, novocainamide) χρησιμοποιείται μόνο σε νοσοκομείο ή μονάδα εντατικής θεραπείας και συνίσταται στην ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκων που ακολουθείται από καταγραφή ΗΚΓ. Θετικό τεστθεωρείται με την ανάπτυξη παροξυσμού κοιλιακής ταχυκαρδίας και/ή σημείων συνδρόμου Brugada.
6. Γενετική έρευνασυνταγογραφούνται για την αναζήτηση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για την επιβεβαίωση της νόσου ή για την εξέταση συγγενών ενός ασθενούς με ήδη εγκατεστημένο σύνδρομο, ειδικά εάν μιλάμε γιασχετικά με τον προγραμματισμό παιδιών για ασθενείς. Ωστόσο, η ακρίβεια της μεθόδου είναι μόνο 20-30%, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν επιτρέπει σε κάποιον να απορρίψει τη διάγνωση του συνδρόμου.
7. Συνεννόηση με νευρολόγο, νευροηχοτομογραφία, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Ενδείκνυται για τον αποκλεισμό της νευρογενούς φύσης της λιποθυμίας.

Θεραπεία του συνδρόμου Brugada

Προς το παρόν, δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία που να μπορεί να εξαλείψει πλήρως την ασθένεια. Διεξάγονται έρευνες για να μάθουμε πώς να εξαλείφουμε τα γενετικά ελαττώματα που προκαλούν το σύνδρομο. Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την πρόληψη των παροξυσμών των κοιλιακών αρρυθμιών και τη μείωση του κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Χρησιμοποιούνται αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας 1Α - κινιδίνη, δισοπυραμίδη (rhythmodan). Μπορεί να συνταγογραφηθεί αμιωδαρόνη (Cordarone). Τα αντιαρρυθμικά άλλων κατηγοριών αντενδείκνυνται, καθώς μπορούν να προκαλέσουν κοιλιακές αρρυθμίες. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τη νοβοκαϊναμίδη, την αζμαλίνη, την προπαφαινόνη και άλλα φάρμακα που εμποδίζουν τους διαύλους νατρίου. Η προπρανολόλη συνταγογραφείται ως β-αναστολέας.

Η χειρουργική μέθοδος θεραπείας είναι η πιο αποτελεσματική στην αντιμετώπιση του συνδρόμου και περιλαμβάνει την εγκατάσταση καρδιομετατροπέα – απινιδωτή. Αυτός είναι ένας τύπος τεχνητού βηματοδότη, οι λειτουργίες του οποίου μειώνονται σε δύο αποχρώσεις - προσδιορισμός του καρδιακού ρυθμού και, σε περίπτωση ανάπτυξης κοιλιακής αρρυθμίας, απινίδωση της καρδιάς χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια που βρίσκονται ενδοκαρδιακά. Η απινίδωση βοηθά στην επανεκκίνηση της καρδιάς, αποκαθιστώντας τον σωστό ρυθμό των συσπάσεων.

Τρόπος ζωής με σύνδρομο Brugada

Μερικοί προληπτικά μέτραπου μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη μιας επίθεσης δεν έχουν αναπτυχθεί. Ωστόσο, η τήρηση των αρχών της ορθολογικής διατροφής, ο περιορισμός των ακραίων σπορ και η εξάλειψη του άγχους έχουν ευεργετική επίδραση στην καρδιαγγειακό σύστημαγενικά.
Οι ασθενείς με τεκμηριωμένη διάγνωση θα πρέπει να παρακολουθούνται δια βίου από αρρυθμολόγο, να λαμβάνουν συνταγογραφούμενα φάρμακα και να εξετάζονται έγκαιρα. Με εγκατεστημένο έναν καρδιομεταδότη-απινιδωτή, θα πρέπει να επισκέπτεστε έναν καρδιοχειρουργό ετησίως και ο βηματοδότης πρέπει να αντικαθίσταται ανάλογα με τη διάρκεια ζωής του, συνήθως όχι αργότερα από 4 έως 6 χρόνια, ανάλογα με το μοντέλο της συσκευής.

Όταν σχεδιάζετε ένα παιδί, ένα παντρεμένο ζευγάρι στο οποίο ο ένας από τους συζύγους είναι άρρωστος πρέπει οπωσδήποτε να παρακολουθήσει ιατρική γενετική διαβούλευση και να υποβληθεί σε εξέταση για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Brugada, καθώς και να καθοριστούν τακτικές διαχείρισης της εγκυμοσύνης και του τοκετού. .

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Brugada είναι καταστάσεις απειλητικές για τη ζωή - θανατηφόρες διαταραχές του ρυθμού (παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, μετατροπή σε κοιλιακή μαρμαρυγή), ασυστολία και κλινικός θάνατος.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση είναι δυσμενής, αφού σύμφωνα με τους συγγραφείς που περιέγραψαν πρώτοι αυτό το σύνδρομο, το 30% των ασθενών πεθαίνουν τα πρώτα τρία χρόνια από την έναρξη των κλινικών εκδηλώσεων. Μεταγενέστερες μελέτες σε μεγαλύτερη ομάδα ασθενών απέδειξαν ότι το ποσοστό αυτό παραμένει στο 11%, αλλά παρόλα αυτά το ποσοστό θνησιμότητας εξακολουθεί να είναι υψηλό, ειδικά αν σκεφτεί κανείς ότι το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεαρά άτομα.

Η γενική ιατρός Sazykina O.Yu.

Με ανύψωση του σημείου J και του τμήματος ST στις δεξιές προκαρδιακές απαγωγές και που εκδηλώνεται κλινικά με υποτροπιάζουσα συγκοπή, καθώς και περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, που συμβαίνει συχνότερα σε άνδρες ηλικίας 30-40 ετών, περιγράφεται από τους P. Brugada και J. Brugada το 1992 Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, με ατελή διείσδυση των γενετικών αλλαγών.
Η κοιλιακή ταχυκαρδία, (κυρίως πολυμορφική, εξαιρετικά σπάνια μονόμορφη) που χαρακτηρίζεται από υψηλό κίνδυνο μετατροπής σε κοιλιακή μαρμαρυγή, είναι η κύρια κλινική εκδήλωση του συνδρόμου Brugada. Εμφανίζονται συνήθως σε κατάσταση ηρεμίας, κατά τη διάρκεια του νυχτερινού ύπνου (Εικ. 1), γεγονός που καθιστά την ανίχνευσή τους πιο πιθανή χρησιμοποιώντας ένα ΗΚΓ HM παρά με μια τυπική καταγραφή ΗΚΓ. Μία από τις κλινικές εκδηλώσεις που συνοδεύουν αυτά τα αρρυθμικά συμβάντα μπορεί να είναι επεισόδια βραχνή (γωνιακή) αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η κοιλιακή ταχυκαρδία μπορεί να προκληθεί από εμπύρετες καταστάσεις, καθώς και από μια σειρά φαρμάκων (βλ. Πίνακα 1). Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως σε ενήλικες και η μέση ηλικία εμφάνισης περιπτώσεων αιφνίδιου καρδιακού θανάτου είναι 41 ± 15 έτη. Επιπλέον, με το σύνδρομο Brugada, περιπτώσεις υπερκοιλιακών ταχυαρρυθμιών καταγράφονται συχνότερα από ότι στο γενικό πληθυσμό.
Ρύζι. 1. Ασταθής παροξυσμός (που επισημαίνεται με πλαίσιο) πολυμορφικής κοιλιακής ταχυκαρδίας (καρδιακός ρυθμός 160–180 παλμούς/λεπτό). Καταγραφή ΗΚΓ με μόνιτορ Holter σε 12 απαγωγές σε ασθενή με σύνδρομο Brugada. Ο χρόνος εμφάνισης του παροξυσμού είναι 23 ώρες. Τα βέλη στο καλώδιο V1 υποδεικνύουν την ανύψωση του σημείου J κατά τις συσπάσεις του φλεβοκομβικού ρυθμού.

Επιδημιολογία

Ο επιπολασμός της νόσου στον γενικό πληθυσμό είναι προς το παρόν άγνωστος. Είναι πολύ πιο συχνή στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας (περιοχή Ασίας-Ειρηνικού), όπου ο επιπολασμός του φτάνει το 0,5–1:1000. Το σύνδρομο Brugada (BrS) ανιχνεύεται σε άτομα που δεν έχουν σημάδια οργανικής καρδιοπάθειας στους άνδρες, εμφανίζεται 8-10 φορές πιο συχνά από ό,τι στις γυναίκες, γεγονός που πιθανώς οφείλεται στη μεγαλύτερη ένταση του βραχυπρόθεσμου εξερχόμενου ρεύματος καλίου. ιόντα Ito (ένα από τα ρεύματα , που εμπλέκονται στο σχηματισμό του συνδρόμου) και η επίδραση των υψηλότερων συγκεντρώσεων τεστοστερόνης.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Brugada προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε μείωση της ισχύος των εισερχόμενων ρευμάτων νατρίου (INa) και ασβεστίου (ICa,L) ή σε αύξηση της ισχύος των εξερχόμενων ρευμάτων καλίου (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

Ταξινόμηση

Επί του παρόντος, είναι γνωστές 12 γενετικές παραλλαγές του συνδρόμου, παρουσιάζονται σε τραπέζι 1. Οι μέθοδοι μοριακής γενετικής καθιστούν δυνατή την ανίχνευση μεταλλάξεων στο 1/3 περίπου των ασθενών με εμφανείς κλινικές και οργανικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Brugada, γεγονός που υποδεικνύει τη γενετική ετερογένεια της νόσου και υποδηλώνει την ανακάλυψη μεγάλος αριθμόςνέες, άγνωστες προς το παρόν μεταλλάξεις στο μέλλον. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN5A εντοπίζονται σχεδόν στο 30% των ασθενών.
Τραπέζι 1.Μοριακοί γενετικοί τύποι του συνδρόμου Brugada

Διαγνωστικά

Η βάση για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada είναι η καταγραφή αλλαγών του τμήματος ST στο ΗΚΓ που είναι παθογνωμονικές για αυτήν την ασθένεια απουσία δομικής καρδιακής νόσου και άλλων καταστάσεων στις οποίες μπορούν να καταγραφούν παρόμοιες αλλαγές ΗΚΓ (αναφέρονται παρακάτω). Με βάση τη φύση των αλλαγών στο τελικό μέρος κοιλιακό σύμπλεγμαΥπάρχουν τρεις τύποι ΗΚΓ του φαινομένου Brugada (Πίνακας 2, Εικ. 2).

Πίνακας 2.Τύποι ΗΚΓ του φαινομένου Brugada

Ρύζι. 2.Τύποι ΗΚΓ του συνδρόμου Brugada. Τα βέλη υποδεικνύουν το σημείο J. Η ανύψωση είναι μεγαλύτερη από 2 mm.



Η καταγραφή ΗΚΓ θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται τοποθετώντας τα ηλεκτρόδια των δεξιών προκαρδιακών απαγωγών (V1–V2) πάνω από την τυπική θέση, μέχρι τον 2ο μεσοπλεύριο χώρο. Η ανίχνευση παθογνωμονικών αλλαγών ΗΚΓ σε αυτές τις θέσεις έχει το ίδιο διαγνωστική αξία, όπως και με την τυπική διάταξη των ηλεκτροδίων. Οι αλλαγές στο τερματικό τμήμα του κοιλιακού συμπλέγματος, χαρακτηριστικές του συνδρόμου Brugada, μπορεί να είναι παροδικές. Ως εκ τούτου, σε περιπτώσεις όπου οι διαθέσιμες καταγραφές ΗΚΓ δεν περιέχουν σημεία που ταιριάζουν πλήρως στα διαγνωστικά κριτήρια, αλλά υπάρχει λόγος να υποτεθεί η παρουσία του συνδρόμου Brugada, συνιστάται η διεξαγωγή διαγνωστικών προκλητικών τεστ φαρμάκων με χρήση αναστολέων διαύλων νατρίου που χορηγούνται ενδοφλεβίως - ajmalina (σε δόση 1 mg/kg, δεν έχει καταχωρηθεί στη Ρωσία)ή προκαϊναμίδη (σε δόση 10 mg/kg), επιτρέποντας σε ορισμένες περιπτώσεις να «εκτεθούν» τα σημεία αυτού του συνδρόμου. Οι φαρμακολογικές δοκιμασίες πρόκλησης θα πρέπει να διενεργούνται από έμπειρο ιατρικό προσωπικό όταν Παρακολούθηση ΗΚΓασθενή και την υποχρεωτική δυνατότητα οργάνωσης μέτρων ανάνηψης σε περίπτωση πρόκλησης επικίνδυνων για τη ζωή κοιλιακών αρρυθμιών υπό την επήρεια χορηγούμενων φαρμάκων.
Σύμφωνα με τα τροποποιημένα διαγνωστικά κριτήρια, για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada, εγγραφή σε ΗΚΓ αυθόρμητου ή επαγόμενου φάρμακαανύψωση του τμήματος ST σύμφωνα με τον τύπο «θόλος» (τύπος 1) σε τουλάχιστον ένα από τα δεξιά προκαρδιακά καλώδια (V1–V2) όταν τα ηλεκτρόδια βρίσκονται σε τυπική θέση ή είναι εγκατεστημένα στον 2ο μεσοπλεύριο χώρο.
Οι μέθοδοι μοριακής γενετικής διάγνωσης είναι επίσης σημαντικές για τη διάγνωση της νόσου, ωστόσο, γενετικές μεταλλάξεις σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada μπορούν να ανιχνευθούν μόνο στο 30% περίπου των περιπτώσεων, επομένως ένα αρνητικό αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης δεν αποκλείει εντελώς τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada. Εάν ανιχνευθεί γενετική μετάλλαξη σε ασθενή με σύνδρομο Brugada, συνιστάται έλεγχος με στόχο τον εντοπισμό αυτής της μετάλλαξης για όλους τους στενούς συγγενείς, ακόμη και αν δεν έχουν αλλαγές ΗΚΓ χαρακτηριστικές αυτής της νόσου. Επί του παρόντος, δεν συνιστάται η διεξαγωγή μελετών μοριακής γενετικής σε άτομα με ΗΚΓ αλλαγές των τύπων 2 και 3, ελλείψει κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Brugada και οικογενειακού ιστορικού SCD.

Διαφορική διάγνωση

Το σύνδρομο Brugada θα πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες πιθανές αιτίες συγκοπής, δεδομένου ότι είναι σχετικά νεαρά άτομα