Φινλανδικού τύπου συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο(Φινλανδικός Τύπος N.S., Φινλανδικός Τύπος NS, νεογνική νέφρωση) περιγράφηκε από τον R. Norio το 1966. Η ασθένεια είναι κοινή στη Φινλανδία - 1:8200 γεννήσεις. Η συγγενής νέφρωση καταγράφεται στη βορειοδυτική περιοχή της Ρωσίας και η εθνοτική εξάρτηση δεν είναι πάντα τεκμηριωμένη. Αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Υποτίθεται ότι το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 19.

Η παθογένεση της συγγενούς ΝΣ φινλανδικού τύπου παραμένει άγνωστη. Η μορφολογική εξέταση αποκαλύπτει μικροκύστωση των εγγύς σωληναρίων στη φλοιομυελική ζώνη, σημεία σπειραματικής ανωριμότητας. Η συμβατική οπτική μικροσκοπία φωτός και η ηλεκτρονική μικροσκοπία δεν αποκαλύπτουν αλλαγές στη βασική μεμβράνη.

Η νόσος εκδηλώνεται με πλήρες κλινικό και εργαστηριακό σύμπλεγμα συμπτωμάτων NS, συχνά με αιματουρία, τις πρώτες ημέρες και εβδομάδες (έως 3 μήνες) μετά τη γέννηση. Σοβαρό οίδημα παρατηρείται σε παιδιά ήδη κατά τη γέννηση. Οι περισσότεροι συγγραφείς επισημαίνουν την τοξίκωση των εγκύων γυναικών, τον πρόωρο τοκετό, τον μεγάλο οιδηματώδη πλακούντα, το αμνιακό υγρό με μηκώνιο και το χαμηλό βάρος γέννησης νεογνών. Το βάρος του πλακούντα φτάνει το 25-50% του σωματικού βάρους του νεογνού. Το συγγενές NS φινλανδικού τύπου είναι ορμονοανθεκτικό, με κακή πρόγνωση.

Οι C. Holmberg et al. (1995) συνιστούν ενδοφλέβιες εγχύσεις αλβουμίνης 3-4 g/kg για παιδιά με φινλανδικό τύπο NS, ακολουθούμενη από ένεση Lasix 0,5 mg/kg. Οι συγγραφείς θεωρούν απαραίτητη τη συνταγογράφηση βιταμίνης D 2 (2000 IU/ημέρα), καθώς και μαγνησίου 40-60 mg/ημέρα, ασβεστίου και πρόληψης μολυσματικών και θρομβωτικών επιπλοκών.

Με την ενεργό συντηρητική θεραπεία, τα παιδιά με φινλανδικό τύπο συγγενούς NS φτάνουν σε μια ηλικία στην οποία είναι δυνατή η μόνιμη περιτοναϊκή κάθαρση και η μεταμόσχευση νεφρού.

Η πρόγνωση του φινλανδικού τύπου VNS παραμένει σοβαρή. Μια θανατηφόρα έκβαση είναι πιθανή ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής ως αποτέλεσμα μιας δευτερογενούς ιογενούς-βακτηριακής λοίμωξης, υποογκαιμικών, θρομβωτικών επιπλοκών, εγκεφαλικού οιδήματος και καχεξίας.

Γαλλικό συγγενές νεφρωσικό σύνδρομοτύπου (Γαλλικός Τύπος, franzosicher N.S.) Συγγενής ΝΣ γαλλικού τύπου μεταδίδεται αυτοσωμικά υπολειπόμενα. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων NS διαγιγνώσκεται μεταξύ της 1ης και 12ης εβδομάδας της ζωής ενός παιδιού. Η μικροσκόπηση αποκαλύπτει διάχυτη μεσαγγειακή και στη συνέχεια σφαιρική σκλήρυνση χωρίς σημαντικό κυτταρικό πολλαπλασιασμό. Στο ηλεκτρονική μικροσκοπίααποκαλύπτουν την εξαφάνιση των ποδιών των ποδοκυττάρων. Το συγγενές NS με μεσαγγειακή σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από ορμονική αντίσταση και δυσμενή πρόγνωση με έκβαση σε νεφρική ανεπάρκεια κατά 1 - 1,5 έτος. Η μεταμόσχευση νεφρού παρατείνει τη ζωή των καταδικασμένων παιδιών.

Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο με ελάχιστες αλλαγές.Στις περισσότερες περιπτώσεις συγγενούς ΝΣ με ελάχιστες αλλαγές, παρατηρούνται ορμονοευαίσθητες παραλλαγές. Πολλοί συγγραφείς σημειώνουν πλήρη ύφεση στο NSMI μετά από θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή ή αυθόρμητη ύφεση.

Η πρόγνωση του συγγενούς ΝΣ με ελάχιστες σπειραματικές αλλαγές μπορεί να είναι ευνοϊκή ή δυσμενής λόγω της ανάπτυξης σοβαρών επιπλοκών.

Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο με μορφολογική εικόνα μεσαγγειοπολλαπλασιαστικής σπειραματονεφρίτιδας.Παρατηρήθηκε αυθόρμητη ύφεση συγγενούς ΝΣ με μεσαγγειοπολλαπλασιαστικές αλλαγές. Ωστόσο, οι J. Wiggelinkhuizen et al. (1972) παρατήρησαν συγγενή ΝΣ σε ένα παιδί 3 μηνών με μορφολογική εικόνα μεσαγγειοπολλαπλασιαστικού GN και, παρά τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή και κυκλοφωσφαμίδη, με όχι και τόσο ευνοϊκή πρόγνωση.

Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο με εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση.Περιγράφεται μια περίπτωση συγγενούς ορμονοανθεκτικού NS με FSGS. Η θεραπεία με πρεδνιζολόνη, κυκλοφωσφαμίδη και γαμμασφαιρίνη ήταν αναποτελεσματική η επίμονη πρωτεϊνουρία.

Βρεφικό νεφρωσικό σύνδρομο με ελάχιστες αλλαγές (συμβαίνει σε βρέφη).Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής στα παιδιά, πιο συχνά μετά από 6-9 μήνες, μπορεί να παρατηρηθεί το ντεμπούτο του πλήρους συμπλέγματος συμπτωμάτων του NS, χωρίς αρτηριακή υπέρταση, αιματουρία, νεφρική δυσλειτουργία, με ελάχιστες αλλαγές στα σπειράματα, η λεγόμενη NSMI - λιποειδής νέφρωση.

Σε περίπτωση NSMI, σημαντική παθογενετική σημασία αποδίδεται σε αλλαγές στις ανιονικές θέσεις (απώλεια αρνητικού φορτίου στο εξωτερικό έλασμα της βασικής μεμβράνης του σπειραματικού ιστού, ποδοκύτταρα). Αυτό οδηγεί στην απώλεια της επιλεκτικής φορτίου λειτουργίας του φραγμού σπειραματικής διήθησης και στην εμφάνιση πρωτεϊνουρίας. Με βάση την ανταπόκριση στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, υπάρχουν ορμονοευαίσθητες, εξαρτώμενες ή ανθεκτικές παραλλαγές του βρεφικού NSMI. Η πορεία του NSMI που εμφανίζεται τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός παιδιού είναι υποτροπιάζουσα και συχνά υποτροπιάζουσα. Μπορεί να εμφανιστεί σταθερή ύφεση μετά από θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή για την έναρξη της νόσου. Η πρόγνωση του βρεφικού NSMI είναι ευνοϊκή. Η μακροχρόνια ύφεση και η απουσία νεφρικής δυσλειτουργίας υποδηλώνουν κλινική ανάκαμψη.

Βρεφική ΝΣ με μεσαγγειοπολλαπλασιαστικό ΓΝ.Σε παιδιά από 4 έως 12 μηνών, βρεφική ΝΣ με ατοπία (έκζεμα, αλεργική ρινίτιδα, άσθμα), μορφολογικά ταξινομημένο ως μεσαγγειακό-πολλαπλασιαστικό ΓΝ.

Στη θεραπεία της βρεφικής ΝΣ με μεσαγγειακό-πολλαπλασιαστικό ΓΝ, χρησιμοποιείται πρεδνιζολόνη για 7-10 μήνες, με ορμονική αντίσταση - πρεδνιζολόνη και κυκλοσπορίνη Α για 12 μήνες με θετική επίδραση.

Με επαρκή θεραπεία, η πρόγνωση της βρεφικής ΝΣ με ατοπία είναι ευνοϊκή.

Βρεφικό νεφρωσικό σύνδρομο με FSGS.Το βρεφικό NS με FSGS εκδηλώνεται σε βρέφη από 4 έως 12 μηνών. Κατά κανόνα, παρατηρείται αντίσταση στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή και κακή πρόγνωση.

Βρεφικό νεφρωσικό σύνδρομο με μεμβρανώδη ΓΝ.Η ιδιοπαθής μεμβρανώδης νεφροπάθεια σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής περιγράφηκε από τους J.D. Mahan et al. (1988), T.Jo.Mauch et αϊ. (1993) και δίνεται σε έναν αριθμό ταξινομήσεων από τους J. Rapola et al. (1991), T.Jo.Mauch et αϊ. (1993).

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που μεταδίδεται από έναν υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ τύπο, που χαρακτηρίζεται από απότομη επιβράδυνση της πήξης του αίματος και αυξημένη αιμορραγία λόγω ανεπαρκούς πήξης των ενζύμων του αίματος A-8, B-9, C-11 και του πλάσματος. Τα αρσενικά επηρεάζονται. Διαγνωστικά κριτήρια: Στήριξη– αιμορραγικό σύνδρομο (αιμορραγία στις αρθρώσεις, αιματώματα), αιμορραγία (νεφρά, γαστρεντερική οδός, ενδοκρανιακή, ρινική). Προαιρετικός– αναιμικό sm, παραμορφώσεις και δυσκαμψία των αρθρώσεων, χρωστική στο σημείο των μεγάλων αιματωμάτων, μυική ατροφία. Έρευνα: OAC + Tr (διαφόρου βαθμού αναιμίας, οξείας ή χρόνιας μετα-αιμορραγικής). Πηκτόγραμμα. Ανάλυση ούρων (πιθανή αιματουρία), ανάλυση κοπράνων (κατανάλωση αίματος). DDδιενεργήθηκε με von Willebrand b-new, διάχυτο σύνδρομο ενδοαγγειακής πήξης, αγγειοπάθεια. Η νόσος του Von Willebrand είναι ο κυρίαρχος τύπος αιμορραγίας, αυξάνοντας τη διάρκεια της αιμορραγίας, μειώνοντας απότομα την προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο τοίχωμα και τη συσσώρευσή τους. Η αιμορραγία εμφανίστηκε τη στιγμή της επέμβασης και όχι μετά από αυτήν, όπως κατά κανόνα στην αιμορροφιλία, δεν υπάρχουν ανωμαλίες στις εξετάσεις πήξης. Αγγειοπάθειες: αιματώματα σπάνια, συχνότερα πετέχειες, εκχυμώσεις γύρω από τις αρθρώσεις, στους γλουτούς. Τα τεστ τσιμπήματος και τουρνικέ είναι θετικά. DIC-S-m, ανάλογα με το στάδιο της νόσου, υπάρχουν αποκλίσεις σε τεστ πήξης, εκχυμώσεις, πετέχειες, αυτόματη αιμορραγία, παρατεταμένη αιμορραγία από τα σημεία της ένεσης, κλινικές εκδηλώσεις αγγειακής θρόμβωσης. Θεραπεία: θεραπεία υποκατάστασης (FFP, KP, συμπύκνωμα 8-πλάσιο), πρεδνιζόνη 0,5-1 mg/kg), θεραπεία αιμάρθρωσης (ακινητοποίηση, αναρρόφηση, μασάζ, άσκηση), αιμοστατική θεραπεία (σφουγγάρι αιμοστάτης, ινώδες, φιλμ αιμοπεταλίων). Προετοιμασία για εξαγωγή δοντιών: αντιαιμορραγικό πλάσμα 10 mg/kg 1 ώρα πριν από την επείγουσα ανάγκη με μετά τον τοκετό επανάληψη 7-12 ώρες, μεταφορά αίματος (Er - mass, washed Er 10 mg/kg) για αναιμία. Αναμόρφωση: FTL, φυσικοθεραπεία, μασάζ, προκαταρκτική προετοιμασία (βλ. παραπάνω), υγιεινή, επαγγελματική τερηδόνα, θεραπεία san-kur, περιορισμένες υποδόριες και ενδομυϊκές ενέσεις, προφίλ τραυματισμών, ψυχολόγος και κοινωνική προσαρμογή. Prof.: ενεργός επαγγελματίας στην τερηδόνα, γενετική διαβούλευση για το προφίλ γέννησης παιδιών με αιμορροφιλία. Δευτεροβάθμια επαγγελματική – βλέπε αποκατάσταση. Επιλογές: στα παιδιά Νεαρή ηλικίααιμορραγία σε μαλακούς ιστούς, ρινική, νεφρική αιμορραγία σε μεγάλες αρθρώσεις → εξέλιξη αρθροπάθειας, αιμορραγία σε εσωτερικά όργανα. Γάιδαρος: αγκύλωση και συσπάσεις των αρθρώσεων και πρώιμη αναπηρία, οξεία νεφρική ανεπάρκεια, πλήρης ή μερική απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, αιμορραγίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στο νωτιαίο μυελό. Πρόγνωση: ευνοϊκή, σοβαρή - με αιμορραγία στις εγκεφαλικές και αυχενικές φλέβες.

Νεφρολογία μεγαλύτερης ηλικίας 4 ερώτηση Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Αιτίες. Cl. Ενδείξεις για αιμοκάθαρση.

Το CRF είναι ένα κλινικό και εργαστηριακό σύνδρομο στο οποίο, λόγω της σκλήρυνσης του νεφρικού ιστού, χάνεται η ικανότητα των νεφρών να διατηρούν την ομοιόσταση. Σύμφωνα με τον ΠΟΥ: εντός 3 μηνών η κάθαρση της ενδογενούς κρεατινίνης είναι μεγαλύτερη από 20 ml/min, C (κρεατίνη) 0,176 mmol/l, C (ουρία) 8,53 mmol/l για διάρκεια τουλάχιστον 3 μηνών. Αιτίες: 1. Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες - πιο συχνά στα πρώτα 5 χρόνια της ζωής. 2. Σπειραματοπάθεια; 3. Συστηματικές ασθένειες. 4. Αγγειακή νεφρική νόσος. Κλινικήεμφανίστηκε με 75-80% βλάβη στο νεφρικό παρέγχυμα. Στάδιο 1 - ήπια - σημάδια της υποκείμενης νόσου, η νεφρική λειτουργία υποφέρει ελαφρά, στάδιο 2 α - αντισταθμιστική - ↓ σπειραματική διήθηση κατά 50%, C (δημιουργία) 0,15 - 0,35 mmol/l, πολυουρία, νυκτουρία, μέτρια υποσθενουρία, στάδιο 2 β - διαλείπουσα - ↓ ΚΙ κατά 75%, C (δημιουργία) 0,35-0,5%, ισοσθενουρία, υποσθενουρία, ↓ Ca και Na στο αίμα, ασθενικό σύνδρομο, λήθαργος, κόπωση, πρήξιμο, πρήξιμο του προσώπου, ξηροδερμία, υπέρταση, ναυτία , κράμπες, μυϊκή αδυναμία, απάθεια, πόνος στα οστά, δυσπεψία, αιμορραγικές αλλαγές στο δέρμα. Στάδιο 3 – τερματικό – νευρολογικές διαταραχές (εξασθένηση της όρασης, σπασμοί, πονοκέφαλοι), περικαρδίτιδα, πλευρίτιδα, στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα, πνευμονικό οίδημα και κώμα. μεγάλο: 1. Συντηρητική: θεραπεία της υποκείμενης νόσου, διόρθωση μεταβολισμού, θεραπεία τριαδικών αλλαγών, επανορθωτική θεραπεία. Απαλή λειτουργία + θεραπεία άσκησης. Στα στάδια 2 και 3 και κατά την έξαρση - ανάπαυση στο κρεβάτι. Η δίαιτα είναι χαμηλή σε πρωτεΐνη, αλλά υψηλή σε θερμίδες: 2 κουταλιές της σούπας ↓ 50% πρωτεΐνη, 3 κουταλιές της σούπας – δίαιτα Jivaneti: πρωτεΐνη 06 g/l, Na – 200 mg/ημέρα. Διόρθωση της οξέωσης - από το στόμα και ενδοφλέβια Βιταμίνη D και οι μεταβολίτες της. Βελτίωση της αιμοδυναμικής - trental, saluretics, dopmin, chimes. Για αζωταιμία - καφετιέρα. Αναιμία – γενετικά τροποποιημένες ερυθροποιητίνες. Καρδιακή ανεπάρκεια – καρδιακές γλυκοσίδες. Έλεγχος λοιμώξεων – AB; 2. Χρόνια αιμοκάθαρση. Ενδείξεις για αιμοκάθαρση: Κάθαρση κρεατίνης μικρότερη από 10 ml/min, C (creat) 0,7 mmol/l, C (ουρία) 25 mmol/l, σοβαρή ηλεκτρολυτική ανισορροπία, υπερτασικό σύνδρομο, έλλειψη επίδρασης από τη θεραπεία.

Η βλάβη βασίζεται σε κληρονομικές ή φλεγμονώδεις διαταραχές των δομικών στοιχείων του σπειράματος ή εμφανίζεται η συσσώρευση προϊόντων διαταραγμένου μεταβολισμού. Στα νεογέννητα παρατηρείται κυρίως συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο είναι μορφολογικά πολυμορφικό και αντιπροσωπεύεται από διάφορες αλλαγές στα σπειράματα - ελάχιστη, εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση (FSGS), διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση (DMS), μεμβρανώδης νεφροπάθεια, μεσαγγειοπρολιφερίτιδα . Σπειραματονεφρίτιδα του ανοσολογικού συμπλέγματος (GN) πρακτικά δεν εμφανίζεται σε νεογνά μόνο δευτερογενής GN έχει περιγραφεί σε ορισμένες συγγενείς λοιμώξεις και συγγενή ΣΕΛ. Μεσαγγειακό GN με εναποθέσεις Clq έχει περιγραφεί σε βρέφη.

Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομοΤο (VNS) είναι ένα σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών συμπτωμάτων, που περιλαμβάνει μαζική πρωτεϊνουρία, υπολευκωματιναιμία, υπερλιπιδαιμία και σοβαρό οίδημα. Ο όρος «συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο» χρησιμοποιείται για να αναφέρεται στο νεφρωσικό σύνδρομο (ΣΣ) που ξεκινά από τη γέννηση ή κατά τους πρώτους τρεις μήνες της ζωής, γεγονός που το διακρίνει από το βρεφικό ΝΣ, το οποίο εκδηλώνεται αργότερα, κατά τον 1ο χρόνο της ζωής. Οι περισσότερες περιπτώσεις SUD έχουν γενετική βάση και κακή πρόγνωση. Λόγω του γεγονότος ότι οι μορφολογικές αλλαγές στους νεφρούς με VNS που παρατηρούνται στο 1ο έτος της ζωής είναι ετερογενείς, αυτή η διάγνωση θα πρέπει να βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, εργαστηριακών και ιστολογικών μελετών. Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να αναγνωριστούν περιπτώσεις δευτερογενούς και πιθανώς ιάσιμου VNS.

Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να είναι πρωτοπαθές ή δευτεροπαθές. Πρωτογενείς περιλαμβάνουν: VNS φινλανδικού τύπου, διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση (μεμονωμένη ή σε συνδυασμό με σύνδρομο Denis-Drash), VNS με συγγενή δυσπλασία άλλων οργάνων, VNS με ελάχιστες αλλαγές, μεμβρανώδη νεφροπάθεια και μη ταξινομημένη. Δευτεροπαθής VNS παρατηρείται σε ορισμένες συγγενείς λοιμώξεις, ΣΕΛ της μητέρας και θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια.

Συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο φινλανδικού τύπου (CNF) (συγγενής νέφρωση φινλανδικού τύπου (μικροκυστικός φλοιός)είναι η πιο κοινή παραλλαγή του VNS. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στη Φινλανδία. Οικογενείς και σποραδικές περιπτώσεις έχουν παρατηρηθεί σε διάφορες εθνοτικές ομάδες σε όλο τον κόσμο. Έχει καθιερωθεί ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. Αγόρια και κορίτσια επηρεάζονται με ίση συχνότητα. Δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της σειράς γέννησης και του προσβεβλημένου αδερφού. Συχνότητα - 1-2 περιπτώσεις ανά 10.000 γεννήσεις ζώντων. Το γονίδιο που ευθύνεται για τις περισσότερες περιπτώσεις SNF βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19 (19q13.1) και ονομάζεται NPHS1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νεφρίνη. Η έκφραση της νεφρίνης στους ανθρώπους παρατηρείται στη μεμβράνη που μοιάζει με σχισμή μεταξύ των ποδιών των ποδοκυττάρων. Η απουσία νεφρίνης οδηγεί σε βλάβη της μεμβράνης της σχισμής και την απελευθέρωση πρωτεϊνών του πλάσματος στα ούρα μέσω των «άδειων» πόρων των ποδοκυττάρων. Μεταλλάξεις του γονιδίου NPHS1 έχουν περιγραφεί τόσο σε φινλανδικές οικογένειες όσο και σε άτομα άλλων εθνικοτήτων. Μεταλλάξεις του γονιδίου NPHS2 εντοπίστηκαν σε έναν αριθμό ασθενών. Έχουν περιγραφεί ορισμένες περιπτώσεις VNF με μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια, υποδεικνύοντας μια λειτουργική σχέση μεταξύ τους. Σε αυτούς τους ασθενείς, διαγνώστηκε FSGS στο δείγμα βιοψίας.

Τα περισσότερα μωρά με SNF γεννιούνται πρόωρα. Χαρακτηρίζεται από οίδημα και απότομη αύξησηπλακούντα (πάνω από το 25% του φυσιολογικού βάρους), μικροσκοπικά, το πρήξιμο των λαχνών είναι έντονο σε αυτόν. Η νόσος εκδηλώνεται ως πλήρες κλινικοεργαστηριακό σύμπλεγμα ΝΣ, συχνά με μικροαιματουρία. Η μαζική πρωτεϊνουρία (κυρίως λευκωματουρία) ξεκινά από την προγεννητική περίοδο. Μαζικό περιφερικό οίδημα και υδρωπικία εμφανίζονται στο 25% των περιπτώσεων από τη γέννηση και στο 90% την 1η εβδομάδα της ζωής. Χαρακτηριστική είναι και η τριγλυκεριδουρία.

Η προγεννητική διάγνωση σε έμβρυα σε κίνδυνο βασίζεται στον προσδιορισμό της αύξησης του επιπέδου της α-εμβρυοπρωτεΐνης (AFP) στο αμνιακό υγρό και στο μητρικό αίμα κατά την περίοδο από την 15η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (ωστόσο, η αύξηση του επιπέδου Η AFP στο αμνιακό υγρό είναι μη ειδική και μπορεί να παρατηρηθεί σε άλλες παθολογίες στο έμβρυο, ειδικά με ελαττώματα κοιλιακό τοίχωμακαι του νευρικού σωλήνα, ορισμένων όγκων γεννητικών κυττάρων, καθώς και μητρικού ηπατώματος).

Μακροσκοπικά: τα μπουμπούκια των εμβρύων και των νεογνών μεγεθύνονται (το μέσο βάρος των οφθαλμών είναι 2-3 φορές μεγαλύτερο από το μάρτυρα), υποκίτρινο, η επιφάνεια είναι λεία, το σχήμα διατηρείται, ο φλοιός είναι φαρδύς, το πορώδες του ο φλοιός είναι ορατός στο τμήμα, ειδικά με μεγεθυντικό φακό. Στα μεγαλύτερα παιδιά, τα νεφρά είναι μικρότερα ή μπορεί να έχουν φυσιολογικό βάρος, γεγονός που εξηγείται από την ανάπτυξη ατροφικών και σκληρωτικές αλλαγές. Στο τελικό στάδιο παρατηρούνται ζαρωμένοι μπουμπούκια. Οι ιστολογικές αλλαγές εξαρτώνται από την ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται η νόσος. Σε έμβρυα 16-24 εβδομάδων δεν υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός απόδιεσταλμένα εγγύς σωληνάρια, ο αυλός των οποίων περιέχει μάζες ηωσινόφιλων πρωτεϊνών, κυβικό ή πεπλατυσμένο επιθήλιο. Τον 1ο μήνα της ζωής, οι νεφρικές βιοψίες δείχνουν πολλαπλασιαστικές αλλαγές στα σπειράματα και στα μικροκυστικά σωληνάρια (εξ ου και η ονομασία «φλοιώδης μικροκυστική»), τόσο στο εγγύς όσο και στο άπω. Οι κύστεις με διάμετρο από 100 μm έως 400 μm, ο αριθμός τους κυμαίνεται από μεμονωμένες στα βαθιά μέρη του φλοιού έως ακτινική επέκταση των σωληναρίων από την κάψουλα στην παραμυελική ζώνη. Το επιθήλιο των κύστεων είναι κυβικό, ηωσινόφιλο, με ηωσινόφιλες σταγόνες υαλίνης. Με την πάροδο του χρόνου, το επιθήλιο επιπεδώνεται, τα σωληνάρια ατροφούν, αλλά οι μικροκύστεις επιμένουν. Ο αριθμός των κύστεων αυξάνεται με την ηλικία. Οι σωληνοειδείς κύστεις δεν είναι ειδικές για το VNF, καθώς παρατηρούνται και σε άλλες μορφές VNF.

Επιπλέον, παρατηρούνται μόνο στο 75% των περιπτώσεων σε άτομα φινλανδικής υπηκοότητας και στο 67% σε ασθενείς άλλων εθνικοτήτων και σε άλλες περιοχές, επομένως η απουσία μικροκυστών δεν αποκλείει ακόμη τη διάγνωση του VNF.

Στο VNF δεν υπάρχει συγκεκριμένη βλάβη στα σπειράματα. Στα έμβρυα, τα σπειράματα δεν αλλάζουν, αν και υπάρχουν σπειράματα με πολλαπλασιασμό μεσαγγειοκυττάρων και επέκταση της μεσαγγειακής μήτρας. Στα περισσότερα βρέφη, τα σπειράματα διευρύνονται με τον πολλαπλασιασμό των μεσαγγειοκυττάρων και την επέκταση της μεσαγγειακής μήτρας. Αλλαγές στο μεσάγγιο - από εστιακό και τμηματικό σε διάχυτο. Μαζί με αυτά που έχουν αυξηθεί σε διάμετρο έως 125 Hg, υπάρχουν μικρά σπειράματα με διάμετρο μικρότερη των 30 μm (μικροσπειραμάτων). Σημειώνονται στον 1ο μήνα της ζωής και σπάνια απαντώνται σε παιδιά μεγαλύτερα των δύο ετών. Σε οποιαδήποτε ηλικία, ανιχνεύονται εμβρυϊκά σπειράματα και μικρές αρτηρίες με πυκνά τοιχώματα. Σε ορισμένα βρέφη, οι αλλαγές στα σπειράματα είναι ελάχιστες, οι οποίες μπορεί να θεωρηθούν ως ANS με ελάχιστες αλλαγές. Ένας αριθμός ασθενών έχει μεσαγγειακό πολλαπλασιασμό χωρίς μικροκύστεις. Μερικοί συγγραφείς αποκαλούν τέτοιες αλλαγές «συγγενές μεσογεωπολλαπλασιαστικό GN». Μερικές φορές παρατηρείται εστιακή τμηματική ή ολική σπειραματοσκλήρωση, η οποία μπορεί να συνδυαστεί με πολλαπλασιασμό των μεσαγγειοκυττάρων. Οι σκληρωτικές αλλαγές γίνονται πιο έντονες στο 2ο και 3ο έτος της ζωής, όταν εμφανίζονται τα συμπτώματα ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ. Ο ανοσοφθορισμός (IF) είναι γενικά αρνητικός για τις ανοσοσφαιρίνες και το συμπλήρωμα, αν και ορισμένοι συγγραφείς περιγράφουν θετικό IF με IgG και S3 στο μεσάγγιο και το τριχοειδές τοίχωμα. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει τη σύντηξη και την επιπέδωση των ποδιών των ποδοκυττάρων και την ανομοιομορφία τους. Πόροι που μοιάζουν με σχισμή μεταξύ διεργασιών διαφόρων μεγεθών, ο ινώδης χαρακτήρας της μεμβράνης που μοιάζει με σχισμή χάνεται εντελώς με μια έντονη μετάλλαξη του γονιδίου NPHS1. Οι φορείς των μεταλλάξεων NPHS1 μπορεί επίσης να έχουν αυτές τις «πρωτεϊνουρικές» αλλαγές, καθιστώντας τη μορφολογική διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη. Σπειραματοειδές ΜΕΜΒΡΑΝΗ ΥΠΟΓΕΙΟΥ(GBM) μπορεί να είναι αραιωμένο, με εστιακές ρωγμές. Οι ηλεκτρονικές μικροσκοπικές εκδηλώσεις θεωρούνται παθογνωμονικές του VNF. Εκτός από τις αλλαγές στα σπειράματα που περιγράφηκαν παραπάνω, μερικές φορές παρατηρείται νέκρωση ινωδών τριχοειδών βρόχων και ινοεπιθηλιακών ημισελήνων.

Το διάμεσο στα έμβρυα και τα νεογνά δεν αλλάζει αργότερα, καθώς εξελίσσεται η σπειραματοσκλήρωση και αναπτύσσεται νεφρική ανεπάρκεια, παρατηρείται ίνωση, διηθήσεις λεμφικών κυττάρων από μικρές έως μεγάλες συσσωρεύσεις με αντιδραστικά κέντρα, καθώς και σωληναριακή ατροφία. Αιμοφόρα αγγείαφυσιολογικό, αλλά σε περιπτώσεις ανάπτυξης υπέρτασης συμβαίνουν δευτερογενείς αλλαγές σε αυτά λόγω αυξημένης πίεση αίματος. Η πρόγνωση δεν είναι πολύ ευνοϊκή, τα παιδιά με VNF συχνά πεθαίνουν νωρίς, 50% - πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αλλά όχι από νεφρική ανεπάρκεια, αλλά από σχετική μόλυνση ή θρομβωτικές επιπλοκές. Τα παιδιά σπάνια ζουν περισσότερο από δύο χρόνια.

Διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση(DMS) - VNS, που χαρακτηρίζεται ιστολογικά από διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως «συγγενές NS γαλλικού τύπου», καθώς περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Γάλλους γιατρούς Habib και Bois το 1973, ή «βρεφικό ANS». Η διάχυτη μεσαγγειακή σκλήρυνση μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστεί με το σύνδρομο Denis-Drash και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, αν και η οικογενής φύση της νόσου απουσίαζε στις περισσότερες από τις περιγραφόμενες περιπτώσεις. Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα. Σε παιδιά με την απομονωμένη μορφή, ανιχνεύθηκε μετάλλαξη στο γονίδιο WT1. Κλινικά εκδηλώνεται μεταγεννητικά, συχνότερα στον 3-6ο μήνα της ζωής, υπάρχουν περιπτώσεις με πρώιμη έναρξη- από τις πρώτες μέρες της ζωής.

Μακροσκοπικά: on πρώιμα στάδιαΟι ασθένειες των νεφρών διευρύνονται, σε μεταγενέστερα στάδια είναι μικρές και ρυτιδωμένες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξουν όγκο Wilms. Μικροσκοπικά: στα αρχικά στάδια, σημειώνεται αύξηση της μεσαγγειακής μήτρας και υπερτροφία των ποδοκυττάρων στα σπειράματα. Στη συνέχεια - πάχυνση του GBM, έντονη επέκταση του μεσαγγείου, που οδηγεί σε στένωση του αυλού των τριχοειδών αγγείων. Στο διογκωμένο μεσάγγιο, είναι καθαρά ορατό ένα ευαίσθητο πλέγμα ινών κολλαγόνου με θετικό PAS με μεσαγγειοκύτταρα εμβολιασμένα σε αυτό. Στο τελικό στάδιο - μεσαγγειοσκλήρωση, εξάλειψη του αυλού των τριχοειδών αγγείων και σφαιρική σκλήρυνση του σπειράματος. Οι σκληρωτικοί τριχοειδείς βρόχοι, σαν στέμμα, καλύπτονται με υπερτροφικά ποδοκύτταρα. Χαρακτηριστική είναι μια φλοιομυελική κλίση σκληρωτικών αλλαγών: τα βαθύτερα σπειράματα προσβάλλονται λιγότερο από τα υποφλοιώδη. Στην υποφλοιώδη ζώνη υπάρχουν μικρά «απλοποιημένα» σπειράματα με όχι περισσότερους από τρεις ή τέσσερις τριχοειδείς βρόχους, διάσπαρτα μεταξύ των αδιαφοροποίητων σωληναρίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι σπειραματικές αλλαγές μπορεί να είναι ίδιες σε όλα τα μέρη του φλοιού. Σε όλα τα στάδια, εντοπίζονται διεσταλμένα σωληνάρια και σωληνοειδείς κύστεις με υαλώδη εκμαγεία, αλλά ο επιπολασμός τους είναι πολύ μικρότερος από ό,τι στο VNF. Σημειώνεται διάμεση ίνωση και σωληναριακή ατροφία. Οι εναποθέσεις IgM και S3 στο μεσάγγιο και το GBM ανιχνεύονται ασυνεπώς. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει ένα ανομοιόμορφο GBM με ανομοιόμορφα περιγράμματα, το lamina densa είναι λεπτό, μερικές φορές με σπασίματα, το εξωτερικό και το εσωτερικό densa είναι σημαντικά παχύρρευστα.

Συνήθως, τα παιδιά με IDMS γεννιούνται τελειόμηνα. Το βάρος του πλακούντα δεν αυξάνεται. Η ποσότητα AFP στο αμνιακό υγρό είναι φυσιολογική. Η προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια ξεκινά νωρίς. Η ασθένεια είναι ανθεκτική στις ορμόνες και χαρακτηρίζεται από την απουσία θετικής επίδρασης από άλλη ανοσοκατασταλτική θεραπεία.

Σύνδρομο Denis-Drash - σπάνιο σύνδρομο, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στον καταστολέα του γονιδίου όγκου Wilms - WT1. Αποτελείται από μια τριάδα σημείων: συγγενής νεφροπάθεια, όγκος Wilms και διαφυλικές ανωμαλίες. Νεφροπάθεια - σταθερό σημάδι. Σε ατελείς μορφές του συνδρόμου, η νεφροπάθεια συνδυάζεται είτε με τον όγκο του Wilms είτε με τη διαφυλοφιλία, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς αναπτύσσουν όγκο Wilms. Η νεφροπάθεια αντιπροσωπεύεται από το DMS, το οποίο δεν διαφέρει μορφολογικά από τον απομονωμένο τύπο του. Το σύνδρομο ξεκινά κλινικά με πρώιμη UA μεταξύ 2 εβδομάδων και 18 μηνών και μπορεί να ξεκινήσει από τη γέννηση. Μεταξύ των διαφυλικών ανωμαλιών, παρατηρείται κλασικά γοναδική δυσγένεση με ανδρικό ψευδοερμαφροδιτισμό, αν και μπορεί να είναι ευρύ φάσμαανωμαλίες της γοναδικής διαφοροποίησης. Η πρόγνωση είναι δυσμενής, η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αναπτύσσεται στα πρώτα 3 χρόνια της ζωής. Μερικές φορές το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι ο όγκος Wilms.

Αλλα κληρονομικά νοσήματαμε πρώιμο νεφρωσικό σύνδρομοπεριγράφεται στο σύνδρομο Lowe (βλ. σωληνοπάθειες), στο σύνδρομο Galloway-Mowat, σε μεμονωμένες περιπτώσεις - στο σύνδρομο νυχιών-επιγονατίδας (στα νεογέννητα, τα νεφρά έχουν φυσιολογική δομή) και τη νεφρολυσιαλίδωση.

Το σύνδρομο Galloway-Mowat χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, βουβωνοκήληκαι NS. Προφανώς μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το ορμονοανθεκτικό NS ξεκινά την 1η ημέρα της ζωής. Η βιοψία νεφρού αποκαλύπτει διάφορες αλλαγές στα σπειράματα: ελάχιστες, FSGS/FSGT, DMS, μικροκυστικές με παρουσία μικρών κύστεων στη φλοιομυελική ζώνη, επενδεδυμένες με επιθήλιο υψηλής στήλης και που περιέχει υγρό ροζ χρώματος. Η πρόγνωση είναι δυσμενής. Ο θάνατος επέρχεται πριν την ηλικία των τριών ετών από προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια.

Δευτερογενές συγγενές νεφρωσικό σύνδρομοαπό μορφολογική άποψη θεωρείται δευτερεύον ΓΝ. Αυτό είναι το μόνο GN που παρατηρείται σε νεογέννητα και βρέφη. Συνήθως περιπλέκει κάποιες συγγενείς λοιμώξεις (συγγενής σύφιλη, τοξοπλάσμωση, CMV, ερυθρά), συγγενή ΣΕΛ. Στη συγγενή σύφιλη παρατηρείται μεμβρανώδης ΓΝ με ήπιο πολλαπλασιασμό των μεσαγγειοκυττάρων. Μεσαγγειοπολλαπλασιαστικό GN σπάνια έχει περιγραφεί. Η βλάβη στα σπειράματα συνδυάζεται πάντα με σωληναρισιακή διάμεση νεφρίτιδα με έντονες λεμφοπλασματοκυτταρικές διηθήσεις. Στο IF, ανιχνεύονται κοκκώδεις εναποθέσεις IgG και S3, μερικές φορές μόνο IgG κατά μήκος του GBM. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία επιβεβαιώνει την επιμεμβρανώδη θέση τους. Στις εναποθέσεις υπάρχει επίσης αντιγόνο Treponema. Στη συγγενή τοξοπλάσμωση, σημειώνεται μεσαγγειοπολλαπλασιαστικό GN με εναπόθεση IgM, κύστεις τοξοπλάσμωσης και αντιγόνα στα σπειράματα. Στον μητρικό ΣΕΛ, τα νεογνά εμφανίζουν μεμβρανώδη σπειραματοπάθεια ή διάχυτο μεσογγειοπολλαπλασιαστικό GN με επιμεμβρανώδεις εναποθέσεις διαφόρων ανοσοσφαιρινών και συμπληρώματος. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει επι-, ενδομεμβρανώδεις και μεσαγγειακές εναποθέσεις με πολλαπλασιασμό μεσαγγειοκυττάρων και ενδοθηλιακών κυττάρων. Στα βρέφη παρατηρείται κλινικά αιματουρία, πρωτεϊνουρία, οίδημα και περιστασιακά υπάρχει εξάνθημα. Μερικές φορές ανιχνεύονται υψηλοί τίτλοι αντιπυρηνικών αντισωμάτων. Σημειώνεται επίσης αναιμία και θρομβοπενία. Η νεογνική νεφρίτιδα λύκου έχει περιγραφεί σε δίδυμα και τρίδυμα. Μπορεί να υπάρχει ιστορικό αυτοάνοσων νοσημάτων στην οικογένεια.

Νεφρωσικό σύνδρομο (NS)- σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών συμπτωμάτων, κλινικά χαρακτηριζόμενο από περιφερικό ή γενικευμένο οίδημα έως ασκίτη και ανασάρκκα και εργαστηριακή - πρωτεϊνουρία άνω των 2,5 g/ημέρα ή περισσότερο από 50 mg/kg/ημέρα, υποπρωτεϊναιμία, υπολευκωματιναιμία (κάτω από 40 g/l) , δυσπρωτεϊναιμία , υπερλιπιδαιμία και λιπιδουρία.

Ένας από τους πιο συνηθισμένους κληρονομικούς τύπους ΝΣ είναι το συγγενές (οικογενές) νεφρωσικό σύνδρομο φινλανδικού τύπου. Ο μεγαλύτερος επιπολασμός της ΝΣ παρατηρείται στη Φινλανδία (η συχνότητα στα νεογνά είναι 1:8200 γεννήσεις), όπου έχει αποδειχθεί η ιδρυτική επίδραση. Σε άλλες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσικής Ομοσπονδίας, αυτή η ασθένεια είναι πολύ λιγότερο συχνή.

Φινλανδικό νεφρωσικό σύνδρομο(NSFT) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που εκδηλώνεται με το πλήρες κλινικό και εργαστηριακό σύμπλεγμα συμπτωμάτων του νεφρωσικού συνδρόμου και ανιχνεύεται από τη γέννηση έως τους 3 μήνες ιστολογικά, με αυτόν τον τύπο NS, ανιχνεύονται διαυγείς προεκτάσεις εγγύς μέρηνεφρώνα (ψευδοκύστωση), σπειραματικές, σωληναριακές και διάμεσες αλλαγές, η βαρύτητα των οποίων αυξάνεται όσο εξελίσσεται η νόσος, καθώς και μεγάλος αριθμός εμβρυϊκών σπειραμάτων και σπειραμάτων με αυξημένη διάμετρο. Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NPHS1.

Γονίδιο NPHS1που βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 19 (19q13), περιέχει 29 εξόνια. Γονιδιακό προϊόν - πρωτεΐνη νεφρίνηέχει μάζα 185 CD. Παίζει το ρόλο μιας δομικής και λειτουργικής βάσης στη μεμβράνη σχισμής. Προτείνεται ότι μόρια νεφρίνης από γειτονικά ποδοκύτταρα συνδέονται μέσω των εξωκυτταρικών περιοχών τους που μοιάζουν με Ig και σχηματίζουν μια δομή που μοιάζει με φερμουάρ μέσω της οποίας λαμβάνει χώρα επιλεκτική διήθηση στο διάφραγμα της σχισμής.

Στη Φινλανδία, το 95% του νεφρωσικού συνδρόμου φινλανδικού τύπου προκαλείται από δύο μόνο μεταλλάξεις: μια μείζονα (διαγραφή 2 bp στο εξόνιο 2 (c.121delCT, μείζον πτερύγιο), που οδηγεί σε μετατόπιση του πλαισίου ανάγνωσης και μια δευτερεύουσα ( κωδικόνιο τερματισμού στις αλληλουχίες θέσης 1109 αμινοξέων στο εξόνιο 26, c.3325 C>T ή R1109X, ελάσσονες πτερυγίων. Οι υπόλοιπες μεταλλάξεις είναι σπάνιες εσφαλμένες μεταλλάξεις και διαγραφές στο γονίδιο NPHS1 σε Ρώσους ασθενείς.

Αναπτύσσεται θεραπεία για Φινλανδικού τύπου NS. Η χρήση γλυκοκορτικοειδών και ανοσοκατασταλτικών δεν είναι αποτελεσματική και συχνά επιδεινώνει την πορεία της νόσου. Στη Φινλανδία, έχει προταθεί ένα πρόγραμμα θεραπείας φινλανδικού τύπου για το NS, το οποίο περιλαμβάνει ενεργό έλεγχο της λοίμωξης, αυξημένο κορεσμό του παιδιού με πρωτεΐνη και, όταν το παιδί φτάσει σε σωματικό βάρος 10 κιλά, μεταμόσχευση νεφρού. Χρησιμοποιείται επίσης ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη.

Η πρόγνωση για τη ζωή εάν δεν γίνει μεταμόσχευση νεφρού είναι δυσμενής. Η περίοδος παρατήρησης των παιδιών μετά από επιτυχή μεταμόσχευση νεφρού είναι μεγαλύτερη από 5 χρόνια.

NPHS2η δεύτερη πιο κοινή μορφή συγγενούς ανθεκτικού στα κορτικοστεροειδή (χωρίς ανταπόκριση στη θεραπεία με στεροειδή) νεφρωσικού συνδρόμου, που αντιπροσωπεύει το 45% έως 55% των οικογενών μορφών και το 8% έως το 20% των σποραδικών περιπτώσεων της νόσου.

Ανάπτυξη αυτής της ασθένειαςπροκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NPHS2 που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 1 (1q25-q31) και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη podocin. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 120 παθολογικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγές στη δομή της πρωτεΐνης. Έχει σημειωθεί ότι η μετάλλαξη R138Q είναι πιο συχνή στους πληθυσμούς της Γαλλίας και της Γερμανίας και η μετάλλαξη P20L είναι πιο κοινή στον ιταλικό και τον τουρκικό πληθυσμό.

Εκτός από την έλλειψη ανταπόκρισης στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή, η μορφή NPHS2 δεν έχει κάποια συγκεκριμένη κλινικά σημεία. Η βιοψία νεφρού αποκαλύπτει επίσης μόνο μη ειδικές ιστολογικές αλλαγές, όπως εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση, ελάχιστες αλλαγές και διάχυτο μεσαγγειακό πολλαπλασιασμό. Περιγράφονται ασθενείς με όψιμη εκδήλωση της νόσου και συγγενή και βρεφική ΝΣ.

Στο LLC Center for Molecular Genetics, η κωδικοποιητική αλληλουχία των γονιδίων NPHS1 και NPHS2 αναλύεται χρησιμοποιώντας άμεση αυτόματη αλληλούχιση.

Κατά τη διεξαγωγή προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης DNA σε σχέση με μια συγκεκριμένη ασθένεια, έχει νόημα η διάγνωση κοινών ανευπλοειδιών (σύνδρομα Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, κ.λπ.) χρησιμοποιώντας υπάρχον εμβρυϊκό υλικό, παράγραφος 4.54.1. Η συνάφεια αυτής της μελέτης οφείλεται στην υψηλή συνολική συχνότητα ανευπλοειδίας - περίπου 1 στα 300 νεογνά, και στην απουσία ανάγκης για επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία εμβρυϊκού υλικού.

Το νεφρωσικό σύνδρομο στα παιδιά είναι μια συλλογική έννοια και αποτελείται από ένα ολόκληρο σύμπλεγμα συμπτωμάτων, καθώς και εργαστηριακών παραμέτρων και χαρακτηρίζεται κλινικά από εκτεταμένο οίδημα τόσο του υποδόριου λιπώδους ιστού όσο και από συσσώρευση υγρού στις κοιλότητες του σώματος.

Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η διαδικασία χαρακτηρίζεται από τους ακόλουθους εργαστηριακούς δείκτες:

• πρωτεΐνη στα ούρα από 2,5 g/m2/ημέρα ή 50 mg/kg/ημέρα.
• μείωση της ποσότητας πρωτεΐνης και λευκωματίνης στο αίμα λιγότερο από 40 g/l.
• μειωμένη απορρόφηση πρωτεΐνης στο αίμα.
• αυξημένη περιεκτικότητα σε λίπη διαφόρων κλασμάτων στο αίμα.
• η παρουσία λιποπρωτεϊνών στα ούρα.

Το νεφρωσικό σύνδρομο στα παιδιά στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται σε επόμενες ομάδες: νεογνά, βρέφη και παιδιά κάτω των 3 ετών.

Κλινικά χωρίζεται σε τύπους:

1. Ιδιοπαθές (πρωτοπαθές) νεφρωσικό σύνδρομο. Είναι η πιο συχνή και προκαλείται από άγνωστη αιτία (νόσος).
2. Το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο φινλανδικού τύπου αναπτύσσεται σε παιδιά κάτω των 3 ετών και μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα. Έλαβε αυτό το όνομα λόγω της αρχικής του έρευνας από Φινλανδούς επιστήμονες, όπου η συχνότητα εμφάνισης παθολογίας είναι η υψηλότερη στον κόσμο.
3. Δευτεροπαθές νεφρωσικό σύνδρομο. Εμφανίζεται ως επιπλοκή ασθενειών όπως:

Αλλά είναι επίσης σημαντικό να διακρίνουμε 2 κύριες ομάδες νεφρωσικού συνδρόμου:

• Το πρώτο περιλαμβάνει παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους, νεογνά, βρέφη και μεγαλύτερα παιδιά (5–15 ετών) που έχουν υγιή νεφρά ή ελάχιστες αποκλίσεις από τον κανόνα, που επιβεβαιώνονται με την εξέταση ούρων στο μικροσκόπιο.
• Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει παιδιά με εμφανή προβλήματα στα νεφρά.

Σημάδια ασθένειας

Αυτό παθολογική κατάστασηέχει πρώιμες και όψιμες εκδηλώσεις.

Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• ασθενικό σύνδρομο (λήθαργος, έλλειψη όρεξης, μυϊκή ατροφία, γενική αδυναμία).
• πρήξιμο του υποδόριου λιπώδους ιστού στα βλέφαρα, τα κάτω και τα άνω άκρα.
• κοιλιακός πόνος, καθώς και η μεγέθυνσή του.
• αφρώδη ούρα?
• πλευρίτιδα (συσσώρευση υγρού μέσα υπεζωκοτική κοιλότητα, που περιβάλλει τους πνεύμονες) και, σε σχέση με την εμφάνισή του, σοβαρή δύσπνοια.
• πρήξιμο των αρθρώσεων και του οσχέου στα αγόρια.
• κίνηση του υποδόριου οιδήματος από πάνω προς τα κάτω, το οποίο εκδηλώνεται με πρήξιμο των βλεφάρων και το βράδυ, πρήξιμο στην άρθρωση του αστραγάλου.
• σταδιακή μείωση του φυσιολογικού επιπέδου της αρτηριακής πίεσης, μέχρι την εμφάνιση κατάρρευσης και σοκ.

Οι όψιμες εκδηλώσεις του νεφρωσικού συνδρόμου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• υπανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (υποσπαδίας) λόγω έλλειψης θρεπτικών συστατικών.
• σοβαρή διατροφική ανεπάρκεια και επακόλουθη καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη.
• ευθραυστότητα και θαμπότητα των εξαρτημάτων του δέρματος: νύχια και μαλλιά.
• κρυψορχία (μη κάθοδος του όρχεως στο όσχεο στα αγόρια).
• η εμφάνιση άσηπτης (στείρας) και στη συνέχεια σηπτικής περιτονίτιδας, λόγω συσσώρευσης σε κοιλιακή κοιλότηταυγρά (ασκίτης)?
• διάφορες θρόμβωση των ενδοκοιλιακών αγγείων.
• διαταραχές του εγκεφάλου και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Επιπλοκές

Όλες οι επιπλοκές του νεφρωσικού συνδρόμου στα παιδιά σχετίζονται με την απώλεια σημαντικής ποσότητας πρωτεϊνών. Η απώλεια ανοσοσφαιρινών οδηγεί σε μείωση της ανταπόκρισης του οργανισμού σε λοιμώξεις και, ως αποτέλεσμα, εμφανίζεται συχνά κρυολογήματα, που περιπλέκεται από παθολογίες των νεφρών, του ήπατος και της καρδιάς. Η μείωση της ποσότητας της πρωτεΐνης μεταφοράς σιδήρου προκαλεί σιδηροπενική αναιμία.

Η απώλεια λιποπρωτεϊνών υψηλής και μέσης πυκνότητας οδηγεί σε διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης και στη συνέχεια συμβάλλει στην ανάπτυξη πρώιμης αθηροσκλήρωσης.

Έχουν καταγραφεί περιπτώσεις όπου, κατά τη διάρκεια αυτοψιών παιδιών 7-9 ετών, αθηροσκλήρωση της αορτής και στεφανιαία αγγεία. Ταυτόχρονα, λόγω μείωσης του επιπέδου της βιταμίνης D στο αίμα, μπορεί να συμβούν διάφορες αλλαγές στο σκελετικό σύστημα.

Η απώλεια των προπηκτικών πρωτεϊνών οδηγεί σε αυξημένη αιμορραγία.

Τα παιδιά που πάσχουν από νεφρωσικό σύνδρομο συχνά αναπτύσσουν ασθένειες θυρεοειδής αδένας, λόγω απώλειας πρωτεΐνης - θυρεοσφαιρίνης, η οποία συνεπάγεται επιπλέον προβλήματα με τον μεταβολισμό των ορμονών.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Ο εντοπισμός μιας παθολογικής κατάστασης δεν είναι δύσκολο έργο. Ακόμη και το συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί in utero με την εξέταση του αμνιακού υγρού, διάφορα αναγνωριστικά σημεία που προσδιορίζονται με υπερηχογράφημα (το μέγεθος του εμβρύου, τα άκρα του, το κεφάλι, η λεκάνη κ.λπ.).

Το εργαστηριακό σύνδρομο διαγιγνώσκεται με εξέταση ούρων και αίματος και πώς γενική μέθοδοςκαι βιοχημική. Οι εξετάσεις αίματος μετρούν τα επίπεδα νατρίου και καλίου, καθώς και διάφορα κλάσματα λιπιδίων και πρωτεϊνών.

Θεραπευτικά μέτρα

Σήμερα, υπάρχει ένα βασικό θεραπευτικό σχήμα για το νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο περιλαμβάνει ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Για τους σκοπούς αυτούς, χρησιμοποιούνται εκλεκτικά και μη εκλεκτικά ανοσοκατασταλτικά. Τα τελευταία περιλαμβάνουν γλυκοκορτικοειδή (ορμόνες του φλοιού των επινεφριδίων), κυτταροστατικά και αντιμεταβολικά φάρμακα και εκλεκτικά - Cyclosporin A, Tacrolimus, Mycophenolate mofetil.

Το νεφρωσικό σύνδρομο χωρίζεται σε 2 τύπους, ανάλογα με την ευαισθησία στις ορμόνες: ορμονοεξαρτώμενο και, κατά συνέπεια, ανεξάρτητο. Στο πρωτοπαθές σύνδρομοο οργανισμός στο 90% των περιπτώσεων ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (πρεδνιζολόνη), λόγω ελάχιστων διαταραχών των σπειραμάτων. Εάν εμφανιστεί αντίσταση σε μια τέτοια θεραπεία, τότε το σύνδρομο είναι δευτερεύον.

Για τα παιδιά, τα γλυκοκορτικοειδή συνταγογραφούνται για όλες τις περιπτώσεις νεοεμφανιζόμενου νεφρωσικού συνδρόμου, καθώς και για υποτροπές ορμονικά ευαίσθητου και μη ευαίσθητου συνδρόμου, αλλά σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα που προκαλούν καταστολή του ανοσοποιητικού. Τα γλυκοκορτικοειδή συνταγογραφούνται στα παιδιά από το στόμα και ενδοφλέβια, ανάλογα με τη φαρμακευτική αγωγή (πρεδνιζολόνη ή μεθυλπρεδνιζολόνη) και τη δραστηριότητα των ορμονών των επινεφριδίων.

Τα κυτταροστατικά φάρμακα πραγματοποιούνται σε πορεία μαζί με πρεδνιζόνη, για ορμονικά εξαρτώμενο και ανεξάρτητο νεφρωσικό σύνδρομο. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα κυτταροστατικά είναι πολύ τοξικά φάρμακαμε πολλα παρενέργειες, μεταξύ των οποίων είναι απαραίτητο να επισημανθούν τα πιο τρομερά:

• καρκίνος του αίματος (λόγω βλάβης στον κόκκινο ή λευκό μυελό των οστών).
• ιατρικός τοξική ηπατίτιδα, οδηγει σε πρώιμη ανάπτυξηκίρρωση;
• πλήρης ίνωση του πνευμονικού παρεγχύματος.
• αιμορραγικό σύνδρομο;
• ανεπάρκεια των ορμονών του φύλου και πολλά άλλα.

Τα εκλεκτικά ανοσοκατασταλτικά χρησιμοποιούνται για το ορμονικά εξαρτώμενο και συχνά υποτροπιάζον νεφρωσικό σύνδρομο. Πριν από τη συνταγογράφηση τους, πρέπει να πραγματοποιηθεί βιοψία νεφρού με λεπτή βελόνα και λίγες ώρες μετά τη χρήση φαρμάκων αυτής της ομάδας, η διαδικασία επαναλαμβάνεται. Αυτό γίνεται για την ταυτοποίηση τοξικές επιδράσειςστο νεφρό ενός παιδιού. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με εκλεκτικά ανοσοκατασταλτικά, συνεχής έλεγχοςβιοχημικές παραμέτρους αίματος.

Θεραπεία της εστιακής τμηματικής σπειραματοσκλήρωσης (FSGS)

Σήμερα θεωρείται το πιο Κοινή αιτίατην εμφάνιση νεφρωσικού συνδρόμου και απαιτεί την ίδια θεραπεία. Με επαρκή θεραπεία προκαλεί σταθερή ύφεση και το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών άνω των 10 ετών φτάνει το 90-95%. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι κατά τη διάγνωση της ορμονικής αναισθησίας, πραγματοποιείται βιοψία νεφρού.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για την εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση είναι η επίτευξη της μέγιστης δυνατής ύφεσης. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί θεραπεία υποκατάστασηςπρωτεΐνες, αφού ένα τέτοιο μέτρο παρατείνει και την επιβίωση του παιδιού.

Θεραπεία της μεσαγγλειοπολλαπλασιαστικής σπειραματονεφρίτιδας

Για παιδιά με νεφρούς που λειτουργούν κανονικά και απουσία νεφρωσικού συνδρόμου, δεν συνταγογραφείται κυτταροστατική και ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Εάν εμφανιστεί ελαφρά αύξηση της αρτηριακής πίεσης, το σύνδρομο διορθώνεται με τη βοήθεια αναστολέων ΜΕΑ (Captopril, Enalopril). Εάν η ασθένεια αρχίσει να αναπτύσσεται με τη μορφή νεφρωσικού συνδρόμου, τότε η θεραπεία πραγματοποιείται με γλυκοκορτικοειδή και κυτταροστατικά.

Πρόληψη

Είναι απαραίτητο να το καταλάβουμε αυτό ειδική πρόληψηη ανάπτυξη του νεφρωσικού συνδρόμου δεν υπάρχει, αλλά για να αποφευχθεί η εμφάνισή του είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε περιοδικά έναν νεφρολόγο, ειδικά εάν υπάρχουν προϋποθέσεις, για παράδειγμα, ένα γενετικό ιστορικό. Είναι απαραίτητο να αποφευχθεί η υποθερμία και κάθε είδους αλλεργικές αντιδράσεις.

Είναι δύσκολο να προβλεφθούν οι συνέπειες της ανάπτυξης του νεφρωσικού συνδρόμου, αλλά πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι με σωστή και έγκαιρη θεραπεία η πρόγνωση θα είναι θετική.