МУТАЦИЯ (лат. mutatio изменение, перемена) - всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапно возникающем изменении генетической информации. Для медицины изучение природы М. чрезвычайно важно с точки зрения профилактики и лечения наследственных болезней (см.).

Внезапное возникновение наследственных изменений было описано еще в 18-19 вв. Это явление было известно и Ч. Дарвину. Однако изучение явления М. началось только после сформирования экспериментальной генетики как науки с начала 20 в. Термин «мутация» в современном понимании стал употребляться в научной литературе с 1901 г. после выхода в свет книги X. de Фриса «Мутационная теория». Ранее словом «мутация» называли особи, отклоняющиеся по своим признакам от нормальных индивидов.

После установления того факта, что генетическая информация записана в молекулах нуклеиновых к-т, в теории М. произошел коренной перелом (см. Ген , Дезоксирибонуклеиновые кислоты). Позже было установлено, что наследуемые изменения могут происходить не только в ДНК хромосом, но и в ДНК цитоплазматических самовоспроизводящихся структур. В этом случае говорят о цитоплазматических М.

Процесс возникновения М. в естественных условиях или в результате экспериментального воздействия различных физ., хим. и биол, факторов называют мутагенезом (см.).

Особь, несущую М., действие к-рой проявляется в фенотипе, называют мутантом. М. могут изменять внешние признаки особи, ее физические особенности, биохим, процессы, нарушать процессы развития, ослаблять жизнеспособность (сублетальные М.) или даже приводить к гибели особи (летальные М.) и т. д. Наряду с М., влияние к-рых на развитие особи выражено отчетливо, существуют М., слабо изменяющие нормальное развитие особи. Такие М. получили название малых. М. могут возникнуть в зародышевых и в соматических клетках, в клетках культуры ткани и, наконец, в выделенных из клеток молекулах ДНК.

По действию М. могут быть вредными, нейтральными и полезными, правда, такая их оценка относительна, поскольку эффект М. зависит от условий окружающей среды. Напр., для бабочек, живущих на березах, М. меланизма вредны, ибо темных бабочек на светлых стволах берез легче обнаруживают птицы. Однако в индустриальных р-нах, где стволы деревьев темнее, М. меланизма стали полезными.

Учитывая значение М. для последующих поколений, их делят на генеративные и соматические. Генеративные М. возникают в зародышевых клетках и переходят в последующие поколения. Соматические М. не передаются потомству. Появляясь в одиночной клетке тела, они наследуются только потомками этой клетки, образуя в организме мутантную ткань. Естественно, что в случае вегетативного размножения соматические М. могут сохраняться длительно. Соматические М. широко известны и для животных организмов. У дрозофилы на ранних стадиях развития глаза нормальный аллель (см. Аллели), определяющий красную окраску глаз, в отдельной клетке может мутировать в аллель, определяющий белую окраску глаз. Клетка, содержащая вновь появившийся аллель, дает начало ткани, занимающей часть глаза, в результате чего на фоне красной окраски в глазу такой дрозофилы появляется сектор белого цвета (см. Мозаицизм). Соматическая М., возникающая на той или иной стадии онтогенеза, генетически выделяет исходную клетку и произошедшую из нее ткань, что в нек-рых случаях позволяет изучить закономерности индивидуального развития. Соматические М. могут оказать серьезное влияние на жизнь особи. Организм человека состоит примерно из 10 14 клеток. Если предположить, что нек-рый определенный ген мутирует с такой низкой частотой, как 10 -8 , то и в этом случае в организме человека должно содержаться более 10 6 клеток, несущих М. только в данном гене. Число генов у человека условно равно 10 5 . Даже если допустить, что частота мутирования предельно низкая (10 -8), все равно получается огромное число мутантных клеток (10 11). Это показывает, что очень большая популяция клеток тела человека испытывает на себе влияние М. Мутабельность, т. е. способность изменяться, резко повышена в клетках раковых опухолей. По-видимому, в ряде случаев появление рака объясняется соматическими М. с последующей тканевой селекцией.

Успешное развитие исследований по культивированию тканей человека позволило в прямых опытах определять частоту М. генов в клетках, а также исследовать генетическую природу злокачественного роста в эксперименте.

Признаки, присущие данному виду, вырабатываются в процессе эволюции и контролируются нормальными аллелями, к-рые обычно доминантны по отношению к другому гену аллельной пары. Очевидно, что мутационный процесс, идущий в нормальных особях, в основном превращает доминантные нормальные аллели в мутантные рецессивные. Однако процесс мутирования обратим. Последующие М. в мутантном гене приводят к появлению не только серии других рецессивных аллелей, но и к возникновению нормальных доминантных аллелей. Изменения нормальных аллелей в мутантные называют прямыми мутациями (А -> а), превращения мутантных рецессивных аллелей в нормальные доминантные - обратными мутациями (а -> А).

В естественных условиях М. появляются под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначаются термином «естественные (или спонтанные) мутации». М., полученные в условиях эксперимента, называют индуцированными. Агенты, вызывающие М., получили название мутагенов (см.). В процессе естественного мутирования гены мутируют с определенной частотой. Средняя частота М. на один ген в одном поколении у бактерий - 10 -7 , у дрозофилы в зародышевых клетках - 10 -5 и т. д.

В одном и том же организме разные гены мутируют с разной частотой. Из восьми генов эндосперма кукурузы ген, контролирующий окраску, мутирует с частотой 496*10 -6 , ген Wx, контролирующий крахмалистость эндосперма, мутирует в 330 раз реже, с частотой, равной всего лишь 1,5*10 -6 . Частота мутирования остальных шести генов представляет среднюю величину между приведенными крайними значениями.

Определение частоты М. у человека гораздо сложнее, чем у бактерий или растений. Однако в нек-рых случаях она примерно установлена. Так, ген кишечного полипоза мутирует с частотой 10 -4 , а ген прогрессирующей мышечной дистрофии - с частотой 10 -5 . Частота мутирования при прямых М. (А -> а), как правило, выше, чем частота мутирования при обратных М. (а -> А); соотношение прямых и обратных М. характерно для каждого отдельного гена. Если учитывать частоту прямых и обратных М. суммарно по многим генам, то становится ясно, что процесс мутирования - это массовый, статистически хорошо фиксируемый процесс.

В 1921 г. Райт (S. Wright) предложил называть устойчивость массового процесса мутирования термином «давление мутаций», к-рый характеризует естественную жизнь популяций организмов (см. Популяционная генетика). Прямые и обратные М. не обязательно являются скачком от одного состояния только к другому. Рецессивные и доминантные аллели изменяются многообразно, в результате из одного и того же локуса (см.) в разных организмах возникает множество аллелей. Изучение популяций показало, что в нек-рых случаях количество аллелей для отдельных генов исчисляется десятками и даже сотнями. Ген W, локализованный в Х-хромосоме у дрозофилы и определяющий цвет глаз, имеет более десятка аллелей, к-рые контролируют эозиновый, медовый, абрикосовый, вишневый, коралловый и белый цвет глаз плодовых мушек. Ген С + , вызывающий появление серой окраски шерсти у кролика (агути), мутирует в три разных рецессивных аллеля: аллель C ch обеспечивает шиншилловую окраску кролика, аллель С h - белую с черными пятнами (гималайский кролик), аллель с - чисто белую.

Практически всякий ген, испытывая М., дает серию множественных аллелей. Классическим примером серии аллелей служат аллели генов групп крови (см.) у человека.

Антиген А. в эритроцитах появляется при наличии у людей гена IA, антиген В - при действии гена IB. Оба эти гена являются аллельными, их влияние независимо друг от друга, они не связаны доминантностью или рецессивностью. Такое независимое проявление аллелей, когда у гетерозиготных особей возникают два признака под действием двух аллелей, получило название ко доминантности.

Множественные аллели участвуют в создании естественных приспособительных биол, особенностей организмов.

Когда М. происходит в отдельном гене, говорят о генных, или точко-вых М. При изменениях структуры хромосом (структурные М., аберрации хромосом) или их числа, речь идет о хромосомных мутациях. Сущность аберраций хромосом состоит в дислокации участков хромосом, т. е. их перемещении внутри данной хромосомы или между разными хромосомами. В начальный период развития генетики наличие структурных М. хромосом устанавливалось путем генетического анализа (см.) и примитивного наблюдения за хромосомами. Возможность тонкого наблюдения хромосомных мутаций под микроскопом появилась после открытия гигантских хромосом в слюнных железах дрозофилы. В 1930 г. Д. Костов предположил, а Пейнтер (Т. S. Painter) в 1933 г. доказал, что видимая под микроскопом структура этих хромосом, представленная рядом последовательно расположенных дисков, отражает их генетическое содержание. Структурные М. широко представлены в популяциях растений, животных и человека, на их основе осуществляется эволюция видовых кариотипов (см.). Основными типами структурных М. хромосом являются делеции (см.), симметричные и асимметричные транслокации (см.), образование кольцевых хромосом (центрических и ацентрических), дупликации (см.), инверсии (см.).

Транслокации представляют собой обмен фрагментами между разными хромосомами. Это становится возможным при совпадении двух разрывов - одного в одной хромосоме и другого - в другой. Возникающие четыре фрагмента свободно комбинируются друг с другом.

Деления, т. е. потеря участка хромосомы, может произойти в результате одного разрыва хромосомы. Концевой фрагмент, лишенный центромеры, теряется. Такой тип делеций получил название концевых. При появлении двух разрывов средний участок хромосомы выпадает, а концевые фрагменты соединяются в одну хромосому. Так возникают интерстициальные делеции. Размер делеций может быть различным. В тех случаях, когда теряются заметные блоки генов, зиготы погибают. Сравнительно небольшие делеции передаются по поколениям через гетерозиготных особей. Однако при появлении зигот, гомозиготных по утраченному участку, они, как правило, погибают. М., вызванные делецией в этом случае, имеют летальный эффект.

У человека обнаружен ряд делеций, служащих причиной наследственных болезней. Так, концевая нехватка части короткого плеча 5-й хромосомы обусловливает появление так наз. синдрома крика кошки, интерстициальная делеция в 21-й хромосоме является причиной злокачественной анемии.

Явления дупликации, т. е. удвоения какого-либо блока генов в хромосомах, могут служить источником увеличения объема генетической информации видов, они важны с эволюционной точки зрения.

Термин «инверсия» был введен Стертевантом (A. H. Sturtevant) в 1926 г. при изучении кроссинговера у самок дрозофилы; он показал, что срединный участок одной из хромосом 3-й пары перевернут на 180°. Инверсии могут быть одиночными и сложными, последние приводят к заметной перестановке блоков генов. В случае, если при образовании инверсии оба разрыва проходят по одну сторону от центромеры, образуется парацентрическая инверсия. Такая инверсия не изменяет морфологии хромосом. Однако у гетерозиготных особей на инвертированном участке для заключенного в ней блока генов не происходит кроссинговера (см. Рекомбинация). Это обеспечивает наследование этого блока целиком. Если инверсия захватывает центромеру, то возникает перицен-трическая инверсия. Когда две инверсии непосредственно примыкают друг к другу, появляются так наз. тандемные инверсии. Этот тип инверсий имеет две формы: прямую тандемную инверсию (при сохранении обеими инверсиями исходно свойственных их блокам генов в хромосоме) и обратную тандемную инверсию, когда блоки генов, заключенные в инверсиях, меняются местами. При наличии одной инверсии вторая может произойти на ее внутреннем участке. Этот тип хромосомных М. называют включенной инверсией. Если вторая инверсия происходит с частичным захватом части материала первой инверсии и части генов из соседнего нормального района хромосомы, то ее называют заходящей. Причиной отсутствия на участке инверсии у гетерозиготных особей обмена генами являются биол, последствия кроссинговера. У гетерозиготной особи, имеющей нормальную хромосому - 12345678 и хромосому с инверсией - 12654378, кроссинговер на участке 5-6 приведет к появлению двух кроссинговерных хромосом - 126678 и 123455437 8. В половине таких хромосом часть генов потеряна, а в другой половине часть генов представлена в удвоенном количестве. Такие последствия кроссинговера наблюдают при парацентрических и перицентрических инверсиях. В последнем случае, кроме того, появляется хроматида с двумя центромерами (дицентрики) и фрагмент без центромеры. Появление несбалансированной хромосомы в зиготе приводит ее к гибели. Явление, когда у особей часть зигот регулярно погибает, а другая часть оказывается нормальной, получило название полустерильности.

Явление транслокации, лежащее в основе еще одного типа хромосомной М., состоит в переносе участка хромосомы на другую хромосому или в другое место той же хромосомы. В большинстве случаев при транслокациях хромосомы обмениваются участками. Эти транслокации назвали взаимными, в отличие от невзаимных транслокаций, когда средний участок одной хромосомы вставляется в другую хромосому. В этом случае для образования срединного фрагмента в одной хромосоме необходимы два разрыва. Хромосома, в к-рую вставляется посторонний срединный участок, разрывается в одном месте. Взаимные транслокации бывают двух видов: 1) симметричные, возникающие при таком обмене участками, когда в каждой хромосоме сохраняется по одной центромере (подобные транслокации связаны с сохранением всего генетического материала, к-рый по-разному распределяется между хромосомами, они передаются последующим поколениям); 2) асимметричные, наблюдающиеся при слиянии двух центромерных фрагментов и образовании дицентрической хромосомы. Соединение двух ацентрических фрагментов ведет к появлению одного ацентрического фрагмента. Во время репликации (см.) хромосом в фазе синтеза ДНК дицентрическая хромосома и ацентрический фрагмент удваиваются. В первом же митозе ацентрические фрагменты теряются. Что касается дицентрика, то он или образует хромосомный мост и рвется, или, при отхождении обеих центромер к одному полюсу, попадает в дочернюю клетку. Через ряд митозов дицентрик теряется. Симметричные транслокации благодаря действию сил притяжения гомологичных локусов в профазе мейоза (см.) образуют крестообразную конфигурацию. При расхождении из такой фигуры хромосомы часто образуют кольцо, состоящее из четырех хромосом. Поскольку симметричные транслокации сопровождают лишь перераспределение генного материала, особи, гетерозиготные по транслокациям, наряду с нормальными дают гаметы с нарушениями в виде больших дупликаций или делеций. Зиготы, возникающие при участии таких гамет, погибают, что приводит к полусте-рильности растений и животных, гетерозиготных по взаимной транслокации. Транслокации не только изменяют порядок генов, но и число хромосом в связи с приобретением или потерей центромер.

Своеобразным типом структурных М. служит появление кольцевых хромосом. В норме у животных и растений в кариотипе кольцевые хромосомы не встречаются. Образование кольцевой хромосомы связано с возникновением в одной хромосоме двух разрывов, в результате чего образуются два концевых и один срединный фрагмент. Срединный участок соединяется местами разрывов и замыкается в кольцо. Если срединный участок хромосомы включал центромеру, то возникает центрическое кольцо. Такая кольцевая хромосома передается поколениям клеток и организмов. Если кольцевая хромосома образуется из срединного участка хромосомы, лишенного центромеры, возникает ацентрическая кольцевая хромосома.

Существует два типа М. числа хромосом: анеуплоидия, т. е. потеря или появление дополнительных хромосом (единицей М. служат одна или несколько хромосом, число к-рых меньше, чем гаплоидный набор); гаплоидия и полиплоидия, кратное изменение числа хромосом, при них единицей М. служит гаплоидный набор хромосом (n). Гаплоидия - потеря целого набора (2n - n). Полиплоидия возникает при добавлении целых наборов (2n + n, 2n + 2n и т. д.). Особи, несущие три набора хромосом, называются триплоидами (Зn), четыре набора - тетраплоидами (4n) и т. д. Анеуцлоидии возникают в процессе митоза или мейоза, как правило, вследствие нерасхождения гомологичных хромосом. Для диплоидов характерны следующие типы анеу-плоидии: нулисомия - потеря пары гомологичных хромосом (2n - 2r, где r обозначает гомолог); моносомия - потеря одной хромосомы из какой-либо пары (2n - 1); трисомия - появление одной лишней хромосомы (2n + 1); тетрасомия - наличие двух лишних гомологичных хромосом (2n + 2r). При более сложных явлениях возможна двойная моносомия (2n - 1 - 1), двойная трисомия (2n + 1 + 1), сочетание двух типов (2n - 1, 2n + 1) и т. д. Анеу-плоидии вызывают нарушение генного баланса и, как правило, заметно изменяют признаки особи. Тетрасомия позволяет локализовать гены в определенных хромосомах, т. к. наличие четырех хромосом создает систему из трех аллелей у одного из родителей, что изменяет характер расщепления.

Анеуплоидии у человека объясняют появление целого ряда наследственных болезней. Впервые ане-уплоидию у человека обнаружили Ж. Лежен и др. в 1959 г. при анализе хромосом больного болезнью Дауна (см. Дауна болезнь). Оказалось, что больные имеют трисомию по 21-й хромосоме, регулярно возникающую с частотой 1 на 700 рождений. С частотой 1 на 5000 яйцеклеток вследствие нерасхождения X-хромосом возникает яйцеклетка, лишенная половой хромосомы (см. Пол). Женщины с генотипом ХО несут признаки синдрома Шерешевского - Тернера (см. Тернера синдром). В результате нерасхождения X-хромосом появляются люди с 47 хромосомами, включающими набор XXY. Дети XXY оказываются мальчиками с так наз. синдромом Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром). Обнаружены и другие анеуплоидные изменения у человека, в частности трисомия и тетрасомия по Х-хромосоме и комбинированная трисомия. Сложные нарушения, числа половых хромосом обнаружены у мужчин (XXXY, XXYY, XXXXY, XYY) и женщин (ХХХХ, ХХХХХ). Анеуплоидия часто возникает как соматическая М. В случае соматической М. анеуплоидия в результате нерасхождения гомологов в митозе проявляется как хромосомная мозаика, при к-рой одни ткани имеют нормальный набор хромосом, а другие - состоят из клеток с анеуплоидным числом хромосом. У человека обнаружены хромосомные мозаики по половым хромосомам: ХО/ХХ, XO/XY, XX/XY, XXY/XX хх/ххх, ххх/хо, хххх/ххххх и др. (см. Хромосомные болезни).

Термином «гаплоидия» или «моно-плоидия» обозначают наличие в геноме только одного гомолога из каждой пары хромосом. У высших растений и животных диплоидность хромосом (парность аллелей) заключает в себе одно из преимуществ полового размножения, жизнеспособности организма при индивидуальном развитии, т. е. является важнейшим генетическим явлением.

Полиплоидия широко представлена у растений. Полиплоидные растения отличаются от диплоидных многими морфол., физиол, и биохим, особенностями. Их клетки и ядра имеют большие размеры, чем у диплоидов. Общие размеры растений, их цветки, семена и плоды увеличены.

Полиплоидия у животных распространена меньше, чем у растений. Это связано с тем, что для животных большое значение имеет генный баланс между половыми хромосомами и аутосомами. Отклонение от диплоидности у животных часто вызывает стерильность. Полиплоидные виды обнаружены среди червей, насекомых, ракообразных, рыб, амфибий, рептилий и других животных. Среди этих форм нек-рые виды утратили способность к половому размножению. Связь партеногенеза с по-липлоидностью установлена у рачков рода Artemia, мокриц Trichoni-seus, бабочек Solenobia и др. Тетра-плоидными формами, размножающимися половым путем, являются отдельные виды рыб, южноамериканская лягушка Odontophymis ame-ricanus и нек-рые другие организмы. Тихоокеанские лососи являются полиплоидами, то же касается ряда видов карповых рыб.

Причиной генных, или так наз. точечных, М. является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК на другое, потеря, вставка или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. В результате генных М. у человека могут развиться патол, состояния, патогенез к-рых различен. Потеря одного или нескольких нуклеотидов (деле-ция) может привести к нарушению последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи кодируемого белка, т. е. к нарушению его первичной структуры. Делеция нескольких нуклеотидов может привести к полному прекращению синтеза белка, кодируемого мутантным геном. Аналогичный эффект возможен в случае превращения триплета, кодирующего включение в полипеп-тидную цепь определенной аминокислоты, в триплет, кодирующий окончание синтеза полипептидной цепи.

Генная М., не изменяя количество синтезируемого белка, может изменить его конформацию и тем самым - его ферментативную активность вплоть до полного ее исчезновения, и, наоборот, не влияя на ферментативную активность белка,- изменить скорость его синтеза, синтеза его ингибитора или активатора. Все это в конечном итоге приводит к развитию энзимопатий (см.).

Все генетическое разнообразие людей так или иначе является следствием М. Средняя частота возникновения М. на одну гамету человека оказалась близкой к 1*10 -5 . Частота М. нормального аллеля в аллель гемофилии (см.) или в аллель альбинизма (см.) составляет 3*10 -5 . Клетки костного мозга человека в культуре ткани мутируют от нормального аллеля в аллель устойчивости к 8-азагуанину с частотой 7*10 -4 .

Огромный полиморфизм в популяциях человека существует не только за счет отдельных генов, но и за счет их сочетаний, создающих полиморфные системы ферментов, групп крови, изменчивости по аллелям тканевой несовместимости в локусе HLA и др.

Библиография: Ауэрбах Ш. Проблемы мутагенеза, пер. с англ., М., 1978; Б а-р а ш н e в Ю. И. и Вельти-щ e в Ю. Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей, JI., 1978; Бердышев Г. Д. и Криворучко И. Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики, Киев, 1979; Б о ч-ков H. П. Генетика человека, М., 1978; Дубинин Н. П. Общая, генетика, М., 1976; М а к к ь ю с и к В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Под мутацией понимают изменение количества и структуры ДНК в клетке или у организма. Другими словами, мутация - это изменение генотипа . Особенностью изменения генотипа является то, что это изменение в результате митоза или мейоза может быть передано следующим поколениям клеток.

Чаще всего под мутациями понимают небольшое изменение в последовательности нуклеотидов ДНК (изменения в одном гене). Это так называемые . Однако кроме них существуют и , когда изменения затрагивают крупные участки ДНК, или меняется количество хромосом.

В результате мутации у организма внезапно может появиться новый признак.

Мысль, что именно мутация является причиной появления новых передающихся через поколения признаков, была впервые высказана Гуго де Фризом в 1901 году. Позже мутации у дрозофилы были изучены Т. Морганом и сотрудниками его школы.

Мутация - вред или польза?

Мутации, происходящие в «незначащих» («молчащих») участках ДНК, не изменяют признаки организма и могут спокойно передаваться из поколения в поколение (на них не будет действовать естественный отбор). Такие мутации можно считать нейтральными. Также нейтральными являются мутации, когда участок гена заменяется на синонимичный. При этом, хотя последовательность нуклеотидов в определенном участке и будет отличаться, но синтезироваться будет такой же белок (с той же последовательностью аминокислот).

Однако мутирование может затронуть значащий ген, изменить аминокислотную последовательность синтезируемого белка, а, следовательно, вызвать изменение признаков организма. В последствии, если концентрация мутации в популяции достигнет определенного уровня, то это приведет к изменению характерного признака всей популяции.

В живой природе мутации возникают как ошибки в ДНК, поэтому все они априори вредны. Большинство мутаций понижают жизнеспособность организма, вызывают различные заболевания. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются следующему поколению, но в результате митоза образуются дочерние клетки, составляющие ту или иную ткань. Нередко соматические мутации приводят к образованию различных опухолей и других заболеваний.

Мутации, возникающие в половых клетках, могут быть переданы следующему поколению. В стабильных условиях внешней среды почти все изменения генотипа оказываются вредными. Но если условия среды изменились, то может оказаться, что ранее вредная мутации станет полезной.

Например, мутация, вызывающая образование коротких крыльев у какого-нибудь насекомого, скорее всего будет вредна в популяции, живущей в местах, где нет сильного ветра. Данная мутация будет сродни уродству, заболеванию. Обладающие ею насекомые с трудом будут находить партнеров для спаривания. Но если на местности начнут дуть более сильные ветры (например, в результате пожара участок леса был уничтожен), то насекомых с длинными крыльями будет сносить ветром, им будет тяжелее перемещаться. В таких условиях преимущество могут получить короткокрылые особи. Они чаще длиннокрылых будут находить партнеров и пищу. Через некоторое время в популяции окажется больше короткокрылых мутантов. Таким образом, мутация закрепится и превратится в норму.

Мутации лежат в основе естественного отбора и в этом их основная польза. Для организма же подавляющее число мутаций - это вред.

Почему возникают мутации?

В природе мутации возникают случайно и спонтанно. То есть любой ген в любой момент времени может мутировать. Однако частота мутаций у разных организмов и клеток различна. Например, она связана с продолжительностью жизненного цикла: чем он короче, тем мутации возникают чаще. Так у бактерий мутации возникают намного чаще, чем у организмов-эукариот.

Кроме спонтанных мутаций (случающихся в естественных условиях) бывают индуцированные (человеком в лабораторных условиях или неблагоприятными условиями среды) мутации .

В основном мутации возникаю в результате ошибок при репликации (удвоении), репарации (восстановлении) ДНК, при неравном кроссинговере, неправильном расхождении хромосом в мейозе и др.

Так в клетках постоянно происходит восстановление (репарация) поврежденных участков ДНК. Однако если в следствие различных причин механизмы репарации нарушаются, то ошибки в ДНК будут оставаться и накапливаться.

Результатом ошибки при репликации становится замена одного нуклеотида в цепочке ДНК на другой.

Что вызывает мутации?

Повышенный уровень мутаций вызывает рентгеновское излучение, ультрафиолетовые и гамма-лучи. Также к мутагенам относятся α- и β-частицы, нейтроны, космическое излучение (все это частицы, обладающие высокой энергией).

Мутаген - это то, что способно вызывать мутацию.

Кроме различных излучений, мутагенным действием обладают многие химические вещества: формальдегид, колхицин, компоненты табака, пестициды, консерванты, некоторые лекарственные препараты и др.

Помогите пожалуйста решить задачу и вопросы, даю все пункты, что есть. Задача: У некоторых людей клетки содержат только одну Х-хромосому (моносомики),

но людей, обладающих только Y-хромосомой, не существует. Объясните причину этого явления. Вопросы: 1) Охарактеризуйте зависимость между понятиями "ген", "аллель", "кроссинговер". 2) Что такое мутация? Когда и где происходит мутация? На вопросы очень много не надо. Своими словами. Спасибо заранее всем, кто поможет!)

1.Что такое размножение?2.Какие способы размножения встречаются у растений?3.Какой тип размножения называется половым?4.Как происходит половое размножение

у хламидомонады?5.Как размножается половым способом спирогира?6.Как размножаются мхи?7.Какие условия необходимы для полового размножения мхов?8.Где у цветковых растений развиваются спермии?9.Что такое пыльцевая трубка?10.Где у цветковых растений находится яйцеклетка?11.Как происходит двойное оплодотворение?12.Из какой клетки образуется эндосперм?13.Из чего образуется семенная кожура?14.Как образуется зародш семени?15.Что такое опыление?
Помогите пожалуйста

1)Что такое размножение? 2)Какие способы размножения встречаются у растений? 3)Какой тип размножения называется половым 4)Как

происходит половое размножение у хламидомонады

5)как размножается половым способом спирогира

6)как размножаются мхи

7)какие условия необходимы для полового размножения мхов

8)где у цветковых растений развиваются спермии

9)что такое пыльцевая трубка

10)где у цветковых растений находится яйцеклетка

11)как происходит двойное оплодотворение

12)из какой клетки образуется эндосперм

13)из чего образуется семенная кожура

14)как образуется зародыш семени

15)что такое опыление

1. Что характерно для мутации (возникает при скрещивании, при кроссинговере, возникает внезапно в ДНК или в хромосомах)?

2. Признаки какой изменчивости передаются потомству (модификационной, мутационной)?
3. Что подвергается изменениям при возникновении мутаций (генотип, фенотип)?
4. Наследуются признаки генотипа или фенотипа?
5. Для какой изменчивости характерны следующие признаки: возникают внезапно, могут быть доминантными или рецессивными, полезными или вредными, наследуются, повторяются (мутационная, модификационная)?
6. Где происходят мутации (в хромосомах, в молекулах ДНК, в одной паре нуклеотидов, в нескольких нуклеотидах)?
7. В каком случае мутация проявляется фенотипически (в любом, в гомозиготном организме, в гетерозиготном организме)?
8. Какова роль мутаций в эволюционном процессе (увеличение изменчивости, приспособление к окружающей среде, самосовершенствование организма)?
9. От чего зависит фенотип (от генотипа, от окружающей среды, ни от чего не зависит)?
10. Чем определяется размах изменчивости признаков организма (окружающей средой, генотипом)?
11. Признаки какой изменчивости выражаются в виде вариационного ряда и вариационной кривой (мутационной, модификационной)?
12. Какие признаки обладают узкой нормой реакции (качественные, количественные), какие более пластичны (качественные, количественные)?
13. Какая форма естественного отбора в популяции приводит к образованию новых видов (движущий, стабилизирующий), какая - к сохранению видовых признаков (движущий, стабилизирующий)?

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.