Nikolai Petrovich Dubinin L'area di interesse scientifico di N.P Dubinin era la genetica generale ed evolutiva, nonché l'applicazione della genetica in agricoltura. genetica evolutiva Insieme ad A. S. Serebrovsky, ha mostrato la frammentazione del gene, nonché il fenomeno della complementarità genetica A. S. Serebrovsky gene di complementarità Ha pubblicato una serie di importanti lavori scientifici sulla struttura e le funzioni dei cromosomi, ha mostrato la presenza nelle popolazioni del carico genetico di mutazioni letali e subletali del carico genetico delle mutazioni ha lavorato anche nel campo dello spazio genetica, sui problemi della genetica delle radiazioni

Deriva genetica come fattore di evoluzione Grazie alla deriva, le frequenze alleliche possono cambiare in modo casuale nelle popolazioni locali fino a raggiungere un punto di equilibrio: la perdita di un allele e la fissazione di un altro. In popolazioni diverse, i geni “vagano” in modo indipendente. Pertanto, la deriva genetica porta, da un lato, a una diminuzione della diversità genetica all'interno delle popolazioni e, dall'altro, ad un aumento delle differenze tra le popolazioni, alla loro divergenza in una serie di tratti. Questa divergenza, a sua volta, può servire come base per la speciazione.

Deriva genetica come fattore di evoluzione Ad alta intensità di selezione ed elevata dimensione della popolazione, l'influenza dei processi casuali sulla dinamica delle frequenze genetiche nelle popolazioni diventa trascurabile. Al contrario, in piccole popolazioni con piccole differenze di fitness tra i genotipi, la deriva genetica diventa cruciale. In tali situazioni, un allele meno adattivo può fissarsi nella popolazione, mentre uno più adattivo può andare perso. Un allele perso a causa della deriva può ripresentarsi più e più volte a causa della mutazione. Poiché la deriva genetica è un processo non diretto, contemporaneamente alla diminuzione della diversità all’interno delle popolazioni, aumenta le differenze tra le popolazioni locali. La migrazione contrasta questo. Se l'allele A è fissato in una popolazione e l'allele a in un'altra, la migrazione di individui tra queste popolazioni porta al fatto che la diversità allelica si ripresenta all'interno di entrambe le popolazioni.

Ondate di popolazione e deriva genetica Le dimensioni delle popolazioni raramente rimangono costanti nel tempo. Le oscillazioni numeriche sono seguite da recessioni. S.S. Chetverikov fu uno dei primi ad attirare l'attenzione sulle fluttuazioni periodiche del numero delle popolazioni naturali; le ondate di popolazione svolgono un ruolo molto importante nell'evoluzione delle popolazioni.

Sergei Sergeevich Chetverikov () è un eccezionale biologo russo, genetista evoluzionista, che ha mosso i primi passi verso la sintesi della genetica mendeliana e della teoria evolutiva di Charles Darwin. Fu il primo a organizzare uno studio sperimentale sulle proprietà ereditarie nelle popolazioni naturali di animali. Questi studi gli hanno permesso di diventare il fondatore della moderna genetica evolutiva, genetista evoluzionista

Ondate demografiche e deriva genetica Durante i periodi di forte calo numerico, il ruolo della deriva genetica aumenta notevolmente. In tali momenti può diventare un fattore decisivo nell'evoluzione. Durante una recessione, la frequenza di alcuni alleli può cambiare in modo drammatico e imprevedibile. Potrebbe verificarsi la perdita di alcuni alleli e un forte impoverimento della diversità genetica delle popolazioni. Poi, quando la dimensione della popolazione inizierà ad aumentare, la popolazione riprodurrà, di generazione in generazione, la struttura genetica che si è stabilita nel momento in cui ha attraversato il collo di bottiglia della popolazione.

Effetto collo di bottiglia nelle popolazioni reali Esempio: la situazione con i ghepardi - rappresentanti della famiglia dei felini. Gli scienziati hanno scoperto che la struttura genetica di tutte le moderne popolazioni di ghepardi è molto simile. Allo stesso tempo, la variabilità genetica all’interno di ciascuna popolazione è estremamente bassa. Queste caratteristiche della struttura genetica delle popolazioni di ghepardi possono essere spiegate se assumiamo che relativamente recentemente questa specie sia passata attraverso un collo di bottiglia della popolazione molto stretto e che tutti i ghepardi moderni discendano da diversi (secondo i ricercatori americani, 7) individui.

Un esempio moderno dell’effetto collo di bottiglia è la popolazione saiga. Il numero di antilopi saiga è diminuito del 95%, da circa 1 milione nel 1990 a meno rispetto al 2004, principalmente a causa del bracconaggio per la medicina tradizionale cinese antilope saiga 1990 2004

Anno Popolazione di bisonti americani in individui Individui

Effetto del fondatore Gli animali e le piante, di regola, penetrano in nuovi territori per una specie in gruppi relativamente piccoli. Le frequenze alleliche in tali gruppi possono differire significativamente dalle frequenze di questi alleli nelle popolazioni originali. L'insediamento in un nuovo territorio è seguito da un aumento del numero di coloni. Le numerose popolazioni che nascono riproducono la struttura genetica dei loro fondatori. Lo zoologo americano Ernst Mayr, uno dei fondatori della teoria sintetica dell'evoluzione, chiamò questo fenomeno l'effetto del fondatore.

È chiaro che i fondatori erano campioni molto piccoli delle popolazioni parentali e le frequenze alleliche in questi campioni potevano essere molto diverse. È l’effetto del fondatore che spiega la straordinaria diversità delle faune e delle flore oceaniche e l’abbondanza di specie endemiche nelle isole. L'effetto del fondatore ha svolto un ruolo importante anche nell'evoluzione delle popolazioni umane. Tieni presente che l'allele B (secondo il sistema del gruppo sanguigno AB0) è completamente assente negli indiani d'America e negli aborigeni australiani. Questi continenti erano abitati da piccoli gruppi di persone. Per ragioni puramente casuali tra i fondatori di queste popolazioni potrebbe non esserci stato un solo portatore dell'allele B. Naturalmente questo allele è assente nelle popolazioni derivate.

Deriva genetica e orologio molecolare dell'evoluzione Il risultato finale della deriva genetica è la completa eliminazione di un allele da una popolazione e il consolidamento (fissazione) di un altro allele in essa. Quanto più spesso un particolare allele si presenta in una popolazione, tanto maggiore è la probabilità della sua fissazione a causa della deriva genetica. I calcoli mostrano che la probabilità di fissazione di un allele neutro è uguale alla sua frequenza nella popolazione.

Modello Le grandi popolazioni non “aspettano” a lungo l'emergenza mutazionale di un nuovo allele, ma lo fissano per molto tempo. Piccole popolazioni “aspettano” per molto tempo che avvenga una mutazione, ma una volta avvenuta, può essere rapidamente risolta. Ciò porta a una conclusione paradossale a prima vista: la probabilità di fissazione degli alleli neutri dipende solo dalla frequenza della loro mutazione e non dipende dalla dimensione della popolazione.

Modello Quanto più tempo è trascorso dalla separazione di due specie da una specie ancestrale comune, tanto più sostituzioni mutazionali neutre distinguono queste specie. Il metodo dell '"orologio molecolare dell'evoluzione" si basa su questo principio: determinare il tempo trascorso dal momento in cui gli antenati di diversi gruppi sistematici hanno iniziato ad evolversi indipendentemente l'uno dall'altro.

I ricercatori americani di Pattern E. Zukurkendl e L. Polling hanno scoperto per primi che il numero di differenze nella sequenza degli aminoacidi nell'emoglobina e nel citocromo c in diverse specie di mammiferi è maggiore quanto prima i loro percorsi evolutivi divergevano.

) che questa legge si applica soltanto a popolazioni molto numerose. La costanza della frequenza allelica prevista è una media statistica su un gran numero di studi; la riproduzione di un gene in una vasta popolazione soddisfa le condizioni di un gran numero di prove. In qualsiasi campione con un numero limitato di prove, come quando un gene viene replicato in una piccola popolazione, ci si possono aspettare deviazioni dalla frequenza allelica media dovute solo al caso.

In una piccola popolazione, le frequenze alleliche e genotipiche sono soggette a cambiamenti casuali di generazione in generazione. La deriva genetica corrisponde a questa componente casuale nel tasso di riproduzione genetica. In una piccola popolazione polimorfica, la deriva genetica porta prima a fluttuazioni nella frequenza allelica di generazione in generazione e infine porta alla completa fissazione o eliminazione di un dato allele. Questo impatto di fattori casuali sul pool genetico fu notato indipendentemente da alcuni dei primi genetisti delle popolazioni (Fisher, 1930; Wright, 1931; Dubinin, 1931; Romashov, 1931).

Abbiamo presupposto che l'allele in studio sia selettivamente neutro. Questa è un'ipotesi semplificativa, ma non necessaria. Assumiamo ora che l'allele che ci interessa abbia un leggero vantaggio o sia alquanto sfavorevole in termini selettivi. Anche la variazione prevista nella frequenza allelica da generazione a generazione in questi casi è una media statistica ed è nuovamente soggetta a variazione casuale.

Se, ad esempio, in una popolazione polimorfica negli alleli A e a, l'allele a ha un vantaggio selettivo dello 0,1% (s = 0,001), allora, secondo la legge di HardyWeinberg, il rapporto tra questi due alleli nel pool genetico della generazione successiva sarà 1000 a: 999 A. Questo rapporto medio si verifica in popolazioni numerose; Per quanto riguarda le piccole popolazioni, dovrebbero essere previste deviazioni significative da essa causate da fattori casuali.

Pertanto, l'azione della selezione di per sé non esclude la possibilità dell'azione della deriva genetica. In sostanza, c'è motivo di credere che il ruolo evolutivo più importante della deriva genetica sia la sua azione congiunta con la selezione.

Effetto della dimensione della popolazione

Se la deriva genetica avrà o meno un impatto significativo sulle frequenze alleliche in una data popolazione dipende da quattro fattori: 1) dimensione della popolazione (N); 2) valore selettivo di un dato allele(i); 3) pressione di mutazione (u); 4) l'entità del flusso genico (m). I quattro fattori rilevati interagiscono tra loro. Le relazioni tra questi fattori furono studiate da Wright (1931), che le espresse in forma quantitativa. I piccole popolazioni (N); II grandi popolazioni (4N); s=0.

Consideriamo innanzitutto le dimensioni della popolazione. Come notato sopra, le fluttuazioni casuali nella frequenza allelica sono trascurabili in grandi, ma non in. piccola popolazione. In una piccola popolazione, solo per caso, la frequenza di un allele può cambiare da bassa ad alta nel corso di una o più generazioni successive, oppure l'allele può diventare fisso.

s ≤	1
	2N

Selezione

N≥	1
	4s

s ≤	1
	4N

Selezione e deriva genetica

N=	1	Prima	1
	2s		4s

s =	1	Prima	1
	2N		4N

Descrizione verbale delle curve presentate in Fig. 16.2 può essere formulato diversamente affermando che la selezione ha teoricamente un effetto relativamente piccolo sulle frequenze geniche nelle popolazioni al di sotto di un livello critico noto, mentre la casualità da sola sembra essere in grado di regolare in modo molto efficace le frequenze geniche nelle stesse condizioni (Wright, 1931). È prevedibile che in una piccola popolazione l’effetto della deriva genetica dominerà sulle deboli pressioni selettive.

Questo ci porta alla questione di quanto piccola sia una popolazione “piccola” e quanto grande sia una popolazione “grande” quando si tratta degli effetti della deriva genetica. Il valore critico N al quale la deriva diventa effettiva dipende da s. La relazione tra N e se la deriva è presentata nella tabella. 16.1.

Queste dipendenze possono essere visualizzate costruendo un grafico lineare (Fig. 16.3). Come mostra il grafico, se i valori di N sono bassi rispetto ai valori di s, allora predomina la deriva genetica; a N relativamente alto prevale la selezione; esiste anche una regione di sovrapposizione in cui la deriva e la selezione possono agire insieme.

Queste dipendenze generali possono essere facilmente tradotte in cifre specifiche. Supponiamo che il valore selettivo di un dato allele sia s = 0,01. La sua frequenza è regolata dalla deriva genetica a N≤50. Ma se il valore selettivo dell'allele 5 = 0,001, la sua frequenza sarà regolata dalla deriva a N≤500. Pertanto, in generale, con un valore selettivo di un allele piuttosto basso, la deriva genetica può portare alla sua fissazione o eliminazione in una popolazione di dimensioni molto ridotte, ma con un valore selettivo di un allele molto basso, la deriva può regolare la sua frequenza in un ambiente medio. popolazione di dimensioni ridotte.

Anche la dimensione della regione di sovrapposizione in cui operano la deriva e la selezione varia con il valore di s. Negli esempi numerici precedenti, quest'area corrisponde a N = 2550 per s = 0,01 e N = 250500 per s = 0,001.

La possibilità che selezione e deriva agiscano insieme è teoricamente molto importante per l'evoluzione. Wright (1931; 1949; 1960) sottolinea che un gene benefico può stabilirsi molto più rapidamente mediante la selezione e la deriva in un sistema di popolazione di tipo insulare che mediante la sola selezione in una vasta popolazione continua della stessa dimensione generale.

Sarebbe auspicabile esprimere la conclusione di Wright in forma quantitativa. Supponiamo che qualche gene inizialmente raro con un leggero vantaggio selettivo si presenti in popolazioni di due tipi: una singola popolazione continua e una popolazione divisa in isole separate; ogni popolazione contiene 106 individui. Qual è la probabilità comparativa che questa tendenza si fissi? Si è scoperto che in una popolazione suddivisa questa probabilità è un ordine di grandezza più elevata (Flake e Grant, 1974).

Effetto del flusso genico

In generale, un piccolo flusso genico può prevenire la deriva. Perché si verifichi la deriva genetica, la piccola popolazione deve essere abbastanza ben isolata. In presenza di isolamento a bassi valori sia di N che di m, la deriva può avere un effetto significativo sulle frequenze geniche.

L'effetto del tasso di mutazione è descritto da equazioni simili a quelle per il flusso genico. La frequenza allelica è regolata dalla pressione di mutazione, quando N≥1 /4u, e dalla deriva genetica, quando N≤1 /2u. Nelle piccole popolazioni, alti tassi di mutazione possono prevenire la deriva genetica.

Correzione delle combinazioni genetiche

L'azione combinata della selezione e della deriva genetica in piccole popolazioni contribuisce apparentemente alla fissazione non solo dei singoli geni, ma anche delle loro combinazioni. Quest'ultimo può svolgere un ruolo molto importante nell'evoluzione.

Supponiamo che una certa grande popolazione contenga due rari alleli mutanti aeb di due geni non collegati A e B. La maggior parte degli individui in questa popolazione ha il genotipo AABB; inoltre, contiene diversi individui portatori di alleli mutanti, AaBB e AABb. Supponiamo inoltre che la combinazione dei geni aabb abbia un alto valore adattativo in alcune nuove condizioni ambientali.

In una popolazione numerosa, la combinazione del gene aabb apparirà occasionalmente come risultato del processo sessuale, ma verrà immediatamente distrutta dallo stesso processo. È difficile per la selezione “raccogliere” questa combinazione, quindi la sua frequenza aumenta molto lentamente.

In un piccolo isolato della stessa popolazione, una frequenza da media ad alta degli alleli aeb, generalmente rari, può essere generata per caso. In questo caso, in ogni generazione sorgerà un numero proporzionalmente maggiore di zigoti aabb che saranno soggetti a selezione. Successivamente la selezione può agire efficacemente in modo tale che la frequenza del genotipo aabb continui ad aumentare. Di conseguenza, la creazione di una nuova combinazione di geni può essere ottenuta in alcune piccole colonie attraverso la selezione e la deriva genetica più rapidamente che attraverso la sola selezione in popolazioni più grandi.

Dati sperimentali

È ovvio che in una piccola popolazione sperimentale una percentuale significativa di geni polimorfici viene fissata come risultato della deriva. A volte questi geni si fissano nonostante la resistenza derivante dalla selezione. Più spesso, la fissazione avviene come risultato dell'azione combinata di deriva e selezione, come nel caso della fissazione di 95 linee wild-type in un esperimento con la mutazione Bar Drosophila melanogaster ")">*.

Gli effetti combinati di selezione e deriva sono stati dimostrati in altri studi sperimentali. Un gruppo di esperimenti è stato condotto su popolazioni di laboratorio Drosophila pseudooscura, differendo per le inversioni (Dobzhansky, Pavlovsky, 1957; Dobzhansky, Spassky, 1962). Un altro esperimento con una pianta erbacea annuale Gilia, condotto per 17 anni, ha esaminato il vigore e la fertilità in una serie di linee consanguinee correlate (Grant, 1966a).

Deriva delle popolazioni naturali

In natura si verificano molto spesso tre situazioni in cui la dimensione della popolazione favorisce l'effettiva azione di deriva, accompagnata o meno da selezione: 1) il sistema di popolazione è costituito da un numero di colonie isolate con un numero costantemente basso; 2) la dimensione della popolazione è generalmente elevata, ma periodicamente diminuisce notevolmente per poi riprendersi nuovamente grazie alla sopravvivenza di pochi individui; 3) una popolazione numerosa dà origine a colonie figlie isolate, ciascuna delle quali è creata da uno o più individui fondatori. Le nuove colonie attraversano quindi un “collo di bottiglia” di numeri bassi nelle loro prime generazioni, anche se le loro dimensioni possono successivamente aumentare; questo è il cosiddetto “principio fondatore” avanzato da Mayr (1942; 1963).

Se la deriva gioca un ruolo efficace (di nuovo con o senza selezione, ma piuttosto con la sua partecipazione), allora dovremmo aspettarci che la variabilità delle colonie presenti le seguenti caratteristiche. Innanzitutto, le piccole colonie – colonie sorelle nella situazione 1 e colonie figlie nelle prime generazioni nelle situazioni 2 e 3 – devono essere geneticamente abbastanza omogenee. In secondo luogo, tra le colonie dovrebbe apparire una variabilità abbastanza significativa nei tratti geneticamente determinati. È prevedibile che questa differenziazione razziale locale sia particolarmente pronunciata in una serie di piccole colonie sorelle (situazione 1), ma appaia anche in alcune serie di popolazioni più grandi discendenti da piccole colonie (situazioni 2 e 3). E in terzo luogo, la distribuzione della variabilità intercoloniale dovrebbe essere alquanto irregolare e casuale.

La natura della variabilità è stata studiata in dettaglio in numerosi gruppi di piante con una struttura coloniale di sistemi di popolazione. In alcuni di questi gruppi, il modello di variazione è quello previsto, suggerendo che la deriva genetica è efficace.

Alcuni tipi di cipresso ( Cupresso spp.) in California formano una serie di boschetti isolati, e in ogni boschetto gli alberi hanno le proprie caratteristiche morfologiche distintive (Wolf, 1948; Grant, 1958). Lo stesso tipo di variabilità si riscontra in piante erbacee che formano sistemi di popolazione sotto forma di numerose colonie, come Gilia achilleaefolia in California, gruppi Erysitnum candicum E Nigella arvensis sulle isole del Mar Egeo (Grant, 1958; Snogerup, 1967; Strid, 1970). L'idea del ruolo della deriva in tutti questi esempi è supportata dal fatto che le specie sono correlate Ginepro, Gilia E Nigella in altre aree formano grandi popolamenti continui con diverso tipo di variabilità, cioè con graduale intergradazione lungo transetti geografici.

Variazioni locali casuali si osservano anche in alcuni sistemi di popolazione di lumache terrestri europei Cepaea nemoralis in base a caratteristiche quali la presenza o l'assenza di strisce sulla conchiglia (Fig. 12.2). Questo tratto del colore della conchiglia è determinato da una coppia di alleli, dove l'allele striato è dominante sull'allele striato (vedi Capitolo 12). La frequenza del fenotipo striato e dell'allele striato varia ampiamente tra le diverse colonie in quelle aree della Francia dove le popolazioni Cepaea nemoralis hanno una struttura coloniale (Fig. 16.4). Tuttavia, in grandi popolazioni di lumache terrestri europee, la frequenza dell’allele senza strisce varia ancora più gradualmente attraverso i transetti geografici (Lamotte, 1951; 1959).

Pino di Torrey ( Pinus torreiana) specie strettamente endemiche della California meridionale, rappresentate da due piccole popolazioni isolate. La popolazione della terraferma vicino a San Diego è composta da circa 3.400 alberi. La seconda popolazione dell'isola di Santa Rosa, a 280 km dalla prima, conta 2.000 alberi. Ognuna di queste popolazioni è uniforme nelle caratteristiche morfologiche. Esistono piccole differenze morfologiche tra le popolazioni (Ledig e Conkle, 1983).

I dati biochimici ottenuti dall'analisi elettroforetica di 25 sistemi enzimatici corrispondenti a circa 59 loci sono coerenti con questi dati morfologici. Nei campioni prelevati da ciascuna popolazione, tutti gli individui erano omozigoti per tutti i loci enzimatici. Inoltre, all’interno di ciascuna popolazione, gli individui sono geneticamente identici. Queste due popolazioni differiscono l'una dall'altra in due dei 59 loci dell'enzima (Ledig e Conkle, 1983).

Questa uniformità e la leggera differenziazione interdeme sono probabilmente dovute alla deriva genetica. La popolazione del pino di Torrey dell'area di San Diego potrebbe essere diminuita durante un periodo di siccità 8500 x 3000 anni fa e in questo periodo potrebbe essersi verificata una fissazione genetica. La popolazione dell'isola potrebbe essere nata da un piccolo numero di semi o anche da un singolo seme introdotto dalla popolazione della terraferma (Ledig e Conkle, 1983).

Alleli che determinano i gruppi sanguigni nelle popolazioni umane

Alcune delle prove più evidenti della deriva genetica nelle popolazioni naturali provengono dagli esseri umani. Nel corso della storia umana, in molte parti del globo, le dimensioni delle popolazioni hanno favorito la deriva genetica. Durante la fase di raccolta e caccia erano comuni piccole popolazioni isolate o semi-isolate di 200-500 adulti. In diverse parti del mondo esistono ancora piccole comunità agricole o di pescatori isolate. Alcune sette religiose formano popolazioni piccole e isolate che si incrociano tra loro perché le credenze religiose proibiscono ai loro membri di sposare estranei.

A causa della grande quantità di dati raccolti sull’ABO e su altri sistemi di gruppi sanguigni in popolazioni umane grandi e piccole, e della semplicità della base genetica di questi sistemi, i gruppi sanguigni servono come utile indicatore di somiglianza o differenza genetica tra le popolazioni. Il polimorfismo nei gruppi sanguigni del sistema ABO è stato brevemente descritto nel capitolo. 3.

Un esempio interessante è la tribù polare degli eschimesi che vive vicino a Thule, nel nord della Groenlandia. Questa piccola tribù di 271 persone o meno è stata completamente isolata per generazioni. Fino a quando non incontrarono un'altra tribù di eschimesi che viveva nella parte settentrionale dell'isola di Baffin e trascorsero diversi anni a cercarli, gli eschimesi artici si consideravano gli unici abitanti della Terra.

Tabella 16.2. Frequenza degli alleli che determinano i gruppi sanguigni del sistema AB0 nelle popolazioni eschimesi in Groenlandia (Laughlin, 1950)
Regione	Frequenza allelica,%
	I.A.	I.B.	I0
Nanortalik, distretto di Julianehob (Groenlandia meridionale)	27	3	70
A sud di Nanortalik	35	5	60
Capo Farwell	33	3	64
Jakobshavn	29	5	66
Angmashalik (Groenlandia orientale)	40	11	49
Thule (Groenlandia settentrionale)	9	3	84

Si è scoperto che la popolazione eschimese polare differisce notevolmente dalle principali popolazioni eschimesi nella frequenza degli alleli che determinano i gruppi sanguigni. Nelle popolazioni più numerose di eschimesi della Groenlandia, la frequenza dell'allele IA è del 27 x 40% (Tabella 16.2). Frequenze simili dell'allele IA sono state trovate nelle popolazioni eschimesi dell'isola di Baffin, del Labrador e dell'Alaska. Ma la tribù eschimese artica si discosta da questa norma, poiché la loro frequenza allelica IA è del 9% (Tabella 16.2). Tuttavia, la frequenza dell’allele I0 negli eschimesi artici è molto alta rispetto alle frequenze di questo allele nelle popolazioni eschimesi della Groenlandia e altrove (Laughlin, 1950).

Una marcata differenziazione locale in base ai gruppi sanguigni ABO si osserva anche in altre piccole popolazioni umane isolate: nelle tribù aborigene dell'Australia meridionale, nella setta religiosa battista dell'America settentrionale orientale, nella comunità europea di Roma e in alcune comunità di villaggi montani e insulari dell'America settentrionale. Giappone (Birdsell, 1950; Glass et al., 1952; Dunn e Dunn, 1957;

La setta religiosa dei battisti fu fondata in Germania all'inizio del XVIII secolo, e successivamente i suoi membri emigrarono negli Stati Uniti orientali. I membri di questa setta si sposavano principalmente tra loro, lasciandoli per molte generazioni isolati dal punto di vista riproduttivo dalle popolazioni tra le quali vivevano in Germania e in America. Alcune congregazioni battiste sono molto piccole; Una comunità nel sud della Pennsylvania era composta da soli 90 adulti durante il periodo di studio nei primi anni Cinquanta. È piuttosto notevole che i battisti della Pennsylvania differiscano dai tedeschi comuni e dai tedeschi americani nei gruppi sanguigni e in altre caratteristiche (Glass et al., 1952).

Nella tabella La tabella 16.3 mostra le frequenze degli alleli del gene I nei battisti della Pennsylvania e nelle popolazioni razzialmente imparentate nella Germania occidentale e nella parte orientale degli Stati Uniti. È chiaro che le popolazioni della Germania occidentale e degli Stati Uniti sono simili nella frequenza di vari geni. Per quanto riguarda i battisti della Pennsylvania, differiscono sia dai loro antenati tedeschi che dai loro attuali vicini americani; La frequenza dell'allele IA in essi è significativamente più alta e l'allele IB è vicino all'estinzione. I battisti della Pennsylvania differiscono dalla loro popolazione ancestrale e dai loro vicini attuali anche in altri modi, come la forma del lobo dell'orecchio e il tipo di capelli. In questo piccolo gruppo di incroci, si è scoperto che le frequenze alleliche di cinque geni diversi differivano significativamente da quelle tipiche delle popolazioni circostanti (Glass et al., 1952).

Gli alleli del gene I non sono selettivamente neutri. In alcune popolazioni umane è stata riscontrata una correlazione positiva tra l'incidenza di ulcere gastriche e il genotipo I°I° e tra l'incidenza di cancro gastrico e i genotipi IA IA e IA I0. I dati sul significato selettivo degli alleli del gene I vengono talvolta utilizzati come argomento contro il ruolo della deriva nel caso di questo gene. Questa argomentazione si basa, tuttavia, sull’idea sbagliata che la deriva genetica e la selezione siano forze che si escludono a vicenda.

Conclusione

La conclusione che le frequenze alleliche in piccole popolazioni sono in gran parte regolate dalla deriva genetica deriva da leggi probabilistiche ed è confermata dai risultati di studi sperimentali. La domanda successiva riguarda il possibile ruolo della deriva genetica nelle popolazioni naturali. La deriva genetica gioca un ruolo significativo nell’evoluzione?

Questa questione è rimasta a lungo oggetto di controversia, che recentemente sembra essersi attenuata. Gli oppositori della deriva genetica sostengono che se l’azione della selezione può essere dimostrata in un caso particolare, allora la deriva genetica è in tal modo esclusa, poiché non ce n’è bisogno (Fisher e Ford, 1947; Ford, 1955; 1964; 1971; Mayr, 1963). Ciò implica un contrasto tra deriva genetica e selezione, in cui vince sempre quest’ultima. Tuttavia, in realtà, come credono Wright e i suoi seguaci, compreso l'autore di questo libro, in termini evoluzionistici è molto più importante confrontare il significato dell'azione combinata di selezione e deriva genetica con l'azione della sola selezione.

Mayr (1942; 1954; 1963; 1970) ha da tempo proposto il principio fondatore, che ha ottenuto un consenso generale. In una sezione del suo libro critica fortemente la deriva (Mayr, 1963). In almeno due delle sue pubblicazioni, Mayr (1954; 1963) discute il principio del fondatore come un concetto distinto dalla deriva genetica. Altri evoluzionisti (ad esempio Dobzhansky e Spassky, 1962; Grant, 1963) considerano l'effetto del fondatore un caso speciale di deriva, ed è da questo punto di vista che viene discusso nella sezione precedente.

Un'altra obiezione sollevata contro il ruolo della deriva genetica è che non è stato dimostrato che sia efficace nelle popolazioni naturali. Allo stesso tempo, si ritiene possibile estendere i metodi di prova utilizzati per le popolazioni sperimentali a situazioni naturali molto più complesse, il che è illegale. Non possiamo controllare le variabili nelle popolazioni naturali come possiamo fare negli esperimenti, e quindi non possiamo identificare e misurare accuratamente tutti i fattori che agiscono in natura. Tuttavia, possiamo cercare situazioni in natura che siano coerenti (o incoerenti) con i dati teorici e sperimentali. La migliore prova dell’importanza della deriva genetica nella microevoluzione è la natura della differenziazione locale casuale in una serie di piccole colonie permanentemente o periodicamente isolate. Differenziazioni di questo tipo sono state ripetutamente scoperte in vari gruppi di animali e piante, le cui popolazioni rappresentano un sistema di colonie. Questa differenziazione, se non dimostra che la deriva genetica gioca un ruolo importante in sistemi demografici di questo tipo, perlomeno favorisce fortemente questa opinione.

Insieme alla selezione naturale, esiste un altro fattore che può influenzare l'aumento del contenuto del gene mutante. In alcuni casi, può addirittura sostituire l’allelomorfo normale. Questo fenomeno è chiamato “deriva genetica in una popolazione”. Consideriamo più in dettaglio cos'è questo processo e quali sono le sue conseguenze.

informazioni generali

La deriva genetica, di cui verranno forniti esempi più avanti nell'articolo, rappresenta alcuni cambiamenti che vengono registrati di generazione in generazione. Si ritiene che questo fenomeno abbia i suoi meccanismi. Alcuni ricercatori temono che il numero di geni anomali presenti nel pool genetico di molte, se non di tutte, le nazioni stia attualmente aumentando piuttosto rapidamente. Determinano la patologia ereditaria e costituiscono i prerequisiti per lo sviluppo di molte altre malattie. Si ritiene inoltre che la patomorfosi (cambiamenti nei sintomi) di varie malattie, comprese le malattie mentali, sia causata dalla deriva genetica. Il fenomeno in questione si sta verificando a un ritmo rapido. Di conseguenza, numerosi disturbi mentali assumono forme sconosciute e diventano irriconoscibili se confrontati con le descrizioni nelle pubblicazioni classiche. Allo stesso tempo, si notano cambiamenti significativi direttamente nella struttura stessa della morbilità psichiatrica. Pertanto, la deriva genetica cancella alcune forme di schizofrenia riscontrate in precedenza. Appaiono invece patologie che difficilmente possono essere determinate utilizzando i moderni classificatori.

La teoria di Wright

La deriva genetica casuale è stata studiata utilizzando modelli matematici. Usando questo principio, Wright sviluppò una teoria. Credeva che l'importanza decisiva della deriva genetica in condizioni costanti fosse osservata in piccoli gruppi. Diventano omozigoti e la variabilità diminuisce. Wright credeva anche che a seguito di cambiamenti nei gruppi si potessero formare tratti ereditari negativi. Di conseguenza, l'intera popolazione può morire senza contribuire allo sviluppo della specie. Allo stesso tempo, la selezione gioca un ruolo importante in molti gruppi. A questo proposito, la variabilità genetica all’interno della popolazione sarà ancora una volta insignificante. A poco a poco il gruppo si adatterà bene alle condizioni circostanti. Tuttavia, i successivi cambiamenti evolutivi dipenderanno dal verificarsi di mutazioni favorevoli. Questi processi avvengono piuttosto lentamente. A questo proposito, l’evoluzione delle grandi popolazioni non è molto rapida. I gruppi intermedi mostrano una maggiore variabilità. In questo caso, la formazione di nuovi geni benefici avviene in modo casuale, il che, a sua volta, accelera l'evoluzione.

Le conclusioni di Wright

Quando un allele viene perso in una popolazione, può apparire a causa di una mutazione specifica. Ma se una specie è divisa in più gruppi, di cui a uno dei quali manca un elemento e all'altro un altro, allora il gene può migrare da dove si trova a dove non si trova. Ciò preserverà la variabilità. Tenendo conto di ciò, Wright concluse che lo sviluppo sarebbe avvenuto più rapidamente in quelle specie divise in numerose popolazioni di diverse dimensioni. Allo stesso tempo, è possibile una certa migrazione tra di loro. Wright concordava sul fatto che la selezione naturale giocasse un ruolo molto significativo. Tuttavia, insieme a questo, il risultato dell’evoluzione è la deriva genetica. Definisce cambiamenti duraturi all’interno di una specie. Inoltre, Wright riteneva che molte caratteristiche distintive emerse dalla deriva fossero indifferenti e in alcuni casi addirittura dannose per la vitalità degli organismi.

Le controversie dei ricercatori

C'erano diverse opinioni riguardo alla teoria di Wright. Ad esempio, Dobzhansky riteneva che fosse inutile sollevare la questione su quale fattore sia più significativo: la selezione naturale o la deriva genetica. Lo ha spiegato con la loro interazione. Essenzialmente sono probabili le seguenti situazioni:

1. Se la selezione assume una posizione dominante nello sviluppo di alcune specie, si noterà un cambiamento diretto nelle frequenze genetiche o uno stato stabile. Quest'ultimo sarà determinato dalle condizioni ambientali.
2. Se la deriva genetica è più significativa su un lungo periodo, i cambiamenti direzionali non saranno determinati dall’ambiente naturale. Allo stesso tempo, i segnali sfavorevoli, anche se presenti in piccole quantità, possono diffondersi abbastanza ampiamente nel gruppo.

Va notato, tuttavia, che il processo di cambiamento stesso, così come la causa della deriva genetica, non sono stati oggi sufficientemente studiati. A questo proposito, non esiste un'opinione unica e specifica su questo fenomeno nella scienza.

Deriva genetica: un fattore di evoluzione

Grazie ai cambiamenti si nota un cambiamento nelle frequenze alleliche. Ciò avverrà finché non raggiungeranno uno stato di equilibrio. Cioè, la deriva genetica è l'isolamento di un elemento e la fissazione di un altro. In diversi gruppi, tali cambiamenti si verificano in modo indipendente. A questo proposito, i risultati della deriva genetica nelle diverse popolazioni sono diversi. Alla fine, in alcuni, un insieme di elementi è fisso, in altri, un altro. La deriva genetica, quindi, da un lato porta ad una diminuzione della diversità. Ma, allo stesso tempo, determina anche differenze tra gruppi e divergenze sotto alcuni aspetti. Questo, a sua volta, può fungere da base per la speciazione.

Rapporto di influenza

Durante lo sviluppo, la deriva genetica interagisce con altri fattori. Innanzitutto si stabilisce il rapporto con la selezione naturale. Il rapporto tra i contributi di questi fattori dipende da una serie di circostanze. Innanzitutto è determinato dall’intensità della selezione. La seconda circostanza è la dimensione del gruppo. Pertanto, se l’intensità e l’abbondanza sono elevate, i processi casuali hanno un’influenza trascurabile sulla dinamica delle frequenze genetiche. Inoltre, in piccoli gruppi con differenze insignificanti nella forma fisica, l’impatto dei cambiamenti è incomparabilmente maggiore. In questi casi, è possibile fissare un allele meno adattivo, mentre quello più adattivo andrà perso.

Conseguenze dei cambiamenti

Uno dei principali risultati della deriva genetica è l’impoverimento della diversità all’interno di un gruppo. Ciò si verifica a causa della perdita di alcuni alleli e della fissazione di altri. Il processo di mutazione, a sua volta, al contrario, contribuisce all'arricchimento della diversità genetica all'interno delle popolazioni. A causa della mutazione, l'allele perduto può ripresentarsi ancora e ancora. A causa del fatto che la deriva genetica è un processo diretto, contemporaneamente alla diminuzione della diversità intrapopolazione, aumenta la differenza tra i gruppi locali. La migrazione contrasta questo fenomeno. Quindi, se l’allele “A” è fisso in una popolazione e “a” è fisso in un’altra, allora la diversità appare nuovamente all’interno di questi gruppi.

Risultato finale

Il risultato della deriva genetica sarà la completa eliminazione di un allele e il consolidamento di un altro. Quanto più spesso un elemento si presenta in un gruppo, maggiore è la probabilità della sua fissazione. Come mostrano alcuni calcoli, la possibilità di fissazione è pari alla frequenza dell'allele nella popolazione.

Mutazioni

Si verificano con una frequenza media di 10-5 per gene per gamete per generazione. Tutti gli alleli che si trovano nei gruppi una volta sono nati a causa della mutazione. Più piccola è la popolazione, minore è la probabilità che ogni generazione abbia almeno un individuo portatore di una nuova mutazione. Con una popolazione di centomila individui, ogni gruppo di discendenti avrà un allele mutante con una probabilità prossima a uno. Tuttavia, la sua frequenza nella popolazione, così come la possibilità del suo insediamento, saranno piuttosto basse. La probabilità che la stessa mutazione appaia nella stessa generazione in almeno un individuo con una popolazione di 10 individui è trascurabile. Tuttavia, se si verifica in una determinata popolazione, la frequenza dell'allele mutante (1 su 20 alleli), così come le possibilità della sua fissazione, saranno relativamente elevate. In popolazioni numerose, l'emergere di un nuovo elemento avviene in tempi relativamente brevi. Allo stesso tempo, il suo consolidamento è lento. Le piccole popolazioni, al contrario, aspettano molto tempo per le mutazioni. Ma dopo il suo verificarsi, il consolidamento avviene rapidamente. Da ciò possiamo trarre la seguente conclusione: la possibilità di fissazione degli alleli neutri dipende solo dalla frequenza con cui si verifica la mutazione. Tuttavia, la dimensione della popolazione non influisce su questo processo.

Orologio molecolare

A causa del fatto che le frequenze di insorgenza di mutazioni neutre in specie diverse sono approssimativamente le stesse, anche il tasso di fissazione dovrebbe essere approssimativamente uguale. Ne consegue che il numero di cambiamenti accumulati in un gene dovrebbe essere correlato al tempo dell'evoluzione indipendente di queste specie. In altre parole, più lungo è il periodo trascorso dalla separazione di due specie da un antenato, più si distingue tra sostituzioni mutazionali. Questo principio è alla base del metodo dell’orologio evolutivo molecolare. Ciò determina il tempo trascorso dal momento in cui le generazioni precedenti di vari gruppi sistematici hanno iniziato a svilupparsi in modo indipendente, senza dipendere l'una dall'altra.

Polling e la ricerca di Tsukurkendle

Questi due scienziati americani hanno scoperto che il numero di differenze nella sequenza aminoacidica del citocromo e dell'emoglobina in alcune specie di mammiferi è tanto maggiore quanto prima si verificava la divergenza dei loro percorsi evolutivi. Successivamente, questo modello è stato confermato da una grande quantità di dati sperimentali. Il materiale comprendeva dozzine di geni diversi e diverse centinaia di specie di animali, microrganismi e piante. Si è scoperto che l'orologio molecolare si muove a velocità costante. Questa scoperta, infatti, è confermata dalla teoria in esame. L'orologio è calibrato separatamente per ciascun gene. Ciò è dovuto al fatto che la frequenza con cui si verificano le mutazioni neutre è diversa. Per fare ciò, viene valutato il numero di sostituzioni accumulate in un determinato gene nei taxa. I loro tempi di divergenza sono stabiliti in modo affidabile utilizzando dati paleontologici. Una volta che l'orologio molecolare è stato calibrato, può essere utilizzato ulteriormente. In particolare, con il loro aiuto è facile misurare il tempo durante il quale si è verificata la divergenza (divergenza) tra i diversi taxa. Ciò è possibile anche se il loro antenato comune non è stato ancora identificato nella documentazione fossile.

"deriva" in modo indipendente. Pertanto, i risultati della deriva risultano essere diversi nelle diverse popolazioni: in alcuni un insieme di alleli è fisso, in altri - un altro. Pertanto, la deriva genetica porta, da un lato, a una diminuzione della diversità genetica all'interno delle popolazioni e, dall'altro, ad un aumento delle differenze tra le popolazioni, alla loro divergenza in una serie di tratti. Questa divergenza, a sua volta, può servire come base per la speciazione.

Durante l'evoluzione delle popolazioni, la deriva genetica interagisce con altri fattori evolutivi, in primo luogo la selezione naturale. Il rapporto tra i contributi di questi due fattori dipende sia dall’intensità della selezione che dalla dimensione delle popolazioni. Con un’elevata intensità di selezione e un’elevata dimensione della popolazione, l’influenza dei processi casuali sulla dinamica delle frequenze genetiche nelle popolazioni diventa trascurabile. Al contrario, in piccole popolazioni con piccole differenze di fitness tra i genotipi, la deriva genetica diventa cruciale. In tali situazioni, un allele meno adattivo può fissarsi nella popolazione, mentre uno più adattivo può andare perso.

Come già sappiamo, la conseguenza più comune della deriva genetica è l’esaurimento della diversità genetica all’interno delle popolazioni a causa della fissazione di alcuni alleli e della perdita di altri. Il processo di mutazione, al contrario, porta ad un arricchimento della diversità genetica all’interno delle popolazioni. Un allele perso a causa della deriva può ripresentarsi più e più volte a causa della mutazione.

Poiché la deriva genetica è un processo non diretto, contemporaneamente alla diminuzione della diversità all’interno delle popolazioni, aumenta le differenze tra le popolazioni locali. La migrazione contrasta questo. Se un allele è fisso in una popolazione UN, e nell'altro UN, quindi la migrazione di individui tra queste popolazioni porta al riemergere della diversità allelica all'interno di entrambe le popolazioni.

Riso. 3. N è il numero di individui nella popolazione. Si può vedere che con 25 individui dopo la 40a generazione scompare un allele, con 250 il rapporto degli alleli cambia e con 2500 rimane vicino all'originale .

Effetto collo di bottiglia apparentemente ha avuto un ruolo molto significativo nell’evoluzione delle popolazioni umane. Gli antenati degli esseri umani moderni si sono diffusi in tutto il mondo nel corso di decine di migliaia di anni. Lungo il percorso, molte popolazioni si estinsero completamente. Anche quelli che sopravvissero si trovarono spesso sull’orlo dell’estinzione. Il loro numero è sceso a un livello critico. Durante il passaggio attraverso il collo di bottiglia della popolazione, le frequenze alleliche cambiavano in modo diverso nelle diverse popolazioni. Alcuni alleli furono completamente persi in alcune popolazioni e fissati in altre. Dopo che le popolazioni furono ricostituite, la loro struttura genetica alterata fu riprodotta di generazione in generazione. Questi processi, a quanto pare, determinarono la distribuzione a mosaico di alcuni alleli che osserviamo oggi nelle popolazioni umane locali. Di seguito è riportata la distribuzione degli alleli IN secondo il sistema dei gruppi sanguigni AB0 nelle persone. Differenze significative tra le popolazioni moderne possono riflettere le conseguenze della deriva genetica avvenuta in epoca preistorica quando le popolazioni ancestrali passavano attraverso un collo di bottiglia della popolazione.

I processi genetico-automatici, o deriva genetica, portano all’attenuazione della variabilità all’interno di un gruppo e alla comparsa di differenze casuali tra gli isolati non correlate alla selezione. Questo è esattamente ciò che è stato rivelato dall'osservazione delle caratteristiche dei fenotipi di piccoli gruppi di popolazione in condizioni, ad esempio, di isolamento geografico. Pertanto, tra gli abitanti del Pamir, gli individui Rh negativi sono 2-3 volte meno comuni che in Europa. Nella maggior parte dei villaggi queste persone costituiscono il 3-5% della popolazione. In alcuni villaggi isolati, tuttavia, il loro numero arriva fino al 15%, vale a dire. più o meno lo stesso della popolazione europea.

Il sangue umano contiene aptoglobine, che legano l'emoglobina libera dopo la distruzione dei globuli rossi, impedendone così la rimozione dal corpo. La sintesi dell'aptoglobina Hp1-1 è controllata dal gene Hp1. La frequenza di questo gene nei rappresentanti di due tribù vicine nel nord del Sud America è 0,205 e 0,895, differendo di oltre 4 volte.

Un esempio dell'effetto della deriva genetica nelle popolazioni umane è effetto fondatore. Si verifica quando diverse famiglie rompono con la popolazione madre e ne creano una nuova in un territorio diverso. Una tale popolazione di solito mantiene un alto livello di isolamento durante l'accoppiamento. Ciò contribuisce al consolidamento casuale di alcuni alleli nel suo pool genetico e alla perdita di altri. Di conseguenza, la frequenza di un allele molto raro può diventare significativa.

Pertanto, i membri della setta Amish nella contea di Lancaster, Pennsylvania, che contava circa 8.000 persone alla metà del diciannovesimo secolo, discendevano quasi tutti da tre coppie sposate immigrate in America nel 1770. Questo isolato conteneva 55 casi di una forma speciale di polidattilo nanismo, che è ereditato dal tipo autosomico recessivo. Questa anomalia non è stata registrata tra gli Amish dell'Ohio e dell'Indiana. Nella letteratura medica mondiale sono descritti appena 50 casi simili. Ovviamente, tra i membri delle prime tre famiglie che fondarono la popolazione, c'era un portatore del corrispondente allele mutante recessivo - l '"antenato" del fenotipo corrispondente.

Nel XVIII secolo 27 famiglie immigrarono dalla Germania negli Stati Uniti e fondarono la setta Dunker in Pennsylvania. Nel corso di 200 anni di esistenza in condizioni di forte isolamento coniugale, il pool genetico della popolazione Dunker è cambiato rispetto a quello della popolazione della Renania tedesca, da cui provenivano. Allo stesso tempo, il grado di differenza è aumentato nel tempo. Nelle persone di età pari o superiore a 55 anni le frequenze alleliche del sistema dei gruppi sanguigni MN sono più vicine ai valori tipici della popolazione della Renania che nelle persone di età compresa tra 28 e 55 anni. Nella fascia di età 3-27 anni lo spostamento raggiunge valori ancora maggiori (Tabella 1).

L'aumento tra i Dunker dei soggetti con gruppo sanguigno M e la diminuzione tra quelli con gruppo sanguigno N non può essere spiegato dagli effetti della selezione, poiché la direzione del cambiamento non coincide con quella della popolazione generale della Pennsylvania. La deriva genetica è supportata anche dal fatto che nel pool genetico dei Dunker americani la concentrazione di alleli che controllano lo sviluppo di tratti ovviamente biologicamente neutri, come la crescita dei peli sulla falange media delle dita e la capacità di estendere il pollice, è aumentata aumentato (Fig. 4).

Tabella 1. Cambiamenti progressivi nella concentrazione degli alleli del sistema dei gruppi sanguigni MN nella popolazione Dunker

Per gran parte della storia umana, la deriva genetica ha influenzato i pool genetici delle popolazioni umane. Pertanto, molte caratteristiche dei tipi locali ristretti all'interno dei gruppi di popolazione della Siberia dell'Artico, del Baikal, dell'Asia centrale e degli Urali sono, apparentemente, il risultato di processi genetico-automatici in condizioni di isolamento di piccoli gruppi. Questi processi, tuttavia, non furono decisivi nell’evoluzione umana.

Riso. 4. Distribuzione delle caratteristiche neutre nei Dunker isolati della Pennsylvania: UN- crescita dei peli sulla falange media delle dita, B- capacità di estendere il pollice

Le conseguenze della deriva genetica, di interesse medico, risiedono nella distribuzione non uniforme di alcune malattie ereditarie tra i gruppi di popolazione in tutto il mondo. Pertanto, l'isolamento e la deriva genetica spiegano apparentemente l'incidenza relativamente elevata della degenerazione cerebromaculare 1 nel Quebec e in Terranova, della cestinosi infantile in Francia, dell'alcaptonuria nella Repubblica Ceca, di un tipo di porfiria tra la popolazione caucasica del Sud America e della sindrome adrenogenitale tra gli eschimesi. Questi stessi fattori potrebbero essere responsabili della bassa incidenza di fenilchetonuria nei finlandesi e negli ebrei ashkenaziti.

Un cambiamento nella composizione genetica di una popolazione dovuto a processi genetico-automatici porta all'omozigosi degli individui. In questo caso, molto spesso le conseguenze fenotipiche sono sfavorevoli. L'omozigotizzazione è la conversione degli eterozigoti in omozigoti durante la consanguineità. Charles Darwin descrive un fenomeno che può essere spiegato con la deriva genetica. “I conigli che si sono scatenati sull'isola di Porto Santo, vicino a p. Madeira" meritano una descrizione più completa*. Allo stesso tempo, va ricordato che è possibile la formazione di combinazioni favorevoli di alleli. Ad esempio, consideriamo le genealogie di Tutankhamon (Fig. 5) e Cleopatra VII (Fig. 6), in cui i matrimoni consanguinei furono la regola per molte generazioni.

Tutankhamon morì all'età di 18 anni. L'analisi della sua immagine da bambino e le didascalie di questa immagine suggeriscono che soffrisse di una malattia genetica: la celiachia, che si manifesta con cambiamenti nella mucosa intestinale che impediscono l'assorbimento del glutine.

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1 degenerazione cerebromaculare, malattia di Tay-Sachs. Appartiene al gruppo delle malattie lipidiche ereditarie del cervello. In base all'età di esordio della malattia, alle manifestazioni cliniche, alle immagini del fondo oculare e ai dati di ricerca biochimica, si distinguono 5 forme di idiozia amaurotica: congenita, prima infanzia, tarda infanzia, giovanile e tardiva. Alcune di queste forme differiscono anche nella natura dell'ereditarietà. Un segno caratteristico della malattia è la degenerazione diffusa delle cellule gangliari in tutte le parti del sistema nervoso. Il processo di disintegrazione delle cellule gangliari e la trasformazione di molte di esse in una massa granulare - degenerazione di Schaffer - è un segno patognomonico dell'idiozia amaurotica. Si notano anche la disintegrazione delle fibre mieliniche, soprattutto nei tratti ottico e piramidale, e alterazioni degenerative della glia. Forma congenita- una malattia rara. Già alla nascita, il bambino presenta micro o idrocefalo, paralisi e convulsioni. La morte arriva rapidamente. Il contenuto del ganglioside Gm3 è aumentato nel tessuto cerebrale.

Tutankhamon nacque dal matrimonio di Amenofi III e Sintamone, figlia di Amenofi III. Quindi, la madre del faraone era la sua sorellastra. Nella cripta funeraria di Tutankhamon furono scoperte le mummie di due figli, apparentemente nati morti, nati dal suo matrimonio con Ankesenamun, sua nipote.

La prima moglie del faraone era sua sorella o sua figlia. Il fratello di Tutankhamon, Amenophis IV, soffriva presumibilmente della malattia di Froelich e morì all'età di 25-26 anni. I suoi figli dai matrimoni con Nefertiti e Ankesenamun (sua figlia) erano sterili. D'altronde nota per la sua intelligenza e bellezza, Cleopatra VII nacque dal matrimonio del figlio di Tolomeo X e di sua sorella piena, preceduto da matrimoni consanguinei per almeno sei generazioni.

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*Questo è interessante

Nel 1418 o 1419, Gonzales Zarco trovò accidentalmente sulla sua nave una coniglietta incinta, che partorì durante il viaggio. Tutti i cuccioli sono stati rilasciati sull'isola. I conigli si sono ridotti di quasi tre pollici di lunghezza e hanno quasi dimezzato il loro peso corporeo. Il colore del coniglio Porto Santo è significativamente diverso da quello normale. Sono insolitamente selvaggi e agili. Secondo le loro abitudini sono animali più notturni. Producono da 4 a 6 piccoli per figliata. Non era possibile accoppiarsi con femmine di altre razze." Un esempio dell'impatto della deriva genetica possono essere i gatti dell'isola di Ascensione. Più di 100 anni fa, i ratti apparvero sull'isola. Si riprodussero in numero tale che il comandante inglese decisero di liberarsene con l'aiuto dei gatti. Su sua richiesta, portarono i gatti negli angoli più remoti dell'isola e iniziarono a distruggere non i ratti, ma il pollame e la faraona selvatica.

Un altro comandante ha portato dei cani per sbarazzarsi dei gatti. I cani non sono sopravvissuti: si sono feriti le zampe sugli spigoli vivi delle scorie. Nel corso del tempo, i gatti sono diventati feroci e assetati di sangue. Nel corso di un secolo, coltivarono zanne quasi simili a cani e iniziarono a sorvegliare le case degli isolani, seguire le tracce del proprietario e precipitarsi contro gli estranei.

Riso. 5. Pedigree del faraone della XVIII dinastia Tutankhamon

Riso. 6. Albero genealogico di Cleopatra VII

Conclusione e conclusioni:

Tradizionalmente, le onde numeriche (vita, popolazione) - cambiamenti periodici e aperiodici nel numero di individui inerenti a tutte le specie come risultato dell'influenza di fattori abiotici e biotici che influenzano la popolazione, sono considerate un "fornitore" di materiale evolutivo elementare.

La migliore prova dell’importanza della deriva genetica nella microevoluzione

è la natura della differenziazione locale casuale in una serie di piccole colonie permanentemente o periodicamente isolate. Differenziazioni di questo tipo sono state ripetutamente scoperte in vari gruppi di animali e piante, le cui popolazioni rappresentano un sistema di colonie. Questa differenziazione, se non dimostrata, almeno inclina fortemente all'opinione che la deriva genetica svolga un ruolo importante nei sistemi di popolazione di questo tipo.

Riferimenti:

1. Ginter E.K. Genetica medica: libro di testo. - M.: Medicina, 2003. - 448 p.: ill.

2. Green N., Stout W., Taylor D “Biology” in 3 volumi Mosca “World” 2000

3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genetica. M.: FIERA - STAMPA, 2004., 448 p.

4. Genetica Zhimulev I.F. Casa editrice dell'Università Siberiana., 2007. - 480 pp.: ill.

5. Kurchanov, N.A. La genetica umana con le basi della genetica generale. / SUL. Kurchanov. - San Pietroburgo: SpetsLit, 2006. - 174 p.

6. Mamontov S.G. Biologia - M., 2004

7. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genetica umana: libro di testo per studenti. Più alto manuale stabilimenti. - M.: VLADOS, 2002. - 240 p.9.

8. Yarygin V.N., V.I. Vasilieva, I.N. Volkov, V.V. Biologia di Sinelytsikova. In 2 libri: Libro di testo per medici. specialista. Università M.: Superiore. scuola, 2003.— 432 p.: ill.

Nella biologia teorica, si ritiene che la trasmissione e la distribuzione dei geni dai genitori ai figli rimarrà sempre costante e invariata di generazione in generazione (legge di Hardy-Weinberg). Tuttavia, in pratica, tutto accade in modo diverso dalla teoria. A volte capita che a causa di alcuni eventi casuali (o addirittura naturali), la frequenza della distribuzione dei geni di generazione in generazione possa essere interrotta o addirittura deviata, questo fenomeno è chiamato deriva genetica;

Esempi di deriva genetica

Prendiamo questo esempio: c'è un gruppo di piante in qualche isolata valle di montagna. La popolazione delle piante è di 100 esemplari e solo il 2% di essi possiede una variante speciale del gene, ad esempio, responsabile del colore dei fiori. In altre parole, solo due piante hanno un gene unico. E se a seguito di un incidente casuale, ad esempio un uragano, un'alluvione o una valanga, queste due piante muoiono, allora il gene speciale (in termini accademici, l'allelo) andrà perso dalla popolazione. Di conseguenza, anche le generazioni future di queste piante cambieranno e, in generale, si verificherà una deriva genetica nella popolazione, o come lo chiamano anche gli scienziati, “l’effetto collo di bottiglia”.

Cause della deriva genetica

Di solito le cause possono essere varie conseguenze naturali catastrofiche, disastri naturali, tempeste, uragani, eruzioni vulcaniche, che portano alla morte di massa di esseri viventi, ma recentemente l'attività umana distruttiva è diventata una causa frequente di questo fenomeno. Ad esempio, la causa della deriva genetica in Africa è stata la sparatoria di massa nel XX secolo, sia da parte di cacciatori bianchi (per divertimento) che di bracconieri (il prezzo dell’avorio era sempre alto sul mercato nero).

Deriva genetica nell'evoluzione

Se consideriamo la deriva genetica dal punto di vista della teoria dell'evoluzione, allora possiamo dire che il risultato dell'evoluzione è la deriva genetica, poiché nel suo processo alcuni geni andranno comunque persi. Inoltre, secondo alcuni scienziati, anche gli esseri umani hanno subito una deriva genetica. Se è così, allora ciò è accaduto circa 100.000 anni fa, ed è l '"effetto collo di bottiglia", cioè la deriva genetica, che spiega la somiglianza genetica tra le persone moderne. Per fare un confronto, i gorilla che vivono nella giungla africana hanno una diversità genetica molto maggiore di tutte le persone che vivono sulla Terra.