05.08.2018

היסטוריה של בס חולה. טרשת צדדית אמיוטרופית: סימנים, צורות, אבחון, איך לחיות עם זה? אין טיפול מונע ספציפי


"10 עובדות" על מחלה זו, והיום אנו נותנים את ההזדמנות לספר למומחה על מחלה זו.

הרצפה מגיעה למרינה אלכסנדרובנה אניקינה, סגנית ראש המרכז למחלות חוץ-פירמידליות של הסוכנות הפדרלית הרפואית והביולוגית של רוסיה. היא תדבר על מה שעומד בפניה כל יום בעבודה שלה.

MRI של חולה עם ALS

חלוקות של טרשת צדדית אמיוטרופית

  • טרשת צדדית אמיוטרופית - גופי פוליגלוקוזן.
  • ארן דוכן.
  • ניוון שרירים.
  • מחלת גריג.
  • מחלה מחלות מחלות.
טרשת צדדית אמיוטרופית היא אחת מקבוצת הפרעות הידועות כמחלות נוירונים מוטוריים. הוא מאופיין בניוון מתקדם ובסופו של דבר מוות של תאי עצב במוח, במוח ובחוט השדרה המקלים על התקשורת בין מערכת עצביםושרירים רצוניים של הגוף. בדרך כלל, נוירונים מוטוריים במוח היו שולחים מסרים לנוירונים מוטוריים בחוט השדרה ולאחר מכן לשרירים שונים.

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) מחלה נוירודגנרטיבית הפוגעת בעיקר בתאי העצב המוטוריים העליונים והתחתונים. נזק לנוירון המוטורי התחתון מוביל לניוון שרירים (אובדן תפקוד) ולפאסיקולציות (עוויתות), בעוד שנזק לנוירון המוטורי העליון מוביל לספסטיות (נוקשות) ולהגברת רפלקסים פירמידליים (לא תקינים). השילוב בו-זמני של סימני נזק לנוירונים המוטוריים העליונים והתחתונים, נותר אבן היסוד של תהליך האבחון.

כתוצאה מכך אובדת היכולת ליזום ולשלוט בתנועה רצונית. חולשת שרירים ברגליים עלולה לגרום למעידות ונפילות. אנשים שנפגעו עלולים להתקשות בבליעה והדיבור עשוי להיות מואט. בהדרגה מעורבים שרירים נוספים. טרשת צדדית אמיוטרופית יכולה להתקדם במהירות או לאט.

גורמים למחלה...

אנשים עם הפרעה זו יהיו בעלי רפלקסים עמוקים של השרירים המוגזמים. ירידה ניכרת במשקל מתרחשת בכ-5 אחוז מהמקרים. ככל שהיכולת לנוע מתדרדרת בהדרגה, אנשים עם מצב זה נמצאים בסיכון מוגבר כשל נשימתי. אנשים עם טרשת צדדית אמיוטרופית נמצאים גם בסיכון מוגבר לדלקת ריאות חריפה הנגרמת משאיפת מזון או תכולת קיבה. גם ירידה כללית ביכולת התנועה, לרבות יכולת הבליעה, עלולה להוביל לתת תזונה.

למרות ש"מחלת נוירונים מוטוריים" ו-"ALS" משמשים לעתים קרובות לסירוגין, "מחלת נוירונים מוטוריים" מקיפה קטגוריה רחבה של מחלת נוירונים מוטוריים וכוללת ניוון שרירים מתקדם, טרשת צדדית ראשונית, תסמונת יד מנופפת (תסמונת וולפיאן-ברנרט), רגל מנופפת. תסמונת (צורה פסאודופולינורית), שיתוק בולברי מתקדם ו-ALS בתוספת דמנציה פרונטומפורלית.

קטגוריות אבחון של טרשת צדדית אמיוטרופית

היכולות הקוגניטיביות בדרך כלל אינן מושפעות. ככל שהמחלה מתקדמת, בדרך כלל במשך שלוש עד חמש שנים, האדם מאבד בהדרגה את היכולת לעמוד או ללכת. עם הזמן, מטופלים רבים יזדקקו לסיוע מכני בנשימה.

הסיבה המדויקת לרוחב טרשת אמיוטרופיתלא ידוע. עם זאת, אף אחד מהם לא הוכח. וירוס דמוי Echovirus-7 הידוע כגורם לדלקת קרום המוח ו מקרים נדיריםדלקת המוח, נמצאה רק באחד מתוך 29 אנשים שמתו מסיבות אחרות.

קצת סטטיסטיקות

טרשת צדדית אמיוטרופית תחת הכותרת של מחלות נוירונים מוטוריים היא המחלה השכיחה ביותר ומהווה 60-85 אחוז מכלל המקרים.

הסיכון לכל החיים לפתח ALS הוא 1:350 עבור גברים ו-1:400 עבור נשים, והוא גבוה יותר עבור אנשי צבא. המחלה מתפתחת לעתים קרובות אצל גברים; היחס בין המינים הוא 1.5:1. השכיחות היא בערך 1.5-2.7/100,000 בשנה. השכיחות היא 3-5/100,000. שיא ההיארעות של ALS מתרחשת בגיל 55-65 שנים, אך קיימות גרסאות גיל שונות. תוארו מקרים של הופעת תסמינים מסוף גיל ההתבגרות ועד העשור התשיעי לחיים.

תכונות אנושיות, כולל קלאסיות מחלות גנטיות, הם תוצאה של אינטראקציה של שני גנים שהתקבלו מהאב ואחד מהאם. בהפרעות דומיננטיות, עותק בודד של גן המחלה יתבטא על ידי גן תקין אחר "דומיננטי" והמחלה הנובעת מכך. הסיכון להעברת ההפרעה מהורה שנפגע לצאצאים הוא 50% לכל הריון ללא קשר למין הילד שנוצר.

בהפרעות רצסיביות, המצב אינו מופיע אלא אם האדם יורש את אותו גן פגום עבור אותה תכונה מכל הורה. אם אדם מקבל גן אחד תקין וגן אחד למחלה, האדם יהיה נשא למחלה אך לרוב אינו מראה תסמינים. הסיכון להעברת המחלה לילדי בני זוג, שניהם נשאים של ההפרעה הרצסיבית, עומד על 25 אחוז. חמישים אחוז מילדיהם נמצאים בסיכון להפוך לנשאים של המחלה, אך לרוב אינם מראים תסמינים של ההפרעה.

הקטגוריה בסיכון מוגבר ל-ALS כוללת חיילים משוחררים, ללא קשר לדרגה או משך שירות, מעשנים ארוכי טווח, שחקני פוטבול ושחקני פוטבול אמריקאי מהשורה הראשונה. עם זאת, מתח פיזי ורגשיאינו מהווה גורם סיכון להתפתחות ALS. פגיעות ראש שונות גם אינן קשורות ישירות להתפתחות ALS. אבל מדד מסת גוף נמוך, להיפך, קשור באופן הישיר ביותר ל-ALS.

עשרים וחמישה אחוזים מילדיהם עשויים לקבל גם גנים תקינים, אחד מכל הורה, וגם גנים תקינים מבחינה גנטית. הסיכון זהה בכל הריון. כרומוזומים נמצאים בגרעין של כל תאי הגוף. הם נושאים את המאפיינים הגנטיים של כל פרט. הכרומוזומים מחולקים עוד יותר לקבוצות, אשר ממוספרות. צורה אוטוזומלית רצסיבית אחת של ההפרעה קשורה לזרוע הארוכה של כרומוזום 2.

מוטציות שונות של אותו גן נמצאות בשני תנאים, המעידים על מקור גנטי משותף. נחושת היא מתכת כבדה, המהווה מרכיב ממספר חלבונים וחיוני לתפקוד תקין של תאים. בתנאים רגילים, חלבון מיוחד המכונה "טרנספורטר נחושת" מלווה את הנחושת אל היעד המתאים לה בתאים.

רוב המקרים של ALS, עד 90 אחוז, הם ספורדיים. הסיבות להופעתה, כמו כמעט כל הניוון העצבי, נותרו לא ידועות. קיימת השערה של התרחשות פריון והתפשטות של ALS מתסמין מקומי לנגע ​​כללי של נוירונים מוטוריים.

מה הסיבות?

רדיקלים חופשיים הם תרכובות הנוצרות במהלך תגובות כימיות בגוף. הוא האמין כי הצטברות של רדיקלים חופשיים ברקמות הגוף מובילה לנזק ותפקוד לקוי של התאים. אנזימים הם חלבונים המיוצרים על ידי תאים שמאיצים את קצב התגובות הכימיות בגוף.

החוקרים אפיינו את המבנה של חלבון טרנספורטר הנחושת וקיבלו הבנה טובה יותר של אופן פעולת החלבון. עם זאת, יש צורך במחקר רב יותר לפני שניתן לקבוע אם לממצאים כאלה יש השלכות מעשיות על הטיפול.

מקרים משפחתיים של ALS אינם מהווים יותר מ-10 אחוזים ויש להם בעיקר סימני תורשה דומיננטיים. רוב הצורות המשפחתיות של ALS קשורות למוטציה באחד או יותר מהגנים האחראים להתפתחות המחלה. ב-40-50 אחוז מהמקרים, המחלה קשורה לגן C9orf72. בנשאים של גן זה, החזרת הקסנוקלאוטיד האינטרון של האינטרון הראשון מתרחבת, בדרך כלל עד מאות או אלפי פעמים. התרחבות זו של C9orf72 יכולה להיות הגורם הן ל-ALS והן לדמנציה פרונטומפורלית (FTD). עוד 20 אחוז מהמקרים נובעים ממוטציה בגן המקודד ל-Citosolic Superoxide Dismutase (SOD1).

בסיס הטיפול הוא טיפול סימפטומטי.

למרות שהגיל החציוני להופעת התסמינים הוא 55, התסמינים יכולים להתחיל בכל גיל. כ-60 אחוז מהם הם גברים; 40 אחוז מהנפגעים הן נשים. תסמינים ההפרעות הבאותעשוי להיות דומה לתסמינים של טרשת צדדית אמיוטרופית. השוואות עשויות להיות שימושיות עבור אבחנה מבדלת.

טרשת צדדית ראשונית היא הפרעה נוירולוגית נדירה מאוד המאופיינת באובדן מתקדם של נוירונים מוטוריים עליונים המובילה לחולשת שרירי היד והרגליים ללא ניוון. גרירת רגליים מלווה בדרך כלל בחוסר יכולת ללכת. פונקציית מגעוהיכולות האינטלקטואליות, ככלל, אינן מושפעות.

מוטציות שונות קשורות גם למשך שונה של המחלה. מוטציית A4V שכיחה ביותר ב צפון אמריקהואחראי לפנוטיפ הנוירון המוטורי התחתון האגרסיבי. ההישרדות הממוצעת במקרה זה נעה בין שנה ל-1.5 שנים. לעומת זאת, וריאנט D90A האחראי לפנוטיפ הנוירון המוטורי העליון הוא מתון יחסית. ALS עם גנוטיפ זה מתפתח רק במקרה של מצב הומוזיגוטי.

תסמונת קוגלברג-וולנדר היא הפרעה נוירולוגית תורשתית נדירה המופיעה בינקות ומאופיינת בניוון מתקדם של הנוירונים המוטוריים התחתונים. תסמינים של הפרעה זו כוללים חולשה מתקדמת המובילה לסיבוכים נשימתיים מוקדמים ואובדן של רקמת שרירבמיוחד ברגליים והליכה לא מתואמת.

מחלת נוירונים מוטוריים מוקדיים או מומליים משפיעה רק על אזור אחד בגוף, לרוב בשרירים חגורת כתפיים. המחלה מתקדמת במשך מספר חודשים ומשאירה את החולה עם פגיעה קבועה בתפקוד. חלק מהחולים מפתחים לאחר מכן מחלת נוירונים מוטוריים נרחבים יותר. אם מחלת נוירונים מוטוריים מוקדיים נחשבת לאבחנה, יש להקפיד לשלול גורמים אחרים לניוון מוקד.

בעקבות C9orf72 ו- SOD1, השניים האחרים סיבות שכיחות ALS הופכים לגנים המקודדים לחלבונים קושרי RNA TDP43 ו-FUS. מוטציות בכל אחד מהן מהוות 5 אחוז ממקרי ה-ALS המשפחתיים והן נדירות יותר עבור הפנוטיפ של FTD.

באופן כללי, גנטיקאים כבר ספרו יותר מתריסר מוטציות גנטיותוהמוצרים שלהם שמשחקים תפקיד בפיתוח ALS.

שיתוק בולברי מתקדם או שיתוק פסאודובולברי הוא גרסה של טרשת צדדית אמיוטרופית המאופיינת בחולשה ובזבוז של השרירים המועצבים על ידי עצבים גולגולתיים. ניוון שרירים מתקדם מערב רק את הנוירונים המוטוריים התחתונים. צורה זו של המחלה מאופיינת בחולשה ובזבוז של שרירי פלג הגוף התחתון, במיוחד הרגליים. אם תסמינים של נוירון מוטורי עליון אינם מתרחשים, בדרך כלל תוך שנתיים, אין סבירות שתתפתח טרשת צדדית אמיוטרופית.

טרשת צדדית אמיוטרופית מאופיינת בניוון של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים כאחד. ירידה בניוון של נוירונים מוטוריים מופיעה בדרך כלל בתוך שלוש עד חמש שנים בחולים אלה. ניתן להשתמש בהליכי אבחון מסוימים למטרה זו, כגון הדמיית תהודה מגנטית או בדיקה לאיתור פעילות חשמלית בשרירים.

מה ה"פנים" של המחלה?

ביטויים קליניים של ALS— חולשת שרירים פרוגרסיבית וניוון ללא כאבים, המובילים לשיתוק ומוות של המטופל עקב התפתחות אי ספיקת נשימה. רמה ממוצעתהישרדותממספר חודשים עד מספר שנים: החולים חיים כ-19 חודשים לאחר האבחנה ו-30 חודשים לאחר גילוי התסמינים הראשונים. חשוב לציין כי ישנם הבדלים משמעותיים בין החולים, והיכולת לחזות את הקצב הנכון של התקדמות המחלה לאורך זמן בזמן האבחון מוגבלת.

מחלת ALS. תסמינים

טיפול בטרשת צדדית אמיוטרופית דורש בדרך כלל גישת צוות ועליו לכלול רופאים, פיזיותרפיסטים, פתולוגים בדיבור, מטפלים ריאתיים, עובדים סוציאליים רפואיים ואחיות. ניתן להשתמש במספר תרופות אחרות כדי להקל על הסימפטומים של טרשת צדדית אמיוטרופית. בקלופן עשוי להפחית התכווצויות שרירים בחלק מהחולים. חולים המודאגים מהתכווצויות ברגליים עשויים להפיק תועלת מתרכובות כינין. עוויתות בלתי נשלטות של שרירים קטנים שיכולים להפריע לשינה עלולים להגיב למתן תרופות להרפיית שרירים כגון דיאזפם.

מותם של הנוירונים המוטוריים העליונים מוביל לביטויים הנוירולוגיים הצפויים: ספסטיות, היפרפלקסיה, סימני הופמן. מעת לעת (פחות תכופות מאשר עם סוגים אחרים של נגעים בנוירון מוטורי עליון), הסימפטום של Babinski עשוי להיות קיים. הסיבות עדיין אינן ברורות, אך השפעה פסאודובולברית (לאביליות רגשית) קשורה לניוון של נוירון מוטורי עליון ולעתים קרובות נמצא עם סימנים נוירולוגיים אחרים של נזק לנוירון מוטורי עליון.

מהי טרשת צדדית אמיוטרופית?

טרשת צדדית אמיוטרופית היא קבוצה נדירה מחלות נוירולוגיותהכוללים בעיקר תאי עצביםאחראי על שליטה בתנועה החופשית של השרירים. שרירים רצוניים מייצרים תנועות כמו לעיסה, הליכה, נשימה ודיבור. המחלה מתקדמת, כלומר התסמינים מחמירים עם הזמן.

נוירונים מוטוריים הם תאי עצב המשתרעים מהמוח אל חוט השדרה ולשרירים בכל הגוף. נוירונים מוטוריים אלה יוזמים ומספקים חיוניות קשרים חשוביםבין המוח לשרירים רצוניים. מסרים מנוירונים מוטוריים במוח מועברים לנוירונים מוטוריים בחוט השדרה ולגרעינים מוטוריים במוח, כמו גם מ עמוד שדרהוגרעינים מוטוריים של המוח לשריר או שרירים מסוימים.

מותם של הנוירונים המוטוריים התחתונים מתבטא בפסיקולציות, התכווצות שריריםוניוון שרירים. מכיוון שסימנים אלה ברורים יותר, הם לעתים קרובות יותר מאשר סימני נזק לנוירון המוטורי העליון מצביעים על כיוון האבחנה הנכון. כדוגמה, תפקוד לקוי של נוירון מוטורי תחתון מסווה לעתים קרובות סימנים של מעורבות נוירון מוטורי עליון בבדיקה.

חוסר יכולת לתפקד, השרירים נחלשים בהדרגה, מתחילים להתעוות ולהתרחק. בסופו של דבר, המוח מאבד את היכולת ליזום ולשלוט בתנועות רצוניות. בהדרגה, כל השרירים בשליטה רצונית סובלים, ואנשים מאבדים כוח ויכולת לדבר, לאכול, לזוז ואפילו לנשום.

זה משפיע על אנשים מכל הגזעים והקבוצות האתניות. למרות שהמחלה יכולה להשפיע על כל גיל, התסמינים לרוב מתפתחים בין גיל 55 למגדר.

  • עם זאת, עם הגיל, ההבדל בין גברים לנשים נעלם.
  • גזע ואתניות.
  • סביר להניח שהמחלה מתפתחת אצל קווקזים ולא היספנים.
למרות שהסיבה לכך אינה ברורה, גורמים אפשרייםסיכונים לחיילים משוחררים כוללים חשיפה לעופרת, חומרי הדברה ורעלים אחרים סביבה. המחלקה לענייני חיילים משוחררים.

בכ-2/3 מהחולים, התסמינים הראשונים של ALS מתחילים בגפיים. ביטוי אופייני הוא תסמינים מקומיים, המתבטאים ב"יד מביכה" או "סטירת רגל". חולשה צירית מובילה לחוסר יכולת להחזיק את הראש ולקיפוזיס. אם ALS מתחיל עם תסמינים בולבריים, אז החולה מצפה לפרוגנוזה גרועה יותר, זה שכיח יותר בנשים מבוגרות. חולים אלו מפתחים דיסארטריה (הפרעת דיבור) ואחריה דיספאגיה (הפרעת בליעה). באופן מפתיע, היעדר הפרעות בתנועות חוץ-עיניות, תפקוד הסוגר ותפקוד כל אופני החישה (איברי החישה) ב-ALS מפתיע.

המשמעות היא שנראה שהמחלה מתרחשת באופן אקראי, ללא גורמי סיכון הקשורים בבירור והיסטוריה משפחתית של המחלה. מעניין לציין שאותה מוטציה עשויה להיות קשורה לניוון של האונות הקדמיות של המוח הגורמת לדמנציה של האונה הפרונטומפורלית. חלק מהאנשים הנושאים מוטציה זו עשויים להראות סימנים של נוירונים מוטוריים ותסמינים של דמנציה. עוד 12-20% מהמקרים המשפחתיים הם תוצאה של מוטציות בגן שנותן הוראות לייצור האנזים נחושת-אבץ סופראוקסיד דיסמוטאז 1.

חלק מ תסמינים מוקדמיםלִכלוֹל. נגעים בשרירי הידיים, הרגליים, הכתפיים או הלשון, התכווצויות שרירים ושרירים נוקשים המשפיעים על הזרוע, הרגל, הצוואר או הסרעפת. דיבור מעורפל באף מקשה על הלעיסה או הבליעה. במקרים אחרים, התסמינים משפיעים בהתחלה על אחת הרגליים, ואנשים חווים סרבול בהליכה או בריצה, או מבחינים שהם מועדים או מועדים לעתים קרובות יותר.

איך עושים אבחנה?

האבחנה הקלינית נותרה קשה, ובדרך כלל האבחון מתעכב. בממוצע, האבחנה נמתחת למשך 11-12 חודשים. יחד עם זאת, 30-50 אחוז מהחולים מקבלים בתחילה אבחנה שגויה ולפני קביעת האבחנה"BAS" לשנות שלושה מומחים שונים. המאמצים לצמצם את זמן האבחון מוצדקים בפעילות הגדולה ביותר של רילוזול (תרופה המפריעה לסינתזה של גלוטמט) בשלבים המוקדמים של המחלה, כאשר השימוש בתרופה יכול לספק את התועלת הגדולה ביותר. השימוש במונחים 'עייפות יתר', 'עוויתות שרירים מוגזמת', 'התקפי לשון מתקדמים' או 'חולשה מתקדמת' מציע להפנות את המטופל למומחה ALS.

עַל בשלב מוקדם ALS עשוי להראות רק סימנים של תפקוד לקוי של נוירון מוטורי עליון או תחתון, והתסמינים מוגבלים לאזור קטן בגוף. אבחון דיפרנציאליבשלב זה הוא ארוך ומבוסס על אי הכללה של כל המצבים הקשורים לנזק לנוירון המוטורי או לחיקוי נזק כללי לנוירונים מוטוריים, לרבות נוירופתיה מוטורית, מיופתיות חריפות, ניוון שרירים, נוירופתיה פאראנופלסטית, מחסור בוויטמין B12, נזק ראשוני ל- המוח וחוט השדרה. מחלות נוירונים מוטוריות אחרות יכולות לחקות ALS בהופעתן. יש להבדיל בין ניוון שרירי עמוד השדרה במבוגרים, ניוון שרירים ספינובולברי (מחלת קנדי), תסמונת פוסט פוליו לבין ALS. לדוגמה, תסמונת הפסיקולציות השפירות גורמת לפסיקולציות שאינן מובילות לחולשה או לסימנים אחרים של דנרבציה ב-Electroneuromyography (ENMG). פרפלגיה ספסטית תורשתית עשויה לכלול סימנים של נזק לנוירון המוטורי העליון ובגפיים התחתונות.

היחיד שיטה אינסטרומנטליתאבחון, עדיין יש ENMG, שעליו ניתן להבחין בסימנים נגעים מפוזריםמוטונאורונים.

בהתבסס על התפלגות התסמינים השלטת, נבדלות הצורות האנטומיות של ALS: בולברי, צוואר הרחם, בית החזה, לומבו-סקרל.

השילוב של נתונים קליניים ואינסטרומנטליים קובע את חומרת האבחנה של ALS: מבוסס קלינית, סביר או אפשרי בלבד.

האם יש דרך לרפא?

כַּיוֹם טיפול יעיל ALS לא קיים. רילוזול היא התרופה היחידה לשינוי מחלה שאושרה על ידי ה-FDA מאז 1995, אולם השימוש בה רק מגדיל את תוחלת החיים ב-2-3 חודשים, אך אינו משנה את מהלך המחלות הגדולות. תסמינים קלינייםמחלות. אבל אפילו זה לפעמים בלתי אפשרי להשתמש בגלל הבחילות הקשות שהתפתחו בחולים.

טיפול סימפטומטי כולל שימוש ב-dextromethrphan-quinidine עבור פסאודובולברי הפרעות רגשיות, מקסילטין להתכווצויות תלויות ALS, תרופות אנטיכולינרגיות לתיקון הפרעות ברוק כתוצאה מהפרעות בליעה, תרופות נוגדות דיכאון כגון SSRI (מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים) לתיקון הפרעות מצב רוח מצביות, NSAIDs לתיקון כאב הקשור לפגיעה בניידות.

הצורך בגישה רב-תחומית מגיע מרבים תסמינים חמוריםשלב מורחב. אלה כוללים ירידה משמעותית במשקל ותת תזונה, המדברים על פרוגנוזה גרועה.

1. הפרעות בליעה עשויות לרדת בטיפול בדיבור פעיל, אך במקרים מסוימים, עם דיספגיה חמורה, הן דורשות תזונה באמצעות גסטרוסטומיה.

2. דיסארטריה מתקדמת מפריעה לתקשורת תקינה ודורשת גם ריפוי בדיבור וגם מחקרים נוירופסיכולוגיים.

3. הסיכון לנפילות הנובע בהכרח עם פרוגרסיבי חולשת שרירים, מפולס בתנועה בכיסא גלגלים.

4. משימה חשובה של טיפול סימפטומטיתמיכה בזמן נשימה רגילה. במוקדם או במאוחר, חולה עם ALS מפתח אי ספיקת נשימה, מה שמוביל למותו. השימוש באוורור לא פולשני יכול להגדיל את תוחלת החיים ואיכות החיים בחולים עם ALS. חשוב במיוחד לבצע אוורור לא פולשני בלילה, הקשור לחומרה המקסימלית של כשל נשימתי. אם תמיכה נשימתית לא פולשנית אינה אפשרית, המטופלים עוברים טרכאוסטומיה כדי לספק אוורור מכני.

יש הקלה מכנית של כיח, שמתבצעת על ידי ציוד מיוחד ומונעת חנק בסוד או התפתחות של דלקת ריאות.

ב-20 השנים האחרונות, ALS— אחת הבעיות המעניינות ביותר עבור מדעני מוח. מחקר מתנהל ברחבי העולם, כולל בדיקת היתכנות של טיפול בתאי גזע, טיפול גנטי, כמו גם פיתוח של סוכנים מולקולריים קטנים רבים על שלבים שוניםבדיקות קליניות ופרה-קליניות.

מה מחכה לחולים?

קצב התקדמות המחלה משתנה מאוד. באופן כללי, תוחלת החיים הממוצעת לאחר האבחון היא כ-3 שנים, כאשר חלק מהחולים מתים לפני שנה, אחרים חיים יותר מ-10 שנים. ההישרדות גבוהה יותר בקרב חולים עם העיכוב הגדול ביותר באבחון עקב קצב התקדמות איטי, וכן בקרב חולים צעירים יותר עם מעורבות ראשונית של הגפיים. לדוגמה, פתולוגיות כגון תסמונת איבר נפנוף או דיפלגיה ברכיאלית אמיוטרופית מתקדמות לאט יותר מאשר ALS. לעומת זאת, גיל מבוגר, מעורבות מוקדמת של שרירי הנשימה והופעת המחלה בצורה של תסמינים בולבריים מעידים על התקדמות מהירה יותר.

מריה אניקינה, המרכז למחלות חוץ-פירמידליות, FMBA של רוסיה

האטו את התקדמות המחלה והארכו את תקופת המחלה בה החולה אינו זקוק לטיפול חיצוני מתמיד.
להפחית את חומרת התסמינים האישיים של המחלה ולשמור על רמת איכות חיים יציבה.

אינדיקציות לאשפוז

בדיקה ראשונית.
גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית.

היבטים אתיים ודאונטולוגיים של טיפול בחולים עם טרשת צדדית אמיוטרופית

ניתן לאבחן חולה עם ALS רק לאחר בדיקה יסודית, שאינה תמיד יחידה. לפעמים יש צורך ב-EMG חוזר. על פי אמנת הלסינקי בנושא ביואתיקה (1997), על הרופאים ליידע חולים עם מחלות חשוכות מרפא על האבחנה, המחייבת החלטות הקשורות למוות הממשמש ובא. יש לדווח על האבחנה של ALS בצורה רגישה, תוך שימת דגש על השונות בהתקדמות המחלה. ישנם מקרים של התקדמות איטית במיוחד (עם נשיאה הומוזיגוטית של המוטציה D90A) ובמקרים ספורדיים בודדים. יש לזכור ש-7% מהחולים חיים יותר מ-60 חודשים. הנוירולוג צריך ליצור קשר הדוק עם המטופל ומשפחתו ולדווח על האבחנה בנוכחות קרובי משפחה וחברים, בסביבה רגועה ונוחה למטופל, ללא חיפזון. יש לענות על שאלות המטופל בציפייה לתגובתו הרגשית. אתה לא יכול להגיד למטופל ששום דבר לא יכול לעזור לו. להיפך, כדאי לשכנע אותו להיבדק אצל נוירולוג או במרכז מתמחה כל 3-6 חודשים. יש צורך להתמקד בעובדה זאת תסמינים בודדיםלהגיב היטב לטיפול.

טיפול תרופתי

טיפול פתוגנטי

התרופה היחידה שמאטה משמעותית את התקדמות ALS היא רילוזול, מעכב פרה-סינפטי של שחרור גלוטמט. השימוש בתרופה מאפשר לך להאריך את חיי החולים בממוצע של 3 חודשים. רילוזול מיועד לחולים עם ALS משמעותי או סביר, עם הרחקה של גורמים סבירים אחרים לנזק לנוירונים מוטוריים היקפיים ומרכזיים, עם משך מחלה של פחות מ-5 שנים, יכולת חיונית כפויה (FVC) של יותר מ-60%, ללא טרכאוסטומיה. חולים עם ALS אפשרי הנמשך פחות מ-5 שנים, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

נעשו ניסיונות לטיפול פתוגנטי ב-ALS עם תרופות אחרות, אך כולם, כולל גורמים נויטרוטרופיים, קסאליפרודן (ליגנד במשקל מולקולרי נמוך של קולטנים של גורמים נוירוטרופיים), נוגדי פרכוסים (למוטריגין, גבפנטין, טופירמט וכו'), חומרים מטבוליים (גנגליוסידים). , חומצות אמינו מסועפות, קריאטין), תרופות אנטי-פרקינסוניות (סלגילין), אנטיביוטיקה (ציקלוספורין), נוגדי חמצון (אצטילציסטאין, ויטמין E), חוסמי תעלות סידן (נימודיפין, ורפמיל), אימונומודולטורים (אינטרפרון בטא, אימונוגלובולין) ואחרים, לא היו יעילים.

אין נתונים משכנעים על היעילות של מינונים גבוהים של Cerebrolysin, אם כי השימוש בו הוביל להפעלה כללית של חולים.

טיפול פליאטיבי

שיטות לתיקון התסמינים העיקריים של ALS מוצגות בטבלה. 34-5.

טבלה 34-5. טיפול פליאטיבי ב-ALS

סימפטום/אינדיקציה שיטות תיקון
פאסיקולציות, התכווצויות קרבמזפין 100 מ"ג פעמיים ביום, בקלופן 10-20 מ"ג ביום, או טיזנידין בטיטרציה של עד 8 מ"ג ביום
ספסטיות Baclofen 10-20 מ"ג ליום או טיזנידין בטיטרציה ל-8 מ"ג ליום, דיאזפאם 2.5-5 מ"ג 3 פעמים ביום
דיכאון, רגישות רגשית אמיטריפטילין עד 100 מ"ג ליום בלילה, פלוקסטין 20 מ"ג ליום בלילה
שיפור חילוף החומרים בשרירים קרניטין 250 מ"ג שלוש כמוסות ארבע פעמים ביום.
קריאטין ב-3 גרם ליום עבור פירמידלי, 6 גרם ליום עבור קלאסי ו-9 גרם ליום עבור ALS סגמנטלי-גרעיני.
תמיסה של Levocarnitine 20% 15 מ"ל 4 פעמים ביום.
קורס טיפול למשך חודשיים 3 פעמים בשנה.
Trimethylhydrazinium propionate תמיסה 10% של 10 מ"ל לכל 200 מ"ל תמיסת 0.9% נתרן כלורי בטפטוף תוך ורידי (מנה - 10 עירוי, 1-2 פעמים בשנה)
טיפול מולטי ויטמין חומצה תיוקטית 600 מ"ג מדי יום למשך שבועיים 1-2 פעמים בשנה.
מולטי ויטמינים (מילגמה 2 מ"ל לשריר מדי יום במשך שבועיים 1-2 פעמים בשנה, neuromultivit 2 כמוסות 3 פעמים ביום למשך חודשיים 2 פעמים בשנה)
פרזיס פרוניאלי, עיוות equinovar של כפות הרגליים נעליים אורטופדיות
Paresis של extensors של הצוואר רצועת ראש חצי קשיחה או קשיחה
הפרעות הליכה קנים, הליכונים, עגלות
עייפות Amantadine 100 מ"ג ליום למשך חודש, עם חוסר יעילות - אתוסוקסימיד ב-37.5 מ"ג ליום, עם חוסר יעילות - התעמלות 2 פעמים ביום למשך 1 5 דקות (תרגילים עם כיווץ פסיבי)
פקקת ורידים עמוקים של הגפיים התחתונות תחבושת אלסטית לרגליים
התכווצות ספסטית של היד לונגואטים מרגיעים
פריארתרוזיס כתף-כתף דוחס עם דימתיל סולפוקסיד 30% (כפית אחת), פרוקאין 0.25% (שתי כפיות), 3 מ"ל של היאלורונידאז (להמיס 64 יחידות אבקה) למשך 30-40 דקות למשך 3-5 ימים
הַפרָשָׁת רִיר תברואה מכנית או רפואית של חלל הפה (שטיפה תכופה בתמיסות חיטוי, צחצוח שיניים שלוש פעמים ביום).
הגבלת מוצרי חלב.
אמיטריפטילין עד 100 מ"ג ליום בלילה.
אטרופין 0.1% 1 מ"ל, שתי טיפות בכל זווית הפה 10-20 דקות לפני הארוחות ובלילה. שימוש מערכתי באטרופין טומן בחובו תופעות לוואי (טכיקרדיה, עצירות)
תסמונת הפרשת יתר דרך הפה יניקה ניידת.
מרחיבי סימפונות ומוקוליטיים (אצטילציסטאין 600 מ"ג דרך הפה ליום).
תיקון התייבשות
דיסארטריה מרפי שרירים (ראה « ספסטיות").
יישומי קרח על הלשון.
הנחיות הנאומים של איגוד ה-ALS הבריטי.
מכונות כתיבה אלקטרוניות.
טבלאות אטראן עם אותיות או מילים.
מערכת מחשב להקלדת תווים עם חיישני מגע המותקנים על גלגלי העין
הַפרָעַת הַבְּלִיעָה כלים מנוגבים וטחונים, פירה, סופלה, ג'לי, דגנים, מסמיכים נוזליים.
אי הכללה של כלים עם רכיבים נוזליים ומוצקים מנוגדים בצפיפות.
גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית
תסמונת דום נשימה חסימתי בשינה Fluoxetine 20 מ"ג ליום בלילה
הפרעות בדרכי הנשימה (FZHOL<60-70%) אוורור לא פולשני לסירוגין

שיפור במצב הרגשי בסולם איכות החיים ב-ALS ALSAQ-40 וכתוצאה מכך התגלתה הפעלה כללית של חולים בטיפול בחולים עם תמיסה 1% של Semax (methionyl-glutamyl-histidyl- phenylalanylprolyl-glycyl-proline) תוך-נאזלית במינון של 12 מ"ג ליום (שני קורסים של 10 ימים עם הפסקה של 2 שבועות). תרופה זו מקבוצת ה-nootropics אינה משפיעה על התקדמות המחלה.

תרופות מיוטרופיות מטבוליות שניתן לרשום ל-ALS כוללות כמוסות קרניטין, levocarnitine (תמיסה פומית) או trimethylhydrazinium propionate (טפטוף תוך ורידי), כמו גם קריאטין, בהתאם לגרסה של המחלה. עם זאת, ניסוי קליני שנערך לאחרונה של קריאטין לא אישר את השפעתו החיובית על ירידה בכוח השריר, שזוהה במחקר המקורי. בגרסה הסגמנטלית-גרעינית של ALS עם התפרצות מותנית, מתרחשת מיוליזה בולטת ורמות ה-CPK בנסיוב עולות, לכן , מאמינים כי השימוש בתכשירי קרניטין במקרים כאלה בטוח יותר מפני - בשל הסיכון לפתח אי ספיקת כליות חריפה במהלך הטיפול בקריאטין. עם ירידה משמעותית בפעילות המוטורית, תרופות מיוטרופיות מתבטלות, שכן אחרת הן יגבירו את הקטבוליזם של השרירים. מאותה סיבה, לא מומלץ לרשום ננדרולון, אשר, בנוסף להשפעה השלילית המצוינת, מוביל להתפתחות אימפוטנציה. כמו כן, עם ALS נהוג לרשום תכשירי מולטי ויטמין או שילובים של ויטמיני B עם תכשירי חומצה תיוקטית. כל השפעה חיובית של תכשירים מיוטרופיים וויטמין על מהלך המחלה לא הוכחה.

קומפלקס של הפרעות מוטוריות בחולים עם מחלת נוירונים מוטוריים מצריך שימוש בשיטות תיקון אורטופדיות. בנוסף, במרכזים מתמחים בחו"ל יש סטים של כלים ומכשירים ביתיים אחרים הנוחים למטופלים. יש להסביר למטופלים שהשימוש בעזרים אלו אינו "נדבק". » הם מתויגים "נכים", אך להיפך, זה מאפשר לצמצם את הקשיים הקשורים למחלה, לשמור את החולים במעגל החיים הציבוריים, וגם לשפר את איכות החיים של קרוביהם וחבריהם.

הוכח ששימוש בהתעמלות במשך 15 דקות פעמיים ביום מאט את הירידה בכוח השרירים ותורם לתיקון העייפות ההיקפית ב-ALS. חלק מהכותבים שוקלים גם שיטות תרופות המשמשות בטרשת נפוצה, המאפשרות לתקן עייפות של היצירה המרכזית ב-ALS (ראה טבלאות 34-5).

אחד התחומים החשובים ביותר בטיפול פליאטיבי הוא טיפול בהפרעות בולבריות ופסאודובולבריות. הם מתרחשים בתחילת המחלה עם שיתוק בולברי מתקדם (צורת בולברי של ALS) ומצטרפים ב-67% מהמקרים עם הופעה בעמוד השדרה של ALS.

ייצור הרוק ב-ALS נמוך יותר מאשר אצל אנשים בריאים. במקביל, עם התפתחות דיספאגיה, מתפתחת ריור עקב חוסר יכולת לבלוע ולירוק עודף רוק. ניהול פליאטיבי של ריור חשוב מכיוון שסימפטום זה תורם להתפתחות של זיהומים אופורטוניסטיים בחלל הפה, אשר בתורם מגבירים את הביטויים של דיספאגיה ודיסארתריה, מגביר את הסיכון לפתח דלקת ריאות שאיפה, ולבסוף, יוצר אי נוחות רגשית ומגביר דיכאון. , מאז דימוי של אדם עם רוק הזורם מהפה הקשור בהדיוטות עם דמנציה, שחולים עם מחלת נוירונים מוטוריים אינם סובלים ממנה.

בנוסף לאמיטריפטילין (ראה טבלאות 34-5), השיטות למלחמה ברוק כוללות שימוש בשאיבה ניידת, הזרקות תת עוריות של בוטולינום טוקסין במינון של עד 120 יחידות לבלוטת פרוטיד ועד 20 יחידות לבלוטה תת-לסתית, הקרנה של בלוטות הרוק הפרוטיד, יישום של פלואוראורציל על בלוטות הרוק, טימפנוטומיה. כל הטיפולים הללו נחשבים לנחותים מטיפול באמיטריפטילין, אם כי לא בוצעו ניסויים קליניים השוואתיים. ריור הוא רק חלק בלתי נפרד מתסמין כזה כמו הפרשת יתר דרך הפה, אשר נגרמת על ידי הפרה של התברואה של עץ tracheobronchial. תיקון התייבשות בחולים עם דיספאגיה ואי ספיקה תזונתית מתבצע באמצעות עירוי של 5% גלוקוז, אך לא נתרן כלורי, כדי למנוע מיאלינוליזה מרכזית של פונטין, המתבטאת בתסמונת וסטיבולרית חריפה בנוכחות הפרעות בולבריות קיימות.

הסימפטום המוקדם ביותר של קבוצה זו הוא דיסארטריה. זה יכול להיות ספסטי ומלווה בנספוניה בגרסה הקלאסית והפירמידלית של ALS, או איטי ומלווה בצרידות בגרסה הגרעינית הסגמנטלית. דיסארתריה, בניגוד לדיספאגיה, אינה סימפטום מסכן חיים, אך היא פוגעת משמעותית באיכות החיים של החולה ומגבילה את יכולתו להשתתף בחיים הציבוריים. דיסארתריה ב-ALS עם נוכחות של טטרפרזיס עמוקה מחמירה משמעותית את איכות החיים של אנשים המטפלים במטופל, עקב קשיי ההבנה ההדדית בין החולה לקרוב משפחה המתעוררים במקרה זה. עם זאת, דיסארטריה היא הקשה ביותר לטיפול.

דיספאגיה היא סימפטום קטלני של מחלת נוירונים מוטוריים, שכן היא מובילה להתפתחות של אי ספיקה מזון (קצ'קסיה), כשל חיסוני משני, אשר בו זמנית מגביר את הסיכון לפתח דלקת ריאות שאיפה וזיהומים אופורטוניסטיים. בשלבים הראשוניים מתבצעת תברואה תכופה של חלל הפה, ולאחר מכן משתנה עקביות המזון.

יש להסביר למטופל כי יש ליטול מזון תמיד בישיבה עם ראש זקוף על מנת להבטיח את פעולת הבליעה הפיזיולוגית ביותר ולמנוע התפתחות של דלקת ריאות שאיבה. מהשלבים המוקדמים ביותר של דיספאגיה מתנהלת שיחה עם המטופל על הצורך בביצוע גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית. הוכח כי הוא משפר את מצבם של חולי ALS ומאריך את חייהם.

פעולה זו מיועדת לירידה במשקל הגוף של יותר מ-2% לחודש בנוכחות דיספאגיה; האטה בולטת בפעולת הבליעה (נטילת קערת דייסה במשך יותר מ-20 דקות); הגבלה חמורה של צריכת נוזלים עם איום של התייבשות (פחות מ-1 ליטר נוזל ליום); נוכחות של סינקופה היפוגליקמית; FVC >50%.

התווית נגד לגסטרוסטומיה אנדוסקופית היא ירידה ב-FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

התסמין הקטלני העיקרי של ALS הוא אי ספיקת נשימה, המתרחשת כתוצאה מפריזה וניוון של הסרעפת ושרירי הנשימה העזר, או ניוון של מרכז הנשימה של המדולה אובלונגטה. קודם כל, הם מצטרפים עם שיתוק בולברי מתקדם, הופעה מפוזרת ובית החזה של ALS. במקרה האחרון, הם מגיעים מהר יותר מאשר עם הופעת הבכורה של צוואר הרחם, בשל התבוסה הראשונית של העזר, ולאחר מכן את שרירי הנשימה העיקריים. עם הופעת הבכורה בצוואר הרחם של ALS, החולשה של שרירי הנשימה העיקריים, ככלל, מפוצה במשך זמן רב על ידי תפקוד העזר. חולי ALS מפתחים אי ספיקת נשימה מגבילה הקשורה לירידה במשטח המאוורר של הריאות, אשר הופך לאחר מכן למגביל-חסימתי עקב הפרה של המעבר של סוד הטראכאוברונכיאלי. עם הופעת הבכורה של ה-bulbar של ALS, המצב ההפוך מתרחש, כאשר כשל נשימתי חסימתי הופך מעורב בגלל תוספת של רכיב מגביל.

סימנים מוקדמים לבעיות נשימה הם תסמינים כמו חלומות חיים, עייפות בוקר, חוסר שביעות רצון משינה וישנוניות בשעות היום. כדי לזהות הפרעות נשימה מוקדמות, מבצעים ספירוגרפיה ופוליסומנוגרפיה. בנוכחות דום נשימה בשינה, fluoxetine 20 מ"ג בלילה נקבע למשך 3 חודשים. בעתיד, מומלץ להשתמש במכשירי אוורור לא פולשני לסירוגין (BiPAP). למרבה הצער, מכשירים אלו יקרים ולכן לא נגישים. משך הפגישות נע בין שעתיים להפרעות קלות ועד 20 שעות, כולל שעות לילה, להפרעות קשות. Peakfluometry, קביעת גזי דם, טיפול בחמצן מתבצעים. הוכח כי אוורור לא פולשני של הריאות, החל לפני נפילת FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

הצורך בטרכאוסטומיה ואוורור מכני הוא אות להתקרבות למוות. כטיעונים נגד הנשמה מכנית במחלת נוירונים מוטוריים, ניתן לשקול את חוסר הסבירות שהמטופל יוסר מהמכשיר, קשיים טכניים והעלות הגבוהה של טיפול בחולה התלוי במכשיר ההנשמה, התפתחות של הפרעות חוץ-מוטוריות בחולים. בהנשמה (דמנציה, מוח הקטן, חוץ-פירמידלי, תחושתי, הפרעות באגן), כמו גם סיבוכים לאחר החייאה (אנצפלופתיה פוסט-היפוקסית, דלקת ריאות, פקקת ורידים עמוקים של הגפיים התחתונות, פצעי שינה). בארצות הברית, עלות הטיפול בחולה מונשם בבית היא 200,000 דולר לשנה. טיעונים להנשמה הם הרצון של חלק מהמטופלים להאריך את חייהם, וכן מקרים נדירים של שימור תפקודים קוגניטיביים ואף ביצועים חלקיים במספר חולי ALS לאחר העברתם למכשירי הנשמה. ביפן, 80% מהחולים עם ALS מועברים לאוורור מכני, בארה"ב - 10%, בבריטניה - 1%. באף מדינה בעולם, IVL נכלל בביטוח רפואי, הוא מתבצע רק על חשבון משפחת המטופל בבית או בהוספיס. כמו כן, העברה למכונת הנשמה ב-ALS מתבצעת רק אם המטופל, בנוכחות עורך דין ונציג משפטי, קבע את תנאי הניתוק מהמכשיר.

אינדיקציות קליניות להעברה לאוורור מכני הן תסמונת בולברי מבודדת עם הפרעות נשימה או אי ספיקת נשימה מבודדת בעמוד השדרה עם טטרפרזיס, אך ללא הפרעות בולבריות. בנוכחות טטרפרזיס והפרעות בולבריות, כלומר. "תסמונת נעולה", העברה לאוורור מכני לא מוצגת. העברה חירום למכונת הנשמה, אם אי אפשר לקבל הנחיות מהמטופל לגבי טקטיקות נוספות, אינה מתבצעת.

טיפול לא תרופתי

אין המלצות משטר ספציפי ל-ALS. הוא האמין כי פעילות גופנית מופרזת, כולל ספורט, אינה מסומנת, שכן אורח חיים כזה לפני התפתחות המחלה קשור לסיכון להתפתחותה. מזון צריך להיות מספיק, עתיר קלוריות, חסוך ומגוון מבחינה מכנית ותרמית.

המשך ניהול

לאחר הבדיקה הראשונית או הסופית החוזרת, המבססת את האבחנה של ALS, המטופלים צריכים להישאר בהשגחה אמבולטורית (אחת ל-3-6 חודשים), ויש לספק להם בהדרגה סיוע מייעץ עם הופעת תסמינים חדשים. טיפול בתרופות מטבוליות מיוטרופיות וטיפול בוויטמין מתבצע בקורסים, תרופות אחרות נלקחות כל הזמן. מומלץ לבצע ספירוגרפיה כל 3 חודשים ובמידה והמטופל נוטל רילוזול לאחר 3 חודשים ולאחר מכן כל 6 חודשים לקביעת פעילות ALT, AST ו-LDH. בנוכחות דיספאגיה ואי ספיקת מזון, יש להעריך את המצב הטרופי ואת רמות הגלוקוז בדם. לצורך ביצוע גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית, המטופל מאושפז לזמן קצר בבית חולים, כאשר לאחר הניתוח נבחרים את הנפח והתדירות האופטימליים של תזונה אנטרלית. אם המטופל מסרב לניתוח זה, ניתן לאשפז אותו לתקופה קצרה כדי לקבל טיפול בנוזלים לתיקון התייבשות או הזנה עם צינור לסירוגין. אם אוורור לא פולשני לסירוגין אינו זמין למטופל ולא ניתן לבצע כריתת קנה הנשימה עם העברת הנשמה מסיבות משפטיות או רפואיות, יש לציין טיפול בחמצן. אם טיפול בחמצן בנפח של 2-4 ליטר לדקה אינו מבטל קוצר נשימה במנוחה בשכיבה או בישיבה, יש לציין מינוי של משככי כאבים נרקוטיים (מורפיום במינון של 5 מ"ג ליום בטבליות, או בצורה של פתיל רקטלי, או תת עורי 1 מ"ל מתמיסה של 0.1%; טבלית כלורפרומאזין 25 מ"ג ליום או טבלית lorazepam 2 מ"ג ליום; שני האחרונים יכולים להינתן גם כתמיסה פומית או פתיל רקטלי). החולה יכול להיות בבית או להכניסו להוספיס.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה ל-ALS היא תמיד גרועה, למעט מקרים תורשתיים נדירים הקשורים למוטציות מסוימות בגן סופראוקסיד דיסמוטאז-1 (D90A ועוד כמה). משך המחלה עם הופעת הבכורה הבולברית הוא בממוצע 2.5 שנים, ועם הופעת הבכורה בעמוד השדרה - 3.5 שנים.

רק 7% מהחולים חיים יותר מ-5 שנים. קבלת רילוזול יכולה להאריך את חיי המטופל בממוצע של 3 חודשים. משך המחלה קצר יותר עם הופעת הבכורה של ALS (שיתוק בולברי מתקדם), עם גיל התחלה של פחות מ-45 שנים, ועם סוג מהיר של התקדמות לפי סולם ALS-FRS-R (אובדן של יותר מ- 12 נקודות בשנה).