מחלות תורשתיות של מערכת העצבים

הרצאה 16

מחלות ניווניות עם נגע דומיננטי של המנגנון העצבי-שרירי מהוות את הקבוצה הגדולה ביותר של כל המחלות התורשתיות.

חשובות ביותר, ולעתים קרובות מכריעות באבחון של מחלות עצב-שריר, הן התוצאות של אלקטרופיזיולוגיות ו מחקר ביוכימי. החשיבות של ממצאים פתומורפולוגיים גדולה באותה מידה. המחקר של ביופסיית שרירים תחת מיקרוסקופ אור עוזר להבדיל בין מיוגני לניוון נוירוגני. בדיקה היסטוכימית נחוצה כדי לזהות נגעים בשרירים מטבוליים, וכן אלקטרון מיקרוסקופיגילה מחלקה גדולה של מחלות - מיופתיות לא פרוגרסיביות.

ניוון שרירים פרוגרסיבי.המונח ניוון שרירים הוא קבוצה של הפרעות שנקבעו גנטית המאופיינות בפרוגרסיביות שינויים ניוונייםבסיבי שריר ללא פתולוגיה ראשונית של הנוירון המוטורי ההיקפי (התחתון).

צורות שונות נבדלות זו מזו בסוגי הירושה, בעיתוי תחילת התהליך, באופי ובמהירות מהלכו, בייחודיות הטופוגרפיה של ניוון שרירים, בנוכחות או היעדר פסאודו-היפרטרופיה ונסיגות גידים ועוד. שלטים.

רוב ניוון השרירים נחקר היטב מבחינה קלינית, הם תיאור מפורטנוצר בסוף המאה הקודמת. אבל, למרות כמעט מאה של היסטוריה של חקר מיודיסטרופיה, הבעיות של הפתוגנזה והטיפול שלהם נותרו לא פתורות עד היום. תקוות גדולות נתונות בגנטיקה מולקולרית, שבעזרתה כבר נקבע מיקומם של הגנים של צורות נוזולוגיות רבות.

אבחון של ניוון שרירים מציג לרוב קשיים גדולים. קיימת שונות גדולה בביטויים הקליניים, ומספר קטן של בני משפחה מקשה על קביעת סוג הירושה.

ליקוי מוטורי אופייני בחולים עם ניוון שרירים הוא הליכת "ברווז": המטופל הולך כשהוא מדשדש לצד אחד. הוא קשור בעיקר לחולשה של שרירי העכוז, בעיקר האמצעיים והקטנים, המקבעים את האגן ביחס לעצם הירך. כתוצאה מכך, המחלה גורמת להטיה של האגן לכיוון הרגל הלא תומכת (תופעת טרנדלנבורג) ולהטיה מפצה של הגוף ב הצד הנגדי(תופעת דושן). בהליכה, צד המדרון משתנה כל הזמן. ניתן לבדוק שינויים אלו גם בבדיקת טרנדלנבורג על ידי בקשה מהמטופל להרים רגל אחת, לכופף אותה בזווית ישרה במפרקי הברך והירכיים: האגן בצד הרגל המורמת צונח (ולא עולה כרגיל) עקב חולשה של שריר gluteus medius של הרגל התומכת.

כשהוא עולה ממצב אופקי, חולה עם חולשת שרירים חמורה של השרירים הפרוקסימליים כמעט ולא מתהפך על בטנו, ואז, מניח את ידיו על הרצפה, עולה על ארבע ואז, מניח את ידיו על השוקיים, ואז על הירכיים. , מתיישר בהדרגה. תופעת ה"בחירה בעצמך" זו נקראת תמרון Gowers. לעתים קרובות זה קשור לחולשה של שרירי הגלוטאוס מקסימוס.

מיודיסטרופיה של דושן.ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי דושן מתרחשת לעתים קרובות יותר מכל שאר המחלות של מערכת השרירים (30 לכל 100,000 לידות חי). זה מאופיין בהתפרצות מוקדמת ובמהלך ממאיר. התמונה הקלאסית מתבטאת בשינוי בהליכה אצל ילד בגילאי 2-5 שנים, בגיל 8-10 שנים ילדים כבר הולכים בקושי, בגיל 14-15 הם לרוב משותקים לחלוטין. לילדים יש יותר גיל מוקדםהתסמינים הראשוניים מתבטאים בפיגור בהתפתחות המוטורית: הם מתחילים ללכת מאוחר יותר, הם לא יכולים לרוץ ולקפוץ. חולים מתים בעשור השני או השלישי לחייהם.

אחד הסימנים הראשונים למחלה הם דחיסה של שרירי השוק ועלייה הדרגתית בנפחם עקב פסאודו-היפרטרופיה. אטרופיה של שרירי הירך, חגורת האגן מוסווה לרוב על ידי רקמת שומן תת עורית מפותחת היטב. בהדרגה, התהליך לוקח כיוון כלפי מעלה ומתפשט מעבר לחגורת הכתפיים, לשרירי הגב ולאחר מכן לחלקים הפרוקסימליים של הזרועות.

IN שלב מסוףחולשת שרירים יכולה להתפשט לשרירי הפנים, הלוע, שרירי הנשימה.

בשלב מתקדם של המחלה, יש תסמינים אופייניים, איך " הליכה ברווז"; הדגישו לורדוזיס מותני, עצם השכמה פטריגואידית, סימפטום של "חגורת כתפיים רפויה". התכווצויות שרירים מוקדמות ונסיגות גידים אופייניות, במיוחד לגידי אכילס. רפלקסים בברכיים נושרים מוקדם, ולאחר מכן רפלקסים מהגפיים העליונות.

פסאודוהיפרטרופיה יכולה להתפתח לא רק בגסטרוקנמיוס, אלא גם בשרירי העכוז, הדלתא, הבטן והלשון. לעתים קרובות מאוד שריר הלב סובל מהסוג של קרדיומיופתיה. הפרעות בקצב פעילות הלב, הרחבת גבולות הלב, חירשות טונים, שינויים בא.ק.ג. אי ספיקת לב חריפה היא הכי הרבה סיבה נפוצהמקרי מוות במיודיסטרופיה של דושן. בנתיחה מתגלים פיברוזיס וחדירת שומן לשריר הלב.

לעתים קרובות יש הפרה של התנועתיות של מערכת העיכול.

ירידה באינטליגנציה היא סימפטום שכיח. מעניין העובדה שבמשפחות מסוימות האוליגופרניה מתבטאת בצורה חדה, באחרות באופן מתון יחסית. השינוי בתפקודים נפשיים גבוהים בדרך כלל אינו מתקדם ואינו מתאם עם חומרת הפגם בשריר. אי אפשר להסביר את זה רק בהזנחה פדגוגית של ילדים חולים, שמתנתקים מוקדם מקבוצות ילדים, אינם משתתפים גן ילדיםובית הספר עקב מוגבלות מוטורית. CT ו-MRI חושפים לעיתים קרובות ניוון מוחי, הקשור אולי לפגיעה בהתפתחות טרום לידתית של המוח.

לעתים קרובות, ילדים מפתחים תסמונת אדיפוסוגניטלית, לפעמים סימנים אחרים של אי ספיקה אנדוקרינית. לעתים קרובות מוצאים שינויים במערכת השלד: עיוות בכפות הרגליים, חזה, עמוד שדרה, אוסטאופורוזיס מפוזר.

תכונה ייחודיתצורת דושן היא מעלות גבוהותהיפראנזיממיה כבר חלה שלבים מוקדמיםפיתוח תהליכים. לפיכך, רמת האנזים הספציפית לרקמת השריר - קריאטינין פוספוקינאז - בסרום הדם יכולה לעלות על עשרות ואף מאות פעמים. ביצועים רגילים. עלייה חדה (פי 10-100) בקריאטינין פוספוקינאז (CPK) בפתולוגיה עצבית-שרירית אמורה לעורר דיון בעיקר במחלות הבאות: מחלת דושן, מחלת בקר, פוליומיוזיטיס ודרמטומיוזיטיס, מיוגלובולינוריה התקפית, מיודיסטרופיה דיסטלי. רק בשלבים המתקדמים של המחלה יורדת בהדרגה דרגת ההיפר-אנזיממיה. ישנם דיווחים על עלייה ב-CPK בשלב ההתפתחות התוך רחמית.

ניוון שרירים דושן מועבר בצורה רצסיבית מקושרת X. הגן ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X. תדירות המוטציה בגנים גבוהה למדי (30%), מה שמסביר מספר גדול שלמקרים ספורדיים.

מוטציה (לרוב מחיקה) מובילה להיעדר מיני או כמעט היעדר מוחלט של תוצר גן - חלבון מבני של דיסטרופי. תפקיד פיזיולוגיניוון ניוון לא הוקם במלואו. הוא נמצא בריכוז גבוה בסרקולמה, וככל הנראה משחק תפקיד בשמירה על שלמות הממברנה הזו. היעדר ניוון גורם שינויים מבנייםבסרקולמה, מה שמוביל בתורו לאובדן רכיבים תוך-תאיים ולכניסת סידן מוגברת, מה שמוביל בסופו של דבר למוות של מיופיברילים. הוא האמין כי מחסור של דיסטרופי באזורים הסינפטים של נוירונים קליפת המוח הוא הגורם לפיגור שכלי.

עבור ייעוץ גנטי רפואי, ביסוס נשא הטרוזיגוטי חשוב מאוד. עם מיודיסטרופיה של דושן בהטרוזיגוטים, בכ-70% מהמקרים, תת-קלינית, ולפעמים אפילו סימנים ברוריםפתולוגיה של השרירים - דחיסה מסוימת ואף עלייה בשרירי השוק, עייפות שרירים מהירה בזמן מאמץ גופני, שינויים ב-EMG ובדיקה פתומורפולוגית של דגימות ביופסיית שריר. לרוב, נשאים הטרוזיגוטיים מראים עלייה בפעילות קריאטינין פוספוקינאז.

בנוכחות תמונה קלינית של מיודיסטרופיה של דושן אצל נשים, יש לשלול תחילה את האפשרות של אנומליה בכרומוזום X - תסמונת שרשבסקי-טרנר (XO), תסמונת מוריס (XY) או פסיפס בתסמונות אלו.

ניוון שרירים דושן, שמתחיל להתפתח גם בתקופה שלפני הלידה, היא בעצם מיופתיה מולדת וניתן לאבחן אותה זמן קצר לאחר הלידה על ידי ביצוע ביופסיית שרירים וקביעת פעילות CPK.

מיודיסטרופיה בקר.יחד עם הצורה החמורה והממאירה של X-linked Myodystrophy של דושן, קיימת צורה שפירה - מחלת בקר. מבחינת תסמינים קליניים, זה דומה מאוד לצורת דושן, אבל, ככלל, זה מתחיל מאוחר יותר - בגיל 10-15, זורם בעדינות, החולים נשארים מסוגלים לעבוד במשך זמן רב, בגיל 20 -30 שנה ויותר הם עדיין יכולים ללכת. הפוריות אינה מופחתת, ולכן המחלה מתגלה לעיתים במספר דורות במשפחה: גבר חולה מעביר את המחלה לנכדו באמצעות בתו ("אפקט הסבא"). תסמינים ראשוניים, כמו במחלת דושן, מתבטאים בחולשה בשרירי חגורת האגן, ולאחר מכן בגפיים התחתונות הפרוקסימליות. המטופלים משנים את ההליכה שלהם, הם חווים קושי בטיפוס במדרגות, בקימה ממושב נמוך. מאופיין בפסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק. נסיגה של גיד השוק (אכילס) בולטת פחות מאשר במחלת דושן.

עם טופס זה, אין ליקויים אינטלקטואליים, קרדיומיופתיה נעדרת או מתבטאת מעט.

בדומה למיודיסטרופיות אחרות הקשורות ל-X, צורתו של בקר מגבירה משמעותית את פעילות ה-CPK, אם כי במידה פחותה מאשר ב-Duchenne, לא עולה על 5000 יחידות. הגן למחלת בקר, כמו מחלת דושן, ממוקם בזרוע הקצרה של כרומוזום X; סביר להניח ששני הלוקוסים קשורים קשר הדוק או שהם אללים. בניגוד למחלת דושן, שבה כמעט ואין ניוון, ניוון חריג מסונתז במחלת בקר. הבדלים נמצאים גם בביופסיית שרירים. עם ניוון השרירים של בקר, סיבי השריר בדרך כלל אינם עגולים, סיבי היאלין, האופייניים לניוון השרירים של דושן, הם נדירים ביותר.

מיודיסטרופיה של לנדוזי-דג'רין (מיודיסטרופיה פנים-כתף).המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה גבוהה אך ביטוי משתנה במקצת. זה מתרחש הרבה פחות מאשר מיודיסטרופיה של דושן (0.4 לכל 100 אלף אוכלוסייה). מאמינים כי הגן למחלה זו ממוקם בכרומוזום הרביעי. נשים חולות בתדירות גבוהה יותר מגברים (3:1), עומס יתר פיזי, ספורט אינטנסיבי, כמו גם שבוצע בצורה לא הגיונית פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהעשוי לתרום למהלך חמור יותר של המחלה.

מיודיסטרופיה של Landouzy-Dejerine היא צורה נוכחית חיובית יחסית של פתולוגיה שרירית. זה מתחיל בגיל 20 בערך, לפעמים מאוחר יותר. עם זאת, במקרים משפחתיים של המחלה, כאשר ניתן לעקוב אחר הדינמיקה של בני המשפחה הצעירים, ניתן לזהות חולשה מסוימת של השרירים, למשל, שרירי הפנים, ובגיל מוקדם יותר. .

חולשת שרירים וניוון מופיעים לראשונה בשרירי הפנים או חגורת כתפיים. בהדרגה, הפרעות אלה התפשטו לשרירי הזרועות הפרוקסימליות, ולאחר מכן אל גפיים תחתונות. ברוב המקרים, שרירי המשטח הקדמי של הרגליים נפגעים תחילה (עם התפתחות כף רגל תלויה), ולאחר מכן שרירי הרגליים הפרוקסימליות. בשיא המחלה נפגעים באופן גס השרירים המעגליים של העין והפה, החזה הגדול, הסראטוס הקדמי והחלקים התחתונים של שריר הטרפז, השרירים הדו-ראשיים, הדו-ראשי, התלת-ראשי של הכתף. מאפיין מראה חיצוניחולים: פנים טיפוסיותמיופת עם "חיוך רוחבי" ("החיוך של לה ג'וקונדה"), בליטה שפה עליונה("שפתי טפיר"), שכמות פטריגואידיות בולטות, עיוות מוזר של בית החזה עם השטחתו בכיוון האנטירופוסטריורי וסיבוב בתוך מפרקי הכתפיים. לעתים קרובות יש אסימטריה של הנגע, אפילו בתוך שריר בודד (למשל, orbicularis oculi). ניתן להבחין בפסאודו-היפרטרופיה של הגסטרוקנמיוס, שרירי הדלתא ולפעמים שרירי הפנים. חוזים וחזרות מתבטאים בצורה מתונה. רפלקסים של גידים הרבה זמןנשמרים, אך לפעמים יורדים בשלב מוקדם.

סימנים לפגיעה בשריר הלב הם נדירים. פעילות האנזים בסרום מוגברת מעט ועשויה להיות תקינה. השכל לא סובל. תוחלת החיים ברוב המקרים אינה מופחתת. מעניינת היא העובדה ש-EMG במיודיסטרופיה של Landouzy-Dejerine לרוב לא ממש אופיינית לרמת השרירים של הנגע. בחלק מהחולים (בני אותה משפחה), ניתן להבחין בירידה במשרעת הביופוטנציאלים, סוג של הפרעה של העקומה, באחרים, להיפך, ירידה בתדירות ובפעילות היפר-סינכרונית, לפעמים עם כלונסאות טיפוסית. קצב גדר. יש לזכור על וריאנט עמוד השדרה, המחקה את מחלת לנדוזי-דג'רין.

Erb-Roth myodystrophy (מיודיסטרופיה של איבר-חגורת).מועבר בצורה אוטוזומלית רצסיבית, שני המינים מושפעים באותה מידה. הופעת המחלה ברוב המקרים מתייחסת לאמצע העשור השני לחיים (14-16 שנים), אולם היא מתוארת כצורה מוקדמת, פסאודו-דושן, כאשר התסמינים הראשונים מופיעים לפני גיל 10 ו המחלה חמורה, וגרסה מאוחרת עם הופעה לאחר 30 שנה.

מהלך המחלה יכול להיות מהיר או איטי יותר, בממוצע, נכות מלאה מתרחשת תוך 15-20 שנה מהופעת התסמינים הראשונים. מיודיסטרופיה מתחילה עם פגיעה בשרירי חגורת האגן והרגליים הפרוקסימליות (צורת Leiden-Mobius), או מחגורת הכתפיים (צורת Erb). במקרים מסוימים, חגורת הכתף והאגן מושפעות בו זמנית. שרירי הגב והבטן סובלים בצורה משמעותית למדי. למטופלים הליכת "ברווז" אופיינית, קשה לקום משכיבה וישיבה, הדגישו. לורדוזיס מותני. שרירי הפנים אינם מושפעים ברוב המקרים. עבור צורה זו, התכווצויות ופסאודו-היפרטרופיה אינם אופייניים. ניוונים סופניים ונסיגות גידים עלולות להתרחש. אינטליגנציה נשמרת בדרך כלל. שריר הלב ברובו אינו מושפע. רמת האנזימים בסרום הדם, ככלל, גדלה, אך לא בצורה חדה כמו במודיסטרופיה מקושרת X. ישנן אינדיקציות לכך שבמטופלים גברים רמת ה-CPK גבוהה יותר מאשר בחולות. קיים הבדל משמעותי בביטוי הגן המוטנטי בבני משפחה שונים - יחד עם חמור תמונה קליניתיתכנו תסמינים קליניים קלים יחסית ואף נמחקו. מוות מתרחש בדרך כלל מסיבוכים ריאתיים.

מכיוון שהמרפאה של מיודיסטרופיה של חגורת גפיים מוכנה במיוחד לחקות מחלות עצב-שריר בעלות אופי שונה, יש צורך, במיוחד במקרים ספורדיים ועם התחלה מאוחרתמחלות, לנהל יסודי בדיקה קליניתלא לכלול אמיוטרופיה של עמוד השדרה, פולימיוזיטיס, מיופתיות מטבוליות, אנדוקריניות, רעילות, תרופתיות, קרצינומטיות. בעבר, היה אבחון יתר ברור של צורה זו של ניוון שרירים.

טיפול בניוון שרירים.האפשרויות הטיפוליות לניוון שרירים מוגבלות מאוד. אטיולוגי ו טיפול פתוגנטיכמעט לא קיים. טיפול סימפטומטי מכוון בראש ובראשונה למניעת התפתחות התכווצויות, שמירה על כוח השרירים הקיים ואולי אף להפחתה מסוימת בשיעור האטרופיה. המשימה העיקרית היא למקסם את התקופה שבה המטופל מסוגל לנוע באופן עצמאי, שכן התכווצויות, עקמת והפרעות נשימה גדלות במהירות בתנוחת השכיבה. מתחם רפואיצריך לכלול תרגילים טיפוליים, עיסוי, אמצעים אורטופדיים, טיפול תרופתי.

התעמלות טיפולית מורכבת מתנועות פסיביות ואקטיביות המבוצעות בכל המפרקים בתנוחות שונות: עמידה, ישיבה, שכיבה, עם תנוחות שונות של הגפיים. תנועות פעילותעדיף לבצע במצב איזומטרי. התעמלות צריכה להיעשות באופן קבוע מספר פעמים ביום. יחד עם זאת, יש להזהיר מפני תרגילים מוגזמים, במיוחד כאלו המלווים במתיחת יתר של השרירים. חשוב (במיוחד לאחר immobilization של המטופל) הם תרגילי נשימה.

פעילות אורטופדיתאופי שמרני (סדים מיוחדים) ותפעוליים (אכילוטומיה, טרנסקציה של שריר הגסטרוקנמיוס), שמטרתם תיקון התכווצויות והגדרות גפיים פתולוגיות מתעוררות, שואפים גם הם לשמר את האפשרות לתנועה עצמאית. בכל מקרה, יש צורך לשקול בנפרד את היתרונות הצפויים ו נזק אפשרימהתערבות כירורגית. יש לזכור שלעתים קרובות (במיוחד, עם היפרלורדוזיס חמורה וחולשה של שריר הארבע ראשי), יש חשיבות מפצה למיקום האקוויוורוס של כפות הרגליים, ולאחר, למשל, אכילוטומיה, החולה עשוי להיות משותק לחלוטין. עם התכווצויות מתפתחות, מומלץ למתוח בזהירות את השרירים עד 20-30 פעמים ביום, ולאחר מכן סד במהלך השינה.

הטיפול התרופתי כרוך במינוי תרופות מטבוליות שמטרתן למלא את המחסור באנרגיה ובחלבון, אך יעילותן מוטלת בספק רב. משתמשים באנטגוניסטים של סידן (עקב פגם שזוהה במחלת דושן ממברנות תאיםמה שמוביל לצריכה מוגברת של סידן לתא), אימונומודולטורים, תרכובות המכילות זרחן (ATP, פוספאדן), ויטמין E (100 מ"ג דרך הפה 3 פעמים ביום). הוכח כי השימוש בפרדניזולון (0.75 מ"ג/ק"ג ליום) במחלת דושן יכול להגביר באופן דרמטי את כוח השרירים, אך השפעה זו נמשכת לא יותר משנה ובדרך כלל אינה משפיעה על תוצאות המחלה. עקב רציני תופעות לוואי, העולה vri שימוש לטווח ארוךסם, השימוש בו אינו הולם. הערכות השפעה סטרואידים אנאבולייםשנוי במחלוקת ומינויו קשור לרוב בסיכון לא מוצדק. כאשר מעריכים את ההשפעה של תרופות מסוימות בדושן, יש לזכור כי עם חומרת המחלה בינונית בחולים בגילאי 3-6 שנים, עלולה להיות התייצבות יחסית של המצב הקשור להתפתחות הקשורה לגיל של המחלה. מערכת השרירים, רכישת מיומנויות מוטוריות, אשר עשויות במידה מסוימת לפצות זמנית על התהליך הדיסטרופי המתמשך.

חשיבות מסוימת היא לתיקון תזונת המטופל, מומלצת תזונה עשירה בחלבון ודלה בשומן ומופחתת קלוריות עם תכולה מיטבית של ויטמינים ומיקרו-אלמנטים. תפקיד חשוב הוא התמיכה הפסיכולוגית של המטופל, המשך החינוך וההכוונה המקצועית הנכונה.

עמוד 44 מתוך 44

שרירי השלד מעורבים תהליך פתולוגיעם מגוון של ניווניות, מטבוליות ו מחלות דלקתיות. ברוב המקרים, זה גורם לניוון של סיבי השריר, ובצורות כרוניות, החלפתם. רקמת חיבורושמן. קבוצות השרירים הפרוקסימליות נפגעות באופן משמעותי יותר מהדיסטליות, כמו גם הגפיים התחתונות ביחס לאלו העליונות. ילד חולה נבדל בהליכת הברווז (כשכשוך), אינו מסוגל לרוץ, לטפס במדרגות ולקום אם הוא בישיבה. רפלקסי הגידים שלו מדוכאים, מידת ההכחדה שלהם פרופורציונלית למידת ההיחלשות של כוח השריר. הרגישות אינה מושפעת.
שיטות מעבדה בעלות ערך אבחנתי כוללות קביעת פעילותם של אנזימים, במיוחד קריאטין פוספוקינאז, בסרום. אנזים זה, המזרז את התגובה: פוספוקריאטין + ADP-קריאטין + ATP, קיים בעיקר בתאי המוח וברקמת השריר. בחלק ממחלות שרירים מפוזרות, במיוחד ניוון שרירים, כמויות העודפות שלו חודרות לחלל הבין-תאי ולדם. בחולים, הפעילות של סרום lactate dehydrogenase ו- glutamine oxaloacetic transaminase מוגברת בדרך כלל, אך פיזורם הרחב ברקמות אחרות, כולל הכבד, מפחית את הספציפיות של הבדיקה. בדרך כלל נדרשת ביופסיה של רקמת השריר על מנת להבהיר את האבחנה.
מחלות שרירים דלקתיות. דלקת של רקמת השריר מלווה זיהומים מסוימים, במיוחד טריכינוזה, טוקסופלזמה, וכאלה שנגרמו על ידי נגיף קוקסקי. לעתים קרובות זה מרכיב של מחלות קולגן, כולל דרמטומיוזיטיס, לופוס אריתמטוזוס, periarteritis nodosa ודלקת מפרקים שגרונית.
פולימיוזיטיס. דלקת שרירים מבודדת דיפוזית של אטיולוגיה לא ידועה נקראת polymyositis. הוא מאופיין במהלך מתקדם במהירות, חולשה וכאב בקבוצות השרירים הפרוקסימליות. לעתים קרובות, שרירי הצוואר מעורבים בתהליך, ולכן קשה לילד להרים את ראשו ולהשאיר אותו במצב זה. סימני מעבדה של דלקת שרירים כוללים עלייה ב-ESR ומספר הלויקוציטים. עם זאת, היעדרם אינו שולל polymyositis. רמות האנזים בסרום בדרך כלל מוגברות. בביופסיית שרירים נקבעים ניוון והתחדשות חלקית של סיבים וחדירתם על ידי תאים לימפואידים. קשה להבדיל בין פולימיוזיטיס לניוון שרירים ודרמטומיוזיטיס. זה עשוי לייצג צורה לא טיפוסית של דרמטומיוזיטיס, אם כי ההיסטולוגיה של שני המצבים שונה במקצת: דרמטומיוזיטיס מאופיינת על ידי דלקת כלי דם, שלרוב נעדרת בפולימיוזיטיס. הפרוגנוזה עבור האחרון היא קצת יותר נוחה. הטיפול בקורטיקוסטרואידים מלווה בהשפעה, אך כאשר הם מבוטלים עלולה להתרחש הישנות.
מיוסיטיס מתגברת פרוגרסיבית. האטיולוגיה של רקמת חיבור נדירה זו ומחלת שריר אינה ידועה. מדווח כי אחים, כולל תאומים, סובלים ממנה, והוא מועבר לקרובי דם בקו ישיר. מאמינים כי המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. בנים חולים פי 2-3 יותר מאשר בנות.
סימנים פתולוגיים תלויים בשלב המחלה. בשלבים המוקדמים נמצאות בצקת מקומית וחדירת תאים דלקתיים בשרירים ובגידים. מאוחר יותר, אזורי דלקת מוחלפים ברקמת גרנולציה, ובסופו של דבר נוצרים אזורים של רקמת סחוס ורקמת עצם בנגעים.
כמעט 75% מהילדים החולים מומים מולדיםהתפתחות, לרוב תת התפתחות של האצבעות ואנקילוזיס של הפלנגות של האצבעות הראשונות ותת התפתחות של האצבעות הראשונות, פולידקטיליה, עקמומיות של האצבעות, סינדקטיליה (רגליים), עיוות אפרכסותחירשות, שיניים חסרות. אותם מומים מולדים עשויים להיות אצל קרובי משפחה של החולה שלא פיתחו מחלה מתקדמת של רקמת החיבור והשרירים. הגיל בו עשויה להתחיל דלקת שריר אוסיפיקנס משתנה מלידה ועד ילדות מבוגרת. בדרך כלל, שלושה שלבים מובחנים: 1) מוגבלות, לרוב חמות ורכות למגע, מופיעות נפיחות דביקות של רקמות רכות באתרים של פציעות מקומיות קלות; 2) לאחר מספר ימים, תסמיני הדלקת נעלמים, והנגע מתקשה; 3) מתרחשת התאבנות של האזור הפגוע. מעת לעת מופיעים נגעים חדשים, בעיקר בצוואר ובגב. סימפטום ראשוניטורטיקוליס עלול להפוך אם התהליך התפתח בשריר הסטרנוקלידומאסטואיד. בסופו של דבר, האבסיפיקציה מתפשטת לגידים ורצועות רבים. אנקילוזיס של עמוד השדרה ומפרקי הידיים והרגליים מתחילים (איור 21-5). הדלקת יכולה להתפשט למפרקים הטמפורומנדיבולריים, מה שמקשה על תנועות הלעיסה. גידולי עצם עלולים לבלוט דרך העור. בגיל ההתבגרות, המחלה מובילה לרוב לחוסר תנועה מוחלט ומוות עקב כשל נשימתיוהפסקת נשימה, למרות שיש דיווחים על מקרי הישרדות. עם דלקת שריר מאבן, קיים סיכון גבוה לפתח סרקומה אוסטאוגני.

אורז. 21-5. ילד עם מיוסיטיס ossificans פרוגרסיבי (תנוחה טיפוסית עם נוקשות צוואר וגב).

לפעמים התהליך הפתולוגי מוגבל למקום של פגיעה קודמת ברקמות הרכות (miositis ossificans circumscripta). הסתיידות נרחבת של רקמת השריר יכולה להתרחש גם בפולימיוזיטיס כרונית ודרמטומיוזיטיס.
תוצאות שיטות מעבדהלמחקרים אין ערך אבחוני.
רמות בסרום של סידן, זרחן, פוספטאז אלקליין, כמו גם הפעילות של קריאטין פוספוקינאז ואנזימים אחרים נשארות תקינות. עֶצֶםבמוקד הנזק אינו שונה במבנה מהנורמה.
שיטות קיימותהטיפולים אינם מספקים. בחלק מהמקרים נרשמה האטה בהתפתחות המחלה בשימוש ב-ACTH ובקורטיקוסטרואידים אחרים. תפקידם בתוצאה הסופית של הטיפול מוטל בספק.
מיופתיות אנדוקריניות ומטבוליות. מיופתיה בהיפרתירואידיזם היא סיבוך נדיר למדי. זה מאופיין בפטוזיס, paresis דו צדדי של שרירי הפנים ושרירי הגפיים הפרוקסימליות. יחד עם זאת, כמה תסמינים של פעילות יתר של בלוטת התריס עשויים להיות מוסווים על ידי חולשת שרירים, אך טכיקרדיה, הזעה מוגברת והגברת בלוטת התריס. רפלקסים בגידים, בניגוד לצורות רבות אחרות של מיופתיה, נשארים תקינים. לאחר תיקון יתר של בלוטת התריס, חולשת השרירים נעלמת בהדרגה.
מיופתיה בהיפותירואידיזם. תת פעילות בלוטת התריס אצל תינוקות עשויה להיות קשורה לחולשת שרירים ויתר לחץ דם. בילדים גדולים יותר עם מיקסדמה, התכווצויות שרירים והרפיה מואטות, במקרים מסוימים מציינת היפרטרופיה בשרירים (תסמונת דברה-סמלן). השילוב של סימנים כמו חולשת שרירים והיפרטרופיה מעיד על ניוון שרירים.
מיופתיה במהלך טיפול בקורטיקוסטרואידים. זה יכול לסבך את מחלת Itsenko-Cushing, אבל לעתים קרובות יותר מתפתח בטיפול במינונים גדולים של סטרואידים סינתטיים. חולשה בולטת במיוחד בשרירי חגורת האגן, המתבטאת בהליכת שכשוך (ברווז), קושי בטיפוס במדרגות וניסיון לקום מישיבה. טלטלת הברך נעדרת. דילול שרירים עלול להתרחש. שינויים מיאופתיים ברקמת השריר הם בדרך כלל חסרי משמעות גם עם חולשה חמורה. חוזק שרירלאחר ביטול הקורטיקוסטרואידים, הוא מתאושש לאט (בתוך מספר חודשים).
מיופתיה בהיפפרפאראתירואידיזם. Hyperparathyroidism עשוי להיות קשור לחולשה והיפורפלקסיה עקב היפרקלמיה. הם בדרך כלל נעלמים במהירות לאחר כריתת בלוטת התריס.

מחסור בקרניטין (מיופתיה שומנית) מלווה הצטברות של כמויות גדולות של שומנים בשרירים וכתוצאה מכך, הפרת אספקת האנרגיה של האחרונים. קרניטין הוא אחד המרכיבים החיוניים של המערכת המבטיחה העברת חומצות שומן מ שרשרת ארוכהמהציטוסול למיטוכונדריה, שם הם עוברים חמצון. חולשת שרירים מתפתחת בשתי צורות של מחסור בקרניטין.
חוסר קרניטין בשרירים מיוצג קלינית על ידי חולשה מתקדמת של הקבוצות הפרוקסימליות שלהם, לעתים קרובות יותר אצל תלמידי בית ספר ומתבגרים. לפעמים חולשה לסירוגין ומשולבת עם מיוגלובינוריה. במקרים חמורים עלול להתרחש שיתוק של שרירי הנשימה. רמות האנזימים בסרום (קריאטין קינאז ואלדולאז) מוגברות. האלקטרומיוגרמה חושפת שינויים לא ספציפיים האופייניים למיאופתיה. בביופסיית השריר ניתן לראות מספר רב של טיפות שומן. רמת הקרניטין בסרום אינה משתנה, אך בשרירים היא יורדת. הכרה בפתולוגיה היא חיונית, מכיוון שהיא ניתנת לריפוי. לעתים קרובות זה נחשב בטעות לניוון שרירים. ההשפעה יכולה להתרחש לאחר מתן פומי של 100 מ"ג / (ק"ג / יום) קרניטין. במקרים מסוימים, טיפול בקורטיקוסטרואידים יעיל.

1. מחסור סיסטמי בקרניטין מתבטא במיופתיה מתקדמת, כולל קרדיומיופתיה, ותפקוד לקוי של הכבד, בליווי מרפאה של אנצפלופתיה כבדית כמו תסמונת ריי. אי ספיקת קרניטין שונה מהאחרונה במהלך החוזר שלה ובחולשת שרירים בולטת הנמשכת בין תקופות של החמרה של האנצפלופתיה. רמת קריאטין פוספוקינאז בסרום גדלה באופן ניכר, כמות הקרניטין מופחתת הן בסרום והן בשרירים. שינויים בביופסיה דומים לאלה עם מחסור בקרניטין ברקמת השריר. שינויים קליניים ומורפולוגיים דומים, כולל מחסור בקרניטין, יכולים להתגלות תוך הפרה של חילוף החומרים של חומצות אורגניות, למשל בחומצה מתילמלונית וגלוטרית (מחסור משני של קרניטין).

אורז. 21-6. ילד עם היעדר מולד של שריר החזה הגדול השמאלי.



שימו לב להיעדר קפל בית השחי הקדמי והפטמה הנמוכה.

הטיפול מורכב משמירה על תזונה עשירה בפחמימות ודל שומן, ולקיחת קרניטין במינון יומי של 100 מ"ג/ק"ג.
פגמים מולדים בשרירים. היעדר מולד של שרירים. תת-התפתחות שרירים יכולה להיות די שכיחה ולהוביל לחסימה מוחלטת של תנועות מפרקים או ארתרוגריפוזיס מולדת. כמום מולד, שריר אחד חסר לרוב. אנומליה שכיחה למדי היא היעדר החלק הסטרנאלי של שריר החזה הגדול (איור 21-6), במקרים מסוימים פגם זה משולב עם סינדקטיליה בצד הפגוע (תסמונת פולין). היעדר שריר החזה מלווה לעיתים קרובות ניוון שרירים. היעדרות מולדת של שרירי הבטן של הבטן קשורה לרוב לליקויים בהתפתחות דרכי השתן.

אורז. 21-7. עיוות צוואר ואסימטריה בפנים אצל נער עם טורטיקוליס מולד, ללא טיפול מגיל 12.

טורטיקוליס מולד נגרם על ידי קיצור חד צדדי או התכווצות של השריר הסטרנוקלידומאסטואיד. ראשו של המטופל מוטה לכיוון החוזה, והסנטר מופנה כלפי מטה בכיוון ההפוך (איור 21-7). כאשר מנסים לתקן את מנח הראש, מורגשת התנגדות שרירים משמעותית. בשריר הפגוע, אזורי דחיסה מומשים. סיבת הפגם אינה ברורה, במשך זמן רב הוא נחשב כתוצאה של פציעת לידה. עם זאת, טורטיקוליס מופיע בילדים שנולדו באמצעות ניתוח. ניתוח קיסרי; זה מצביע על כך שבמקרים מסוימים הסיבה לפגם מתייחסת לתקופה התוך רחמית. יש להבדיל בין טורטיקוליס להטיית ראש פתולוגית עקב עיוות של חוליות הצוואר, כגון אנומליה של Klippel-Weil, ומשברים או פריקות של חוליות הצוואר. הם אינם נכללים בבדיקת רנטגן. בילדים גדולים יותר, הטיית ראש עשויה לנבוע מפזילה, דיסטוניה, גידולים של הפוסה האחורית של הגולגולת צוואר הרחםחוט השדרה, myositis ossificans, לימפדניטיס צוואר הרחם או בקע סרעפתי. ברוב המקרים, ניתן לתקן טורטיקוליס מולד עם התעמלות טיפולית. עם זאת, מתי צורה כרוניתטורטיקוליס מביא להתפתחות א-סימטרית של הפנים והראש (ראה איור 21-7), מה שעלול לדרוש דיסקציה של השריר מסיבות קוסמטיות.
מיופתיות מולדות. קבוצה זו כוללת מספר צורות נדירות של מחלות תורשתיות שבהן מופיעים חולשת שרירים והיפוטוניה מינקות (ראה טבלה 22-1). האבחנה המדויקת שלהם היא חשיבות רבהמבחינת תחזית. באופן כללי, הוא נוח לפעילות חיים ותוחלת חיים תקינים, בניגוד למחלת ורדניג-הופמן או ניוון שרירים מולד. ביופסיית שרירים עוזרת בדרך כלל לזהות מיופתיות מולדות.

1. מחלה של הליבה המרכזית. החלק המרכזי של סיבי השריר נצבע בצורה לא תקינה, אך אחידה. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית מגלה ירידה במספר המיטוכונדריות ודלדול של הרשת הסרקופלזמית בחלק המרכזי של הסיבים.

מיופתיה נמלינית. המונח "לא ארגמן" מוסבר על ידי העובדה שמבנים דמויי חוט נקבעים בסיבי השריר.

אורז. 21-8. התכווצות מיוטונית של הלשון (א) במכה חדה עם פטיש הקשה בחציו הימני ובעפעפיים (ב) בילד עם צורה היפרקלמית של שיתוק תקופתי משפחתי.

כאשר מסתכלים למטה, העפעף נשאר מכווץ.

נתוני בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית מצביעים על כך שזו תוצאה של שינויים ברצועות ה-Z של מיופיברילים.
מיופתיות מיטוכונדריאליות. דווחו צורות מסוימות של מיופתיות שבהן השינויים החשובים ביותר מתרחשים במיטוכונדריה של סיבי השריר. הם יכולים להגדיל באופן ניכר הן במספר והן בגודל. ניתן לקבוע חולשת שרירים והיפוטוניה כבר בינקות, אך לפעמים מתקדמים בצורה ניכרת רק בבית הספר. קרדיומיופתיה, אנצפלופתיה וחומצה לקטית מלוות לעתים קרובות את הקבוצה הזו של מיופתיות.
Myotonia. מצב זה הוא סימן היכר של מחלות שרירים שונות, כגון myotonia dystrophica, שיתוק משפחתי התקפי היפרקלמי ומחלות אגירת גליקוגן. מיוטוניה מוגדרת כעיכוב משמעותי בהרפיית השרירים לאחר התכווצויות רצוניות או מאולצות. מבחינה קלינית היא מתבטאת בחוסר יכולת להתיר את האגרוף או בהתכווצות ממושכת הנראית לעין של השרירים בעקבות גירוים, המתבטאת בגירוי חד (איור 21-8). ניתן לראות זאת אם אתה מכה בקבוצת שרירים שטחית עם פטיש הקשה, למשל, בשרירי הלשון או משטח כף היד באזור הרמה של האצבע הראשונה. מיוטוניה מאושרת על ידי נתוני אלקטרומיוגרפיה. במקרה זה, הפעילות הספונטנית האופיינית של השרירים ניכרת לאחר הרפיה או התכווצות רצונית (הפרשות מיוטוניות).
Myotonia congenita (מחלת תומסן). הסימן היחיד למחלה זו, העובר בתורשה על ידי סוג דומיננטי, הוא מיוטוניה. זה יכול להתבטא בינקות בצורה של האטה בתנועות הבליעה והקאות בעקבות
השפעה של חוסר היכולת להרפיה תקינה של שרירי הלוע. במבוגרים יותר יַלדוּתמיוטוניה מתבטאת כחוסר יכולת של המטופל להתיר את אצבעותיו קפוצות לאגרוף. בניסיון הראשון לבצע סוג של תנועה, השרירים של הילד מתקשים. עם חזרה חוזרת על אותה תנועה, הם נרגעים במקצת. כך, למשל, ילד חולה חווה קשיים גדולים בתחילת פעולת ההליכה. הוא בדרך כלל עושה את הצעדים הראשונים בהיסוס ובאיטיות רבה. לאחר מספר שניות, ההליכה הופכת נורמלית או כמעט נורמלית. תסמינים של מיוטוניה מחמירים על ידי מצב רגשי שלילי של המטופל וקירור הגוף. כוח השרירים נשאר תקין, השרירים מפותחים מספיק ולעתים קרובות מוגדלים באופן ניכר, מה שיוצר רושם מוטעה של מבנה הספורט של המטופל.
האבחנה מבוססת על ממצאים קליניים ונתוני אלקטרומיוגרפיה. פעילות האנזים בסרום נמצאת בגבולות הנורמליים. הסימן ההיסטולוגי היחיד הוא היפרטרופיה של סיבי שריר.
המחלה נבדלת ממיוטוניה דיסטרופית בהיעדר חולשת שרירים וניוון ושינויים דיסטרופיים בביופסיה של רקמת השריר. טיפול עם נובוקאין או quinidine סולפט מלווה באפקט והוא מיועד להפרעות תפקודיות. מהלך המחלה בדרך כלל שפיר, ומצבו של החולה עשוי להשתפר עם הגיל.
שיתוק התקפי.קבוצת מחלות זו מאופיינת בחולשת שרירים תקופתית עם שיקום מלא או כמעט מלא של כוח השריר בתקופה שבין ההתקף. זה כולל גם מחסור של שריר פוספורילאז (מחלת מקארדל).
שיתוק התקפי היפרקלמי.אדינמיה אפיזודית תורשתית, או פרמיוטוניה, מועברת לפי הסוג הדומיננטי והיא חמורה במיוחד אצל גברים. זה מתחיל בדרך כלל בילדות המוקדמת (לעיתים בינקות). התקפות מתרחשות במהלך תקופת המנוחה לאחר עומס שרירים כבד. חולשה מתפתחת במהירות ועשויה להימשך מספר שעות. זה מורגש במיוחד ברגליים; תפקוד הנשימה בדרך כלל אינו נפגע. לעתים קרובות אדינמיה מלווה במיוטוניה, הנמשכת בין התקפים, המתבטאת בצורה הברורה ביותר בצורת עיכוב בתנועת העפעפיים בהסתכלות מטה (ראה איור 21-8, ב).
רמות האשלגן בסרום מוגברות לעתים קרובות במהלך התקף, אך ייתכן שיידרשו מחקרים מרובים במהלך מספר התקפים כדי לקבוע זאת בוודאות. ניתן לעורר התקף באופן מלאכותי בעזרת עומס אשלגן (2-3 גרם דרך הפה), אך יש לבצע זאת רק תחת בקרת א.ק.ג. התקפות חוזרות ונשנות נעצרות על ידי דיאקרב. צורות קשות של המחלה מאופיינות בהתפתחות חולשה כרונית, קלה ושינויים ניווניים בשרירים.
שיתוק היפוקלמי התקפי. שיתוק התקפי משפחתי, העובר בתורשה גם לפי הסוג הדומיננטי, קשה במיוחד אצל בנים. בניגוד לצורה ההיפרקלמית, ההתקף הראשון מופיע בשלהי הילדות או בגיל ההתבגרות המוקדמת. הסיבה היא אכילת ארוחה עשירה ועשירה בפחמימות, או מנוחה לאחריה פעילות גופנית. ההתקפה מתחילה בדרך כלל ב מחר בבוקרלאחר מאמץ גופני כבד וארוחה כבדה. הוא מאופיין בחולשת שרירים ובארפלקסיה. תפקוד הנשימה עלול להיפגע. הפרעת קצב עשויה להצטרף, כולל חוץ-סיסטולה חדרית וטכיקרדיה. התקפים יכולים להימשך יותר מ-24 שעות. בשלב השיתוק, רמת האשלגן בסרום יורדת בדרך כלל (2-3 ממול/ליטר). הפגם הבסיסי אינו ידוע. חולים עם התקפים קשים חוזרים מפתחים חולשת שרירים כרונית ו שינויים פתולוגייםבשרירים. הטיפול במהלך התקפים מורכב מנטילת אשלגן כלורי; המינון הראשוני שלו הוא 2-3 גרם. Diakarb עוזר להפחית את תדירות ההתקפים.
מיוגלובינוריה התקפית (מיוגלובינוריה אידיופטית). מיוגלובינוריה אידיופטית היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות שבהן התקפי שיתוק עם מיוגלובינריה מתרחשים באופן ספונטני או לאחר פעילות גופנית אינטנסיבית. המחלה עוברת בתורשה בצורה דומיננטית, מקושרת לכרומוזום X. השרירים, לרוב השוקיים והירכיים, הופכים לכאובים ונפוחים במהלך התקף. שתן הופך לאדום כהה או צבע חום. מיוגלובינוריה עלולה לגרום לנמק צינורי כליה, שהוא קטלני עקב אי ספיקת כליות.
האבחנה מאושרת על ידי זיהוי של מיוגלובולין בשתן. בדיקת בנזידין חיובית בהיעדר אריתרוציטים בשתן מאשרת נוכחות של מיוגלובין בו, במיוחד אם המוגלובין לא מתגלה בסרום. המוגלובין נקבע על ידי ספקטרופוטומטריה. יש להבחין בין מיוגלובינוריה התקפית לבין מחלת מקארדל, מחסור בקרניטין פאלמיטילטרנספראז ומיוגלובינוריה בעקבות פעילות גופנית מאומצת חריגה או פציעה בשרירים ב אדם בריא. מיוגלובינוריה לאחר אימון שרירים כבד מתרחשת במחלת ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופית (מחלת דושן).
הטיפול מורכב ממנוחה במיטה; לבצע במידת הצורך אוורור מלאכותיריאות. כדי למנוע אי ספיקת כליות, יש צורך לרשום למטופל משקה בשפע.
מחסור של קרניטין palmityltransferase.עם מחסור באנזים זה מופרעת העברה של חומצות שומן ארוכות שרשרת למקטעים המיטוכונדריים, בהם מתבצעת חמצון וייצור קטונים. מחסור באיזואנזים מסוג II עובר בתורשה בצורה רצסיבית. בשל המחסור בו, הקטוגנזה ברקמות, כולל שרירים וכבד, מופרעת. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים לעתים קרובות יותר אצל ילדים בבית הספר ובגיל ההתבגרות. הם מורכבים מאפיזודות חוזרות ונשנות של כאבי שרירים, חולשה וחום לאחר פעילות גופנית או צום. מיוגלובינוריה הנלווית להתקפים עלולה להוביל לאי ספיקת כליות. צום מוביל להיפוגליקמיה. בין התקף, ילדים נראים בריאים. יש להבדיל את המחלה ממצבים אחרים המלווים בחולשה תקופתית ומיוגלובינוריה. לשיטה לקביעת הפעילות של קרניטין פאלמיטיל טרנספראז יש ערך אבחון דיפרנציאלי. זה יורד בשרירים ו רקמות הכבד, לויקוציטים ותרבות פיברובלסטים. אכילת תזונה עשירה בפחמימות ודלת שומן יכולה לסייע בהפחתת התקפים.
ניוון שרירים. חריגות אלו שייכות לקבוצה של מחלות משפחתיות המלוות בניוון של סיבי השריר. סיווג של ניוון שרירים מבוסס על מאפיינים כמו זמן הופעה, קצב התקדמות, התפלגות נגעים לפי קבוצת שרירים ואופן תורשה.
ניוון שרירים פסאודו-היפרטרופי. ילדות, או צורת דושן, היא הצורה הנפוצה ביותר של ניוון שרירים; התדירות שלו היא 0.14 לכל 1000 ילדים. בצורה הקלאסית, זה מתרחש רק אצל בנים, ותורשה המקושרת לכרומוזום X מתרחשת בכ-50% מהפרובנדים. במקרים אחרים, המחלה נובעת ממוטציות חדשות. מדווחת על צורה נדירה של ניוון שרירים, זהה מבחינה קלינית לצורת הדושן, אך עוברת בתורשה על ידי סוג רצסיבי עם אותה תדירות של המחלה אצל בנים ובנות. אבחון אמין של המחלה אפשרי רק לעתים נדירות בילד מתחת לגיל 3 שנים. ההיסטוריה מציינת בדרך כלל שהילד עיכב התפתחות פונקציות מוטוריות, הוא התחיל לשבת, ללכת ולרוץ מאוחר, מה שכמובן מעיד על יותר התחלה מוקדמתמחלות. הליכת שכשוך (ברווז), קושי בטיפוס מדרגות, היפרטרופיה של שרירי השוק שכיחים. ביטויים קליניים. במקרים מסוימים מעורבים בתהליך גם שרירים אחרים, בפרט שרירי הדלתא, שרירי הברכיורדים והלשון.

אורז. 21-9. תנוחות אופייניות הנלקחות בעת קימה מהרצפה (סימן Govers) אצל ילד בן 7 עם מיופתיה פסאודו-היפרטרופית.
בעמידה (תמונה אחרונה), יש לורדוזיס בולטת משמעותית.

בתחילת המחלה, לשרירים היפרטרופיים יש חוזק משמעותי, אך בהמשך הוא יורד (פסאודו-היפרטרופיה), שכן העלייה במסת השריר מתרחשת עקב חדירתם השומנית. חוזק שריר הגסטרוקנמיוס עם היפרטרופיה עולה באופן משמעותי על חוזק השרירים של המשטח הקדמי של הרגל, מה שמסביר את ההתכווצויות התכופות של גיד השוק והילד הולך על בהונותיו. חולשה של שרירי חגורת האגן מתבטאת בהליכה אופיינית של ברווז (לורד) ובקשיים שהילד חווה כאשר הוא קם מישיבה על הרצפה. עם צורות חמורות מספיק של ניוון שרירים, לילד יש סימפטום של גובר: קם מהרצפה, הוא קודם כל כורע, נשען על הידיים, ואז קם, ברציפות דוחף את ידיו מהשוקים שלו, מפרקי ברכייםוירכיים (איור 21-9). אתה יכול לקבוע את החולשה של שרירי חגורת הכתפיים על ידי החזקת הילד במצב מוגבה ליד בתי השחי. בדרך כלל, הוא מנסה להחזיק מעמד על ידי לחיצת זרועותיו לגופו; עם ניוון שרירים, נראה שהוא חומק מבין ידיו של הבוחן. ילד חולה לרוב אינו יכול להרים את זרועותיו מעל ראשו. בשלבים המאוחרים של המחלה מתפתחת ניוון שרירים משמעותי. בדרך כלל, עד גיל 12, ילד כבר לא יכול ללכת. חולים ב-75% מהמקרים מתים לפני גיל 20. לרובם יש קרדיומיופתיה, שבמקרים מסוימים גורמת מוות פתאומי. אם תורשה קשורה ל-X, והמחלה החלה בילדות מבוגרת, תוחלת החיים נשארת ארוכה (מחלת ניוון שרירים של בקר). מנת המשכל הממוצעת לילדים עם דושן היא 80; ל-25% מהילדים יש פיגור שכלי.
בְּ אבחנה מבדלתניוון שרירים דושן צריך לכלול את מחלת ורדניג-הופמן בתינוקות מבוגרים ומחלות שרירים כגון מיופתיות אנדוקריניות, מחסור בקרניטין, מחלות אגירת גליקוגן ופולימיוזיטיס. לפעמים עם התכווצויות של גיד השוק והילד הולך על בהונות, ניתן להניח שיתוק מוחין, אך עם ניוון שרירים אין סימנים אופייניים של שיתוק מוחיןספסטיות והיפרפלקסיה.
האבחנה מבוססת על קביעת פעילות האנזים בסרום, נתוני אלקטרומיוגרפיה וביופסיה של רקמת השריר. פעילות האנזימים, במיוחד קריאטין פוספוקינאז, עוד לפני הפיתוח תסמינים קלינייםלעתים קרובות עולה על הנורמה פי 10 אפילו אצל תינוקות. באלקטרומיוגרמה, קודם כל, מתגלה ירידה במשך הזמן וירידה במשרעת הפוטנציאלים המוטוריים. שינויים היסטולוגיים מורכבים מניוון של סיבי שריר. לעתים קרובות הם משתנים בגודלם ומוחלפים בחלקם בשומן ורקמת חיבור. גם גודל הגרעינים שלהם משתנה. ניתן לקבוע את האבחנה בלידה על ידי קביעת הפעילות של קריאטין פוספוקינאז. טרם פותחו שיטות לזיהוי נשאות נשיות, למרות שב-60-80% מהן יש עלייה קלה או מתונה ברמתה. סימנים אלה אופייניים יותר לילדות מאשר לתקופות החיים הבאות.
שיטות יעילותאין תרופה. המטופל צריך להיות פעיל ויכול ללכת ככל האפשר. יש צורך להבטיח שהילד יימנע מפעילות גופנית אינטנסיבית, מכיוון שהיא עלולה לגרום לקרע של סיבי השריר. במקרים מסוימים, הארכה כירורגית של גיד השוק משפרת את יכולת ההליכה, אך ממושכת מנוחה במיטהלאחר תיקון אורטופדי עשוי להגדיל ניוון שרירים. לייעוץ גנטי יש תפקיד חשוב.
ניוון שרירים מולדת. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית ומאופיינת ביתר לחץ דם וחולשה בשרירים אצל התינוק. הוא נכלל בקבוצת המצבים המוגדרים כ"ילד עצל" (ראה טבלה 21-1). הופעת המחלה מתייחסת לתקופה התוך רחמית. לפעמים לילוד יש ניוון בולט של השרירים, התכווצויות שלהם, ניידות מפרקים מוגבלת. קשה להבדיל ממחלת ורדניג-הופמן. פיסקולציות של הלשון, האופייניות לזו האחרונה, נעדרות בניוון שרירים. רפלקסי הגידים מדוכאים, אך אינם אובדים לחלוטין. התהליך מערב את השרירים המעורבים בנשימה, כולל הסרעפת. במקרים חמורים, מוות מתרחש לפני גיל שנה עקב אי ספיקת נשימה; בצורות מתונות יותר, הכדאיות הרגילה נשמרת לאורך זמן. עלייה בפעילות של אנזימי סרום אינה מצוינת, אם כי שינויים דיסטרופיים מתרחשים בשרירים.
צורת כתף-פנים של ניוון שרירים. זה מספיק צורה קלהניוון שרירים עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה מתחיל בדרך כלל בגיל 10-20 שנים ומאופיין בחולשה וניוון של שרירי הפנים וחגורת הכתפיים. הפנים אמימיות לחלוטין, המטופל לא יכול לעצום את עיניו ולהפיק שריקה. המחלה מתקדמת לאט ותואמת את תוחלת החיים הרגילה. האבחנה מבוססת על ממצאים קליניים וסוג תורשה. תוצאות ביופסיה של רקמת השריר מעידות על שינויים דיסטרופיים בה. רמות קריאטין פוספוקינאז בסרום עשויות להישאר תקינות או מעט גבוהות.
צורה של ניוון שרירים באגן. קבוצה זו של הפרעות הטרוגניות מאופיינת בהתקדמות איטית של ניוון שרירים ועוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. הופעת המחלה מתייחסת לילדות מבוגרת, לגיל ההתבגרות או לבגרות. שרירי חגורת האגן מושפעים בדרך כלל.
צורה עינית של מיופתיה. שינויים דיסטרופיים מתרחשים בעיקר בשרירי העיניים החיצוניים. המחלה מתחילה בילדות או בגיל ההתבגרות. בעזרתו מתקדמים פטוזיס והגבלת תנועות. גלגלי עיניים. לפעמים חולשה משתרעת על שרירי הפנים והצוואר. יש להבדיל בין המחלה לבין מיאסטניה גרביס ושיתוק עצבים גולגולתייםעם גידולים בגזע המוח.
אופטלמופלגיה מתקדמת, החל בילדות או בגיל ההתבגרות, קשורה לרטיניטיס פיגמנטוזה לא טיפוסית ולבלום לב (תסמונת Kearns-Sayers). זה קשור בדרך כלל לאטקסיה מתקדמת, צמיחה מאוחרת והתבגרות. מתחת לסרקולמה של השרירים נקבעות הצטברויות גדולות של מיטוכונדריה לא טיפוסיות. הטבע הגנטי של תהליך זה לא הוכח. אתה יכול לשלוט על האפשרות של מוות פתאומי מהפרה של הולכה לבבית עם קוצב לב.
ניוון מיוטוני. למרות העובדה שהדיסטרופיה המיוטונית מתחילה כאילו אצל מבוגר, הופעתה נרשמת יותר ויותר אצל תינוקות ואחר כך בילדים. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הופעתו בילדות מצביעה על כך שהאם סובלת ממיוטוניה. בהתאם לכך, גורמים תוך רחמיים יכולים להשפיע על חומרת המחלה בילד. כבר בזמן הלידה הוא יכול לקבוע תת לחץ דם שריריחסרה לו היכולת לינוק. פיגור ההתפתחות הגופנית והנפשית מתגלה בדרך כלל מאוחר יותר. בגיל הרך חולשת השרירים והניוון התפשטו בעיקר לשרירי הפנים, הלסת והזמניים. בדרך כלל מציינים פטוזיס דו צדדי. שיטות משמעותיות מבחינה אבחנתיות כוללות כלי הקשה בשרירים, אלקטרומיוגרפיה; אופייני לחולים אלה הוא חוסר היכולת לשחרר את היד הקפוצה לאגרוף (ראה מיוטוניה מולדת). חולשה וניוון של שרירי הגפיים וחגורת האגן (בדרך כלל קבוצות דיסטליות) מתגלים בילדות או בגיל ההתבגרות. אצל מבוגרים, מחלה זו מלווה בקטרקט, התקרחות, ניוון אשכים.

האבחנה מתבססת על זיהוי סימני מיוטוניה, התפלגות אופיינית של חולשת שרירים, תורשה לפי הסוג הדומיננטי ושינויים דיסטרופיים בשרירים. בילדות, מהלך המחלה יכול להיות שלילי, לעיתים קרובות מלווה ב פיגור שכלי. בגיל ההתבגרות, חולשת השרירים באה לידי ביטוי. עם הפרעות תפקודיות, טיפול עם נובוקאין וכינידין מצוין.