PAVELDIMOS NERVŲ SISTEMOS LIGOS

16 PASKAITA

Degeneracinės ligos su vyraujančiu neuroraumeninio aparato pažeidimu sudaro didžiausią visų paveldimų ligų grupę.

Itin svarbūs ir dažnai lemiami diagnozuojant nervų ir raumenų ligas yra elektrofiziologinių ir. biocheminiai tyrimai. Patomorfologinių radinių svarba yra tokia pat didelė. Raumenų biopsijos tyrimas šviesos mikroskopu padeda atskirti miogeninę atrofiją nuo neurogeninės. Histocheminis tyrimas būtinas norint nustatyti medžiagų apykaitos raumenų pažeidimus, ir elektronų mikroskopija atrado visą didelę ligų klasę – neprogresuojančias miopatijas.

Progresuojančios raumenų distrofijos. Terminas raumenų distrofija yra genetiškai nulemtų sutrikimų grupė, kuriai būdinga progresuojanti degeneraciniai pokyčiai raumenų skaidulose be pirminės periferinio (apatinio) motorinio neurono patologijos.

Įvairios formos skiriasi viena nuo kitos paveldėjimo rūšimis, proceso pradžios laiku, jo eigos pobūdžiu ir greičiu, raumenų atrofijos topografijos ypatumais, pseudohipertrofijos ir sausgyslių atsitraukimų buvimu ar nebuvimu ir kt. ženklai.

Dauguma raumenų distrofijų yra gerai ištirtos kliniškai, jie Išsamus aprašymas pagaminta praėjusio amžiaus pabaigoje. Tačiau, nepaisant beveik šimtmetį trukusios miodistrofijos tyrimo istorijos, jų patogenezės ir gydymo problemos lieka neišspręstos iki šiol. Didelės viltys dedamos į molekulinę genetiką, kurios pagalba jau nustatyta daugelio nozologinių formų genų vieta.

Raumenų distrofijų diagnozė dažnai sukelia didelių sunkumų. Klinikinės apraiškos labai skiriasi, o dėl nedidelio šeimos narių skaičiaus sunku nustatyti paveldėjimo tipą.

Būdingas motorinis defektas pacientams, sergantiems raumenų distrofija, yra „ančių“ eisena: pacientas vaikšto braidžiodamas į vieną pusę. Tai daugiausia siejama su sėdmenų raumenų, visų pirma vidurinių ir mažųjų, silpnumu, kurie fiksuoja dubenį šlaunikaulio atžvilgiu. Dėl to liga sukelia dubens pakrypimą į neatraminę koją (Trendelenburgo fenomenas) ir kompensacinį kūno pasvirimą. priešinga pusė(Diušeno fenomenas). Einant nuolat keičiasi šlaito pusė. Šiuos pokyčius galima patikrinti ir Trendelenburgo testu, paprašius paciento pakelti vieną koją, lenkiant ją stačiu kampu kelio ir klubo sąnariuose: pakeltos kojos pusėje esantis dubuo nukrenta (ir nekyla kaip įprastai). dėl atraminės kojos vidurinio sėdmens raumens silpnumo.

Atsikėlęs iš horizontalios padėties, pacientas, turintis didelį proksimalinių raumenų raumenų silpnumą, sunkiai apsiverčia ant pilvo, tada, atsiremdamas rankomis į grindis, atsistoja ant keturių, o paskui, rankomis remdamasis į blauzdas, paskui į klubus. , palaipsniui tiesėja. Šis „pasirinkimo“ reiškinys vadinamas Gowerso manevru. Dažnai tai siejama su didžiųjų sėdmenų raumenų silpnumu.

Diušeno miodistrofija. Pseudohipertrofinė Diušeno raumenų distrofija pasireiškia dažniau nei visos kitos raumenų sistemos ligos (30 iš 100 000 gyvų gimimų). Jai būdinga ankstyva pradžia ir piktybinė eiga. Klasikinis vaizdas pasireiškia 2-5 metų vaiko eisenos pasikeitimu, 8-10 metų vaikai jau sunkiai vaikšto, 14-15 metų jie dažniausiai būna visiškai imobilizuoti. Vaikai turi daugiau ankstyvas amžius pradiniai simptomai pasireiškia motorikos vystymosi atsilikimu: vėliau pradeda vaikščioti, negali bėgti ir šokinėti. Pacientai miršta antrą ar trečią gyvenimo dešimtmetį.

Vienas pirmųjų ligos požymių – blauzdos raumenų susitraukimas ir laipsniškas jų apimties didėjimas dėl pseudohipertrofijos. Šlaunies, dubens juostos raumenų atrofija dažnai užmaskuojama gerai išsivysčiusiu poodiniu riebaliniu audiniu. Palaipsniui procesas įgauna kryptį aukštyn ir plinta už pečių juostos, nugaros raumenų, o vėliau į proksimalines rankų dalis.

IN terminalo stadija raumenų silpnumas gali plisti į veido, ryklės, kvėpavimo raumenis.

Pažengusioje ligos stadijoje yra būdingi simptomai, kaip" ančių pasivaikščiojimas“; pabrėžė juosmens lordozė, pterigoidinės mentės, „laisvos pečių juostos“ simptomas. Būdingos ankstyvos raumenų kontraktūros ir sausgyslių atitraukimai, ypač Achilo sausgyslėms. Anksti iškrenta kelio refleksai, o vėliau – iš viršutinių galūnių.

Pseudohipertrofija gali išsivystyti ne tik gastrocnemius, bet ir sėdmenų, deltinio, pilvo, liežuvio raumenyse. Labai dažnai širdies raumuo kenčia nuo kardiomiopatijos tipo. Širdies veiklos ritmo sutrikimai, širdies ribų išsiplėtimas, tonų kurtumas, EKG pokyčiai. Ūminis širdies nepakankamumas yra labiausiai bendra priežastis mirčių nuo Diušeno miodistrofijos. Skrodimo metu nustatoma širdies raumens fibrozė ir riebalinė infiltracija.

Dažnai yra virškinimo trakto motorikos pažeidimas.

Sumažėjęs intelektas yra dažnas simptomas. Įdomu tai, kad kai kuriose šeimose oligofrenija pasireiškia ryškiai, kitose gana vidutiniškai. Aukštesnių psichinių funkcijų pokytis dažniausiai neprogresuoja ir nekoreliuoja su raumenų defekto sunkumu. To negalima paaiškinti tik sergančių vaikų, anksti išeinančių iš vaikų būrelių, nelankančių, pedagoginiu nepriežiūra. darželis ir mokyklą dėl motorinės negalios. KT ir MRT dažnai atskleidžia smegenų atrofiją, galbūt susijusią su sutrikusiu prenataliniu smegenų vystymusi.

Dažnai vaikams išsivysto adiposogenitalinis sindromas, kartais kiti endokrininės sistemos nepakankamumo požymiai. Dažnai nustatomi skeleto sistemos pokyčiai: pėdų deformacija, krūtinė, stuburas, difuzinė osteoporozė.

Išskirtinis bruožas Duchenne forma yra aukštas laipsnis Hiperenzemija jau yra ankstyvosios stadijos proceso vystymas. Taigi raumeniniam audiniui būdingo fermento – kreatinino fosfokinazės – kiekis kraujo serume gali viršyti dešimtis ir net šimtus kartų. normalus veikimas. Staigus (10–100 kartų) kreatinino fosfokinazės (CPK) padidėjimas sergant neuroraumenine patologija pirmiausia turėtų paskatinti diskusijas apie šias ligas: Diušeno ligą, Beckerio ligą, poliomiozitą ir dermatomiozitą, paroksizminę mioglobulinurija, distalinę miodistrofiją. Tik pažengusiose ligos stadijose hiperenzemijos laipsnis palaipsniui mažėja. Yra pranešimų apie CPK padidėjimą intrauterinio vystymosi stadijoje.

Diušeno raumenų distrofija perduodama X susietu recesyviniu būdu. Genas yra ant trumposios X chromosomos rankos. Genų mutacijų dažnis yra gana didelis (30%), tai paaiškina didelis skaičius sporadiniai atvejai.

Mutacija (dažniausiai delecija) sukelia seksualinį arba beveik visišką geno produkto – distrofinio struktūrinio baltymo – nebuvimą. Fiziologinis vaidmuo distrofija nėra visiškai nustatyta. Didelės koncentracijos jo randama sarkolemoje, matyt, vaidina svarbų vaidmenį palaikant šios membranos vientisumą. Distrofijos priežasčių nebuvimas struktūrinius pokyčius sarkolemoje, o tai savo ruožtu praranda tarpląstelinius komponentus ir padidina kalcio patekimą, o tai galiausiai lemia miofibrilių mirtį. Manoma, kad protinio atsilikimo priežastis yra distrofijos trūkumas žievės neuronų sinapsinėse zonose.

Medicininės genetinės konsultacijos atveju labai svarbu nustatyti heterozigotinį vežimą. Su Diušeno miodistrofija heterozigotams, maždaug 70% atvejų, subklinikinė, o kartais net aiškūs ženklai raumenų patologija – tam tikras blauzdos raumenų suspaudimas ir net padidėjimas, greitas raumenų nuovargis fizinio krūvio metu, EMG pokyčiai ir raumenų biopsijos mėginių patomorfologinis tyrimas. Dažniausiai heterozigotiniai nešiotojai padidina kreatinino fosfokinazės aktyvumą.

Esant klinikiniam moterų Diušeno miodistrofijos vaizdui, pirmiausia reikia atmesti X chromosomos anomalijos galimybę – Šereševskio-Turnerio sindromą (XO), Moriso sindromą (XY) arba mozaikiškumą esant šiems sindromams.

Diušeno raumenų distrofija, kuri pradeda vystytis net prenataliniu laikotarpiu, iš esmės yra įgimta miopatija ir gali būti diagnozuojama netrukus po gimimo, atlikus raumenų biopsiją ir nustačius CPK aktyvumą.

Miodistrofija Becker. Kartu su sunkia piktybine su X susietos Diušeno miodistrofijos forma yra ir gerybinė forma – Beckerio liga. Pagal klinikinius simptomus ji labai panaši į Diušeno formą, tačiau, kaip taisyklė, prasideda vėliau – 10-15 metų, teka švelniai, pacientai išlieka darbingi ilgą laiką, sulaukus 20 metų. -30 metų ir vėliau jie vis dar gali vaikščioti. Vaisingumas nesumažėja, todėl liga kartais atsekama keliose šeimos kartose: sergantis vyras per dukrą ligą perduoda anūkui („senelio efektas“). Pirmieji simptomai, kaip ir Diušeno ligos atveju, pasireiškia dubens juostos raumenų silpnumu, vėliau – proksimalinių apatinių galūnių. Pacientai keičia savo eiseną, jiems sunku lipti laiptais, pakilti nuo žemos sėdynės. Būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija. Stuburo (Achilo) sausgyslių atsitraukimas yra mažiau ryškus nei sergant Diušeno liga.

Su šia forma nėra intelekto sutrikimų, kardiomiopatijos nėra arba ji yra šiek tiek išreikšta.

Kaip ir kitų su X susietų miodistrofijų atveju, Beckerio forma žymiai padidina CPK aktyvumą, nors ir mažiau nei Duchenne, neviršijant 5000 vienetų. Beckerio ligos genas, kaip ir Diušeno liga, lokalizuotas trumpojoje X chromosomos rankoje; tikėtina, kad abu lokusai yra glaudžiai susiję arba yra aleliniai. Skirtingai nuo Diušeno ligos, kurioje distrofijos praktiškai nėra, nenormali distrofija susintetinama sergant Beckerio liga. Skirtumai taip pat nustatomi atliekant raumenų biopsiją. Sergant Beckerio raumenų distrofija, raumenų skaidulos dažniausiai nėra apvalios, hialininės skaidulos, būdingos Diušeno raumenų distrofijai, yra itin retos.

Landouzy-Dejerine miodistrofija (veido-pečių miodistrofija). Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu su dideliu įsiskverbimu, bet šiek tiek kintančiu ekspresyvumu. Ji pasireiškia daug rečiau nei Diušeno miodistrofija (0,4 100 tūkst. gyventojų). Manoma, kad šios ligos genas yra lokalizuotas 4-oje chromosomoje. Moterys serga dažniau nei vyrai (3:1), Fizinė perkrova, intensyvus sportas, taip pat neracionaliai atliekami. fizioterapija gali prisidėti prie sunkesnės ligos eigos.

Landouzy-Dejerine miodistrofija yra gana palanki dabartinė raumenų patologijos forma. Jis prasideda maždaug 20 metų amžiaus, kartais vėliau. Tačiau šeimos susirgimo atvejais, kai galima sekti jaunesnių šeimos narių dinamiką, galima aptikti tam tikrą raumenų, pavyzdžiui, veido raumenų, silpnumą, o vyresniame amžiuje. .

Raumenų silpnumas ir atrofija pirmiausia pasireiškia veido raumenyse arba pečių juosta. Palaipsniui šie sutrikimai plinta į proksimalinių rankų raumenis, o vėliau į apatinės galūnės. Daugeliu atvejų pirmiausia pažeidžiami priekinio kojų paviršiaus raumenys (išsivysčius kabančiai pėdai), vėliau – proksimalinių kojų raumenys. Ligos aukštyje smarkiai pažeidžiami žiediniai akies ir burnos raumenys, didysis krūtinkaulis, priekinis dantytasis raumenys ir apatinės trapecinio raumens dalys, peties platusis nugarinis, dvigalvis, trigalvis raumenys. charakteristika išvaizda pacientai: tipiškas veidas miopatas su „skersine šypsena“ („La Gioconda šypsena“), išsikišimu viršutinė lūpa(„tapiro lūpos“), ryškūs pterigoidiniai pečių ašmenys, savotiška krūtinės ląstos deformacija su jos plokštėjimu anteroposterior kryptimi ir sukimu pečių sąnarių viduje. Dažnai yra pažeidimo asimetrija, net ir viename raumenyje (pvz., Orbicularis oculi). Galima pastebėti gastrocnemius, deltinių raumenų, kartais ir veido raumenų pseudohipertrofiją. Kontraktūros ir atsitraukimai išreikšti vidutiniškai. sausgyslių refleksai ilgas laikas išlaikomi, bet kartais mažėja ankstyvoje stadijoje.

Širdies raumens pažeidimo požymiai yra reti. Serumo fermentų aktyvumas šiek tiek padidėja ir gali būti normalus. Intelektas nenukenčia. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė nesumažėja. Įdomu tai, kad Landouzy-Dejerine miodistrofijos EMG dažnai nėra būdingas pažeidimo raumenų lygiui. Kai kuriems pacientams (tos pačios šeimos nariams) gali būti stebimas biopotencialų amplitudės sumažėjimas, kreivės interferencijos tipas, kitiems, priešingai, dažnio ir hipersinchroninio aktyvumo sumažėjimas, kartais su tipišku piketu. tvoros ritmas. Reikėtų prisiminti apie stuburo variantą, kuris imituoja Landouzy-Dejerine ligą.

Erb-Roth miodistrofija (galūnių juostos miodistrofija). Perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, abi lytys yra vienodai paveiktos. Liga dažniausiai prasideda 2-ojo gyvenimo dešimtmečio viduryje (14-16 metų), tačiau ji apibūdinama kaip ankstyva, pseudo-diušeninė forma, kai pirmieji simptomai pasireiškia iki 10 metų ir liga sunki, o vėlyvas variantas, prasidedantis po 30 metų.

Ligos eiga gali būti greita arba lėtesnė, vidutiniškai visiška negalia atsiranda per 15-20 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Miodistrofija prasideda arba pažeidus dubens juostos ir proksimalinių kojų raumenis (Leiden-Mobius forma), arba nuo pečių juostos (Erb forma). Kai kuriais atvejais pečių ir dubens diržai pažeidžiami vienu metu. Gana smarkiai nukenčia nugaros ir pilvo raumenys. Pacientams būdinga „anti“ eisena, sunku atsikelti iš gulimos ir sėdimos padėties, pabrėžė juosmens lordozė. Daugeliu atvejų veido raumenys nepažeidžiami. Šiai formai nebūdingos kontraktūros ir pseudohipertrofija. Gali atsirasti galinės atrofijos ir sausgyslių susitraukimai. Intelektas paprastai išsaugomas. Širdies raumuo dažniausiai nepažeidžiamas. Fermentų lygis kraujo serume, kaip taisyklė, yra padidėjęs, bet ne taip smarkiai, kaip X susietos miodistrofijos atveju. Yra požymių, kad vyrų KFK kiekis yra didesnis nei moterų. Yra reikšmingas skirtumas tarp mutantinio geno ekspresijos skirtinguose šeimos nariuose – kartu su sunkiomis klinikinis vaizdas gali būti palyginti lengvi ir net išnykę klinikiniai simptomai. Mirtis dažniausiai įvyksta dėl plaučių komplikacijų.

Kadangi galūnių diržo miodistrofijos klinika ypač noriai imituoja kitokio pobūdžio nervų ir raumenų ligas, tai būtina, ypač sporadiniais atvejais ir vėlyva pradžia ligų, atlikti išsamų klinikinis tyrimas neįtraukti stuburo amiotrofijos, polimiozito, metabolinės, endokrininės, toksinės, medicininės, karcinomatinės miopatijos. Anksčiau buvo aiškiai per daug diagnozuota ši raumenų distrofijos forma.

Raumenų distrofijos gydymas. Raumenų distrofijų gydymo galimybės yra labai ribotos. Etiologiniai ir patogenetinis gydymas praktiškai neegzistuoja. Simptominiu gydymu pirmiausia siekiama užkirsti kelią kontraktūrų vystymuisi, palaikyti esamą raumenų jėgą ir, galbūt, šiek tiek sumažinti atrofijos dažnį. Pagrindinis uždavinys – maksimaliai padidinti laikotarpį, per kurį pacientas gali judėti savarankiškai, nes gulint greitai padaugėja kontraktūrų, skoliozės, kvėpavimo sutrikimų. Medicinos kompleksas turėtų apimti gydomąją mankštą, masažą, ortopedines priemones, vaistų terapiją.

Gydomoji gimnastika susideda iš pasyvių ir aktyvių judesių, atliekamų visuose sąnariuose įvairiose padėtyse: stovint, sėdint, gulint, su įvairiomis galūnių padėtimis. aktyvūs judesiai Pageidautina atlikti izometriniu režimu. Gimnastika turėtų būti atliekama reguliariai kelis kartus per dieną. Tuo pat metu reikia įspėti dėl pernelyg didelių pratimų, ypač tų, kuriuos lydi per didelis raumenų tempimas. Svarbūs (ypač po paciento imobilizacijos) yra kvėpavimo pratimai.

Ortopedinė veikla konservatyvaus (specialūs įtvarai) ir operatyvinio pobūdžio (achilotomija, gastrocnemius raumens perpjovimas), kuriais siekiama koreguoti kontraktūras ir atsirandančias patologines galūnių nuostatas, taip pat siekiama išsaugoti savarankiško judėjimo galimybę. Kiekvienu atveju būtina individualiai pasverti tikėtiną naudą ir galima žala nuo chirurginės intervencijos. Reikėtų nepamiršti, kad dažnai (ypač esant stipriai hiperlordozei ir keturgalvio šlaunies raumens silpnumui) pėdų lygiagalvė padėtis yra kompensacinė, o po, pavyzdžiui, achilotomijos, pacientas gali būti visiškai imobilizuotas. Vystantis kontraktūroms rekomenduojama atsargiai ištempti raumenis iki 20-30 kartų per dieną, o po to – įtvarus miego metu.

Narkotikų terapija apima medžiagų apykaitos vaistų, skirtų energijos ir baltymų trūkumo užpildymui, paskyrimą, tačiau jų veiksmingumas yra labai abejotinas. Naudojami kalcio antagonistai (dėl defekto, nustatyto sergant Diušeno liga ląstelių membranos dėl to padidėja kalcio patekimas į ląstelę), imunomoduliatoriai, fosforo turintys junginiai (ATP, fosfadenas), vitaminas E (100 mg per burną 3 kartus per dieną). Įrodyta, kad vartojant prednizoloną (0,75 mg/kg per parą) sergant Diušeno liga, galima smarkiai padidinti raumenų jėgą, tačiau šis poveikis išlieka ne ilgiau kaip metus ir paprastai neturi įtakos ligos baigčiai. Dėl rimtų šalutiniai poveikiai, kylantis vri ilgalaikis naudojimas narkotikų, jo vartojimas yra netinkamas. Poveikio įvertinimai anaboliniai steroidai prieštaringi, o jų paskyrimas dažnai siejamas su nepateisinama rizika. Vertinant tam tikrų vaistų poveikį Duchenne, reikia turėti omenyje, kad esant vidutinio sunkumo ligai 3–6 metų pacientams, gali būti santykinis būklės stabilizavimas, susijęs su su amžiumi susijusiu ligos vystymusi. raumenų sistema, motorinių įgūdžių įgijimas, kuris tam tikru mastu gali laikinai kompensuoti vykstantį distrofinį procesą.

Tam tikra svarba yra paciento mitybos koregavimas, rekomenduojama dieta, kurioje yra daug baltymų ir mažai riebalų bei mažiau kalorijų su optimaliu vitaminų ir mikroelementų kiekiu. Svarbų vaidmenį atlieka psichologinė paciento pagalba, mokymosi tęstinumas, teisinga profesinė orientacija.

44 puslapis iš 44

Skeleto raumenys dalyvauja patologinis procesas su įvairiais degeneraciniais, metaboliniais ir uždegiminės ligos. Daugeliu atvejų tai sukelia raumenų skaidulų degeneraciją, o lėtinėmis formomis - jų pakeitimą. jungiamasis audinys ir riebalų. Proksimalinės raumenų grupės pažeidžiamos labiau nei distalinės, taip pat apatinės galūnės, palyginti su viršutinėmis. Sergantis vaikas išsiskiria vadinamąja ančiuko (vadžiojimo) eisena, nemoka bėgti, lipti laiptais ir atsikelti, jei yra sėdimoje padėtyje. Jo sausgyslių refleksai yra prislėgti, jų išnykimo laipsnis proporcingas raumenų jėgos susilpnėjimo laipsniui. Jautrumas neturi įtakos.
Diagnostiškai vertingi laboratoriniai metodai apima fermentų, ypač kreatinfosfokinazės, aktyvumo serume nustatymą. Šis fermentas, katalizuojantis reakciją: fosfokreatinas + ADP-kreatinas + ATP, daugiausia yra smegenų ląstelėse ir raumenų audinyje. Sergant kai kuriomis difuzinėmis raumenų ligomis, ypač raumenų distrofija, jo perteklius prasiskverbia į tarpląstelinę erdvę ir kraują. Pacientams dažniausiai padidėja serumo laktatdehidrogenazės ir glutamino oksaloacto transaminazės aktyvumas, tačiau platus jų pasiskirstymas kituose audiniuose, įskaitant kepenis, sumažina tyrimo specifiškumą. Paprastai diagnozei patikslinti reikalinga raumenų audinio biopsija.
Uždegiminės raumenų ligos. Raumenų audinio uždegimas lydi kai kurias infekcijas, ypač trichineliozę, toksoplazmozę ir tas, kurias sukelia Coxsackie virusas. Dažnai tai yra kolageno ligų, įskaitant dermatomiozitą, raudonąją vilkligę, mazginį periarteritą ir reumatoidinį artritą, dalis.
Polimiozitas. Nežinomos etiologijos difuzinis izoliuotas raumenų uždegimas vadinamas polimiozitu. Jai būdinga greitai progresuojanti eiga, silpnumas ir skausmas proksimalinėse raumenų grupėse. Dažnai procese dalyvauja kaklo raumenys, todėl vaikui tampa sunku pakelti galvą ir išlaikyti ją tokioje padėtyje. Laboratoriniai raumenų uždegimo požymiai yra ESR ir leukocitų skaičiaus padidėjimas. Tačiau jų nebuvimas neatmeta polimiozito. Serumo fermentų kiekis paprastai būna padidėjęs. Raumenų biopsijoje nustatoma skaidulų degeneracija ir dalinis atsinaujinimas bei jų infiltracija limfoidinėmis ląstelėmis. Sunku atskirti polimiozitą nuo raumenų distrofijos ir dermatomiozito. Tai gali būti netipinė dermatomiozito forma, nors šių dviejų būklių histologija šiek tiek skiriasi: dermatomiozitui būdingas vaskulitas, kurio paprastai nėra polimiozito atveju. Pastarojo prognozė yra šiek tiek palankesnė. Gydymą kortikosteroidais lydi poveikis, tačiau juos atšaukus, gali atsirasti recidyvas.
Progresuojantis osifikuojantis miozitas. Šios retos jungiamojo audinio ir raumenų ligos etiologija nežinoma. Pranešama, kad ja serga broliai ir seserys, tarp jų ir dvyniai, o kraujo giminaičiams užsikrečiama tiesiogine linija. Manoma, kad liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Berniukai serga 2-3 kartus dažniau nei mergaitės.
Patologiniai požymiai priklauso nuo ligos stadijos. Ankstyvosiose stadijose raumenyse ir sausgyslėse randama vietinė edema ir uždegiminių ląstelių infiltratai. Vėliau uždegimo vietas pakeičia granuliacinis audinys, o galiausiai pažeidimuose susidaro kremzlės ir kaulinio audinio sritys.
Beveik 75% sergančių vaikų turi apsigimimų vystymasis, dažniausiai rankų pirštų neišsivystymas ir pirmųjų pirštų falangų ankilozė bei pirmųjų pirštų neišsivystymas, polidaktilija, pirštų išlinkimas, sindaktilija (kojos), deformacija ausys kurtumas, dantų netekimas. Tokie pat įgimti apsigimimai gali būti ir ligonio artimiesiems, kuriems nepasireiškė progresuojanti jungiamojo audinio ir raumenų liga. Amžius, nuo kurio gali prasidėti kaulinis miozitas, skiriasi nuo gimimo iki senesnės vaikystės. Paprastai išskiriamos trys stadijos: 1) nedidelių lokalių sužalojimų vietose atsiranda riboti, dažnai šilti ir švelniai liesti minkštųjų audinių pabrinkimai; 2) po kelių dienų uždegimo simptomai išnyksta, pažeidimas sukietėja; 3) įvyksta pažeistos vietos kaulėjimas. Periodiškai atsiranda naujų pažeidimų, daugiausia kakle ir nugaroje. pirminis simptomas tortikollis gali tapti, jei procesas išsivystė sternocleidomastoidiniame raumenyje. Galiausiai osifikacija apima daugelį sausgyslių ir raiščių. Ištinka stuburo ir rankų bei kojų sąnarių ankilozė (21-5 pav.). Uždegimas gali plisti į smilkinio apatinio žandikaulio sąnarius, o tai apsunkina kramtymo judesius. Kaulų ataugos gali išsikišti per odą. Paauglystėje liga dažnai sukelia visišką imobilizaciją ir mirtį dėl kvėpavimo takų sutrikimas ir kvėpavimo sustojimą, nors yra pranešimų apie išgyvenimo atvejus. Esant osifikuojančiam miozitui, yra didelė rizika susirgti osteogenine sarkoma.

Ryžiai. 21-5. Vaikas, sergantis progresuojančiu ossificans miozitu (tipiška laikysena su kaklo ir nugaros sustingimu).

Kartais patologinis procesas apsiriboja ankstesnio minkštųjų audinių pažeidimo (miositis ossificans circumscripta) vieta. Plačiai paplitęs raumenų audinio kalcifikacija gali pasireikšti ir sergant lėtiniu polimiozitu bei dermatomiozitu.
rezultatus laboratoriniai metodai tyrimai neturi diagnostinės vertės.
Kalcio, fosforo, šarminės fosfatazės kiekis serume, taip pat kreatinfosfokinazės ir kitų fermentų aktyvumas išlieka normalus. Kaulas pažeidimo židinyje savo struktūra nesiskiria nuo normos.
Esami metodai gydymas yra nepatenkinamas. Kai kuriais atvejais, vartojant AKTH ir kitus kortikosteroidus, buvo pastebėtas ligos vystymosi sulėtėjimas. Jų vaidmuo galutiniame gydymo rezultate yra abejotinas.
Endokrininės ir metabolinės miopatijos. Miopatija sergant hipertiroidizmu yra gana reta komplikacija. Jai būdinga ptozė, dvišalė veido raumenų ir proksimalinių galūnių raumenų parezė. Tuo pačiu metu kai kurie hipertiroidizmo simptomai gali būti užmaskuoti raumenų silpnumu, tačiau tachikardija, padidėjęs prakaitavimas ir padidėjęs Skydliaukė. Sausgyslių refleksai, skirtingai nuo daugelio kitų miopatijos formų, išlieka normalūs. Koregavus hipertirozę, raumenų silpnumas palaipsniui išnyksta.
Miopatija esant hipotirozei. Hipotireozė kūdikiams gali būti susijusi su raumenų silpnumu ir hipotenzija. Vyresniems vaikams, sergantiems miksedema, sulėtėja raumenų susitraukimai ir atsipalaidavimas, kai kuriais atvejais pastebima raumenų hipertrofija (Debre-Semelen sindromas). Tokių požymių, kaip raumenų silpnumas ir hipertrofija, derinys rodo raumenų distrofiją.
Miopatija gydymo kortikosteroidais metu. Tai gali apsunkinti Itsenko-Kušingo ligą, tačiau dažniau išsivysto gydant dideles sintetinių steroidų dozes. Silpnumas ypač pastebimas dubens juostos raumenyse, kuris pasireiškia vatine (antis) eisena, sunkumais lipant laiptais ir bandymu atsistoti iš sėdimos padėties. Kelio trūkčiojimo nėra. Gali atsirasti raumenų retėjimas. Miopatiniai raumenų audinio pokyčiai dažniausiai būna nereikšmingi net esant dideliam silpnumui. raumenų jėga panaikinus kortikosteroidus, atsistato lėtai (per kelis mėnesius).
Miopatija sergant hiperparatiroidizmu. Hiperparatiroidizmas gali būti susijęs su silpnumu ir hiporefleksija dėl hiperkalemijos. Paprastai jie greitai išnyksta po paratiroidektomijos.

Karnitino trūkumas (lipidų miopatija) lydi didelio lipidų kiekio kaupimąsi raumenyse ir dėl to pažeidžiant pastarųjų energijos tiekimą. Karnitinas yra vienas iš esminių sistemos komponentų, užtikrinančių riebalų rūgščių pernešimą iš ilga grandinėlė iš citozolio į mitochondrijas, kur vyksta oksidacija. Raumenų silpnumas išsivysto esant dviem karnitino trūkumo formoms.
Karnitino trūkumas raumenyse kliniškai pasireiškia progresuojančiu proksimalinių grupių silpnumu, dažniau moksleiviams ir paaugliams. Kartais silpnumas yra protarpinis ir kartu su mioglobinurija. Sunkiais atvejais gali pasireikšti kvėpavimo raumenų paralyžius. Serumo fermentų (kreatinkinazės ir aldolazės) kiekis yra padidėjęs. Elektromiogramoje atskleidžiami nespecifiniai miopatijai būdingi pokyčiai. Raumenų biopsijoje galite pamatyti daugybę riebalų lašelių. Karnitino kiekis serume nekinta, bet raumenyse sumažėja. Patologijos atpažinimas yra būtinas, nes jis gali būti išgydomas. Jis dažnai painiojamas su raumenų distrofija. Poveikis gali pasireikšti išgėrus 100 mg / (kg per dieną) karnitino. Kai kuriais atvejais gydymas kortikosteroidais yra veiksmingas.

1. Sisteminis karnitino trūkumas pasireiškia progresuojančia miopatija, įskaitant kardiomiopatiją, ir kepenų funkcijos sutrikimu, kartu su tokia hepatinės encefalopatijos klinika kaip Reye sindromas. Karnitino nepakankamumas nuo pastarojo skiriasi pasikartojančia eiga ir ryškiu raumenų silpnumu, kuris išlieka tarp encefalopatijos paūmėjimo periodų. Kreatino fosfokinazės kiekis serume pastebimai padidėja, karnitino kiekis sumažėja tiek serume, tiek raumenyse. Biopsijos pokyčiai yra panašūs į tuos, kai raumenų audiniuose trūksta karnitino. Panašūs klinikiniai ir morfologiniai pokyčiai, įskaitant karnitino trūkumą, gali būti aptikti pažeidžiant organinių rūgščių apykaitą, pavyzdžiui, esant metilmaloninei ir gliutarinei acidurijai (antriniam karnitino trūkumui).

Ryžiai. 21-6. Vaikas, kuriam įgimtas kairiojo krūtinės raumens nebuvimas.



Atkreipkite dėmesį, kad nėra priekinės pažasties raukšlės ir žemai esančio spenelio.

Gydymas apima paciento dietą, kurioje yra daug angliavandenių ir mažai riebalų, ir 100 mg / kg karnitino paros dozę.
Įgimti raumenų defektai. Įgimtas raumenų trūkumas. Raumenų nepakankamas išsivystymas gali būti gana dažnas ir sukelti visišką sąnarių judesių blokadą arba įgimtą artrogripozę. Kaip įgimtas defektas, dažniausiai trūksta vieno raumens. Gana dažna anomalija – didžiojo krūtinkaulio raumens krūtinkaulio dalies nebuvimas (21-6 pav.), kai kuriais atvejais šis defektas derinamas su sindaktilija pažeistoje pusėje (Lenkijos sindromas). Krūtinės raumenų nebuvimas dažnai lydi raumenų distrofiją. Įgimtas pilvo pilvo raumenų nebuvimas dažnai siejamas su šlapimo takų vystymosi defektais.

Ryžiai. 21-7. Kaklo deformacija ir veido asimetrija berniukui, sergančiam įgimtu tortikoliu, negydomu nuo 12 metų.

Įgimtą tortikollisą sukelia vienašalis sternocleidomastoidinio raumens sutrumpėjimas arba susitraukimas. Paciento galva pakreipiama į kontraktūrą, o smakras nukreiptas žemyn į priešingą pusę (21-7 pav.). Bandant koreguoti galvos padėtį, jaučiamas didelis raumenų pasipriešinimas. Pažeistame raumenyje apčiuopiamos tankinimo vietos. Defekto priežastis neaiški, ilgą laiką tai buvo laikoma jo padariniu gimdymo trauma. Tačiau tortikolis atsiranda vaikams, gimusiems po operacijos. cezario pjūvis; tai rodo, kad kai kuriais atvejais defekto priežastis yra intrauterinis laikotarpis. Torticollis reikia skirti nuo patologinio galvos pasvirimo dėl kaklo slankstelių deformacijos, pvz., Klippel-Weil anomalijos, ir nuo kaklo slankstelių lūžių ar išnirimų. Jie pašalinami atliekant rentgeno tyrimą. Vyresniems vaikams galvos pakreipimas gali atsirasti dėl žvairumo, distonijos, užpakalinės kaukolės duobės navikų ir gimdos kaklelio nugaros smegenys, kaulinis miozitas, gimdos kaklelio limfadenitas arba diafragminė išvarža. Daugeliu atvejų įgimtas tortikolis gali būti ištaisytas gydomoji gimnastika. Tačiau kai lėtinė forma torticollis sukelia asimetrinį veido ir galvos vystymąsi (žr. 21-7 pav.), todėl dėl kosmetinių priežasčių gali tekti išpjaustyti raumenį.
įgimtos miopatijos. Šiai grupei priklauso keletas retų paveldimų ligų formų, kai raumenų silpnumas ir hipotonija pasireiškia nuo kūdikystės (žr. 22-1 lentelę). Tiksli jų diagnozė yra didelę reikšmę kalbant apie prognozę. Apskritai, jis yra palankus normaliai gyvenimo veiklai ir gyvenimo trukmei, priešingai nei Werdnig-Hoffmann liga ar įgimta raumenų distrofija. Raumenų biopsija dažniausiai padeda nustatyti įgimtas miopatijas.

1. Centrinės šerdies liga. Centrinė raumenų skaidulų dalis yra neįprastai, bet vienodai spalvota. Atlikus elektroninį mikroskopinį tyrimą, nustatomas mitochondrijų skaičiaus sumažėjimas ir sarkoplazminio tinklo išeikvojimas centrinėje skaidulų dalyje.

Nemalinė miopatija. Sąvoka „ne raudona“ paaiškinama tuo, kad raumenų skaidulose nustatomos į siūlus panašios struktūros.

Ryžiai. 21-8. Miotoninis liežuvio susitraukimas (a) staigiu smūgiu plaktuku į dešinę pusę ir akių vokus (b) vaikui, sergančiam hiperkalemine šeiminio periodinio paralyžiaus forma.

Žiūrint žemyn, vokas lieka sutrauktas.

Elektroninio mikroskopinio tyrimo duomenys rodo, kad tai yra miofibrilių Z juostų pokyčių rezultatas.
Mitochondrijų miopatijos. Buvo pranešta apie kai kurias miopatijų formas, kurių metu svarbiausi pokyčiai vyksta raumenų skaidulų mitochondrijose. Jie gali pastebimai padidėti tiek skaičiumi, tiek dydžiu. Raumenų silpnumas ir hipotonija gali būti nustatyti jau kūdikystėje, tačiau kartais pastebimai progresuoja tik mokykloje. Šią miopatijų grupę dažnai lydi kardiomiopatija, encefalopatija ir pieno rūgšties acidemija.
Miotonija. Ši būklė būdinga įvairioms raumenų ligoms, tokioms kaip myotonia dystrophica, hiperkaleminis šeiminis paroksizminis paralyžius ir glikogeno kaupimosi ligos. Miotonija apibrėžiama kaip reikšmingas raumenų atsipalaidavimo vėlavimas po savanoriškų ar priverstinių susitraukimų. Kliniškai tai pasireiškia nesugebėjimu atspausti kumščio arba matomu užsitęsusiu raumenų susitraukimu po jų stimuliavimo, kuris pasireiškia aštriu dirginimu (21-8 pav.). Tai galima pastebėti, jei mušamuoju plaktuku trenkiate į paviršinę raumenų grupę, pavyzdžiui, į liežuvio raumenis arba delno paviršių pirmojo piršto pakilimo srityje. Miotonija patvirtinama elektromiografijos duomenimis. Tokiu atveju būdingas spontaniškas raumenų aktyvumas pastebimas po jų atsipalaidavimo ar valingo susitraukimo (miotoninių iškrovų).
Įgimta miotonija (Tomseno liga). Vienintelis šios ligos požymis, paveldimas dominuojančio tipo, yra miotonija. Tai gali pasireikšti kūdikystėje kaip sulėtėjęs rijimo judesys ir vėmimas po to.
nesugebėjimo normaliai atsipalaiduoti ryklės raumenims poveikis. Senesniuose vaikystė miotonija pasireiškia kaip ligonio nesugebėjimas atspausti į kumštį sugniaužtų pirštų. Pirmą kartą bandant atlikti kokį nors judesį, vaiko raumenys sustingsta. Kartodami tą patį judesį, jie šiek tiek atsipalaiduoja. Taigi, pavyzdžiui, sergantis vaikas vaikščiojimo pradžioje patiria didelių sunkumų. Dažniausiai pirmuosius žingsnius žengia labai nedrąsiai ir lėtai. Po kelių sekundžių eisena tampa normali arba beveik normali. Miotonijos simptomus apsunkina nepalanki paciento emocinė būsena ir kūno atšalimas. Raumenų jėga išlieka normali, raumenys pakankamai išsivystę ir dažnai pastebimai padidėję, todėl susidaro klaidingas įspūdis apie paciento sportinę konstituciją.
Diagnozė pagrįsta klinikiniais duomenimis ir elektromiografijos duomenimis. Serumo fermentų aktyvumas yra normos ribose. Vienintelis histologinis požymis yra raumenų skaidulų hipertrofija.
Liga nuo distrofinės miotonijos skiriasi tuo, kad nėra raumenų silpnumo ir atrofijos bei distrofinių pokyčių raumenų audinio biopsijoje. Gydymas novokainu arba chinidino sulfatu yra kartu su poveikiu ir yra skirtas funkciniams sutrikimams. Ligos eiga dažniausiai būna gerybinė, su amžiumi paciento būklė gali gerėti.
paroksizminis paralyžius.Šiai ligų grupei būdingas periodinis raumenų silpnumas su visišku arba beveik visišku raumenų jėgos atstatymu laikotarpiu tarp priepuolių. Tai taip pat apima raumenų fosforilazės trūkumą (McArdle liga).
Hiperkaleminis paroksizminis paralyžius. Paveldima epizodinė adinamija arba paramiotonija perduodama pagal dominuojantį tipą ir yra ypač sunki vyrams. Paprastai tai prasideda ankstyvoje vaikystėje (kartais kūdikystėje). Priepuoliai atsiranda poilsio laikotarpiu po didelio raumenų krūvio. Silpnumas vystosi greitai ir gali trukti kelias valandas. Tai ypač jaučiama kojose; kvėpavimo funkcija dažniausiai nesutrinka. Dažnai adinamiją lydi miotonija, kuri išlieka tarp priepuolių, kuri ryškiausiai pasireiškia vokų judėjimo uždelsimu žiūrint žemyn (žr. 21-8 pav., b).
Serumo kalio kiekis dažnai būna padidėjęs priepuolio metu, tačiau gali prireikti atlikti kelis tyrimus kelių priepuolių metu, kad tai būtų galima tiksliai nustatyti. Galima dirbtinai išprovokuoti priepuolį kalio kiekiu (2-3 g per burną), tačiau tai turėtų būti atliekama tik kontroliuojant EKG. Pasikartojančius priepuolius sustabdo diakarbas. Sunkioms ligos formoms būdingas lėtinis, lengvas silpnumas ir degeneraciniai raumenų pokyčiai.
Hipokaleminis paroksizminis paralyžius. Šeimos paroksizminis paralyžius, taip pat paveldimas pagal dominuojantį tipą, ypač sunkus berniukams. Priešingai nei hiperkaleminė forma, pirmasis priepuolis pasireiškia vėlyvoje vaikystėje arba ankstyvoje paauglystėje. Priežastis yra sotus maistas, kuriame gausu angliavandenių, arba poilsis po to fizinė veikla. Ataka paprastai prasideda kitą rytą po didelio fizinio krūvio ir sunkaus valgio. Jai būdingas raumenų silpnumas ir arefleksija. Gali sutrikti kvėpavimo funkcija. Gali prisijungti aritmija, įskaitant skilvelių ekstrasistolę ir tachikardiją. Priepuoliai gali trukti ilgiau nei 24 valandas.Paralyžinėje fazėje kalio kiekis serume dažniausiai sumažėja (2-3 mmol/l). Pagrindinis defektas nežinomas. Pacientams, kuriems pasikartoja sunkūs priepuoliai, išsivysto lėtinis raumenų silpnumas ir patologiniai pokyčiai raumenyse. Gydymas priepuolių metu susideda iš kalio chlorido vartojimo; pradinė jo dozė – 2-3 g.Diakarbas padeda sumažinti priepuolių dažnį.
Paroksizminė mioglobinurija (idiopatinė mioglobinurija). Idiopatinė mioglobinurija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kai paralyžiaus priepuoliai su mioglobinurija atsiranda spontaniškai arba po intensyvaus fizinio krūvio. Liga yra paveldima dominuojančiu būdu, susijusi su X chromosoma. Priepuolio metu skausmingi ir patinsta raumenys, dažniausiai blauzdos ir šlaunys. Šlapimas tampa tamsiai raudonas arba Ruda spalva. Mioglobinurija gali sukelti inkstų kanalėlių nekrozę, kuri yra mirtina inkstų nepakankamumas.
Diagnozė patvirtinama aptikus mioglobulino šlapime. Teigiamas benzidino testas, kai šlapime nėra eritrocitų, patvirtina mioglobino buvimą jame, ypač jei hemoglobino serume neaptikta. Hemoglobinas nustatomas spektrofotometrija. Paroksizminė mioglobinurija turėtų būti atskirta nuo McArdle ligos, karnitino palmitiltransferazės trūkumo ir mioglobinurijos po neįprasto sunkaus fizinio krūvio ar raumenų traumos. sveikas žmogus. Mioglobinurija po sunkių raumenų pratimų atsiranda sergant pseudohipertrofine raumenų distrofija (Dušeno liga).
Gydymas susideda iš lovos poilsio; prireikus atlikti dirbtinė ventiliacija plaučiai. Norint išvengti inkstų nepakankamumo, pacientui būtina skirti gausų gėrimą.
Karnitino palmitiltransferazės trūkumas. Trūkstant šio fermento, sutrinka ilgos grandinės riebalų rūgščių perkėlimas į mitochondrijų segmentus, kuriuose vyksta oksidacija ir ketonų gamyba. II tipo izofermentų trūkumas paveldimas recesyviniu būdu. Dėl jo trūkumo sutrinka ketogenezė audiniuose, įskaitant raumenis ir kepenis. Pirmieji ligos požymiai dažniau pasireiškia mokyklos ir paauglystės vaikams. Jie susideda iš pasikartojančių raumenų skausmo, silpnumo ir karščiavimo epizodų po mankštos ar badavimo. Priepuolius lydi mioglobinurija gali sukelti inkstų nepakankamumą. Pasninkas sukelia hipoglikemiją. Tarp priepuolių vaikai atrodo sveiki. Liga turi būti atskirta nuo kitų būklių, kurias lydi periodinis silpnumas ir mioglobinurija. Karnitino palmitiltransferazės aktyvumo nustatymo metodas turi diferencinę diagnostinę reikšmę. Sumažėja raumenų ir kepenų audiniai, leukocitų ir fibroblastų kultūra. Valgydami daug angliavandenių turinčią, mažai riebalų turinčią dietą, galite sumažinti traukulius.
Raumenų distrofijos. Šios anomalijos priklauso šeimos ligų grupei, kurią lydi raumenų skaidulų degeneracija. Raumenų distrofijų klasifikacija grindžiama tokiais požymiais kaip atsiradimo laikas, progresavimo greitis, pažeidimų pasiskirstymas pagal raumenų grupes ir paveldėjimo būdas.
Pseudohipertrofinė raumenų distrofija. Vaikystė arba Diušeno forma yra dažniausia raumenų distrofijos forma; jo dažnis – 0,14 atvejo 1000 vaikų. Klasikine forma jis pasireiškia tik berniukams, o paveldėjimas, susijęs su X chromosoma, pasireiškia maždaug 50% probandų. Kitais atvejais liga atsiranda dėl naujų mutacijų. Pranešama apie retą raumenų distrofijos formą, kuri kliniškai identiška Diušeno formai, tačiau paveldima recesyvinio tipo, o berniukų ir mergaičių ligos dažnis yra toks pat. Patikimai diagnozuoti ligą retai įmanoma vaikui iki 3 metų. Anamnezėje dažniausiai nurodoma, kad vaikas vėlavo vystytis motorines funkcijas, jis pradėjo vėlai sėdėti, vaikščioti ir bėgioti, o tai, žinoma, rodo daugiau ankstyva pradžia ligų. Dažna plaukiojanti (antis) eisena, sunku lipti laiptais, blauzdos raumenų hipertrofija. klinikinės apraiškos. Kai kuriais atvejais procese taip pat dalyvauja kiti raumenys, ypač deltinis, brachioradialis ir liežuvio raumenys.

Ryžiai. 21-9. Tipiškos 7 metų vaiko, sergančio pseudohipertrofine miopatija, pozos atsikėlus nuo grindų (Goverso ženklas).
Stovimoje padėtyje (paskutinėje nuotraukoje) pastebimai ryški lordozė.

Ligos pradžioje hipertrofuoti raumenys turi didelę jėgą, tačiau vėliau ji mažėja (pseudohipertrofija), nes raumenų masė didėja dėl jų riebalų infiltracijos. Hipertrofuoto gastrocnemio raumens jėga gerokai viršija priekinio kojos paviršiaus raumenų jėgą, tai paaiškina dažnas kulkšnies sausgyslės kontraktūras ir vaiko vaikštymą ant kojų pirštų. Dubens juostos raumenų silpnumas išreiškiamas būdinga ančių (lordo) eisena ir sunkumais, kuriuos patiria vaikas atsistodamas iš sėdimos padėties ant grindų. Esant pakankamai sunkioms raumenų distrofijos formoms, vaikas turi Goverso simptomą: atsistojęs nuo grindų, jis pirmiausia atsiklaupia, pasiremdamas rankomis, o paskui pakyla, paeiliui stumdamas rankas nuo blauzdų, kelio sąnariai ir šlaunys (21-9 pav.). Pečių juostos raumenų silpnumą galite nustatyti laikydami vaiką pakeltoje padėtyje už pažastų. Paprastai jis bando laikytis prispausdamas rankas prie kūno; sergant raumenų distrofija, atrodo, kad jis praslysta pro egzaminuotojo rankas. Sergantis vaikas dažnai negali pakelti rankų virš galvos. Vėlesnėse ligos stadijose išsivysto reikšminga raumenų atrofija. Paprastai iki 12 metų vaikas nebegali vaikščioti. 75% atvejų pacientai miršta nesulaukę 20 metų. Dauguma jų turi kardiomiopatiją, kuri kai kuriais atvejais sukelia staigi mirtis. Jei paveldėjimas yra susijęs su X, o liga prasidėjo vyresniame amžiuje, gyvenimo trukmė išlieka ilga (Becker raumenų distrofija). Vaikų, sergančių Duchenne, vidutinis IQ yra 80; 25% vaikų turi protinį atsilikimą.
At diferencinė diagnostika Diušeno raumenų distrofija turėtų apimti Werdnig-Hoffmann ligą vyresniems kūdikiams ir raumenų ligas, tokias kaip endokrininės miopatijos, karnitino trūkumas, glikogeno kaupimosi ligos ir polimiozitas. Kartais, esant kulkšnies sausgyslės kontraktūroms ir vaikui vaikštant ant kojų pirštų, galima manyti, kad yra cerebrinis paralyžius, tačiau esant raumenų distrofijai būdingų požymių nėra. cerebrinis paralyžius spazmiškumas ir hiperrefleksija.
Diagnozė pagrįsta serumo fermentų aktyvumo nustatymu, elektromiografijos duomenimis ir raumenų audinio biopsija. Fermentų, ypač kreatino fosfokinazės, aktyvumas dar prieš vystymąsi klinikiniai simptomai dažnai net 10 kartų viršija normą net kūdikiams. Elektromiogramoje visų pirma atskleidžiama variklio potencialo trukmės ir amplitudės sumažėjimas. Histologiniai pokyčiai susideda iš raumenų skaidulų degeneracijos. Jie dažnai skiriasi dydžiu ir iš dalies pakeičiami riebalais ir jungiamuoju audiniu. Skiriasi ir jų branduolių dydis. Diagnozė gali būti nustatyta gimus, nustatant kreatinfosfokinazės aktyvumą. Moterų nešiotojų nustatymo metodai dar nėra sukurti, nepaisant to, kad 60–80% jų rodo nedidelį ar vidutinį jo lygio padidėjimą. Šie požymiai labiau būdingi vaikystei nei vėlesniems gyvenimo laikotarpiams.
veiksmingi metodai nėra gydymo. Pacientas turi būti aktyvus ir turėti galimybę kuo daugiau vaikščioti. Būtina užtikrinti, kad vaikas vengtų intensyvaus fizinio krūvio, nes gali plyšti raumenų skaidulos. Kai kuriais atvejais chirurginis šlaunies sausgyslės pailginimas pagerina gebėjimą vaikščioti, bet pailgėja. lovos poilsis po ortopedinės korekcijos gali padidėti raumenų atrofija. Genetinis konsultavimas vaidina svarbų vaidmenį.
Įgimta raumenų distrofija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir jai būdinga kūdikio raumenų hipotenzija ir silpnumas. Jis įtrauktas į būklių grupę, kuri apibrėžiama kaip „vangus vaikas“ (žr. 21-1 lentelę). Ligos pradžia reiškia intrauterinį laikotarpį. Kartais naujagimiui būna ryški raumenų atrofija, jų kontraktūros, ribotas sąnarių judrumas. Sunku atskirti nuo Werdnig-Hoffmann ligos. Pastarajam būdingų liežuvio susižavėjimų nėra esant raumenų distrofijai. Sausgyslių refleksai yra prislėgti, bet ne visiškai prarasti. Procese dalyvauja kvėpuojantys raumenys, įskaitant diafragmą. Sunkiais atvejais mirtis įvyksta iki 1 metų amžiaus dėl kvėpavimo nepakankamumo; esant švelnesnėms formoms, normalus gyvybingumas išlieka ilgą laiką. Serumo fermentų aktyvumo padidėjimas nepastebėtas, nors raumenyse atsiranda distrofinių pokyčių.
Pečių ir veido raumenų distrofijos forma. Šito pakaks lengva forma raumenų distrofija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Dažniausiai prasideda 10-20 metų amžiaus ir pasireiškia veido bei pečių juostos raumenų silpnumu ir atrofija. Veidas visiškai mimiškas, pacientas negali užmerkti akių ir švilpti. Liga progresuoja lėtai ir yra suderinama su normalia gyvenimo trukme. Diagnozė pagrįsta klinikiniais duomenimis ir paveldėjimo tipu. Raumenų audinio biopsijos rezultatai rodo distrofinius jo pokyčius. Kreatinfosfokinazės kiekis serume gali išlikti normalus arba šiek tiek padidėjęs.
Raumenų distrofijos dubens forma. Šiai heterogeninių sutrikimų grupei būdingas lėtas raumenų distrofijos progresavimas ir ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Liga prasideda vaikystėje, paauglystėje ar pilnametystėje. Dažniausiai pažeidžiami dubens juostos raumenys.
Akių miopatijos forma. Distrofiniai pokyčiai daugiausia atsiranda išoriniuose akių raumenyse. Liga prasideda vaikystėje ar paauglystėje. Su juo progresuoja ptozė ir judesių apribojimas. akių obuoliai. Kartais silpnumas apima veido ir kaklo raumenis. Liga turi būti atskirta nuo myasthenia gravis ir paralyžiaus galviniai nervai su smegenų kamieno navikais.
Progresuojanti oftalmoplegija, prasidedanti vaikystėje ar paauglystėje, yra susijusi su netipiniu pigmentiniu retinitu ir širdies blokada (Kearns-Sayers sindromas). Paprastai tai siejama su progresuojančia ataksija, sulėtėjusiu augimu ir brendimu. Pagal raumenų sarkolemą nustatomos didelės netipinių mitochondrijų sankaupos. Šio proceso genetinis pobūdis nebuvo nustatytas. Staigios mirties nuo širdies laidumo pažeidimo galimybę galite kontroliuoti su širdies stimuliatoriumi.
Miotoninė distrofija. Nepaisant to, kad miotoninė distrofija prasideda tarsi suaugusiam žmogui, jos pradžia vis dažniau fiksuojama kūdikiams, o vėliau ir vaikams. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Jo atsiradimas vaikystėje rodo, kad motina kenčia nuo miotonijos. Atsižvelgiant į tai, intrauteriniai veiksniai gali turėti įtakos vaiko ligos sunkumui. Jau gimimo metu jis gali nustatyti raumenų hipotenzija jam trūksta gebėjimo čiulpti. Fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas dažniausiai nustatomas vėliau. Ankstyvoje vaikystėje raumenų silpnumas ir atrofija išplito daugiausia į veido, žandikaulio ir smilkininius raumenis. Paprastai pastebima dvišalė ptozė. Diagnostiškai reikšmingi metodai yra raumenų perkusija, elektromiografija; šiems pacientams būdingas nesugebėjimas atspausti į kumštį sugniaužtos rankos (žr. Įgimta miotonija). Vyresnėje vaikystėje ar paauglystėje nustatomas galūnių ir dubens juostos raumenų (dažniausiai distalinių grupių) silpnumas ir atrofija. Suaugusiesiems šią ligą lydi katarakta, nuplikimas, sėklidžių atrofija.

Diagnozė pagrįsta miotonijos požymių nustatymu, būdingu raumenų silpnumo pasiskirstymu, paveldėjimu pagal dominuojantį tipą ir distrofiniais raumenų pokyčiais. Vaikystėje ligos eiga gali būti nepalanki, dažnai lydima protinis atsilikimas. Paauglystėje išryškėja raumenų silpnumas. Esant funkciniams sutrikimams, nurodomas gydymas novokainu ir chinidinu.