MUTACIONI(lat. Mutatio ndryshim, ndryshim) - një pronë universale e organizmave të gjallë që qëndron në themel të evolucionit dhe përzgjedhjes së të gjitha formave të jetës dhe konsiston në një ndryshim të papritur të informacionit gjenetik. Për mjekësinë, studimi i natyrës së M. është jashtëzakonisht i rëndësishëm nga pikëpamja e parandalimit dhe trajtimit të sëmundjeve trashëgimore (shih).
Fillimi i papritur i ndryshimeve trashëgimore u përshkrua qysh në shekujt 18 dhe 19. Ky fenomen ishte i njohur edhe për Charles Darvin. Megjithatë, studimi i fenomenit të M. filloi vetëm pas formimit të gjenetikës eksperimentale si shkencë në fillim të shekullit të 20-të. Termi "mutacion" në kuptimin modern filloi të përdoret në literaturën shkencore që nga viti 1901 pas botimit të librit "Teoria e Mutacionit" nga X. de Vries. Më parë, fjala "mutacion" përdorej për të përshkruar individë, karakteristikat e të cilëve devijojnë nga individët normalë.
Pas vërtetimit të faktit se informacioni gjenetik regjistrohet në molekulat e acidit nukleik, një ndryshim rrënjësor ndodhi në teorinë e M. (shih Gene, acidet deoksiribonukleike). Më vonë u zbulua se ndryshime të trashëgueshme mund të ndodhin jo vetëm në ADN-në e kromozomeve, por edhe në ADN-në e strukturave vetë-riprodhuese citoplazmike. Në këtë rast, ata flasin për M citoplazmike.
Procesi i shfaqjes së M. në kushte natyrore ose si rezultat i ekspozimit eksperimental ndaj kushteve të ndryshme fizike dhe kimike. dhe biol, faktorët quhen mutagjenezë (shih).
Një individ që mban M., efekti i prerjes manifestohet në fenotip, quhet mutant. M. mund të ndryshojë karakteristikat e jashtme të një individi, karakteristikat e tij fizike, proceset biokimike, të prishë proceset e zhvillimit, të dobësojë qëndrueshmërinë (M. nënvdekjeprurëse) ose edhe të çojë në vdekjen e individit (M. vdekjeprurëse), etj. Së bashku me M. , shprehet qartë ndikimi i -ry në zhvillimin e individit, ka M. që ndryshojnë dobët zhvillimin normal të individit. M. të tilla quhen të vogla. M. mund të lindë në qelizat germinale dhe somatike, në qelizat e kulturës së indeve dhe, së fundi, në molekulat e ADN-së të izoluara nga qelizat.
Për sa i përket veprimit, M. mund të jetë i dëmshëm, neutral ose i dobishëm, megjithatë, një vlerësim i tillë është relativ, pasi efekti i M. varet nga kushtet mjedisore. Për shembull, për fluturat që jetojnë në pemë thupër, M. melanism është i dëmshëm, sepse fluturat e errëta në trungjet e lehta të thuprës zbulohen më lehtë nga zogjtë. Megjithatë, në zonat industriale, ku trungjet e pemëve janë më të errëta, M. melanism është bërë i dobishëm.
Duke marrë parasysh rëndësinë e mikroorganizmave për gjeneratat e mëvonshme, ato ndahen në gjeneruese dhe somatike. Mikroorganizmat gjenerues lindin në qelizat germinale dhe kalojnë në gjeneratat e mëvonshme. M. somatike nuk transmetohen tek pasardhësit. Duke u shfaqur në një qelizë të vetme të trupit, ato trashëgohen vetëm nga pasardhësit e kësaj qelize, duke formuar indin mutant në trup. Natyrisht, në rastin e shumimit vegjetativ, mikroorganizmat somatikë mund të vazhdojnë për një kohë të gjatë. Mikroorganizmat somatikë janë gjithashtu të njohur gjerësisht për organizmat e kafshëve. Në Drosophila, në fazat e hershme të zhvillimit të syrit, aleli normal (shih Alelet) që përcakton ngjyrën e kuqe të syve mund të ndryshojë në një qelizë të veçantë në alelin që përcakton ngjyrën e bardhë të syve. Qeliza që përmban alelin e saposhfaqur krijon indin që zë një pjesë të syrit, si rezultat i të cilit, në një sfond të ngjyrës së kuqe, shfaqet një sektor i bardhë në syrin e një Drosophila të tillë (shih Mozaicizmi). M. somatike, e cila lind në një ose një fazë tjetër të ontogjenezës, dallon gjenetikisht qelizën origjinale dhe indin që rrjedh prej saj, gjë që në disa raste bën të mundur studimin e modeleve të zhvillimit individual. M. somatike mund të ketë një ndikim serioz në jetën e një individi. Trupi i njeriut përbëhet nga afërsisht 10 14 qeliza. Nëse supozojmë se një gjen i caktuar ndryshon me një frekuencë kaq të ulët sa 10 -8, atëherë në këtë rast trupi i njeriut duhet të përmbajë më shumë se 10 6 qeliza që mbartin M. vetëm në këtë gjen. Numri i gjeneve në një person është kushtimisht i barabartë me 10 5. Edhe nëse supozojmë se frekuenca e mutacionit është jashtëzakonisht e ulët (10 -8), përsëri marrim një numër të madh qelizash mutant (10 11). Kjo tregon se një popullatë shumë e madhe e qelizave në trupin e njeriut ndikohet nga M. Mutability, domethënë aftësia për të ndryshuar, rritet ndjeshëm në qelizat kancerogjene. Me sa duket, në një sërë rastesh shfaqja e kancerit shpjegohet me M. somatike me përzgjedhje të mëvonshme të indeve.
Zhvillimi i suksesshëm i kërkimit mbi kultivimin e indeve njerëzore ka bërë të mundur përcaktimin e shpeshtësisë së gjeneve malinje në qeliza në eksperimente të drejtpërdrejta, si dhe studimin e natyrës gjenetike të rritjes malinje në eksperimente.
Karakteristikat e natyrshme në një specie të caktuar zhvillohen në procesin e evolucionit dhe kontrollohen nga alelet normale, të cilat zakonisht janë dominuese në raport me gjenin tjetër të çiftit alelik. Është e qartë se procesi i mutacionit që ndodh te individët normalë kryesisht i transformon alelet normale dominante në ato recesive mutant. Megjithatë, procesi i mutacionit është i kthyeshëm. Mutacionet e mëvonshme në gjenin mutant çojnë në shfaqjen jo vetëm të një sërë alelesh të tjera recesive, por edhe në shfaqjen e aleleve normale dominuese. Ndryshimet nga alelet normale në ato mutant quhen mutacione direkte (A -> a), shndërrimet e aleleve recesive mutante në ato normale dominuese quhen mutacione të kundërta (a -> A).
Në kushte natyrore, mutacionet shfaqen nën ndikimin e faktorëve të jashtëm dhe të brendshëm mjedisor dhe përcaktohen me termin "mutacione natyrore (ose spontane). M. e përftuar në kushte eksperimentale quhen të induktuara. Agjentët që shkaktojnë M. quhen mutagjenë (shih). Gjatë procesit të mutacionit natyror, gjenet ndryshojnë në një frekuencë të caktuar. Frekuenca mesatare e M. për gjen në një gjeneratë në baktere është 10 -7, në Drosophila në qelizat germinale - 10 -5, etj.
Në të njëjtin organizëm, gjene të ndryshëm ndryshojnë në frekuenca të ndryshme. Nga tetë gjenet e endospermës së misrit, gjeni që kontrollon ngjyrën ndryshon me një frekuencë prej 496 * 10 -6, gjeni Wx, i cili kontrollon niseshtenë e endospermës, ndryshon 330 herë më rrallë, me një frekuencë prej vetëm 1.5 * 10 -6. . Frekuencat e mutacioneve të gjashtë gjeneve të mbetura përfaqësojnë vlerën mesatare midis vlerave të dhëna ekstreme.
Përcaktimi i frekuencës së M. tek njerëzit është shumë më i vështirë sesa tek bakteret ose bimët. Megjithatë, në disa raste është vendosur afërsisht. Kështu, gjeni për polipozën e zorrëve ndryshon me një frekuencë prej 10 -4, dhe gjeni për distrofinë muskulare progresive - me një frekuencë prej 10 -5. Frekuenca e mutacionit me M. direkte (A -> a), si rregull, është më e lartë se frekuenca e mutacionit me M. të kundërt (a -> A); raporti i M. direkt dhe i kundërt është karakteristik për çdo gjen individual. Nëse marrim parasysh shpeshtësinë e mutacioneve të drejtpërdrejta dhe të kundërta në total për shumë gjene, bëhet e qartë se procesi i mutacionit është një proces masiv, statistikisht i fiksuar mirë.
Në vitin 1921, S. Wright propozoi që stabiliteti i procesit të mutacionit masiv të quhet termi "presioni i mutacionit", i cili karakterizon jetën natyrore të popullatave të organizmave (shih Gjenetikën e Popullsisë). Lëvizjet e drejtpërdrejta dhe të kundërta nuk janë domosdoshmërisht një kërcim nga një gjendje në tjetrën. Alelet recesive dhe mbizotëruese ndryshojnë në mënyra të ndryshme, si rezultat, shumë alele lindin nga i njëjti vend (shih) në organizma të ndryshëm. Studimi i popullatave ka treguar se në disa raste numri i aleleve për gjenet individuale arrin në dhjetëra dhe madje qindra. Gjeni W, i lokalizuar në kromozomin X në Drosophila dhe që përcakton ngjyrën e syve, ka më shumë se një duzinë alele, të cilat kontrollojnë eozinën, mjaltin, kajsinë, qershinë, koralin dhe ngjyrën e syve të bardhë të mizave të frutave. Gjeni C +, i cili shkakton shfaqjen e ngjyrës gri te një lepur (agouti), ndryshon në tre alele të ndryshme recesive: aleli C ch siguron ngjyrën chinchilla të lepurit, aleli C h siguron të bardhën me njolla të zeza (Himalayan lepurin), dhe aleli c siguron të bardhë të pastër.
Pothuajse çdo gjen, kur testohet nga M., jep një seri alelesh të shumta. Një shembull klasik i një serie alelesh janë alelet e gjeneve të grupit të gjakut (shih) te njerëzit.
Antigjeni A shfaqet në eritrocite kur njerëzit kanë gjenin IA, antigjeni B shfaqet kur gjeni IB është aktiv. Të dy këto gjene janë alelike, ndikimi i tyre është i pavarur nga njëri-tjetri, nuk lidhen me dominimin apo recesionin. Ky manifestim i pavarur i aleleve, kur individët heterozigotë zhvillojnë dy tipare nën ndikimin e dy aleleve, quhet kodominancë.
Alelet e shumta marrin pjesë në krijimin e biolit natyror adaptiv, karakteristikave të organizmave.
Kur një mutacion ndodh në një gjen të veçantë, flasim për mutacione gjenesh ose pikash Kur ka ndryshime në strukturën e kromozomeve (mutacione strukturore, aberacione kromozomesh) ose në numrin e tyre, flasim për mutacione kromozomale. Thelbi i devijimeve të kromozomeve është zhvendosja e seksioneve të kromozomeve, pra lëvizja e tyre brenda një kromozomi të caktuar ose midis kromozomeve të ndryshme. Në periudhën fillestare të zhvillimit të gjenetikës, prania e kromozomeve strukturore M. u konstatua nga analiza gjenetike (shih) dhe vëzhgimi primitiv i kromozomeve. Mundësia e vëzhgimit të imët të mutacioneve kromozomale nën një mikroskop u shfaq pas zbulimit të kromozomeve gjigante në gjëndrat e pështymës së Drosophila. Në vitin 1930, D. Kostov sugjeroi dhe T. S. Painter në 1933 vërtetoi se struktura e këtyre kromozomeve të dukshme nën një mikroskop, e përfaqësuar nga një numër disqesh të vendosura në mënyrë sekuenciale, pasqyron përmbajtjen e tyre gjenetike. M. strukturore janë të përfaqësuara gjerësisht në popullatat e bimëve, kafshëve dhe njerëzve në bazë të tyre, evolucioni i kariotipeve të specieve kryhet (shih). Llojet kryesore të kromozomeve strukturore M. janë fshirjet (shih), zhvendosjet simetrike dhe asimetrike (shih), formimi i kromozomeve unazore (centrike dhe acentrike), dyfishimet (shih), inversionet (shih).
Translokimet janë shkëmbimi i fragmenteve midis kromozomeve të ndryshme. Kjo bëhet e mundur kur dy ndërprerje përkojnë - një në një kromozom dhe tjetri në tjetrin. Katër fragmentet që rezultojnë kombinohen lirshëm me njëri-tjetrin.
Ndarjet, dmth humbja e një seksioni të një kromozomi, mund të ndodhë si rezultat i një thyerje të vetme kromozomi. Fragmenti terminal, të cilit i mungon centromeri, humbet. Ky lloj fshirjeje quhet terminal. Kur shfaqen dy thyerje, pjesa e mesme e kromozomit bie dhe fragmentet fundore kombinohen në një kromozom. Kështu lindin fshirjet intersticiale. Madhësia e fshirjeve mund të ndryshojë. Në rastet kur blloqet e dukshme të gjeneve humbasin, zigotet vdesin. Fshirje relativisht të vogla transmetohen gjatë brezave përmes individëve heterozigotë. Megjithatë, kur shfaqen zigota që janë homozigote për rajonin e humbur, ato zakonisht vdesin. M. e shkaktuar nga fshirja në këtë rast kanë një efekt vdekjeprurës.
Tek njerëzit janë zbuluar një sërë fshirjesh që shkaktojnë sëmundje trashëgimore. Kështu, mungesa terminale e një pjese të krahut të shkurtër të kromozomit të 5-të shkakton shfaqjen e të ashtuquajturit. Sindroma Cri Cat, një fshirje intersticiale në kromozomin 21 shkakton anemi pernicioze.
Dukuritë e dyfishimit, pra dyfishimi i çdo blloku gjenesh në kromozome, mund të shërbejnë si burim për rritjen e vëllimit të informacionit gjenetik të specieve, ato janë të rëndësishme nga pikëpamja evolucionare.
Termi "inversion" u prezantua nga A.H. Sturtevant në vitin 1926 ndërsa studionte kryqëzimin tek femra Drosophila; ai tregoi se pjesa e mesme e njërit prej kromozomeve të çiftit të tretë është kthyer me 180°. Inversionet mund të jenë të vetme ose komplekse, këto të fundit çojnë në një rirregullim të dukshëm të blloqeve të gjeneve. Nëse gjatë formimit të përmbysjes, të dy thyerjet kalojnë në të njëjtën anë të centromerit, formohet një përmbysje paracentrike. Ky përmbysje nuk e ndryshon morfologjinë e kromozomeve. Megjithatë, te individët heterozigotë në rajonin e përmbysur, kryqëzimi nuk ndodh për bllokun e gjeneve që përmbahet në të (shih Rekombinimi). Kjo siguron që i gjithë blloku të trashëgohet. Nëse përmbysja përfshin centromerin, atëherë ndodh një përmbysje pericentrike. Kur dy inversione janë drejtpërdrejt ngjitur me njëra-tjetrën, shfaqen të ashtuquajturat inversione. përmbysjet e njëpasnjëshme. Ky lloj përmbysjeje ka dy forma: përmbysja e drejtpërdrejtë e dyfishtë (me të dyja përmbysjet që ruajnë gjenet fillimisht karakteristike të blloqeve të tyre në kromozom) dhe inversioni i kundërt tandem, kur blloqet e gjeneve të përfshira në inversione ndryshojnë vendet. Nëse ka një përmbysje, një i dytë mund të ndodhë në seksionin e tij të brendshëm. Ky lloj i M. kromozomik quhet inversion i përfshirë. Nëse përmbysja e dytë ndodh me kapjen e pjesshme të një pjese të materialit të përmbysjes së parë dhe një pjese të gjeneve nga rajoni normal fqinj i kromozomit, atëherë ai quhet hyrës. Arsyeja e mungesës së shkëmbimit të gjeneve tek individët heterozigotë në vendin e përmbysjes është bioli, pasojat e kryqëzimit. Në një individ heterozigot me një kromozom normal - 12345678 dhe një kromozom me përmbysje - 12654378, kryqëzimi në seksionin 5-6 do të çojë në shfaqjen e dy kromozomeve të kryqëzuara - 126678 dhe 123455437 gjenmosome të tilla janë 8,6 ch. humbur, dhe në gjysmën tjetër, disa gjene përfaqësohen në dyfishin e sasisë. Efekte të tilla kryqëzimi vërehen gjatë përmbysjeve paracentrike dhe pericentrike. Në rastin e fundit, përveç kësaj, shfaqet një kromatid me dy centromere (dicentrike) dhe një fragment pa centrome. Shfaqja e një kromozomi të çekuilibruar në zigotë çon në vdekjen e tij. Fenomeni kur një pjesë e zigoteve tek individët vdesin rregullisht dhe pjesa tjetër rezulton normale quhet gjysmësterilitet.
Fenomeni i translokimit, i cili qëndron në themel të një lloji tjetër të M. kromozomale, konsiston në transferimin e një seksioni të një kromozomi në një kromozom tjetër ose në një vend tjetër në të njëjtin kromozom. Në shumicën e rasteve, gjatë zhvendosjeve, kromozomet shkëmbejnë seksione. Këto zhvendosje quhen reciproke, në ndryshim nga translokimet jo reciproke, kur rajoni i mesëm i një kromozomi futet në një kromozom tjetër. Në këtë rast, kërkohen dy ndërprerje për të formuar një fragment të mesëm në një kromozom. Kromozomi në të cilin është futur një seksion i mesëm i huaj thyhet në një vend. Translokimet e ndërsjella janë dy llojesh: 1) simetrike, që lindin nga një shkëmbim i tillë i seksioneve kur ruhet një centromer në secilin kromozom (translokime të tilla shoqërohen me ruajtjen e të gjithë materialit gjenetik, i cili shpërndahet në mënyra të ndryshme midis kromozomeve, ato transmetohen. për brezat pasardhës); 2) asimetrike, e vërejtur gjatë shkrirjes së dy fragmenteve centromerike dhe formimit të një kromozomi dicentrik. Lidhja e dy fragmenteve acentrike çon në shfaqjen e një fragmenti acentrik. Gjatë replikimit (shih) të kromozomeve në fazën e sintezës së ADN-së, kromozomi dicentrik dhe fragmenti acentrik dyfishohen. Në mitozën e parë, fragmentet acentrike humbasin. Sa i përket dicentrikës, ajo ose formon një urë kromozomi dhe thyhet, ose, kur të dy centromeret lëvizin në një pol, ajo hyn në qelizën bijë. Nëpërmjet një sërë mitozash, dicentrika humbet. Translokimet simetrike, për shkak të veprimit të forcave tërheqëse të lokacioneve homologe në profazën e mejozës (shih), formojnë një konfigurim kryq. Kur divergojnë nga një figurë e tillë, kromozomet shpesh formojnë një unazë të përbërë nga katër kromozome. Duke qenë se translokacionet simetrike shoqërojnë vetëm rishpërndarjen e materialit gjenetik, individët heterozigotë për translokime, së bashku me ato normale, prodhojnë gamete me anomali në formën e dublikave ose delecioneve të mëdha. Zigotet që lindin me pjesëmarrjen e gameteve të tilla vdesin, gjë që çon në gjysmë-sterilitet të bimëve dhe kafshëve heterozigote për zhvendosje të ndërsjellë. Translokimet jo vetëm që ndryshojnë rendin e gjeneve, por edhe numrin e kromozomeve për shkak të fitimit ose humbjes së centromeres.
Një lloj unik i kromozomeve strukturore është shfaqja e kromozomeve unazore. Normalisht, kromozomet unazore nuk gjenden në kariotipin e kafshëve dhe bimëve. Formimi i një kromozomi unazor shoqërohet me shfaqjen e dy thyerjeve në një kromozom, duke rezultuar në formimin e dy fragmenteve terminale dhe një të mesme. Seksioni i mesëm është i lidhur me vende ku ka thyerje dhe është i mbyllur në një unazë. Nëse pjesa e mesme e kromozomit përfshin një centromere, atëherë shfaqet një unazë qendrore. Një kromozom i tillë unazor u transmetohet brezave të qelizave dhe organizmave. Nëse një kromozom unazor formohet nga rajoni i mesëm i një kromozomi të cilit i mungon centromeri, lind një kromozom unazor acentrik.
Ekzistojnë dy lloje të numrit M. të kromozomeve: aneuploidia, domethënë humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë (njësia M. është një ose më shumë kromozome, numri i të cilave është më i vogël se grupi haploid); haploidi dhe poliploidi, një ndryshim i shumëfishtë në numrin e kromozomeve, në të cilin njësia e M është grupi haploid i kromozomeve (n). Haploidia është humbja e një grupi të tërë (2n - n). Poliploidia ndodh kur shtohen grupe të tëra (2n + n, 2n + 2n, etj.). Individët që mbartin tre grupe kromozomesh quhen triploide (Zn), katër grupe quhen tetraploide (4n), etj. Aneukloiditë lindin gjatë mitozës ose mejozës, zakonisht për shkak të mosndarjes së kromozomeve homologe. Llojet e mëposhtme të aneuploidisë janë karakteristike për diploidet: nulizomi - humbja e një çifti kromozomesh homologe (2n - 2r, ku r tregon homolog); monosomia - humbja e një kromozomi nga çdo çift (2n - 1); trisomi - shfaqja e një kromozomi shtesë (2n + 1); tetrasomia - prania e dy kromozomeve homologe ekstra (2n + 2r). Me dukuri më komplekse janë të mundshme monosomia e dyfishtë (2n - 1 - 1), trizomia e dyfishtë (2n + 1 + 1), një kombinim i dy llojeve (2n - 1, 2n + 1), etj shkelja e ekuilibrit të gjeneve dhe, si rregull, ndryshon dukshëm karakteristikat e një individi. Tetrasomia lejon që gjenet të lokalizohen në kromozome specifike, pasi prania e katër kromozomeve krijon një sistem prej tre alelesh në njërin prej prindërve, gjë që ndryshon natyrën e ndarjes.
Aneuploiditë tek njerëzit shpjegojnë shfaqjen e një sërë sëmundjesh trashëgimore. Aneuploidia tek njerëzit u zbulua për herë të parë nga J. Lejeune et al në 1959 kur analizuan kromozomet e një pacienti me sëmundjen Down (shih sëmundjen Down). Rezultoi se pacientët kanë trisomi në kromozomin 21, e cila ndodh rregullisht me një frekuencë prej 1 në 700 lindje. Me një frekuencë prej 1 në 5000 vezë, për shkak të mos shkëputjes së kromozomeve X, prodhohet një vezë të cilës i mungon një kromozom seksual (shih Seksi). Gratë me gjenotipin XO mbajnë shenja të sindromës Shereshevsky-Turner (shih sindromën Turner). Si rezultat i mosndarjes së kromozomeve X, njerëzit shfaqen me 47 kromozome, duke përfshirë grupin XXY. Fëmijët XXY rezultojnë të jenë djem me të ashtuquajturat. Sindromi Klinefelter (shih sindromi Klinefelter). Ndryshime të tjera aneuploide janë zbuluar te njerëzit, në veçanti trisomia dhe tetrasomia në kromozomin X dhe trisomia e kombinuar. Shkelje komplekse të numrit të kromozomeve seksuale janë gjetur te meshkujt (XXXY, XXYY, XXXXY, XYY) dhe te femrat (ХХХХ, ХХХХХ). Aneuploidia shpesh shfaqet si M somatike. Në rastin e M. somatike, aneuploidia si rezultat i mosndarjes së homologëve në mitozë manifestohet si një mozaik kromozomik, në të cilin disa inde kanë një grup normal kromozomesh, ndërsa të tjerët përbëhen nga qeliza me një numri aneuploid i kromozomeve. Tek njerëzit janë gjetur mozaikë kromozomikë përgjatë kromozomeve seksuale: XO/XX, XO/XY, XX/XY, XXY/XX хх/ххх, ххх/хо, хххх/ххххх, etj (shih sëmundjet kromozomale).
Termi "haploidi" ose "monoploidi" i referohet pranisë në gjenomin e vetëm një homologu nga çdo çift kromozomesh. Në bimët dhe kafshët më të larta, diploiditeti i kromozomeve (çiftimi i aleleve) përmban një nga avantazhet e riprodhimit seksual dhe qëndrueshmërinë e organizmit gjatë zhvillimit individual, d.m.th. është fenomeni gjenetik më i rëndësishëm.
Poliploidia është e përfaqësuar gjerësisht në bimë. Bimët poliploide ndryshojnë nga ato diploide në shumë veçori morfologjike, fiziologjike dhe biokimike. Qelizat dhe bërthamat e tyre janë më të mëdha se ato të diploideve. Madhësia e përgjithshme e bimëve, lulet, farat dhe frutat e tyre janë rritur.
Poliploidia është më pak e zakonshme tek kafshët sesa tek bimët. Kjo për faktin se për kafshët ekuilibri i gjeneve midis kromozomeve seksuale dhe autozomave është i një rëndësie të madhe. Devijimi nga diploidia tek kafshët shpesh shkakton sterilitet. Speciet poliploide gjenden midis krimbave, insekteve, krustaceve, peshqve, amfibëve, zvarranikëve dhe kafshëve të tjera. Ndër këto forma, disa specie kanë humbur aftësinë për t'u riprodhuar seksualisht. Lidhja midis partenogjenezës dhe poliploidisë është vendosur te krustacet e gjinisë Artemia, morrat e drurit Trichoni-seus, fluturat Solenobia, etj. Format tetraploide që riprodhohen seksualisht janë disa lloje peshqish, bretkosa e Amerikës së Jugut Odontophymis americanus dhe disa organizma të tjerë. Salmoni i Paqësorit është poliploide, dhe e njëjta gjë vlen për një numër të llojeve të peshkut të krapit.
Shkaku është gjenetik, ose i ashtuquajturi. pika, M. është zëvendësimi i një baze azotike në një molekulë ADN-je me një tjetër, humbja, futja ose rirregullimi i bazave azotike në një molekulë të ADN-së. Si rezultat i M. gjenetike, një person mund të zhvillojë patol, kushte, patogjeneza e të cilave është e ndryshme. Humbja e një ose më shumë nukleotideve (fshirja) mund të çojë në një shkelje të sekuencës së mbetjeve të aminoacideve në zinxhirin polipeptid të proteinës së koduar, d.m.th., në një shkelje të strukturës së saj parësore. Fshirja e disa nukleotideve mund të çojë në ndërprerjen e plotë të sintezës së proteinave të koduar nga gjeni mutant. Një efekt i ngjashëm është i mundur në rastin e transformimit të një treshe që kodon përfshirjen e një aminoacidi të caktuar në një zinxhir polipeptid në një treshe që kodon fundin e sintezës së zinxhirit polipeptid.
M. gjenetike, pa ndryshuar sasinë e proteinës së sintetizuar, mund të ndryshojë konformimin e saj dhe në këtë mënyrë aktivitetin e saj enzimatik deri në zhdukjen e plotë të saj dhe, anasjelltas, pa ndikuar në aktivitetin enzimatik të proteinës, të ndryshojë shpejtësinë e sintezës së saj, sintezën e frenuesi ose aktivizuesi i tij. E gjithë kjo përfundimisht çon në zhvillimin e enzimopative (shih).
I gjithë diversiteti gjenetik tek njerëzit është, në një mënyrë apo tjetër, pasojë e M. Frekuenca mesatare e shfaqjes së M për gametë njerëzore doli të jetë afër 1*10 -5. Frekuenca e alelit M. normal në alelin e hemofilisë (shih) ose në alelin e albinizmit (shih) është 3*10 -5. Qelizat e palcës kockore të njeriut në kulturën e indeve ndryshojnë nga aleli normal në alelin e rezistencës 8-azaguanine me një frekuencë 7*10 -4.
Polimorfizmi i madh në popullatat njerëzore ekziston jo vetëm për shkak të gjeneve individuale, por edhe për shkak të kombinimeve të tyre që krijojnë sisteme polimorfike të enzimave, grupeve të gjakut, ndryshueshmërisë në alelet e papajtueshmërisë indore në lokalizimin HLA, etj.
Bibliografi: Auerbach S. Problemet e mutagjenezës, përkth. nga anglishtja, M., 1978; B a-r dhe shn e në Yu I. dhe Velti-shch e në E. Sëmundjet e trashëguara metabolike te fëmijët, JI. Berdyshev G. D. dhe Krivoruchko I. F. Gjenetika njerëzore me bazat e gjenetikës mjekësore, Kiev, 1979; B rreth h-kov N. P. Human Genetics, M., 1978; Dubinin N.P General, gjenetika, M., 1976; M a k u s i k V. A. Karakteristikat trashëgimore të një personi, përkth. nga anglishtja, M., 1976; McKusick Y. Trashëgimia Mendeliane tek njeriu, Baltimore, 1978.
Mutacionet janë ndryshime në ADN-në e një qelize. Ndodhin nën ndikimin e rrezatimit ultravjollcë, rrezatimit (rrezet X) etj. Ato janë të trashëguara dhe shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore.
Mutacionet e gjeneve- ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: fshirje, futje, zëvendësim, etj. Për shembull, zëvendësimi i A me T. Arsyet janë shkeljet gjatë dyfishimit të ADN-së (replikimit). Shembuj: anemia drapërocitare, fenilketonuria.
Mutacionet kromozomale- ndryshimi i strukturës së kromozomeve: humbja e një seksioni, dyfishimi i një seksioni, rrotullimi i një seksioni me 180 gradë, transferimi i një seksioni në një kromozom tjetër (jo homolog), etj. Arsyet janë shkeljet gjatë kalimit. Shembull: Sindroma e maces së qarë.
Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaktarët janë çrregullimet në divergjencën e kromozomeve.
- Poliploidi- ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh te kafshët, kjo çon në një rritje në madhësi.
- Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (me një numër total kromozomesh prej 47).
Mutacionet citoplazmike- ndryshime në ADN-në e mitokondrive dhe plastideve. Ato transmetohen vetëm përmes linjës femërore, sepse mitokondritë dhe plastidet nga spermatozoidi nuk hyjnë në zigot. Një shembull në bimë është larmia.
Somatike- mutacione në qelizat somatike (qelizat e trupit; mund të ketë katër nga llojet e mësipërme). Gjatë riprodhimit seksual ato nuk trashëgohen. Transmetohet gjatë shumimit vegjetativ në bimë, lulëzimit dhe copëzimit në koelenterate (hidra).
Konceptet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar pasojat e një shkeljeje të rregullimit të nukleotideve në rajonin e ADN-së që kontrollon sintezën e proteinave. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e strukturës primare të polipeptidit
2) divergjenca e kromozomeve
3) ndryshimi i funksioneve të proteinave
4) mutacioni i gjenit
5) kalimi
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide lindin nga
1) mutacione gjenomike
3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar
Përgjigju
Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së ndryshueshmërisë dhe llojit të saj: 1) citoplazmike, 2) kombinuese
A) ndodh gjatë ndarjes së pavarur të kromozomeve në mejozë
B) ndodh si rezultat i mutacioneve në ADN-në mitokondriale
B) ndodh si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve
D) manifestohet si rezultat i mutacioneve në ADN plastide
D) ndodh kur gametet takohen rastësisht
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive
Përgjigju
1. Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave të mutacionit dhe llojit të tij: 1) gjenetik, 2) kromozomik, 3) gjenomik
A) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së
B) ndryshimi i strukturës së kromozomeve
B) ndryshimi i numrit të kromozomeve në bërthamë
D) poliploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së vendndodhjes së gjenit
Përgjigju
2. Vendosni një korrespodencë midis karakteristikave dhe llojeve të mutacioneve: 1) gjen, 2) gjenomik, 3) kromozomik. Shkruani numrat 1-3 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) fshirja e një seksioni të një kromozomi
B) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë ADN-je
C) një rritje e shumëfishtë e grupit haploid të kromozomeve
D) aneuploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së gjeneve në një kromozom
E) humbja e një nukleotidi
Përgjigju
Zgjidhni tre opsione. Nga çfarë karakterizohet një mutacion gjenomik?
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide të ADN-së
2) humbja e një kromozomi në grupin diploid
3) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
4) ndryshimet në strukturën e proteinave të sintetizuara
5) dyfishimi i një seksioni kromozomi
6) ndryshimi i numrit të kromozomeve në kariotip
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit gjenomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) i kufizuar nga norma e reagimit të tiparit
2) numri i kromozomeve rritet dhe është shumëfish i haploidit
3) shfaqet një kromozom X shtesë
4) ka karakter grupor
5) vërehet humbje e kromozomit Y
Përgjigju
2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe gjatë ndarjes së qelizave
2) shkatërrimi i boshtit të ndarjes
3) konjugimi i kromozomeve homologe
4) ndryshimi i numrit të kromozomeve
5) rritja e numrit të nukleotideve në gjene
Përgjigju
3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide në një molekulë të ADN-së
2) rritje e shumëfishtë e grupit të kromozomeve
3) reduktimi i numrit të kromozomeve
4) dyfishimi i një seksioni kromozomi
5) mosndarja e kromozomeve homologe
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshojnë mutacionet recesive të gjeneve
1) sekuenca e fazave të zhvillimit individual
2) përbërja e trinjakëve në një seksion të ADN-së
3) grup kromozomesh në qelizat somatike
4) struktura e autosomeve
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshueshmëria citoplazmike është për faktin se
1) ndarja mejotike është e ndërprerë
2) ADN-ja mitokondriale mund të ndryshojë
3) në autosome shfaqen alele të reja
4) formohen gamete që janë të paaftë për fekondim
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit kromozomal. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) humbja e një seksioni kromozomi
2) rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180 gradë
3) reduktimi i numrit të kromozomeve në kariotip
4) shfaqja e një kromozomi X shtesë
5) transferimi i një seksioni kromozomi në një kromozom jo-homolog
Përgjigju
2. Të gjitha shenjat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar një mutacion kromozomik. Identifikoni dy terma që "dënohen" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) numri i kromozomeve u rrit me 1-2
2) një nukleotid në ADN zëvendësohet nga një tjetër
3) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
4) pati një humbje të një seksioni kromozomi
5) një pjesë e kromozomit është kthyer 180°
Përgjigju
3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar variacionin kromozomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shumëzimi i një seksioni kromozomi disa herë
2) shfaqja e një autosome shtesë
3) ndryshimi i sekuencës nukleotidike
4) humbja e pjesës terminale të kromozomit
5) rrotullimi i gjenit në kromozom me 180 gradë
Përgjigju
NE FORMUAR
1) dyfishimi i të njëjtit seksion kromozomi
2) reduktimi i numrit të kromozomeve në qelizat germinale
3) rritja e numrit të kromozomeve në qelizat somatike
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacionesh janë ndryshimet në strukturën e ADN-së në mitokondri?
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike
Përgjigju
1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit të gjeneve. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit
2) shkaktuar nga një ndryshim në sekuencën nukleotide në treshe
3) formohet gjatë rikombinimit të gjeneve gjatë kryqëzimit
4) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit
5) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide
Përgjigju
2. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme janë shkaktarë të mutacionit të gjeneve. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) konjugimi i kromozomeve homologe dhe shkëmbimi i gjeneve ndërmjet tyre
2) zëvendësimi i një nukleotidi në ADN me një tjetër
3) ndryshimi i sekuencës së lidhjeve nukleotide
4) shfaqja e një kromozomi shtesë në gjenotip
5) humbja e një treshe në rajonin e ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinës
Përgjigju
3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) zëvendësimi i një çifti nukleotidesh
2) shfaqja e një kodoni ndalues brenda gjenit
3) dyfishimi i numrit të nukleotideve individuale në ADN
4) rritja e numrit të kromozomeve
5) humbja e një seksioni kromozomi
Përgjigju
4. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shtimi i një treshe në ADN
2) rritja e numrit të autosomeve
3) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në ADN
4) humbja e nukleotideve individuale në ADN
5) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
Përgjigju
5. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, janë tipike për mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shfaqja e formave poliploide
2) dyfishim i rastësishëm i nukleotideve në një gjen
3) humbja e një treshe gjatë replikimit
4) formimi i aleleve të reja të një gjeni
5) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe në mejozë
Përgjigju
FORMIMI 6:
1) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
2) ndodh gjatë replikimit të ADN-së
3) humbet një pjesë e kromozomit
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjenetike
4) gjenomike
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Është e mundur që mbarështuesit të marrin varietete gruri poliploid për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjenetike
3) kromozomale
4) gjenomike
Përgjigju
Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave dhe mutacioneve: 1) gjenomike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin e duhur.
A) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
B) rrotulloni një pjesë të një kromozomi me 180 gradë
B) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve johomologe
D) humbja e pjesës qendrore të kromozomit
D) dyfishimi i një seksioni kromozomik
E) ndryshimi i shumëfishtë i numrit të kromozomeve
Përgjigju
Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Si rezultat, shfaqet shfaqja e aleleve të ndryshme të të njëjtit gjen
1) ndarja indirekte e qelizave
2) ndryshueshmëria e modifikimit
3) procesi i mutacionit
4) ndryshueshmëria e kombinuar
Përgjigju
Të gjithë, përveç dy termave të listuar më poshtë, përdoren për të klasifikuar mutacionet sipas ndryshimeve në materialin gjenetik. Identifikoni dy terma që "dënohen" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) gjenomike
2) gjeneruese
3) kromozomale
4) spontane
5) gjenetike
Përgjigju
Vendosni një korrespodencë midis llojeve të mutacioneve dhe karakteristikave dhe shembujve të tyre: 1) gjenomik, 2) kromozomik. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si pasojë e çrregullimit mejotik
B) çojnë në ndërprerje të funksionimit të gjenit
C) një shembull është poliploidia në protozoar dhe bimë
D) dyfishim ose humbje të një seksioni kromozomik
D) një shembull i mrekullueshëm është sindroma Down
Përgjigju
Vendosni një korrespodencë midis kategorive të sëmundjeve trashëgimore dhe shembujve të tyre: 1) gjenetike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) hemofili
B) albinizmit
B) verbëria e ngjyrave
D) sindromi i “qarjes së maces”.
D) fenilketonuria
Përgjigju
Gjeni tre gabime në tekstin e dhënë dhe tregoni numrin e fjalive me gabime.(1) Mutacionet janë ndryshime të përhershme që ndodhin rastësisht në gjenotip. (2) Mutacionet e gjeneve janë rezultat i "gabimeve" që ndodhin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së. (3) Mutacionet gjenomike janë ato që çojnë në ndryshime në strukturën e kromozomeve. (4) Shumë bimë të kultivuara janë poliploide. (5) Qelizat poliploide përmbajnë një deri në tre kromozome shtesë. (6) Bimët poliploide karakterizohen nga rritje më e fuqishme dhe madhësi më të mëdha. (7) Poliploidia përdoret gjerësisht në mbarështimin e bimëve dhe kafshëve.
Përgjigju
Analizoni tabelën “Llojet e ndryshueshmërisë”. Për secilën qelizë të treguar nga një shkronjë, zgjidhni konceptin përkatës ose shembullin përkatës nga lista e dhënë.
1) somatike
2) gjenetike
3) zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër
4) dyfishimi i gjeneve në një seksion të një kromozomi
5) shtimi ose humbja e nukleotideve
6) hemofilia
7) verbëria e ngjyrave
8) trisomia në grupin e kromozomeve
Përgjigju
© D.V Pozdnyakov, 2009-2019
Mutacion do të thotë ndryshimi në sasinë dhe strukturën e ADN-së në një qelizë ose organizëm. Me fjale te tjera, mutacioni është një ndryshim në gjenotip. Një tipar i një ndryshimi në gjenotip është se ky ndryshim si rezultat i mitozës ose mejozës mund të transmetohet në gjeneratat pasuese të qelizave.
Më shpesh, mutacionet nënkuptojnë një ndryshim të vogël në sekuencën e nukleotideve të ADN-së (ndryshime në një gjen). Këto janë të ashtuquajturat. Megjithatë, përveç tyre, ka edhe kur ndryshimet prekin seksione të mëdha të ADN-së, ose ndryshon numri i kromozomeve.
Si rezultat i mutacionit, trupi mund të zhvillojë papritur një tipar të ri.
Ideja se mutacioni është shkaku i shfaqjes së tipareve të reja të transmetuara nëpër breza u shpreh për herë të parë nga Hugo de Vries në 1901. Më vonë, mutacionet në Drosophila u studiuan nga T. Morgan dhe shkolla e tij.
Mutacion - dëm apo përfitim?
Mutacionet që ndodhin në seksione "të parëndësishme" ("të heshtura") të ADN-së nuk ndryshojnë karakteristikat e organizmit dhe mund të kalohen lehtësisht nga brezi në brez (përzgjedhja natyrore nuk do të veprojë mbi to). Mutacione të tilla mund të konsiderohen neutrale. Mutacionet janë gjithashtu neutrale kur një pjesë e një gjeni zëvendësohet nga një sinonim. Në këtë rast, megjithëse sekuenca e nukleotideve në një rajon të caktuar do të jetë e ndryshme, e njëjta proteinë (me të njëjtën sekuencë aminoacide) do të sintetizohet.
Megjithatë, një mutacion mund të ndikojë në një gjen të rëndësishëm, të ndryshojë sekuencën e aminoacideve të proteinës së sintetizuar dhe, rrjedhimisht, të shkaktojë një ndryshim në karakteristikat e organizmit. Më pas, nëse përqendrimi i mutacionit në një popullatë arrin një nivel të caktuar, kjo do të çojë në një ndryshim në tiparin karakteristik të të gjithë popullatës.
Në natyrën e gjallë, mutacionet lindin si gabime në ADN, kështu që ato janë të gjitha a priori të dëmshme. Shumica e mutacioneve zvogëlojnë qëndrueshmërinë e organizmit dhe shkaktojnë sëmundje të ndryshme. Mutacionet që ndodhin në qelizat somatike nuk transmetohen në gjeneratën e ardhshme, por si rezultat i mitozës, formohen qelizat bija që përbëjnë një ind të caktuar. Shpesh mutacionet somatike çojnë në formimin e tumoreve të ndryshme dhe sëmundjeve të tjera.
Mutacionet që ndodhin në qelizat germinale mund t'i kalojnë gjeneratës tjetër. Në kushte të qëndrueshme mjedisore, pothuajse të gjitha ndryshimet në gjenotip janë të dëmshme. Por nëse kushtet mjedisore ndryshojnë, mund të rezultojë se një mutacion i dëmshëm më parë do të bëhet i dobishëm.
Për shembull, një mutacion që shkakton krahë të shkurtër në një insekt ka të ngjarë të jetë i dëmshëm në një popullatë që jeton në zona ku nuk ka erë të fortë. Ky mutacion do të jetë i ngjashëm me një deformim ose një sëmundje. Insektet që e posedojnë do të kenë vështirësi në gjetjen e partnerëve të çiftëzimit. Por nëse në zonë fillojnë të fryjnë erëra më të forta (për shembull, si rezultat i një zjarri, një pjesë e pyllit u shkatërrua), atëherë insektet me krahë të gjatë do të largohen nga era dhe do të jetë më e vështirë për ata të lëvizin. Në kushte të tilla, individët me krahë të shkurtër mund të fitojnë një avantazh. Ata do të gjejnë partnerë dhe ushqim më shpesh sesa krahët e gjatë. Pas ca kohësh, në popullatë do të ketë më shumë mutantë me krahë të shkurtër. Kështu, mutacioni do të zërë vend dhe do të bëhet normal.
Mutacionet janë baza e seleksionimit natyror dhe ky është përfitimi i tyre kryesor. Për trupin, numri dërrmues i mutacioneve është i dëmshëm.
Pse ndodhin mutacionet?
Në natyrë, mutacionet ndodhin rastësisht dhe spontanisht. Kjo do të thotë, çdo gjen mund të ndryshojë në çdo kohë. Sidoqoftë, frekuenca e mutacioneve ndryshon midis organizmave dhe qelizave të ndryshme. Për shembull, lidhet me kohëzgjatjen e ciklit jetësor: sa më i shkurtër të jetë, aq më shpesh ndodhin mutacione. Kështu, mutacionet ndodhin shumë më shpesh në bakteret sesa në organizmat eukariote.
Përveç mutacione spontane(ndodh në kushte natyrore) ka i nxitur(nga një person në kushte laboratorike ose kushte të pafavorshme mjedisore) mutacionet.
Në thelb, mutacionet lindin si rezultat i gabimeve gjatë replikimit (dyfishimit), riparimit (restaurimit) të ADN-së, kryqëzimit të pabarabartë, divergjencës së gabuar të kromozomeve në mejozë, etj.
Kjo është mënyra se si pjesët e dëmtuara të ADN-së restaurohen (riparohen) vazhdimisht në qeliza. Megjithatë, nëse, për arsye të ndryshme, mekanizmat e riparimit ndërpriten, atëherë gabimet në ADN do të mbeten dhe do të grumbullohen.
Rezultati i një gabimi të replikimit është zëvendësimi i një nukleotidi në një zinxhir ADN me një tjetër.
Çfarë i shkakton mutacionet?
Rritja e niveleve të mutacioneve shkaktohet nga rrezet X, rrezet ultraviolet dhe gama. Mutagjenët përfshijnë gjithashtu grimcat α- dhe β, neutronet, rrezatimin kozmik (të gjitha këto janë grimca me energji të lartë).
Mutagjen- kjo është diçka që mund të shkaktojë mutacion.
Përveç rrezatimeve të ndryshme, efekt mutagjen kanë edhe shumë kimikate: formaldehidi, kolkicina, përbërësit e duhanit, pesticidet, konservantët, disa medikamente etj.
Ju lutem më ndihmoni të zgjidh problemin dhe pyetjet, i jap të gjitha pikat që kam. Problemi: Në disa njerëz, qelizat përmbajnë vetëm një kromozom X (monosomik),por nuk ka njerëz që kanë vetëm një kromozom Y. Shpjegoni arsyen e këtij fenomeni. Pyetje: 1) Përshkruani marrëdhënien midis koncepteve "gjen", "alel", "kalim". 2) Çfarë është një mutacion? Kur dhe ku ndodh mutacioni? Ju nuk keni nevojë të bëni shumë pyetje. Me fjalët e tua. Faleminderit paraprakisht për të gjithë ata që do të ndihmojnë!)
1. Çfarë është riprodhimi 2. Çfarë metodash riprodhimi gjenden te bimët?në Chlamydomonas 5. Si riprodhohet spirogyra? 11. Nga cila qelizë formohet mbështjellja e farës? 15.Çka është pllenimi?
më ndihmo të lutem
riprodhimi seksual ndodh në Chlamydomonas
5) si Spirogyra riprodhohet seksualisht
6) si riprodhohen myshqet
7) cilat kushte janë të nevojshme për riprodhimin seksual të myshqeve
8) ku zhvillohet sperma në bimët e lulëzuara
9) çfarë është një tub polen
10) ku veza ndodhet në bimët e lulëzuara
11) si ndodh fekondimi i dyfishtë
12) nga cila qelizë formohet endosperma?
13) nga është formuar veshja e farës?
14) si formohet embrioni i farës
15) çfarë është pllenimi
1. Çfarë është karakteristikë e një mutacioni (ndodh gjatë kryqëzimit, gjatë kryqëzimit, ndodh papritur në ADN ose në kromozome)?2. Cilat shenja të ndryshueshmërisë transmetohen tek pasardhësit (modifikimi, mutacioni)?
3. Çfarë ndryshon kur ndodhin mutacione (gjenotipi, fenotipi)?
4. A janë të trashëguara tiparet e gjenotipit apo fenotipit?
5. Çfarë ndryshueshmërie karakterizohet nga karakteristikat e mëposhtme: ndodh papritur, mund të jetë dominuese ose recesive, e dobishme ose e dëmshme, e trashëguar, e përsëritur (mutacionale, modifikuese)?
6. Ku ndodhin mutacionet (në kromozome, në molekulat e ADN-së, në një palë nukleotide, në disa nukleotide)?
7. Në cilin rast mutacioni shfaqet në mënyrë fenotipike (në cilindo, në një organizëm homozigot, në një organizëm heterozigot)?
8. Cili është roli i mutacioneve në procesin e evolucionit (rritja e ndryshueshmërisë, përshtatja me mjedisin, vetëpërmirësimi i organizmit)?
9. Nga çfarë varet fenotipi (gjenotipi, mjedisi, asgjë tjetër)?
10. Çfarë e përcakton shtrirjen e ndryshueshmërisë në karakteristikat e një organizmi (mjedisi, gjenotipi)?
11. Shenjat e çfarë ndryshueshmërie shprehen në formën e një serie variacioni dhe një kurbë variacioni (mutacion, modifikim)?
12. Cilat shenja kanë shpejtësi të ngushtë reagimi (cilësore, sasiore), cilat janë më fleksibël (cilësore, sasiore)?
13. Cila formë e seleksionimit natyror në një popullatë çon në formimin e specieve të reja (lëvizëse, stabilizuese), cila - në ruajtjen e karakteristikave të specieve (ngasje, stabilizim)?
Çfarë është një mutacion? Kjo, në kundërshtim me keqkuptimet, nuk është gjithmonë diçka e frikshme ose kërcënuese për jetën. Termi i referohet një ndryshimi në materialin gjenetik që ndodh nën ndikimin e mutagjenëve të jashtëm ose mjedisit të vetë trupit. Ndryshime të tilla mund të jenë të dobishme, të mos ndikojnë në funksionet e sistemeve të brendshme, ose, përkundrazi, të çojnë në patologji serioze.
Llojet e mutacioneve
Është zakon që mutacionet të ndahen në mutacione gjenomike, kromozomale dhe gjenetike. Le të flasim për to në më shumë detaje. Mutacionet gjenomike janë ndryshime në strukturën e materialit trashëgues që ndikojnë rrënjësisht në gjenom. Këto përfshijnë, para së gjithash, një rritje ose ulje të numrit të kromozomeve. Mutacionet gjenomike janë patologji që gjenden shpesh në botën bimore dhe shtazore. Vetëm tre varietete janë gjetur te njerëzit.
Mutacionet kromozomale janë ndryshime të vazhdueshme, të papritura. Ato janë të lidhura me strukturën e njësisë nukleoproteinike. Këtu përfshihen: fshirja - humbja e një seksioni të një kromozomi, zhvendosja - lëvizja e një grupi gjenesh nga një kromozom në tjetrin, përmbysja - rrotullimi i plotë i një fragmenti të vogël. Mutacionet e gjeneve janë lloji më i zakonshëm i ndryshimit në materialin gjenetik. Ndodh shumë më shpesh sesa kromozomale.
Mutacione të dobishme dhe neutrale
Mutacionet e padëmshme që ndodhin tek njerëzit përfshijnë heterokrominë (iriset me ngjyra të ndryshme), transpozimin e organeve të brendshme dhe densitetin anormalisht të lartë të kockave. Ka edhe modifikime të dobishme. Për shembull, imuniteti ndaj SIDA-s, malaries, shikimi tetrokromatik, hiposomnia (ulja e nevojës për gjumë).
Pasojat e mutacioneve gjenomike
Mutacionet gjenomike janë shkaktarët e patologjive gjenetike më të rënda. Për shkak të ndryshimeve në numrin e kromozomeve, trupi nuk mund të zhvillohet normalisht. Mutacionet gjenomike pothuajse gjithmonë çojnë në prapambetje mendore. Këto përfshijnë trisominë e kromozomit të 21-të - prania e tre kopjeve në vend të dy të zakonshmeve. Është shkaku i sindromës Down. Fëmijët me këtë sëmundje përjetojnë vështirësi në të mësuar dhe janë të vonuar në zhvillimin mendor dhe emocional. Perspektivat për jetën e tyre të plotë varen, para së gjithash, nga shkalla e prapambetjes mendore dhe efektiviteti i aktiviteteve me pacientin.
Një tjetër devijim i tmerrshëm është monosomia e kromozomit X (prania e një kopje në vend të dy). Çon në një tjetër patologji të rëndë - sindromën Shereshevsky-Turner. Vetëm vajzat vuajnë nga kjo sëmundje. Simptomat kryesore përfshijnë shtatin e shkurtër dhe moszhvillimin seksual. Shpesh shfaqet një formë e lehtë e oligofrenisë. Për trajtim përdoren steroidet dhe hormonet seksuale. Siç mund ta shihni, mutacioni gjenomik është shkaku i patologjive të rënda të zhvillimit.
Disa patologji kromozomale
Sëmundjet trashëgimore të shkaktuara nga mutacioni i disa gjeneve njëherësh ose ndonjë shkelje e strukturës së kromozomeve quhen sëmundje kromozomale. Më e zakonshme prej tyre është sindroma Angelman. Kjo sëmundje trashëgimore shkaktohet nga mungesa e disa gjeneve në kromozomin e 15-të të nënës. Sëmundja manifestohet në moshë të re. Shenjat e para janë humbja e oreksit, mungesa ose varfëria e të folurit, buzëqeshja e vazhdueshme e paarsyeshme. Fëmijët me këtë patologji përjetojnë vështirësi në mësim dhe komunikim. Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është ende duke u studiuar.
Një sëmundje e ngjashme me sindromën Angelman është sindroma Prader-Willi. Edhe këtu mungojnë gjenet në kromozomin e 15-të, por jo ai i nënës, por ai atëror. Simptomat kryesore: obezitet, hipersomnia, strabizëm, shtat i shkurtër, prapambetje mendore. Kjo sëmundje është e vështirë për t'u diagnostikuar pa teste gjenetike. Ashtu si me shumë sëmundje trashëgimore, terapia e plotë nuk është zhvilluar.
Disa sëmundje të gjeneve
Sëmundjet e gjeneve përfshijnë çrregullime metabolike të shkaktuara nga një mutacion monogjenik. Këto janë çrregullime të metabolizmit të karbohidrateve, proteinave, lipideve dhe sintezës së aminoacideve. Një sëmundje e njohur për shumë njerëz, fenilketonuria, shkaktohet nga një mutacion në një nga shumë gjenet në kromozomin e 12-të. Si rezultat i ndryshimit, një nga aminoacidet thelbësore, fenilalanina, nuk shndërrohet në tirozinë. Pacientët me këtë sëmundje gjenetike duhet të shmangin çdo ushqim që përmban edhe sasi të vogla të fenilalaninës.
Një nga sëmundjet më serioze të indit lidhor, fibrodisplazia, shkaktohet gjithashtu nga një mutacion monogjenik në kromozomin 2. Në pacientët, muskujt dhe ligamentet bëhen të kockëzuara me kalimin e kohës. Ecuria e sëmundjes është shumë e rëndë. Një trajtim i plotë nuk është zhvilluar. Lloji i trashëgimisë është autosomik dominant. Një sëmundje tjetër e rrezikshme është sëmundja e Wilson, një patologji e rrallë që manifestohet si çrregullim i metabolizmit të bakrit. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion i gjenit në kromozomin 13. Sëmundja manifestohet me akumulimin e bakrit në indin nervor, veshkat, mëlçinë dhe kornenë e syve. Në skajet e irisit mund të shihni të ashtuquajturat unaza Kayser-Fleischner - një simptomë e rëndësishme në diagnozë. Zakonisht shenja e parë e sindromës Wilson është funksioni jonormal i mëlçisë, zmadhimi i saj patologjik (hepatomegalia), cirroza.
Siç mund të shihet nga këta shembuj, mutacioni i gjeneve është shpesh shkaku i sëmundjeve serioze dhe aktualisht të pashërueshme.
