Ο όρος «μυοπάθειες» ενώνει ετερογενείς ασθένειες, οι οποίες βασίζονται σε εκφυλιστικές διεργασίες των μυών. Αυτό το προοδευτικό κληρονομική παθολογίαΟι γραμμωτοί μύες εκδηλώνονται με κλινική μυϊκή αδυναμία, αναστολή των βαθιών αντανακλαστικών και μυϊκή ατροφία.

Αν και σύγχρονη ιατρικήδεν βρέθηκε ριζοσπαστικό τρόπογια να απαλλαγούμε από τη νόσο, οι καθημερινές προσπάθειες του ασθενούς βοηθούν στην ανάκτηση των χαμένων ικανοτήτων.

Μυοπάθεια - τι είναι;

Οι μυοπάθειες (αμυοτροφίες) ανήκουν στην ομάδα των πιο κοινών γενετικών παθολογιών του νευρομυϊκού συστήματος. Αν και η κλινική τους εικόνα είναι παρόμοια από πολλές απόψεις, τα αίτια και ο μηχανισμός ανάπτυξης μπορεί να διαφέρουν, διαφέρουν ως προς τον τύπο της κληρονομικότητας, τις ιδιαιτερότητες των μεταβολικών διαταραχών σε μυϊκός ιστόςκαι τη φύση των παθολογικών αλλαγών στους μύες. Τυπικά σημεία οποιασδήποτε μυοπάθειας είναι οι ιδιαιτερότητες του βαδίσματος και της κίνησης των ασθενών, οι διαταραχές στις κινήσεις του κορμού και άνω άκρα, η οποία εξηγείται από την πρωταρχική συμμετοχή στη διαδικασία των εγγύς (κεντρικών) μυών του σώματος, καθώς και των περιοχών του ώμου και της πυέλου.

Εκτός από την παθολογία των μυών, οι νευροεκφυλιστικές διεργασίες στη μυοπάθεια εισβάλλουν σταδιακά στην οστεοαρθρική συσκευή, οδηγώντας σε προοδευτικές σκελετικές παραμορφώσεις. Ωστόσο, οι πιο δυσμενείς επιπλοκές της μυοπάθειας είναι οι βλάβες στους αναπνευστικούς μύες και στο μυοκάρδιο (καρδιακός μυς), που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς. Σύγχρονες μέθοδοιΗ γενετική ανάλυση μας επιτρέπει να διαφοροποιήσουμε τις χαρακτηριστικές μεταβολικές διαταραχές που χαρακτηρίζουν καθεμία από τις πολυάριθμες νοσολογικές μορφές μυοπάθειας. Αυτό καθιστά την πρόγνωση της νόσου πιο αισιόδοξη και βοηθά στον καθορισμό ορθολογικών προσεγγίσεων στη θεραπεία.

Αιτίες μυοπάθειας

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, οι μυοπάθειες είναι κληρονομικές και προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Ανάλογα με το ελάττωμα ενός ή του άλλου τμήματος του χρωμοσώματος, εμφανίζεται ένα συγκεκριμένο ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεϊνών απαραίτητων για την κανονική λειτουργία των μυών, το οποίο τελικά καθορίζει τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου. Η γενετικά καθορισμένη φύση της μυοπάθειας επιβεβαιώνεται από το οικογενειακό ιστορικό και από την ενδελεχή εξέταση των συγγενών του ασθενούς για μικρά συμπτώματα της νόσου.

Σε αντίθεση με τις κληρονομικές μορφές, οι δευτερογενείς μυοπάθειες αναπτύσσονται στο πλαίσιο των ήδη υπάρχουσες ασθένειεςή παθολογικές καταστάσεις. Συνήθως το μυοπαθητικό σύνδρομο συνοδεύει:

Συστηματικές ασθένειες του συνδετικού ιστού (σκληρόδερμα);
δυσορμονικές καταστάσεις (υπο- ή υπερλειτουργία του θυρεοειδούς, παραθυρεοειδείς αδένες, επινεφρίδια).
μεταβολικές διαταραχές(ασθένεια γλυκογόνου);
συνέπειες της έκθεσης σε εξωγενείς παράγοντες (τραύμα, μέθη φάρμακα, αλκοόλ, σοβαρές λοιμώξεις)

Ο παθολογικός μηχανισμός για την ανάπτυξη της αμυοτροφίας ανάγεται σε διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων, που σε ασθενείς με μυοπάθειες ακολουθούν την εμβρυϊκή οδό.

Συμπτώματα, σημεία μυοπάθειας

Η βάση των κλινικών εκδηλώσεων των μυοδυστροφιών είναι οι μεγάλες αλλαγές στους γραμμωτούς μύες απουσία χαρακτηριστικών ανατομικών σημείων από το νευρικό σύστημα. Μόνο σε σε σπάνιες περιπτώσειςασθένειες σημειώνουν μια ελαφρά μείωση του αριθμού των νευρώνων στα πρόσθια κέρατα νωτιαίος μυελόςή αλλαγές στη δομή των νευρικών απολήξεων.

Οι μύες που εμπλέκονται στη διαδικασία σταδιακά γίνονται πιο λεπτοί και αντικαθίστανται από λιπώδη και συνδετικό ιστό και στη δομή τους διακρίνεται μια χαοτική εναλλαγή υπερτροφικών, ατροφικών και φυσιολογικών ινών. Οι εκφυλιστικές διεργασίες επηρεάζουν επίσης τα ενδομυϊκά αιμοφόρα αγγεία, επιδεινώνοντας έτσι τις δυστροφικές διαταραχές.

Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται με απώλεια μυών στο πλαίσιο της προοδευτικής ατροφίας των εκούσιων μυών.

Κάθε μορφή της νόσου έχει τα δικά της συγκεκριμένα συμπτώματα, αλλά τα ακόλουθα είναι κοινά σε όλες τις μυοπάθειες:
αυξημένη κόπωση?
υπερκινητικότητα ή ακαμψία των αρθρώσεων.
μείωση της αναλογίας των μυών στο συνολικό σωματικό βάρος.
πόνος στις πληγείσες μυϊκές ομάδες.
υποβιβασμός μυική δύναμη;
ένα αίσθημα «πόνου» στους μύες, χαρακτηριστικό του κρυολογήματος

Εκτός από τα γενικά συμπτώματα, το καθένα νοσολογική μορφήέχει μυοπάθεια χαρακτηριστικά, διευκολύνοντας την επαλήθευση της διάγνωσης.

Έτσι, η μυοπάθεια του Erb χαρακτηρίζεται από:
ατροφία του orbicularis oris μυ.
παραβιάσεις της προφοράς μεμονωμένων ήχων.
δυστροφία της πυέλου και ωμική ζώνη;
σύμπτωμα "μέση σφήκα"?
σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης).
"βόλτα με πάπια"

Η μυοπάθεια Duchenne εκδηλώνεται με το χαρακτηριστικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων:
δυστροφία όλων των μυϊκών ομάδων.
μειωμένη νοημοσύνη?
κυφοσκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης σε δύο επίπεδα).
ανικανότητα να περπατήσει μετά από 12 χρόνια.
συμπτώματα καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας

Η διάγνωση της μυοπάθειας Becker καθιερώνεται από τα ακόλουθα τυπικά σημεία:
μυοκαρδιοπάθεια;
ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας (λόγω λιπώδους ιστού).
μυϊκή ατροφία της πυελικής ζώνης

Στην βραχιονοσθηροπροσωπική μορφή της μυοπάθειας εκφράζονται τα ακόλουθα:
ατροφία των μυών των ματιών (εκδηλώνεται από την αδυναμία να κλείσουν και να ανοίξουν τα βλέφαρα).
αλλαγή στις εκφράσεις του προσώπου.
μυωπία (μειωμένη οπτική οξύτητα).
προβλήματα με την προφορά ορισμένων ήχων.
υπερτροφία χειλιών?
λεπίδες σε σχήμα φτερού

Τα συμπτώματα της μυοπάθειας εμφανίζονται σταδιακά και στα αρχικά στάδια της νόσου μπορεί να μην γίνουν αντιληπτά ή παρερμηνευμένα. Κατά την έναρξη της νόσου, οι ίδιοι οι ασθενείς τείνουν να αποδίδουν τη μυϊκή αδυναμία στην κόπωση και οι γιατροί παρερμηνεύουν αυτό το σύμπτωμα υπέρ άλλων ασθενειών.

Σταδιακά, στην αυξανόμενη αδυναμία προστίθεται και η ατροφία των εκούσιων μυών, παράλληλα με την οποία εμφανίζεται η πάρεση, ενώ η ατροφία είναι συνήθως πιο έντονη από την αδυναμία. Λόγω αυτού, καθώς και της αργής και ανομοιόμορφης βλάβης σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες, οι ασθενείς πολύς καιρόςΕίναι δυνατό να αντισταθμιστούν τα αναδυόμενα ελαττώματα στη σφαίρα του κινητήρα: χρησιμοποιούν βοηθητικές κινήσεις και παραμένουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Τα αντικειμενικά σημεία μυοπάθειας που εντοπίστηκαν κατά την εξέταση του ασθενούς περιλαμβάνουν:
Μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.
η παρουσία μυϊκής ψευδουπερτροφίας.
μειωμένη μηχανική διεγερσιμότητα των μυών.
διεύρυνση των ορίων της καρδιάς και θαμπάδα των τόνων.
διαταραχές του αυτόνομου συστήματος (κυάνωση, εφίδρωση, κρύα άκρα)

Ταυτόχρονα, η λειτουργία των πυελικών οργάνων στους ασθενείς παραμένει άθικτη, καθώς και ο συντονισμός των κινήσεων και η ευαισθησία.

Μορφές μυοπάθειας

Ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων της μυοπάθειας, διακρίνονται διάφορες μορφές:
εκ γενετής;
παιδική ηλικία;
νεανικός;
αργά

Η πρώτη ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει την εγκεφαλοοφθαλμική δυστροφία και τη νόσο Fukuyama. Στα νεογνά, το σύνδρομο δισκέτας μωρού εκφράζεται: μυϊκή αδυναμία, αδύναμο κλάμα, υπόταση, αδυναμία ανεξάρτητου πιπιλίσματος. Αργότερα, σημειώνονται συσπάσεις και καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων - τα παιδιά δεν μπορούν να τρέξουν και να πηδήξουν και συχνά πέφτουν.

Η πιο σοβαρή μορφή, η μυοπάθεια Duchenne, επηρεάζει μόνο τα αγόρια και ξεκινά πριν από την ηλικία των 5 ετών. Η σταθερά εξελισσόμενη συμμετρική μυϊκή αδυναμία αναγκάζει τα παιδιά να χρησιμοποιούν ορθοπεδικές συσκευές στην ηλικία των 8-9 ετών, αμέσως μετά σταματούν να περπατούν και σπάνια ζουν πάνω από 25 χρόνια. Η ομάδα των παιδικών αμυοτροφιών περιλαμβάνει επίσης τη μυοπάθεια του ώμου και της πυελικής ζώνης.

Η δυστροφία Becker σχετίζεται επίσης με το χρωμόσωμα Χ και καταγράφεται σε αγόρια από 6 έως 15 ετών. Αυτή η μορφή αναπτύσσεται αργά και ευνοϊκή πρόγνωση: οι ασθενείς διατηρούν την κινητικότητα για μεγάλο χρονικό διάστημα και αναπνευστική ανεπάρκειακαι η μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσεται μετά από 40 χρόνια.

Η εκδήλωση των συμπτωμάτων της μυοπάθειας της γληνοβραχιόνιας-προσωπικής μυοπάθειας, που εμφανίζεται τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες, εμφανίζεται σε ηλικία 30-40 ετών. Χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική ανάπτυξη συμπτωμάτων: αδυναμία της ωμικής ζώνης, ατροφία των δύο και τρικέφαλων μυών, ραχιαίοι καμπτήρες και αρτηριακή υπέρταση.

Σύμφωνα με τη θέση της σοβαρότητας της μυϊκής αδυναμίας, διακρίνονται:
μυοπάθεια των εγγύς μυών που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος (μύες των ώμων και των γοφών).
μυοπάθεια των περιφερικών μυών που βρίσκονται σε απόσταση από το σώμα (μύες των χεριών, των αντιβραχίων, των ποδιών, των ποδιών).
μυοπάθειες μικτού τύπου(συνδυάζοντας βλάβες σε άπω και εγγύς μυϊκές ομάδες).

Επιπλοκές μυοπάθειας

Οι σοβαρές επιπλοκές της μυοπάθειας περιλαμβάνουν:
υποστατική (συμφορητική) πνευμονία.
μερική ή πλήρη ακινησία.
αναπνευστική ανεπάρκεια?
μυοκαρδιοπάθεια;
διαταραχή της καρδιακής αγωγιμότητας.
πάρεση και παράλυση.

Διάγνωση μυοπαθειών

Η διάγνωση της μυοπάθειας γίνεται με βάση χαρακτηριστικά συμπτώματαασθένειες - μυϊκή αδυναμία και ατροφία εκούσιων μυών και προσεκτικά συλλεγμένο κληρονομικό ιστορικό. Οι παρακλινικές μελέτες παίζουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση του τύπου και της μορφής της αμυοτροφίας:
βιοψία μυϊκές ίνες;
ηλεκτρομυογραφία;
βιοχημικές εξετάσεις αίματος και ούρων.
Ακτινογραφία οστών

Μια μελέτη ΗΜΓ αποκαλύπτει μείωση του εύρους των μυϊκών βιοδυναμικών στους ασθενείς. Τα βιοχημικά κριτήρια για τη νόσο περιλαμβάνουν διαταραχές στο μεταβολισμό της κρεατινίνης - μείωση του επιπέδου της στα ούρα και μείωση της ανοχής στη διατροφική κρεατίνη. Ορισμένες μορφές μυοπάθειας μπορεί να υποψιαστούν από την αύξηση των ειδικών για τον μυϊκό ιστό ενζύμων στον ορό του αίματος (κρεατινοφωσφοκινάση). Οι ακτινογραφίες των σωληνοειδών οστών δείχνουν δυστροφικές αλλαγές. Συχνά, η διάγνωση της μυοπάθειας μπορεί να γίνει μόνο μετά από μοριακή γενετική ανάλυση.

Θεραπεία μυοπαθειών

Παρά το γεγονός ότι η πανάκεια για τη μυοπάθεια δεν έχει εφευρεθεί μέχρι σήμερα, η σωστά επιλεγμένη και έγκαιρη θεραπεία όχι μόνο μπορεί να επιβραδύνει την ατροφία, αλλά και να διεγείρει τις αναγεννητικές διεργασίες στους μύες. Βασική προϋπόθεση για τη θεραπεία της αμυοτροφίας είναι η τακτική εφαρμογή διαδικασιών, οι οποίες απαιτούν καθημερινές ανεξάρτητες προσπάθειες από τον ασθενή.

Ιατρικός

Συγκρότημα παραδοσιακή θεραπείαη μυοπάθεια αποτελείται από:
ειδική δίαιτα;
φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες?
θεραπευτικές ασκήσειςκαι μασάζ?
ψυχοθεραπευτικοί παράγοντες.
βιταμινοθεραπεία?
μαθήματα φαρμάκων

Η διατροφή για οποιαδήποτε μορφή μυοπάθειας θα πρέπει να στοχεύει στην αναπλήρωση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης που προκαλείται από την απώλεια μυική μάζα. Η διατροφή περιλαμβάνει αυγά, τυρί κότατζ, ξηρούς καρπούς, γαλακτοκομικά και προϊόντα κρέατος. Σε ορισμένους ασθενείς συνταγογραφούνται ειδικά κοκτέιλ πρωτεϊνών και αμινοξέων με βάση το βάρος και την κατάσταση του πεπτικού συστήματος. Εάν η πεπτικότητα των πρωτεϊνών είναι μειωμένη, είναι σημαντικό να εξαλειφθεί η αιτία της διαταραχής.

Φυσικοθεραπευτικές τεχνικές που χρησιμοποιούνται για μυοπάθειες:
ηλεκτρομυοδιέγερση;
αναδιπλώνει?
ηλεκτροφόρηση με παπαΐνη -
απαραίτητο για την απορρόφηση των αποθέσεων λίπους και την τόνωση της ανάπτυξης και αναγέννησης των μυϊκών ινών. Τα συμπλέγματα ατομικού μασάζ και θεραπείας άσκησης επιλέγονται ανάλογα με τη θέση και τον όγκο των συμπιεσμένων και εξασθενημένων μυϊκών περιοχών στο σώμα του ασθενούς. Είναι σημαντικό για τον ασθενή να κατακτήσει τις τεχνικές αυτο-μασάζ.

Οι συνεδρίες ψυχοθεραπείας ενδείκνυνται για την πρόληψη και θεραπεία ασθενοκαταθλιπτικών καταστάσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνταγογραφούνται αντικαταθλιπτικά που δεν προκαλούν μυϊκή αδυναμία (Cipralex).

Η επιλογή των φαρμάκων εξαρτάται από τη μορφή και το στάδιο της βλάβης στο μυοσκελετικό σύστημα. Για σοβαρές αμυοτροφίες, συνταγογραφούνται μαθήματα γλυκοκορτικοειδών και αναβολικών φαρμάκων. ορμονικά φάρμακα. Η κινίνη, η προκαϊναμίδη, η φαινυτοΐνη και τα φάρμακα αντιχολινεστεράσης (ATP) χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυοτονίας.

Εναλλακτική λύση

Οι φυσικοί ανοσοτροποποιητές που χρησιμοποιούνται με επιτυχία στη θεραπεία της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνουν το μέλι και τα προϊόντα της μέλισσας. Μετά τη διεξαγωγή ενός τεστ αλλεργίας για το μέλι, εφαρμόζονται τα εξής:
μαθήματα παρασκευασμάτων για ένεση με βάση το δηλητήριο της μέλισσας (μέθοδος Veynon).
φυσικοθεραπευτική θεραπεία με apifor (μέθοδος Vermeule).
αλοιφές τριβής με βάση το δηλητήριο της μέλισσας (virapin).
μαθήματα μελισσοθεραπείας με μέλι φαγόπυρου και πικραλίδας (από το στόμα)
Εκτός από το μέλι, η γύρη καλαμποκιού και ιτιάς έχουν αποδειχθεί στη θεραπεία της μυασθένειας gravis.
Σε άλλους εναλλακτικά μέσααπό μυοπάθεια εθνοεπιστήμηθεωρεί τη βοτανοθεραπεία (λιναρόσπορο, μικρόκαρπο μακέα, εχινόψαρο, τριανταφυλλιά, πευκοβελόνες και άλλα φαρμακευτικά σκευάσματα).

Μυοπάθεια- Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μια πρωτογενή δυστροφική διαδικασία στον μυϊκό ιστό.

Αιτίες.

Από τα πιο κοινά χρόνιες ασθένειεςνευρομυϊκό σύστημα και είναι κληρονομικής φύσης.
Διάφοροι εξωγενείς κίνδυνοι (τραύμα, μόλυνση, δηλητηρίαση) μπορούν να αποκαλύψουν υπάρχουσα παθολογία ή να προκαλέσουν επιδείνωση τρέχουσα διαδικασία. Για να διαπιστωθεί η οικογενειακή φύση της νόσου, απαιτείται όχι μόνο ένα λεπτομερές ιστορικό, αλλά και, εάν είναι δυνατόν, μια πληρέστερη εξέταση όλων των μελών της οικογένειας με τον εντοπισμό των λεγόμενων δευτερευόντων σημείων της νόσου.
Η παρουσία σποραδικών περιπτώσεων δεν αποκλείει την κληρονομική φύση.
Θα πρέπει επίσης να έχει κανείς υπόψη του την πιθανότητα φαινοτυπιών μυοπάθειας, δηλ. συμπτωματικές μορφές ή μυοπαθητικά σύνδρομα.

Παθολογική ανατομία.

Οι παθοανατομικές μελέτες δεν αποκαλύπτουν χαρακτηριστικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει μια ελαφρά μείωση στα κύτταρα των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού, μερικές φορές - αλλαγές στις απολήξεις των κινητικών νεύρων με τη μορφή διόγκωσης της θήκης μυελίνης, αλλαγές στους αξονικούς κυλίνδρους. Η ινιδιακή δομή εξαφανίζεται στις κινητικές πλάκες. Μεγάλες αλλαγές εντοπίζονται στους γραμμωτούς μύες. Οι μύες είναι αραιωμένοι τα περισσότερα απόοι ίνες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό και λίπος. Η ανομοιομορφία των μεμονωμένων μυϊκών ινών είναι χαρακτηριστική - ορισμένες ίνες μειώνονται απότομα, άλλες, αντίθετα, αυξάνονται απότομα.

Οι φυσιολογικές, οι ατροφημένες και οι υπερτροφικές ίνες διατάσσονται τυχαία (σε αντίθεση με τις «δεσμευμένες» βλάβες στις νευρογενείς αμυοτροφίες).
Κατά κανόνα, υπάρχει αύξηση στον αριθμό των μυϊκών πυρήνων που σχηματίζονται σε αλυσίδες. Οι πυρήνες του σαρκολήματος είναι υπερτροφικοί.
Παρατηρείται διαμήκης διάσπαση των μυϊκών ινών και σχηματισμός κενοτοπίων. Ήδη σε πολύ πρώιμα στάδιαΗ νόσος αποκαλύπτει σημαντικό πολλαπλασιασμό συνδετικού ιστού, κυρίως ινών κολλαγόνου.

Στα τελευταία στάδια της νόσου, σχεδόν όλος ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ή λιπώδη ιστό. Στα αγγεία παρατηρείται πολλαπλασιασμός της επιφανείας, στένωση του αυλού και μερικές φορές σχηματισμός βρεγματικού θρόμβου. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, η συνολική μάζα του ενδο- και περιμυσιακού συνδετικού ιστού αυξάνεται με το σχηματισμό ενός ινώδους περιβλήματος γύρω από τις μυϊκές ίνες και τα ενδομυϊκά αιμοφόρα αγγεία.

Η ιστοχημική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση των όξινων βλεννοπολυσακχαριτών στη βασική ουσία των μυών και των ινών κολλαγόνου.

Παθογένεση .

Η παθογένεια των μυοπαθειών είναι ακόμα ασαφής. Το πρωτογενές βιοχημικό ελάττωμα δεν έχει τεκμηριωθεί. Οι πιο σημαντικές αλλαγές παρατηρούνται στην πρωτεΐνη και μεταβολισμός υδατανθράκωνστον μυϊκό ιστό. ΣΕ ΠρόσφαταΈχει διατυπωθεί μια υπόθεση σχετικά με μια διαταραχή στην ανταλλαγή κυκλικών νουκλεοτιδίων (κυκλικά AMP και GMP), τα οποία είναι καθολικοί ρυθμιστές του ενδοκυτταρικού μεταβολισμού και υπεύθυνα για την εφαρμογή της γενετικής πληροφορίας.

Κλινική εικόνα.

Τα συμπτώματα των μυοπαθειών χαρακτηρίζονται από αύξηση ατροφίεςεκούσιοι μύες. Παράλληλα με την ανάπτυξη μυϊκής απώλειας, μερική παράλυση,Ωστόσο, η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από τον βαθμό της ατροφίας.

Λόγω της αργής εξέλιξης της διαδικασίας και της ανομοιομορφίας της βλάβης σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες, ακόμη και σε τμήματα μυών, δημιουργούνται συνθήκες για σχετική αντιστάθμιση του κινητικού ελαττώματος: οι ασθενείς με μυοπάθεια παραμένουν σε θέση να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να εξυπηρετηθούν καταφεύγοντας σε μια σειρά από χαρακτηριστικές βοηθητικές κινήσεις. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά σταδιακά εξαφανίζονται. Η ευαισθησία και ο συντονισμός των κινήσεων δεν επηρεάζονται. Οι λειτουργίες της πυέλου διατηρούνται πάντα.
Ορισμένοι τύποι μυοπάθειας χαρακτηρίζονται από την παρουσία ψευδουπερτροφιών, τάση προς τερματικές ατροφίες και συστολές τενόντων. Δεν υπάρχουν σπασμωδικές συσπάσεις. Η μηχανική διεγερσιμότητα των μυών μειώνεται.

Συχνά παρατηρείται το ένα ή το άλλο αλλαγές στα εσωτερικά όργανα,

• κυρίως καρδιές:διεύρυνση των ορίων, κώφωση τόνων, διαταραχές αγωγιμότητας, επιβεβαιωμένα με ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• υποφέρει λειτουργία εξωτερική αναπνοή;
• αυτόνομες διαταραχές εκφράζεται με κυάνωση των χεριών και των ποδιών, απότομα υπερβολικός ιδρώτας, πιο κρύος καιρός άπω τμήματαάκρα, ασυμμετρία της θερμοκρασίας του δέρματος, σφυγμός, αυξημένο αντανακλαστικό του πιλοκινητήρα.
• υποφέρει μικροκυκλοφορία στους μύες των άκρων?
• Η ακτινογραφία μακριών οστών μπορεί να ανιχνεύσει δυστροφικά φαινόμεναΕγώ;
• με ηλεκτρομυογραφική μελέτη δηλώνεται μια χαρακτηριστική εικόνα - μείωση του εύρους των βιοδυναμικών σε επαρκή συχνότητα, καθώς και μείωση της διάρκειας ενός μόνο δυναμικού και ενός πολυφασικού χαρακτήρα.
• βιοχημικές μελέτες εντοπίζουν διαταραχές σε μεταβολισμός κρεατίνης-κρεατινίνης. Σχεδόν πάντα, η ποσότητα της κρεατινίνης στα ούρα μειώνεται σημαντικά και εμφανίζεται κρεατίνη. Ο δείκτης κρεατίνης σε κάποιο βαθμό υποδηλώνει τη σοβαρότητα της δυστροφικής διαδικασίας. Σημειώνεται σημαντική αμινοξέα. Σε μια σειρά από μορφές μυοπάθειας, πολύ πρώιμα (στο προκλινικό ή αρχικό κλινικό στάδιο) μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση των ενζύμων στον ορό του αίματος. Αυτό αφορά κυρίως το ειδικό ένζυμο κρεατινοφωσφοκινάση του μυϊκού ιστού.
• η περιεκτικότητα σε αμινοφεράσες και αλδολάσες επίσης αυξάνεται . Η αρτηριοφλεβική διαφορά στην περιεκτικότητα σε σάκχαρο του αίματος μειώνεται, η περιεκτικότητα σε πυροσταφυλικό και γαλακτικό οξύ στους μύες και στο αίμα αυξάνεται. Κατά κανόνα, το επίπεδο του κιτρικού οξέος στο αίμα μειώνεται. Υπάρχουν στοιχεία για την ιδιαιτερότητα ορισμένων βιοχημικές αλλαγέςγια διάφορους τύπους μυοπάθειας.

Ταξινόμηση μυοπαθειών.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει επαρκώς τεκμηριωμένη και γενικά αποδεκτή ταξινόμηση των μυοπαθειών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται μια ταξινόμηση που βασίζεται σε κλινικές αρχές.

Ψευδουπερτροφική μορφή Duchenne είναι μια από τις πιο κοινές μορφές μυοπάθειας. Χαρακτηρίζεται από τα περισσότερα πρώιμη έναρξηασθένειες - συχνά από την ηλικία των 2-5 ετών, και μερικές φορές ακόμη και από το πρώτο έτος της ζωής, και η πιο κακοήθης πορεία. ΣΕ τυπικές περιπτώσειςΤα παιδιά από την ηλικία των 10-12 ετών έχουν ήδη δυσκολία στο περπάτημα και μέχρι την ηλικία των 15 ετών ακινητοποιούνται εντελώς.

Οι εγγύς μύες επηρεάζονται πρώτα κάτω άκρα, πυελική ζώνη, τότε οι μύες των εγγύς βραχιόνων εμπλέκονται στη διαδικασία. Τα αντανακλαστικά στο γόνατο εξαφανίζονται νωρίς. Η ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας είναι χαρακτηριστική. συχνά η συμπίεση και η υπερτροφία τους είναι το πρώτο σύμπτωμα της νόσου.

Η ψευδουπερτροφία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε άλλες μυϊκές ομάδες - γλουτιαίο, δελτοειδή και μερικές φορές στη γλώσσα. Σημειώνονται σημαντικά έντονες συστολές, κυρίως από τους αχίλλειους τένοντες. Ο καρδιακός μυς υποφέρει συχνά. Υπάρχει μείωση της νοημοσύνης σε ποικίλους βαθμούςεκφραστικότητα. Πολύ χαρακτηριστικό της μυοπάθειας Duchenne υψηλό επίπεδοένζυμα ορού, ιδιαίτερα κρεατινοφωσφοκινάση. Αυξημένα επίπεδα ενζύμων μπορούν επίσης να βρεθούν σε φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Η ασθένεια μεταδίδεται με υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο τρόπο. Μόνο τα αγόρια αρρωσταίνουν οι μητέρες είναι μαέστροι. Ο κίνδυνος ασθένειας για τους γιους μητέρων-φορέων είναι 50%. Το 50% των κοριτσιών γίνονται φορείς του παθολογικού γονιδίου. Η διείσδυση είναι υψηλή.

X-συνδεδεμένη καλοήθης ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια(μυοπάθεια Becker), χωρίζεται σε ανεξάρτητη μορφή λόγω μιας σειράς χαρακτηριστικών. Η έναρξη της νόσου είναι συχνά μεταξύ 12 και 25 ετών, μερικές φορές νωρίτερα. Η πορεία είναι ήπια, η εξέλιξη είναι αργή, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα εργασίας ή αυτοεξυπηρέτησης για πολλά χρόνια. Η νοημοσύνη διατηρείται πάντα. Κατά τα άλλα, η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με την ψευδοϋπερτροφική μορφή του Duchenne.

Βραχιοπροσωπική μορφή Landouzi - Dezherina - ένας σχετικά κοινός τύπος μυοπάθειας.
Η ασθένεια ξεκινά συνήθως στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. η πορεία είναι σχετικά ευνοϊκή. Τα πρώτα συμπτώματα αφορούν βλάβες στους μύες του προσώπου, ιδιαίτερα στον orbicularis oris μυ ή στους μύες της ωμικής ζώνης. Αυτό συνοδεύεται από αδυναμία και απώλεια βάρους των μυών των εγγύς βραχιόνων, στη συνέχεια αναπτύσσεται πάρεση των περιφερικών ποδιών. Παρατηρείται μέτρια μυϊκή υπερτροφία και στη συνέχεια ιδιόμορφες παθολογικές στάσεις λόγω ανομοιόμορφης ατροφίας διάφορες ομάδεςμύες και συσπάσεις. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά παραμένουν διατηρημένα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μπορεί να υπάρχει ασυμμετρία της βλάβης.

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με πλήρη διείσδυση άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. Υπάρχουν σαφείς διαφορές στη βαρύτητα των κλινικών συμπτωμάτων όχι μόνο σε διαφορετικές οικογένειες, αλλά και μεταξύ διαφορετικών μελών της ίδιας οικογένειας (μπορεί να υπάρχουν σοβαρές, ήπιες μορφές και αποβολή).

Νεανική μορφή Erb, ή μυϊκή δυστροφία της πυελικής και της ωμικής ζώνης - μία από τις κοινές παραλλαγές της μυϊκής δυστροφίας. Χαρακτηρίζεται από βλάβη, κατά κανόνα, αρχικά στους μύες της πυελικής ζώνης. Αυτό εκδηλώνεται με αλλαγή στο βάδισμα με ταλάντευση («μυοπαθητικό βάδισμα»).
Κατά κανόνα, οι μύες της πλάτης και της κοιλιάς υποφέρουν (δυσκολία να σηκωθούν από μια ξαπλωμένη θέση, που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές βοηθητικές κινήσεις των χεριών, αυξημένη λόρδωση, στομάχι «βατράχου»). Στη συνέχεια, οι μύες της ωμικής ζώνης επηρεάζονται με την ανάπτυξη ωμοπλάτων σε σχήμα φτερού. Σημειώνεται μέτρια ψευδουπερτροφία, τελική ατροφία και μυϊκή συστολή.

Περιγράφονται σβησμένες φόρμες. Μια μέτρια αύξηση των ενζύμων διαπιστώνεται στον ορό του αίματος. Η εμφάνιση της νόσου είναι πολύ μεταβλητή - από την παιδική ηλικία έως την σχετικά ώριμη ηλικία, αλλά πιο συχνά στην αρχή της δεύτερης δεκαετίας, η οποία αντικατοπτρίζει το όνομα αυτής της μορφής. Η φύση της πορείας είναι επίσης μεταβλητή - άλλοτε ήπια, ευνοϊκή, μερικές φορές πολύ κακοήθη.

Περιφερική μορφή μυοπάθειας είναι σπάνιο.
Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους μύες των ποδιών, των ποδιών, των αντιβραχίων και των χεριών, η διαδικασία σταδιακά γενικεύεται. Σημειώνονται συστολές και ατροφία των τελικών μυών. Η ασθένεια ξεκινά σε σχετικά καθυστερημένη ηλικία - 20-25 ετών. η εξέλιξη είναι συνήθως αργή. Χωρίς αισθητηριακές διαταραχές κανονική ταχύτηταδιεξαγωγή διέγερσης, αυξημένο επίπεδοΤα ένζυμα του ορού διακρίνουν την περιφερική μυοπάθεια από τη νευρική αμυοτροφία.

Ο τύπος της κληρονομικής μετάδοσης είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος με ατελή διείσδυση. Τα αρσενικά επηρεάζονται κάπως πιο συχνά.

Αμυοτροφία ωμοπλάτη-περονιαίου (μυοπάθεια Davidenkov) που εκδηλώνεται με βλάβη στους άπω μυς των κάτω και εγγύς τμημάτων των άνω άκρων και των μυών της ωμικής ζώνης. Η ασθένεια ξεκινά σχετικά αργά - σε ηλικία 25-30 ετών. Παρατηρούνται τελικές ατροφίες, για παράδειγμα στον μείζονα θωρακικό μυ, μερικές φορές μεγάλες συσπάσεις της περιτονίας και πρώιμη αναστολή των τενόντων αντανακλαστικών.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώνονται ήπιες διαταραχές ευαισθησίας - περιφερική παραισθησία, υπαισθησία και μερικές φορές μέτριος πόνος. Δεν υπάρχει σχεδόν ποτέ κρεατινουρία.

Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές που διακρίνουν αυτή τη μορφή από τη συνηθισμένη μυοπάθεια και τη νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (δυσρυθμικές διακυμάνσεις σε ηρεμία, μειωμένο πλάτος, μειωμένη συχνότητα και μερικές φορές ομαδικές εκκενώσεις ακίδων κατά τη διάρκεια ενεργών κινήσεων).

Έτσι, αυτή η μορφή είναι ενδιάμεση μεταξύ της πρωτοπαθούς μυοπάθειας και της νευρικής αμυοτροφίας. Ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν αυτή τη μορφή μόνο ως μια ειδική παραλλαγή (ωμο-περονιδιακό σύνδρομο) της γληνοβραχιόνιας-προσωπικής μυοπάθειας Landouzi-Dejerine.

Σπάνιες παραλλαγές μυοπάθειας.

Έχει περιγραφεί ένας μεγάλος αριθμός διαφορετικών παραλλαγών προοδευτικής μυϊκής βλάβης κληρονομικής φύσης. Για παράδειγμα, περιγράφεται η μυοπάθεια του τετρακέφαλου μηριαίου μυός, η μυοσκληρωτική μυοπάθεια, η μυϊκή δυστροφία με αληθινές υπερτροφίες, η συγγενής μυϊκή δυστροφία με αργή και ταχεία εξέλιξη, μερικές φορές με καταρράκτη, μυϊκή βρεφική ηλικία κ.λπ.

Μη προοδευτικές μυοπάθειες περιλαμβάνει μια ομάδα ασθενειών που διακρίνονται είτε από ιδιαίτερες αλλαγές στη δομή των μυϊκών κυττάρων, είτε από συγκεκριμένες βιοχημικές διαταραχές. Οι καταστάσεις αυτές εμφανίζονται σχετικά νωρίς, συνήθως στον 1ο-3ο χρόνο της ζωής, και έχουν σχετικά ευνοϊκή πορεία. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μετά από βιοψία μυών, μερικές φορές μόνο μετά από ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση.

Νόσος του κεντρικού πυρήνα χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση ή πλήρη απουσία ενζυματικής δραστηριότητας στο κεντρικό τμήμα της μυϊκής ίνας, η οποία αποκαλύπτεται με τη χρώση ενός παρασκευάσματος μυϊκού ιστού με τρισθενές χρώμιο σύμφωνα με το Gomori.

Κλινική εικόνα: πτώση μυϊκός τόνος, μυϊκή χαλάρωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση κινητικές λειτουργίες, σε μεταγενέστερη ηλικία - μέτρια αδυναμία των εγγύς τμημάτων και μυϊκή απώλεια.

Στο ΗΜΓ - μείωση της διάρκειας των ταλαντώσεων δυναμικού και αύξηση των πολυφασικών δυναμικών. Μετάδοση από κυρίαρχο τύπο με ελλιπή διείσδυση. Οι σποραδικές περιπτώσεις είναι συχνές.

Νεμαλίνη, ή νηματώδης, μυοπάθεια εκδηλώνεται ως συγγενής μυϊκή αδυναμία των άκρων και του προσώπου με μειωμένο μυϊκό τόνο και απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών. Έχουν περιγραφεί σκελετικές αλλαγές, ιδιαίτερα παραμόρφωση στήθος, σκολίωση.
Το ΗΜΓ δείχνει αλλαγές χαρακτηριστικές του μυϊκού επιπέδου της βλάβης. Η ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει περίεργες δομές που μοιάζουν με νήματα κάτω από το σαρκόλημμα.

Μυοσωληναριακή μυοπάθεια κλινικά εκφράζεται σε μειωμένο μυϊκό τόνο, μέτρια ατροφία των μυών των άκρων με παρουσία διάχυτης αδυναμίας των χεριών, των ποδιών και του κορμού. Χαρακτηριστική είναι επίσης η αδυναμία των μυών του προσώπου, η πτώση και η περιορισμένη κινητικότητα. βολβοί των ματιών, γενική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών λειτουργιών. Η κατάσταση μπορεί να είναι στατική ή αργά προοδευτική. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν κάποιου είδους οστική παραμόρφωση.

Σε ΗΜΓ - συνδυασμός μυϊκού τύπουαλλάζει με την παρουσία αυθόρμητης δραστηριότητας. Ιστολογικά, προσδιορίζονται μυϊκές ίνες απότομα μειωμένου μεγέθους με κεντρική θέση των πυρήνων, που θυμίζει στη δομή του εμβρυϊκού μυϊκού ιστού. Στο ηλεκτρονική μικροσκοπίαΕντοπίζονται περιοχές εκφυλιστικά αλλοιωμένων μυοϊνιδίων και η ιστοχημική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση της δραστηριότητας των μιτοχονδριακών ενζύμων.

Μιτοχονδριακές μυοπάθειες χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των μιτοχονδρίων στις μυϊκές ίνες ή αύξηση του μεγέθους των μιτοχονδρίων που ανιχνεύεται με ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση. Κλινικά, παρατηρείται μυϊκή αδυναμία, κυρίως στα εγγύς χέρια και πόδια, λήθαργος, γρήγορη κόπωσηαπουσία ειδικής μυϊκής ατροφίας. Η πρόοδος, κατά κανόνα, δεν παρατηρείται.

Διάγνωση Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία, κατά κανόνα, δεν παρουσιάζει μεγάλες δυσκολίες. Οι άτυπες μορφές πρέπει να διαφοροποιούνται από τη συριγγομυελία (μορφή του πρόσθιου κέρατος), τα αρχικά φαινόμενα της αμυοτροφικής σκλήρυνσης, τη σπονδυλική αμυοτροφία, την πολυμυοσίτιδα και άλλα μυοπαθητικά σύνδρομα (βλ.). Μια ολοκληρωμένη εξέταση του ασθενούς χρησιμοποιώντας βιοχημικές (καθορισμός του επιπέδου των ενζύμων κ.λπ.), ηλεκτροφυσιολογική (ΗΜΓ, προσδιορισμός της ταχύτητας διάδοσης της διέγερσης κατά μήκος του νεύρου), ιστολογικές μελέτες και ανάλυση της κλινικής εικόνας καθιστούν δυνατή τη σωστή διάγνωση.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ.

• Η επίδραση στον ενεργειακό μεταβολισμό στους μύες πραγματοποιείται με τη χορήγηση ATPμε τη μορφή άλατος μονοασβεστίου, 3-6 ml την ημέρα ενδομυϊκά για 30 ημέρες.
• Εμφανίζεται η εφαρμογή βιταμίνη Εαπό το στόμα 30-40 σταγόνες 3 φορές την ημέρα ή ενδομυϊκά διάλυμα οξικής τοκοφερόλης σε λάδι 1-2 ml - 20 ενέσεις (ή erevit).
• Αναθέτω Βιταμίνες Β, γλυκόλη, λευκίνη(1 κουταλιά της σούπας 3 φορές την ημέρα), γλουταμινικό οξύ(0,5-1 g 3 φορές την ημέρα).

Η συσσωρευμένη εμπειρία στη χρήση αναβολικών ορμονών δεν επιβεβαιώνει τις ελπίδες που τίθενται σε αυτό το είδος θεραπείας.

• Συνιστάται ο συνδυασμός φαρμακευτική θεραπείαΜε φυσιοθεραπεία(γαλβανικός γιακάς και γαλβανικό παντελόνι με ασβέστιο, αλάτι-κωνοφόρα λουτρά με αυστηρά ατομική φυσικοθεραπεία σε μέτρια φόρτιση).
• Εάν υπάρχουν συσπάσεις, μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβασηστους τένοντες.
• Πραγματοποιούνται συστηματικά ελαφρύ μασάζ.

Η μυοπάθεια - προοδευτική μυϊκή δυστροφία - είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μια πρωτογενή δυστροφική διαδικασία στον μυϊκό ιστό. Είναι μια από τις πιο συχνές χρόνιες παθήσεις του νευρομυϊκού συστήματος και είναι κληρονομικής φύσεως. Διάφοροι εξωγενείς κίνδυνοι (τραύμα, μόλυνση, δηλητηρίαση) μπορούν να αποκαλύψουν υπάρχουσα παθολογία ή να προκαλέσουν επιδείνωση της τρέχουσας διαδικασίας. Για να διαπιστωθεί η οικογενειακή φύση της νόσου, απαιτείται όχι μόνο ένα λεπτομερές ιστορικό, αλλά και, εάν είναι δυνατόν, μια πληρέστερη εξέταση όλων των μελών της οικογένειας με τον εντοπισμό των λεγόμενων δευτερευόντων σημείων της νόσου. Η παρουσία σποραδικών περιπτώσεων δεν αποκλείει την κληρονομική φύση. Θα πρέπει επίσης να έχουμε κατά νου την πιθανότητα φαινοτυπιών μυοπάθειας, δηλαδή συμπτωματικών μορφών ή μυοπαθητικών συνδρόμων.

Η παθολογική εξέταση δεν αποκαλύπτει χαρακτηριστικές αλλαγές στο νευρικό σύστημα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ανιχνεύεται μια ελαφρά μείωση στα κύτταρα των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Μερικές φορές υπάρχουν αλλαγές στις απολήξεις των κινητικών νεύρων με τη μορφή διόγκωσης της θήκης μυελίνης, αλλαγές στους αξονικούς κυλίνδρους. Η ινιδιακή δομή εξαφανίζεται στις κινητικές πλάκες. Μεγάλες αλλαγές εντοπίζονται στους γραμμωτούς μύες. Οι μύες είναι αραιωμένοι, οι περισσότερες ίνες αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό και λίπος. Η ανομοιομορφία των μεμονωμένων μυϊκών ινών είναι χαρακτηριστική - ορισμένες ίνες μειώνονται απότομα, άλλες, αντίθετα, αυξάνονται απότομα. Οι φυσιολογικές, οι ατροφημένες και οι υπερτροφικές ίνες διατάσσονται τυχαία (σε αντίθεση με τις «δεσμευμένες» βλάβες στις νευρογενείς αμυοτροφίες). Κατά κανόνα, υπάρχει αύξηση στον αριθμό των μυϊκών πυρήνων που σχηματίζονται σε αλυσίδες. Οι πυρήνες του σαρκολήματος είναι υπερτροφικοί. Παρατηρείται διαμήκης διάσπαση των μυϊκών ινών και σχηματισμός κενοτοπίων. Ήδη στα πολύ πρώιμα στάδια της νόσου, εντοπίζεται σημαντικός πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού, κυρίως των ινών κολλαγόνου. Στα τελευταία στάδια της νόσου, σχεδόν όλος ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από συνδετικό ή λιπώδη ιστό. Στα αγγεία παρατηρείται πολλαπλασιασμός της επιφανείας, στένωση του αυλού και μερικές φορές σχηματισμός βρεγματικού θρόμβου. Καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, η συνολική μάζα του ενδο- και περιμυσιακού συνδετικού ιστού αυξάνεται με το σχηματισμό μιας πυκνής ινώδους θήκης γύρω από τις μυϊκές ίνες και τα ενδομυϊκά αιμοφόρα αγγεία. Η ιστοχημική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση των όξινων βλεννοπολυσακχαριτών στη βασική ουσία των μυών και των ινών κολλαγόνου.

Η παθογένεια της μυοπάθειας είναι ακόμα ασαφής. Το πρωτογενές βιοχημικό ελάττωμα δεν έχει τεκμηριωθεί. Οι πιο σημαντικές αλλαγές συμβαίνουν στον μεταβολισμό των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων στον μυϊκό ιστό. Η γλυκόλυση συμβαίνει λόγω της διάσπασης της γλυκόζης, δηλαδή ο μεταβολισμός των υδατανθράκων προσεγγίζει τον εμβρυϊκό τύπο.

Ιατρείο Μυοπάθειαςπου χαρακτηρίζεται από αυξανόμενη ατροφία των εκούσιων μυών. Παράλληλα με την αύξηση της μυϊκής απώλειας εμφανίζεται και πάρεση, αλλά η μυϊκή αδυναμία είναι συνήθως λιγότερο έντονη από τον βαθμό της ατροφίας. Λόγω της αργής εξέλιξης της διαδικασίας και της ανομοιομορφίας της βλάβης σε μεμονωμένες μυϊκές ομάδες και ακόμη επιμέρους περιοχέςμυς, δημιουργούνται συνθήκες για σχετική αντιστάθμιση του κινητικού ελαττώματος: οι ασθενείς με μυοπάθεια παραμένουν ικανοί να εργαστούν για μεγάλο χρονικό διάστημα και μπορούν να εξυπηρετηθούν καταφεύγοντας σε μια σειρά χαρακτηριστικών βοηθητικών κινήσεων. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά σταδιακά εξαφανίζονται. Η ευαισθησία και ο συντονισμός των κινήσεων δεν επηρεάζονται. Οι λειτουργίες της πυέλου διατηρούνται πάντα. Η μυοπάθεια χαρακτηρίζεται από την παρουσία ψευδουπερτροφιών, τάση προς τερματικές ατροφίες και συστολές τενόντων. Δεν υπάρχουν σπασμωδικές συσπάσεις. Η μηχανική διεγερσιμότητα των μυών μειώνεται. Συχνά, παρατηρούνται ορισμένες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα, κυρίως στην καρδιά: διόγκωση των ορίων, θαμπάδα των τόνων, διαταραχές αγωγιμότητας, που επιβεβαιώνονται με ηλεκτροκαρδιογράφημα. Η λειτουργία της εξωτερικής αναπνοής υποφέρει. Οι αυτόνομες διαταραχές εκφράζονται με κυάνωση των χεριών και των ποδιών, απότομη αυξημένη εφίδρωση και ψυχρότητα των περιφερικών άκρων. Η μικροκυκλοφορία στους μύες των άκρων υποφέρει. Η ακτινογραφία μακριών οστών αποκαλύπτει δυστροφικές αλλαγές. Παλαιότερα και πιο χονδρικά, αυτές οι αλλαγές σημειώνονται από έξω βραχιονιο οστο. Μερικές φορές εντοπίζονται οστικές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, των πλευρών, του στέρνου και των ποδιών. Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει μια χαρακτηριστική εικόνα - μείωση του εύρους των βιοδυναμικών σε επαρκή συχνότητα, καθώς και μείωση της διάρκειας ενός μόνο δυναμικού και ενός πολυφασικού χαρακτήρα. Βιοχημικές μελέτες αποκαλύπτουν διαταραχές στο μεταβολισμό κρεατίνης-κρεατινίνης. Η ποσότητα κρεατινίνης στα ούρα σχεδόν πάντα μειώνεται σημαντικά. Η ανοχή στην κρεατίνη που εισάγεται με την τροφή μειώνεται απότομα, ωστόσο, ακόμη και με δίαιτα χωρίς πρωτεΐνες, παρατηρείται έντονη απελευθέρωση κρεατίνης λόγω της αυξημένης διάσπασης της μυϊκής πρωτεΐνης, του θανάτου των μυϊκών ινών και των πυρήνων. Σημειώνεται σημαντική αμινοξέα. Σε μια σειρά από μορφές μυοπάθειας, πολύ πρώιμα (στα προκλινικά ή αρχικά κλινικά στάδια της διαδικασίας) μπορεί να ανιχνευθεί αύξηση των ενζύμων στον ορό του αίματος. Αυτό αφορά πρωτίστως το ειδικό ένζυμο κρεατινοφωσφοκινάση του μυϊκού ιστού. Η περιεκτικότητα σε αμινοφεράσες - αμινοτρανσφεράσες ασπαρτικού και αλανίνης, καθώς και σε αλδολάσες αυξάνεται επίσης. Η αρτηριοφλεβική διαφορά στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα μειώνεται. Η περιεκτικότητα σε πυροσταφυλικό και γαλακτικό οξύ στους μύες και στο αίμα αυξάνεται. Κατά κανόνα, το επίπεδο του κιτρικού οξέος στο αίμα μειώνεται.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει επαρκώς τεκμηριωμένη και γενικά αποδεκτή ταξινόμηση των μυοπαθειών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται μια ταξινόμηση που βασίζεται σε κλινικές αρχές.

Ψευδουπερτροφική μορφή Duchenneείναι μια από τις πιο κοινές μορφές μυοπάθειας. Χαρακτηρίζεται από την πιο πρώιμη έναρξη της νόσου -συχνά από την ηλικία των 2-5 ετών, και μερικές φορές ακόμη και από τον πρώτο χρόνο της ζωής- και την πιο κακοήθη πορεία. Σε τυπικές περιπτώσεις, τα παιδιά από την ηλικία των 10-12 ετών έχουν ήδη δυσκολία στο περπάτημα και μέχρι την ηλικία των 15 μένουν εντελώς ακίνητα. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζονται οι μύες των εγγύς τμημάτων των κάτω άκρων και της πυελικής ζώνης, στη συνέχεια οι μύες των εγγύς τμημάτων των βραχιόνων εμπλέκονται στη διαδικασία. Τα αντανακλαστικά στο γόνατο εξαφανίζονται νωρίς. Η ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας είναι χαρακτηριστική. η συμπίεση και η υπερτροφία είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Ψευδουπερτροφία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε άλλες μυϊκές ομάδες - γλουτιαίο, δελτοειδή και μερικές φορές στη γλώσσα. Παρατηρούνται σημαντικές συστολές, κυρίως από τους αχίλλειους τένοντες. Ο καρδιακός μυς υποφέρει συχνά. Υπάρχει μείωση της νοημοσύνης σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Οι μυοπάθειες Duchenne χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα ενζύμων στον ορό, ιδιαίτερα της κρεατινοφωσφοκινάσης, ακόμη και στο προκλινικό στάδιο. Ελαφρώς αυξημένα επίπεδα ενζύμων μπορούν να βρεθούν σε φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Η ασθένεια μεταδίδεται με υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο τρόπο. Μόνο τα αγόρια αρρωσταίνουν οι μητέρες είναι μαέστροι. Ο κίνδυνος ασθένειας για τους γιους μητέρων-φορέων είναι 50%. Το 50% των κοριτσιών γίνονται επίσης φορείς του παθολογικού γονιδίου. Η διείσδυση είναι υψηλή.

Λόγω μιας σειράς χαρακτηριστικών, ιδίως, μιας καλοήθους πορείας, σε τα τελευταία χρόνιαΗ ψευδοϋπερτροφική μυοπάθεια, η οποία είναι εξωτερικά παρόμοια με τη μορφή Duchenne και περιγράφεται από τον Becker, απέκτησε νοσολογική ανεξαρτησία.

Η εμφάνιση της νόσου με αυτό είναι πολύ αργότερα από ό, τι με τη μορφή Duchenne - πιο συχνά μεταξύ 12 και 25 ετών, αλλά μερικές φορές νωρίτερα. Η πορεία της νόσου είναι πολύ ήπια, η εξέλιξη αργή, οι ασθενείς διατηρούν την ικανότητα εργασίας και αυτοεξυπηρέτησης για πολλά χρόνια. Η νοημοσύνη διατηρείται πάντα. Κατά τα άλλα, η κλινική εικόνα είναι παρόμοια με την ψευδοϋπερτροφική μορφή του Duchenne.

Landouzy-Dejerine βραχιονοσθηροπροσωπική μορφή- ένας σχετικά κοινός τύπος μυοπάθειας. Η νόσος εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, η πορεία είναι σχετικά ευνοϊκή, η εξέλιξη είναι αργή και οι ασθενείς παραμένουν σχετικά ικανοί να εργαστούν για πολλά χρόνια. Τα πρώτα συμπτώματα αφορούν βλάβες στους μύες του προσώπου, ιδιαίτερα στον orbicularis oris μυ ή στην ωμική ζώνη. Αυτό συνοδεύεται από αδυναμία και απώλεια βάρους των μυών των εγγύς βραχιόνων, στη συνέχεια αναπτύσσεται πάρεση των περιφερικών ποδιών. Παρατηρείται μέτρια μυϊκή υπερτροφία, καθώς και ιδιόμορφες παθολογικές στάσεις λόγω της ανομοιομορφίας ατροφίας διαφόρων μυϊκών ομάδων και συστολών. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μπορεί να υπάρχει ασυμμετρία της βλάβης.

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο με πλήρη διείσδυση άνδρες και γυναίκες προσβάλλονται εξίσου. Υπάρχουν σαφείς διαφορές στη σοβαρότητα κλινικά σημείαόχι μόνο σε διαφορετικές οικογένειες, αλλά και μεταξύ διαφορετικών μελών της ίδιας οικογένειας.

Νεανική μορφή Erb, ή μυϊκή δυστροφία της πυελικής και της ωμικής ζώνης, μια από τις κοινές παραλλαγές της μυϊκής δυστροφίας. Χαρακτηρίζεται από βλάβη, κατά κανόνα, αρχικά στους μύες της πυελικής ζώνης. Αυτό εκδηλώνεται με αλλαγή στο βάδισμα με ταλάντευση («μυοπαθητικό βάδισμα»), μύες, πλάτη, κοιλιά (δυσκολία όταν σηκώνεστε από ξαπλωμένη θέση, όταν σηκώνεστε από καρέκλα, χαρακτηριστικές βοηθητικές τεχνικές με τα χέρια, αυξημένη λόρδωση», βάτραχος» στομάχι). Στη συνέχεια, οι μύες της ωμικής ζώνης επηρεάζονται με την ανάπτυξη ωμοπλάτων σε σχήμα φτερού. Σημειώνεται μέτρια ψευδουπερτροφία, τελική ατροφία και μυϊκή συστολή. Έχουν περιγραφεί διαγραμμένες μορφές με επιλεκτική μυϊκή βλάβη. Μια μέτρια αύξηση των ενζύμων διαπιστώνεται στον ορό του αίματος. Η εμφάνιση της νόσου είναι πολύ μεταβλητή - από την παιδική ηλικία έως την σχετικά ώριμη ηλικία, αλλά πιο συχνά στην αρχή της δεύτερης δεκαετίας, η οποία αντικατοπτρίζει το όνομα αυτής της μορφής. Η φύση της πορείας είναι επίσης μεταβλητή - άλλοτε ήπια, ευνοϊκή, μερικές φορές πολύ κακοήθη.

Οι περισσότεροι συγγραφείς μιλούν για αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, αν και ενδείκνυται επίσης αυτοσωμικό κυρίαρχο με ατελή διείσδυση. Οι σποραδικές μορφές και οι φαινοτυπίες είναι κοινές. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

Περιφερική μορφή μυοπάθειαςΣπάνια βρίσκεται στην καθαρή του μορφή. Χαρακτηρίζεται από βλάβη στους μύες των ποδιών, των ποδιών, των χεριών και των αντιβραχίων, η διαδικασία σταδιακά γενικεύεται. Σημειώνονται συστολές και ατροφία των τελικών μυών. Η ασθένεια ξεκινά σε σχετικά καθυστερημένη ηλικία - 20-25 ετών. η εξέλιξη είναι συνήθως αργή. Η απουσία διαταραχών ευαισθησίας και ηλεκτρομυογραφικών δεδομένων που χαρακτηρίζουν το μυϊκό επίπεδο της εκφυλιστικής διαδικασίας διακρίνουν την περιφερική μυοπάθεια από τη νευρική αμυοτροφία.

Ο τύπος της κληρονομικής μετάδοσης είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος με ατελή διείσδυση. Τα αρσενικά προσβάλλονται κάπως πιο συχνά (αναλογία 3:2).

Σκαπουλοπεροναϊκή αμυοτροφία(μυοπάθεια Davidenkov) εκδηλώνεται με βλάβη στους άπω μυς των κάτω και εγγύς τμημάτων των άνω άκρων και στους μυς της ωμικής ζώνης. Η ασθένεια ξεκινά σχετικά αργά - σε ηλικία 25-30 ετών. Παρατηρούνται τελικές ατροφίες, για παράδειγμα, στον μείζονα θωρακικό μυ, μερικές φορές μεγάλες συσπάσεις της περιτονίας και πρώιμη αναστολή των τενόντων αντανακλαστικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σημειώνονται ήπιες διαταραχές ευαισθησίας - περιφερική παραισθησία, υπαισθησία και μερικές φορές μέτριος πόνος. Η κρεατουρία δεν ανιχνεύεται σχεδόν ποτέ. Μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη αποκαλύπτει συγκεκριμένες αλλαγές που διακρίνουν αυτή τη μορφή από τη συνηθισμένη μυοπάθεια και τη νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie (δυσρυθμικές διακυμάνσεις σε ηρεμία, μειωμένο πλάτος, μειωμένη συχνότητα και μερικές φορές ομαδικές εκκενώσεις αιχμής κατά τη διάρκεια ενεργητικές κινήσεις). Έτσι, αυτή η μορφή είναι ενδιάμεση μεταξύ της πρωτοπαθούς μυοπάθειας και της νευρικής αμυοτροφίας. Ορισμένοι συγγραφείς θεωρούν αυτή τη μορφή μόνο ως μια ειδική παραλλαγή (ωμοπλατυ-περονιδιακό σύνδρομο) της μυοπάθειας Landouzy-Dejerine.

Οφθαλμοπληγική μυοπάθεια, ή η οφθαλμική μυοπάθεια, έχει αναγνωριστεί ως ανεξάρτητη μορφή σχετικά πρόσφατα. Η ασθένεια ξεκινά με χαμήλωμα άνω βλέφαρο, στη συνέχεια αναπτύσσει σταδιακά περιορισμό των κινήσεων των ματιών προς όλες τις κατευθύνσεις. Κατά κανόνα, η διαδικασία είναι συμμετρική, επομένως τα παράπονα διπλής όρασης είναι σπάνια. Οι εσωτερικοί μύες του ματιού δεν επηρεάζονται. Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου είναι χαρακτηριστική η πλήρης εξωτερική οφθαλμοπληγία. Για πολλά χρόνια, αυτές οι διαταραχές μπορεί να είναι οι μόνες εκδηλώσεις της νόσου. Σε ορισμένους ασθενείς, η κλινική εικόνα της εξωτερικής οφθαλμοπληγίας μπορεί να συνοδεύεται από αδυναμία των μυών του προσώπου και πάρεση των μυών του λάρυγγα και του φάρυγγα (οφθαλμοφαρυγγική παραλλαγή). Οι μύες της γλώσσας συνήθως δεν επηρεάζονται. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μέτρια αδυναμία και απώλεια των μυών της ωμικής ζώνης και μειωμένα τενοντιακά αντανακλαστικά.

Άνθρωποι κάθε είδους αρρωσταίνουν ηλικιακές ομάδες, αλλά συχνότερα σε ώριμη ηλικία. Μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Υπάρχουν γνωστές οικογένειες όπου η παθολογία υπάρχει σε 4-5 γενιές. Ταυτόχρονα, σχεδόν το 50% των παρατηρήσεων αφορά σποραδικά περιστατικά.

Η πιο δύσκολη διαφορική διάγνωση είναι με την οφθαλμική μορφή της μυασθένειας, ειδικά επειδή η δοκιμασία προσαρίνης μπορεί να είναι αρνητική στην ανθεκτική σε προσερινική μορφή μυασθένειας. Σε αυτή την περίπτωση είναι απαραίτητη μια διεξοδική ηλεκτρομυογραφική μελέτη των μυών του προσώπου με τη χρήση ρυθμικής διέγερσης. Μερικές φορές η βιοψία βοηθά. Αυτή η μορφή μυοπάθειας διακρίνεται επίσης από τη μυασθένεια από τη σταθερότητα των συμπτωμάτων, την απουσία διακυμάνσεων κατά τη διάρκεια της ημέρας και την απουσία του φαινομένου της «γενίκευσης της μυϊκής κόπωσης». Διαφέρει από τις πυρηνικές και τις ριζικές βλάβες στη διατήρηση των αντιδράσεων της κόρης.

Σπάνιες παραλλαγές μυοπάθειας. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός διαφορετικών παραλλαγών προοδευτικής μυϊκής βλάβης κληρονομικής φύσης. Για παράδειγμα, έχουν περιγραφεί μυοπάθεια του τετρακέφαλου μηριαίου μυός, μυοσκληρωτική μυοπάθεια, μυϊκή δυστροφία με αληθινές υπερτροφίες, συγγενής μυϊκή δυστροφία με αργή και ταχεία εξέλιξη, μερικές φορές με καταρράκτη, μυϊκή βρεφική ηλικία κ.λπ.

Οι μη προοδευτικές μυοπάθειες περιλαμβάνουν μια ομάδα ασθενειών που διαφέρουν ή έχουν ιδιαίτερες δομικές αλλαγές μυϊκό κύτταρο, ή συγκεκριμένες βιοχημικές διαταραχές. Οι καταστάσεις αυτές εμφανίζονται σχετικά νωρίς, συνήθως στον 1ο-3ο χρόνο της ζωής, και έχουν σχετικά ευνοϊκή πορεία. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μετά από βιοψία μυών, μερικές φορές μόνο μετά από ηλεκτρονική μικροσκοπική εξέταση.

ασθένεια του κεντρικού πυρήνα) που χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση ή πλήρη απουσία ενζυματική δραστηριότηταστο κεντρικό τμήμα της μυϊκής ίνας, που αποκαλύπτεται με χρώση του παρασκευάσματος μυϊκού ιστού με τρισθενές χρώμιο κατά Gomori. Η κλινική εικόνα είναι η μείωση του μυϊκού τόνου, η μυϊκή πλαδαρία και η καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών λειτουργιών. Σε μεταγενέστερη ηλικία, υπάρχει μέτρια αδυναμία των εγγύς τμημάτων και μυϊκή απώλεια. Στο ΗΜΓ - μείωση της διάρκειας των ταλαντώσεων δυναμικού και αύξηση των πολυφασικών δυναμικών. Μετάδοση από κυρίαρχο τύπο με ελλιπή διείσδυση. Οι σποραδικές περιπτώσεις είναι συχνές.

Μυοσωληναριακή μυοπάθειαπαρατηρείται σε παιδιά και εκφράζεται κλινικά σε μείωση του μυϊκού τόνου, μέτρια ατροφία των μυών των άκρων με παρουσία διάχυτης αδυναμίας των χεριών, των ποδιών και του κορμού. Χαρακτηριστική είναι επίσης η αδυναμία των μυών του προσώπου, η πτώση και η περιορισμένη κινητικότητα των βολβών του ματιού και η γενική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών λειτουργιών. Η κατάσταση μπορεί να είναι στατική ή να εξελίσσεται αργά. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν κάποιου είδους οστική παραμόρφωση. Το ΗΜΓ δείχνει συνδυασμό αλλαγών μυϊκού τύπου με την παρουσία αυθόρμητης δραστηριότητας. Ιστολογικά, προσδιορίζονται μυϊκές ίνες απότομα μειωμένου μεγέθους με κεντρική θέση του πυρήνα, οι οποίες στη δομή μοιάζουν με εμβρυϊκό μυϊκό ιστό. Η ηλεκτρονική μικροσκοπία αποκαλύπτει περιοχές εκφυλιστικά αλλοιωμένων μυοϊνιδίων και η ιστοχημική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση της δραστηριότητας των μιτοχονδριακών ενζύμων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας δεν είναι δύσκολη. Οι άτυπες μορφές πρέπει να διαφοροποιούνται από τη συριγγομυελία (μορφή πρόσθιου κέρατος), τα αρχικά συμπτώματα της αμυοτροφικής πλάγια σκλήρυνση, χρόνια πολιομυελίτιδα, αμυοτροφική σύφιλη της σπονδυλικής στήλης, πολυμυοσίτιδα και άλλα μυοπαθητικά σύνδρομα. Ολοκληρωμένη εξέτασηασθενής που χρησιμοποιεί βιοχημικές (καθορισμός του επιπέδου των ενζύμων κ.λπ.), ηλεκτροφυσιολογική (EMG, προσδιορισμός της ταχύτητας διάδοσης της διέγερσης κατά μήκος του νεύρου), ιστολογικές μελέτες και ανάλυση της κλινικής εικόνας καθιστούν δυνατή τη σωστή διάγνωση.

Θεραπεία

Που πραγματοποιήθηκε σύνθετη θεραπείαεπαναλαμβανόμενα μαθήματα. Αντικτυπο σε μεταβολισμό της ενέργειαςστους μύες πραγματοποιείται με συνταγογράφηση ATP με τη μορφή άλατος μονοασβεστίου σε 3-6 ml την ημέρα ενδομυϊκά για 30 ημέρες. Η βιταμίνη Ε ενδείκνυται από το στόμα, 30-40 σταγόνες 3 φορές την ημέρα, ή ενδομυϊκό διάλυμα οξικής τοκοφερόλης σε λάδι, 1-2 ml, 20 ενέσεις (ή Arevit). Συνιστάται η θεραπεία με μικρές δόσεις ινσουλίνης - 4-8 μονάδες ταυτόχρονα με ενδοφλέβιες εγχύσειςγλυκόζη. Η πορεία της θεραπείας είναι 20-25 ενέσεις. Συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης (prozerin, mestinon, galantamine). Ενδείκνυται η χρήση αναβολικών ορμονών που έχουν διεγερτική επίδραση στη σύνθεση πρωτεϊνών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των μυϊκών πρωτεϊνών. Το Retabolil έχει το πιο έντονο αναβολικό αποτέλεσμα με μακροχρόνια δράση. Συνταγογραφείται ενδομυϊκά σε 50 mg (1 ml διαλύματος 5%) κάθε 5-7 ημέρες, για συνολικά 8-10 ενέσεις. Παρόμοια δράσηπαρέχει durabolin ή nerobolil (1 ml διαλύματος 2,5%, 8-10 ενέσεις). Μερικοί λιγότερο αποτέλεσμαέχουν σκευάσματα αναβολικών ορμονών για χορήγηση από το στόμα. Αυτά είναι μεθανδροστενολόνη, dianabol, nerobol, που συνταγογραφούνται 0,005 g 2-3 φορές την ημέρα για 4-6 εβδομάδες. Μπορείτε να συνταγογραφήσετε δισκία 0,025 g μεθυλανδροστενοδιόλης 2 φορές την ημέρα κάτω από τη γλώσσα για ένα μήνα. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι η θεραπεία με αναβολικές ορμόνες συνιστάται όταν χορηγείται μεγάλη ποσότηταπρωτεΐνες με τροφή ή παρεντερικά (κλασματικές μεταγγίσεις αίματος 100-200 ml 5-7 φορές ανά κύκλο ή υποδόριες ενσταλάξεις 150-250 ml υδρόλυσης πρωτεΐνης). Συνταγογραφήστε βιταμίνες Β ασκορβικό οξύ, γλυκόλη, λευκίνη (1 κουταλιά της σούπας 3 φορές την ημέρα), γλουταμικό οξύ (0,5-1 g 3 φορές), φυτίνη, γλυκονικό ασβέστιο.

Συνιστάται ο συνδυασμός της φαρμακευτικής αγωγής με τη φυσιοθεραπεία («γαλβανικό γιακά» και «γαλβανικό παντελόνι» με λουτρά ασβεστίου, αλμυρού πεύκου με αυστηρά ατομική φυσικοθεραπεία με μέτρια φόρτιση). Εάν υπάρχουν συσπάσεις, μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση τένοντα.

Τα μαθήματα θεραπείας πρέπει να επαναλαμβάνονται συστηματικά 2-3 φορές το χρόνο, χρησιμοποιώντας διάφορους συνδυασμούς θεραπευτικά μέτρα. Μερικές φορές είναι δυνατό να επιτευχθεί κάποια σταθεροποίηση της διαδικασίας.

Η μυοπάθεια (συνώνυμη με την προοδευτική μυϊκή δυστροφία) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πρωτοπαθή δυστροφία σκελετικοί μύες. Το μάθημα χαρακτηρίζεται από μια σταδιακή, σταθερή εξέλιξη της διαδικασίας. Η βάση της νόσου είναι κληρονομικός παράγοντας, η εκδήλωση των οποίων μπορεί να διευκολυνθεί από διάφορους κινδύνους (τραύμα, μόλυνση, μέθη). Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, η μυοπάθεια μπορεί να είναι δευτερογενής, συμπτωματική, να προκύπτει σε σχέση με μια πρωτογενή δυσλειτουργία ενδοκρινικό σύστημα, ανώτερα αυτόνομα κέντρα, κλπ. Με τη μυοπάθεια, υπάρχουν δυσλειτουργίες ενός αριθμού κυττάρων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των μυών. Η αύξηση του επιπέδου των ενζύμων του ορού συνοδεύεται από μείωση της περιεκτικότητάς τους στον ίδιο τον μυϊκό ιστό.

Η μυοπάθεια ξεκινά στην παιδική ή εφηβική ηλικία, η μυϊκή ατροφία, οι παραμορφώσεις των άκρων και η σημαντική μυϊκή αδυναμία αναπτύσσονται σε αρκετά χρόνια. Οι μύες των εγγύς άκρων (ώμοι, γοφοί) είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται. Εμφανίζεται κόπωση κατά το περπάτημα, δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας, στο να σηκωθείτε από το πάτωμα. Η διαδικασία εξελίσσεται συμμετρικά, επηρεάζοντας επιλεκτικά τους μύες των άκρων και του κορμού. Αυτό οδηγεί σε μια ιδιόμορφη στάση του ασθενούς. Οι ώμοι πέφτουν προς τα κάτω και προς τα εμπρός, οι ωμοπλάτες τοποθετούνται σαν πτερύγια οσφυϊκή λόρδωση, το στομάχι προεξέχει προς τα εμπρός. Οι ασθενείς περπατούν ταλαντευόμενοι από πλευρά σε πλευρά («βάδισμα πάπιας»). Όταν σηκώνονται από το πάτωμα ή από μια καρέκλα, οι ασθενείς χρησιμοποιούν ειδικές «μυοπαθητικές» τεχνικές. Στο πλαίσιο των ατροφικών μυών των μηρών, συχνά έντονες συμπαγείς και διευρυμένες οι μύες της γάμπας(«ψευδουπερτροφία»). Παρόμοιο φαινόμενο μπορεί να παρατηρηθεί και σε άλλες μυϊκές ομάδες. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά αρχικά μειώνονται και μετά χάνονται.

Η μυοπάθεια περιλαμβάνει αρκετές ανεξάρτητες μορφές, που διαφέρει σε κλινική εικόνακαι τη φύση της κληρονομικότητας. Το πιο σοβαρό και πρώιμο είναι ψευδουπερτροφική μορφή.

Ξεκινά στην ηλικία των 3-5 ετών και εξελίσσεται γρήγορα: εμφανίζεται ακινησία και δευτερογενείς παραμορφώσεις σκελετικό σύστημα. Το αποτέλεσμα είναι μοιραίο. Η ασθένεια κληρονομείται συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ (βλ.). Μόνο τα αγόρια αρρωσταίνουν η μητέρα μεταδίδει την ασθένεια.

Νεανική μορφή μυοπάθειαςξεκινά στην ηλικία των 10-20 ετών. Σε αντίθεση με την ψευδουπερτροφική μορφή, προχωρά πιο αργά. Οι ασθενείς μπορούν να περπατήσουν ανεξάρτητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτή η μορφή κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Χουμοσκελετοπροσωπική μορφή μυοπάθειας: 1 - ασθενής σε ηρεμία. 2 και 3 - όταν προσπαθείτε να μετακινήσετε τα χέρια σας οριζόντια.

Μορφή ωμοπλάτη-ωμοπροσώπουπροχωρά σχετικά καλοπροαίρετα σε σύγκριση με τα δύο πρώτα. Ξεκινά σε διαφορετικές ηλικίες και χαρακτηρίζεται από επικρατούσα βλάβη στους μύες της ωμικής ζώνης (Εικ.) και του προσώπου. Η κληρονομικότητα αυτής της μορφής είναι κυρίαρχη. Εκτός από αυτές που περιγράφονται, υπάρχουν και άλλες, πιο σπάνιες μορφές.

Μυοπάθεια (μυοπάθεια, από τα ελληνικά mys, myos - μυς και πάθος - ασθένεια, συνώνυμο, προοδευτική μυϊκή δυστροφία, πρωτοπαθής μυϊκή ατροφία, tabes muscularis, οι δύο τελευταίοι όροι έχουν επί του παρόντος μόνο ιστορικό ενδιαφέρον) - μία από τις μορφές μιας μεγάλης ομάδας μυϊκών ατροφιών, που χαρακτηρίζονται από πρωτογενή βλάβη στο μυϊκό σύστημα διατηρώντας παράλληλα τη δομή και τη λειτουργία του περιφερικού κινητικού νευρώνα.

Αιτιολογία και παθογένεια. Η μυοπάθεια είναι μια κληρονομική νόσος με ένα συγκεκριμένο είδος κληρονομικότητας σε διαφορετικά κλινικές μορφές(τα χαρακτηριστικά αυτών των τύπων κληρονομικότητας παρουσιάζονται παρακάτω στην ενότητα Γενετική ξεχωριστές φόρμες). Οξεία και χρόνιες λοιμώξεις, τραυματισμοί, διατροφική δυστροφία και άλλοι παράγοντες εξωτερικό περιβάλλον, καθώς και σωματικό στρες. Αυτοί οι παράγοντες οδηγούν στην εκδήλωση μιας υπάρχουσας κληρονομικής προδιάθεσης και αποτελούν άμεση ώθηση για την ανάπτυξη μιας προοδευτικής διαδικασίας (S. N. Davidenkov).

Γενετική και βιοχημική έρευναΟι πρόσφατοι χρόνοι κατέστησαν δυνατό να προσδιοριστεί με μεγαλύτερη σαφήνεια η φύση της υπάρχουσας προδιάθεσης. Στη μυοπάθεια έχουν ανακαλυφθεί κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες προκαλούν αλλαγές στη λειτουργία των ειδικών για τη μυοπάθεια ενζύμων και οδηγούν σε ελαττώματα στην περιεκτικότητα σε αλδολάση, τρανσαμινάση, κρεατινοφωσφοκινάση κ.λπ. στον ορό του αίματος των ασθενών.

Μαζί με γενετικά καθορισμένες μεταβολικές ανωμαλίες, διαταραχές στη συμπαθητική νεύρωση των μυών έχουν επίσης εντοπιστεί στην παθογένεση της μυοπάθειας. Έτσι, είναι γνωστό ότι η μυοπάθεια επηρεάζει κυρίως τα εγγύς τμήματα των άκρων, όπου η αυτόνομη νεύρωση είναι σχετικά πιο πλούσια. Επηρεάζεται επίσης η κεντρική αυτόνομη συσκευή του διεγκεφαλικού επιπέδου, η οποία εκδηλώνεται ξεκάθαρα στη διαταραχή ενός αριθμού κεντρικά ρυθμισμένων αυτόνομων αντανακλαστικών.

Παθολογική ανατομία . Με τη μυοπάθεια, δεν ανιχνεύθηκαν αλλαγές στο νευρικό σύστημα των ζώων. Η δυστροφική διαδικασία που επηρεάζει άμεσα τους μύες οδηγεί σε ατροφία μεμονωμένων μυϊκών ινών. Η ιστολογική εικόνα χαρακτηρίζεται από μια χαοτική, διάσπαρτη κατανομή αραιωμένων, ατροφικών ινών μεταξύ σχετικά ανέπαφων ή υπερτροφικών ινών. Ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από λιπώδη και συνδετικό ιστό. Το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο αποκαλύπτει ανωμαλίες των μυοϊνιδίων και σαρκόλημμα.

Ένα άλλοτε δραστήριο παιδί, ικανό να κάθεται, να περπατά και να τρέχει, χάνει σταδιακά την ικανότητα να κινείται. Πρώτα επηρεάζονται οι μύες των άκρων και ακολουθούν όλα τα άλλα όργανα. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες.

Μυοπάθεια: τύποι

Η ομάδα των μυοπαθειών περιλαμβάνει συνήθως χρόνιες, σταδιακά προοδευτικές ασθένειες που σχετίζονται με βλάβες, εξαφάνιση μυϊκών ινών, αντικατάστασή τους με λιπαρές ή συνδετικούς ιστούς. Δεν υπάρχει σαφής ταξινόμηση σήμερα.

Πολλοί ερευνητές διακρίνουν τις παθολογίες ανάλογα με την περιοχή της κυρίαρχης βλάβης, για παράδειγμα, του προσώπου-ωμοπλάτης, της ζώνης των άκρων. Άλλοι μιλούν για μυοπάθειες ανάλογα με τη φύση των αιτιών - κληρονομικές ή επίκτητες. Οι παθολογίες χωρίζονται ανάλογα με το τι επηρεάζεται κυρίως - πρωτεΐνες ή ένζυμα.

Είναι επίσης σύνηθες να διακρίνουμε μεμονωμένες ασθένειες:

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne. Η νόσος εμφανίζεται στο 0,03% των περιπτώσεων. Αναπτύσσεται σε αγόρια κάτω των 5 ετών. Αυτή είναι μια από τις πιο σοβαρές μορφές μυοπάθειας. Κατά μέσο όρο, μέχρι την ηλικία των 15 ετών, η παθολογία επηρεάζει πρώτα τους μύες των κάτω άκρων και μετά τα άνω. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσεται νοητική υστέρηση.
2. Νεανική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth. Η νόσος συνήθως καταγράφεται στην εφηβεία και τη νεαρή ενήλικη ζωή έως και 20 ετών. Οι μύες της λεκάνης και των κάτω άκρων επηρεάζονται. Ο ασθενής έχει βάδισμα σαν πάπια και λεπτή μέση. Σημειώνονται πτερυγοειδή λεπίδες. Η εξέταση αποκαλύπτει επιδείνωση των τενόντων αντανακλαστικών. Από μια ξαπλωμένη θέση, οι ασθενείς σηκώνονται όρθιοι με τη βοήθεια των χεριών τους.
3. Μορφή ωμοπλάτη-ωμοπροσώπου του Landouzy-Dejerine. Η μυοπάθεια αυτής της μορφής διακρίνεται από την ωμική ζώνη και τις ωμοπλάτες. Οι εκτεινόμενοι μύες των δακτύλων υποφέρουν. Εντοπίζεται αλλαγή στο σχήμα του μαστού. Η νόσος διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά μεταξύ 10 και 20 ετών. Σε αντίθεση με πολλές μυοπάθειες, αυτή η μορφή αναπτύσσεται αργά και έχει σχετικά ευνοϊκή πρόγνωση.
4. Περιφερική μυοπάθεια (τύπου Welander). Εμφανίζεται μετά από 20 χρόνια. Συνδέεται με μείωση του όγκου του μυϊκού ιστού σε αστράγαλος, γόνατα, πήχεις, χέρια. Η αναπηρία μπορεί να εμφανιστεί σε 10 χρόνια ή και αργότερα.
5. Ύστερη δυστροφία του Becker. Απαντάται σε παιδιά από 5 ετών και σε νέους έως 20 ετών. Εκδηλώνεται ως υψηλή κόπωση, αντικατάσταση μυϊκού ιστού με λιπώδη ιστό. Πρώτα επηρεάζονται οι μύες της λεκάνης, των μηρών και των ποδιών και στη συνέχεια η ασθένεια επηρεάζει τα χέρια. Η νοημοσύνη παραμένει ανέπαφη.

Συμπτώματα

Τα πιο έντονα σημάδια παθολογίας εκδηλώνονται στη μυοπάθεια Duchenne. Τα συμπτώματα στα παιδιά εμφανίζονται στην ηλικία του ενάμιση έτους. Οι μύες των ποδιών υποφέρουν πρώτα. Το παιδί δυσκολεύεται να περπατήσει, κουράζεται γρήγορα, πέφτει και δεν μπορεί να ανέβει τις σκάλες. Οι πτώσεις και η κούραση οδηγούν στο γεγονός ότι βιώνει φόβο και προσπαθεί να κινηθεί όσο το δυνατόν λιγότερο. Το βάδισμα αρχίζει να μοιάζει με αυτό της πάπιας.

Σταδιακά το παιδί μπορεί να σηκωθεί όρθιο χρησιμοποιώντας μόνο τα μπράτσα του, αλλά σταδιακά γίνονται και πιο αδύναμα. Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες του στήθους, της καρδιάς, αναπνευστικά όργανα.

Το σύνδρομο Duchenne χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή εξαφάνιση των μυών, αλλά εξωτερικά αυτό δεν είναι αισθητό. Αντιθέτως, δείχνουν να μεγαλώνουν. Αυτό συμβαίνει λόγω της αντικατάστασης του μυϊκού ιστού με λίπος.

Η ασθένεια οδηγεί σε σκελετικές διαταραχές. Το εύρος κίνησης των αρθρώσεων μειώνεται, η σπονδυλική στήλη λυγίζει, το πόδι και τα δάχτυλα παραμορφώνονται.

Η βλάβη στους καρδιακούς μυς οδηγεί σε δύσπνοια, αρρυθμία και αστάθεια της πίεσης. Η αναπνοή γίνεται ρηχή.

Αιτίες

Η ανάπτυξη των μυοπαθειών βασίζεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, πρωταγωνιστικό ρόλο παίζει μια αλλαγή στο γονίδιο που σχετίζεται με τη σύνθεση της πρωτεΐνης δυστροφίνης, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Έως και το 70% των περιπτώσεων παθολογίας εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της κληρονομικότητας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου από τη μητέρα. Το υπόλοιπο 30% συνδέεται με νέο παθολογικές αλλαγές, που εμφανίζεται στο αυγό. Οι ίδιοι λόγοι προκαλούν την παθολογία του Becker. Ωστόσο, η μυοπάθεια Duchenne προκαλείται από πλήρη απόφραξη της παραγωγής δυστροφίνης.

Διαβάστε επίσης για το θέμα

Μυασθένεια: συμπτώματα, αιτίες και μέθοδοι θεραπείας

Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο, με τη γυναίκα να είναι μόνο ο φορέας.

Η απουσία δυστροφίνης οδηγεί στην καταστροφή του μυϊκού ιστού, στην αντικατάστασή του από συνδετικό και λιπώδη ιστό. Ταυτόχρονα, η συσταλτικότητα των μυών μειώνεται, ο μυϊκός τόνος εξασθενεί και εμφανίζεται ατροφία.

Διαγνωστικά

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να διευκρινιστεί ο τύπος της μυοπάθειας, πραγματοποιούνται διάφορες μελέτες:

1. Ανάλυση DNA. Σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε γονιδιακές μεταλλάξεις. Επί του παρόντος, αυτή η μελέτη θεωρείται η πιο ενημερωτική μέθοδος. Η μελέτη γίνεται στην περιγεννητική περίοδο, μετά τη γέννηση του παιδιού. Η εξέταση πραγματοποιείται επίσης για γονείς που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη εάν μεταξύ των συγγενών τους υπάρχουν ασθενείς με μυϊκή δυστροφία.
2. Βιοψία μυϊκών ινών. Ο γιατρός λαμβάνει δείγμα μυϊκού ιστού για ιστολογική εξέταση και για να διαπιστώσει την παρουσία της πρωτεΐνης δυστροφίνης.
3. Ηλεκτρομυογραφία. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση του μυϊκού ιστού, να ανιχνεύσετε τη νέκρωση και τα χαρακτηριστικά της αγωγής των παλμών στους νευρικούς ιστούς.
4. Βιοχημεία αίματος. Προσδιορίζεται το επίπεδο του ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάση. Η αύξηση του περιεχομένου του υποδηλώνει την παρουσία παθολογίας.
5. ΗΚΓ. Ανιχνεύει σημάδια βλάβης στον καρδιακό μυ.

Η διεξαγωγή αυτών των μελετών καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της δυστροφίας Erb-Roth, της νόσου Duchenne, των φλεγμονωδών, μεταβολικών μυοπαθειών, της μυϊκής δυστροφίας Becker, της δυστροφίας Dreyfus και της πολυμυοσίτιδας.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια.Η θεραπεία έχει συμπτωματικό χαρακτήρα, στόχος της είναι να παρατείνει τη ζωή ενός ατόμου και να τη βελτιώσει. Φάρμακα, ορθοπεδικές συσκευές, φυσιοθεραπεία, φυσιοθεραπεία, μασάζ. Συνιστάται τακτική περιποίηση σπα.

Η ανάπτυξη και η εφαρμογή νέων μεθόδων θεραπείας είναι σημαντική. Έτσι, σήμερα πραγματοποιούνται δοκιμές με βλαστοκύτταρα. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, μπορούν να αντικαταστήσουν τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα. Ένας άλλος νέος τρόπος είναι γονιδιακή θεραπεία. Στόχος του είναι να ενεργοποιήσει ένα γονίδιο που σχετίζεται με την παραγωγή της πρωτεΐνης ουτροφίνης. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μοιάζει με τη δυστροφίνη και μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψή της.

Φαρμακοθεραπεία

Η θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή (πρεδνιζολόνη) βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων της μυοπάθειας. Τα κεφάλαια σε αυτήν την ομάδα δεν έχουν μακράς διαρκείας αποτέλεσμακαι να δώσει παράπλευρες αντιδράσεις, για παράδειγμα, να οδηγήσει σε υπερβολικό βάρος, τσίχλα.

Οι αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης, ιδιαίτερα η Prozerin, βελτιώνουν τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων. Οι βήτα-αγωνιστές επιβραδύνουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου και συμβάλλουν στην αύξηση του μυϊκού τόνου και δύναμης. Θα βοηθήσει στη βελτίωση του μεταβολισμού στους ιστούς αναβολικό στεροειδές(Decanoate Nandrolone).

Ενδείκνυται η χρήση βιταμινών A, B, C, E.

Φυσιοθεραπεία

Η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων μπορεί να βελτιώσει την αγωγιμότητα των νευρικών ερεθισμάτων στους μύες, να βελτιώσει τη διατροφή τους, το μεταβολισμό και την κυκλοφορία του αίματος.

Χρησιμοποιούνται ηλεκτροφόρηση, υπερφωνοφόρηση, λουτροθεραπεία, υδρομασάζ και θεραπεία με λέιζερ.

Μασάζ

Ο κύριος σκοπός του μασάζ είναι η βελτίωση του μυϊκού τόνου. Για να επιτευχθεί το αποτέλεσμα, πραγματοποιείται πολλές φορές το χρόνο. Σε πολλές περιπτώσεις, οι συγγενείς του ασθενούς συμβουλεύονται να μάθουν τεχνικές μασάζ για να εκτελούνται τακτικά στο σπίτι.

Φυσική άσκηση

Η φυσικοθεραπεία έχει μεγάλη σημασία στη θεραπεία της μυοπάθειας. Το σύμπλεγμα των στοιχείων και η πολυπλοκότητά τους εξαρτώνται από τον βαθμό ανάπτυξης της παθολογίας. Κατά τη διάρκεια του έτους πραγματοποιούνται έως και 4 μαθήματα άσκησης με φυσιοθεραπευτή σε ειδικά κέντρα. Στα μεσοδιαστήματα μεταξύ των μαθημάτων, οι ασκήσεις γίνονται στο σπίτι. Απουσία σωματική δραστηριότηταοδηγεί σε ταχεία ανάπτυξη της νόσου.

Συνιστάται στους ασθενείς να επισκεφθούν την πισίνα. Το κολύμπι και οι ασκήσεις στο νερό προάγουν την ανάπτυξη των μυών. Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει φορτίο στη σπονδυλική στήλη. Επιπλέον, το να είσαι μέσα στο νερό βελτιώνει τη διάθεσή σου και φέρνει χαρά.

Επιπλοκές

Αιτίες μυοπάθειας Duchenne σοβαρές επιπλοκές. Συνδέονται με την ήττα διάφορα συστήματαόργανα:

1. Αναπνευστικά προβλήματα. Η μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε ρηχή αναπνοή και αδυναμία φυσιολογικού καθαρισμού του λαιμού. Ως αποτέλεσμα, τα πτύελα παραμένουν στους πνεύμονες και τους βρόγχους. Οδηγεί σε συχνές ασθένειεςαναπνευστικά όργανα. Για την πρόληψή τους, γίνονται εμβολιασμοί και η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τις πρώτες εκδηλώσεις του ARVI. ΣΕ σοβαρές περιπτώσειςη βλέννα αναρροφάται. Ένα άλλο πρόβλημα είναι η μείωση του επιπέδου του οξυγόνου στο αίμα, που προκαλεί διαταραχές ύπνου και ευερεθιστότητα.
2. Καρδιομυοπάθεια. Η αποδυνάμωση του καρδιακού μυός οδηγεί σε αρρυθμία και καρδιακή ανεπάρκεια. Ο ασθενής υποφέρει από δύσπνοια, αδυναμία και πρήξιμο.
3. Διαταραχές κοπράνων. Ο καθιστικός τρόπος ζωής προκαλεί δυσκοιλιότητα. Για την πρόληψη, συνιστάται η κατανάλωση τροφών πλούσιων σε φυτικές ίνες και η λήψη καθαρτικών.
4. Οστεοπόρωση. Η ακινησία και η λήψη ορμονικών φαρμάκων είναι οι κύριες αιτίες μείωσης της οστικής πυκνότητας. Η πρόληψη αυτής της επιπλοκής σχετίζεται με πρόσθετη θεραπείαφάρμακα που περιέχουν ασβέστιο και βιταμίνη D. Εάν η νόσος έχει ήδη διαγνωστεί, συνιστώνται διφωσφονικά.
5. Παθολογίες του σκελετού. Η προοδευτική ατροφία του μυϊκού ιστού προκαλεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης όπως κύφωση και σκολίωση. Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν κορσέδες σε σοβαρές περιπτώσεις, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση.
6. Αύξηση ή μείωση του σωματικού βάρους. Η λήψη κορτικοστεροειδών οδηγεί σε υπερβολικό βάρος. Ωστόσο, υπάρχουν και οι αντίθετες καταστάσεις όταν οι ασθενείς το χάνουν λόγω μυϊκής ατροφίας. Σε κάθε περίπτωση, οι ασθενείς συνταγογραφούνται ειδική διατροφή.
7. Διατροφική διαταραχή. Ο ασθενής χάνει σταδιακά την ικανότητα μάσησης και κατάποσης. Για τη διατήρηση της ζωής, γίνεται ενδοφλέβια σίτιση ή γαστροστομία. Στην τελευταία περίπτωση, οι ασθενείς τρώνε μέσω ειδικού σωλήνα.