Nikolajs Petrovičs Dubinins N. P. Dubinina zinātnisko interešu joma bija vispārējā un evolucionārā ģenētika, kā arī ģenētikas pielietošana lauksaimniecībā. evolucionārā ģenētika Kopā ar A. S. Serebrovski viņš parādīja gēna fragmentāciju, kā arī gēnu komplementaritātes fenomenu A. S. Serebrovska komplementaritātes gēns Publicējis vairākus nozīmīgus zinātniskus darbus par hromosomu uzbūvi un funkcijām, uzrādījis letālo un subletālo mutāciju ģenētiskās slodzes populācijās. Strādājis arī kosmosa jomā ģenētika, par radiācijas ģenētikas problēmām

Ģenētiskais drifts kā evolūcijas faktors Pateicoties driftam, alēļu frekvences var nejauši mainīties vietējās populācijās, līdz tās sasniedz līdzsvara punktu – vienas alēles zudumu un citas alēles fiksāciju. Dažādās populācijās gēni “drift” neatkarīgi. Tādējādi ģenētiskā novirze izraisa, no vienas puses, ģenētiskās daudzveidības samazināšanos populācijās un, no otras puses, atšķirību palielināšanos starp populācijām, to atšķirību vairākās pazīmēs. Šī atšķirība savukārt var kalpot par pamatu specifikācijai.

Ģenētiskais drifts kā evolūcijas faktors Pie augstas selekcijas intensitātes un liela populācijas lieluma nejaušu procesu ietekme uz gēnu frekvenču dinamiku populācijās kļūst niecīga. Gluži pretēji, mazās populācijās ar nelielām piemērotības atšķirībām starp genotipiem ģenētiskā novirze kļūst izšķiroša. Šādās situācijās populācijā var nostiprināties mazāk adaptīva alēle, savukārt adaptīvāka var tikt zaudēta. Dreifa dēļ zaudēta alēle mutācijas dēļ var rasties atkal un atkal. Tā kā ģenētiskā novirze ir nevirzīts process, vienlaikus ar daudzveidības samazināšanos populācijās, tā palielina atšķirības starp vietējām populācijām. Migrācija tam pretojas. Ja alēle A ir fiksēta vienā populācijā, bet alēle a citā, tad indivīdu migrācija starp šīm populācijām noved pie tā, ka alēļu daudzveidība atkal rodas abās populācijās.

Populācijas viļņi un ģenētiskā novirze Populācijas lielums laika gaitā reti paliek nemainīgs. Skaitļu kāpumam seko lejupslīde. S.S.Četverikovs bija viens no pirmajiem, kas pievērsa uzmanību periodiskām dabisko populāciju skaita svārstībām, populāciju evolūcijā ir ļoti nozīmīga loma populācijas viļņiem.

Sergejs Sergejevičs Četverikovs () ir izcils krievu biologs, evolūcijas ģenētiķis, kurš spēra pirmos soļus ceļā uz Mendeļa ģenētikas un Čārlza Darvina evolūcijas teorijas sintēzi. Viņš bija pirmais, kurš organizēja eksperimentālu pētījumu par iedzimtajām īpašībām dzīvnieku dabiskajās populācijās. Šie pētījumi ļāva viņam kļūt par mūsdienu evolūcijas ģenētikas pamatlicēju, evolūcijas ģenētiķi

Iedzīvotāju viļņi un ģenētiskā novirze Straujas skaita samazināšanās periodos ievērojami palielinās ģenētiskā novirze. Šādos brīžos tas var kļūt par izšķirošu faktoru evolūcijā. Lejupslīdes laikā noteiktu alēļu biežums var krasi un neparedzami mainīties. Var rasties atsevišķu alēļu zudums un strauja populāciju ģenētiskās daudzveidības izsīkšana. Tad, kad populācijas lielums sāks pieaugt, populācija no paaudzes paaudzē reproducēs ģenētisko struktūru, kas tika izveidota brīdī, kad tā izgāja cauri populācijas sašaurinājumam.

Sašaurinājuma efekts reālās populācijās Piemērs: Situācija ar gepardiem - kaķu dzimtas pārstāvjiem. Zinātnieki ir atklājuši, ka visu mūsdienu gepardu populāciju ģenētiskā struktūra ir ļoti līdzīga. Tajā pašā laikā ģenētiskā mainība katrā populācijā ir ārkārtīgi zema. Šīs gepardu populāciju ģenētiskās struktūras iezīmes ir izskaidrojamas, ja pieņemam, ka salīdzinoši nesen šī suga izgājusi cauri ļoti šauram populācijas sašaurinājumam, un visi mūsdienu gepardi ir vairāku (pēc amerikāņu pētnieku domām, 7) indivīdu pēcteči.

Mūsdienīgs sašaurinājuma efekta piemērs ir saigu populācija. Saigas antilopes skaits ir samazinājies par 95% no aptuveni 1 miljona 1990. gadā līdz mazāk nekā 2004. gadā, galvenokārt pateicoties malumedniecībai tradicionālās ķīniešu medicīnas saigas antilopes vajadzībām 1990 2004

gads Amerikas bizonu populācija līdz indivīdiem

Dibinātāja efekts Dzīvnieki un augi, kā likums, iekļūst sugai jaunās teritorijās salīdzinoši nelielās grupās. Alēļu biežums šādās grupās var ievērojami atšķirties no šo alēļu biežuma sākotnējās populācijās. Apmetoties jaunā teritorijā, seko kolonistu skaita pieaugums. Daudzās populācijas, kas rodas, atveido savu dibinātāju ģenētisko struktūru. Amerikāņu zoologs Ernsts Mairs, viens no sintētiskās evolūcijas teorijas pamatlicējiem, šo fenomenu nosauca par dibinātāja efektu.

Ir skaidrs, ka dibinātāji bija ļoti mazi paraugi no vecāku populācijām, un alēļu biežums šajos paraugos var būt ļoti atšķirīgs. Tas ir dibinātāja efekts, kas izskaidro okeāna faunas un floras apbrīnojamo daudzveidību un endēmisko sugu pārpilnību salās. Dibinātāja efektam ir bijusi svarīga loma arī cilvēku populāciju evolūcijā. Lūdzu, ņemiet vērā, ka Amerikas indiāņiem un Austrālijas aborigēniem B alēles (saskaņā ar AB0 asinsgrupu sistēmu) pilnībā nav. Šos kontinentus apdzīvoja nelielas cilvēku grupas. Tīri nejaušu iemeslu dēļ starp šo populāciju dibinātājiem, iespējams, nebija neviena B alēles nesēja, protams, atvasinātajās populācijās šīs alēles nav.

Ģenētiskais drifts un evolūcijas molekulārais pulkstenis Ģenētiskās novirzes gala rezultāts ir vienas alēles pilnīga izvadīšana no populācijas un citas alēles nostiprināšanās (fiksācija) tajā. Jo biežāk konkrēta alēle sastopama populācijā, jo lielāka ir tās fiksācijas iespējamība ģenētiskās novirzes dēļ. Aprēķini liecina, ka neitrālas alēles fiksācijas varbūtība ir vienāda ar tās biežumu populācijā.

Raksts Lielas populācijas ilgi “negaida” jaunas alēles mutācijas parādīšanos, taču tās to labo ilgu laiku. Mazas populācijas “gaida” ļoti ilgu laiku, līdz notiks mutācija, bet, tiklīdz tā notiek, to var ātri salabot. Tas noved pie secinājuma, kas no pirmā acu uzmetiena ir paradoksāls: neitrālu alēļu fiksācijas varbūtība ir atkarīga tikai no to mutācijas sastopamības biežuma un nav atkarīga no populācijas lieluma.

Pattern Jo vairāk laika ir pagājis kopš divu sugu atdalīšanas no kopīgas senču sugas, jo neitrālākas mutācijas aizstāšanas izceļ šīs sugas. “Evolūcijas molekulārā pulksteņa” metode ir balstīta uz šo principu - nosaka laiku, kas pagājis kopš brīža, kad dažādu sistemātisko grupu senči sāka attīstīties neatkarīgi viens no otra.

Amerikāņu pētnieki E. Zukurkendls un L. Polings vispirms atklāja, ka hemoglobīna un citohroma c aminoskābju secības atšķirību skaits dažādām zīdītāju sugām ir lielāks, jo agrāk to evolūcijas ceļi šķīrās.

), ka šis likums attiecas tikai uz ļoti lielām iedzīvotāju grupām. Tā prognozētā alēļu biežuma noturība ir statistisks vidējais lielums daudzos izmēģinājumos; gēna reprodukcija lielā populācijā apmierina daudzu izmēģinājumu nosacījumu. Jebkurā paraugā ar nelielu izmēģinājumu skaitu, piemēram, ja gēns tiek replikēts nelielā populācijā, ir sagaidāmas novirzes no vidējā alēļu biežuma tikai nejaušības dēļ.

Nelielā populācijā alēļu un genotipu biežums ir pakļauts nejaušām izmaiņām no paaudzes paaudzē. Ģenētiskā novirze atbilst šim nejaušajam gēnu reprodukcijas ātruma komponentam. Nelielā polimorfā populācijā ģenētiskā novirze vispirms izraisa alēļu frekvences svārstības no paaudzes paaudzē un galu galā noved pie noteiktas alēles pilnīgas fiksācijas vai likvidēšanas. Šo nejaušo faktoru ietekmi uz gēnu fondu atsevišķi atzīmēja daži no pirmajiem populācijas ģenētiķiem (Fisher, 1930; Wright, 1931; Dubinin, 1931; Romashov, 1931).

Mēs pieņēmām, ka pētāmā alēle ir selektīvi neitrāla. Tas ir vienkāršojošs, bet ne nepieciešams pieņēmums. Tagad pieņemsim, ka mūs interesējošajai alēlei ir neliela priekšrocība vai tā ir nedaudz nelabvēlīga. Paredzamās alēļu biežuma izmaiņas no paaudzes paaudzē šajos gadījumos arī ir statistiskais vidējais rādītājs, un tas atkal ir pakļauts nejaušām variācijām.

Ja, piemēram, populācijā, kas ir polimorfa alēlēs A un a, alēlei a ir 0,1% selektīva priekšrocība (s = 0,001), tad saskaņā ar Hārdija Veinberga likumu šo divu alēļu attiecība nākamās paaudzes genofondā. būs 1000 a: 999 A. Šī vidējā attiecība ir sastopama lielās populācijās; Attiecībā uz mazām populācijām ir sagaidāmas ievērojamas novirzes no tā, ko izraisa nejauši faktori.

Tādējādi selekcijas darbība pati par sevi neizslēdz ģenētiskās novirzes darbības iespēju. Būtībā ir pamats uzskatīt, ka ģenētiskās novirzes vissvarīgākā evolūcijas loma ir tās kopīgā darbība ar atlasi.

Populācijas lieluma efekts

Tas, vai ģenētiskā novirze būtiski ietekmēs alēļu biežumu noteiktā populācijā, ir atkarīgs no četriem faktoriem: 1) populācijas lieluma (N); 2) dotās alēles(-u) selektīvā vērtība; 3) mutācijas spiediens (u); 4) gēnu plūsmas lielums (m). Četri atzīmētie faktori mijiedarbojas viens ar otru. Sakarības starp šiem faktoriem pētīja Raits (1931), izsakot tos kvantitatīvā formā. I mazas populācijas (N); II lielas populācijas (4N); s=0.

Vispirms apsveriet iedzīvotāju skaitu. Kā minēts iepriekš, nejaušas alēļu frekvences svārstības ir nenozīmīgas, bet ne. mazs iedzīvotāju skaits. Nelielā populācijā, nejaušības dēļ, alēles biežums var mainīties no zemas uz augstu vienas vai vairāku secīgu paaudžu laikā, vai arī alēle var kļūt fiksēta.

s ≤	1
	2N

Atlase

N ≥	1
	4s

s ≤	1
	4N

Atlase un ģenētiskā novirze

N=	1	pirms tam	1
	2s		4s

s =	1	pirms tam	1
	2N		4N

Attēlā parādīto līkņu verbālais apraksts. 16.2 var formulēt citādi, sakot, ka atlasei teorētiski ir salīdzinoši neliela ietekme uz gēnu frekvencēm populācijās zem zināmā kritiskā līmeņa, savukārt nejaušība vien, šķiet, spēj ļoti efektīvi regulēt gēnu frekvences tādos pašos vairumā apstākļu (Wright, 1931). Ir sagaidāms, ka nelielā populācijā ģenētiskās novirzes ietekme dominēs pār vāju atlases spiedienu.

Tas mūs noved pie jautājuma par to, cik maza ir “maza” populācija un cik liela ir “liela” populācija, kad runa ir par ģenētiskās novirzes ietekmi. Kritiskā vērtība N, pie kuras dreifs kļūst efektīva, ir atkarīga no s. Sakarība starp N un s un novirzi ir parādīta tabulā. 16.1.

Šīs atkarības var vizualizēt, izveidojot lineāru grafiku (16.3. att.). Kā redzams grafikā, ja N vērtības ir zemas salīdzinājumā ar s vērtībām, tad dominē ģenētiskā novirze; salīdzinoši augstā N dominē atlase; pastāv arī pārklāšanās reģions, kurā dreifēšana un atlase var darboties kopā.

Šīs vispārējās atkarības var viegli pārvērst konkrētos skaitļos. Pieņemsim, ka dotās alēles selektīvā vērtība ir s = 0,01. Tās biežumu regulē ģenētiskā novirze pie N≤50. Bet, ja alēles 5 selektīvā vērtība = 0,001, tad tās biežumu regulēs dreifs pie N≤500. Tādējādi kopumā ar diezgan zemu alēles selektīvo vērtību ģenētiskā novirze var novest pie tās fiksācijas vai likvidēšanas ļoti mazā populācijas lielumā, bet ar ļoti zemu alēles selektīvo vērtību dreifs var regulēt tās biežumu vidē. - iedzīvotāju lielums.

Pārklāšanās reģiona lielums, kurā darbojas dreifēšana un atlase, arī mainās atkarībā no s vērtības. Iepriekš minētajos skaitliskajos piemēros šis laukums atbilst N = 2550, ja s = 0,01, un N = 250 500, ja s = 0,001.

Atlases un dreifēšanas iespēja darboties kopā teorētiski ir ļoti svarīga evolūcijai. Raits (1931; 1949; 1960) norāda, ka labvēlīgs gēns var izveidoties daudz ātrāk, veicot atlasi un dreifēšanu salu tipa populāciju sistēmā, nekā tikai atlasot vienlaidu lielā populācijā ar tādu pašu lielumu.

Raita secinājumu būtu vēlams izteikt kvantitatīvā formā. Pieņemsim, ka kāds sākotnēji rets gēns ar nelielu selektīvu priekšrocību sastopams divu veidu populācijās: vienā nepārtrauktā populācijā un populācijā, kas sadalīta atsevišķās salās; katrā populācijā ir 106 indivīdi. Kāda ir salīdzinošā varbūtība, ka šī tendence nostiprināsies? Izrādījās, ka iedalītā populācijā šī varbūtība ir par vienu pakāpi lielāka (Flake and Grant, 1974).

Gēnu plūsmas efekts

Kopumā neliela gēnu plūsma var novērst novirzi. Lai notiktu ģenētiskā novirze, mazajai populācijai jābūt diezgan labi izolētai. Izolācijas klātbūtnē pie zemām N un m vērtībām dreifs var būtiski ietekmēt gēnu frekvences.

Mutācijas ātruma ietekmi apraksta vienādojumi, kas līdzīgi gēnu plūsmas vienādojumiem. Alēļu biežumu regulē mutācijas spiediens, kad N≥1 /4u, un ģenētiskā novirze, kad N≤1 /2u. Mazās populācijās augsts mutāciju līmenis var novērst ģenētisko novirzi.

Gēnu kombināciju fiksēšana

Atlases un ģenētiskās novirzes apvienotā darbība mazās populācijās acīmredzot veicina ne tikai atsevišķu gēnu, bet arī to kombināciju fiksāciju. Pēdējam var būt ļoti svarīga loma evolūcijā.

Pieņemsim, ka noteikta liela populācija satur divas retas mutantu alēles a un b no diviem nesaistītiem gēniem A un B. Lielākajai daļai šīs populācijas indivīdu ir genotips AABB; turklāt tajā ir vairāki indivīdi, kuriem ir mutantu alēles, AaBB un AABb. Pieņemsim, ka gēnu kombinācijai aabb ir augsta adaptīvā vērtība dažos jaunos vides apstākļos.

Lielā populācijā aabb gēnu kombinācija dažkārt rodas seksuālā procesa rezultātā, taču tā nekavējoties tiks iznīcināta ar to pašu procesu. Atlasei ir grūti “paņemt” šo kombināciju, tāpēc tās biežums palielinās ļoti lēni.

Nelielā vienas un tās pašas populācijas izolātā nejauši var rasties vidēji retas a un b alēles. Šajā gadījumā katrā paaudzē radīsies proporcionāli lielāks skaits aabb zigotu, kas tiks pakļauti atlasei. Pēc tam atlase spēj darboties efektīvi tā, ka aabb genotipa biežums turpinās palielināties. Līdz ar to jaunas gēnu kombinācijas izveidi dažās mazās kolonijās var panākt ar atlasi un ģenētisko novirzi ātrāk nekā tikai ar atlasi lielākās populācijās.

Eksperimentālie dati

Ir acīmredzams, ka nelielā eksperimentālā populācijā ievērojama daļa polimorfo gēnu tiek fiksēti dreifa rezultātā. Dažreiz šie gēni tiek fiksēti, neskatoties uz selekcijas pretestību. Biežāk fiksācija notiek dreifēšanas un selekcijas kombinētas darbības rezultātā, piemēram, 95 savvaļas tipa līniju fiksācijas gadījumā eksperimentā ar Bar mutāciju Drosophila melanogaster ")">*.

Atlases un dreifēšanas kombinētā ietekme ir pierādīta citos eksperimentālos pētījumos. Viena eksperimentu grupa tika veikta ar laboratorijas populācijām Drosophila pseudoobscura, kas atšķiras pēc inversijām (Dobžanskis, Pavlovskis, 1957; Dobžanskis, Spasskis, 1962). Kārtējais eksperiments ar viengadīgu zālaugu augu Džilija 17 gadu garumā, aplūkoja sparu un auglību vairākās saistītās inbred līnijās (Grant, 1966a).

Dreifs dabiskajās populācijās

Dabā diezgan bieži sastopamas trīs situācijas, kad populācijas lielums veicina efektīvu dreifēšanas darbību, ko pavada vai nepavada selekcija: 1) populācijas sistēma sastāv no vairākām izolētām kolonijām ar pastāvīgi zemu skaitu; 2) populācijas lielums parasti ir liels, bet periodiski ļoti samazinās un pēc tam atkal atjaunojas dažu izdzīvojušu indivīdu dēļ; 3) liela populācija rada izolētas meitas kolonijas, no kurām katru veido viens vai vairāki dibinātāji. Tādējādi jaunās kolonijas savās pirmajās paaudzēs iziet cauri neliela skaita “šaurajam kaklam”, lai gan to lielums vēlāk var palielināties; tas ir tā sauktais "dibinātāja princips", ko izvirzīja Mayr (1942; 1963).

Ja dreifam ir efektīva loma (atkal ar selekciju vai bez tās, bet drīzāk ar tās līdzdalību), tad mums vajadzētu sagaidīt, ka koloniju mainīgumam būs šādas raksturīgas iezīmes. Pirmkārt, mazām kolonijām — māsu kolonijām 1. situācijā un meitas kolonijām pirmajās paaudzēs 2. un 3. situācijā — jābūt ģenētiski diezgan viendabīgām. Otrkārt, starp kolonijām vajadzētu parādīties diezgan ievērojamai ģenētiski noteikto pazīmju mainīgumam. Ir sagaidāms, ka šai vietējai rasu diferenciācijai vajadzētu būt īpaši izteiktai vairākās mazās māsu kolonijās (1. situācija), bet tā parādās arī dažās lielāku populāciju sērijās, kas cēlušās no mazām kolonijām (2. un 3. situācija). Un, treškārt, starpkoloniālās mainīguma sadalījumam jābūt nedaudz neregulāram un nejaušam.

Mainīguma būtība tika detalizēti pētīta vairākās augu grupās ar koloniālu populācijas sistēmu struktūru. Dažās no šīm grupām variāciju modelis ir tāds, kā paredzēts, kas liecina, ka ģenētiskā novirze ir efektīva.

Daži cipreses veidi ( Cupressus spp.) Kalifornijā veido izolētu birzi, un katrā birzī kokiem ir savas raksturīgās morfoloģiskās īpašības (Wolf, 1948; Grant, 1958). Tāda paša veida mainīgums ir sastopams tādos zālaugu augos, kas veido populācijas sistēmas vairāku koloniju veidā, piemēram, Gilia achilleaefolia Kalifornijā, grupas Erysitnum candicum Un Nigella arvensis Egejas jūras salās (Grant, 1958; Snogerup, 1967; Strid, 1970). Ideju par dreifēšanas lomu visos šajos piemēros atbalsta fakts, ka radniecīgās sugas Kadiķis, Džilija Un Nigella citos apgabalos tie veido lielas nepārtrauktas populācijas ar dažāda veida mainīgumu, proti, ar pakāpenisku intergradāciju pa ģeogrāfiskiem transektiem.

Dažās Eiropas sauszemes gliemežu populācijas sistēmās ir novērotas arī nejaušas lokālas atšķirības Cepaea nemoralis pamatojoties uz tādiem raksturlielumiem kā svītru esamība vai neesamība uz apvalka (12.2. att.). Šo apvalka krāsas iezīmi nosaka viens alēļu pāris, svītrainajai alēlei dominējot pār svītraino alēli (sk. 12. nodaļu). Svītrainā fenotipa un svītrainās alēles biežums dažādās kolonijās tajos Francijas apgabalos, kur populācijas ir ļoti atšķirīgas. Cepaea nemoralis ir koloniāla struktūra (16.4. att.). Tomēr lielās Eiropas sauszemes gliemežu populācijās bezsvītras alēles biežums ģeogrāfiskajos transektos atšķiras vēl pakāpeniski (Lamotte, 1951; 1959).

Torrejas priede ( Pinus Torreyana) šauri endēmiskas dienvidu Kalifornijas sugas, ko pārstāv divas nelielas izolētas populācijas. Kontinentālās daļas iedzīvotāji netālu no Sandjego sastāv no aptuveni 3400 kokiem. Otrajā Santarosas salas populācijā, kas atrodas 280 km attālumā no pirmās, ir 2000 koku. Katrai no šīm populācijām ir vienādas morfoloģiskās īpašības. Starp populācijām pastāv nelielas morfoloģiskas atšķirības (Ledig and Conkle, 1983).

Bioķīmiskie dati, kas iegūti no 25 enzīmu sistēmu elektroforētiskās analīzes, kas atbilst aptuveni 59 lokusiem, atbilst šiem morfoloģiskajiem datiem. Paraugos, kas ņemti no katras populācijas, visi indivīdi bija homozigoti attiecībā uz visiem fermentu lokusiem. Turklāt katrā populācijā indivīdi ir ģenētiski identiski. Šīs divas populācijas atšķiras viena no otras divos no 59 enzīmu lokusiem (Ledig un Conkle, 1983).

Šī vienveidība un neliela starpdeme diferenciācija, iespējams, ir saistīta ar ģenētisko novirzi. Torrey priedes populācija no Sandjego apgabala, iespējams, ir samazinājusies sausuma periodā pirms 8500 x 3000 gadiem, un šajā laikā varētu būt notikusi ģenētiskā fiksācija. Salas populācija varēja rasties no neliela skaita sēklu vai pat vienas sēklas, kas ievestas no kontinentālās populācijas (Ledig un Conkle, 1983).

Alēles, kas nosaka asinsgrupas cilvēku populācijās

Daži no spēcīgākajiem pierādījumiem par ģenētisko novirzi dabiskajās populācijās nāk no cilvēkiem. Visā cilvēces vēsturē daudzās pasaules daļās populācijas lielums ir veicinājis ģenētisko novirzi. Vācības un medību posmā bija izplatītas nelielas izolētas vai daļēji izolētas populācijas no 200 līdz 500 pieaugušajiem. Mazas, izolētas lauksaimniecības vai zvejnieku kopienas joprojām pastāv dažādās pasaules daļās. Dažas reliģiskās sektas veido nelielas, izolētas populācijas, kas savā starpā krustojas, jo reliģiskā pārliecība aizliedz to locekļiem precēties ar nepiederošām personām.

Sakarā ar lielo datu apjomu, kas savākts par ABO un citām asinsgrupu sistēmām lielās un mazās cilvēku populācijās, kā arī šo sistēmu ģenētiskā pamata vienkāršība, asins grupas kalpo kā noderīgs indikators ģenētiskajai līdzībai vai atšķirībai starp populācijām. Nodaļā īsi aprakstīts ABO sistēmas asins grupu polimorfisms. 3.

Interesants piemērs ir eskimosu polārā cilts, kas dzīvo netālu no Tules Grenlandes ziemeļos. Šī mazā cilts, kurā ir 271 cilvēks vai mazāk, ir bijusi pilnībā izolēta paaudzēm. Līdz brīdim, kad viņi satika citu eskimosu cilti, kas dzīvoja Bafinas salas ziemeļu daļā un pavadīja vairākus gadus viņu meklējumos, arktiskie eskimosi uzskatīja sevi par vienīgajiem Zemes iemītniekiem.

16.2. tabula. Alēļu biežums, kas nosaka AB0 sistēmas asinsgrupas eskimosu populācijās Grenlandē (Laughlin, 1950)
Novads	Alēļu biežums, %
	I.A.	I.B.	I0
Nanortalik, Julianehob rajons (Grenlandes dienvidi)	27	3	70
Uz dienvidiem no Nanortalik	35	5	60
Farvelas rags	33	3	64
Jakobshavn	29	5	66
Angmašalika (austrumu Grenlande)	40	11	49
Tula (Grenlandes ziemeļos)	9	3	84

Izrādījās, ka polāro eskimosu populācija ievērojami atšķiras no galvenajām eskimosu populācijām ar alēļu biežumu, kas nosaka asins grupas. Lielākās Grenlandes eskimosu populācijās IA alēles biežums ir 27 x 40% (16.2. tabula). Līdzīgas IA alēles frekvences tika konstatētas eskimosu populācijās Bafinas salā, Labradorā un Aļaskā. Bet Arktikas eskimosu cilts novirzās no šīs normas, jo viņu IA alēļu biežums ir 9% (16.2. tabula). Tomēr I0 alēles biežums Arktikas eskimosos ir ļoti augsts, salīdzinot ar šīs alēles biežumu eskimosu populācijās Grenlandē un citur (Laughlin, 1950).

Izteikta lokāla diferenciācija pēc ABO asinsgrupām ir novērojama arī citās nelielās izolētās cilvēku populācijās: Austrālijas dienvidu aborigēnu ciltīs, baptistu reliģiskajā sektā Ziemeļamerikas austrumos, Eiropas kopienā Romā un dažās kalnu un salu ciematu kopienās. Japāna (Birdsell, 1950; Glass et al., 1952; Dunn and Dunn, 1957;

Baptistu reliģiskā sekta tika dibināta Vācijā 18. gadsimta sākumā, un vēlāk tās dalībnieki emigrēja uz ASV austrumiem. Šīs sektas locekļi galvenokārt apprecējās savā starpā, atstājot viņus uz daudzām paaudzēm reproduktīvi izolēti no populācijām, kuru vidū viņi dzīvoja Vācijā un Amerikā. Dažas baptistu draudzes ir ļoti mazas; Vienā kopienā Pensilvānijas dienvidos pētījuma periodā piecdesmito gadu sākumā bija tikai 90 pieaugušie. Diezgan ievērojams, ka Pensilvānijas baptisti atšķiras no parastajiem vāciešiem un vācu amerikāņiem pēc asinsgrupām un citām īpašībām (Glass et al., 1952).

Tabulā 16.3. tabulā parādīts gēna I alēļu biežums Pensilvānijas baptistiem un rasu radniecīgām populācijām Rietumvācijā un ASV austrumu daļā. Ir skaidrs, ka Rietumvācijas un ASV populācijas ir līdzīgas dažādu gēnu biežuma ziņā. Kas attiecas uz Pensilvānijas baptistiem, viņi atšķiras gan no saviem vācu senčiem, gan no saviem tagadējiem amerikāņu kaimiņiem; IA alēles biežums tajās ir ievērojami augstāks, un IB alēle ir tuvu izzušanai. Pensilvānijas baptisti no saviem senču iedzīvotājiem un tagadējiem kaimiņiem atšķiras arī citos veidos, piemēram, auss ļipiņas formā un matu tipā. Šajā mazajā krustošanās grupā tika konstatēts, ka piecu dažādu gēnu alēļu frekvences būtiski atšķiras no tām, kas raksturīgas apkārtējām populācijām (Glass et al., 1952).

Gēna I alēles nav selektīvi neitrālas. Dažās cilvēku populācijās ir konstatēta pozitīva korelācija starp kuņģa čūlu sastopamību un genotipu I°I° un starp kuņģa vēža sastopamību un genotipiem IA IA un IA I0. Dati par gēna I alēļu selektīvo nozīmi dažkārt tiek izmantoti kā arguments pret dreifēšanas lomu šī gēna gadījumā. Šis arguments tomēr ir balstīts uz nepareizu priekšstatu, ka ģenētiskā novirze un atlase ir savstarpēji izslēdzoši spēki.

Secinājums

Secinājums, ka alēļu biežumu mazās populācijās lielā mērā regulē ģenētiskā novirze, izriet no varbūtības likumiem, un to apstiprina eksperimentālo pētījumu rezultāti. Nākamais jautājums attiecas uz ģenētiskās novirzes iespējamo lomu dabiskajās populācijās. Vai ģenētiskajai novirzei ir nozīmīga loma evolūcijā?

Šis jautājums ilgu laiku ir bijis strīdu objekts, kas pēdējā laikā acīmredzot ir mazinājies. Ģenētiskās novirzes pretinieki apgalvoja, ka, ja selekcijas darbību var parādīt konkrētā gadījumā, tad ģenētiskā novirze tiek izslēgta, jo tā nav vajadzīga (Fisher and Ford, 1947; Ford, 1955; 1964; 1971; Mayr, 1963). Tas nozīmē kontrastu starp ģenētisko novirzi un atlasi, kurā pēdējā vienmēr uzvar. Tomēr patiesībā, kā uzskata Raits un viņa sekotāji, tostarp šīs grāmatas autors, evolūcijas ziņā daudz svarīgāk ir salīdzināt selekcijas un ģenētiskās novirzes kombinētās darbības nozīmi ar selekcijas darbību vien.

Meirs (1942; 1954; 1963; 1970) jau sen izvirzīja pamatprincipu, kas guvis vispārēju piekrišanu. Vienā savas grāmatas sadaļā viņš asi kritizē dreifēšanu (Mayr, 1963). Vismaz divās savās publikācijās Mayr (1954; 1963) apspriež dibinātāja principu kā jēdzienu, kas atšķiras no ģenētiskās novirzes. Citi evolucionisti (piemēram, Dobzhansky un Spassky, 1962; Grant, 1963) uzskata, ka dibinātāja efekts ir īpašs dreifa gadījums, un tieši no šī viedokļa tas ir apspriests iepriekšējā sadaļā.

Vēl viens iebildums pret ģenētiskās novirzes lomu ir tāds, ka nav pierādīts, ka tā ir efektīva dabiskās populācijās. Tajā pašā laikā tiek uzskatīts par iespējamu eksperimentālām populācijām izmantotās pierādījumu metodes attiecināt uz daudz sarežģītākām situācijām dabā, kas ir pretlikumīgi. Mēs nevaram kontrolēt mainīgos lielumus dabiskajās populācijās tā, kā mēs varam eksperimentos, un tāpēc nevaram precīzi noteikt un izmērīt visus dabā darbojošos faktorus. Tomēr mēs varam meklēt dabā situācijas, kas atbilst (vai neatbilst) teorētiskajiem un eksperimentālajiem datiem. Labākais pierādījums par ģenētiskās novirzes nozīmi mikroevolūcijā ir nejaušas lokālās diferenciācijas raksturs pastāvīgi vai periodiski izolētu mazu koloniju sērijā. Šāda veida diferenciācija vairākkārt atklāta dažādās dzīvnieku un augu grupās, kuru populācijas pārstāv koloniju sistēmu. Šī diferenciācija, ja tā nepierāda, ka ģenētiskajai novirzei ir svarīga loma šāda veida populācijas sistēmās, tad vismaz ļoti atbalsta šo viedokli.

Līdzās dabiskajai atlasei ir vēl viens faktors, kas var ietekmēt mutanta gēna satura pieaugumu. Dažos gadījumos tas var pat izspiest parasto allelomorfu. Šo parādību sauc par "ģenētisko novirzi populācijā". Ļaujiet mums sīkāk apsvērt, kas ir šis process un kādas ir tā sekas.

Galvenā informācija

Ģenētiskā novirze, kuras piemēri tiks sniegti vēlāk rakstā, atspoguļo noteiktas izmaiņas, kas tiek reģistrētas no paaudzes paaudzē. Tiek uzskatīts, ka šai parādībai ir savi mehānismi. Daži pētnieki ir nobažījušies, ka patoloģisku gēnu skaits, kas parādās daudzu, ja ne visu, nāciju genofondā pašlaik diezgan strauji pieaug. Tie nosaka iedzimtu patoloģiju un veido priekšnoteikumus daudzu citu slimību attīstībai. Tāpat tiek uzskatīts, ka dažādu slimību, tostarp garīgo slimību, patomorfozi (simptomu izmaiņas) izraisa ģenētiskā novirze. Attiecīgā parādība notiek ātrā tempā. Tā rezultātā virkne garīgo traucējumu iegūst nezināmas formas un kļūst neatpazīstami, salīdzinot ar to aprakstiem klasiskajās publikācijās. Tajā pašā laikā būtiskas izmaiņas tiek atzīmētas tieši pašā psihiskās saslimstības struktūrā. Tādējādi ģenētiskā novirze izdzēš dažus šizofrēnijas veidus, ar kuriem iepriekš bija sastapušies. Tā vietā parādās patoloģijas, kuras diez vai var noteikt, izmantojot mūsdienu klasifikatorus.

Raita teorija

Gadījuma ģenētiskā novirze ir pētīta, izmantojot matemātiskos modeļus. Izmantojot šo principu, Raits izstrādāja teoriju. Viņš uzskatīja, ka ģenētiskās dreifa izšķirošā nozīme pastāvīgos apstākļos ir vērojama nelielās grupās. Tie kļūst homozigoti, un mainība samazinās. Raits arī uzskatīja, ka grupu izmaiņu rezultātā var veidoties negatīvas iedzimtas iezīmes. Tā rezultātā visa populācija var nomirt, neveicot sugas attīstību. Tajā pašā laikā atlasei ir liela nozīme daudzās grupās. Šajā sakarā populācijas ģenētiskā mainība atkal būs nenozīmīga. Pamazām grupa labi pielāgosies apkārtējiem apstākļiem. Tomēr turpmākās evolūcijas izmaiņas būs atkarīgas no labvēlīgu mutāciju rašanās. Šie procesi notiek diezgan lēni. Šajā sakarā lielu populāciju evolūcija nav ļoti ātra. Starpposma grupām ir palielināta mainīgums. Šajā gadījumā jaunu labvēlīgu gēnu veidošanās notiek nejauši, kas, savukārt, paātrina evolūciju.

Raita secinājumi

Kad viena alēle tiek zaudēta no populācijas, tā var parādīties noteiktas mutācijas dēļ. Bet, ja suga ir sadalīta vairākās grupās, no kurām vienai trūkst viena elementa, otrai trūkst cita, tad gēns var migrēt no vietas, kur tā ir, tur, kur tā nav. Tas saglabās mainīgumu. Ņemot to vērā, Raits secināja, ka ātrāk attīstība notiks tām sugām, kuras ir sadalītas daudzās dažāda lieluma populācijās. Tajā pašā laikā starp tām ir iespējama zināma migrācija. Raits piekrita, ka dabiskajai atlasei bija ļoti nozīmīga loma. Tomēr līdz ar to evolūcijas rezultāts ir ģenētiskā novirze. Tas nosaka ilgstošas ​​izmaiņas sugā. Turklāt Raits uzskatīja, ka daudzas atšķirīgas iezīmes, kas radušās dreifēšanas rezultātā, bija vienaldzīgas un dažos gadījumos pat kaitīgas organismu dzīvotspējai.

Pētnieku strīdi

Par Raita teoriju bija vairāki viedokļi. Piemēram, Dobžanskis uzskatīja, ka ir bezjēdzīgi izvirzīt jautājumu par to, kurš faktors ir svarīgāks - dabiskā atlase vai ģenētiskā novirze. Viņš to skaidroja ar viņu mijiedarbību. Būtībā ir iespējamas šādas situācijas:

1. Ja selekcija ieņem dominējošu stāvokli noteiktu sugu attīstībā, tiks atzīmēta vai nu virzīta gēnu frekvences maiņa, vai stabils stāvoklis. Pēdējo noteiks vides apstākļi.
2. Ja ģenētiskā novirze ir nozīmīgāka ilgākā laika periodā, tad virziena izmaiņas nenoteiks dabiskā vide. Tajā pašā laikā nelabvēlīgas pazīmes, pat ja tās rodas nelielos daudzumos, grupā var izplatīties diezgan plaši.

Jāpiebilst gan, ka pats pārmaiņu process, kā arī ģenētiskās drifta cēlonis mūsdienās nav pietiekami pētīts. Šajā sakarā zinātnē nav vienota un konkrēta viedokļa par šo fenomenu.

Ģenētiskā novirze – evolūcijas faktors

Pateicoties izmaiņām, tiek atzīmētas izmaiņas alēļu frekvencēs. Tas notiks, līdz tie sasniegs līdzsvara stāvokli. Tas ir, ģenētiskā novirze ir viena elementa izolācija un cita fiksācija. Dažādās grupās šādas izmaiņas notiek neatkarīgi. Šajā sakarā ģenētiskās novirzes rezultāti dažādās populācijās ir atšķirīgi. Galu galā dažos ir fiksēts viens elementu kopums, citās - cits. Tāpēc ģenētiskā novirze, no vienas puses, izraisa daudzveidības samazināšanos. Tomēr tajā pašā laikā tas arī nosaka atšķirības starp grupām un atšķirības dažos aspektos. Tas savukārt var kalpot par pamatu specifikācijai.

Ietekmes koeficients

Attīstības laikā ģenētiskā novirze mijiedarbojas ar citiem faktoriem. Pirmkārt, attiecības tiek nodibinātas ar dabisko atlasi. Šo faktoru ieguldījumu attiecība ir atkarīga no vairākiem apstākļiem. Pirmkārt, to nosaka atlases intensitāte. Otrs apstāklis ​​ir grupas lielums. Tādējādi, ja intensitāte un pārpilnība ir augsta, nejaušiem procesiem ir niecīga ietekme uz ģenētisko frekvenču dinamiku. Turklāt nelielās grupās ar nebūtiskām fiziskās sagatavotības atšķirībām izmaiņu ietekme ir nesalīdzināmi lielāka. Šādos gadījumos ir iespējams salabot mazāk adaptīvu alēli, savukārt adaptīvākā tiks zaudēta.

Izmaiņu sekas

Viens no galvenajiem ģenētiskās novirzes rezultātiem ir daudzveidības samazināšanās grupā. Tas notiek dažu alēļu zaudēšanas un citu alēļu fiksācijas dēļ. Savukārt mutācijas process, gluži pretēji, veicina ģenētiskās daudzveidības bagātināšanu populācijās. Mutācijas dēļ zaudētā alēle var rasties atkal un atkal. Sakarā ar to, ka ģenētiskā dreifēšana ir virzīts process, vienlaikus ar intrapopulācijas daudzveidības samazināšanos palielinās atšķirība starp vietējām grupām. Migrācija neitralizē šo parādību. Tātad, ja alēle “A” ir fiksēta vienā populācijā, bet “a” ir fiksēta citā, tad šajās grupās atkal parādās dažādība.

Gala rezultāts

Ģenētiskās novirzes rezultāts būs vienas alēles pilnīga likvidēšana un citas alēles nostiprināšanās. Jo biežāk elements sastopams grupā, jo lielāka ir tā fiksācijas varbūtība. Kā liecina daži aprēķini, fiksācijas iespēja ir vienāda ar alēles biežumu populācijā.

Mutācijas

Tie sastopami vidēji 10-5 vienā gēnā uz gametu vienā paaudzē. Visas alēles, kas atrodamas grupās, kādreiz radās mutācijas dēļ. Jo mazāka ir populācija, jo mazāka ir varbūtība, ka katrā paaudzē būs vismaz viens indivīds ar jaunu mutāciju. Ar simts tūkstošu iedzīvotāju katrai pēcnācēju grupai būs mutācijas alēle ar varbūtību tuvu vienam. Taču tā biežums populācijā, kā arī izveidošanās iespējamība būs visai zema. Varbūtība, ka viena un tā pati mutācija parādīsies tajā pašā paaudzē vismaz vienā indivīdā ar 10 populāciju, ir niecīga. Tomēr, ja tas notiek noteiktā populācijā, tad mutantu alēles biežums (1 no 20 alēlēm), kā arī tās fiksācijas iespējamība būs salīdzinoši augsta. Lielās populācijās jauna elementa parādīšanās notiek salīdzinoši ātri. Tajā pašā laikā tā konsolidācija ir lēna. Nelielas populācijas, gluži pretēji, ilgi gaida mutācijas. Bet pēc tā rašanās konsolidācija notiek ātri. No tā mēs varam izdarīt šādu secinājumu: neitrālu alēļu nostiprināšanas iespēja ir atkarīga tikai no mutācijas rašanās biežuma. Tomēr iedzīvotāju skaits šo procesu neietekmē.

Molekulārais pulkstenis

Sakarā ar to, ka neitrālu mutāciju sastopamības biežums dažādās sugās ir aptuveni vienāds, arī fiksācijas ātrumam jābūt aptuveni vienādam. No tā izriet, ka vienā gēnā uzkrāto izmaiņu skaits ir jāsaista ar šo sugu neatkarīgas evolūcijas laiku. Citiem vārdiem sakot, jo ilgāks periods kopš divu sugu atdalīšanas no viena priekšteča, jo vairāk tās izšķir mutācijas aizstāšanas. Šis princips ir molekulārā evolūcijas pulksteņa metodes pamatā. Tas nosaka laiku, kas pagājis kopš brīža, kad dažādu sistemātisku grupu iepriekšējās paaudzes sāka attīstīties neatkarīgi, viena no otras neatkarīgi.

Pollinga un Cukurkendles pētījumi

Šie divi amerikāņu zinātnieki atklāja, ka dažās zīdītāju sugās citohroma un hemoglobīna aminoskābju secības atšķirību skaits ir lielāks, jo agrāk notika to evolūcijas ceļu atšķirības. Pēc tam šo modeli apstiprināja liels daudzums eksperimentālo datu. Materiālā bija iekļauti desmitiem dažādu gēnu un vairāki simti dzīvnieku, mikroorganismu un augu sugu. Izrādījās, ka molekulārais pulkstenis pārvietojas ar nemainīgu ātrumu. Šo atklājumu faktiski apstiprina aplūkotā teorija. Pulkstenis tiek kalibrēts atsevišķi katram gēnam. Tas ir saistīts ar faktu, ka neitrālu mutāciju rašanās biežums ir atšķirīgs. Lai to izdarītu, tiek novērtēts noteiktā gēnā uzkrāto aizvietojumu skaits taksonos. To atšķirības laiki ir droši noteikti, izmantojot paleontoloģiskos datus. Kad molekulārais pulkstenis ir kalibrēts, to var izmantot tālāk. Jo īpaši ar to palīdzību ir viegli izmērīt laiku, kurā starp dažādiem taksoniem radās atšķirības (diverģence). Tas ir iespējams pat tad, ja viņu kopīgais sencis vēl nav identificēts fosilajos ierakstos.

patstāvīgi "driftēt". Līdz ar to dreifēšanas rezultāti dažādās populācijās izrādās atšķirīgi – vienās fiksēts viens alēļu kopums, citās – cits. Tādējādi ģenētiskā novirze izraisa, no vienas puses, ģenētiskās daudzveidības samazināšanos populācijās un, no otras puses, atšķirību palielināšanos starp populācijām, to atšķirību vairākās pazīmēs. Šī atšķirība savukārt var kalpot par pamatu specifikācijai.

Populāciju evolūcijas laikā ģenētiskā novirze mijiedarbojas ar citiem evolūcijas faktoriem, galvenokārt ar dabisko atlasi. Šo divu faktoru ieguldījumu attiecība ir atkarīga gan no atlases intensitātes, gan no populāciju lieluma. Pie augstas selekcijas intensitātes un liela populācijas lieluma nejaušu procesu ietekme uz gēnu frekvenču dinamiku populācijās kļūst niecīga. Gluži pretēji, mazās populācijās ar nelielām piemērotības atšķirībām starp genotipiem ģenētiskā novirze kļūst izšķiroša. Šādās situācijās populācijā var nostiprināties mazāk adaptīva alēle, savukārt adaptīvāka var tikt zaudēta.

Kā mēs jau zinām, visizplatītākās ģenētiskās novirzes sekas ir ģenētiskās daudzveidības samazināšanās populācijās dažu alēļu fiksācijas un citu alēļu zuduma dēļ. Mutācijas process, gluži pretēji, noved pie ģenētiskās daudzveidības bagātināšanas populācijās. Dreifa dēļ zaudēta alēle mutācijas dēļ var rasties atkal un atkal.

Tā kā ģenētiskā novirze ir nevirzīts process, vienlaikus ar daudzveidības samazināšanos populācijās, tā palielina atšķirības starp vietējām populācijām. Migrācija tam pretojas. Ja alēle ir fiksēta vienā populācijā A, un otrā A, tad indivīdu migrācija starp šīm populācijām noved pie alēļu daudzveidības atkārtotas rašanās abās populācijās.

Rīsi. 3. N ir indivīdu skaits populācijā. Redzams, ka ar 25 indivīdiem pēc 40. paaudzes viena alēle pazūd, ar 250 mainās alēļu attiecība, un ar 2500 paliek tuvu oriģinālam. .

Sašaurinājuma efekts acīmredzot spēlēja ļoti nozīmīgu lomu cilvēku populāciju evolūcijā. Mūsdienu cilvēku senči izplatījās visā pasaulē desmitiem tūkstošu gadu. Pa ceļam daudzas populācijas pilnībā izmira. Pat tie, kas izdzīvoja, bieži atradās uz izmiršanas robežas. Viņu skaits nokritās līdz kritiskajam līmenim. Pārejot cauri populācijas sašaurinājumam, alēļu biežums dažādās populācijās mainījās atšķirīgi. Dažas alēles tika pilnībā zaudētas dažās populācijās un fiksētas citās. Pēc populāciju atjaunošanas to izmainītā ģenētiskā struktūra tika reproducēta no paaudzes paaudzē. Šie procesi acīmredzot noteica dažu alēļu mozaīkas sadalījumu, ko mēs šodien novērojam vietējās cilvēku populācijās. Zemāk ir alēļu sadalījums IN atbilstoši asinsgrupu sistēmai AB0 cilvēkos. Būtiskas atšķirības starp mūsdienu populācijām var atspoguļot ģenētiskās novirzes sekas, kas radās aizvēsturiskos laikos, kad senču populācijas gāja cauri populācijas sašaurinājumam.

Ģenētiski automātiskie procesi vai ģenētiskā novirze noved pie mainīguma izlīdzināšanas grupā un nejaušu atšķirību parādīšanos starp izolātiem, kas nav saistīti ar atlasi. Tieši to atklāja nelielu iedzīvotāju grupu fenotipu īpašību novērojumi apstākļos, piemēram, ģeogrāfiskās izolācijas apstākļos. Tādējādi starp Pamira iedzīvotājiem Rh-negatīvie indivīdi ir 2-3 reizes retāk nekā Eiropā. Lielākajā daļā ciematu šādi cilvēki ir 3-5% no iedzīvotāju skaita. Atsevišķos izolētos ciemos gan to skaits ir līdz 15%, t.i. aptuveni tāds pats kā Eiropas iedzīvotāju vidū.

Cilvēka asinis satur haptoglobīnus, kas saista brīvo hemoglobīnu pēc sarkano asins šūnu iznīcināšanas, tādējādi novēršot tā izvadīšanu no organisma. Haptoglobīna Hp1-1 sintēzi kontrolē Hp1 gēns. Šī gēna biežums divu kaimiņu cilšu pārstāvjiem Dienvidamerikas ziemeļos ir 0,205 un 0,895, kas atšķiras vairāk nekā 4 reizes.

Ģenētiskās novirzes ietekmes uz cilvēku populācijām piemērs ir dibinātāja efekts. Tas notiek, kad vairākas ģimenes šķiras no vecākiem un izveido jaunu citā teritorijā. Šāda populācija parasti saglabā augstu pārošanās izolācijas līmeni. Tas veicina dažu alēļu nejaušu konsolidāciju tās gēnu fondā un citu alēļu zudumu. Tā rezultātā ļoti retas alēles biežums var kļūt ievērojams.

Tādējādi Amīšu sektas locekļi Lankasteras apgabalā, Pensilvānijas štatā, kuru skaits līdz deviņpadsmitā gadsimta vidum bija aptuveni 8000 cilvēku, gandrīz visi bija cēlušies no trim precētiem pāriem, kuri imigrēja uz Ameriku 1770. gadā. Šajā izolātā bija 55 gadījumi ar īpašu polidaktila formu. pundurisms, ko manto autosomāli recesīvs veids. Šī anomālija nav reģistrēta Ohaio un Indiānas amīšu vidū. Pasaules medicīnas literatūrā ir aprakstīti gandrīz 50 šādi gadījumi. Acīmredzot starp pirmo trīs ģimeņu locekļiem, kas nodibināja populāciju, bija attiecīgās recesīvās mutanta alēles nesējs - atbilstošā fenotipa “sencis”.

18. gadsimtā 27 ģimenes imigrēja no Vācijas uz ASV un nodibināja Dunker sektu Pensilvānijā. 200 gadu pastāvēšanas laikā spēcīgas laulības izolācijas apstākļos Dunkera populācijas genofonds ir mainījies, salīdzinot ar Vācijas Reinzemes populācijas genofondu, no kura tie cēlušies. Tajā pašā laikā atšķirību pakāpe laika gaitā palielinājās. Personām vecumā no 55 gadiem MN asinsgrupu sistēmas alēļu biežums ir tuvāks Reinzemes iedzīvotājiem raksturīgajiem rādītājiem nekā personām vecumā no 28 līdz 55 gadiem. Vecuma grupā no 3 līdz 27 gadiem nobīde sasniedz vēl lielākas vērtības (1. tabula).

Dunkeru skaita pieaugumu tiem, kuriem ir M asinsgrupa, un samazināšanos tiem, kuriem ir N asinsgrupa, nevar izskaidrot ar atlases ietekmi, jo pārmaiņu virziens nesakrīt ar Pensilvānijas iedzīvotāju vispārējo virzienu. Ģenētisko novirzi apstiprina arī fakts, ka amerikāņu Dunkeru genofondā ir saglabājusies alēļu koncentrācija, kas kontrolē acīmredzami bioloģiski neitrālu pazīmju attīstību, piemēram, apmatojuma augšanu pirkstu vidus falangā un spēju pagarināt īkšķi. palielinājās (4. att.).

1. tabula MN asinsgrupu sistēmas alēļu koncentrācijas progresīvās izmaiņas Dunkera populācijā

Lielāko daļu cilvēces vēstures ģenētiskā novirze ir ietekmējusi cilvēku populāciju gēnu fondus. Tādējādi daudzas šauru vietējo tipu iezīmes Sibīrijas Arktikas, Baikāla, Vidusāzijas un Urālu iedzīvotāju grupās acīmredzot ir ģenētiski automātisku procesu rezultāts nelielu grupu izolācijas apstākļos. Šie procesi tomēr nebija noteicošie cilvēka evolūcijā.

Rīsi. 4. Neitrālu raksturlielumu sadalījums izolētajos Pensilvānijas Dunkeros: A- matu augšana uz pirkstu vidējās falangas, b- spēja pagarināt īkšķi

Ģenētiskās novirzes sekas, kas ir medicīniski svarīgas, ir dažu iedzimtu slimību nevienmērīga izplatība iedzīvotāju grupās visā pasaulē. Tādējādi izolācija un ģenētiskā novirze acīmredzot izskaidro salīdzinoši augsto cerebromakulārās deģenerācijas 1 biežumu Kvebekā un Ņūfaundlendā, infantilo cestinozi Francijā, alkaptonūriju Čehijā, viena veida porfīriju starp kaukāziešu populāciju Dienvidamerikā un adrenogenitālo sindromu eskimosu vidū. Šie paši faktori varētu būt atbildīgi par zemo fenilketonūrijas sastopamību somu un aškenazi ebrejos.

Populācijas ģenētiskā sastāva izmaiņas ģenētiski automātisku procesu dēļ izraisa indivīdu homozigotizāciju. Šajā gadījumā biežāk fenotipiskās sekas ir nelabvēlīgas. Homozigotizācija ir heterozigotu pārvēršana par homozigotiem radniecības laikā. Čārlzs Darvins apraksta fenomenu, ko var izskaidrot ar ģenētisko novirzi. “Truši, kas izgāja savvaļā Porto Santo salā, netālu no Fr. Madeira” ir pelnījusi pilnīgāku aprakstu*. Tajā pašā laikā jāatceras, ka ir iespējama labvēlīgu alēļu kombināciju veidošanās. Kā piemēru ņemiet vērā Tutanhamona (5. att.) un Kleopatras VII (6. att.) ģenealoģijas, kurās radniecīgas laulības bija noteikums daudzām paaudzēm.

Tutanhamons nomira 18 gadu vecumā. Viņa bērnības tēla analīze un šī attēla paraksti liecina, ka viņš cieta no ģenētiskas slimības - celiakijas, kas izpaužas kā zarnu gļotādas izmaiņas, kas kavē lipekļa uzsūkšanos.

________________________________________________________

1 cerebromakulāra deģenerācija, Tay-Sachs slimība. Pieder smadzeņu iedzimtu lipīdu slimību grupai. Pamatojoties uz slimības sākuma vecumu, klīniskajām izpausmēm, acu dibena attēliem un bioķīmisko pētījumu datiem, izšķir 5 amaurotiskā idiotisma formas: iedzimtu, agrā bērnībā, vēlīnā bērnībā, juvenīlā un vēlīnā. Dažas no šīm formām atšķiras arī pēc mantojuma rakstura Raksturīga slimības pazīme ir gangliju šūnu deģenerācija visās nervu sistēmas daļās. Gangliju šūnu sadalīšanās process un daudzu no tām pārvēršanās graudainā masā – Šafera deģenerācija – ir patognomoniska amaurotiskā idiotisma pazīme. Tiek atzīmēta arī mielīna šķiedru sadalīšanās, īpaši redzes un piramīdas traktā, un deģeneratīvas glia izmaiņas. Iedzimta forma- reta slimība. Jau piedzimstot bērnam ir mikro- vai hidrocefālija, paralīze, krampji. Nāve nāk ātri. Smadzeņu audos ir palielināts gangliozīda Gm3 saturs.

Tutanhamons dzimis no Amenofisa III un Sintamones laulības, kura bija Amenofisa III meita. Tādējādi faraona māte bija viņa pusmāsa. Tutanhamona apbedījumu kriptā tika atklātas divu, šķietami nedzīvi dzimušu bērnu mūmijas no viņa laulības ar brāļameitu Ankesenamunu.

Faraona pirmā sieva bija viņa māsa vai meita. Tutanhamona brālis Amenofiss IV esot cietis no Froeliha slimības un miris 25-26 gadu vecumā. Viņa bērni no laulībām ar Nefertiti un Ankesenamunu (viņa meitu) bija neauglīgi. No otras puses, Kleopatra VII, kas pazīstama ar savu inteliģenci un skaistumu, ir dzimusi no Ptolemaja X dēla un viņa pilntiesīgās māsas laulības, kuras pirms tam bija radniecīgas laulības vismaz sešas paaudzes.

________________________________________________________________

*Tas ir interesanti

1418. vai 1419. gadā Gonzales Zarco nejauši atrada uz sava kuģa grūsnu trusi, kurš brauciena laikā dzemdēja. Visi mazuļi tika izlaisti uz salas. Trušu garums ir samazinājies gandrīz par trim collām un ķermeņa svars ir samazinājies gandrīz uz pusi. Porto Santo truša krāsa būtiski atšķiras no parastās. Viņi ir neparasti mežonīgi un veikli. Pēc viņu paradumiem tie ir vairāk nakts dzīvnieki. Tie ražo 4 līdz 6 mazuļus katrā metienā. Nebija iespējams pāroties ar citu šķirņu mātītēm." Ģenētiskā dreifēšanas ietekmes piemērs var būt Debesbraukšanas salas kaķi. Pirms vairāk nekā 100 gadiem salā parādījās žurkas. Tās vairojās tādā skaitā, ka angļu komandante. nolēma atbrīvoties no tiem ar kaķu palīdzību.

Cits komandieris atveda suņus, lai atbrīvotos no kaķiem. Suņi neizdzīvoja – viņi savainoja ķepas uz asajām izdedžu malām. Laika gaitā kaķi kļuva mežonīgi un asinskāri. Gadsimta laikā viņiem izauga gandrīz suņiem līdzīgi ilkņi un viņi sāka sargāt salinieku mājas, sekot saimnieka papēžiem un steigties virsū svešiniekiem.

Rīsi. 5. XVIII dinastijas faraona Tutanhamona ciltsraksti

Rīsi. 6. Kleopatras VII ciltsraksti

Secinājumi un secinājumi:

Tradicionāli par elementāra evolūcijas materiāla “piegādātāju” tiek uzskatīti skaitļu (dzīvības, populācijas) viļņi - periodiskas un periodiskas visām sugām raksturīgo īpatņu skaita izmaiņas populāciju ietekmējošo abiotisko un biotisko faktoru ietekmes rezultātā.

Labākie pierādījumi par ģenētiskās novirzes nozīmi mikroevolūcijā

ir nejaušas lokālas diferenciācijas raksturs pastāvīgi vai periodiski izolētu mazu koloniju sērijā. Šāda veida diferenciācija vairākkārt atklāta dažādās dzīvnieku un augu grupās, kuru populācijas pārstāv koloniju sistēmu. Šī diferenciācija, ja tā nepierāda, vismaz stipri liek domāt, ka šāda veida populāciju sistēmās liela nozīme ir ģenētiskajam dreifam.

Atsauces:

1. Ginters E.K Medicīniskā ģenētika: mācību grāmata. - M.: Medicīna, 2003. - 448 lpp.: ill.

2. Green N., Stout W., Taylor D “Biology” 3 sējumos Maskavas “Pasaule” 2000

3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genetics. M.: FAIR - PRESE, 2004., 448 lpp.

4. Žimuļevs I.F.Ģenētika. Sibīrijas universitātes izdevniecība., 2007. - 480 lpp.: ill.

5. Kurčanovs, N.A. Cilvēka ģenētika ar vispārējās ģenētikas pamatiem. / UZ. Kurčanovs. - Sanktpēterburga: SpetsLit, 2006. - 174 lpp.

6. Mamontovs S.G. Bioloģija - M., 2004

7. Ševčenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Cilvēka ģenētika: mācību grāmata studentiem. Augstāks mācību grāmata iestādes. - M.: VLADOS, 2002. - 240 lpp.9.

8. Jarigins V.N., V.I. Vasiļjeva, I.N. Volkovs, V.V. Sinelytsikova bioloģija. 2 grāmatās: Mācību grāmata ārstiem. speciālists. Universitātes M.: Augstākā. skola, 2003.- 432 lpp.: ill.

Teorētiskajā bioloģijā tiek uzskatīts, ka gēnu pārnešana un izplatīšana no vecākiem bērniem vienmēr paliks nemainīga un nemainīga no paaudzes paaudzē (Hardija-Veinberga likums). Tomēr praksē viss notiek tālu no tā, kā teorētiski. Dažkārt gadās, ka kādu nejaušu (vai pat dabisku) notikumu dēļ gēnu izplatīšanās biežums no paaudzes paaudzē var tikt traucēts, pat novirzīties šo parādību sauc par ģenētisko novirzi.

Ģenētiskās novirzes piemēri

Ņemsim šo piemēru: kādā izolētā kalnu ielejā atrodas augu grupa. Augu populācija ir 100 eksemplāri un tikai 2% no tiem ir īpašs gēna variants, teiksim, atbildīgs par ziedu krāsu. Citiem vārdiem sakot, tikai diviem augiem ir unikāls gēns. Un, ja kāda nejauša incidenta, teiksim, viesuļvētras, plūdu vai lavīnas rezultātā šie divi augi iet bojā, tad īpašais gēns (akadēmiskā izteiksmē – alēle) no populācijas pazudīs. Rezultātā mainīsies arī šo augu nākamās paaudzes, un kopumā populācijā notiks ģenētiskā novirze jeb, kā zinātnieki to sauc arī par "pudeles kakla efektu".

Ģenētiskās novirzes cēloņi

Parasti cēloņi var būt dažādas katastrofālas dabas sekas, dabas katastrofas, vētras, viesuļvētras, vulkānu izvirdumi, kas noved pie dzīvo būtņu masveida bojāejas, taču pēdējā laikā destruktīva cilvēka darbība ir kļuvusi par biežu šīs parādības cēloni. Piemēram, ģenētiskās novirzes cēlonis Āfrikā bija viņu masveida šaušana 20. gadsimtā, ko veica gan baltie mednieki (prieka pēc), gan malumednieki (ziloņkaula cena melnajā tirgū vienmēr bija augsta).

Ģenētiskā novirze evolūcijā

Ja raugāmies uz ģenētisko dreifu no evolūcijas teorijas viedokļa, tad var teikt, ka evolūcijas rezultāts ir ģenētiskā novirze, jo tās procesā daži gēni tomēr tiks zaudēti. Turklāt, pēc dažu zinātnieku domām, pat cilvēki piedzīvoja ģenētisko novirzi. Ja tas tā ir, tad tas notika pirms aptuveni 100 000 gadu, un tieši “pudeles kakla efekts”, tas ir, ģenētiskā novirze, izskaidro mūsdienu cilvēku ģenētisko līdzību vienam ar otru. Salīdzinājumam, Āfrikas džungļos dzīvojošajām gorillām ir daudz lielāka ģenētiskā daudzveidība nekā visiem cilvēkiem, kas dzīvo uz Zemes.