Të gjitha kromozomet kanë dy shpatulla dhe zona e holluar e vendosur midis tyre - centromeri, ose shtrëngim primar. Në zonën e shtrëngimit primar ndodhet kinetokore- një strukturë e sheshtë, proteinat e së cilës, duke bashkëvepruar me mikrotubulat e boshtit, sigurojnë lëvizjen e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave.
Struktura e kromozomit të metafazës:5 - centromere; 6 - shtrëngim sekondar; 7 - satelit; 8 - kromatidet; 9 - telomeret.
1 - metacentrike; 2 - nënmetacentrike; 3, 4 - akrocentrike.
Kromozomi i metafazës përbëhet nga dy kromatide. Çdo kromozom ka shtrëngimi primar (centromere)(5), i cili ndan kromozomin në krahë.
Centromere (shtrëngimi parësor) - një rajon i një kromozomi i karakterizuar nga një sekuencë dhe strukturë specifike nukleotide. Centromeri merr pjesë në lidhjen e kromatideve motra, formimin e kinetokorit, konjugimin e kromozomeve homologe dhe është i përfshirë në kontrollin e shprehjes së gjeneve.
Është në rajonin centromere që kromatidet motra janë të lidhura në profazën dhe metafazën e mitozës dhe kromozomet homologe në profazën dhe metafazën e ndarjes së parë të mejozës. Në centromere, formohen kinetokore: proteinat që lidhen me centromerin formojnë një pikë ngjitjeje për mikrotubulat e boshtit në anafazë dhe telofazë të mitozës dhe mejozës.
Devijimet nga funksionimi normal i centromerit çojnë në probleme në pozicioni relativ kromozomet në bërthamën ndarëse, dhe si rezultat - në ndërprerje në procesin e ndarjes së kromozomeve (shpërndarja e tyre midis qelizave bija). Këto çrregullime çojnë në aneuploidi, e cila mund të ketë pasoja të rënda(për shembull, sindroma Down tek njerëzit e shoqëruar me aneuploidi (trizomi) në kromozomin 21).
Kur flitet për morfologjinë e kromozomeve, merren parasysh këto karakteristika: pozicioni i centromerit, gjatësia e krahëve, prania e një shtrëngimi sekondar dhe një satelit.
Në varësi të pozicionit të centromerit në kariotipin e njeriut, dallohen kromozomet tre lloje :
1. Metacentrike, krahët e barabartë të kromozomit: shtrëngimi primar (centromeri) ndodhet në qendër (në mes) të kromozomit, krahët e kromozomit janë identikë.
2. Nënmetacentrike, kromozome pothuajse të barabarta: centromeri ndodhet afër mesit të kromozomit, krahët e kromozomeve ndryshojnë pak në gjatësi.
3. Akrocentrike, kromozome të armatosura shumë të pabarabarta: centromeri është shumë larg qendrës (mesi) i kromozomit, krahët e kromozomeve ndryshojnë ndjeshëm në gjatësi.
Leva e shkurtër shënohet me shkronjën -
Shpatulla e gjatë përcaktohet me shkronjën -
Disa kromozome kanë shtrëngim sekondar(6) dhe satelit ( satelit) (7).
Shtrëngimi sekondar- një pjesë e një kromozomi që lidh satelitin me trupin e kromozomit. Në rajonin e shtrëngimit sekondar, gjenden gjenet e ARN-së ribozomale, ndodh sinteza e rRNA dhe ndodh formimi dhe montimi i bërthamës. Kjo shtrëngim sekondar quhet gjithashtu një organizues bërthamor. Ngushtimet sekondare mund të jenë në krahun e gjatë të disa kromozomeve dhe në krahun e shkurtër të të tjerëve.
Shtrëngimi sekondar ndryshon nga shtrëngimi parësor në mungesë të një këndi të dukshëm midis segmenteve të kromozomeve.
Tek njerëzit, kromozomet kanë shtrëngim dytësor 9, 13, 14, 15, 21 dhe 22.
Satelit ( satelit) - ky është një segment kromozomik, më së shpeshti heterokromatik, i vendosur distal nga shtrëngimi sekondar. Sipas përcaktimeve klasike, një satelit është një trup sferik me diametër të barabartë ose më të vogël se diametri i kromozomit, i cili lidhet me kromozomin me një fije të hollë. Dallohen këto: 5 lloje satelitësh:
mikrosatelitët– në formë sferoide, satelitë të vegjël me diametër gjysmë ose edhe më pak se diametri i kromozomit;
makrosatelitët- forma mjaft të mëdha satelitësh me një diametër që tejkalon gjysmën e diametrit të kromozomit;
lineare- satelitë që kanë formën e një segmenti të gjatë kromozomik. Shtrëngimi dytësor hiqet ndjeshëm nga fundi i terminalit;
terminal– satelitë të lokalizuar në fund të kromozomit;
interkalare– satelitë të lokalizuar ndërmjet dy shtrëngimeve dytësore.
Kromozomet që kanë një satelit quhen satelitor, ato zakonisht caktohen kromozomet SAT. Forma dhe madhësia e satelitit dhe filli që e lidh atë janë konstante për çdo kromozom.
Sateliti së bashku me belin dytësor përbëjnë zonë satelitore.
Skajet e kromozomeve quhen telomeret (9).
Telomeret(nga greqishtja e lashtë τέλος - fund dhe μέρος - pjesë) - seksionet përfundimtare të kromozomeve. Rajonet telomerike të kromozomeve karakterizohen nga mungesa e aftësisë për t'u lidhur me kromozome të tjera ose fragmente të tyre dhe për të kryer një funksion mbrojtës.
Termi "telomere" u propozua nga G. Möller në 1932.
Tek njerëzit, ADN-ja e rajonit telomerik është një sekuencë nukleotide e përsëritur në mënyrë të përsëritur 5 "TTAGGG 3" në një nga zinxhirët nukleotidikë të ADN-së.
Funksionet e kromozomeve:
1) ruajtja e informacionit të trashëguar,
2) zbatimi i informacionit trashëgues,
3) transferimi i materialit gjenetik nga qeliza amë në qelizat bijë.
Rregullat e kromozomeve
1. Qëndrueshmëria e numrit. Qelizat somatike të secilit lloj organizmi kanë rreptësisht numër të caktuar kromozome (tek njerëzit - 46, në macet - 38, në mizat Drosophila - 8, tek qentë -78, tek pulat -78).
2. Çiftimi. Çdo kromozom në qelizat somatike me një grup diploid ka të njëjtin kromozom homolog (identik), identik në madhësi dhe formë, por të ndryshëm në origjinë: njëri nga babai, tjetri nga nëna.
3. Individualiteti. Çdo çift kromozomesh ndryshon nga çifti tjetër në madhësi, formë, alternim të vijave të lehta dhe të errëta.
4. Vazhdimësia. Para ndarjes së qelizave, ADN-ja dyfishohet, duke rezultuar në 2 kromatide motra. Pas ndarjes, një kromatid në të njëjtën kohë hyn në qelizat bija dhe, kështu, kromozomet janë të vazhdueshme - një kromozom formohet nga një kromozom.
Nga mesi i shekullit të kaluar, të shumta studimet citologjike tregoi rolin përcaktues të centromerit në morfologjinë e kromozomeve. Më vonë u zbulua se centromeri, së bashku me kinetokorin (një strukturë e përbërë kryesisht nga proteina), është përgjegjëse për ndarjen e saktë të kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes së qelizave. Roli drejtues i centromerit në këtë proces është i dukshëm: në fund të fundit, është e lidhur me të boshti i ndarjes, i cili së bashku me qendrat (polet) qelizore përbën aparatin e ndarjes qelizore. Për shkak të tkurrjes së fijeve të gishtit, kromozomet lëvizin drejt poleve qelizore gjatë ndarjes.
Zakonisht përshkruhen pesë faza të ndarjes së qelizave (mitoza). Për thjeshtësi, ne do të fokusohemi në tre faza kryesore në sjelljen e kromozomeve të një qelize ndarëse (Fig. 2). Në fazën e parë, ndodh ngjeshja graduale lineare dhe trashja e kromozomeve, më pas formohet një gisht i ndarjes qelizore i përbërë nga mikrotubula. Në të dytën, kromozomet lëvizin gradualisht drejt qendrës së bërthamës dhe rreshtohen përgjatë ekuatorit, ndoshta për të lehtësuar lidhjen e mikrotubulave me centromeret. Në këtë rast, membrana bërthamore zhduket. Në fazën e fundit, gjysmat e kromozomeve - kromatidet - ndahen. Duket se mikrotubulat e ngjitura në centromere, si një rimorkiator, i tërheqin kromatidet drejt poleve të qelizës. Që nga momenti i divergjencës, ish-kromatidet motra quhen kromozome bija. Ata arrijnë në shtyllat e gishtit dhe bashkohen në një model paralel. Formohet mbështjellësi bërthamor.
Oriz. 2. Fazat kryesore të mitozës.
Nga e majta në të djathtë: ngjeshja e kromozomeve, formimi i boshtit; rreshtimi i kromozomeve përgjatë ekuatorit të qelizës,
ngjitja e boshtit në centromeret; lëvizja e kromatideve në polet e qelizës.
Me vëzhgim të kujdesshëm, mund të vërehet se gjatë procesit të ndarjes së qelizave në çdo kromozom, centromeri është në një pozicion konstant. Mban një lidhje të ngushtë dinamike me qendrën e qelizës (polin). Ndarja e centromerit ndodh njëkohësisht në të gjitha kromozomet.
Projektuar në vitet e fundit Metodat e sekuencimit kanë bërë të mundur përcaktimin e strukturës primare të ADN-së të seksioneve të zgjeruara të centromereve të njeriut dhe mizës së frutave Drosophila dhe bimëve Arabidopsis. Doli se në kromozomet si të njerëzve ashtu edhe të bimëve, aktiviteti centromerik shoqërohet me një bllok të përsëritjeve të ADN-së të organizuar në mënyrë të njëpasnjëshme (monomere) që janë të ngjashme në madhësi (170-180 çifte nukleotide, bp). Seksione të tilla quhen ADN satelitore. Në shumë specie, përfshirë ato evolucionarisht të largëta nga njëra-tjetra, madhësia e monomerëve është pothuajse e njëjtë: lloje të ndryshme majmunësh - 171 np, misër - 180 np, oriz - 168 np, insekt chironomus - 155 np. Ndoshta kjo reflekton Kërkesat e përgjithshme, thelbësor për funksionin centromerik.
Pavarësisht nga fakti se struktura terciare e centromeres njerëzore dhe Arabidopsis është e organizuar në mënyrë të ngjashme, sekuencat primare të nukleotideve (ose renditja e nukleotideve) në monomerët e tyre rezultuan të jenë krejtësisht të ndryshme (Fig. 3). Kjo është befasuese për një rajon të kromozomit që kryen një funksion kaq të rëndësishëm dhe universal. Sidoqoftë, kur analizohet organizimi molekular i centromeres në Drosophila, u zbulua një model i caktuar strukturor, përkatësisht prania e seksioneve të monomereve me përafërsisht të njëjtën madhësi. Kështu, në Drosophila, centromeri i kromozomit X përbëhet kryesisht nga dy lloje të përsëritjeve të thjeshta shumë të shkurtra (AATAT dhe AAGAG), të ndërprera nga retrotranspozonët (elementet e lëvizshme të ADN-së) dhe "ishujt" me ADN më komplekse. Të gjithë këta elementë u gjetën në gjenomën e Drosophila dhe jashtë centromeres, por sekuencat e ADN-së karakteristike për secilin centromere nuk u gjetën në to. Kjo do të thotë se vetë sekuencat e ADN-së centromere janë të pamjaftueshme dhe të panevojshme për formimin e një centromeri.
Oriz. 3. Struktura e ADN-së në centromeret e njeriut dhe të bimëve.
Drejtkëndëshat korrespondojnë me monomerë të organizuar në mënyrë të dyfishtë me sekuenca nukleotide identike brenda (struktura primare e ADN-së). U tipe te ndryshme Struktura primare e monomereve të ADN-së ndryshon, dhe struktura dytësore është një spirale. Sekuenca e monomereve pasqyron organizimin strukturor të nivelit më të lartë të ADN-së.
Ky supozim konfirmohet edhe nga manifestimi i aktivitetit centromerik jashtë centromeres normale. Neocentromere të tilla sillen si centromere normale: ato formojnë një shtrëngim të dallueshëm citologjikisht dhe formojnë kinetokore që lidhin proteinat. Megjithatë, analiza e ADN-së e dy neocentromeve njerëzore dhe një centromere konvencionale nuk zbuloi sekuenca të përbashkëta, gjë që sugjeron një rol të mundshëm për të tjerët komponentët strukturorë kromozomet. Ato mund të jenë proteina histone dhe johistone që lidhen me ADN-në, duke formuar strukturën nukleozome të kromatinës.
Roli funksional Struktura centromerike e kromatinës konfirmon praninë e specifike specie biologjike variantet e histonit H3 në kromatinën centromerike: te njerëzit quhen CENP-A, në bimë - CENH3. Midis shumë proteinave të pranishme në kinetokore, vetëm dy, CENH3 dhe proteina centromerike C (CENP-C), lidhen drejtpërdrejt me ADN-në. Ndoshta është CENH3, që ndërvepron me histone të tjera (H2A, H2B dhe H4), që formon dhe përcakton llojin e nukleozomeve specifike për centromeret. Nukleozome të tilla mund të shërbejnë si një lloj ankorimi për formimin e kinetokorit. Variantet e histonit H3 në centromere lloje të ndryshme e ngjashme me molekulën kanonike të histonit H3 në zonat e ndërveprimit me proteinat e tjera të histonit (H2A, H2B, H4). Sidoqoftë, rajoni i histonit centromerik H3 që ndërvepron me molekulën e ADN-së duket se është nën ndikimin e përzgjedhjes lëvizëse. Siç u diskutua, struktura primare e ADN-së centromerike ndryshon midis specieve, dhe histoni centromerik H3 është propozuar të bashkëevoluojë me ADN-në centromerike, veçanërisht në Drosophila dhe Arabidopsis.
Zbulimi i histonit centromerik H3 krijoi pikëpamjen ekstreme se funksioni centromerik dhe pavarësia e tij e plotë nga struktura primare e ADN-së përcaktohen nga organizimi nukleozomik dhe ky histon. Por a janë këta faktorë të mjaftueshëm për aktivitetin e plotë të centromerit? Modelet që injorojnë rolin e strukturës primare të ADN-së duhet të supozojnë një shpërndarje të rastësishme të ndryshimeve në strukturën centromerike të ADN-së nëpër popullata në mungesë të përzgjedhjes. Megjithatë, analiza e ADN-së satelitore në centromeret njerëzore dhe Arabidopsis identifikuan rajone të konservuara si dhe rajone me ndryshueshmëri më të lartë se mesatarja, duke treguar presionin e përzgjedhjes në ADN-në centromerike. Për më tepër, centromeret artificiale u morën vetëm me përsëritje të satelitit a njerëzor të përforcuar nga centromeret natyrorë, por jo nga a-satelitë të rajoneve kromozomale pericentromerike.
Modelet në të cilat faktori vendimtar në përcaktimin e pozicionit të centromerit (i ruajtur brez pas brezi) dhe funksionet e tij është struktura terciare (apo edhe më e lartë) e ADN-së, hasen me më pak vështirësi themelore për shpjegim. Konservatorizmi i tij lejon variacione të mëdha në sekuencën nukleotide dhe nuk përjashton akordimin e saktë të strukturës parësore.
Henikoff dhe kolegët propozuan një model që përshkruan evolucionin e koordinuar të ADN-së dhe proteinave dhe çon në shfaqjen e centromeres që funksionojnë në mënyrë optimale duke përdorur shembullin e ndarjes së qelizave germinale femërore. Siç dihet, në procesin e mejozës, një qelizë prind krijon katër qeliza bijë përmes dy ndarjeve të njëpasnjëshme. Më pas, vetëm njëra prej tyre kthehet në një femër të pjekur qelizë seksuale(gamete), e cila i kalon informacionin gjenetik gjeneratës tjetër, ndërsa tre qelizat e tjera vdesin. Sipas këtij modeli, në procesin e evolucionit, për shkak të mutacioneve dhe mekanizmave të tjerë në kromozome, centromere me vargje më të gjata të monomereve të ADN-së satelitore ose me një strukturë primare nukleotide që është më e favorshme për lidhjen dhe punën e koordinuar me forma specifike të histoneve CENH3 dhe CENP-C mund të lindë. Për më tepër, në disa organizma (Arabidopsis, Drosophila), prova për presion pozitiv seleksionimi u mor për CENH3, ndërsa për specie të tjera (drithëra, gjitarë) për CENP-C (Fig. 4a). Si rezultat, centromere të tilla me kinetokore të përmirësuara bëhen "më të forta" dhe mund të ngjiten numër më i madh mikrotubulat e boshtit (Fig. 4b). Nëse ka më shumë centromera të tillë "të fortë" në gamete, atëherë ndodh procesi i lëvizjes mejotike, i cili rrit numrin e centromereve të tilla, dhe opsion i ri fiksuar në popullatë.
Oriz. 4. Modeli që shpjegon evolucionin e centromeres.
Centromeret e sipërme (ovale gri) përmbajnë një grup të specializuar proteinash (kinetokore), duke përfshirë histonet CENH3 (H) dhe CENP-C (C), të cilat nga ana tjetër ndërveprojnë me mikrotubulat e boshtit (vijat e kuqe). Në taksa të ndryshme, një nga këto proteina evoluon në mënyrë adaptive dhe në përputhje me divergjencën e strukturës primare të ADN-së të centromeres.
Fundi - Ndryshimet në strukturën primare ose organizimin e ADN-së centromerike (ovale gri e errët) mund të krijojnë centromere më të forta, duke rezultuar në ngjitjen e më shumë mikrotubulave.
Gjenomika krahasuese ndihmon për të kuptuar mekanizmat e formimit dhe aktivitetit të rajoneve centromerike të kromozomeve. Një shembull unik i strukturës së larmishme të centromerit është kromozomi 8 në gjenomën e orizit. Së bashku me përsëritjet e ADN-së satelitore dhe retrotranspozonët, në të u gjetën gjene të transkriptuara në mënyrë aktive; 48 prej tyre kishin sekuenca me homologji të lartë me proteinat e njohura. Këto gjetje hedhin poshtë mendimin, bazuar në studimet e centromeres tek njerëzit, Drosophila dhe Arabidopsis, se nuk ka gjene që funksionojnë në mënyrë aktive në centromere.
Nëse struktura molekulare e centromereve të llojeve të ndryshme eukariote përmban disa karakteristika universale (organizimi i ADN-së në formën e njëpasnjëshme, monomere relativisht të shkurtër dhe proteina kromatine specifike për këto lokuse), atëherë është e vështirë të identifikohen ndonjë model në madhësitë e këtyre rajoneve. . Po, në maja Saccharomyces cerevisiae një seksion ADN 125 bp merret si centromeri minimal funksional, dhe në maja Schizosaccharomyces pombeështë shumë më kompleks dhe më i gjatë (nga 40 në 120 mijë fjalë), ka disa nivele organizimi. Tek njerëzit, përbërësi kryesor i centromeres së kromozomeve - ADN-ja satelitore a - formon fije të gjata monomerësh të organizuar në mënyrë të njëpasnjëshme (nga 250 mijë në 4 milion bp). Midis 12 kromozomeve të orizit, kromozomi 8 ka gjatësinë më të shkurtër të vargut me satelitin CentO (~64 mijë bp); u përcaktua pozicioni i centromerit dhe madhësia e tij e përafërt prej 2 milion bp. U bë e mundur të përftohej sekuenca e plotë e ADN-së e këtij rajoni centromerik dhe brenda tij të përcaktohet rajoni (~750 mijë bp) ku formohet drejtpërdrejt kinetokori. Grupi kryesor CentO ndodhet në këtë zonë.
Plasticiteti i jashtëzakonshëm i centromeres, veçanërisht i gjeneve aktive që gjenden në centromerin e kromozomit 8 të orizit, sugjeron se nuk ka kufi të rreptë midis centromerit dhe pjesës tjetër të kromozomit dhe madje edhe mundësinë e një strukture të shpërndarë të kromatinës centromere. Megjithatë, ekzistenca e disa grupimeve në rajonin e shtrëngimit kromozomik kundërshtohet nga të dhënat e publikuara së fundmi mbi praninë e një pengese kromatine midis vetë centromerit dhe heterokromatinës pericentromerike në maja. Schizosaccharomyces pombe. Barriera është gjeni alanine tRNA. Heqja ose modifikimi i sekuencës së pengesës çon në lëvizjen e heterokromatinës pericentromerike përtej kufijve të saj normalë. Për më tepër, mungesa e një pengese shkakton ndarje jonormale të kromozomeve në mejozë. Sigurisht, duhet mbajtur mend se këto rezultate interesante deri më tani kanë të bëjnë vetëm me një lloj majaje.
Kromozomi eukariotik mbahet në boshtin mitotik nga ngjitja e mikrotubulave në kinetokore, e cila formohet në rajonin centromerik.
Në mënyrë tipike, centromeret përmbajnë kromatinë të pasuruar me sekuenca të ADN-së satelitore
Në mitoza kromatidet motra migrojnë në polet e kundërta të qelizës. Kjo lëvizje ndodh sepse kromozomet janë ngjitur në mikrotubula, skajet e kundërta të të cilave janë të lidhura me polet. (Mikrotubulat janë struktura cilindrike brendaqelizore që gjatë mitozës organizohen në atë mënyrë që lidhin kromozomet me polet e qelizës.)
Faqet në dy rajone Aty ku skajet e mikrotubulave janë të organizuara - afër centriolës në pole dhe në kromozome - quhen qendra organizuese të mikrotubulave (MTOC).
Foto më poshtë ilustron në mënyrë skematike procesi i ndarjes së kromatideve motra që ndodh midis metafazës dhe telofazës së mitozës. Rajoni i kromozomit përgjegjës për ndarjen e tij në mitozë dhe mejozë quhet centromere. Nëpërmjet mikrotubulave, centromeri i secilës kromatide motër tërhiqet në pole të kundërta dhe tërheq kromozomin e lidhur me të. Kromozomi siguron mekanizmin e lidhjes sasi e madhe gjenet për aparatin e ndarjes.
Kromozomet migrojnë në pole nëpërmjet mikrotubulave të bashkangjitura në centromere.Nëpërmjet mbajtjes së proteinave (kohezinave), kromatidet motra bashkohen së bashku derisa të ndodhë anafaza.
Figura tregon centromeret e vendosura në qendër të kromozomeve (metacentrike),
megjithatë, ato mund të vendosen kudo në kromozom: afër fundit (akrocentrik) ose në fund (telocentrik).
Ai përmban faqe interneti, i cili mban së bashku kromatidet motra derisa kromozomet individuale të ndahen. Duket si një shtrëngim në të cilin janë bashkangjitur të katër krahët e kromozomit, siç tregohet në figurën më poshtë, e cila tregon kromatidet motra në fazën e metafazës.
Centromere të nevojshme për ndarjen e kromozomeve. Kjo konfirmohet nga vetitë e kromozomeve, integriteti i të cilave u prish. Si rezultat i thyerjes, një fragment i kromozomit ruan centromerin, ndërsa tjetri, i quajtur acentrik, nuk e përmban atë. Fragmenti acentrik nuk është në gjendje të ngjitet në boshtin mitotik, si rezultat i së cilës nuk hyn në bërthamën e qelizës bijë.
Rajonet kromozomet, në krahun e centromerit, zakonisht përmbajnë sekuenca të pasura satelitore dhe një sasi të konsiderueshme heterokromatine. Meqenëse i gjithë kromozomi mitotik është i kondensuar, heterokromatina centromerike është e padukshme në të. Megjithatë, mund të vizualizohet duke përdorur një teknikë ngjyrosjeje që zbulon brezat C. Në figurën më poshtë, ekziston një rajon me ngjyrë të errët në rajonin e të gjitha centromeres. Ky model shihet më shpesh, megjithëse heterokromatina mund të mos gjendet në çdo centromer. Kjo sugjeron që heterokromatina centromerike me sa duket nuk është një komponent i domosdoshëm i mekanizmit të ndarjes.
Fusha e arsimit centromeret në një kromozom përcaktohet nga struktura primare e ADN-së (edhe pse sekuenca specifike njihet vetëm për një numër të vogël kromozomesh). ADN-ja e centromerit lidh disa proteina që formojnë një strukturë që siguron lidhjen e kromozomit me mikrotubulat. Kjo strukturë quhet kinetokore. Është një strukturë fibrilare e njollosshme me diametër ose gjatësi rreth 400 nm.
Kinetokori siguron krijimin TsOMT në kromozom. Figura më poshtë tregon organizimin hierarkik të lidhjes së ADN-së centromere me mikrotubulat. Proteinat e lidhura me ADN-në centromere shoqërohen me proteina të tjera, të cilat nga ana e tyre shoqërohen me mikrotubula.
Kur centromeret kromatid motra fillojnë të lëvizin drejt poleve, kromatidet mbeten të mbajtura së bashku duke "ngjitur" proteinat e quajtura kohezina. Së pari, kromatidet ndahen në centromere dhe më pas, në anafazë, kur kohezinat shkatërrohen, ato ndahen plotësisht nga njëra-tjetra.
Brezat C formohen si rezultat i ngjyrosjes intensive të centromeres të të gjithë kromozomeve.
Centromeri identifikohet nga një sekuencë specifike e ADN-së që lidh proteina specifike. Këto proteina nuk ndërveprojnë drejtpërdrejt me mikrotubulat, por ato shënojnë një vend
me të cilat lidhen proteinat, të cilat nga ana e tyre lidhen me mikrotubulat.
Funksione
Centromeri është i përfshirë në lidhjen e kromatideve motra, formimin e kinetokorit, konjugimin e kromozomeve homologe dhe është i përfshirë në kontrollin e shprehjes së gjeneve.
Është në rajonin centromere që kromatidet motra janë të lidhura në profazën dhe metafazën e mitozës dhe kromozomet homologe në profazën dhe metafazën e ndarjes së parë të mejozës. Në centromere, formohen kinetokore: proteinat që lidhen me centromerin formojnë një pikë ngjitjeje për mikrotubulat e boshtit në anafazë dhe telofazë të mitozës dhe mejozës.
Devijimet nga funksionimi normal i centromerit çojnë në probleme në pozicionin relativ të kromozomeve në bërthamën ndarëse, dhe si rezultat, në ndërprerje në procesin e ndarjes së kromozomeve (shpërndarja e tyre midis qelizave bija). Këto çrregullime çojnë në aneuploidi, e cila mund të ketë pasoja të rënda (për shembull, sindroma Down tek njerëzit e shoqëruar me aneuploidi (trizomi) në kromozomin 21).
Sekuenca centromerike
Në shumicën e eukariotëve, centromeri nuk ka një sekuencë specifike nukleotide që korrespondon me të. Zakonisht përbëhet nga një numër i madh i përsëritjeve të ADN-së (p.sh., ADN-ja satelitore) në të cilën sekuenca brenda elementeve individuale të përsëritjes është e ngjashme, por jo identike. Tek njerëzit, sekuenca kryesore e përsëritjes quhet α-satelit, por ka disa lloje të tjera sekuencash në këtë rajon. Sidoqoftë, është vërtetuar se përsëritjet e α-satelitit nuk janë të mjaftueshme për formimin e kinetokorit dhe se centromerat funksionale janë të njohura që nuk përmbajnë ADN α-satelitore.
Trashëgimia
Trashëgimia epigjenetike luan një rol të rëndësishëm në përcaktimin e vendndodhjes së centromerit në shumicën e organizmave. Kromozomet e bijës formojnë centromere në të njëjtat vende si kromozomi nënë, pavarësisht nga natyra e sekuencës që ndodhet në rajonin centromerik. Supozohet se duhet të ekzistojë një mënyrë primare për të përcaktuar vendndodhjen e centromerit, edhe nëse vendndodhja e tij përcaktohet më pas nga mekanizmat epigjenetikë.
Struktura
ADN-ja centromere zakonisht përfaqësohet nga heterokromatina, e cila mund të jetë thelbësore për funksionimin e saj. Në këtë kromatinë, histoni normal H3 zëvendësohet nga histoni specifik i centromerit CENP-A (CENP-A është karakteristikë e majave të bukës S. cerevisiae, por nukleozome të ngjashme të specializuara duket se janë të pranishme në të gjitha qelizat eukariote). Prania e CENP-A mendohet të jetë e nevojshme për montimin e kinetokorit në centromere dhe mund të luajë një rol në trashëgiminë epigjenetike të vendndodhjes së centromerit.
Në disa raste, për shembull në nematodë Caenorhabditis elegans, në Lepidoptera, si dhe në disa bimë, kromozome holocentrike. Kjo do të thotë se kromozomi nuk ka një karakteristikë shtrëngimi primar- një zonë specifike në të cilën mikrotubulat e boshtit janë ngjitur kryesisht. Si rezultat, kinetokoret janë të natyrës difuze dhe mikrotubulat mund të ngjiten përgjatë gjithë gjatësisë së kromozomit.
Aberracionet centromere
Në disa raste, një person ka vërejtur formimin e shtesës neocentromere. Kjo zakonisht kombinohet me inaktivizimin e centromerit të vjetër, pasi dicentrike kromozomet (kromozomet me dy centromere aktive) zakonisht shkatërrohen gjatë mitozës.
Në disa raste të pazakonta, është vërejtur formimi spontan i neocentromeres në fragmente të kromozomeve të thyera. Disa nga këto pozicione të reja fillimisht ishin të përbëra nga eukromatina dhe nuk përmbanin fare ADN satelitore alfa.
Shiko gjithashtu
Lidhjet
Fondacioni Wikimedia. 2010.
Sinonime:- Amati
- Arkivi
Shihni se çfarë është "Centromere" në fjalorë të tjerë:
centromeri- centromeri... Fjalor drejtshkrimor-libër referimi
centromeri- kinetochore Fjalor i sinonimeve ruse. emër centromere, numri i sinonimeve: 1 kinetokore (1) ASIS Fjalor sinonimesh. V.N. Trishin... Fjalor sinonimik
CENTROMERI- (nga qendra dhe pjesa greke meros) (kinetokore) një seksion i një kromozomi që mban së bashku dy fijet e tij (kromatidet). Gjatë ndarjes, centromeret drejtojnë lëvizjen e kromozomeve drejt poleve të qelizës... Fjalori i madh enciklopedik
CENTROMERI- CENTROMERE, pjesë e KROMOZOMIT, e cila shfaqet vetëm gjatë procesit të ndarjes së qelizave. Kur kromozomet tkurren gjatë MEIOSIS ose MITOSIS, centromeret lindin si shtrëngime që nuk përmbajnë asnjë gjen. Me ndihmën e tyre, kromozomet ngjiten në... ... Fjalor enciklopedik shkencor dhe teknik
CENTROMERI- (nga latinishtja centrum, greqishtja kentron midpoint, qendra dhe pjesa greke meros, pjesa), kinetochore, një seksion i një kromozomi që kontrollon lëvizjen e tij në pole të ndryshme të qelizës gjatë mitozës ose mejozës; vendi i lidhjes së fijeve në kromozom... ... Fjalor enciklopedik biologjik
centromeri- Një zonë e kufizuar në kromozom, duke përfshirë vendin e lidhjes së gishtit gjatë mitozës ose mejozës, temat e bioteknologjisë EN centromere. Udhëzues teknik i përkthyesit
Centromere- * centramere * centromere ose kinetokore një rajon i konservuar i kromozomit eukariotik në të cilin fijet e boshtit (shih) janë ngjitur gjatë mitozës (shih). ADN-ja që formon ADN-në përbëhet nga tre domene (elemente) CDE I, CDE II dhe CDE III. CDE unë dhe... Gjenetika. fjalor enciklopedik
centromeri- (nga qendra dhe pjesa greke méros) (kinetochore), një seksion i një kromozomi që mban së bashku dy fijet e tij (kromatidet). Gjatë ndarjes, centromeret drejtojnë lëvizjen e kromozomeve drejt poleve të qelizës. * * * CENTROMETER CENTROMETER (nga qendra (shih KONTROLLI DIREKT) dhe ... fjalor enciklopedik
centromeri- centromere centromere. Një pjesë e një kromozomi monocentrik në të cilin kromatidet motra janë të lidhura me njëra-tjetrën dhe në zonën e së cilës janë ngjitur fijet e boshtit, duke siguruar lëvizjen e kromozomeve në polet e ndarjes; zakonisht rajone pericentromerike... ... Biologji Molekulare dhe gjenetike. Fjalor.
centromeri- centromera statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė kromozomos persmauga, prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. atitikmenys: angl. centromere; kinetochore rus. kinetokore; centromeri... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Një centromere është një rajon i një kromozomi i karakterizuar nga një sekuencë dhe strukturë specifike nukleotide. Centromeri luan një rol të rëndësishëm në procesin e ndarjes bërthamore të qelizave dhe në kontrollin e shprehjes së gjeneve (procesi gjatë të cilit informacioni trashëgues nga një gjen shndërrohet në produkt funksional- ARN ose proteina).
Centromeri është i përfshirë në lidhjen e kromatideve motra, në formimin e kinetokorit (struktura e proteinës në kromozomin në të cilën fibrat e gishtit janë ngjitur gjatë ndarjes së qelizave), në konjugimin e kromozomeve homologe dhe është i përfshirë në kontrollin e shprehjes së gjeneve.
Është në rajonin centromere që kromatidet motra janë të lidhura në profazën dhe metafazën e mitozës dhe kromozomet homologe në profazën dhe metafazën e ndarjes së parë të mejozës. Në centromere, formohen kinetokore: proteinat që lidhen me centromerin formojnë një pikë ngjitjeje për mikrotubulat e boshtit në anafazë dhe telofazë të mitozës dhe mejozës.
Devijimet nga funksionimi normal i centromerit çojnë në probleme në pozicionin relativ të kromozomeve në bërthamën ndarëse, dhe si rezultat, në ndërprerje në procesin e ndarjes së kromozomeve (shpërndarja e tyre midis qelizave bija). Këto çrregullime çojnë në aneuploidi, e cila mund të ketë pasoja serioze (për shembull, sindroma Down tek njerëzit e shoqëruar me aneuploidi (trizomi) në kromozomin 21). Në shumicën e eukariotëve, centromeri nuk ka një sekuencë specifike nukleotide që korrespondon me të. Zakonisht përbëhet nga një numër i madh i përsëritjeve të ADN-së (p.sh., ADN-ja satelitore) në të cilën sekuenca brenda elementeve individuale të përsëritjes është e ngjashme, por jo identike.
Kromozomet e bijës formojnë centromere në të njëjtat vende si kromozomi nënë, pavarësisht nga natyra e sekuencës që ndodhet në rajonin centromerik.
38. B- kromozomet
Një kromozom i pranishëm në grup kromozom që tejkalon numrin normal diploid të kromozomeve është i pranishëm në kariotip vetëm në individë individualë në popullatë. Kromozomet B janë të njohura në shumë bimë dhe (disi më rrallë) te kafshët numri i tyre mund të ndryshojë ndjeshëm (nga 1 në disa dhjetëra); Kromozomet B shpesh përbëhen nga heterokromatinë (por mund të përmbajnë, në dukje në mënyrë dytësore, eukromatinë) dhe janë gjenetikisht pasivë, megjithëse mund të kenë efekte anësore - për shembull, te insektet, prania e kromozomeve B shpesh shkakton rritjen e devijimit të spermës; në ndarjet qelizore mund të jenë të qëndrueshme, por më shpesh janë të paqëndrueshme (ndonjëherë janë të qëndrueshme mitotikisht, por janë të paqëndrueshme në mejozë, ku shpesh formojnë njëvalente); herë pas here kromozomet B janë izokromozome; mekanizmat e shfaqjes së kromozomeve B janë të ndryshëm - fragmentimi, heterokromatinizimi i kromozomeve shtesë pas ndarjes së gabuar të anafazës, etj. Supozohet se kromozomet B humbasin gradualisht në qelizat somatike si rezultat i parregullsisë së trashëgimisë së tyre.
39 – Kromozome politenike
Kromozomet gjigante ndërfazore që lindin në disa lloje qelizash të specializuara si rezultat i dy proceseve: së pari, replikimi i shumëfishtë i ADN-së që nuk shoqërohet me ndarje qelizore dhe së dyti, konjugimi anësor i kromatideve. Qelizat që kanë kromozome politeni humbasin aftësinë për t'u ndarë, ato diferencohen dhe sekretohen në mënyrë aktive, domethënë, politenizimi i kromozomeve është një mënyrë për të rritur numrin e kopjeve të gjeneve për sintezën e çdo produkti. Kromozomet e politenit mund të vërehen në dipterane, në bimë në qelizat e lidhura me zhvillimin e embrionit dhe në ciliat gjatë formimit të makronukleusit. Kromozomet e politenit rriten ndjeshëm në madhësi, gjë që i bën më të lehtë për t'u vëzhguar dhe që bëri të mundur studimin e aktivitetit të një gjeni në vitet 1930. Dallimi themelor nga llojet e tjera të kromozomeve është se kromozomet e politenit janë ndërfazë, ndërsa të gjithë të tjerët mund të vërehen vetëm gjatë ndarjes qelizore mitotike ose mejotike.
Një shembull klasik janë kromozomet gjigante në qelizat e gjëndrave të pështymës së larvave të Drosophila melanogaster, replikimi i ADN-së në këto qeliza nuk shoqërohet me ndarje qelizore, gjë që çon në grumbullimin e vargjeve të reja të ADN-së. Këto fije janë të lidhura fort përgjatë gjatësisë së tyre. Për më tepër, sinapsi somatike e kromozomeve homologe ndodh në gjëndrat e pështymës, domethënë, jo vetëm kromatidet motra konjugohen me njëra-tjetrën, por edhe kromozomet homologe të secilës palë konjugohen me njëri-tjetrin. Kështu, në qelizat e gjëndrave të pështymës mund të vërehet një numër haploid kromozomesh.
40 – Kromozomet e tipit Lampbrush
Kromozomet Lampbrush, të zbuluara për herë të parë nga W. Flemming në 1882, janë një formë e veçantë e kromozomeve që ata fitojnë në ovocitet në rritje (qelizat germinale femërore) të shumicës së kafshëve, me përjashtim të gjitarëve. Kjo është një formë gjigante e kromozomit që lind në qelizat mejotike femërore në fazën diplotene të profazës I në disa kafshë, veçanërisht në disa amfibë dhe zogj.
Në ovocitet në rritje të të gjitha kafshëve, përveç gjitarëve, gjatë fazës së zgjatur të diplotenit të profazës I të mejozës, transkriptimi aktiv i shumë sekuencave të ADN-së çon në shndërrimin e kromozomeve në kromozome në formë furçash për pastrimin e gotave të llambave me vajguri (kromozomi i llojit të furçës së llambës). Ato janë gjysmë bivalente shumë të dekondensuar të përbërë nga dy kromatide motra. Kromozomet e llambave mund të vëzhgohen duke përdorur mikroskopin e dritës, duke treguar se ato janë të organizuara në një seri kromomere (që përmbajnë kromatinë të kondensuar) dhe sythe anësore të çiftuara që dalin prej tyre (që përmbajnë kromatinë aktive transkriptuese).
Kromozomet e llambave të amfibëve dhe zogjve mund të izolohen nga bërthama e ovocitit duke përdorur manipulime mikrokirurgjikale.
Këto kromozome prodhojnë një sasi të madhe të ARN-së, të sintetizuar në sythe anësore. Për shkak të madhësisë së tyre gjigante dhe organizimit të theksuar të lakut të kromomerit, kromozomet e llambave kanë shërbyer për shumë dekada si një model i përshtatshëm për studimin e organizimit të kromozomeve, funksionimin e aparatit gjenetik dhe rregullimin e shprehjes së gjeneve gjatë mejozës së profazës I. Përveç kësaj, kromozomet e këtij lloji përdoren gjerësisht për hartografimin e sekuencave të ADN-së me një shkallë të lartë rezolucion, studimin e fenomenit të transkriptimit të përsëritjeve të ADN-së së bashku që nuk kodojnë proteinat, duke analizuar shpërndarjen e kiasmatave, etj.
