เซลล์พันธุศาสตร์แบบดั้งเดิมเมื่อศึกษาคาริโอไทป์ จะจำกัดอยู่ที่ระดับความละเอียดของแบนด์เสมอ แม้ว่าจะใช้วิธีการที่มีความละเอียดสูงในการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลโครโมโซม เราก็ตรวจพบเพียงแถบบนโครโมโซมมากขึ้นเท่านั้น แต่เราไม่แน่ใจว่าจะได้ความละเอียดถึงระดับโมเลกุลหรือไม่ ความสำเร็จล่าสุดเทคโนโลยี DNA และไซโตเจเนติกส์ทำให้สามารถใช้เทคนิค FISH เพื่อวิเคราะห์การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม DNA ในระดับโมเลกุลได้ โมเลกุลไซโตเจเนติกส์ทำให้เกิดการปฏิวัติทางไซโตเจเนติกส์ ซึ่งช่วยให้:

วิเคราะห์โครงสร้างดีเอ็นเอของโครโมโซมในช่วง 10-100 กิโลกรัม
วินิจฉัยเซลล์ระหว่างเฟสแบบไม่แบ่งตัว ซึ่งมีผลกระทบอย่างมากต่อการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD)

เทคโนโลยีปลาใช้เครื่องตรวจสอบ DNA ที่จะผูกหรือหลอมลำดับ DNA เฉพาะภายในโครโมโซม โพรบที่ถูกแปลงสภาพจะถูกบ่มด้วย DNA ดั้งเดิมของเซลล์ และถูกแปลงสภาพเป็นสถานะเกลียวเดี่ยวด้วย โพรบจะแทนที่ไบโอติน ดีออกซียูริดีน ไตรฟอสเฟต หรือดิจอกซีเจนิน อูริดีน ไตรฟอสเฟต ด้วยไทมิดีน หลังจากคืนสภาพของ DNA ดั้งเดิมด้วยโพรบแล้ว โพรบ-DNA เชิงซ้อนสามารถตรวจพบได้โดยการเติมอะวิดินที่จับกับไบโอตินที่มีฉลากฟลูออโรโครม หรือแอนติ-ดิจอซิเจนินที่มีฉลากฟลูออโรโครม สามารถเพิ่มประสิทธิภาพสัญญาณเพิ่มเติมได้โดยการเพิ่มแอนติอะวิดินและศึกษาผลที่ซับซ้อนโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนซ์ ด้วยการติดฉลากที่โพรบ DNA ต่างๆ ด้วยฟลูออโรโครมที่แตกต่างกันหลายแบบ จึงเป็นไปได้ที่จะเห็นภาพโครโมโซมหรือส่วนของโครโมโซมหลายอันพร้อมกันภายในเซลล์เดียวเป็นสัญญาณหลายสี

ความเป็นไปได้ของคำจำกัดความ ส่วนยีนที่เฉพาะเจาะจงปรากฏหรือหายไปบนโครโมโซม ทำให้สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของลำดับยีนในระดับ DNA ได้ เช่นเดียวกับการโยกย้ายในนิวเคลียสระหว่างเฟส ซึ่งมักเกิดขึ้นในแต่ละเซลล์

วัสดุสำหรับ ปลาสามารถให้บริการหรือ โครโมโซมเมตาเฟสนิวเคลียสที่ได้จากการแบ่งเซลล์ หรือนิวเคลียสระหว่างเฟสจากเซลล์ที่ไม่อยู่ในขั้นตอนการแบ่งตัว ส่วนต่างๆ ได้รับการเตรียมล่วงหน้าด้วย RNase และโปรตีเอสเพื่อกำจัด RNA ที่อาจผสมข้ามกับโพรบและโครมาติน จากนั้นนำไปให้ความร้อนในรูปแบบฟอร์มาไมด์เพื่อทำให้ DNA เสียหาย และตรึงด้วยแอลกอฮอล์เย็นใส่น้ำแข็ง จากนั้นจึงเตรียมโพรบสำหรับการผสมพันธุ์โดยการให้ความร้อน จากนั้น การเตรียมโพรบและโครโมโซมจะถูกผสมและปิดผนึกด้วยแผ่นปิดที่อุณหภูมิ 37°C สำหรับการผสมพันธุ์ โดยการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิการบ่มหรือองค์ประกอบเกลือของสารละลายไฮบริไดเซชัน ความจำเพาะในการจับสามารถเพิ่มขึ้นและการติดฉลากพื้นหลังสามารถลดลงได้

การประยุกต์ใช้ฟลูออเรสเซนต์ ในแหล่งกำเนิด ไฮบริด - เทคโนโลยี FISH

ประสิทธิภาพของเทคโนโลยี FISHถูกแสดงให้เห็นครั้งแรกโดยการแปลยีนเป็น ด้วยการนำการติดฉลากฟลูออเรสเซนต์มาใช้ การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าขาดไม่ได้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ วิธีการแบบดั้งเดิมแถบ ฟิชยังมีบทบาทสำคัญในการค้นพบที่พิเศษที่สุดครั้งหนึ่งของโลกอีกด้วย พันธุศาสตร์สมัยใหม่- รอยประทับจีโนม

เทคโนโลยีการพัฒนาของมัน ปลาได้รับเป็น 3 รูปแบบ โพรบเซนโทรเมียร์หรือดาวเทียมอัลฟามีลักษณะเฉพาะโดยความจำเพาะของโครโมโซมสัมพัทธ์ และมีการใช้บ่อยที่สุดในพันธุกรรมของเซลล์ระหว่างเฟส โพรบเหล่านี้สร้างสัญญาณที่ค่อนข้างกระจายและมีความแข็งแรงเพียงพอในบริเวณเซนโทรเมียร์ แต่อย่าผสมข้ามกับโครโมโซมที่มีลำดับเซนโทรเมียร์คล้ายกัน ปัจจุบัน มีการพัฒนาโพรบแบบสำเนาเดียวซึ่งให้สัญญาณแยกจากแถบโครโมโซมเฉพาะ และหลีกเลี่ยงปรากฏการณ์ของการผสมข้ามพันธุ์ โพรบเหล่านี้สามารถใช้เพื่อระบุหมายเลขสำเนาและบริเวณโครโมโซมเฉพาะที่สงสัยว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฉพาะ โพรบแบบสำเนาเดียวและเซนโทรเมียร์ที่ออกแบบมาสำหรับโครโมโซม 13, 18, 21, X และ Y ใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะ "ย้อมสี" โครโมโซมทั้งหมดโดยใช้ ปลา- ด้วยเทคโนโลยีสเปกตรัมคาริโอไทป์ซึ่งใช้ส่วนผสมของฟลูออโรโครมที่แตกต่างกัน ขณะนี้จึงสามารถสร้างรูปแบบฟลูออเรสเซนต์ที่เป็นเอกลักษณ์สำหรับโครโมโซมแต่ละตัวที่มี 24 สีแยกกัน เทคโนโลยีนี้ช่วยให้สามารถตรวจจับการจัดเรียงโครโมโซมที่ซับซ้อนซึ่งไม่สามารถมองเห็นได้โดยใช้เทคนิคทางเซลล์พันธุศาสตร์แบบดั้งเดิม

วิธี ปลาในการวินิจฉัยก่อนคลอด สำหรับผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์ขั้นสูง การตั้งครรภ์อาจเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความสุขได้ไม่มากเท่ากับความกังวล อายุของผู้หญิงสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ 16 สัปดาห์ ตามด้วยการวิเคราะห์คาริโอไทป์จะใช้เวลา 10-14 วัน การใช้ FISH ในการตรวจเบื้องต้นสามารถเร่งการวินิจฉัยและลดระยะเวลารอคอยได้ นักพันธุศาสตร์และห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่มีความเห็นว่า ไม่ควรใช้ FISH แยกกันเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับการจัดการการตั้งครรภ์ต่อไป ต้องเสริมวิธี FISH ด้วยการวิเคราะห์คาริโอไทป์และผลลัพธ์อย่างน้อยต้องมีความสัมพันธ์กับภาพทางพยาธิวิทยา การตรวจอัลตราซาวนด์(อัลตราซาวนด์) หรือการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีโดยใช้เลือดมารดา

กลุ่มอาการของยีน ลำดับยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการ microdeletion หรือ aneusomia แบบแบ่งส่วน สิ่งเหล่านี้คือการลบชิ้นส่วนโครโมโซมที่อยู่ติดกัน ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับยีนจำนวนมาก กลุ่มอาการของลำดับยีนได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1986 โดยใช้เทคนิคทางเซลล์พันธุศาสตร์แบบดั้งเดิม ต้องขอบคุณ FISH ที่ทำให้สามารถระบุการลบระดับ submicroscopic ในระดับ DNA ได้ ซึ่งทำให้สามารถระบุบริเวณที่ถูกลบน้อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของกลุ่มอาการเฉพาะที่เรียกว่าบริเวณวิกฤตได้ เมื่อมีการระบุบริเวณวิกฤตของกลุ่มอาการแล้ว ก็มักจะเป็นไปได้ที่จะระบุยีนจำเพาะที่ไม่มีการรับรู้ว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ คู่มือล่าสุดเกี่ยวกับกลุ่มอาการลำดับยีนรายงานกลุ่มอาการการลบออก 18 รายการและกลุ่มอาการไมโครเดลชันที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 14 โครโมโซม กลุ่มอาการลำดับยีนที่พบบ่อยที่สุดบางส่วนและอาการของพวกเขา อาการทางคลินิกจะได้รับในตาราง 5-2.

เทโลเมียร์- การก่อตัวครอบคลุมปลายแขนยาวและแขนสั้นของโครโมโซม ประกอบด้วยลำดับการทำซ้ำ TTAGGG และป้องกันการหลอมรวมของปลายโครโมโซมซึ่งกันและกัน โพรบ Telomeric มีบทบาทสำคัญในการรับรู้ถึงการโยกย้ายที่ซับซ้อนซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์แบบดั้งเดิม นอกจากนี้ การค้นพบประการหนึ่งของโครงการจีโนมมนุษย์ก็คือบริเวณโครโมโซมที่อยู่ติดกับเทโลเมียร์นั้นเต็มไปด้วยยีน ขณะนี้ได้แสดงให้เห็นว่าการลบซับเทโลเมอร์แบบ submicroscopic มีส่วนทำให้เกิดโรคที่เกิดจากพันธุกรรมหลายชนิด

การพิจารณาสถานะเนื้องอก HER-2 โดย FISH- การศึกษาแนวโน้มต่อการพัฒนาของเนื้องอกและการเลือกวิธีการรักษามะเร็งเต้านม (BC) หรือมะเร็งกระเพาะอาหาร (GC) อย่างเพียงพออย่างทันท่วงที

HER-2 (HER-2/ใหม่)- Human Epidermal Growth Factor receptor-2 เป็นโปรตีนที่มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโต เซลล์มะเร็ง- มันถูกสร้างขึ้นโดยยีนพิเศษที่เรียกว่ายีน HER-2/neu HER-2 เป็นตัวรับสำหรับปัจจัยการเจริญเติบโตบางอย่างที่เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นนอกของมนุษย์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในมนุษย์ เมื่อปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นนอกของมนุษย์เกาะติดกับตัวรับ HER-2 บนเซลล์มะเร็งเต้านม ก็สามารถกระตุ้นให้เซลล์เหล่านั้นเติบโตและแบ่งตัวได้ ในเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี HER-2 ส่งสัญญาณที่ควบคุมการเพิ่มจำนวนและการอยู่รอดของเซลล์ แต่การแสดงออกที่มากเกินไปของ HER-2 สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ร้ายแรงของเซลล์ได้

การแสดงออกมากเกินไปของ HER-2 ในมะเร็งเต้านมบางประเภทนำไปสู่การเพิ่มจำนวนและการสร้างเส้นเลือดใหม่ การควบคุมการตายของเซลล์ที่ผิดปกติ (การทำลายเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมด้วยตนเอง) มีการแสดงให้เห็นว่าในมะเร็งเต้านม การแสดงออกของตัวรับนี้มากเกินไปในเนื้อเยื่อเนื้องอกมีความเกี่ยวข้องกับการดำเนินโรคที่ลุกลามมากขึ้น เพิ่มศักยภาพในการแพร่กระจายของเนื้องอก และน้อยลง การพยากรณ์โรคที่ดี- การค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างการแสดงออกมากเกินไปของ HER-2 และการพยากรณ์โรคมะเร็งเต้านมที่ไม่เอื้ออำนวย ได้นำไปสู่การค้นหาแนวทางการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การปิดกั้น HER-2/neu oncogene โดยเฉพาะ (การบำบัดด้วยยาต้าน HER2 แบบกำหนดเป้าหมาย)

มะเร็งเต้านม (พ.ศ.) - เนื้องอกร้าย เนื้อเยื่อต่อมต่อมน้ำนม มะเร็งเต้านมเป็นอันดับ 1 ในบรรดาโรคมะเร็งในสตรี

ขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของเครื่องหมายทางชีวภาพของเนื้องอก - การแสดงออกของตัวรับฮอร์โมน (เอสโตรเจนและ/หรือโปรเจสเตอโรน) การแสดงออกของ HER-2 - มะเร็งเต้านมที่เป็นบวกของตัวรับฮอร์โมน, HER-2-positive และมะเร็งเต้านมที่เป็นลบสามเท่านั้นมีความโดดเด่น

มะเร็งเต้านมประเภท HER-2/neu-positive (HER-2+) มีลักษณะเฉพาะด้วยการแสดงออกที่สูงของโปรตีน HER-2/neu
ชนิดของมะเร็งเต้านม HER=2/negative (HER-2-) มีการแสดงออกต่ำหรือไม่มีโปรตีน HER-2/neu
คาดว่าผู้หญิง 1 ใน 5 ที่เป็นมะเร็งเต้านมจะมีเนื้องอกที่เป็นบวกของ HER-2 มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับฮอร์โมน เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนมีผลกระตุ้น (การเจริญและเนื้องอก) ในมะเร็งเต้านมที่เป็นบวกของ HER-2 มีตัวรับ HER-2 มากเกินไปบนพื้นผิวของเซลล์เนื้องอก ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “สถานะ HER-2 เชิงบวก” และได้รับการวินิจฉัยใน 15–20% ของผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านม

เธอ-2- ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นนอกของมนุษย์ประเภท 2 ซึ่งมีอยู่ในเนื้อเยื่อตามปกติ มีส่วนร่วมในการควบคุมการแบ่งตัวและการสร้างความแตกต่างของเซลล์ ส่วนเกินบนพื้นผิวของเซลล์เนื้องอก (การแสดงออกมากเกินไป) กำหนดการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของเนื้องอกที่ไม่สามารถควบคุมได้ ความเสี่ยงสูงต่อการแพร่กระจาย และการรักษาบางประเภทมีประสิทธิผลต่ำ มะเร็งเต้านมที่เป็นบวกของ HER-2 เป็นรูปแบบที่ลุกลามเป็นพิเศษ ของโรคนี้นั่นเป็นเหตุผล คำจำกัดความที่แม่นยำสถานะ HER-2 มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเลือกกลยุทธ์การรักษา

มะเร็งกระเพาะอาหาร (GC)- เนื้องอกร้ายที่เกิดจากเยื่อบุผิวของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหาร

GC อยู่ในอันดับที่ 4 ในด้านโครงสร้างอุบัติการณ์ของโรคมะเร็ง และอันดับที่ 2 ในด้านโครงสร้างอัตราการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งของโลก อุบัติการณ์ของมะเร็งกระเพาะอาหารในผู้ชายสูงกว่าผู้หญิงถึง 2 เท่า รัสเซียเป็นหนึ่งในภูมิภาคที่มีอัตราการเกิดมะเร็งกระเพาะอาหารและการเสียชีวิตจากโรคนี้สูง การวินิจฉัยโรคมะเร็งกระเพาะอาหารเมื่อ ระยะแรกยากเนื่องจากโรคไม่มีอาการเป็นเวลานาน มักตรวจพบ GC ในระยะท้ายๆ เมื่ออัตราการรอดชีวิต 5 ปีไม่เกิน 5–10% และเคมีบำบัดยังคงเป็นวิธีเดียวในการรักษา

วิธีการหลักในการรักษามะเร็งกระเพาะอาหารคือการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ณ เวลาที่ได้รับการวินิจฉัย จะมีการพิจารณากระบวนการของเนื้องอกที่แพร่หลาย ซึ่งทำให้การผ่าตัดแบบรุนแรงเป็นไปไม่ได้และต้องใช้ระบบการรักษา การบำบัดด้วยยา- เคมีบำบัดช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตโดยรวมของผู้ป่วยมะเร็งระยะลุกลามอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น

สารก่อมะเร็ง HER-2 (erbB-2) ถูกระบุในตอนแรกในเนื้องอกเต้านม การขยายและการแสดงออกมากเกินไปของยีนนี้เป็นเหตุการณ์ที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจงสำหรับมะเร็งเต้านม และในทางปฏิบัติแล้วจะไม่เกิดขึ้นในเนื้องอกที่ตำแหน่งอื่น มะเร็งกระเพาะอาหารดูเหมือนจะเป็นหนึ่งในข้อยกเว้นบางประการ โดยมีการกระตุ้น HER-2 สังเกตได้ประมาณ 10–15% เนื้องอกมะเร็งของอวัยวะนี้และสัมพันธ์กับระยะลุกลามของโรค

การแสดงออกมากเกินไปของ HER-2 เป็นปัจจัยหนึ่งของการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี จากการศึกษาต่างๆ พบว่าการขยายยีน HER-2 ในผู้ป่วยมะเร็งมีความสัมพันธ์กับอัตราการรอดชีวิตโดยรวมที่ต่ำ

เพื่อประเมินสถานะ HER-2 ในมะเร็งและมะเร็งเต้านม จะใช้วิธี FISH

ปลา- การวิจัยช่วยให้คุณสามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยโรคในเลือดที่เป็นมะเร็งและเนื้องอกที่เป็นของแข็ง

ปัจจุบัน การศึกษาเรื่อง FISH มีการใช้กันอย่างแพร่หลายทั่วโลก

วิธี FISH (ฟลูออเรสเซนต์ ในแหล่งกำเนิด ไฮบริดไดเซชัน) คือการศึกษาจำนวนยีน HER-2/neu ภายในเซลล์มะเร็ง

ข้อบ่งชี้:

• มะเร็งเต้านม - เพื่อวัตถุประสงค์ในการพยากรณ์โรคและการเลือกวิธีการรักษา
• มะเร็งกระเพาะอาหาร - เพื่อวัตถุประสงค์ในการพยากรณ์โรคและการเลือกวิธีการรักษา

การตระเตรียม
กำหนดโดยแพทย์ที่เข้ารับการรักษา

ต้องใช้เกณฑ์วิธีทางเนื้อเยื่อวิทยาและเกณฑ์วิธีอิมมูโนฮิสโตเคมี แก้ว IHC

การตีความผลลัพธ์
ผลลัพธ์ของการทดสอบ FISH แสดงดังต่อไปนี้:

1. เชิงบวก (เนื้อหาเพิ่มขึ้นมีการขยายยีน HER-2):

• มะเร็งเต้านมที่เป็นบวกของ HER-2;

2. เชิงลบ (ไม่มีการขยายยีน HER-2):

• มะเร็งเต้านมเชิงลบ HER-2

มะเร็งเต้านม - โรคที่เป็นอันตรายซึ่งตามสถิติจัดเป็นอันดับ 1 ในกลุ่มโรคมะเร็งในสตรี ความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้นในผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 40 ปี และอาจเกิดจากปัจจัยอื่นๆ หลายประการ สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของมะเร็งเต้านม ได้แก่ โรคอ้วน ความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือทางพันธุกรรม เริ่มต้นเร็วการมีประจำเดือนและการมีประจำเดือนล่าช้า การรักษาด้วยฮอร์โมนหรือการฉายรังสี

นอกจากนี้ความเสี่ยงของการเจ็บป่วยยังเพิ่มขึ้นในสตรีที่ยังไม่ได้ตั้งครรภ์และสตรีที่เป็นมะเร็งอยู่แล้ว ผู้ชายก็สามารถเป็นมะเร็งเต้านมได้

ประเภทและวิธีการวินิจฉัย

ระยะแรกของการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมคือการตรวจตามปกติโดยนักตรวจเต้านม ผู้หญิงที่มีอายุเกิน 40 ปีควรได้รับการตรวจดังกล่าวอย่างน้อยทุกๆ สองปี แพทย์ทำการตรวจด้วยสายตา การคลำ และการตรวจเต้านมของต่อมน้ำนม สัญญาณที่มองเห็นได้ของการพัฒนาของโรคอาจรวมถึง:

ข้อมูลทั่วไป

การเอ็กซ์เรย์เต้านม (การตรวจเต้านม) ช่วยให้คุณสามารถระบุการมีอยู่ ขนาด และตำแหน่งของเนื้องอกได้ เพื่อเพิ่มความแม่นยำของผลลัพธ์ที่ได้จึงใช้เทคโนโลยีการแนะนำสารตัดกัน หากตรวจพบเนื้องอกแล้วจะใช้วิธีการปอดบวม - กำจัดของเหลวของเนื้องอกและนำอากาศเข้าไปในโพรง หากไม่ได้ระบุการมีอยู่ของเนื้องอก จะใช้ท่อน้ำนม - การนำสารตัดกันเข้าไปในท่อน้ำนม

วิธีการเหล่านี้ช่วยให้คุณเห็นภาพการก่อตัวในเนื้อเยื่อเต้านมได้

หากการปรากฏตัวของเนื้องอกปรากฏชัดเจนในการตรวจเต้านม ผู้ป่วยจะได้รับการส่งต่อสำหรับชุดมาตรการวินิจฉัย:

แพทย์สามารถแยกแยะเนื้องอกจากซีสต์โดยใช้อัลตราซาวนด์และระบุตำแหน่งของการก่อตัวให้ชัดเจน หลังจากนั้นจะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อไปตรวจชิ้นเนื้อ การตัดชิ้นเนื้อช่วยให้คุณระบุประเภทของเนื้องอกได้: เนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงหรือมะเร็ง และยังช่วยระบุด้วยว่าเนื้องอกนั้นขึ้นอยู่กับฮอร์โมนหรือไม่ ข้อมูลนี้ช่วยให้แพทย์สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับกลยุทธ์การรักษาได้ แต่ไม่ได้ทำให้สามารถกำหนดระยะได้เสมอไป บ่อยครั้งแม้จะมีสิ่งที่จำเป็นทั้งหมดก็ตาม กิจกรรมการวินิจฉัยสามารถระบุได้หลังการผ่าตัดเท่านั้น

กลไกการศึกษาทางเนื้อเยื่อวิทยา

การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อจะดำเนินการทั้งก่อนและหลังการผ่าตัด ขั้นตอนนี้ดำเนินการหลังจากมีความชัดเจนในการแปลรูปแบบแล้ว

การตัดชิ้นเนื้อเป็นกระบวนการนำเนื้อเยื่อออก และการศึกษานี้เรียกว่า "การตรวจเนื้อเยื่อวิทยา" หรือเรียกง่ายๆ ว่า "เนื้อเยื่อวิทยา"

เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ใช้เข็มพิเศษเพื่อเอาเนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อยออกจากเนื้องอก หรือเนื้องอกที่ถูกเอาออกจากร่างกายของผู้ป่วยแล้วจะถูกส่งไปตรวจเนื้อเยื่อ จากนั้นชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อจะถูกย้อมและผ่านกระบวนการเป็นพิเศษเพื่อเพิ่มความคมชัดและง่ายต่อการศึกษา ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบส่วนนี้ด้วยกล้องจุลทรรศน์และให้ความเห็นเกี่ยวกับคุณภาพของการก่อตัวของเนื้องอก ส่วนใหญ่ในการศึกษานี้ขึ้นอยู่กับความเอาใจใส่และคุณสมบัติของช่างเทคนิคในห้องปฏิบัติการที่ให้ข้อสรุป

การศึกษาที่คล้ายกันคืออิมมูโนฮิสโตเคมี โดยทั่วไปอาจเรียกได้ว่าเป็น "จุลกายวิภาคศาสตร์" ก็ได้เพราะว่า วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการศึกษาเนื้อเยื่อ แต่อิมมูโนฮิสโตเคมีเป็นวิธีการวิเคราะห์ขั้นสูงกว่า ในการศึกษานี้ เนื้อเยื่อยังถูกย้อมด้วยรีเอเจนต์พิเศษ ซึ่งไม่เพียงแต่เพิ่มความคมชัดทางสายตาเท่านั้น แต่ยังรวม (“ฉลาก”) กับแอนติบอดีด้วยวิธีพิเศษ ซึ่งทำให้สามารถชี้แจงลักษณะเฉพาะของเนื้องอกได้มากขึ้น ในกรณีนี้ ปฏิกิริยาจะเกิดขึ้นเร็วกว่ามาก ซึ่งทำให้คุณได้รับผลการวิเคราะห์อย่างรวดเร็ว

อิมมูโนฮิสโตเคมีไม่เพียงช่วยให้ชัดเจนถึงชนิดของเนื้องอกเท่านั้น แต่ยังช่วยวางแผนกลยุทธ์การรักษาผู้ป่วยโดยพิจารณาจากการระบุความไวของเนื้อเยื่อเนื้องอกต่อ หลากหลายชนิดผลการรักษา นอกจากนี้ การศึกษานี้ยังเป็นแบบอัตโนมัติมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งช่วยให้เราลดโอกาสที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยเนื่องจากปัจจัยของมนุษย์ได้

นอกจากนี้ยังมีมาตรการวินิจฉัยสมัยใหม่ที่ทำให้สามารถตรวจจับการมีอยู่ของเนื้องอกในร่างกายได้: นี่คือการตรวจเลือดสเปกตรัม, การวิเคราะห์ทางภูมิคุ้มกัน (ทางชีวเคมี), การทดสอบ FISH ของเนื้อเยื่อเนื้องอก การตรวจเลือดทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้หญิงสามารถตรวจสอบได้ว่าเธอมีข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับมะเร็งเต้านมหรือไม่ CT และ MRI ช่วยให้สามารถระบุตำแหน่งของเนื้องอกได้อย่างแม่นยำและติดตามการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาโดยประเมินโครงสร้างของเนื้องอก

วิธีตรวจหามะเร็งด้วยการตรวจเลือด?

แพทย์มักจะสั่งการตรวจเลือดหลังการตรวจอัลตราซาวนด์ มีสถานการณ์เมื่อผู้ป่วย ความคิดริเริ่มของตัวเองบริจาคเลือดเพื่อทำเครื่องหมายที่หน้าต่างหรือการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อระบุความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็งเต้านม ในบางกรณี การวิเคราะห์ทั่วไปเลือดอาจเป็นเหตุผลในการติดต่อคลินิกเนื้องอกวิทยา (ร่วมกับการคลำก้อนหรือสัญญาณที่มองเห็นได้ของมะเร็ง)

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

เลือดเป็นวัสดุในการวิจัยช่วยให้สามารถดำเนินมาตรการวินิจฉัยต่อไปนี้:

ในเวลาเดียวกันมีเพียงการวิเคราะห์สองรายการแรกเท่านั้นที่สามารถเรียกได้ว่าเป็นวิธีการพิเศษในการระบุมะเร็งซึ่งอย่างที่สองนั้นเป็นมาตรการป้องกันมากกว่าวิธีปฏิบัติ การตรวจเลือดอีกสองครั้งจะดำเนินการเป็นหลักก่อนการผ่าตัดเพื่อตรวจสอบสภาพของร่างกายและขอบเขตของกระบวนการ อย่างไรก็ตามดังที่ได้กล่าวไปแล้วหากรู้สึกว่ามีก้อนเนื้อที่หน้าอกและการตรวจเลือดโดยทั่วไปแสดงให้เห็นค่าสัมประสิทธิ์การวินิจฉัยเชิงลบมากกว่าสองค่านี่เป็นเหตุผลที่ต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ ค่าสัมประสิทธิ์เชิงลบเป็นตัวบ่งชี้ที่อยู่นอกบรรทัดฐานในพารามิเตอร์บางอย่างขององค์ประกอบเลือด

การตรวจเลือดทางชีวเคมีสามารถตรวจพบการมีอยู่ของแอนติบอดีต่อเซลล์เนื้องอก ร่างกายดังกล่าวเรียกว่าเครื่องหมายมะเร็ง จำนวนและประเภทของตัวบ่งชี้มะเร็งขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะ (การแปลเป็นภาษาท้องถิ่น) เนื้องอกมะเร็งและขั้นตอนของการพัฒนา เครื่องหมายเนื้องอก ได้แก่ :

ในกรณีของมะเร็งเต้านม แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะสนใจการปรากฏตัวของเครื่องหมายมะเร็ง CA-15-3 เป็นหลัก เนื่องจากการมีอยู่ในเลือดบ่งชี้ชัดเจนว่าเป็นมะเร็งเต้านม การถอดรหัสผลลัพธ์จะใช้เวลาโดยเฉลี่ยหนึ่งวัน การวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะดำเนินการหลายครั้งในระหว่างเกิดโรค เลือดจะถูกพรากไปจากหลอดเลือดดำในช่วงครึ่งแรกของวันขณะท้องว่าง สองสัปดาห์ก่อนการทดสอบ ผู้ป่วยจะหยุดรับประทานทั้งหมด ยา(ต้องได้รับการยืนยันจากแพทย์ที่เข้ารับการรักษา) สองวันก่อนบริจาคเลือด คุณไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์ อาหารมันๆ หรือของทอด

หนึ่งชั่วโมงก่อนขั้นตอน คุณไม่ควรสูบบุหรี่และแนะนำให้ลดขนาดลง ความเครียดทางอารมณ์- เลือดอยู่ การวิเคราะห์ทางชีวเคมีโดยปกติแล้วจะไม่รับประทานทันทีหลังการฉายรังสีและกายภาพบำบัด

การกำหนดปัจจัยทางพันธุกรรม

ก่อนที่จะพูดถึงการตรวจเลือดทางพันธุกรรม ควรเน้นถึงความแตกต่างระหว่างแนวคิดเรื่อง "พันธุกรรม" และ "กรรมพันธุ์" ก่อน ปัจจัยทางพันธุกรรมการเกิดมะเร็งเป็นแนวคิดที่กว้างกว่าซึ่งไม่เพียงแต่สื่อถึงการมีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงการกลายพันธุ์ของยีนจำเพาะที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคนี้ด้วย

ปัจจัยทางพันธุกรรมบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดมะเร็งเต้านมโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัว ในเวลาเดียวกัน ไม่เพียงแต่ผู้หญิงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ชายด้วยที่สามารถรับยีนกลายพันธุ์ได้ แต่พาหะของยีนนั้นไม่จำเป็นต้องป่วยเสมอไป

ผู้หญิงทุกคนสามารถเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมได้ แนะนำเป็นอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านม ก่อนที่จะบริจาคเลือดเพื่อการวิเคราะห์ผู้ป่วยควรพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญในสาขาพันธุศาสตร์ซึ่งจะอธิบายความแตกต่างของการถอดรหัสผลลัพธ์ ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวเป็นพิเศษก่อนบริจาคโลหิต

กรณีรับ ผลลัพธ์ที่เป็นบวกการกลายพันธุ์ของยีน BRCA แต่ในกรณีที่ไม่มียีนอื่น อาการวิตกกังวลไม่จำเป็นต้องตื่นตระหนก ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อาจได้รับคำแนะนำให้เข้ารับการตรวจร่างกายและตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน หลังจากผ่านไป 40 ปี ก็สมเหตุสมผลที่จะคิดที่จะถอดรังไข่และหน้าอกออก บางครั้งแนะนำให้ผู้หญิงอายุน้อยกว่าที่ไม่มีแผนที่จะมีลูกในอนาคตรับประทานยาคุมกำเนิด การตัดสินใจเกี่ยวกับมาตรการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับไหล่ของผู้หญิงเองและต้องอาศัยแนวทางที่รอบคอบและคำปรึกษาจากแพทย์

วิธีการวินิจฉัยล่าสุด

การวิเคราะห์สเปกตรัมเลือดเผยให้เห็นว่ามีเนื้องอกในร่างกายโดยมีโอกาสสูงถึง 93% นี่เป็นวิธีการวินิจฉัยที่ค่อนข้างถูกซึ่งขึ้นอยู่กับการฉายรังสีของซีรั่มในเลือดด้วยสเปกตรัมอินฟราเรดและการวิเคราะห์องค์ประกอบโมเลกุล

ข้อสรุปเกี่ยวกับการตรวจเลือดสเปกตรัมนั้นให้ไว้ตามหลักการ “มี-ไม่มี” และมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุเนื้องอกมะเร็งส่วนใหญ่ การทดสอบนี้ยังสามารถกำหนดระยะของการพัฒนามะเร็งเต้านมได้ ผลลัพธ์จะถูกถอดรหัสในห้องปฏิบัติการและไม่จำเป็นต้องได้รับความเห็นจากแพทย์เพิ่มเติม

ในการบริจาคเลือดเพื่อวิเคราะห์สเปกตรัมจำเป็นต้องหยุดรับประทานยา 2 เดือนก่อนทำหัตถการ จะต้องผ่านไปอย่างน้อย 3 เดือนนับจากช่วงเวลาของการเอ็กซ์เรย์หรือการฉายรังสีอื่น ๆ รวมถึงเคมีบำบัด นอกจากนี้ผู้หญิงจะต้องไม่ตั้งครรภ์หรือมีประจำเดือนในขณะที่เจาะเลือด การเก็บตัวอย่างเลือดจะเกิดขึ้นในขณะท้องว่างในช่วงครึ่งแรกของวัน การตรวจเลือดสเปกตรัมจะใช้เวลาโดยเฉลี่ย 12 วันทำการ

หนึ่งใน วิธีการใหม่ล่าสุดการวินิจฉัยโรคมะเร็งเรียกว่า "การทดสอบปลา" (FISH, fluorescence hybridization) ประสิทธิภาพยังอยู่ระหว่างการหารือ คำถามหลักเกี่ยวกับความเป็นไปได้คือขั้นตอนการวิจัยที่มีราคาแพง สาระสำคัญของวิธีการคือการติดฉลากชิ้นส่วนของเซลล์ด้วยองค์ประกอบเรืองแสงและการตรวจเซลล์ด้วยกล้องจุลทรรศน์เพิ่มเติม ขึ้นอยู่กับส่วนใดของสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับชิ้นส่วนที่มีป้ายกำกับ เราสามารถเข้าใจได้ว่าผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งหรือไม่ และวิธีการรักษาใดที่จะเกี่ยวข้องในบางกรณี

การทดสอบ FISH ไม่จำเป็นต้องใช้เซลล์ที่โตเต็มที่ ดังนั้นจึงดำเนินการได้เร็วกว่าการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่นๆ มาก นอกจากนี้ วิธี FISH ยังช่วยให้คุณสังเกตความเสียหายทางพันธุกรรมได้ชัดเจนยิ่งขึ้น ซึ่งไม่สามารถทำได้กับการวิเคราะห์ประเภทอื่น การทดสอบ FISH มักใช้เพื่อตรวจหามะเร็งเต้านม แต่ยังใช้เพื่อตรวจหามะเร็งประเภทอื่นๆ อีกหลายชนิดด้วย

ข้อเสียของการทดสอบ FISH ได้แก่ นอกเหนือจากค่าใช้จ่ายที่สูงแล้ว ยังไม่สามารถทำงานในบริเวณโครโมโซมบางแห่งได้เนื่องจากแท็กความจำเพาะ นอกจากนี้ การทดสอบ FISH จะละเว้นการกลายพันธุ์และการสลายบางประเภท รหัสพันธุกรรมซึ่งอาจถือเป็นการละเว้นการวินิจฉัยที่สำคัญได้ เปรียบเทียบ การศึกษาปลาด้วยการทดสอบ IHC ที่ถูกกว่าไม่ได้แสดงประโยชน์ที่สำคัญใดๆ ในการพิจารณาความไวของเซลล์มะเร็งต่อ Herceptin อย่างไรก็ตาม การทดสอบ FISH ในปัจจุบันเป็นวิธีที่เร็วที่สุดในบรรดาวิธีการวินิจฉัยโรคมะเร็งที่มีความแม่นยำสูง

FISH เป็นหนึ่งใน “เครื่องมือ” ที่น่าทึ่งที่สุด อณูชีววิทยาศตวรรษที่ 21 ในการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย เทคนิคการวิจัย FISH ใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติของการจับคู่โครโมโซมในเซลล์ของเอ็มบริโอที่เพิ่งได้มาจากการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) หากตรวจไม่พบความผิดปกติหรือสัญญาณของภาวะโลหิตจาง (ความผิดปกติของการจับคู่ การขาดคู่โครโมโซม) แสดงว่าตัวอ่อน "เทียม" นั้นถือว่ามีชีวิตอยู่ได้ สามารถฝังลงในมดลูกของสตรีมีครรภ์ได้

ปลายังทำให้สามารถติดตามลักษณะทางเพศในชุดโครโมโซมของเอ็มบริโอได้ ทำให้สามารถระบุเพศของเด็กในครรภ์ได้แม้กระทั่งก่อนที่จะเริ่มตั้งครรภ์จริง (หากเราพิจารณาว่าจะเริ่มต้นด้วยการฝังตัวอ่อนที่ตั้งครรภ์นอกร่างกายเข้าไปในมดลูก)

ปลาคืออะไร?

ตัวย่อย่อมาจาก: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung หรือฟลูออเรสเซนซ์ในแหล่งกำเนิด-Hybridisierung หรือฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด บทถอดเสียงน่าจะไม่ได้บอกอะไรกับผู้อ่านที่โง่เขลา มาดูกันดีกว่า แนวคิดที่ซับซ้อนในบางส่วน โดยทิ้งคำว่า "ในแหล่งกำเนิด" ที่ไม่ได้แปลไว้เป็นลำดับสุดท้าย

การผสมพันธุ์

ในอณูชีววิทยา คำนี้มีความหมายพิเศษมากซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการข้ามสายพันธุ์ในชีววิทยา "ธรรมดา"

การผสมพันธุ์เป็นเทคนิคทางอณูพันธุศาสตร์ที่ใช้ในการประเมินสถานะของ DNA และ RNA ของเซลล์ที่กำลังศึกษา ขึ้นอยู่กับการเชื่อมต่อของสายโซ่กรดนิวคลีอิกแต่ละสายให้เป็นโมเลกุลเดียว ด้วยวิธีนี้จะมีการตรวจสอบการเสริมกัน (การติดต่อซึ่งกันและกัน) ของโมเลกุลหรือชิ้นส่วนซึ่งกันและกัน ด้วยการเสริมกันอย่างสมบูรณ์ โซ่จะรวมกันเป็นโมเลกุลทั่วไปได้อย่างง่ายดายและรวดเร็ว การรวมอย่างช้าๆ บ่งชี้ถึงความเสริมที่ไม่เพียงพอ การไม่เสริมโซ่นั้นเกิดขึ้นอย่างแม่นยำเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม (การละเมิดลำดับโครโมโซมในบางพื้นที่) โครโมโซมที่ไม่ได้จับคู่หรือขาดบางคู่

“เครื่องมือ” ในการวัดความเสริมคืออุณหภูมิที่สาย DNA ผสมกันเป็นโมเลกุลทั่วไป ในการทำเช่นนี้คุณต้องให้ความร้อนแก่การเตรียมกรดนิวคลีอิกก่อนจากนั้นจึงผสมกับการเตรียมที่ให้ความร้อนอื่นแล้วจึงทำให้เย็นลง เมื่อถูกความร้อน พันธะไฮโดรเจนระหว่างสาย DNA หรือ RNA จะหายไป และเกิดชิ้นส่วนของโมเลกุลที่เป็นเกลียวเดี่ยวขึ้น การเตรียมผสมของ DNA หรือ RNA สองตัว (หรือ DNA - RNA) จะถูกทำให้เย็นลง เมื่อเย็นลง พันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสเสริมจะถูกฟื้นฟูอย่างรวดเร็ว และเกิดโมเลกุล DNA ลูกผสมเดี่ยว (RNA หรือ DNA - RNA) เนื่องจากขาดการเสริมกัน กระบวนการจึงใช้เวลานานขึ้น โดยที่ชิ้นส่วนที่ไม่ใช่ส่วนประกอบเสริมจะยังคงไม่ติดอยู่ ดังนั้นยิ่งอุณหภูมิการผสมพันธุ์สูงเท่าไร โครงสร้างโครโมโซมของเซลล์ก็จะมีความสอดคล้องและถูกต้องมากขึ้นเท่านั้น ยิ่งอุณหภูมิต่ำลง โครโมโซมก็จะยิ่งผิดปกติมากขึ้น จากการวิเคราะห์เรซิดิวที่ไม่เป็นส่วนเสริม สามารถระบุความผิดปกติเฉพาะหรือบริเวณของแอนอัพพลอยด์ได้

เครื่องหมายเรืองแสง

ในการวิเคราะห์การเสริมกันของโมเลกุล DNA ไฮบริดไดซ์ (หรือ RNA) มีการใช้โพรบทางพันธุกรรมพิเศษ (หรือโพรบ DNA) ซึ่งแน่นอนว่ามีความเหมือนกันเพียงเล็กน้อยกับชื่อซ้ำที่ใช้ในการผ่าตัด

โพรบทางพันธุกรรมถูกสังเคราะห์และติดป้ายกำกับพิเศษว่า DNA สายเดี่ยว (ปกติน้อยกว่า RNA) พร้อมคุณสมบัติเสริมที่กำหนดไว้ล่วงหน้า เมื่อผสมพันธุ์พวกมันจะหลอมรวมกับชิ้นส่วนทางพันธุกรรมบางอย่างซึ่งเป็นการยืนยันถึงความสมบูรณ์ของมัน ตำแหน่งของโพรบในโมเลกุลลูกผสมบ่งชี้ถึงโครงสร้างปกติหรือชำรุดของวัสดุโครโมโซมดั้งเดิมซึ่งเป็นที่มาของ "โครงสร้างเทียม" นี้

โดยเฉพาะอย่างยิ่งหัววัดทางพันธุกรรมจะถูกทำเครื่องหมายด้วยสารเรืองแสง (ฟลูออเรสเซนต์) ซึ่งทำให้มองเห็นได้ภายใต้เลนส์ของกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ชนิดพิเศษ

การใช้สีย้อมที่แตกต่างกันสำหรับโพรบหลายอันทำให้สามารถวิเคราะห์โครงสร้างทางพันธุกรรมต่างๆ ได้พร้อมกัน เช่น เพื่อระบุบริเวณของโครโมโซมที่มียีน 2 ยีนซ้อนทับกันและความผิดปกติอื่นๆ

ปัจจุบัน ในการวิเคราะห์เพียงครั้งเดียว โพรบทางพันธุกรรมจะมีป้ายกำกับด้วยสีย้อมที่แตกต่างกันห้าถึงหกสี บางครั้งถึงเจ็ดสีด้วยซ้ำ

In-situ แปลว่า "ที่บ้าน"

เทคนิคการผสมข้ามพันธุ์แบบเดิมนั้นยุ่งยาก ดีเอ็นเอที่สกัดได้จะถูกแปลงสภาพในบัฟเฟอร์ความร้อนพิเศษ และผสมในเครื่องหมุนเหวี่ยงกับชิ้นส่วนที่ถูกแปลงสภาพอื่นๆ การผสมพันธุ์ยังดำเนินการในห้องปฏิบัติการ “ในภาชนะเคมี”

เทคโนโลยีสมัยใหม่ทำให้สามารถวิเคราะห์ ณ จุดเกิดเหตุได้ " ณ จุดเกิดเหตุ" "ที่บ้าน" ในโครงสร้างทางพันธุกรรมดั้งเดิม ไม่ใช่ในการเตรียมการที่ทำในห้องปฏิบัติการ วัตถุประสงค์ของการศึกษาคือนิวเคลียสของเซลล์เอง (สกัดระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อของวัตถุมีขั้ว บลาสโตเมียร์ และเซลล์ผิวของบลาสโตซิสต์)

การสังเกตสารพันธุกรรมโดยตรงในนิวเคลียสของเซลล์จะช่วยเร่งกระบวนการ ทำให้กระบวนการ "สะอาด" มากขึ้น ปราศจากอิทธิพลและความเสียหายจากภายนอก ซึ่งไม่รวมอยู่ในการผลิตยาในห้องปฏิบัติการ

อย่างไรก็ตาม มีปัญหาที่ชี้ไปสู่ขอบเขตที่ผ่านไม่ได้ วิธีนี้- เป็นไปไม่ได้ที่จะ "ครอบคลุม" โครโมโซมทั้งชุดในเซลล์ด้วยการผสมพันธุ์เพียงครั้งเดียว โดยปกติแล้วจะต้องมีการผสมข้ามพันธุ์ตามลำดับสองหรือสามครั้ง เพื่อให้สามารถศึกษาคู่โครโมโซมได้ 12-15 คู่ (และในมนุษย์มี 23 คู่) ความสามารถในการผสมพันธุ์เพิ่มเติมของสายโซ่ DNA จะค่อยๆ ลดลงหลังการผสมซ้ำแต่ละครั้ง สิ่งนี้ไม่อนุญาตให้ทำการผสมข้ามพันธุ์ "มากเท่าที่ต้องการ" เพื่อการวิเคราะห์สารพันธุกรรมชนิดเดียวกันอย่างละเอียดถี่ถ้วน

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานไม่เพียงแต่ช่วยให้มองไปในอนาคตและคาดการณ์ได้อย่างน่าเชื่อถือว่าทารกในครรภ์จะเผชิญกับโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของมดลูกหรือไม่ แต่ยังช่วยค้นหาธรรมชาติและสาเหตุของโรคที่มีมา แต่กำเนิดอีกด้วย

อย่างไรก็ตาม ข้อมูลใดๆ จะมีคุณค่าก็ต่อเมื่อถึงเวลาเท่านั้น ถ้า เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับสถานะของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ความรวดเร็วในการได้รับผลการทดสอบมีความสำคัญอย่างยิ่ง

ดังนั้นวิธี FISH ซึ่งช่วยให้เราสามารถประเมินความผิดปกติของพัฒนาการที่พบบ่อยที่สุดในเอ็มบริโอได้มากที่สุด ระยะเวลาอันสั้นเป็นที่ต้องการอย่างมากในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

FISH เป็นตัวย่อที่ถอดรหัสสาระสำคัญของเทคโนโลยีในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซม - การเรืองแสงในแหล่งกำเนิด - การผสมพันธุ์ด้วยแสงเรืองแสงในสภาพแวดล้อม "บ้าน"

เทคนิคนี้เสนอในช่วงปลายทศวรรษที่ 70 ของศตวรรษที่ผ่านมาโดย J. Goll และ M.-L. Pardew ขึ้นอยู่กับความเป็นไปได้ในการฟื้นฟูลำดับของชิ้นส่วนกรดนิวคลีอิก (DNA หรือ RNA) หลังจากการเสื่อมสภาพ

ผู้เขียนได้พัฒนาวิธีการที่อนุญาตให้ใช้การผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิดของโพรบ DNA (โพรบ) ที่มีป้ายกำกับที่สร้างขึ้นโดยเทียมและวัสดุทางไซโตจีเนติกส์ที่นำมาวิเคราะห์ เพื่อระบุเชิงปริมาณและ การเบี่ยงเบนเชิงคุณภาพโครโมโซมที่สนใจ

ในช่วงปลายศตวรรษที่ผ่านมา หลังจากที่ประสบความสำเร็จในการใช้สีย้อมฟลูออเรสเซนต์ในการย้อมสีโพรบ DNA วิธี FISH ก็ได้รับชื่อนี้ และได้รับการปรับปรุงและเปลี่ยนแปลงอย่างเข้มข้นตั้งแต่นั้นมา

เทคนิคการวิเคราะห์ปลาสมัยใหม่มุ่งมั่นที่จะให้แน่ใจว่าเป็นไปได้ที่จะได้รับข้อมูลที่สมบูรณ์ที่สุดสำหรับการวิเคราะห์สารพันธุกรรมที่เลือกไว้ในขั้นตอนการผสมพันธุ์เพียงครั้งเดียว

ความจริงก็คือว่าหลังจากการผสมพันธุ์แล้ว สามารถประเมินโครโมโซมของวัสดุไซโตจีเนติกส์ชนิดเดียวกันได้ในจำนวนจำกัดเท่านั้น ความสามารถในการผสมสายโซ่ DNA อีกครั้งจะลดลงเป็นครั้งคราว

ดังนั้นในขณะนี้ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม วิธีการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด มักถูกใช้เพื่อตอบคำถามอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับ aneuploidies ที่มีอยู่และพบบ่อยที่สุดบนโครโมโซม 21, 13, 18 รวมถึงโครโมโซมเพศ X, Y

ตัวอย่างเนื้อเยื่อหรือเซลล์ใดๆ ก็ตามที่เหมาะสำหรับการวิเคราะห์ FISH

ในการวินิจฉัยก่อนคลอด สิ่งเหล่านี้อาจเป็นตัวอย่างเลือด อุทาน หรือ

ความเร็วในการได้รับผลลัพธ์นั้นมั่นใจได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์ที่ได้รับจากวัสดุที่นำมาวิเคราะห์ไม่จำเป็นต้องได้รับการปลูกฝังในสารอาหารเพื่อให้สามารถแบ่งเซลล์ได้ตามจำนวนที่ต้องการดังเช่นใน วิธีคลาสสิกคาริโอไทป์

วัสดุที่เลือกผ่านการเตรียมพิเศษเพื่อให้ได้สารแขวนลอยเซลล์บริสุทธิ์เข้มข้น ต่อไป กระบวนการเปลี่ยนสภาพของตัวอย่าง DNA และ DNA ดั้งเดิมของตัวอย่างภายใต้การศึกษาจะดำเนินการในสถานะสายเดี่ยวและกระบวนการผสมพันธุ์ ในระหว่างนั้นหัวตรวจ DNA ที่มีสีจะถูกบ่มด้วย DNA ของตัวอย่าง

ดังนั้นโครโมโซม (สี) ที่ต้องการในเซลล์จึงถูกมองเห็น จำนวน โครงสร้างของโครงสร้างทางพันธุกรรม ฯลฯ ได้รับการประเมิน ช่องมองภาพของกล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์แบบพิเศษช่วยให้คุณตรวจสอบสายโซ่ DNA ที่เรืองแสงได้

ปัจจุบันวิธี FISH ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัยเพื่อระบุ โรคทางพันธุกรรม, ความผิดปกติของโครโมโซมในเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์, มะเร็งวิทยา, โลหิตวิทยา, ปริมาณรังสีทางชีวภาพ ฯลฯ

การวินิจฉัย FISH ของทารกในครรภ์ใช้อย่างไร?

ในสาขาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์นั้น วิธี FISH ซึ่งเป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยระดับโมเลกุลทางเซลล์พันธุศาสตร์นั้นถูกนำมาใช้ในทุกขั้นตอน

• คู่รัก.

ในการพิจารณาคาริโอไทป์ของผู้ปกครองในอนาคตนั้นจะดำเนินการเพียงครั้งเดียวเนื่องจากจีโนมมนุษย์ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิต

การระบุคาริโอไทป์ของคู่รักก่อนตั้งครรภ์เด็กจะช่วยระบุว่าพ่อแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหรือไม่ รวมถึงโรคที่ซ่อนอยู่ด้วย และ รัฐทั่วไปจีโนมของมารดาและบิดาในอนาคต ซึ่งอาจส่งผลต่อความสำเร็จในการคลอดบุตรและการคลอดบุตรในระยะต่อไป

การวินิจฉัยโดยใช้วิธี FISH ในกรณีนี้มักทำหน้าที่ดังนี้ การตรวจสอบเพิ่มเติมถึงคาริโอไทป์แบบคลาสสิกเมื่อระบุโรคของโครโมโซมในวัสดุทดสอบ (เลือดดำของผู้ปกครอง) หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโมเสก

การตรวจสอบเพิ่มเติมโดยใช้วิธี FISH จะยืนยันหรือหักล้างการมีอยู่ของความผิดปกติที่น่าสงสัยในเซลล์ของผู้ปกครองในอนาคตได้อย่างน่าเชื่อถือ

• การศึกษาอุทาน

บ่งชี้ถึงความยากลำบากในการสืบพันธุ์ในคู่รักเนื่องจาก "ปัจจัยฝ่ายชาย" การวิเคราะห์น้ำอสุจิด้วยวิธี FISH จะทำให้คุณสามารถประเมินระดับความผิดปกติได้ ชุดโครโมโซมอสุจิและตรวจสอบว่าผู้ชายเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับการมีเพศสัมพันธ์หรือไม่

หากในเวลาต่อมาคู่สมรสเลือกใช้วิธีผสมเทียม การวิเคราะห์น้ำอสุจิโดย FISH จะช่วยให้สามารถเลือกสเปิร์มคุณภาพสูงสุดในการปฏิสนธิกับไข่ได้

• ด้วยการผสมเทียม

สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) จากผลการศึกษาคาริโอไทป์ของผู้ปกครอง จะพิจารณาความผิดปกติของโครโมโซมและพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่สามารถถ่ายทอดไปยังเอ็มบริโอได้

ด้วยความสามารถในการวินิจฉัย FISH การศึกษาสุขภาพทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่เกิดขึ้นสามารถดำเนินการได้ภายในเวลาไม่กี่ชั่วโมงก่อนที่จะย้ายไปยังโพรงมดลูกเพื่อให้แน่ใจว่าทารกในครรภ์มีสุขภาพดี

นอกจากนี้ ความสามารถของ PGD ยังทำให้สามารถระบุเพศของตัวอ่อนได้ และดังนั้นจึงสามารถ "สั่ง" เพศของทารกในครรภ์ได้หากจำเป็น

• ในระหว่างตั้งครรภ์

ในการวินิจฉัยก่อนคลอด: การวิเคราะห์เซลล์ของทารกในครรภ์ที่ได้รับโดยใช้การเก็บตัวอย่าง chorionic villus การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะเยื่อหุ้มปอดโดยใช้วิธี FISH มักจะนำเสนอโดยศูนย์การแพทย์ นอกเหนือจากแบบคลาสสิก การวิจัยทางพันธุกรรมเซลล์ของทารกในครรภ์ (คาริโอไทป์)

วิธีการนี้ขาดไม่ได้เมื่อจำเป็นต้องได้รับคำตอบอย่างรวดเร็วเกี่ยวกับการมีอยู่ของข้อบกพร่องของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกในครรภ์: trisomy บนโครโมโซม 21, 18, 13, ความผิดปกติของโครโมโซม X และ Y บางครั้งก็ยังมี aneuploidies บนโครโมโซม 14 (หรือ 17), 15, 16.

ข้อดีของการวิเคราะห์ปลา

ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยใช้วิธี FISH แม้ว่าในปัจจุบันยังคงเป็นวิธีการเสริมในการวินิจฉัยโรคของโครโมโซม แต่ความเป็นไปได้ของการดำเนินการนั้นถูกกำหนดโดยข้อดีที่ไม่อาจปฏิเสธได้:

• ความเร็วในการรับผลลัพธ์เกี่ยวกับโครโมโซมที่ทดสอบคือภายในไม่กี่ชั่วโมง - ไม่เกิน 72

นี่อาจมีความสำคัญหากชะตากรรมของการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยของนักพันธุศาสตร์

• ความไวสูงและความน่าเชื่อถือของวิธี FISH - การวิเคราะห์ที่ประสบความสำเร็จเป็นไปได้กับวัสดุชีวภาพในปริมาณเล็กน้อย - เซลล์เดียวก็เพียงพอแล้ว ข้อผิดพลาดของผลลัพธ์ไม่เกิน 0.5%

ซึ่งอาจมีความสำคัญเมื่อจำนวนเซลล์ในตัวอย่างดั้งเดิมมีจำกัด เช่น เมื่อการแบ่งเซลล์ไม่ดี

• ความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยโดยใช้วิธี FISH ในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์ (ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 7) และใช้ตัวอย่างทางชีวภาพ: ชิ้นส่วนของคอรีออน, น้ำคร่ำ, เลือดของทารกในครรภ์ ฯลฯ

ฉันจะวินิจฉัยด้วยวิธี FISH ได้ที่ไหน

ในมอสโกวิธี FISH สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ใช้ในศูนย์การแพทย์ต่อไปนี้:

ตามกฎแล้ว คลินิกให้บริการตรวจวินิจฉัย FISH โดยเป็นส่วนหนึ่งของการสร้างคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์โดยสมบูรณ์ผ่านการแทรกแซงโดยมีค่าธรรมเนียมเพิ่มเติม และตามกฎแล้ว ผู้ปกครองในอนาคตตกลงที่จะจ่ายเงินเพิ่ม เพราะด้วยวิธี FISH ในเวลาเพียงสองสามวันคุณจะพบสิ่งที่สำคัญที่สุดเกี่ยวกับลูกน้อยของคุณ