La sindrome di Rett è un tipo abbastanza comune di patologia genetica. Secondo le statistiche ufficiali, un bambino del genere nasce 1 su 10-15 mila. A causa della rottura del cromosoma X, lo sviluppo mentale e fisico del bambino viene ritardato. Sono più numerose le ragazze con questa diagnosi, poiché la presenza di due cromosomi dà loro una possibilità di sopravvivenza. Un ragazzo che presenta una tale anomalia molto probabilmente morirà durante la gravidanza. Solo una frazione dei neonati maschi nasce con la malattia di Rett ma vive solo circa 2 anni. Ciò si verifica a causa di una combinazione con un'altra patologia, la sindrome di Klinefelter, quando è presente un cromosoma X in più nell'insieme dei geni maschili. Un adulto non può acquisire Rett nel corso della sua vita. Una caratteristica distintiva della malattia congenita sono i movimenti speciali delle mani. Sembra che il bambino li strofini o li lavi costantemente.

Attenzione! Questa malattia non deve essere confusa con, che è anche un'anomalia genetica congenita del sistema nervoso centrale, ma differisce in tutto il resto.

Storia del termine

Il neurologo Andreas Rhett ha notato le peculiarità della malattia quando ha visto le stesse manifestazioni in due dei suoi pazienti. Secondo alcune fonti, avrebbe compilato una descrizione della patologia nel 1954, secondo altri nel 1966. La sindrome è stata inclusa nell'elenco globale delle malattie genetiche nel 1983. L'austriaco viaggiò in tutta Europa alla ricerca di pazienti simili. Ha presentato i dati raccolti nel suo lavoro scientifico. Tuttavia, la patologia di Rett ha ricevuto riconoscimento mondiale grazie allo svedese Bent Hagberg.

Cause della sindrome

Lo sviluppo dei sintomi che caratterizzano la malattia avviene a causa della rottura di un gene. La sua proteina deve, ad un certo punto dello sviluppo, bloccare l’azione di alcuni geni, quindi il sistema nervoso centrale del bambino si formerà normalmente. Se la proteina non viene prodotta, si verifica un'inibizione totale dei processi cerebrali, che porta a una serie di problemi corrispondenti. Innanzitutto a una grave forma di ritardo mentale.

Ad oggi non esiste un’opinione chiara sull’insorgenza della patologia genetica. Le premesse descritte di seguito sono solo le ipotesi degli scienziati:

• Mutazione dovuta a un gran numero di matrimoni tra parenti tra antenati. Appare durante la formazione iniziale dell'embrione.
• La rottura del cromosoma X e il motivo per cui si verifica non sono ancora noti. Tuttavia, si sono verificati casi di tale anomalia nella madre di un bambino affetto dalla sindrome, sebbene lei stessa non presentasse alcuna manifestazione. In questo caso si può parlare di ereditarietà della malattia.
• Patologie metaboliche e mitocondriali. Sono caratterizzati da cambiamenti nella composizione del sangue.

Un bambino affetto dalla malattia di Rett nasce completamente normale e continua a svilupparsi adeguatamente fino ai 4-6 mesi. Inoltre, si verifica una regressione graduale; all'età di 4-5 anni, nel cervello vengono registrati cambiamenti irreversibili.

Sintomi della sindrome nell'infanzia

È quasi impossibile diagnosticare la malattia in un neonato. I bambini soddisfano gli standard di peso, aspetto e riflessi. Esistono però alcune caratteristiche che vale la pena approfondire:

• I palmi sudano.
• Una forma lieve di ipotonicità, i muscoli sono più rilassati del previsto.
• La temperatura corporea è inferiore alla norma.
• La pelle è pallida.

Entro 4-5 mesi si notano i primi segni di ritardo, quando di solito iniziano a girarsi attivamente, ad alzarsi sulle mani e a cercare di gattonare, i bambini con patologia di Rett si comportano lentamente a questo riguardo;

Fatto! Non tutti i bambini attraversano uno scenario simile per lo sviluppo della malattia. A volte la formazione normale continua fino a 2–2,5 anni.

Caratteristiche principali

Dopo 4-5 anni si osservano le seguenti manifestazioni di patologia:

1. Un graduale rallentamento della crescita fino all’arresto completo.
2. L'inizio dell'attività vocale svanisce, la capacità di comunicare scompare.
3. Ritardo mentale.
4. Anomalia dei muscoli dei piedi e delle palme.
5. Possibile diradamento dei capelli.
6. Il restringimento della testa e del cervello è caratteristico della sindrome, chiamata microcefalia. Allo stesso tempo, le proporzioni del resto del corpo vengono preservate.
7. Il bambino non può sempre camminare e, anche se tale funzione è disponibile, è solo con l'aiuto di altre persone.
8. Il corpo è rigido (ipertono), il rilassamento del movimento è assente nella patologia di Rett. Oppure, al contrario, i muscoli sono flaccidi (ipotonicità).
9. Il bambino non può coordinarsi nello spazio.
10. Spasmi muscolari imprevedibili – distonia. Costringono il corpo a cambiare improvvisamente la sua postura.
11. Convulsioni. Crisi epilettiche.
12. Patologie spinali sotto forma di scoliosi e altri disturbi.
13. Malattie cardiache, disturbi del ritmo.
14. Problemi con il tratto gastrointestinale.
15. Il viso e le espressioni facciali possono risultare distorti a causa degli spasmi muscolari.
16. Patologie dell'apparato respiratorio. Arresto temporaneo, iperventilazione.
17. Bruxismo. O in altre parole, digrignamento notturno dei denti.
18. Gli occhi fissano un punto o vagano, lo sguardo è sfocato.

La combinazione dei sintomi della patologia di Rett varia a seconda del caso specifico, a seconda non solo dell'entità del danno cerebrale, ma anche del numero di misure terapeutiche e riabilitative adottate.

Attenzione! Oggi ci sono molti modi per migliorare la vita dei bambini affetti da questa malattia.

Come si sviluppa la sindrome?

Le funzioni cerebrali svaniscono gradualmente, quindi la patologia attraversa 4 fasi nel corso degli anni:

• Stagnazione. Dall'età di sei mesi, il bambino perde l'attività e appare l'apatia verso il mondo che lo circonda. Il numero di movimenti diminuisce. C'è un rallentamento della crescita, soprattutto della testa.
• Dinamica negativa progressiva. Da un anno e mezzo a 3-4 anni le capacità comunicative si perdono e la parola scompare. Compaiono rughe e attacchi di nervosismo. Ci sono problemi respiratori. Verso la fine del periodo, i sequestri diventano motivo di seria preoccupazione.
• Rallentamento relativo dei processi patologici. Dai 4 agli 8-10 anni i bambini sono il risultato di anomalie pregresse. Non sono in grado di comunicare e presentano un grave ritardo mentale. La crescita è molto lenta. Il bambino soffre di convulsioni e attacchi epilettici.
• La fase finale. Dopo i 10 anni, i bambini con sindrome di Rett sperimentano meno convulsioni. Compaiono gravi disturbi del sistema muscolo-scheletrico e un significativo ritardo nella crescita della testa e del corpo. I processi respiratori non sono uniformi. Si notano patologie degli organi interni.

Inoltre, il modo in cui vivrà il bambino dipende dalle misure adottate per il suo adattamento, trattamento e cura. Secondo le statistiche, le donne affette dalla malattia di Rett vivono più di quarant'anni. La morte avviene a causa di malattie cardiache, perforazione dello stomaco, cessazione del funzionamento del tronco encefalico e manifestazioni convulsive.

Come rilevare e confermare la diagnosi?

Se sospetti la malattia di Rett, dovresti consultare uno psicoterapeuta. Sulla base di un sondaggio sulle osservazioni dei genitori, sul corso della gravidanza e sui reclami, nonché dopo aver esaminato il bambino, può confermare o smentire tali ipotesi. In ogni caso, la diagnosi richiede ulteriore conferma. A questo scopo, il paziente viene sottoposto a esame nelle seguenti aree:

• Tomografia computerizzata del cervello. Mostra l'attenuazione dell'attività del sistema nervoso centrale valutando i cambiamenti.
• Elettroencefalogramma. Rileva l'attività bioelettrica del cervello. La natura delle indicazioni può indicare direttamente la presenza della patologia del gene Rett.
• Esame del sangue genetico per confermare la rottura del cromosoma X.
• Ecografia di tutti gli organi interni. Per identificare le complicanze della sindrome.

Il bambino viene sottoposto a una diagnosi completa della condizione con il coinvolgimento della maggior parte degli specialisti specializzati al fine di comprendere quali patologie si sono sviluppate a seguito della sindrome.

Durante il periodo di pianificazione del concepimento, la madre può eseguire un'analisi del cariotipo genetico per escludere la presenza di questa mutazione. Tuttavia, la successiva rottura dei cromosomi è difficile da prevedere. L'analisi del liquido amniotico, del sangue del cordone ombelicale o di un pezzo di placenta non viene eseguita, poiché questa patologia non viene diagnosticata durante la gravidanza, il feto si sviluppa normalmente. Tranne che nei maschi, le anomalie compaiono già nel periodo prenatale.

In cosa è diverso dall’autismo?

La malattia di Rett viene talvolta confusa con l’autismo. Solo uno specialista può distinguere tra queste condizioni. Nel 1988 è stato sviluppato un metodo diagnostico differenziale per effettuare una diagnosi accurata.

Si possono notare una serie di differenze esterne e comportamentali:

• I movimenti speciali delle mani con la sindrome sono limitati dalla loro posizione. Di norma, sono piegati ai gomiti, le mani sono leggermente sollevate e si trovano sul petto. Nell'autismo i movimenti sono più vari e non concentrati in un unico luogo.
• I bambini affetti dalla malattia di Rett fino a 1,5-2 anni di età sono in grado di comunicare e reagire al mondo esterno, mentre i bambini autistici già a questa età sperimentano problemi.
• Con la sindrome la capacità di camminare è gravemente compromessa, mentre con l'autismo è solo una certa caratteristica dell'andatura.
• La forza e la frequenza delle crisi è maggiore nella patologia di Rett.
• Nell’autismo non c’è bruxismo, inibizione della crescita o disturbi del sistema respiratorio.

L'opinione della mamma! Molti genitori di bambini con la sindrome di Rett negano il loro autismo. Notano le reazioni a persone, oggetti, eventi e una certa comprensione del linguaggio.

Trattamento della patologia

Purtroppo oggi le tecnologie per la cura delle malattie genetiche sono in fase di sviluppo. Pertanto, per i bambini affetti dalla malattia di Rett, vengono utilizzate la terapia per i problemi associati, la riduzione dei sintomi gravi e la riabilitazione. Una serie di misure consente di garantire al bambino una migliore qualità di vita, di non soffrire di attacchi di epilessia e di migliorare il funzionamento degli organi interni.

Trattamento farmacologico

Nel caso di questa patologia vengono prescritti i seguenti farmaci:

• Lamotrigina o carbamazepina, finlepsina possono ridurre la frequenza delle crisi epilettiche e ridurne la forza.
• I farmaci nootropici stimolano il cervello. Ad esempio, cerebrolisina.
• Per evitare periodi di eccitazione del sistema nervoso con sbalzi d'umore pronunciati, vengono prescritti isterici, glicina, noofen, fenibut.
• La melatonina viene utilizzata per stabilire un normale ritmo di sonno e vigilanza.
• Perlodel e Bromocriptina forniranno sollievo da spasmi, movimenti incontrollati e altre manifestazioni parkinsoniane.
• Vengono prescritti anche medicinali per il trattamento degli organi interni, del tratto gastrointestinale, del cuore, ecc., che verranno scoperti durante un esame completo del bambino.

Attenzione! La prescrizione, il dosaggio e il ritiro dei farmaci sono di competenza del medico. Se un medicinale è inefficace, dovresti informare il medico di selezionare un altro rimedio.

Riabilitazione dei bambini con sindrome di Rett

Ginnastica terapeutica e massaggio, i servizi di un chiropratico sono considerati attività obbligatorie, ma queste non sono tutte le opportunità per cambiare in meglio la qualità della vita del paziente.

Esercizio fisico

Lo sviluppo del cervello di un bambino dipende in gran parte dalla sua attività motoria. Pertanto, gli esercizi aiutano non solo a migliorare il movimento, ma anche a stimolare il sistema nervoso centrale. Per ogni bambino viene utilizzata una serie individuale di esercizi, compilata da specialisti in terapia fisica. Alcuni possono essere eseguiti con l'ausilio di appositi simulatori; permettono di imparare a stare in equilibrio e a camminare. La loro regolare attuazione migliorerà significativamente le condizioni fisiche del bambino, le sue capacità motorie e avrà un effetto benefico sulla funzionalità del cervello.

Fatto interessante! La specialista in riabilitazione Natalya Pykhtina ha sviluppato uno speciale metodo di riabilitazione eseguendo esercizi che ripristinano significativamente la condizione dei bambini con problemi genetici. Il metodo è stato sviluppato per pazienti giovani con paralisi cerebrale, tuttavia, le sue basi possono essere applicabili ad altre patologie. Ci sono stati progressi significativi nello sviluppo generale; i bambini che praticano questo metodo iniziano a camminare quasi indipendentemente.

Le azioni di un chiropratico e di un semplice massaggiatore mirano a ridurre la rigidità, l'ipertono muscolare e lo sviluppo di una postura corretta. I bambini affetti dalla malattia di Rett necessitano di cicli periodici di trattamento manuale e massaggio.

Metodo Tomatis

Ascoltare composizioni musicali speciali utilizzando questo metodo aiuta a normalizzare lo stato psico-emotivo di un bambino affetto dalla sindrome e aumenta il suo contatto.

Lezione con specialisti specializzati

Uno psicologo o psicoanalista aiuterà a stabilire un contatto tra il bambino e il genitore e ti dirà come reagire e rispondere correttamente ad alcune azioni del piccolo paziente. La famiglia deve affrontare molti problemi psicologici con la nascita di un bambino affetto da una grave patologia genetica Rett. Pertanto, la psicoterapia viene effettuata non solo individualmente con il bambino, ma anche con tutti i membri di questa famiglia per aiutarli a creare un ambiente emotivo favorevole all'interno della loro casa.

Logopedisti, logopedisti e altri specialisti miglioreranno il più possibile le capacità di comunicazione di tale paziente.

Altri metodi di riabilitazione efficaci

Esistono metodi insoliti per la riabilitazione di bambini con patologie genetiche che danno, in senso buono, risultati inaspettati. Sfortunatamente, non sono inclusi nel programma statale per i bambini affetti dalla sindrome, ma possono essere utilizzati indipendentemente con l'approvazione di un medico. Questo:

• Terapia ABA. Classi speciali sviluppano abilità comunicative e comportamentali.
• Terapia artistica. Non si tratta solo di disegnare, ma anche di altre attività creative che aiutano lo sviluppo emotivo del bambino e l'acquisizione di abilità motorie.
• Ippoterapia: comunicazione con i cavalli e cavalcata su cavalli appositamente addestrati.
• Terapia con i delfini. Un altro metodo riabilitativo basato sulla comunicazione con gli animali.
• Idroterapia. Vari metodi di recupero in acqua. Molto efficaci per questa patologia sono bagni, docce, idromassaggi, nuoto, ginnastica, ecc.
• Canisterapia – comunicazione ed esercizi con un cane addestrato.

La durata del corso riabilitativo statale è di un mese ogni sei mesi. Tuttavia, molto dipende dalla gravità delle condizioni del paziente. La tempistica può essere stabilita dal medico insieme ad uno specialista della riabilitazione.

Caratteristiche nutrizionali

A questi bambini viene somministrata una dieta speciale che previene la rapida perdita di peso dovuta alla malattia di Rett e alla carenza di micronutrienti. I piatti scelti sono ipercalorici, con un contenuto sufficiente di vitamine e fibre. Gli intervalli tra i pasti non devono superare le 3 ore. In caso di scarso appetito o rifiuto di mangiare, la carenza viene compensata con miscele speciali.

Cosa dice la scienza sul trattamento della malattia di Rett?

È stata creata un'apposita Associazione per lo studio, lo sviluppo della riabilitazione e della terapia di questa sindrome. Attualmente esistono studi che confermano la possibilità di ripristinare la funzione cerebrale con l’aiuto delle cellule staminali e dell’ormone insulina. Finora i metodi sono stati testati solo su ratti da laboratorio e sono in fase di sperimentazione. Tuttavia, c’è speranza, poiché gli esperimenti dimostrano questa possibilità. L'Associazione Russa collabora con altri esperti mondiali. È probabile che nel prossimo futuro ci sarà un modo per curare completamente un bambino con una diagnosi del genere.

Prove del farmaco Copaxone

Negli Stati Uniti e in Israele è prevista una sperimentazione clinica di Copaxone nelle ragazze affette dalla malattia di Rett. Per fare ciò, a 10 pazienti verranno somministrate iniezioni per un periodo di sei mesi con un aumento graduale del dosaggio. Si prevede che l'effetto del farmaco ripristinerà le normali funzioni motorie, ripristinerà il sistema nervoso autonomo, consentirà al bambino di apprendere e ricordare ed eliminerà la torcitura delle mani e i problemi gastrointestinali.

Stimolazione cerebrale profonda

Questo metodo si è già dimostrato efficace nel trattamento del morbo di Alzheimer, del morbo di Parkinson, della depressione e della sindrome di Tourette. Attualmente sono in corso studi su topi affetti dalla patologia di Rett, con la futura partecipazione prevista anche sugli esseri umani.

Attenzione! Ci sono molti altri studi in corso riguardo al trattamento della sindrome.

Prognosi per i bambini con patologia di Rett in età adulta

I ragazzi, come già accennato, muoiono durante l'infanzia. Mentre le ragazze vivono una vita piuttosto lunga fino a 40-50 anni. C’è sempre il rischio di morte improvvisa per malattie cardiache o peggioramento dell’epilessia. Anche in età adulta, queste donne necessitano di terapia di supporto, riabilitazione e cure costanti, poiché non possono prendersi cura di se stesse.

Conclusione

La malattia di Rett è una dura prova per i genitori e per il bambino stesso. Le possibilità di riabilitazione e cura del 21° secolo hanno aumentato significativamente la qualità e l’aspettativa di vita di questi bambini. Resta da augurare la rapida invenzione di una cura per questa patologia, salute e pazienza.

La sindrome di Rett (sinonimo: iperammoniemia cerebroatrofica) è una rara malattia neurologica genetica postpartum della materia grigia del cervello. La malattia si manifesta quasi esclusivamente nelle ragazze, ma alcuni segni sono stati riscontrati anche nei pazienti di sesso maschile. Le caratteristiche cliniche includono mani e piedi piccoli e crescita lenta della testa, inclusi in alcuni casi segni di microcefalia.

I pazienti con sindrome di Rett sono soggetti a disturbi gastrointestinali e l'80% di loro presenta convulsioni come crisi epilettiche. I bambini generalmente non sviluppano abilità verbali e circa il 50% di loro non cammina. Scoliosi, ritardo della crescita e stitichezza sono molto comuni e hanno un impatto notevole sulla qualità della vita.

Sintomi della malattia

Lo sviluppo iniziale è normale. I primi segni cinici iniziano a comparire tra i 6 e i 18 mesi dalla nascita. Durante questo periodo si cominciano a osservare sottili anomalie dello sviluppo e i primi segni tipici della sindrome di Rett. C'è un certo periodo di ritardo della crescita nel bambino, sullo sfondo di manifestazioni cliniche nell'area verbale e nelle capacità motorie: l'uso mirato delle mani viene perso e il tasso di crescita della testa inizia a rallentare.

Successivamente compaiono movimenti stereotipati delle mani e disturbi respiratori come iperventilazione o mancanza di respiro. I segni che ricordano l'autismo diventano evidenti.

Un bambino affetto dalla sindrome di Rett spesso non mostra sintomi fino ai 6-18 mesi di età e ha un aspetto relativamente normale e qualche progresso nello sviluppo. Tuttavia, dopo un esame più attento, si riscontrano anomalie nello sviluppo degli arti e nel movimento del corpo, che si ritiene siano dovute a una disregolazione nel tronco encefalico. Un breve periodo di progresso dello sviluppo è seguito da un ritardo nella fisiologia e da una regressione delle abilità precedentemente acquisite. Poiché questo periodo è molto simile alla manifestazione dell'autismo, è facile diagnosticare erroneamente questa malattia.

Segni della sindrome di Rett simili all'autismo:

• incontinenza urinaria e fecale;
• attacchi spontanei di urla;
• pianto inconsolabile;
• trattenere il respiro, iperventilare e deglutire aria;
• evitare il contatto visivo;
• mancanza di reciprocità sociale ed emotiva;
• l'uso delle abilità non verbali per regolare l'interazione sociale si deteriora notevolmente;
• perdita della parola;
• disturbi della sensibilità.

Segni della sindrome di Rett simili alla paralisi cerebrale:

• bassa statura, talvolta con proporzioni corporee insolite, difficoltà a camminare, malnutrizione, difficoltà a deglutire;
• ipotensione;
• ritardo o incapacità di camminare;
• difficoltà nell'andatura e nel movimento;
• atassia;
• microcefalia;
• disordini gastrointestinali;
• alcune forme di spasticità;
• - movimenti spasmodici della mano o spasmi dei muscoli facciali;
• distonia;
• Bruxismo: digrignamento dei denti.

I segni possono stabilizzarsi e diventare cronici, accompagnando il paziente per molti decenni. Ciò è particolarmente vero per l’interazione sociale e le funzioni cognitive. Il comportamento antisociale può cambiare positivamente nel tempo. Anche la funzione motoria può cambiare, rallentando probabilmente la progressione della malattia, e in tali momenti spesso compaiono segni aggiuntivi come rigidità e distonia. La scoliosi si verifica nella maggior parte dei casi e può richiedere un intervento chirurgico correttivo.

La malattia è caratterizzata da esacerbazioni. Gli attacchi possono essere piuttosto complessi, con un’ampia gamma di gravità.

Ragioni per lo sviluppo della sindrome

La sindrome di Rett è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene MECP2, situato sul cromosoma X, e può verificarsi sporadicamente o attraverso mutazioni della linea germinale. In meno del 10% dei casi, anche le mutazioni dei geni CDKL5 o FOXG1 erano associate allo sviluppo della sindrome.

La sindrome di Rett viene inizialmente diagnosticata clinicamente, ma una diagnosi definitiva è possibile solo se esiste un difetto genetico nel gene MECP2. In alcuni casi molto rari, non è possibile trovare un gene mutante sconosciuto, probabilmente a causa di cambiamenti in MECP2 che non sono identificati dai metodi attualmente utilizzati o a causa di altri geni che possono portare a somiglianze cliniche.

Un tempo si sosteneva che la sindrome di Rett fosse, in effetti, una conseguenza dello sviluppo patologico del sistema nervoso, e non una condizione neurodegenerativa. Tuttavia, la sindrome di Rett non mostra la morte neuronale e alcuni studi suggeriscono che il loro fenotipo può essere parzialmente salvato restituendo il gene Mecp2 funzionale nell'età adulta dei pazienti. Purtroppo al momento questa è solo una teoria.

È noto che le seguenti condizioni genetiche contribuiscono allo sviluppo della sindrome di Rett:

• mutazioni spontanee individuali;
• mutazioni della linea germinale;
• deficit noradrenergici nella fase germinale;
• disturbi dopaminergici nell'attività cerebrale.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Rett, ma la ricerca ha dimostrato che il ripristino della funzione Mecp2 può portare a una cura. Un'area di ricerca è l'uso dell'insulina come fattore di crescita 1 (IGF-1), che attualmente viene attivamente testato su animali da laboratorio.

Un altro promettente ambito di intervento terapeutico per contrastare la malattia è quello di aumentare i livelli nel fluido spinale del neurotrasmettitore glutammato e aumentare l’attività dei recettori NMDA nel cervello di giovani ragazze con sindrome di Rett, con l’uso parallelo del destrometorfano, che è un antagonista dei recettori NMDA. .

Il trattamento per la sindrome di Rett comprende:

• supporto per disturbi gastrointestinali - reflusso, stitichezza, scarsa digeribilità del cibo;
• controllo della scoliosi;
• migliorare le capacità comunicative del paziente, soprattutto con particolare attenzione al rafforzamento delle strategie di comunicazione;
• consultazioni per i genitori;
• uso di inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI);
• antipsicotici;
• betabloccanti per prolungare l'intervallo QT;
• terapia occupazionale, logopedia e fisioterapia.

I bambini con la sindrome di Rett devono essere attivi e partecipare ad attività divertenti. Il gioco è l'attività principale dell'infanzia ed è considerato una forma di svago e una sorta di lavoro. L’aspetto evolutivo è molto importante qui, poiché contribuisce alla crescita del benessere cognitivo, fisico, sociale ed emotivo.

I neonati maschi con mutazioni patogene di MECP2 in genere muoiono entro i primi 2 anni di encefalopatia grave se nel loro corredo genetico viene trovato un cromosoma X in più. Questa condizione è spesso descritta come sindrome di Klinefelter o mosaicismo somatico.

Le ragazze sono in grado di vivere più a lungo grazie alla presenza di un cromosoma X aggiuntivo che non è soggetto a cambiamenti mutazionali. Senza un gene normale in grado di fornire proteine ​​normali oltre a quelle anomale causate dalla mutazione MECP2, il cariotipo XY maschile non può rallentare la progressione della malattia. Per questo motivo, l’incapacità di sopravvivere a lungo termine di molti bambini maschi con la mutazione MECP2 è molto pronunciata.

Le donne adulte possono vivere fino a 40 anni o più. Gli esami di laboratorio per la sindrome di Rett possono mostrare le seguenti anomalie:

• Disturbi EEG dai 2 anni di età, per tutta la vita;
• la presenza di glicolipidi atipici nel cervello;
• aumento dei livelli di beta-endorfine e glutammato;
• diminuzione della sostanza P;
• diminuzione del livello dei fattori di crescita nervosa.

Il tasso di mortalità è piuttosto elevato, ma la maggior parte dei decessi non ha cause specifiche. In alcuni casi, la morte è il risultato di:

• disfunzione spontanea del tronco cerebrale;
• arresto cardiaco, possibilmente dovuto alla sindrome del QT lungo, tachicardia ventricolare o altri tipi di aritmie;
• convulsioni;
• perforazione gastrica.

La sindrome di Rett è una rara malattia geneticamente determinata che si sviluppa principalmente nelle ragazze in tenera età. La sindrome di Rett può essere classificata come un gruppo di disturbi mentali e psicologici, poiché la malattia colpisce le aree più vitali del corpo: le dimensioni e l'attività del cervello, il normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, il sistema nervoso centrale e lo stato mentale. . Oggi non esiste un metodo al 100% per curare la malattia, poiché la natura della sua formazione si trova a livello molecolare-cellulare di una persona.

Storia della malattia

I segni della malattia furono scoperti per la prima volta nel 1954 dal famoso pediatra austriaco Andreas Rett. Durante uno studio su due ragazze con un presunto disturbo dello spettro mentale, il medico ha notato sintomi insoliti della demenza ordinaria e del disturbo mentale: sfregarsi le mani come se la ragazza le stesse lavando sott'acqua, torcersi le mani, stringere o stringere a lungo le dita . Tali movimenti venivano ripetuti sistematicamente, accompagnati da uno stato emotivo instabile, passando dal completo egocentrismo e silenzio a attacchi inaspettati di urla e strilli. Andreas Rhett ha successivamente scoperto sintomi simili in altre storie mediche, il che gli ha dato motivo di continuare a studiare la natura della malattia e di identificarla come un'entità separata e indipendente.

Nel 1966 il pediatra aveva diagnosticato la sindrome ad altre 31 ragazze e donne e aveva pubblicato i risultati della sua ricerca su diverse riviste di lingua tedesca. Tuttavia, la malattia appena identificata non ricevette ampia pubblicità a quel tempo, e solo vent’anni dopo la malattia fu riconosciuta a livello internazionale come un’entità separata e fu chiamata “sindrome di Rett” in onore del suo scopritore.

Da allora, importanti scienziati e specialisti di tutto il mondo hanno studiato l’eziologia della malattia. Finora sono state raccolte numerose prove sull’origine genetica della sindrome di Rett.

Eziologia della malattia

Gli esperti avanzano diverse ipotesi riguardo allo sviluppo della malattia. Alcuni scienziati sostengono che la malattia è una sorta di mutazione genetica che si verifica più spesso durante la formazione di un bambino nel grembo materno. La deviazione genetica è associata alla presenza di un gran numero di collegamenti sanguigni nel pedigree genetico del bambino (2,6% invece del probabile 0,5%). Altri esperti concordano sul fatto che la formazione della sindrome di Rett dipende da anomalie cromosomiche. In particolare, erano espressi come una regione fragile nel braccio corto del cromosoma X. Gli scienziati suggeriscono che quest'area è responsabile dello sviluppo della malattia. Nonostante la scoperta della probabile causa della sindrome di Rett, gli specialisti non sono ancora stati in grado di esplorare completamente l'intera regione del cromosoma X e di determinare con precisione il sito di origine della malattia.

La natura genetica della malattia è tale che in ogni singolo caso presenta caratteristiche di sviluppo individuali. Pertanto, in alcuni bambini affetti dalla sindrome di Rett, è stata registrata una violazione del processo di replicazione del cromosoma X inattivato. Ciò significa la successiva formazione e sviluppo di questo cromosoma nell'intero codice genetico umano, che alla fine comporta varie mutazioni genetiche e disturbi a livello molecolare-cellulare.

Nel 1989 fu proposta un'altra ipotesi secondo cui i cambiamenti nei mitocondri e le anomalie metaboliche erano la causa della disfunzione mitocondriale nella metà dei casi della malattia. La sindrome di Rett si è sviluppata particolarmente attivamente nelle ragazze, i cui corpi avevano livelli elevati di acido piruvico e lattico nel sangue. I ricercatori hanno anche determinato che la disfunzione mitocondriale comporta vari cambiamenti nei linfociti e nei miociti, che sono chiaramente visibili durante la mioscopia elettronica.

Nonostante il fatto che il quadro clinico della malattia sia più spesso osservato nelle ragazze, la pratica medica mondiale include diversi casi di diagnosi della sindrome di Rett nei ragazzi. La progressione della malattia nei ragazzi rappresenta piuttosto un'eccezione alla regola, poiché di solito i maschi presentano altre anomalie a livello cellulare molecolare, ad esempio la formazione di un cromosoma X in più.

Fasi di sviluppo della sindrome

La sindrome di Rett inizia a svilupparsi attivamente pochi mesi dopo la nascita del bambino. Di norma, nelle prime settimane di vita, il bambino si comporta come gli altri neonati, non presenta anomalie dello sviluppo o disturbi mentali. In alcuni casi, i sintomi della sindrome di Rett compaiono immediatamente dopo la nascita e si esprimono nello sviluppo ritardato delle capacità motorie (stare in piedi, gattonare, sedersi), nonché nell'ipotonia muscolare congenita. Questi sintomi molto spesso non sono considerati un segnale di un problema di salute e quindi non vengono presi in considerazione durante il trattamento successivo.

La sindrome di Rett si sviluppa per un lungo periodo di tempo, quindi la malattia viene solitamente suddivisa in più fasi a seconda del deterioramento delle condizioni del paziente:

Fasi	Caratteristiche principali
Primo stadio (4 – 12 mesi)	Durante questo periodo, la ragazza mostra una crescita lenta della testa rispetto al corpo, perdita di interesse per i giochi e ipotonia muscolare. Ciò include anche debolezza muscolare generale e crescita lenta degli arti. La condizione generale del bambino è caratterizzata da stagnazione.
Secondo (12 – 24 mesi)	Regressione dello sviluppo nervoso e psico-emotivo. Compaiono ansia irragionevole, attacchi di urla o strilli incontrollabili, disturbi del sonno, crisi convulsive (epilettiche), iperventilazione e difficoltà generale di respirazione. A questa età, la sindrome di Rett nei bambini è caratterizzata dalla perdita delle capacità motorie e comunicative già acquisite, dai movimenti specifici delle mani (strizzare, lavare, spremere) e dall'atassia corporea. Si dovrebbe prestare attenzione al comportamento antisociale, poiché molto spesso, a causa di questo sintomo, il bambino viene erroneamente attribuito al disturbo autistico o all'encefalite.
Terza fase (2 – 10 anni)	Le condizioni del paziente sono relativamente stabili. Il terzo stadio è caratterizzato da grave ritardo mentale, frequenti convulsioni convulsive, vari disturbi extrapiramidali caratterizzati da atassia, distonia muscolare, ipercinesia, ecc. Tuttavia, in questa fase le capacità visive e di gioco vengono perse, il sonno viene ripristinato, lo stato psico-emotivo del bambino si normalizza leggermente e l’ansia immotivata scompare. I genitori possono stabilire un contatto emotivo con il loro bambino.
Quarta fase	Dopo dieci anni, i disturbi del sistema muscolo-scheletrico del bambino iniziano a progredire. Il bambino può diventare completamente incapace e immobilizzato, i muscoli si atrofizzano completamente, si formano scoliosi pronunciate, si verificano problemi nell'afflusso di sangue ai vasi delle estremità e la crescita rallenta. Le crisi convulsive si verificano abbastanza raramente; i pazienti possono rimanere in questo stato per decenni. Nonostante numerose anomalie fisiche, i bambini sperimentano una pubertà normale.

I sintomi caratteristici inerenti ad uno stadio particolare non sono arbitrari al cento per cento e possono variare a seconda della transitorietà della malattia e dei singoli casi clinici.

Principali sintomi della malattia

Separatamente, si dovrebbe prestare attenzione ai principali sintomi con cui viene determinata la sindrome di Rett, poiché nella pratica medica ci sono stati casi in cui, a causa di un'errata interpretazione dei segni della malattia, è stata fatta una diagnosi completamente diversa, che alla fine ha portato a una morte rapida.

La sindrome di Rett è definita dai seguenti criteri:

Diagnosi standard e differenziale della malattia

La sindrome di Rett viene diagnosticata in base allo stadio di sviluppo della malattia e ai sintomi individuali associati. L'Associazione Internazionale per lo Studio della Sindrome di Rett ha proposto tre gruppi diagnostici secondo i criteri principali della malattia. Un paziente di qualsiasi genere riceve una diagnosi positiva se presenta i principali sintomi della malattia. Successivamente, prendiamo in considerazione un gruppo di pazienti a cui sono state diagnosticate caratteristiche individuali della malattia o criteri che differiscono da quelli standard. Il terzo gruppo comprende pazienti a cui mancano completamente i segni principali della sindrome di Rett.

Tutti i suddetti sintomi della malattia sono la base per fare una diagnosi positiva nel paziente. Ulteriori segni della diagnosi abituale della malattia includono dimensioni innaturalmente piccole dei piedi, varie anomalie cardiache, manifestate sull'EEG sotto forma di un ritmo di fondo lento e il suo rallentamento periodico a 3-5 Hz.

La diagnosi differenziale viene effettuata principalmente per la probabile individuazione di segni di disturbo autistico nel paziente. La sindrome di Rett e l'autismo hanno caratteristiche simili e distinte. Nei primi mesi di vita, un bambino con disturbo autistico allo stadio iniziale mostra già i primi segni della malattia, mentre durante la sindrome di Rett non ci sono sintomi. Le persone autistiche ricorrono spesso alla manipolazione di vari oggetti e hanno un'andatura aggraziata, a volte un certo manierismo. I bambini affetti dalla sindrome di Rett sono generalmente limitati nei movimenti, poiché sviluppano attivamente disturbi muscolari e motori. La sindrome di Rett, a differenza dell'autismo, è accompagnata da frequenti attacchi epilettici, problemi respiratori e crescita lenta della testa e degli arti. Pertanto, una diagnosi differenziale ben effettuata consentirà l'identificazione tempestiva della forma sottostante della malattia.

Metodi di trattamento

Il trattamento della sindrome di Rett viene effettuato individualmente in ciascun caso, tenendo conto dei sintomi esistenti e della patologia della malattia. Gli specialisti usano più spesso i farmaci bromocriptina, perlodel e carbamazepina. Il trattamento viene solitamente effettuato utilizzando mezzi sintomatici, come una dieta ad alto contenuto di grassi per mantenere il normale funzionamento del corpo del paziente, terapia fisica mirata a correggere il sistema muscolo-scheletrico e varie terapie. La musicoterapia è considerata la più efficace, poiché ha un effetto benefico sullo stato psico-emotivo del bambino e sul rapido ripristino del contatto con il mondo esterno.

La sindrome di Rett è stata studiata attivamente da specialisti solo negli ultimi 15 anni. Ad oggi la natura di questa malattia non è ancora del tutto chiara. Gli scienziati di tutto il mondo sono alle prese con la questione della ricerca di uno speciale marcatore biologico, la cui scoperta consentirà la creazione di nuovi metodi di trattamento efficaci e, forse, curerà completamente i pazienti da questa terribile malattia.

Ogni genitore si prende cura del proprio figlio, cercando di preservarne la salute. Ma questo non è sempre possibile. Soprattutto quando si parla di “danni” genetici nel corpo del bambino, che si manifestano in malattie gravi. Tali patologie includono la sindrome di Rett.

Cos’è la malattia: l’aspettativa di vita del paziente

La sindrome di Rett è una patologia neuropsichiatrica in cui si verificano cambiamenti degenerativi nel sistema nervoso centrale. La malattia è di natura genetica e si verifica a causa della mutazione di un determinato gene sul cromosoma X. La sindrome si manifesta come una progressione del ritardo mentale nelle ragazze e molto raramente nei ragazzi. Oltre allo sviluppo intellettuale compromesso, la malattia è caratterizzata da altri sintomi: debolezza muscolare, atassia (compromissione della coordinazione dei movimenti), disturbi respiratori, curvatura della colonna vertebrale, paresi e paralisi.

Le statistiche mostrano che la patologia non è così rara: circa un caso ogni 10-15 mila neonate.

Il meccanismo di insorgenza della sindrome di Rett è associato al cromosoma X, quindi si sviluppa principalmente solo nelle ragazze. Gli uomini non hanno un cromosoma X “di riserva”, quindi la mutazione genetica che causa la malattia porta alla morte dei ragazzi quasi immediatamente dopo la nascita.

Ma esistono diversi tipi di patologie atipiche che si manifestano con sintomi lievi, e sono proprio queste le forme di cui possono soffrire i maschi. Inoltre, la malattia colpisce un ragazzo se ha un cromosoma X in più (sindrome di Klinefelter).

Ogni persona ha 23 paia di cromosomi che immagazzinano informazioni genetiche. La ventitreesima coppia determina il nostro genere. Le donne hanno due cromosomi XX, mentre gli uomini hanno un cromosoma X e uno Y.

I segni della malattia iniziano a comparire tra 6 e 18 mesi; fino a quel momento il bambino sembra sano e si sviluppa quasi in base alla sua età; Non tutti i pazienti vivono fino a 20-30 anni. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Rett muore per complicazioni. I pazienti che hanno raggiunto l'età adulta sono spesso paralizzati, solo una piccola parte di essi conserva le funzioni motorie.

Poiché la malattia è di natura genetica, viene diagnosticata solo nei bambini che non possono contrarre la malattia;

Sulle cause

La causa della malattia è associata a una disgregazione genetica nel cromosoma X, che contiene un gene speciale (MECP2) responsabile della sintesi di una proteina speciale che regola lo sviluppo del cervello.

In un bambino malato, questo gene non funziona correttamente, quindi la proteina necessaria per il pieno funzionamento del cervello viene prodotta in quantità insufficienti o la sua struttura cambia.

Questo complesso processo porta al fatto che ad un certo stadio dello sviluppo del bambino la formazione del tessuto nervoso viene interrotta. Le cellule cerebrali non vengono distrutte, ma iniziano a svilupparsi in modo errato: si riducono di dimensioni, la loro struttura viene modificata. Il volume della neuroglia (cellule ausiliarie del tessuto nervoso) è ridotto, anche la dimensione del cervello di un bambino malato è del 20-30% inferiore al normale per l'età. In esso prevalgono i processi di inibizione, che danno luogo a un quadro clinico caratteristico della malattia.

All’età di quattro anni, la crescita del cervello si arresta completamente. Ciò porta alla disfunzione autonomica, cioè all'interruzione del funzionamento degli organi interni a causa di un disturbo nella loro regolazione nervosa. La crescita del bambino rallenta, l'atrofia muscolare, il normale sviluppo di tutti i sistemi del corpo, compreso il sistema muscolo-scheletrico, viene interrotto e compaiono crisi epilettiche.

È ormai accertato che la patologia ha una predisposizione ereditaria. Tuttavia, nel mondo scientifico sono ancora in corso dibattiti sulle cause esatte e sulla patogenesi della malattia. Molti ricercatori sostengono che nella maggior parte dei casi si verifica spontaneamente, cioè una mutazione nel gene del cromosoma X avviene accidentalmente, sotto l'influenza di fattori sconosciuti. Tuttavia, in alcune famiglie con bambini malati, è stata riscontrata la presenza di donne con una mutazione genetica che causa la sindrome, ma che non mostrano alcun sintomo. Si chiamano portatrici asintomatiche.

Sintomi di patologia

Nei primi mesi di vita i bambini affetti dalla sindrome di Rett si sviluppano in base all'età, la malattia non si manifesta in alcun modo; I primissimi sintomi possono comparire precocemente, intorno ai 4-6 mesi, oppure manifestarsi solo dopo 1,5-2 anni.

Alcune manifestazioni minori possono essere osservate nei neonati con sindrome di Rett:

• ipotonicità - flaccidità muscolare;
• aumento della sudorazione dei palmi;
• pelle pallida;
• lieve diminuzione della temperatura corporea.

Successivamente inizia la progressione della malattia, che avviene per fasi.

Manifestazioni generali: disturbi del linguaggio, motori, respiratori e altri segni

A 6-18 mesi, lo sviluppo del bambino si interrompe improvvisamente e inizia il processo di perdita delle capacità già acquisite: parola, motoria, comunicazione. Il bambino diventa asociale, smette di rispondere a qualsiasi stimolo esterno. Durante questo periodo, il suo comportamento ricorda quello di un paziente autistico. Il bambino ha una maggiore eccitabilità e ci sono attacchi di pianto prolungato e senza causa. Nel giro di pochi anni, un bambino può diventare completamente indifeso.

All'inizio della malattia, la maggior parte dei bambini ha già imparato a camminare; con lo sviluppo della sindrome, questa capacità viene gradualmente persa a causa dell'aprassia (compromissione delle azioni volontarie) e dell'atassia (disturbo della coordinazione dei movimenti).

I disturbi respiratori sono tipici della sindrome di Rett: durante la veglia si osservano episodi di iperventilazione (respirazione profonda e frequente), apnea (cessazione della respirazione) e deglutizione d'aria.

Un sintomo caratteristico della patologia è la stereotipia (ripetizione prolungata e senza scopo degli stessi movimenti): strofinare o torcere le mani, stringere e aprire i pugni, intrecciare le dita, lavare i movimenti delle mani, portare le mani al viso, metterle in bocca, picchiettare dita sui denti. Alcuni pazienti tengono costantemente le mani in bocca, sbavando, il che provoca irritazione alla pelle.

Inoltre, il bambino può oscillare, spostarsi da un piede all’altro, stridere o digrignare i denti (bruxismo).

Gli stereotipi, insieme ai disturbi affettivi e respiratori, possono periodicamente intensificarsi, ad esempio, sullo sfondo dello stress. Questi fenomeni si osservano solo durante la veglia.

Alcuni pazienti hanno una soglia del dolore elevata e possono mostrare un comportamento aggressivo verso se stessi e gli altri:

• picchiare i propri cari e se stessi;
• Mangiarsi le unghie;
• graffiare la pelle;
• morderti le mani, ecc.

Un sintomo tipico è la crescita ritardata del corpo, braccia e gambe ipotrofiche, microcefalia (riduzione patologica delle dimensioni della testa e, di conseguenza, del cervello). Il sistema muscolo-scheletrico soffre. Osservato:

• curvatura della colonna vertebrale;
• scoliosi;
• cifosi;
• distonia e atonia muscolare;
• sviluppo della paresi;
• tremore (tremore delle dita);
• mioclono (contrazioni caotiche improvvise di singoli gruppi muscolari).

Il bambino soffre di gravi attacchi epilettici, disturbi del sonno e demenza (demenza).

Con l'età, molti pazienti sviluppano sintomi persistenti di parkinsonismo: sguardo congelato, senza battere ciglio, ipocinesia (una limitazione significativa nel ritmo e nella gamma dei movimenti).

I pazienti sperimentano disturbi nel funzionamento del sistema cardiovascolare (aritmie, tachicardia) e digestivo, si osserva una perdita delle capacità linguistiche fino alla loro completa assenza e perdita di capelli.

Lo sviluppo dei sintomi avviene in modo non uniforme: un periodo di significativa regressione è sostituito da un arresto della dinamica della malattia per un lungo periodo. Alcuni sintomi (p. es., convulsioni e stereotipie) possono gradualmente svanire con l'età.

Forme atipiche della malattia

Sono note forme atipiche della malattia, che differiscono nei sintomi, nella loro gravità e nel decorso della patologia:

1. Forma a mosaico. Le ragazze malate mantengono bene le capacità motorie generali; la loro coordinazione dei movimenti è leggermente compromessa.
2. Sindrome di Rett con linguaggio parzialmente conservato. Con i tipici disturbi del movimento, questi bambini hanno solo un lieve ritardo nello sviluppo del linguaggio. Allo stesso tempo, hanno un'ecolalia molto pronunciata (ripetizione automatica di parole e frasi di altre persone).
3. La sindrome congenita di Rett è una forma molto rara della malattia in cui non esiste un periodo di sviluppo relativamente normale. Molti medici sono propensi a pensare che questa forma di patologia sia causata da un concomitante disturbo neurologico.

Video: bambino con sindrome di Rett

Caratteristiche delle fasi di sviluppo della sindrome di Rett

Man mano che la malattia progredisce, attraversa quattro fasi, diverse nelle loro manifestazioni.

La prima fase è la stagnazione

Si verifica tra i sei mesi e i due anni. Caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• in ritardo rispetto ai coetanei nello sviluppo psicomotorio;
• ipotonia muscolare;
• perdita di interesse per il mondo esterno e sbiadimento delle capacità cognitive;
• crescita più lenta della circonferenza della testa, delle mani e dei piedi;
• oltre ai disturbi neurologici, si possono osservare disturbi nel funzionamento degli organi interni: cuore, fegato, intestino.

Seconda fase: deterioramento

Si sviluppa entro 1-2 anni dalla comparsa dei primi segni della malattia. Le manifestazioni cliniche si intensificano:

• il bambino diventa irrequieto, il sonno è disturbato;
• in breve tempo (letteralmente in poche settimane), il bambino perde tutte le abilità e abilità precedentemente acquisite: la parola e la capacità di muoversi autonomamente scompaiono;
• iniziano i disturbi respiratori e neurologici:
  • attacchi di apnea;
  • coordinazione compromessa dei movimenti;
  • crisi epilettiche;
  • stereotipie.

Il terzo stadio è pseudostazionario (o plateau)

Questo periodo dura dai 4 ai 10-15 anni. In questa fase, la malattia non progredisce, le condizioni del paziente si stabilizzano. Caratteristiche caratteristiche di questo periodo:

• ritardo mentale;
• crisi epilettiche;
• convulsioni ipercinetiche.

Il peso corporeo è inferiore ai livelli normali o, al contrario, il bambino può soffrire di obesità. In questa fase è possibile un miglioramento dei fattori comportamentali; la ragazza malata diventa meno irritabile, più comunicativa e attiva.

Quarta fase

1. Questo periodo è caratterizzato da una diminuzione della frequenza delle crisi convulsive e i movimenti stereotipati diventano meno frequenti.
2. I pazienti perdono completamente la mobilità e si sviluppa atrofia muscolare.
3. Cambiamenti patologici nelle articolazioni e nel progresso della colonna vertebrale, si sviluppa l'osteoporosi e sono possibili frequenti fratture ossee.
4. I disturbi circolatori negli arti inferiori possono provocare lo sviluppo di ulcere trofiche.
5. Si osserva spesso dismorfismo: il viso del paziente assume un aspetto specifico: occhi distanziati, un ampio ponte del naso sporgente e un mento sottosviluppato.
6. Le capacità cognitive e comunicative rimangono allo stesso livello.

Le donne con la sindrome di Rett sono fertili, nel senso che sono in grado di concepire un bambino.

Diagnosi della malattia

La diagnosi viene fatta da uno psichiatra sulla base di un sondaggio dei genitori e del quadro clinico caratteristico della malattia.

L'Associazione Internazionale per lo Studio della Patologia ha proposto criteri diagnostici divisi in tre gruppi: obbligatori, secondari ed esclusivi.

Il primo gruppo di criteri comprende sintomi che possono indicare la forma classica della sindrome. Devono essere presenti i seguenti segnali:

• la gravidanza si è svolta normalmente, non si sono verificate complicazioni durante il parto e nel periodo postpartum;
• lo sviluppo fino a 5–18 mesi dipendeva dall'età;
• la circonferenza della testa alla nascita corrispondeva alla norma, il rallentamento della sua crescita è iniziato nel periodo da 5 mesi a 4 anni;
• compromissione dei movimenti volontari della mano da sei mesi a due anni e mezzo;
• grave ritardo nello sviluppo psicomotorio, grave disturbo del linguaggio;
• stereotipie caratteristiche;
• disturbo della coordinazione dei movimenti, andatura all'età di 1-4 anni.

Segni aggiuntivi (minori):

• disturbi respiratori;
• convulsioni;
• rachiocampo;
• ritardo della crescita, compreso atrofia dei piedi e delle mani.

I criteri di esclusione consentono di differenziare la sindrome di Rett da altre patologie neurologiche.
Questi includono:

• ritardo della crescita intrauterina e altre anomalie dello sviluppo;
• microcefalia congenita;
• danno cerebrale perinatale;
• lesioni cerebrali traumatiche;
• neuroinfezioni.

Se è presente almeno uno di questi segni, la sindrome di Rett è esclusa.
A volte l'insieme dei sintomi non corrisponde del tutto al decorso classico della patologia. Quindi la malattia è considerata una forma incompleta o atipica.

Dopo aver intervistato i genitori ed esaminato il bambino, lo psichiatra prescrive ulteriori esami:

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone principalmente con la ceroide lipofuscinosi neuronale infantile (NCL), la paralisi cerebrale (CP) e l'autismo precoce.

La NCL è caratterizzata da una rapida regressione delle capacità motorie e comunicative; questa diagnosi viene esclusa mediante l'esame dei tessuti al microscopio elettronico;

I sintomi della sindrome di Rett sono molto simili in una fase iniziale alle manifestazioni dell'autismo:

• asocialità del bambino (riluttanza a contattare il mondo esterno e gli altri);
• disturbo del linguaggio;
• diminuzione della capacità di apprendimento; incontinenza fecale e urinaria;
• ansia senza causa;
• movimenti ripetitivi.

Tabella: diagnosi differenziale con l'autismo

Segni	Sindrome di Rett	Autismo
Sviluppo normale fino a 6-18 mesi	tipicamente	non tipico
Stereotipi	movimenti caratteristici delle mani	possono essere utilizzate tutte le parti del corpo, i movimenti sono vari e complessi
Manipolazione ripetuta di vari oggetti	non tipico	si ripetono costantemente
Abilità motorie, coordinazione, andatura	L'aprassia e l'atassia progrediscono fino alla completa immobilità	violazione delle capacità motorie grossolane e fini, andatura insufficientemente coordinata
Sindrome convulsiva	segno tipico	appare raramente
Disturbi respiratori	sintomo tipico	non osservato
Microcefalia, ipotrofia dei piedi e delle mani	sempre presente	non tipico

Trattamento della malattia: come aiutare il tuo bambino

Il trattamento specifico per la sindrome non è stato ancora sviluppato.

Ci sono dati incoraggianti da alcuni studi di laboratorio, durante i quali è stato possibile “accendere” il gene rotto nei topi e ottenere la scomparsa dei segni della malattia. Attualmente la medicina pratica dispone soltanto di metodi terapeutici sintomatici.

Medicinali

Per alleviare le condizioni del bambino e alleviare i sintomi, il medico curante può prescrivere farmaci dei seguenti gruppi:

• farmaci nootropi per normalizzare la circolazione cerebrale: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Ceraxon;
• anticonvulsivanti per ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi convulsivi: fenobarbital, carbamazepina, lamotrigina, valparina;
• per la correzione dei disturbi del sonno: Trazodone, Melatonina, Clonidina, Zolpidem;
• farmaci psicotropi: Phenibut, Glicina, Noofen;
• agonisti della dopamina per la correzione dei disturbi motori: Levodopa, Bromocriptina, Tolcapone, Piribedil, Perlodel.

Inoltre, secondo le indicazioni, vengono prescritti farmaci per supportare il funzionamento degli organi interni: cuore, fegato, pancreas.
In alcuni casi, l'assunzione di farmaci antiepilettici è inefficace, il che complica notevolmente il trattamento della sindrome.

Galleria fotografica - farmaci per il trattamento della sindrome di Rett

Piracetam è un farmaco per normalizzare la circolazione cerebrale
Cerebrolysin - un farmaco nootropico per migliorare la funzione cerebrale
Actovegin è prescritto per migliorare i processi metabolici e la circolazione cerebrale
La carbamazepina appartiene al gruppo degli anticonvulsivanti
Il fenobarbital è un farmaco antiepilettico del gruppo dei barbiturici.
Il trazodone appartiene al gruppo degli antidepressivi e viene utilizzato per correggere i disturbi del sonno nella sindrome di Rett.
Lo Zolpidem è un farmaco ipnotico del gruppo delle imidazopiridine.
La melatonina è il principale ormone della ghiandola pineale, regolatore dei ritmi circadiani, utilizzato per i disturbi del sonno
Noofen riduce la gravità dei disturbi cognitivi, normalizza il sonno e ha proprietà anticonvulsivanti
La glicina migliora il metabolismo cerebrale
La bromocriptina viene utilizzata per il parkinsonismo

Riabilitazione di un bambino malato: cosa fare con il tuo bambino per migliorare le sue condizioni

Oltre alla terapia farmacologica, le misure riabilitative sono molto importanti. L'obiettivo principale di tali attività con un bambino è migliorare la sua qualità della vita. Questo compito può essere realizzato solo attraverso una stretta collaborazione tra genitori e specialisti.

Educazione fisica e massaggio

L'esercizio terapeutico e il massaggio sono i modi ottimali per correggere i disturbi del movimento. Gli esercizi mirano a sostenere l'ampiezza di movimento degli arti, a preservare il più possibile la capacità di camminare e a rafforzare il corsetto muscolare per prevenire la curvatura della colonna vertebrale. In alcuni casi, se il bambino presenta gravi deformità ossee, viene utilizzata la correzione ortopedica, compreso l’intervento chirurgico.

Video: misure riabilitative, terapia fisica

Trattamento da parte di un osteopata, psicologo e defettologo, musicoterapia (metodo Tomatis)

Il trattamento da parte di un osteopata, in particolare la terapia manuale, in combinazione con altri metodi di riabilitazione può avere un buon effetto.

Sono richieste lezioni con uno psicologo e un logopedista. La riabilitazione psicologica mira a massimizzare lo sviluppo dei resti delle capacità comunicative e motorie e alla formazione di uno specifico "linguaggio di comunicazione" basato su di essi.

Molto utilizzata è la musicoterapia, che calma i pazienti e compensa parzialmente l'interazione compromessa con il mondo esterno.

La musica funge da motivatore per la comunicazione tra i pazienti e le persone che li circondano e sviluppa capacità sensoriali, emotive e cognitive.

Viene utilizzato il metodo Tomatis che consiste nell'ascolto di musica classica elaborata con appositi filtri. Il metodo migliora la capacità del cervello di percepire ed elaborare correttamente le informazioni sonore. I filtri del dispositivo speciale utilizzato per condurre le lezioni sono configurati individualmente per ciascun bambino. La terapia con Tomatis è controindicata in caso di attività epilettica.

Video: riabilitazione di un bambino affetto da sindrome di Rett a casa

Altri metodi di correzione

Vengono utilizzate anche altre tecniche per correggere i sintomi della malattia:

• La terapia ABA è un programma di formazione basato sullo studio di fattori comportamentali e sull'influenza intensiva sul comportamento di un bambino malato. L'essenza della terapia è che tutte le azioni e le abilità complesse vengono scomposte in piccoli blocchi. Ciascuno di questi blocchi viene memorizzato separatamente con il bambino finché non diventa automatico, quindi tutte le azioni vengono raccolte in un'unica catena complessa. Allo stesso tempo, il terapista ABA controlla rigorosamente il paziente, non permettendogli di deviare dall'attività assegnata;
• Buon effetto hanno lezioni con animali appositamente addestrati: cavalli (ipoterapia), cani (caniterapia) e delfini (terapia dei delfini). Per ogni bambino viene redatto un programma di lezioni individuale;
• l'idroriabilitazione comprende l'idromassaggio e il nuoto, nonché esercizi speciali nell'ambiente acquatico;
• l'arteterapia è il trattamento attraverso il disegno e la creatività. Questa terapia aiuta a migliorare le capacità comunicative, ridurre il comportamento emotivo, normalizzare lo stato mentale e regolare le capacità motorie.

Nonostante le difficoltà nell'interagire con un bambino malato, i genitori dovrebbero sforzarsi di coinvolgerlo nella società e aiutare a stabilire collegamenti di comunicazione con il mondo esterno.

Caratteristiche nutrizionali

Nutrire un bambino malato presenta alcune difficoltà. Molte ragazze sperimentano un aumento della salivazione e una cattiva salute orale, quindi nutrirle è un vero problema. Alcuni bambini hanno un buon appetito e amano mangiare i loro cibi preferiti. Ma tutti mangiano molto lentamente; il processo di alimentazione può durare fino a un'ora e mezza. Per quanto riguarda il bere, quasi la metà dei bambini malati ha difficoltà a deglutire, che si manifestano con soffocamento, tosse e possono minacciare l'ingresso di liquidi nelle vie respiratorie.

I bambini con sindrome di Rett hanno difficoltà a masticare il cibo contenente fibre grossolane (carne, verdure crude, frutta), quindi deve essere schiacciato e dato sotto forma di purea. È meglio offrire contorni a pezzetti o in purea. Durante l'alimentazione, è necessario assicurarsi che la testa del bambino abbia l'angolazione corretta e non cada all'indietro.

Molti bambini soffrono di nausea e spesso si rifiutano di mangiare, quindi può essere molto difficile dar loro da mangiare; questi bambini perdono peso rapidamente; Pertanto, il cibo dovrebbe essere arricchito con proteine ​​e grassi, sufficientemente ricco di calorie e fortificato. Si consiglia di nutrire il bambino in piccole porzioni e spesso (ogni 3 ore) per non sovraccaricare il sistema digestivo. Ai bambini piccoli viene somministrato latte o formula fortificati.

In alcuni casi, quando il processo di assorbimento del cibo diventa troppo problematico e doloroso, ha senso nutrire il bambino attraverso un sondino con speciali miscele nutrizionali. Questa opzione può migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e può diventare per lui una vera salvezza.

Previsione

La prognosi della malattia è sfavorevole, poiché la sindrome progredisce costantemente e porta a gravi disturbi mentali, motori e neurologici. Le pazienti di sesso femminile possono vivere fino a 40-50 anni con cure adeguate e terapia sintomatica opportunamente selezionata. Tuttavia il rischio di mortalità è molto elevato, poiché in circa un terzo dei casi i pazienti presentano malformazioni degli organi interni.

Le principali cause di morte dei pazienti:

• insufficienza multiorgano;
• disturbi respiratori;
• convulsioni gravi;
• ictus in pazienti adulti;
• patologie cardiovascolari.

La prognosi per i maschi è ancora più deludente. I ragazzi muoiono subito dopo la nascita o nei primi due anni di vita a causa di una grave encefalopatia.

Video: bambini con sindrome di Rett

Sfortunatamente, la sindrome di Rett rimane una malattia incurabile. Ma i genitori che si trovano ad affrontare questo difficile problema non dovrebbero disperare. Seguendo l'intera gamma di misure consigliate dal medico, puoi alleviare significativamente le condizioni del tuo bambino e migliorare la sua vita. Speriamo che presto gli scienziati riescano a trovare un mezzo per sconfiggere completamente questa patologia.

Quando ai bambini viene diagnosticato un disturbo mentale, è sempre una brutta cosa, ma la domanda è cosa è più spaventoso: un'etichetta spaventosa ma familiare (come schizofrenia o autismo) o concetti non familiari come la sindrome di Rett. Pochi non specialisti hanno un'idea chiara di cosa si tratti, ma il trattamento (o almeno l'alleviamento della sofferenza) di un piccolo paziente affetto da un disturbo mentale è possibile solo con una piena comprensione del problema.

Caratteristiche della malattia

La scienza moderna sa molto poco della sindrome di Rett, poiché per molto tempo è stata considerata una demenza ordinaria e non è stata studiata come qualcosa di separato. Per la prima volta nel 1954 al pediatra austriaco Andreas Rett venne in mente per la prima volta l'idea che alcuni segni insoliti per la demenza classica consentano di distinguere una malattia speciale. Per più di dieci anni ha cercato di trovare autonomamente conferma della propria teoria, cosa che ci è riuscita, ma la comunità medica mondiale ha ampiamente riconosciuto l'esistenza di una sindrome aperta solo negli anni '80 del secolo scorso.

La ricerca seria in questo settore è iniziata solo all'inizio del millennio, il che non consente agli specialisti di avere una quantità sufficiente di conoscenze necessarie.

La sindrome di Rett è ora descritta come un progressivo deterioramento geneticamente determinato del sistema nervoso centrale, che colpisce la crescita e la funzione del cervello e del sistema muscolo-scheletrico. I bambini con questa sindrome non possono essere istruiti; non possono nemmeno muoversi in modo indipendente. La malattia è rara, si verifica circa una volta su 10-15 mila neonati e la stragrande maggioranza del gruppo a rischio sono ragazze, ma nel tempo sono stati registrati solo pochi casi di sviluppo della sindrome nei ragazzi.

A causa della breve durata dello studio della malattia, nessuno può dire esattamente quanti anni vivono questi bambini, ma gli scienziati sono giunti alla conclusione che i ragazzi, che soffrono di questa diagnosi migliaia di volte meno spesso delle ragazze, non sopravvivono se hanno Esso.

Segni chiari della malattia si notano nelle prime fasi della vita: i bambini mostrano già alcuni sintomi, che peggiorano nel tempo, e all'età di quattro anni tutto lo sviluppo del corpo si ferma completamente.

Attualmente la malattia è considerata incurabile, ma è possibile alleviare la sofferenza del bambino e, nel frattempo, gli scienziati di tutto il mondo continuano a cercare di trovare modi efficaci per sconfiggere la sindrome di Rett.

Cause

Le cause esatte della sindrome di Rett sono ancora oggetto di dibattito, quindi molte delle teorie più comuni possono essere citate come esempi. Tutti vengono ora testati attraverso vari studi, ed è positivo che i medici abbiano almeno stabilito la differenza dalla demenza e ora si stiano muovendo nella giusta direzione.

Molto spesso, sottolineano gli esperti origine genetica della malattia: dicono che la malattia è causata da una mutazione genetica. Questa deviazione si sviluppa in proporzioni patologiche anche nella fase di gestazione, quindi le conseguenze sono visibili già nelle prime fasi della vita.

Si afferma così aumento del numero di legami di sangue nel pedigree influisce sicuramente sulla probabilità di sviluppare la sindrome di Rett e la percentuale di tali connessioni è solo elevata rispetto alla norma: 2,5% anziché 0,5%. A favore di un fattore come le cause della patologia, si evidenziano anche focolai pronunciati di morbilità: di solito si tratta di piccoli villaggi abbastanza isolati dal mondo, dove sono abbastanza probabili rapporti sessuali tra membri della stessa famiglia in passato.

Un altro gruppo di ricercatori sottolinea anomalie nel cromosoma X– fragilità di una delle sezioni della sua spalla corta.

È stato dimostrato che a volte si osserva effettivamente una tale anomalia, ma gli scienziati non sono ancora stati in grado di individuare l'esatta area responsabile dello sviluppo della patologia, né di stabilire un determinato modello che consenta loro di affermare una relazione del 100% tra causa ed effetto.

Esiste una terza teoria (meno conosciuta), secondo la quale potrebbe essere la sindrome di Rett una conseguenza di anomalie metaboliche– metabolismo alterato causato da disfunzione mitocondriale.

Si annota che tutti i pazienti con questa malattia avevano aumento dei livelli di due acidi nel sangue: piruvico e lattico, sono evidenti anche patologie dei linfociti e dei miociti. Tuttavia, questa è ancora solo un'osservazione e gli esperti ora non possono dire se questa sia la causa della sindrome di Rett o una sua conseguenza.

Segni e sindromi

Esistono numerosi segni in base ai quali è possibile determinare che un bambino ha la sindrome di Rett: vengono utilizzati dai medici, ma anche i genitori di un bambino il cui comportamento sembra sospetto possono prestare attenzione a loro.

Sebbene sia generalmente accettato che i bambini nascano già malati, nei primi mesi di vita questo non si nota affatto. Il neonato sembra completamente sano, gli unici segni dolorosi che possono essere distinti sono una leggera letargia del tessuto muscolare, bassa temperatura corporea e pallore generale, ma questi sintomi possono essere sottili e la loro stessa presenza può indicare sia la sindrome di Rett che il comune raffreddore lieve.

Poiché la sindrome di Rett è un rallentamento e un successivo arresto dello sviluppo, i sintomi allarmanti possono essere notati già all'età di 4-6 mesi, quando il bambino inizia a rimanere indietro rispetto ai suoi coetanei in indicatori di sviluppo così importanti come la capacità di gattonare e girarsi. la sua schiena in modo indipendente. Ancora una volta, un tale ritardo può essere causato da molti fattori, ma richiede sempre maggiore attenzione medica. Appare gradualmente una crescita lenta della testa (rispetto ad altre parti del corpo).

Ci sono anche segni che sono caratteristici esclusivamente di questa malattia - o non sono tipici in questa particolare combinazione di altre malattie:

• Manipolazioni speciali delle mani. Il degrado con la sindrome di Rett è piuttosto profondo: la ragazza che ne soffre perde gradualmente la capacità di tenere gli oggetti tra le mani, anche se prima lo faceva con sicurezza. Tuttavia, i movimenti delle mani non scompaiono del tutto: diventano insoliti.

Questa malattia è caratterizzata da movimenti ripetuti che ricordano il lavaggio delle mani, nonché da accarezzamenti sulle mani e sul corpo e da diteggiatura.

• Mancanza di interesse per l'apprendimento. Un bambino sano è molto curioso e cerca di esplorare il mondo in tutti i modi disponibili, mentre una ragazza con la sindrome di Rett si distingue per l'indifferenza verso il mondo che la circonda e un grave ritardo mentale. A volte il bambino riesce a iniziare a distinguere tra gli adulti e persino a parlare, ma questi successi presto scompaiono.
• Sproporzione molto evidente della testa(in relazione ad altre parti del corpo).

• Convulsioni, spesso accompagnato da torcersi le mani - con una brusca transizione dal distacco e dall'assenza di emozioni alle forti urla; Sono possibili anche attacchi epilettici.
• Scoliosi rapidamente progressiva. Poiché il degrado del sistema nervoso ha un effetto estremamente negativo sul tono muscolare, la postura della ragazza malata si deteriora molto rapidamente e assume forme chiaramente patologiche.

Cronologia dello sviluppo

Ogni piccolo paziente sviluppa la sindrome di Rett individualmente, ma consente comunque agli specialisti di identificare alcune fasi del suo sviluppo:

• Primo stadio. Inizia con i primi segni, notati all'età di circa 4 mesi, e dura fino a 1-2 anni, ha l'aspetto di una graduale stagnazione dello sviluppo. Diventa evidente che la testa e gli arti crescono più lentamente del corpo nel suo insieme e anche i muscoli sono innaturalmente rilassati. All'inizio, il bambino non è molto interessato all'ambiente, quindi non reagisce nemmeno al tentativo di affascinarlo con un gioco interessante.

• Seconda fase. Periodo di tempo – età da 1 a 2 anni. Se il bambino ha già cominciato a imparare a camminare e a parlare un po', queste abilità si perdono gradualmente, ma compaiono i movimenti caratteristici sopra menzionati. È in questa fase che di solito viene finalmente diagnosticata la sindrome di Rett, quindi la maggior parte dei segni caratteristici della malattia si riferiscono specificamente al secondo stadio. Un bambino malato manifesta un'ansia irragionevole, dorme male e ha problemi respiratori. Sono possibili attacchi periodici di urla disperate e sono possibili attacchi epilettici. In questa fase, il trattamento volto ad eliminare i sintomi non ha alcun effetto.

A causa dell'incapacità di percepire il mondo circostante, ai pazienti con sindrome di Rett vengono spesso erroneamente attribuite altre diagnosi, solitamente autismo o encefalite.

• Terza fase. Dura fino a circa dieci anni, ha uno stato più stabile, ci sono anche minimi segni di miglioramento - la ragazza ora dorme meglio, urla meno e generalmente sembra molto più calma, a volte è persino possibile un contatto emotivo con i suoi genitori. Tuttavia, l'attività motoria diminuisce ancora di più e viene sostituita da intorpidimento, che viene solo diluito da frequenti convulsioni. Il ritardo mentale è valutato come profondo.

• Quarta fase. Dopo dieci anni si verifica una distruzione quasi completa delle capacità motorie: il paziente di solito si ritrova completamente o quasi completamente immobilizzato. L'incapacità di muoversi autonomamente è ulteriormente aggravata dalle forme estreme di scoliosi e dallo scarso afflusso di sangue alle estremità. Allo stesso tempo, il numero di crisi si riduce e il paziente può generalmente mantenere un contatto emotivo con gli adulti. Non ci sono deviazioni significative nella pubertà. Inoltre, non esiste alcun collegamento con l'aspettativa di vita: ci sono informazioni frammentarie secondo cui una persona può vivere in questo stato per decenni.

Particolarità della diagnosi

La prima fase della diagnosi della sindrome di Rett è il monitoraggio del paziente per le manifestazioni dei segni caratteristici della malattia sopra descritti. Se vengono confermati almeno parzialmente, il bambino può essere inviato per un esame hardware più approfondito: vengono eseguiti una tomografia computerizzata del cervello, un elettroencefalogramma e un esame ecografico.

Un problema speciale è quello La sindrome di Rett viene spesso confusa con l’autismo- ciò è causato sia da una certa somiglianza dei sintomi nelle prime fasi di sviluppo, sia dalla popolarità non eccessiva della malattia che stiamo ora considerando. I ricercatori del problema attirano l'attenzione sul fatto che i primi segni di autismo si osservano già nelle prime settimane di vita, mentre i pazienti con sindrome di Rett sembrano completamente sani nei primi mesi.

Le persone autistiche manipolano gli oggetti circostanti, i loro movimenti non sembrano estremamente goffi, ma i bambini affetti dalla sindrome di Rett sono molto limitati nei movimenti, respirano peggio, hanno la testa piccola e una tendenza alle crisi epilettiche.

È importante distinguere correttamente la sindrome di Rett dall'autismo per combattere più efficacemente le sue manifestazioni e non aggravare ulteriormente le condizioni del piccolo paziente.

Caratteristiche del trattamento

Poiché la malattia è causata da disturbi a livello genetico e molecolare, la medicina moderna non può curare completamente chi soffre della sindrome di Rett. Tuttavia, esiste una serie di misure e mezzi volti a migliorare almeno parzialmente le condizioni dei pazienti.

Il modo principale (e nelle fasi iniziali - l'unico) per combattere la malattia è il trattamento farmacologico.

A bloccare gli attacchi di epilessia, a questi bambini viene prescritta la carbamazelina o qualsiasi altro potente anticonvulsivante. Per stabilire un modello di sonno stabile, viene utilizzato il farmaco melatonina.

Anche prescritto farmaci che migliorano la circolazione sanguigna e attivano l'attività cerebrale– non ti salveranno completamente dal degrado, ma ti aiuteranno a rallentarlo e a renderlo meno pronunciato. A volte i medici consigliano anche la Lamotrigina, un nuovo farmaco che limita la penetrazione del sale monosodico nel liquido cerebrospinale.

Gli scienziati hanno notato che nei pazienti con sindrome di Rett tale penetrazione è aumentata, ma non possono ancora dire con certezza se questa sia la causa o la conseguenza della malattia (e se tale esposizione al farmaco influenzi in qualche modo le condizioni del paziente).

Tuttavia, non sono solo i farmaci a rallentare lo sviluppo della sindrome di Rett. Lo dicono i medici dieta corretta dà anche un risultato positivo; per raggiungerlo, la dieta dovrebbe aumentare il contenuto di fibre, vitamine e cibi ipercalorici, poiché tutti questi elementi sono vitali per lo sviluppo di qualsiasi corpo umano. Si consiglia di nutrire un bambino malato più spesso: forse almeno una parte delle porzioni aumentate di cibo andrà come previsto e contribuirà al progresso del bambino.

Mantenere il sistema muscolo-scheletrico in buone condizioni è di grande importanza massaggio speciale e ginnastica. Se in una persona sana tali esercizi causassero un evidente sviluppo del tessuto muscolare, in un paziente si tratta più di resistere al degrado, ma con un problema del genere, anche un risultato del genere non è male.

Poiché anche i pazienti affetti dalla sindrome di Rett sono caratterizzati da uno stato emotivo instabile, si consiglia la musica con effetto calmante. Alcuni esperti ritengono che aiuti anche ad aumentare l'interesse per il mondo che ci circonda, perché la sua conoscenza non richiede alcuna azione consapevole.

L'insieme di tutte queste misure non renderà il bambino sano, ma aiuterà a rallentare il suo degrado,è possibile preservare alcune capacità psico-emotive e motorie considerate normali per una persona sana. Nelle grandi città esistono centri per l'adattamento di pazienti con gravi disturbi mentali, che si prendono cura anche di bambini affetti dalla sindrome di Rett.

Possiamo solo sperare che nel prossimo futuro gli scienziati presentino una cura completa per questa malattia - o almeno facciano un passo avanti verso il sollievo delle condizioni dei pazienti. I maggiori esperti ritengono che sarà possibile resistere con successo allo sviluppo della malattia impiantando cellule staminali coltivate artificialmente nel corpo.

Oggi è in corso lo sviluppo attivo di tale tecnologia; si ricevono informazioni frammentarie secondo cui i prototipi sono stati testati anche su topi di laboratorio e hanno dato un risultato positivo. Tali notizie ispirano un cauto ottimismo, ma non è necessario parlare del momento esatto della vittoria dell’umanità sulla sindrome di Rett.

Nel prossimo video potrete guardare l'episodio 1 della serie "Una diagnosi non cambia un bambino, cambia te", condotta dal direttore dell'Associazione Sindrome di Rett.