>> Rodzaje mutacji

Rodzaje mutacji

1. Czym są mutacje?
2. Jakie jest znaczenie mutacji?

Mutacje mogą mieć wpływ genotyp w różnym stopniu, dlatego można je podzielić na genetyczne, chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe lub punktowe. Takie mutacje są najczęstsze. Powstają, gdy nukleotydy w obrębie jednego genu zostają zastąpione innymi nukleotydami. Takie błędy mogą wystąpić, jeśli podczas replikacji DNA przed podziałem komórki zamiast komplementarnych par azotowych podstawy A-T i G-C pojawią się „złe”. kombinacje A-C lub T-G. W ten sposób mogą powstać mutacje, które w trakcie podziału zostaną przekazane kolejnym pokoleniom komórek, a w przypadku mutacji komórka płciowa– potem następnemu pokoleniu organizmy. W wyniku działania „uszkodzonego” genu zostanie zsyntetyzowane białko o nieprawidłowej sekwencji aminokwasów. Struktura takiego białka zostanie zaburzona i nie będzie ono mogło pełnić swoich funkcji w organizmie. Częściej jednak niekorzystne zmiany pojawiają się w wyniku mutacji.

Mutacja chromosomowa to znacząca zmiana w strukturze wpływająca na kilka genów w obrębie tego chromosomu (ryc. 66). Na przykład tak zwana utrata może nastąpić, gdy koniec chromosomu zostanie oderwany i wszystkie geny znajdujące się w tej części zostaną utracone. Taka mutacja chromosomowa w ludzkim chromosomie 21 powoduje rozwój ostra białaczka- białaczka prowadząca do śmierci. Czasami chromosom traci swoją środkową część. Ta mutacja chromosomowa nazywana jest delecją. Konsekwencje usunięcia mogą być śmiertelne lub poważne Dziedziczna choroba dopóki nie będzie żadnych naruszeń (jeśli utracona zostanie ta część DNA, która nie niesie informacji o właściwościach organizmu).

Innym rodzajem mutacji chromosomowych jest podwojenie dowolnej części chromosomu. W takim przypadku niektóre geny wystąpią dwukrotnie na chromosomie. Proces ten może zachodzić kilkukrotnie – u Drosophila w jednym z chromosomów znaleziono ośmiokrotnie powtarzający się gen. Ten rodzaj mutacji – powielanie – jest mniej niebezpieczny dla organizmu niż utrata lub usunięcie.

Podczas inwersji chromosom pęka w dwóch miejscach, a powstały fragment, obrócony o 180°, ponownie integruje się w miejscu pęknięcia. Na przykład sekcja chromosomu zawiera geny ABVGDEZHZIK. Pomiędzy B-V a E--F się wydarzyło szczelina i fragment WHERE przewrócony i wbudowany w tę szczelinę. W rezultacie chromosom będzie miał zupełnie inną strukturę - ABEDGVZZHZIK.

Innym rodzajem mutacji chromosomowych jest translokacja. W przypadku tej mutacji część chromosomu jest przyłączana do innego chromosomu, który nie jest z nim homologiczny.

Mutacje chromosomowe najczęściej występują, gdy dochodzi do zaburzeń w procesie podziału komórki, na przykład podczas nierównego krzyżowania, gdy chromosomy wymieniają nierówne odcinki i jeden z chromosomów homologicznych na ogół traci część genów, podczas gdy drugi wręcz przeciwnie, nabywa „ dodatkowe” geny odpowiedzialne za jakąś cechę.

Mutacje genomowe.

W tym przypadku genotyp albo nie ma żadnego chromosomu, albo wręcz przeciwnie, ma dodatkowy. Najczęściej takie mutacje występują, gdy podczas tworzenia gamet w mejozie chromosomy jednej pary rozchodzą się i oba trafiają do jednej gamety, podczas gdy w drugiej gamecie brakuje jednego chromosomu. Zarówno obecność dodatkowego chromosomu, jak i brak niezbędnego prowadzą do niekorzystnych zmian w fenotypie. Na przykład, gdy chromosomy nie ulegają rozłączeniu, kobiety mogą produkować komórki jajowe zawierające dwa 21 chromosomy. Jeśli takie jajo zostanie zapłodnione, urodzi się dziecko z zespołem Downa.

Szczególnym przypadkiem mutacji genomowych jest poliploidia, czyli wielokrotny wzrost liczby chromosomów w komórkach w wyniku naruszenia ich rozbieżności w mitozie lub mejozie. Komórki somatyczne takich organizmów zawierają chromosomy Zn, 4n, 8n itd. - w zależności od liczby chromosomów w gametach, które utworzyły ten organizm. Poliploidia jest powszechna u bakterii i roślin, ale bardzo rzadka u zwierząt. Wiele rodzajów roślin uprawnych to poliploidy. Zatem trzy czwarte wszystkich zbóż uprawianych przez ludzi jest poliploidalnych. Jeśli zbiór haploidalny (n) dla pszenicy wynosi 7, to główna odmiana wyhodowana w naszych warunkach - pszenica chlebowa - ma 42 chromosomy, tj. 6n. Poliploidalne to buraki uprawne, gryka itp. Z reguły rośliny poliploidalne mają zwiększoną żywotność, wielkość i płodność. Obecnie opracowany specjalne metody otrzymywanie poliploidów. Na przykład trucizna roślinna kolchicyna jest w stanie zniszczyć wrzeciono podczas tworzenia gamet, w wyniku czego powstają gamety zawierające 2n chromosomów. Kiedy takie gamety się połączą, zygota będzie miała 4n chromosomów.

Mutacje genowe, chromosomalne i genomowe. Rodzaje mutacji chromosomowych: utrata, delecja, duplikacja, inwersja, translokacja. Poliploidia.

1. Jakie znasz rodzaje mutacji i jakie jest ich znaczenie biologiczne i praktyczne?
2. Jaka jest różnica między mutacjami chromosomowymi a mutacjami genomowymi?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologia 10. klasa
Nadesłane przez czytelników serwisu

Treść lekcji notatki z lekcji i ramki pomocnicze prezentacji lekcji metody przyspieszania i technologie interaktywne ćwiczenia zamknięte (wyłącznie do użytku nauczyciela) ocena Ćwiczyć zadania i ćwiczenia, test własny, warsztaty, laboratoria, przypadki stopień trudności zadań: normalny, wysoki, olimpijski praca domowa Ilustracje ilustracje: klipy wideo, audio, fotografie, wykresy, tabele, komiksy, streszczenia multimedialne, porady dla ciekawskich, ściągawki, humor, przypowieści, dowcipy, powiedzonka, krzyżówki, cytaty Dodatki zewnętrzne niezależne testy (ETT), podręczniki, wakacje tematyczne podstawowe i dodatkowe, artykuły z hasłami cechy narodowe Słownik terminów inne Tylko dla nauczycieli

Zmienność mutacyjna. Klasyfikacja mutacji. Mutacja płciowa i komórki somatyczne. Pojęcie chorób chromosomowych i genowych.

Mutacja to trwała zmiana genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.

Mutageneza to proces występowania mutacji.

Klasyfikacja mutacji:

1. Według sposobu występowania

Wyróżnia się mutacje spontaniczne i indukowane.

Spontaniczne występują w przyrodzie niezwykle rzadko z częstotliwością 1-100 os milionów kopii tego genu. Na razie widać, że spontanicznieproces mutacji zależy zarówno od czynników wewnętrznych, jak i zewnętrznych,które nazywane są presją mutacyjną środowiska.

Mutacje indukowane występują, gdy ludzie są narażeni na działanie mutagenów

• Czynniki powodujące mutacje. Istnieją trzy rodzaje mutagenów:
• Fizyczne (promieniowanie, promieniowanie elektromagnetyczne, ciśnienie, temperatura itp.);
• Chemiczne (cytostatyki, alkohole, fenole itp.);
• Biologiczne (bakterie i wirusy).

2. W odniesieniu do ścieżki zarodkowej lub p o możliwości dziedziczenia podczas rozmnażania płciowego

Istnieją somatyczne i mutacje generatywne. Mutacje generatywne występują w tkankach rozrodczychi dlatego nie zawsze są wykrywane. Aby było generatywnemutacja, konieczne jest, aby zmutowana gameta brała udział w zapłodnieniu.

Mutacje somatyczne. Występują w komórkach somatycznych i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego.

Mutacje w komórkach somatycznych przekazywane wyłącznie potomkom tych komórek; nie wykraczaj poza danego organizmu. Na przykład mutacje somatyczne mogą powodować pojawienie się nowotwory złośliwe(na podstawie uszkodzeń DNA).

Generatywny- powstają w komórkach rozrodczych i są przekazywane potomstwu.

3. Według wartości adaptacyjnej

Zidentyfikuj pozytywne, negatywne i mutacje neutralne. Klasyfikacja ta związana jest z oceną żywotnościpowstałego mutanta.

4. Przez zmianę genotypu

Mutacje są genowe, chromosomalne i genomowe.

5. Przez lokalizację w komórce

Mutacje dzielą się na jądrowe i cytoplazmatyczne. Mutacje w osoczu wynikają z mutacji w plazmogenach zlokalizowanych w mitochondriach. Uważa się, że prowadzą do niepłodności męskiej.

6. Przez manifestację w heterozygocie

Dominujący, recesywny.

Choroby chromosomalne to duża grupa patologicznych schorzeń dziedzicznych. Przyczyną chorób chromosomalnych jest zmiana w strukturze chromosomów lub zmiana ich liczby.

Choroby genowe to duża grupa chorób, które powstają w wyniku uszkodzeń DNA na poziomie genów.

Zmienność- zdolność organizmów żywych do nabywania nowych cech i właściwości. Dzięki zmienności organizmy potrafią przystosować się do zmieniających się warunków środowiskowych.

Istnieją dwa główne formy zmienności: dziedziczne i niedziedziczne.

Dziedziczny, Lub genotypowy, zmienność- zmiany cech organizmu na skutek zmian w genotypie. To z kolei dzieli się na kombinatywne i mutacyjne. Zmienność kombinacyjna powstaje w wyniku rekombinacji materiału dziedzicznego (genów i chromosomów) podczas gametogenezy i rozmnażania płciowego. Zmienność mutacyjna powstaje w wyniku zmian w strukturze materiału dziedzicznego.

Niedziedziczne, Lub fenotypowy, Lub modyfikacja, zmienność- zmiany cech organizmu, które nie są spowodowane zmianami w genotypie.

Mutacje

Mutacje- są to trwałe, nagłe zmiany w strukturze materiału dziedzicznego na różnych poziomach jego organizacji, prowadzące do zmian w pewnych cechach organizmu.

Termin „mutacja” został wprowadzony do nauki przez De Vriesa. Stworzony przez niego teoria mutacji, którego główne postanowienia do dziś nie straciły na znaczeniu.

1. Mutacje powstają nagle, spazmatycznie, bez żadnych przejść.
2. Mutacje są dziedziczne, tj. są stale przekazywane z pokolenia na pokolenie.
3. Mutacje nie tworzą serii ciągłych, nie grupują się wokół typu przeciętnego (jak w przypadku zmienności modyfikacji), są to zmiany jakościowe.
4. Mutacje są bezkierunkowe – dowolne locus może mutować, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach w dowolnym kierunku.
5. Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.
6. Mutacje mają charakter indywidualny, to znaczy występują u poszczególnych osobników.

Proces powstawania mutacji nazywa się mutageneza, a czynniki środowiskowe powodujące mutacje to mutageny.

Ze względu na rodzaj komórek, w których wystąpiły mutacje, wyróżnia się mutacje generatywne i somatyczne.

Mutacje generatywne powstają w komórkach rozrodczych, nie wpływają na cechy danego organizmu i pojawiają się dopiero w następnym pokoleniu.

Mutacje somatyczne powstają w komórkach somatycznych, manifestują się w danym organizmie i nie są przekazywane potomstwu podczas rozmnażania płciowego. Mutacje somatyczne można zachować jedynie poprzez rozmnażanie bezpłciowe (głównie wegetatywne).

Ze względu na ich wartość adaptacyjną dzieli się je na mutacje korzystne, szkodliwe (śmiertelne, półśmiercionośne) i neutralne. Użyteczne- zwiększyć witalność, śmiertelny- spowodować śmierć pół-śmiercionośny- zmniejszają witalność, neutralny- nie wpływają na żywotność jednostek. Należy zauważyć, że ta sama mutacja może być korzystna w niektórych warunkach i szkodliwa w innych.

W zależności od charakteru ich manifestacji mogą występować mutacje dominujący I recesywny. Jeśli mutacja dominująca jest szkodliwa, może spowodować śmierć właściciela we wczesnych stadiach ontogenezy. Dlatego mutacje recesywne nie występują u heterozygot długi czas są zachowywane w populacji w stanie „ukrytym” i tworzą rezerwę dziedzicznej zmienności. Kiedy zmieniają się warunki środowiskowe, nosiciele takich mutacji mogą zyskać przewagę w walce o byt.

W zależności od tego, czy zidentyfikowano mutagen, który spowodował tę mutację, czy nie, rozróżniają wywołany I spontaniczny mutacje. Zazwyczaj spontaniczne mutacje występują naturalnie, podczas gdy mutacje indukowane są powodowane sztucznie.

W zależności od poziomu materiału dziedzicznego, na którym wystąpiła mutacja, rozróżnia się mutacje genowe, chromosomalne i genomowe.

Mutacje genowe

Mutacje genowe- zmiany w strukturze genów. Ponieważ gen jest sekcją cząsteczki DNA, mutacja genu reprezentuje zmiany w składzie nukleotydów tej sekcji. Mutacje genowe mogą wystąpić w wyniku: 1) zastąpienia jednego lub większej liczby nukleotydów innymi; 2) insercje nukleotydów; 3) utrata nukleotydów; 4) podwojenie nukleotydów; 5) zmiany w kolejności naprzemienności nukleotydów. Mutacje te prowadzą do zmian w składzie aminokwasów łańcucha polipeptydowego, a w konsekwencji do zmian w aktywności funkcjonalnej cząsteczki białka. Mutacje genów powodują powstanie wielu alleli tego samego genu.

Choroby spowodowane mutacjami genów nazywane są chorobami genetycznymi (fenyloketonuria, anemia sierpowatokrwinkowa, hemofilia itp.). Dziedziczenie chorób genowych podlega prawom Mendla.

Mutacje chromosomowe

Są to zmiany w strukturze chromosomów. Rearanżacje mogą zachodzić zarówno w obrębie jednego chromosomu – mutacje wewnątrzchromosomalne (delecja, inwersja, duplikacja, insercja), jak i pomiędzy chromosomami – mutacje międzychromosomalne (translokacja).

Usunięcie— utrata odcinka chromosomu (2); inwersja— obrót odcinka chromosomu o 180° (4, 5); powielanie- podwojenie tej samej sekcji chromosomu (3); wprowadzenie— przebudowa terenu (6).

Mutacje chromosomowe: 1 - parachromosomy; 2 - usunięcie; 3 - powielanie; 4, 5 — inwersja; 6 - wstawienie.

Translokacja- przeniesienie fragmentu jednego chromosomu lub całego chromosomu na inny chromosom.

Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi klasyfikuje się jako choroby chromosomalne. Do takich chorób zalicza się zespół „płacz kota” (46, 5p -), wariant translokacji zespołu Downa (46, 21 t21 21) itp.

Mutacja genomowa nazywa się zmianą liczby chromosomów. Mutacje genomowe powstają w wyniku zakłócenia normalnego przebiegu mitozy lub mejozy.

Haploidalność- zmniejszenie liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów.

Poliploidia— wzrost liczby kompletnych haploidalnych zestawów chromosomów: triploidów (3 N), tetraploidalne (4 N) itp.

Heteroploidia (aneuploidia) - wielokrotny wzrost lub spadek liczby chromosomów. Najczęściej następuje zmniejszenie lub zwiększenie liczby chromosomów o jeden (rzadziej o dwa lub więcej).

Najbardziej prawdopodobną przyczyną heteroploidalności jest brak rozłączenia dowolnej pary homologicznych chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców. W tym przypadku jedna z powstałych gamet zawiera o jeden chromosom mniej, a druga zawiera o jeden więcej. Fuzja takich gamet z normalną haploidalną gametą podczas zapłodnienia prowadzi do powstania zygoty o mniejszej lub duża liczba chromosomy w porównaniu do zestawu diploidalnego charakterystycznego dla tego gatunku: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+ 2) itd.

Poniższe diagramy genetyczne pokazują, że narodziny dziecka z zespołem Klinefeltera lub zespołem Turnera-Szereszewskiego można wytłumaczyć brakiem dysjunkcji chromosomów płciowych podczas anafazy 1 mejozy u matki lub ojca.

1) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u matki

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Rodzaje gamet	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomia na chromosomie X	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski	45, Y0 śmierć zygoty

2) Niedysjunkcja chromosomów płciowych podczas mejozy u ojca

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Rodzaje gamet	23,X		24, XY 22, 0
F	47, XX zespół Klinefeltera		45, X0 Zespół Turnera- Szereszewski

Choroby spowodowane mutacjami genomowymi również zaliczają się do kategorii chromosomów. Ich dziedzictwo nie podlega prawom Mendla. Oprócz wspomnianych zespołów Klinefeltera czy Turnera-Szereszewskiego, do chorób takich zalicza się zespół Downa (47, +21), zespół Edwardsa (+18), zespół Pataua (47, +15).

Poliploidia charakterystyczne dla roślin. Produkcja poliploidów jest szeroko stosowana w hodowli roślin.

Prawo serii homologicznej dziedzicznej zmienności N.I. Wawiłowa

„Gatunki i rodzaje genetycznie bliskie charakteryzują się podobnym ciągiem dziedzicznej zmienności z taką regularnością, że znając szereg form w obrębie jednego gatunku, można przewidzieć obecność form równoległych u innych gatunków i rodzajów. Im bliżej są genetycznie umiejscowieni wspólny system rodzajów i gatunków, tym pełniejsze jest podobieństwo w szeregach ich zmienności. Całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmian obejmującym wszystkie rodzaje i gatunki tworzące tę rodzinę.

Prawo to można zilustrować na przykładzie rodziny Poa, do której zalicza się pszenicę, żyto, jęczmień, owies, proso itp. Tak więc czarny kolor ziarniaka występuje u żyta, pszenicy, jęczmienia, kukurydzy i innych roślin, a wydłużony kształt ziarniaka występuje u wszystkich badanych gatunków z rodziny. Prawo serii homologicznych w zmienności dziedzicznej pozwoliło samemu N.I. Wawiłow odkrył szereg nieznanych wcześniej form żyta, bazując na obecności tych cech w pszenicy. Należą do nich: kłosy markizowe i bezosiekowe, ziarna koloru czerwonego, białego, czarnego i fioletowego, ziarna mączne i szkliste itp.

Dziedziczna zmienność cech *			Żyto	Pszenica	Jęczmień	Owies	Proso	Sorgo	kukurydza	Ryż	Trawa pszeniczna
kukurydza	Kolorowanie	Czarny	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Fioletowy	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Formularz	Okrągły	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Rozszerzony	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. oznaki	Styl życia	Uprawy ozime	+	+	+	+				+
		Wiosna	+	+	+	+	+	+	+	+

* Notatka. Znak „+” oznacza obecność form dziedzicznych, które mają określoną cechę.

Otwórz N.I. Prawo Wawilowa obowiązuje nie tylko dla roślin, ale także dla zwierząt. Zatem albinizm występuje nie tylko w różne grupy ssaki, ale także ptaki i inne zwierzęta. Krótkie palce obserwuje się u ludzi, duże bydło, owce, psy, ptaki, brak piór u ptaków, łusek u ryb, wełny u ssaków itp.

Prawo szeregów homologicznych o dziedzicznej zmienności ma bardzo ważne do selekcji, gdyż pozwala przewidzieć obecność form nie występujących u danego gatunku, a charakterystycznych dla gatunków blisko spokrewnionych. Ponadto żądaną formę można znaleźć w dzikiej przyrody lub otrzymane w drodze sztucznej mutagenezy.

Sztuczne mutacje

Spontaniczna mutageneza stale występuje w przyrodzie, ale spontaniczne mutacje są zjawiskiem dość rzadkim, na przykład u Drosophila mutacja białego oka powstaje z częstotliwością 1:100 000 gamet.

Nazywa się czynniki, których wpływ na organizm prowadzi do pojawienia się mutacji mutageny. Mutageny dzieli się zwykle na trzy grupy. Do sztucznego wytwarzania mutacji wykorzystuje się mutageny fizyczne i chemiczne.

Mutageneza indukowana ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wytworzenie wartościowego materiału wyjściowego do hodowli, a także odkrywa sposoby tworzenia środków zabezpieczających człowieka przed działaniem czynników mutagennych.

Zmienność modyfikacji

Zmienność modyfikacji- są to zmiany cech organizmów, które nie są spowodowane zmianami w genotypie i powstają pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne. Siedlisko odgrywa dużą rolę w kształtowaniu cech organizmów. Każdy organizm rozwija się i żyje w określonym środowisku, doświadczając działania swoich czynników, które mogą zmieniać właściwości morfologiczne i fizjologiczne organizmów, tj. ich fenotyp.

Przykładem zmienności cech pod wpływem czynników środowiskowych jest inny kształt liście grotu strzały: liście zanurzone w wodzie mają kształt wstążki, liście unoszące się na powierzchni wody są zaokrąglone, a te w powietrzu mają kształt strzałki. Pod wpływem promieni ultrafioletowych u ludzi (jeśli nie są albinosami) dochodzi do opalenizny w wyniku gromadzenia się melaniny w skórze, a w różni ludzie Intensywność koloru skóry jest różna.

Zmienność modyfikacyjną charakteryzują następujące podstawowe właściwości: 1) niedziedziczność; 2) grupowy charakter zmian (osobniki tego samego gatunku umieszczone w tych samych warunkach nabierają podobnych cech); 3) zgodność zmian wpływu czynników środowiskowych; 4) zależność granic zmienności od genotypu.

Pomimo tego, że znaki mogą zmieniać się pod wpływem warunków środowiskowych, zmienność ta nie jest nieograniczona. Tłumaczy się to tym, że genotyp wyznacza określone granice, w obrębie których mogą zachodzić zmiany cechy. Stopień zmienności cechy lub granice zmienności modyfikacji nazywa się norma reakcji. Norma reakcji wyraża się w sumie fenotypów organizmów powstałych na podstawie określonego genotypu pod wpływem różne czynnikiśrodowisko. Z reguły cechy ilościowe (wysokość rośliny, plon, wielkość liści, wydajność mleczna krów, nieśność kur) mają szerszą szybkość reakcji, to znaczy mogą różnić się znacznie od cech jakościowych (kolor sierści, zawartość tłuszczu w mleku, kwiatostany budowa, grupa krwi). Znajomość norm reakcji ma ogromne znaczenie w praktyce rolniczej.

Zmienność modyfikacji wielu cech roślin, zwierząt i ludzi podlega ogólnym prawom. Wzorce te identyfikuje się na podstawie analizy manifestacji cechy w grupie jednostek ( N). Stopień ekspresji badanej cechy jest różny u poszczególnych członków populacji próbnej. Nazywa się każdą konkretną wartość badanej cechy opcja i oznaczone literą w. Częstotliwość występowania poszczególnych wariantów jest oznaczona literą P. Badając zmienność cechy w próbnej populacji, sporządza się serię zmian, w której osobniki są ułożone w kolejności rosnącej według wskaźnika badanej cechy.

Na przykład, jeśli weźmiesz 100 kłosów pszenicy ( N= 100), policz liczbę kłosków w uchu ( w) i liczbę kłosów z daną liczbą kłosków, wówczas szereg odmian będzie wyglądał następująco.

Opcja ( w)	14	15	16	17	18	19	20
Częstotliwość występowania ( P)	2	7	22	32	24	8	5

Na podstawie szeregu zmian jest on konstruowany krzywa zmienności— graficzne przedstawienie częstotliwości występowania każdej opcji.

Średnia wartość cechy jest częstsza, a odchylenia znacząco od niej odbiegające są rzadsze. Nazywa się to "normalna dystrybucja". Krzywa na wykresie jest zwykle symetryczna.

Wartość średnią cechy oblicza się ze wzoru:

Gdzie M — Średnia wartość podpisać; ∑( w

Przyczyny mutacji

Mutacje dzielą się na spontaniczny I wywołany. Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach. środowisko z częstotliwością około - na nukleotyd na pokolenie komórki.

Mutacje indukowane to dziedziczne zmiany w genomie, które powstają w wyniku pewnych efektów mutagennych w sztucznych (eksperymentalnych) warunkach lub pod niekorzystnym wpływem środowiska.

Mutacje pojawiają się stale podczas procesów zachodzących w żywej komórce. Głównymi procesami prowadzącymi do wystąpienia mutacji są replikacja DNA, zaburzenia naprawy DNA i rekombinacja genetyczna.

Związek mutacji z replikacją DNA

Wiele spontanicznych zmian chemicznych w nukleotydach skutkuje mutacjami zachodzącymi podczas replikacji. Przykładowo, w wyniku deaminacji przeciwnej cytozyny, uracyl może zostać włączony do łańcucha DNA (zamiast kanonicznej pary C-G powstaje para U-G). Podczas replikacji DNA, w przeciwieństwie do uracylu, do nowego łańcucha włącza się adenina, tworząc para U-A, a podczas następnej replikacji zostaje zastąpiony przez kilka T-A, to znaczy następuje przejście (punktowe zastąpienie pirymidyny inną pirymidyną lub puryny inną puryną).

Związek pomiędzy mutacjami a rekombinacją DNA

Spośród procesów związanych z rekombinacją, nierówne krzyżowanie najczęściej prowadzi do mutacji. Zwykle występuje w przypadkach, gdy na chromosomie znajduje się kilka zduplikowanych kopii oryginalnego genu, które zachowały podobną sekwencję nukleotydów. W wyniku nierównego krzyżowania dochodzi do duplikacji w jednym z rekombinowanych chromosomów, a delecji w drugim.

Związek mutacji z naprawą DNA

Spontaniczne uszkodzenia DNA są zjawiskiem dość powszechnym i występują w każdej komórce. Aby wyeliminować skutki takich uszkodzeń, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze (na przykład wycina się błędny odcinek DNA i w tym miejscu przywracany jest pierwotny). Mutacje występują tylko wtedy, gdy mechanizm naprawczy z jakiegoś powodu nie działa lub nie radzi sobie z eliminacją uszkodzeń. Mutacje zachodzące w genach kodujących białka odpowiedzialne za naprawę mogą prowadzić do wielokrotnego wzrostu (efekt mutatora) lub zmniejszenia (efekt antymutatora) częstotliwości mutacji innych genów. Zatem mutacje w genach wielu enzymów układu naprawy przez wycinanie prowadzą do gwałtownego wzrostu częstości mutacji somatycznych u ludzi, a to z kolei prowadzi do rozwoju xeroderma pigmentosum i nowotwory złośliwe okładki.

Mutageny

Istnieją czynniki, które mogą znacznie zwiększyć częstotliwość mutacji - czynniki mutagenne. Obejmują one:

• mutageny chemiczne – substancje wywołujące mutacje,
• mutageny fizyczne – promieniowanie jonizujące, w tym naturalne promieniowanie tła, promieniowanie ultrafioletowe, ciepło itd.,
• mutageny biologiczne - na przykład retrowirusy, retrotranspozony.

Klasyfikacje mutacji

Istnieje kilka klasyfikacji mutacji w oparciu o różne kryteria. Möller zaproponował podział mutacji ze względu na charakter zmiany w funkcjonowaniu genu hipomorficzny(zmienione allele działają w tym samym kierunku, co allele typu dzikiego; syntetyzowana jest tylko mniejsza ich ilość produkt białkowy), amorficzny(mutacja wygląda całkowita utrata funkcje genów, np. mutacje biały u Drosophila), antymorficzny(cecha mutanta zmienia się, np. kolor ziarna kukurydzy zmienia się z fioletowego na brązowy) i neomorficzny.

W nowoczesnym literatura edukacyjna Stosuje się również bardziej formalną klasyfikację, opartą na charakterze zmian w strukturze poszczególnych genów, chromosomów i genomu jako całości. W ramach tej klasyfikacji wyróżnia się następujące typy mutacji:

• genomowy;
• chromosomalny;
• genetyczny.

Konsekwencje mutacji dla komórek i organizmów

Mutacje upośledzające aktywność komórkową w organizmie wielokomórkowym często prowadzą do zniszczenia komórek (w szczególności programowanej śmierci komórki – apoptozy). Jeśli wewnątrz- i zewnątrzkomórkowo mechanizmy obronne nie rozpoznał mutacji i komórka przeszła podział, wówczas zmutowany gen zostanie przekazany wszystkim potomkom komórki i najczęściej prowadzi do tego, że wszystkie te komórki zaczynają inaczej funkcjonować.

Ponadto częstotliwość mutacji różnych genów i różnych regionów w obrębie jednego genu jest naturalnie zróżnicowana. Wiadomo też, że organizmy wyższe użyj „ukierunkowanego” (to znaczy występującego w pewne obszary DNA) mutacje w mechanizmach odpornościowych. Za ich pomocą powstają różnorodne klony limfocytów, wśród których w rezultacie zawsze znajdują się komórki zdolne do udzielenia odpowiedzi immunologicznej na nową, nieznaną organizmowi chorobę. Odpowiednie limfocyty poddawane są pozytywnej selekcji, w wyniku której powstaje pamięć immunologiczna. (Prace Jurija Czajkowskiego mówią także o innych rodzajach mutacji ukierunkowanych.)