Синдром де Тони - Дебре - Фанкони
МКБ-10	72.0 72.0
МКБ-9	270.0 270.0
OMIM	, , , , и
DiseasesDB
MedlinePlus
eMedicine	ped/756
MeSH	D005198

История

Тип наследования - аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Считается, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи - сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Учёные относят заболевание к разряду митохондриальных болезней [ ] .

Патогенез

Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза . Основное звено патогенеза - митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса , ферментная тубулопатия , характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы , аминокислот , фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек . Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых - к остеомаляции .

Таким образом, митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса ведёт к нарушению процессов энергообеспечения реабсорбции фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой - нарушается кислотно-основное равновесие , а метаболический ацидоз и недостаток фосфатов способствуют разрушению костной ткани по типу рахитоподобных изменений скелета и остеомаляции.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания появляются во втором полугодии жизни - дети вялые, гипотрофичные , аппетит резко снижен, наблюдаются рвота , субфебрилитет , гипотония , жажда , полиурия , дегидратация . Развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Если заболевание манифестирует в 5-6 лет, то первыми признаками являются симптомы остеомаляции , деформация костей и гипокалиемические параличи . Со второго года жизни выявляют отставание физического и интеллектуального развития, происходит генерализованная декальцификация , проявляющаяся костными деформациями ног (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически выявляют деформации костей, позвоночного столба, переломы , системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от паспортного возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.

При лабораторном обследовании выявляют нормо- или гипокальциемию , гипофосфатемию, повышенный уровень щелочной фосфатазы . В результате снижения реабсорбции бикарбонатов в канальцах почек наблюдается гиперхлоремический ацидоз на фоне избытка паратгормона и нормо- или гипокальциемии. В биохимическом анализе мочи обнаруживают аминоацидурию, глюкозурию (при нормальных уровнях гликемии), натрийурию, гипокальцийурию на фоне гиперфосфатурии .

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни:

1. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), снижением абсорбции кальция в кишечнике.
2. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Биохимические нарушения

• снижение уровня кальция в крови;
• снижение уровня фосфора в крови;
• повышение уровня щелочной фосфатазы;
• развитие метаболического ацидоза (рН : 7,35…7,25; ВЕ: −10…-12 ммоль/л) за счёт дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
• нормальная экскреция кальция с мочой;
• повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
• развитие глюкозурии (20-30 г/л и выше);
• развитие генерализованной гипераминоацидурии;
• нарушение функций аммониоацидогенеза - снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
• развитие гипокалиемии .

Исходом заболевания является развитие хронической почечной недостаточности .

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику синдрома де Тони-Дебре-Фанкони проводят с

Его следует дифференцировать от реального синдрома при гипервитаминозе Д, при котором в результате ферментативной недостаточности канальциевого аппарата почек развиваются тяжелые обменные нарушения в организме ребенка. В. В. Шицкова и соавт. (1971) на основании собственных наблюдений приводят следующую дифференциально-диагностическую таблицу этих заболеваний (таблица 7) с некоторыми нашими дополнениями.

Таблица 7. Дифференциально-диагностическая таблица гипервитаминоза Д и синдрома де Тони-Дебре - Фанкони у детей грудного возраста

Показатели	Гипервитаминоз Д	Синдром де Тони-Дебре-Фанкони
Частота	Относительно часто	Редко
Патогенез	Нарушение обменных процессов, главным образом кальция, вследствие передозировки витамина Д	Энзимопатия. Врожденная тубулопатия. Нарушение реабсорбции фосфора, глюкозы и аминоазота
Клиническая картина	Сухость и бледность кожи, жажда, рвота, запоры, гипотрофия, гипертензия, увеличение печени	Сухость и бледность кожи, анорексия, жажда, рвота, запоры, полиурия, гипотрофия, увеличение печени. Гипертензии нет. Гипотония мускулатуры
Биохимические исследования крови	Гиперкальциемия в остром периоде. Фосфор понижен. Сахар и белок в норме. Щелочная фосфатаза не изменена	Кальций в норме или снижен. Фосфор резко снижен. Сахар и белок снижены, резко повышена активность щелочной фосфатазы. Метаболический ацидоз
Моча	Реакция Сулковича положительна. Протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия. Сахар аминоазот чаще в норме	Реакция Сулковича отрицательная. Протеинурия, фосфатурия, глюкозурия, аминоацидурия
Рентгенография трубчатых костей	Расширение и уплотнение зон предварительного обызвествления	Остеопороз трубчатых костей, зоны обызвествления бедны

Фанкони синдром - аминовый диабет. Расстройство обмена цистина, сопровождающееся гликозурией, аминоацидоурией, фосфатурией, повышенным выделением аланина, потерей щелочей. Обусловлен наследственным дефектом почечных канальцев, вызывающим невозможность обратного всасывания глюкозы, аминокислот и фосфатон. Расстраивается обмен цистина, который откладывается в виде кристаллов в ретикуло-эндотелиальной системе, роговице, почечных канальцах и других тканях. Это приводит со временем к прогрессирующей недостаточности различных функций почечных канальцев.

Следует отличать синдром Фанкони от цистинурии, при которой цистин в тканях не откладывается. При синдроме функциональная способность клубочкового аппарата остается нормальной. Концентрация кальция сыворотки нормальная, уровень неорганического фосфора резко понижается. На рентгенограмме отмечаются остеомаляция и диффузное обеднение костей щелочью.

При нарушении почечной функции, отвечающей за обратное всасывание полезных веществ, обнаруживается синдром Фанкони. Второе название состояния - синдром де Тони-Дебре-Фанкони. При патологии наблюдается глюкоза, белок с , происходят метаболические нарушения. Недуг передается по наследству. Диагноз ставится по клиническим результатам. Цели лечения - возмещение дефицитных состояний, устранение почечной недостаточности.

У детей сидром де Тони-Дебре-Фанкони вызывает рахит, физическое отставание, ослабленности мышечной ткани.

Описание и причины

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони проявляется выраженной канальцевой дисфункцией, в результате которой расстраивается процесс обратного поглощения полезных для организма веществ и ионов. Одновременно повышается выделение бикарбонатов, обнаруживаются общие метаболические сбои. Особенности:

• падение содержания кальция с фосфором в кровяной плазме;
• сбой в кислотно-основном балансе, что проявляется низкой кислотностью и бикарбонатов в крови;
• нормальное выделение кальция в виде конечного метаболита с мочой при повышенном показатели естественного очищения организма от фосфатов;
• патологически высокая активность щелочной фосфатазы;
• появление сахара в моче;
• общее нарушение выработки и выведения продуктов синтеза аминокислот;
• увеличенные объемы выводимой мочи с пониженной плотностью.

Недуг де Тони-Дебре-Фанкони у детей.

Синдром Фанкони развивается и у детей, и у взрослых. Различают врожденный и приобретенный типы патологии. По степени тяжести симптомов, а также по типу и выраженности метаболических расстройств различают 2 формы болезни:

• Первый тип проявляется в виде выраженного отставания в физическом развитии с явной деформацией костей скелета, тяжелой клинической картиной, частыми переломами на фоне резкой недостачи кальция вследствие слабого всасывания вещества в кишечнике.
• Второй вариант проявляется в виде средней степени задержки физического развития, облегченным проявлением симптомов со слабой костной деструктцией, достаточным уровнем кальция.

Причины болезни

Провоцирующие факторы делятся на те, что вызывают приобретенную форму синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, и те, что отвечают за появление врожденной патологии. Провокаторами вторичного нарушения признаны такие состояния:

• непереносимость фруктозы;
• нехватка клеточных ферментов;
• хроническое отравление токсинами;
• острый дефицит витамина D.

Самостоятельно синдром вызван одной плохой наследственностью или свежей мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы. Синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую развивается не один, а совместно с цистинозом, галактоземией, синдромом Вильсона, первичной тирозинемией, непереносимостью фруктозы. Чаще эта форма фиксируется у детей, нежели у взрослых.

Провоцирующие факторы

Острый дефицит витамина D может спровоцировать болезнь.

Синдром Фанкони с большей вероятностью появляется у людей со следующими наследственными нарушениями:

• сбой в процессах обмена цистина (аминокислоты в составе белков);
• непереносимость молочной продукции (даже грудного молока);
• дефекты различных ферментов, отвечающих за синтез и распад гликогена;
• сбой в обмене ароматических аминокислот;
• непереносимость фруктозы;
• проблемы с метаболизмом меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
• нарушение обмена миелина и дисфункция фермента сульфатазы;
• постоянное воздействие токсинов на организм (лекарственных, ядов, тяжелых металлов);
• сбой в обменных процессах с участием белка, что приводит к отложению специфичного комплекса - амилоида;
• острый дефицит витамина D.

Врожденная и приобретенная

Синдром Фанкони - тяжелая рахитоподобная болезнь, которая может быть первичной (врожденной) и вторичной (приобретенной).

Врожденная патология де Тони-Дебре-Фанкони - наследственная, то есть передающаяся от родителей потомкам. Зачастую развивается совместно с другими генетическими нарушениями. Для состояния характерно острое нарушение метаболических процессов, в результате которых, наряду с дисфункцией почечных канальцев, развиваются слепота, синдром увеличенной печени, синдром со стойким снижением концентрации и тканевой активности гормонов щитовидки. Механизм наследования синдрома определяется типом патологии, совместно с которой он развивается.

Приобретенный синдром де Тони-Дебре-Фанкони зачастую провоцируется различными лекарствами:

• используемыми при лечении рака химиопрепаратами;
• антиретровирусными медикаментами;
• устаревшим тетрациклином.

Провокаторами развития вторичных форм патологии выступают осложненная трансплантация почки, онкологические заболевания крови, выраженные дефицитные состояния (преимущественно при нехватке витамина D). Если врожденное заболевание развивается еще внутриутробно и фиксируется в основном у детей, то вторичная форма может развиться и у взрослых.

Механизм развития и течения

Нарушается обратное всасывание веществ в почках.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони вызван врожденной мутацией гена, отвечающего за метаболические процессы, но отмечаются случаи свежей трансформации, вызванной другими патологиями. Вследствие нарушения всасывания множества полезных веществ и ионов развиваются тяжелые дефицитные состояния:

• при нехватке аминокислот появляется выраженная дистрофия, замедляется рост и физическое развитие;
• при выведении фосфора и бикарбонатов - сбой процесса минерализации с началом разрушения костной ткани;
• при скоплении сахара в моче - нарушение регуляции углеводного обмена;
• при выведении с мочой калия - мышечная атрофия, падение АД до 80 мм РТ. ст. и ниже;
• при масштабных обменных нарушениях - деструкция почечной ткани (сужение просвета с уплощением эпителия и укорочением канальцев, в которых происходит обратное всасывание).

Симптомы у детей и взрослых

Первые проявления врожденного синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляются в первый год жизни, реже - с 1,5 лет. Малыш часто мочится, наблюдается субфибралитет (до 37-38°С), запор, рвота. К 6-ти годам при отсутствии лечения детки не ходят, а к 12-ти отказывают почки, что чревато смертью. Больные - необщительные, закомплексованные, пугливые. Умственная и мыслительная функция в норме. Последствия синдрома - проблемы с НС и зрением, развитие хронического иммунодефицита, дисфункция мочеполовых органов и ЖКТ.

Симптомы у детей развиваются по большей части в связи с дефицитом фосфатов (по типу фосфат-диабета) и проявляются:

• шаткостью походки;
• низким ростом;
• малой подвижностью;
• округленностью голеней;
• искривлением костей скелета (в частности, позвоночника);
• костными болями, отчего малыш не хочет ходить;
• резкое увеличение объемов выделяемой мочи;
• падение удельного веса на фоне качественного изменения состава мочи;
• мышечная атония;
• костные боли;
• гипертоническая болезнь;
• хроническая почечная недостаточность (при отсутствии лечения);
• остеопороз, остеопения на фоне падения плотности костной ткани.

Человеческий организм – сложноорганизованная система. Каждый орган выполняет свою работу и при отклонениях от нормы приводит к нарушениям и сбоям всего организма.

Важным условием для нормальной жизнедеятельности и полноценного развития человека являются полноценная работа почек, основной которых является удаление шлаков из организма, выведение мочи и регуляция водно-солевого баланса в организме.

Нарушение в работе почек приводит к очень серьезным последствиям. Одним из заболеваний, свидетельствующих о сбоях в работе почек, является синдром Фанкони, или как его еще часто именуют болезнь Тони-Дебре-Фанкони.

Что за болезнь такая?

Синдром Фанкони это редкое нарушение функции канальцев почек, которое проявляется различной степени отклонением от стандартного обратного всасывания большинства веществ.

Такое нарушение работы почек сопровождается в первую очередь появлением сахара, и .

Также у больного отмечаются выраженные нарушения в обмене веществ. Подобные сбои в детском возрасте могут привести к серьезным нарушениям общего развития.

Для знатоков языков и интересующихся информацией о заболевании:

Этиология и причины патологии

Причины возникновения болезни Фанкони вызывают много спорных вопросов у работающих над их определением и конкретизацией специалистов.

В большинстве случаев возникновение этого состояния связывают с индивидуальной непереносимостью фруктозы, постоянным воздействием на организм человека вредных токсинов, хроническим недостатком витамина D, а также недостаточностью ряда клеточных ферментных систем.

Определенное число специалистов считает синдром Фанкони отдельным рахитоподобным заболеванием, которое передается исключительно по наследству.

В медицинской литературе можно встретить и другие названия этого состояния:

• D-резистентный рахит;
• идиопатический ренальный синдром Фанкони;
• глюкофосфаминный диабет;
• почечный нанизм с Д-резистентным рахитом.

Недостаток информации об этом состоянии возник, в частности, по той причине, что встречается всего один ребенок с таким диагнозом на 350000 малышей.

Врожденная и приобретенная формы болезни

Синдром Фанкони бывает врожденный и приобретенный. Врожденный связан с Х-хромосомой. Он может быть полным и неполным (в случае, когда в наличии 2 из 3 основных симптомов).

Причем точно сказать передастся ли по наследству это заболевание в дальнейшем нельзя.

Приобретенный синдром Тони Дебре Фанкони возникает у людей с болезнями почек, переданными по наследству. Известны случаи, когда такое состояние также развивалось после пересадки органа.

Одной из подтвержденных причин, вызывающих синдром у человека является отравление свинцом, кадмием, ртутью и ураном, следовательно в группу риска попадают работники некоторых предприятий химического производства.

Причиной развития вышеуказанного синдрома могут стать и медицинские препараты платины, гентамицин и лекарства тетрациклиновой группы, если их срок годности истек.

Клиническая картина

Дефицит фосфатов лежит в основе большинства симптомов синдрома Фанкони.

Это проявляется в низком росте, «утиной» походке, искривлении костей скелета, особенно позвоночника и костей голени.

Ребенку в таких случаях больно ходить (это объясняет малоподвижность больного). Костная ткань не содержит всех необходимых минералов, кости становятся хрупкими, и возникает опасность переломов.

Если синдром относится к врожденному типу, то он даст о себе знать рано, когда малышу еще не исполнилось и года.

Ребенок часто мочится, нередко температура поднимается до 38 градусов без видимых на то причин, отмечаются регулярные запоры и рвота.

Малыш растет и симптомы, связанные с дефицитом фосфора проявляются все ярче.

Шестилетние дети с таким диагнозом полностью утрачивают способность ходить, а к 12 годам может развиться , которая влечет серьезную угрозу жизни.

Нарушение обмена веществ губительно сказывается на всем организме, но особенно страдают зрение, нервная система, кишечник, иммунная система. Для органов мочеполовой системы такие нарушения чреваты дефектами в развитии.

У взрослых вторичный синдром Фанкони проявляется , болями в костях, мышечной и общей слабостью. Быстро развивается почечная недостаточность, возникают проблемы с артериальным давлением.

Постановка диагноза

Если у лечащего врача возникли предположения о наличии у пациента синдрома Фанкони, то в первую очередь ему назначаются специальные лабораторные анализы крови и мочи, а также рентгеноконтрастные исследования костей.

Несвоевременное обращение за медицинской помощью, самолечение и несоблюдение предписаний врачей значительно усугубляет состояние больного и может привести даже к летальному исходу.

Как предупредить опасность?

Профилактика синдрома относится в первую очередь к лицам находящимся в группе риска.

В первую очередь это новорожденные, у которых в семье были такие заболевания, люди, перенесшие пересадку органов и регулярно пребывающие в загрязненной токсинами обстановке (заводы, фабрики).

Профилактика заключается лишь в регулярном обследовании, которое поможет вовремя выявить заболевание и принять соответствующие меры по его излечению.

Синдром де Тони - Дебре - Фанкони представляет собой тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся разнообразными Страдают им чаще всего дети первого года жизни. Как правило, встречается в сочетании с другими наследственными патологиями, но может манифестировать и как самостоятельный синдром.

Краткий экскурс в историю

Заболевание было открыто и изучено в 1931 году доктором Фанкони из Швейцарии. Обследуя ребенка с рахитом, низким ростом и изменениями в анализах мочи, он пришел к выводу, что данное сочетание признаков стоит рассматривать как отдельную патологию. Спустя два года де Тони внес свои поправки, добавил к уже имеющемуся описанию гипофосфатемию, а еще через некоторое время Дебре выявил у подобных больных аминоацидурию.

В отечественной литературе это состояние называют терминами «наследственный синдром де Тони - Дебре - Фанкони» и «глюкоаминофосфатдиабет». За рубежом оно чаще именуется renal Fanconi syndrome.

Причины развития синдрома Фанкони

В настоящий момент так и не удалось до конца выяснить, что же лежит в основе этого тяжелого недуга. Синдром Фанкони предположительно является Специалисты считают, что развитие этой патологии связано с точечной мутацией, которая приводит к неправильной работе почек. Многочисленные исследования подтвердили, что в организме происходит нарушение клеточного обмена. Не исключено, что в деле замешан аденозинтрифосфат (АТФ) - соединение, играющее важную роль в обмене энергии. В результате некорректной работы ферментов теряется глюкоза, аминокислоты, фосфаты и другие не менее полезные вещества. В таких суровых условиях почечные канальцы не получают необходимой для их работы энергии. Полезные вещества выводятся вместе с мочой, нарушаются обменные процессы, развиваются рахитоподобные изменения костной ткани.

Синдром Фанкони у детей встречается гораздо чаще, чем у взрослых. По статистике частота патологии составляет 1:350 000 новорожденных. Болеют и мальчики, и девочки в равных пропорциях.

Признаки синдрома Фанкони

Заболевание может развиваться в любом возрасте, но чаще всего оно отмечается у детей первого года жизни. Глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия - эта триада признаков характеризует синдром Фанкони. Симптомы развиваются достаточно рано. Прежде всего родители замечают, что их ребенок начинает чаще мочиться, и его постоянно мучает жажда. Малыши, конечно же, не могут сказать об этом словами, но по их капризному поведению и постоянному зависанию на груди или бутылочке становится очевидно, что с ребенком что-то не так.

В дальнейшем родителям приносит много беспокойства частая беспричинная рвота, длительные запоры и не поддающаяся объяснению Как правило, на этом этапе ребенок наконец-то попадает на прием к врачу. Опытный педиатр может заподозрить, что на обычную простуду такое сочетание симптомов совсем не похоже. В случае если доктор окажется грамотным, он вовремя сможет распознать синдром Фанкони.

Симптомы между тем никуда не исчезают. К ним добавляется заметное отставание в физическом и умственном развитии, появляются выраженные искривления крупных костей. Обычно изменения затрагивают лишь нижние конечности, приводя к деформации по варусному или вальгусному типу. В первом случае ножки ребенка будут искривлены колесом, во втором - в виде буквы «Х». И тот и другой вариант, конечно же, неблагоприятны для дальнейшей жизни ребенка.

Синдром Фанкони у детей часто включает в себя остеопороз (преждевременное разрушение костной ткани), а также значительную задержку роста. Не исключены переломы длинных и параличи. Даже если до сих пор родители не беспокоились о состоянии малыша, то на этом этапе они уже точно не откажутся от квалифицированной помощи.

Синдром Фанкони у взрослых встречается довольно редко. Все дело в том, что это серьезное заболевание закономерно приводит к развитию почечной недостаточности. При таком раскладе невозможно дать какой-либо однозначный прогноз и гарантировать большую В литературе описаны случаи, когда в возрасте 7-8 лет синдром Фанкони сдавал свои позиции, наступало заметное улучшение состояния ребенка и даже выздоровление. К сожалению, такие варианты в современной практике достаточно редки, чтобы можно было сделать какие-то серьезные выводы.

Диагностика синдрома Фанкони

Кроме сбора анамнеза и тщательного осмотра доктор обязательно назначит некоторые обследования, позволяющие подтвердить данное заболевание. Синдром Фанкони неизбежно приводит к нарушению работы почек, а значит обязательным будет обычный анализ мочи. Конечно же, этого недостаточно, чтобы выявить все особенности течения болезни. Необходимо посмотреть не только содержание в моче белка и лейкоцитов, но и попытаться обнаружить лизоцим, иммуноглобулины и другие вещества. В анализе также обязательно выявится высокое содержание сахара (глюкозурия), фосфатов (фосфатурия), будут видны значительные потери важных для организма веществ. Подобное обследование можно провести как амбулаторно, так и в условиях стационара.

В анализах крови тоже неизбежны некоторые изменения. При биохимическом исследовании отмечается снижение почти всех значимых микроэлементов (прежде всего кальция и фосфора). Развивается выраженный мешающий нормальной работе всего организма.

Рентгенография скелета покажет остеопороз (разрушение костной ткани) и деформацию конечностей. В большинстве случаев обнаруживается отставание темпов роста костей и их несоответствие биологическому возрасту. При необходимости доктор может назначить УЗИ почек и других внутренних органов, а также обследование у смежных специалистов.

Дифференциальный диагноз

Бывают случаи, когда некоторые другие заболевания маскируются под синдром Фанкони. Перед врачом встает сложная задача разобраться, что же происходит с маленьким пациентом на самом деле. Иногда глюкоаминофосфатдиабет путают с хроническим пиелонефритом и другими заболеваниями почек. Изменения в анализах мочи, а также характерные особенности поражения костной ткани помогут педиатру выставить верный диагноз.

Лечение синдрома Фанкони

Стоит учесть тот факт, что данная патология является хронической. Довольно сложно полностью избавиться от неприятных симптомов, можно лишь на какое-то время уменьшить проявления болезни. Что же предлагает современная медицина в качестве помощи больным детям?

На первом месте стоит диета. Пациентам рекомендуют ограничить употребление соли, а также всех острых и копченых продуктов. В рацион добавляют молоко и различные фруктовые сладкие соки. Не стоит забывать и о (чернослив, курага и изюм). В том случае, когда дефицит микроэлементов дошел до критической стадии, врачи назначают прием специальных витаминных комплексов.

На фоне диеты вводят большие дозы витамина D. Состояние пациента постоянно контролируется - ему приходится время от времени сдавать кровь и мочу на анализы. Это необходимо для того, чтобы вовремя выявить начинающийся гипервитаминоз и снизить дозу витамина D. Лечение длительное, большими курсами, с перерывами. В большинстве случаев такая терапия помогает восстановить нарушенный обмен веществ и предотвратить тяжелые осложнения.

Если болезнь зашла далеко, пациент попадает в руки хирургов. Опытные ортопеды сумеют выправить костные деформации и существенно повысить уровень жизни ребенка. Подобные операции выполняются только в случае стойкой и длительной ремиссии: не менее полутора лет.

Прогноз

К сожалению, прогноз у таких пациентов неблагоприятный. В большинстве случаев болезнь медленно прогрессирует, рано или поздно приводя к почечной недостаточности. Деформации костей скелета неизбежно ведут к инвалидизации и ухудшению общего качества жизни.

Можно ли избежать этой патологии? Несомненно, подобный вопрос волнует каждого, кто столкнулся с синдромом Фанкони. Родители пытаются понять, что они сделали не так и где не уследили за ребенком. Не менее важно знать, грозит ли повторение ситуации с другими детьми. К сожалению, меры профилактики в настоящий момент не разработаны. Парам, планирующим обзавестись еще одним ребенком, стоит проконсультироваться у генетика для получения более полной информации о волнующей их проблеме.

Синдром Висслера - Фанкони (аллергический субсепсис)

Описано это заболевание только у детей от 4 до 12 лет. Причина этой серьезной патологии до сих пор не известна. Можно предположить, что этот синдром является типичным аутоиммунным заболеванием, особой формой ревматоидного артрита. Начинается всегда остро, с подъема температуры, которая неделями может держаться на цифре 39 градусов. Во всех случаях появляется полиморфная сыпь на конечностях, иногда на лице, груди или животе. Обычно происходит выздоровление без каких-либо серьезных осложнений. Однако же у части маленьких пациентов со временем развиваются тяжелые поражения суставов, приводящие к инвалидизации.