“10 fakte” rreth kësaj sëmundjeje, dhe sot i japim mundësinë t'i tregojmë një eksperti për këtë sëmundje.

Fjala është nga Marina Aleksandrovna Anikina, Zëvendës Drejtuese e Qendrës për Sëmundjet Ekstrapiramidale të Agjencisë Federale Mjekësore dhe Biologjike të Rusisë. Ajo do të flasë për atë që përballet çdo ditë në punën e saj.

MRI e një pacienti me ALS

Skleroza anësore amiotrofike (ALS) — një sëmundje neurodegjenerative që prek kryesisht neuronet motorike të sipërme dhe të poshtme. Dëmtimi i neuronit të poshtëm motorik rezulton në atrofi të muskujve (humbje të funksionit) dhe fascikulacione (dridhje), ndërsa dëmtimi i neuronit të sipërm motorik rezulton në spasticitet (ngurtësi) dhe rritje të reflekseve piramidale (jonormale). Kombinimi i njëkohshëm i shenjave të lezioneve të neuronit motorik të sipërm dhe të poshtëm mbetet themeli i procesit diagnostik.

Megjithëse "sëmundja e neuroneve motorike" dhe "ALS" përdoren shpesh në mënyrë të ndërsjellë, "sëmundja e neuroneve motorike" përfshin një kategori të gjerë sëmundjesh të neuroneve motorike dhe përfshin atrofinë progresive muskulare, sklerozën anësore parësore dhe sindromën e krahut të përplasjes (sindromi Vulpian-Bernardt). ), sindroma e këmbës së përplasjes (forma pseudopolineuritike), paraliza bulbare progresive dhe ALS plus demenca frontotemporale.

Disa statistika

Skleroza laterale amiotrofike është sëmundja më e zakonshme në kategorinë e sëmundjeve të neuroneve motorike dhe përbën 60-85 për qind të të gjitha rasteve.

Rreziku gjatë gjithë jetës së zhvillimit të ALS është 1:350 për burrat dhe 1:400 për gratë, dhe është më i lartë për personelin ushtarak. Sëmundja zhvillohet më shpesh tek meshkujt; Raporti ndërmjet gjinive është 1.5:1. Incidenca është afërsisht 1,5-2,7/100,000 në vit. Prevalenca 3-5/100.000. Incidenca maksimale e ALS ndodh midis moshës 55 dhe 65 vjeç, por ka variante të ndryshme moshe. Janë përshkruar raste të simptomave që shfaqen nga adoleshenca e vonë deri në dekadën e nëntë të jetës.

Ata në rrezik të shtuar për ALS përfshijnë veteranët, pavarësisht nga grada apo kohëzgjatja e shërbimit, duhanpirësit për një kohë të gjatë dhe lojtarët elitë të futbollit dhe lojtarët e futbollit amerikan. Në të njëjtën kohë, stresi fizik dhe emocional— nuk është një faktor rreziku për ALS. Lëndimet e ndryshme të kokës gjithashtu nuk lidhen drejtpërdrejt me zhvillimin e ALS. Por një indeks i ulët i masës trupore, përkundrazi, lidhet drejtpërdrejt me ALS.

Shumica e rasteve të ALS, deri në 90 për qind, janë sporadike. Arsyet e shfaqjes së tij, si për pothuajse të gjitha neurodegjenerimet, mbeten të panjohura. Ekziston një hipotezë e origjinës së prionit dhe përhapjes së ALS nga një simptomë lokale në dëmtim të përgjithësuar të neuroneve motorike.

Cilat janë arsyet?

Rastet familjare të ALS përbëjnë jo më shumë se 10 për qind dhe kanë mbizotëruese shenja të trashëgimisë. Shumica e formave familjare të ALS shoqërohen me mutacione në një ose më shumë gjene përgjegjës për zhvillimin e sëmundjes. Në 40-50 për qind të rasteve, sëmundja shoqërohet me gjenin C9orf72. Në bartësit e këtij gjeni, përsëritja e heksanukleotideve intronike e intronit të parë zgjerohet, zakonisht deri në qindra ose mijëra herë. Ky zgjerim i C9orf72 mund të shkaktojë zhvillimin e ALS dhe demencës frontotemporale (FTD). Një tjetër 20 përqind e rasteve janë për shkak të një mutacioni në gjenin që kodon superoksid dismutazën citosolike (SOD1).

Mutacione të ndryshme shoqërohen gjithashtu me kohëzgjatje të ndryshme të sëmundjes. Mutacioni A4V është më i zakonshëm në Amerika e Veriut dhe është përgjegjës për fenotipin agresiv të neuronit motorik të poshtëm. Shkalla mesatare e mbijetesës varion nga 1 deri në 1.5 vjet. Në të kundërt, varianti D90A, përgjegjës për fenotipin e neuronit të sipërm motorik, është relativisht i butë. ALS me këtë gjenotip zhvillohet vetëm në rastin e një gjendje homozigote.

Pas C9orf72 dhe SOD1 janë dy të tjerët arsye të përbashkëta Gjenet që kodojnë proteinat që lidhin ARN TDP43 dhe FUS bëhen ALS. Mutacionet në secilin prej tyre përbëjnë 5 për qind të rasteve familjare të ALS dhe janë më të rralla në fenotipin FTD.

Në përgjithësi, gjenetistët kanë numëruar tashmë më shumë se një duzinë mutacione gjenetike dhe produktet e tyre luajnë një rol në zhvillimin e ALS.

Cila është “fytyra” e sëmundjes?

Manifestimet klinike të ALS— dobësi dhe atrofi progresive të muskujve pa dhimbje, që çon në paralizë dhe vdekje të pacientit për shkak të zhvillimit të dështimit të frymëmarrjes. Niveli mesatar mbijetesën— nga disa muaj deri në disa vjet: pacientët jetojnë afërsisht 19 muaj pas diagnozës dhe 30 muaj pas zbulimit të simptomave të para. Është e rëndësishme të theksohet se ka një ndryshim domethënës midis pacientëve dhe aftësia për të parashikuar shkallën e saktë të përparimit të sëmundjes me kalimin e kohës në diagnozë është e kufizuar.

Vdekja e neuroneve motorike të sipërme çon në manifestimet neurologjike të pritshme: spasticitet, hiperrefleksia, shenja Hoffman. Herë pas here (më rrallë se me llojet e tjera të lezioneve të neuronit të sipërm motorik), shenja e Babinskit mund të jetë e pranishme. Shkaqet nuk janë ende të qarta, por afekti pseudobulbar (labiliteti emocional) shoqërohet me degjenerimin e neuronit të sipërm motorik dhe shpesh ndodh me të tjera shenjat neurologjike dëmtimi i neuronit të sipërm motorik.

Vdekja e neuroneve motorike të poshtme manifestohet me fascikulacione, spazma muskulore dhe atrofi e muskujve. Për shkak se këto shenja janë më të dukshme, ato kanë më shumë gjasa sesa shenjat e neuronit të sipërm motorik të tregojnë drejtimin e duhur të diagnozës. Si shembull, mosfunksionimi i neuronit të poshtëm motorik shpesh maskon shenjat e dëmtimit të neuronit të sipërm motorik gjatë ekzaminimit.

Në afërsisht 2/3 e pacientëve, simptomat e para të ALS fillojnë në ekstremitetet. Manifestimi tipik janë simptomat e lokalizuara të tilla si një "dorë e ngathët" ose "shuplakë e këmbës". Dobësia aksiale rezulton në pamundësi për të mbajtur kokën lart dhe kifozë. Nëse ALS fillon me simptoma bulbare, pacienti përballet me një prognozë më të keqe; kjo vërehet më shpesh tek gratë e moshuara. Këta pacientë zhvillojnë disartri (të folurit e dëmtuar) e ndjekur nga disfagia (gëlltitje e dëmtuar). Është për t'u habitur që në ALS nuk ka shqetësime në lëvizjet ekstraokulare, funksionin e sfinkterit ose funksionin e të gjitha modaliteteve shqisore (organeve shqisore).

Si të bëni një diagnozë?

Diagnoza klinike mbetet sfiduese dhe diagnoza zakonisht vonohet. Mesatarisht, diagnoza zgjat 11-12 muaj. Në të njëjtën kohë, 30-50 për qind e pacientëve fillimisht marrin një diagnozë të gabuar dhe përpara se të vendoset diagnoza."BAS" ndërrohen tre specialistë të ndryshëm. Përpjekjet për të reduktuar kohën e diagnostikimit bazohen në aktivitetin më të madh të riluzolit (një ilaç që ndërhyn në sintezën e glutamatit) në fazat e hershme të sëmundjes, kur ilaçi mund të japë përfitimin më të madh. Përdorimi i termave "lodhje e tepërt", "ngërçe të tepërta të muskujve", "fascikulime progresive të gjuhës" ose "dobësi progresive" tregon se pacienti duhet t'i referohet një specialisti të ALS.

Aktiv faza fillestare ALS mund të tregojë vetëm shenja të mosfunksionimit të neuronit të sipërm ose të poshtëm motorik dhe simptomat janë të kufizuara në një zonë të vogël të trupit. Diagnoza diferenciale në këtë fazë është afatgjatë dhe bazohet në përjashtimin e të gjitha kushteve që lidhen me dëmtimin e neuronit motorik ose imitimin e dëmtimit të gjeneralizuar të neuronit motorik, duke përfshirë neuropatitë motorike, miopatitë akute, distrofitë muskulare, neuropatitë paraneoplazike, mungesën e vitaminës B12, lezionet parësore të trurit. dhe palca kurrizore. Sëmundje të tjera me dëmtim të neuronit motorik mund të imitojnë ALS në fillim. Spino atrofi e muskujve të rriturit, atrofia muskulare spinobulbare (sëmundja Kennedy), sindroma post-polio duhet të dallohen nga ALS. Për shembull, sindroma e fascikulacioneve beninje shkakton fascikulacione që nuk çojnë në dobësi ose shenja të tjera denervimi në elektroneuromiografi (ENMG). Paraplegjia spastike e trashëguar mund të përfshijë shenja të dëmtimit të neuronit të sipërm motorik në ekstremitetet e poshtme.

I vetmi metodë instrumentale diagnostifikimi është ende i kufizuar në ENMG, gjë që bën të mundur dallimin e shenjave dëmtimi difuz neuronet motorike.

Në bazë të shpërndarjes mbizotëruese të simptomave, dallohen format anatomike të ALS: bulbar, cervikal, torakal, lumbosakral.

Kombinimi i të dhënave klinike dhe instrumentale përcakton ashpërsinë e diagnozës së ALS: e vendosur klinikisht, e mundshme ose vetëm e mundshme.

A ka ndonjë mënyrë për t'u shëruar?

Aktualisht trajtim efektiv ALS nuk ekziston. Riluzoli është i vetmi ilaç modifikues i sëmundjes i miratuar nga FDA që nga viti 1995, por përdorimi i tij vetëm rrit jetëgjatësinë me 2-3 muaj, por nuk ndryshon rrjedhën e sëmundjes themelore. simptomat klinike sëmundjet. Por edhe kjo ndonjëherë është e pamundur të përdoret për shkak të të përzierave të rënda të zhvilluara tek pacientët.

Terapia simptomatike përfshin përdorimin e dekstrometerfan-kinidinës për pseudobulbarin çrregullime afektive, meksiletinë për ngërçet e varura nga ALS, antikolinergjikë për korrigjimin e pështymës si rezultat i gëlltitjes së dëmtuar, ilaqet kundër depresionit si SSRI (frenuesit selektivë të rimarrjes së serotoninës) për korrigjimin e çrregullimeve të humorit të situatës, NSAID për korrigjimin e dhimbjeve të shoqëruara me dëmtim të lëvizshmërisë.

Nevoja për një qasje multidisiplinare vjen nga shumë njerëz simptoma të rënda fazë e zgjeruar. Këto përfshijnë humbje të konsiderueshme në peshë dhe mangësi ushqyese, të cilat tregojnë një prognozë negative.

1. Çrregullimet e gëlltitjes mund të përmirësohen me terapinë aktive të të folurit, por në disa raste me disfagi të rëndë ato kërkojnë të ushqyerit përmes një tubi gastrostomie.

2. Disartria progresive ndërhyn në komunikimin normal dhe kërkon si terapi fjalësh ashtu edhe seanca neuropsikologjike.

3. Rreziku i rënies, i cili lind në mënyrë të pashmangshme me progresive dobësi e muskujve, nivelohet duke lëvizur në karrige me rrota.

4. Një detyrë e rëndësishme e terapisë simptomatike— mbështetje në kohë frymëmarrje normale. Herët a vonë, një pacient me ALS zhvillon dështim të frymëmarrjes, gjë që çon në vdekjen e tij. Përdorimi i ventilimit joinvaziv mund të rrisë jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës në pacientët me ALS. Është veçanërisht e rëndësishme të kryhet ventilim joinvaziv gjatë natës, kur dështimi i frymëmarrjes është në kulmin e saj. Nëse mbështetja jo-invazive e frymëmarrjes nuk është e mundur, pacientët i nënshtrohen një trakeostomie për të siguruar ventilim mekanik.

Ka lehtësim mekanik nga kolla, e cila kryhet me pajisje speciale dhe parandalon mbytjen nga sekrecionet ose zhvillimin e pneumonisë.

Në 20 vitet e fundit, ALS— një nga problemet më interesante për neuroshkencëtarët. Hulumtimet po zhvillohen në mbarë botën, duke përfshirë testimin e mundësisë së terapisë me qeliza burimore, terapi gjenetike, si dhe zhvillimi i shumë agjentëve të vegjël molekularë në faza të ndryshme testimin klinik dhe paraklinik.

Çfarë i pret pacientët?

Shkalla e përparimit të sëmundjes ndryshon shumë. Në përgjithësi, jetëgjatësia mesatare pas diagnozës është afërsisht 3 vjet, ku disa pacientë vdesin para 1 viti dhe të tjerë jetojnë më shumë se 10 vjet. Mbijetesa është më e larta në mesin e pacientëve me vonesë më të madhe në diagnozë për shkak të ritmeve të ngadalta të progresionit, dhe te pacientët i ri me demtime primare te ekstremiteteve. Për shembull, patologjitë si sindroma e gjymtyrëve të përplasjes ose diplegjia brakiale amiotrofike përparojnë më ngadalë se ALS. Kundër, mosha e moshuar, përfshirja e hershme e muskujve të frymëmarrjes, fillimi i sëmundjes në formën e simptomave bulbare sugjerojnë një përparim më të shpejtë.

Maria Anikina, Qendra për Sëmundjet Ekstrapiramidale, FMBA e Rusisë

Ngadalësoni përparimin e sëmundjes dhe zgjasni periudhën e sëmundjes gjatë së cilës pacienti nuk ka nevojë për kujdes të vazhdueshëm nga jashtë.
Ulni ashpërsinë e simptomave individuale të sëmundjes dhe ruani një nivel të qëndrueshëm të cilësisë së jetës.

Indikacionet për shtrimin në spital

Ekzaminimi parësor.
Kryerja e gastrostomisë endoskopike perkutane.

Aspektet etike dhe deontologjike të menaxhimit të pacientëve me sklerozë laterale amiotrofike

Diagnoza e ALS mund t'i komunikohet pacientit vetëm pas një ekzaminimi të plotë, i cili nuk është gjithmonë një ekzaminim një herë. Ndonjëherë një EMG e përsëritur është e nevojshme. Sipas Konventës së Helsinkit për Bioetikën (1997), mjekët duhet të njoftojnë pacientët me sëmundjet e pashërueshme për një diagnozë që kërkon vendime në lidhje me vdekjen e afërt. Diagnoza e ALS duhet të komunikohet në një mënyrë të ndjeshme, duke theksuar ndryshueshmërinë në përparimin e sëmundjes. Janë të njohura raste të progresionit jashtëzakonisht të ngadaltë (me bartje homozigote të mutacionit D90A) dhe në raste të izoluara sporadike. Duhet mbajtur mend se 7% e pacientëve jetojnë më shumë se 60 muaj. Neurologu duhet të vendosë kontakte të ngushta me pacientin dhe familjen e tij dhe të komunikojë diagnozën në prani të familjarëve dhe miqve, në një mjedis të qetë, komod për pacientin, pa nxitim. Pyetjeve të pacientit duhet t'u përgjigjet me pritjen e reagimit të tij emocional. Nuk mund t'i thuash një pacienti se nuk mund të bëhet asgjë për ta ndihmuar atë. Përkundrazi, ai duhet të bindet që të vëzhgohet nga një neurolog ose në një qendër të specializuar çdo 3-6 muaj. Është e nevojshme të theksohet se simptoma individuale përgjigjet mirë ndaj trajtimit.

Terapia me barna

Terapia patogjenetike

I vetmi medikament që ngadalëson ndjeshëm përparimin e ALS është riluzoli, një frenues presinaptik i çlirimit të glutamatit. Përdorimi i ilaçit lejon zgjatjen e jetës së pacientëve me një mesatare prej 3 muajsh. Riluzoli indikohet për pacientët me ALS të caktuar ose të mundshme kur janë përjashtuar shkaqe të tjera të mundshme të lezioneve periferike dhe periferike. neuronet motorike qendrore, me kohëzgjatje të sëmundjes më pak se 5 vjet, kapacitet vital të detyruar (FVC) më shumë se 60%, pa trakeostomi. Për pacientët me ALS të mundshme që zgjat më pak se 5 vjet, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Janë bërë përpjekje për terapi patogjenetike të ALS me medikamente të tjera, por të gjitha, duke përfshirë faktorët neutrotrofikë, xaliproden (një ligand molekular i ulët i receptorëve të faktorit neurotrofik), antikonvulsantët (lamotrigina, gabapentina, topiramat, etj.), agjentët metabolikë ( gangliozidet, aminoacidet e degëzuara, kreatina), barnat antiparkinsonike (selegilina), antibiotikët (ciklosporina), antioksidantët (acetilcisteina, vitamina E), bllokuesit e kanaleve të kalciumit (nimodipinë, verapamil), imunomoduluesit (interferoni beta, imunoglobulina) dhe të tjerë.

Nuk ka të dhëna bindëse për efektivitetin e dozave të larta të Cerebrolysin, megjithëse përdorimi i saj çoi në një aktivizim të përgjithshëm të pacientëve.

Kujdesi paliativ

Metodat për korrigjimin e simptomave kryesore të ALS janë paraqitur në tabelë. 34-5.

Tabela 34-5. Kujdesi paliativ për ALS

Një përmirësim në gjendjen emocionale sipas shkallës së cilësisë së jetës për ALS ALSAQ-40 dhe, si pasojë, aktivizimi i përgjithshëm i pacientëve u zbulua kur pacientët u trajtuan me një zgjidhje 1% të Semax (metionil-glutamil-histidil-fenilalanil- prolyl-glycyl-proline) në mënyrë intranazale në një dozë prej 12 mg/ditë (dy kurse 10-ditore me një pushim prej 2 javësh). Ky medikament nga grupi i nootropikëve nuk ka asnjë efekt në përparimin e sëmundjes.

Barnat metabolike miotropike që mund të përshkruhen për ALS përfshijnë kapsula karnitine, levokarnitinë (tretësirë ​​orale) ose propionat trimetilhidrazinium (pikim intravenoz), si dhe kreatinë, në varësi të variantit të sëmundjes. Megjithatë, një provë klinike e kohëve të fundit e kreatinës nuk konfirmoi efektin e saj pozitiv në uljen e forcës muskulore të identifikuar në studimin origjinal. Besohet se përdorimi i preparateve të karnitinës në raste të tilla është më i sigurt nga -për shkak të rrezikut të zhvillimit të dështimit akut të veshkave gjatë trajtimit me kreatinë. Nëse ka një rënie të ndjeshme të aktivitetit motorik, ilaçet miotropike ndërpriten, pasi përndryshe ato do të rrisin katabolizmin e muskujve. Për të njëjtën arsye, nuk rekomandohet të përshkruani nandrolone, e cila, përveç efektit negativ të treguar, çon në zhvillimin e impotencës. Gjithashtu, për ALS, është zakon të përshkruhen preparate multivitamine ose kombinime të vitaminave B me preparate të acidit tioktik. Nuk është vërtetuar ndonjë efekt pozitiv i preparateve miotropike dhe vitamina në rrjedhën e sëmundjes.

Një kompleks i çrregullimeve motorike në pacientët me sëmundje të neuroneve motorike kërkon përdorimin e metodave të korrigjimit ortopedik. Për më tepër, në qendrat e specializuara jashtë vendit ka komplete sendesh dhe pajisje të tjera shtëpiake të përshtatshme për pacientët. Pacientëve duhet t'u shpjegohet se përdorimi i këtyre mjeteve ndihmëse nuk "ngjit" » etiketimi i tyre si "të paaftë", por, përkundrazi, u lejon atyre të reduktojnë vështirësitë që lidhen me sëmundjen, t'i mbajnë pacientët në rrethin e jetës shoqërore, si dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës së të afërmve dhe miqve të tyre.

Është treguar se përdorimi i gjimnastikës për 15 minuta dy herë në ditë ngadalëson zvogëlimin e forcës së muskujve dhe ndihmon në korrigjimin e lodhjes periferike në ALS. Disa autorë konsiderojnë gjithashtu metodat medicinale të përdorura për sklerozën e shumëfishtë, të cilat bëjnë të mundur korrigjimin e lodhjes me origjinë qendrore në ALS (shih Tabelën 34-5).

Një nga fushat më të rëndësishme të kujdesit paliativ është trajtimi i çrregullimeve bulbar dhe pseudobulbar. Ato shfaqen në fillim të sëmundjes me paralizë bulbare progresive (forma bulbare e ALS) dhe shoqërohen në 67% të rasteve me shfaqjen e ALS në shtyllën kurrizore.

Prodhimi i pështymës në ALS është më pak krahasuar me individët e shëndetshëm. Në të njëjtën kohë, ndërsa disfagia përparon, jargja zhvillohet për shkak të pamundësisë për të gëlltitur dhe nxjerrë jashtë pështymën e tepërt. Trajtimi paliativ i derdhjes është i rëndësishëm sepse kjo simptomë kontribuon në zhvillimin e infeksioneve oportuniste në zgavrën me gojë, e cila nga ana e saj rrit manifestimet e disfagjisë dhe disartrisë, rrit rrezikun e zhvillimit të pneumonisë aspiruese dhe, së fundi, krijon shqetësim emocional dhe rrit depresionin. duke qenë se imazhi i një personi me pështymë që rrjedh nga goja lidhet te njerëzit e zakonshëm me demencë, nga e cila nuk vuajnë pacientët me sëmundje të neuroneve motorike.

Përveç amitriptilinës (shih Tabelën 34-5), metodat e luftimit të pështymës përfshijnë përdorimin e thithjes portative, injeksionet nënlëkurore të toksinës botulinum në një dozë deri në 120 njësi për gjëndrën parotide dhe deri në 20 njësi për gjëndrën nënmandibulare, rrezatimi i gjëndrat e pështymës parotide, aplikimi i fluorouracilit në gjëndrat e pështymës, timpanotomia. Të gjitha këto trajtime konsiderohen të jenë inferiore në efektivitet ndaj terapisë me amitriptilinë, megjithëse nuk janë kryer prova klinike krahasuese. Pështyma është vetëm një komponent i një simptome të tillë si hipersekrecioni oral, i cili shkaktohet nga higjiena e dëmtuar e pemës trakeobronkiale. Korrigjimi i dehidrimit te pacientët me disfagi dhe mangësi ushqyese kryhet duke përdorur infuzione me 5% glukozë, por jo klorur natriumi, për të parandaluar mielinolizën qendrore pontine, e manifestuar nga sindroma akute vestibulare në prani të çrregullimeve bulbare ekzistuese.

Simptoma më e hershme e këtij grupi është disartria. Mund të jetë spastik dhe i shoqëruar me nazofoni në variantet klasike dhe piramidale të ALS, ose i dobët dhe i shoqëruar me ngjirurit e zërit në variantin segmental nuklear. Disartria, ndryshe nga disfagjia, nuk është një simptomë kërcënuese për jetën, por përkeqëson ndjeshëm cilësinë e jetës së pacientit dhe kufizon aftësinë e tij për të marrë pjesë në jetën shoqërore. Disartria në ALS me praninë e tetraparezës së thellë përkeqëson ndjeshëm cilësinë e jetës së personave që kujdesen për pacientin, për shkak të vështirësive që lindin në këtë rast në mirëkuptimin e ndërsjellë midis pacientit dhe të afërmit. Megjithatë, disartria është më e vështira për t'u trajtuar.

Disfagia është një simptomë fatale e sëmundjes së neuroneve motorike, pasi çon në zhvillimin e mungesës ushqyese (kaheksi), imunodefiçencës dytësore, e cila njëkohësisht rrit rrezikun e zhvillimit të pneumonisë aspirative dhe infeksioneve oportuniste. Në fazat fillestare, kryhet pastrimi i shpeshtë i zgavrës me gojë, dhe më vonë konsistenca e ushqimit ndryshon.

Pacientit duhet t'i shpjegohet se ushqimi duhet të merret gjithmonë duke qëndruar ulur me kokën drejt, në mënyrë që të sigurohet akti më fiziologjik i gëlltitjes dhe të parandalohet zhvillimi i pneumonisë aspirative. Që në fazat më të hershme të disfagjisë, pacienti diskutohet me pacientin për nevojën e kryerjes së gastrostomisë endoskopike perkutane. Është treguar se përmirëson gjendjen e pacientëve me ALS dhe zgjat jetën e tyre.

Ky operacion indikohet për një ulje të peshës trupore prej më shumë se 2% në muaj në prani të disfagjisë; një ngadalësim i theksuar në aktin e gëlltitjes (ngrënia e një tasi qull për më shumë se 20 minuta); kufizim i theksuar i marrjes së lëngjeve me kërcënimin e dehidrimit (më pak se 1 litër lëngje në ditë); prania e zbehjes hipoglikemike; FVC > 50%.

Një kundërindikacion për gastrostominë endoskopike është ulja e FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Simptoma kryesore fatale e ALS është insuficienca respiratore, e cila ndodh si pasojë e parezës dhe atrofisë së diafragmës dhe muskujve respiratorë aksesorë ose degjenerimit të qendrës respiratore të medulla oblongata. Para së gjithash, ato bashkohen me paralizën bulbare progresive, shfaqjen difuze dhe torakale të ALS. Në rastin e fundit, ato ndodhin më shpejt se me fillimin cervikal, për shkak të dëmtimit fillestar të muskujve ndihmës dhe më pas të muskujve kryesorë të frymëmarrjes. Me fillimin e ALS të qafës së mitrës, dobësia e muskujve kryesorë të frymëmarrjes, si rregull, kompensohet për një kohë të gjatë nga funksioni i atyre ndihmës. Pacientët me ALS zhvillojnë insuficiencë respiratore restriktive të shoqëruar me një ulje të sipërfaqes së ventiluar të mushkërive, e cila më pas kthehet në restriktive-obstruktive për shkak të shkeljes së kalimit të sekrecioneve trakeobronkiale. Me shfaqjen bulbar të ALS, ndodh situata e kundërt, kur dështimi obstruktiv i frymëmarrjes bëhet i përzier për shkak të shtimit të një komponenti kufizues.

Shenjat e hershme të problemeve të frymëmarrjes përfshijnë simptoma të tilla si ëndrra të gjalla, ngurtësi në mëngjes, pakënaqësi me gjumin dhe përgjumje gjatë ditës. Për të zbuluar çrregullimet e hershme të frymëmarrjes, kryhet spirografia dhe polisomnografia. Nëse apnea e gjumit është e pranishme, fluoxetine 20 mg përshkruhet gjatë natës për 3 muaj. Në të ardhmen, rekomandohet përdorimi i pajisjeve periodike jo-invazive të ventilimit (BiPAP). Fatkeqësisht, këto pajisje janë të shtrenjta dhe për këtë arsye të paarritshme. Kohëzgjatja e seancave varion nga 2 orë për çrregullime të lehta deri në 20 orë, duke përfshirë edhe natën, për ato të rënda. Bëhet fluometria e pikut, përcaktimi i gazrave në gjak dhe terapia me oksigjen. Është treguar se ventilimi joinvaziv i mushkërive, ka filluar para rënies së FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Nevoja për trakeostomi dhe ventilim mekanik është një sinjal i afrimit të vdekjes. Argumentet kundër kryerjes së ventilimit mekanik për sëmundjen e neuroneve motorike përfshijnë pamundësinë që pacienti të hiqet nga pajisja, vështirësitë teknike dhe kostot e larta të kujdesit për një pacient të varur nga një pajisje ventilimi mekanik, zhvillimin e çrregullimeve ekstramotore në pacientët me sëmundje mekanike të neuroneve. (çmenduri, cerebellar, çrregullime ekstrapiramidale, shqisore, pelvike), si dhe komplikime pas ringjalljes (encefalopati posthipoksike, pneumoni, tromboza e venave të thella të ekstremiteteve të poshtme, plagët e shtratit). Në Shtetet e Bashkuara, kostoja e kujdesit për një pacient të ventiluar në shtëpi është 200,000 dollarë në vit. Argumentet për kryerjen e ventilimit mekanik janë dëshira e pacientëve individualë për të zgjatur jetën e tyre, si dhe raste të rralla të ruajtjes së funksioneve njohëse dhe madje edhe performancës së pjesshme në një numër pacientësh me ALS pas transferimit të tyre në ventilim mekanik. Në Japoni, 80% e pacientëve me ALS transferohen në ventilim mekanik, në SHBA - 10%, në MB - 1%. Në asnjë vend të botës ventilimi nuk përfshihet në sigurimin shëndetësor; ai ofrohet vetëm me shpenzimet e familjes së pacientit në shtëpi ose në një ambient bujtinë. Përveç kësaj, transferimi në ventilim mekanik për ALS kryhet vetëm nëse pacienti, në prani të një avokati dhe përfaqësuesi ligjor, ka rënë dakord për kushtet e shkëputjes nga pajisja.

Indikacionet klinike për transferimin në ventilim mekanik janë sindroma bulbare e izoluar me çrregullime të frymëmarrjes ose insuficienca e izoluar e frymëmarrjes kurrizore me tetraparezë, por pa çrregullime bulbare. Në prani të tetraparezës dhe çrregullimeve bulbare, d.m.th. "sindromi i bllokuar", transferimi në ventilim mekanik nuk tregohet. Një transferim urgjent në ventilim mekanik, nëse është e pamundur të merren udhëzime nga pacienti në lidhje me taktikat e mëtejshme, nuk kryhet.

Terapia jo medikamentoze

Nuk ka rekomandime specifike për regjimin për ALS. Besohet se aktiviteti i tepërt fizik, përfshirë sportin, nuk tregohet, pasi një mënyrë jetese e tillë para zhvillimit të sëmundjes shoqërohet me rrezikun e zhvillimit të saj. Ushqimi duhet të jetë i mjaftueshëm, me shumë kalori, mekanikisht dhe termikisht i butë dhe i larmishëm.

MENAXHIMI I MËTEJSHËM I PACIENTIT

Pas ekzaminimit fillestar ose të përsëritur përfundimtar, i cili vendos diagnozën e ALS, pacientët duhet të qëndrojnë nën vëzhgim ambulator (një herë në çdo 3-6 muaj) dhe duhet t'u jepet këshillim në faza me shfaqjen e simptomave të reja. Trajtimi me barna metabolike miotropike dhe terapi vitaminash kryhet në kurse, barna të tjera merren vazhdimisht. Rekomandohet të kryhet spirografia çdo 3 muaj dhe nëse pacienti merr riluzole, pas 3 muajsh dhe më pas çdo 6 muaj të përcaktohet aktiviteti i ALT, AST dhe LDH. Në prani të disfagjisë dhe mungesës së ushqimit, duhet të vlerësohet statusi trofik dhe niveli i glukozës në gjak. Për të kryer gastrostomi endoskopike perkutane, pacienti shtrohet për një kohë të shkurtër në spital, ku pas operacionit zgjidhet vëllimi dhe frekuenca optimale e ushqyerjes enterale. Nëse pacienti refuzon këtë operacion, ai mund të shtrohet në spital për një periudhë të shkurtër për t'iu nënshtruar terapisë me infuzion për të korrigjuar dehidratimin ose ushqyerjen periodike me tuba. Nëse ventilimi mekanik periodik jo-invaziv nuk është i disponueshëm për pacientin dhe trakeostomia me transferim në ventilim mekanik nuk mund të kryhet për arsye ligjore ose mjekësore, indikohet terapia me oksigjen. Nëse terapia me oksigjen në një vëllim 2-4 l/min nuk e eliminon gulçimin në pushim, shtrirë ose ulur, indikohet përshkrimi i analgjezikëve narkotikë (morfinë në një dozë 5 mg/ditë në tableta ose në forma e një supozitor rektal ose nënlëkuror 1 ml tretësirë ​​0,1%; klorpromazinë në një dozë prej 25 mg/ditë në tableta ose lorazepam në një dozë prej 2 mg/ditë në tableta; dy barnat e fundit mund të përshkruhen gjithashtu si tretësirë ​​orale ose supozitor rektal). Pacienti mund të jetë në shtëpi ose të vendoset në kujdesin bujtinë.

PARASHIKIM

Prognoza për ALS është gjithmonë e pafavorshme, me përjashtim të rasteve të rralla trashëgimore të shoqëruara me mutacione të caktuara në gjenin e superoksid dismutazës -1 (D90A dhe disa të tjerë). Kohëzgjatja e sëmundjes me një fillim bulbar është mesatarisht 2.5 vjet, dhe me një fillim kurrizor - 3.5 vjet.

Vetëm 7% e pacientëve jetojnë më shumë se 5 vjet. Marrja e riluzolit mund të zgjasë jetën e pacientit mesatarisht me 3 muaj. Kohëzgjatja e sëmundjes është më e shkurtër me fillimin bulbar të ALS (paralizë bulbar progresive), me një moshë fillimi më të re se 45 vjeç, si dhe me një lloj progresi të shpejtë në shkallën ALS-FRS-R (humbje e më shumë se 12 pikë në vit).