V.G. Vakharlovsky - genetista médico, neurólogo pediátrico categoría más alta, candidato Ciencias Médicas. Médico del laboratorio genético para el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas IAG lleva el nombre ANTES. Otta: desde hace más de 30 años se dedica al asesoramiento médico y genético sobre el pronóstico del estado de salud de los niños, el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de los niños que padecen enfermedades hereditarias y congénitas. sistema nervioso. Autor de más de 150 publicaciones.

Cada uno de nosotros, pensando en un niño, sueña con tener sólo un hijo o una hija sanos y, en última instancia, felices. A veces nuestros sueños se ven frustrados y un niño nace gravemente enfermo, pero esto no significa en absoluto que este querido niño de sangre (científicamente: biológico) en la inmensa mayoría de los casos será menos amado y menos querido. Por supuesto, cuando nace un niño enfermo, las preocupaciones, los costos materiales y el estrés (físico y moral) surgen muchísimo más que cuando nace un niño sano. Algunas personas condenan a una madre y/o un padre que abandona a un niño enfermo. Pero, como nos dice el Evangelio: “No juzguéis y no seréis juzgados”. Abandonan al niño por diversos motivos, tanto por parte de la madre y/o del padre (sociales, económicos, relacionados con la edad, etc.) como del niño (gravedad de la enfermedad, posibilidad y perspectivas de tratamiento, etc.). .). Los llamados niños abandonados pueden ser tanto personas enfermas como prácticamente sanas, independientemente de su edad: tanto recién nacidos como bebés, así como los mayores.

Por diversas circunstancias, los cónyuges deciden acoger a un niño en la familia de orfanato o directamente desde el hospital de maternidad. Con menos frecuencia, este acto civil, desde nuestro punto de vista, humano y valiente, lo realizan mujeres solteras. Sucede que Orfanato Los niños discapacitados son abandonados y sus padres nombrados acogen conscientemente en la familia a un niño con una enfermedad o con una infancia. parálisis cerebral y etc.

El propósito de este trabajo es resaltar las características clínicas y genéticas de las enfermedades hereditarias más comunes que aparecen en un niño inmediatamente después del nacimiento y luego, en base al cuadro clínico de la enfermedad, se puede realizar un diagnóstico, o durante los años posteriores. de la vida del niño, cuando la patología se diagnostica en función del tiempo de aparición de los primeros síntomas propios de esta enfermedad. Algunas enfermedades se pueden detectar en un niño incluso antes. síntomas clínicos utilizando una serie de estudios de laboratorio bioquímicos, citogenéticos y genéticos moleculares.

La probabilidad de tener un hijo con una enfermedad congénita o patología hereditaria, el llamado riesgo estadístico general o poblacional del 3-5%, persigue a todas las mujeres embarazadas. En algunos casos, es posible predecir el nacimiento de un niño con una determinada enfermedad y diagnosticar la patología ya en el período prenatal. Alguno defectos de nacimiento y las enfermedades del feto se diagnostican mediante técnicas bioquímicas de laboratorio, citogenéticas y genéticas moleculares, o más precisamente, un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (prenatal).

Estamos convencidos de que todos los niños ofrecidos en adopción deben ser examinados detalladamente por todos los especialistas médicos para excluir patologías especializadas relevantes, incluido el examen y el examen por parte de un genetista. En este caso, se deben tener en cuenta todos los datos conocidos sobre el niño y sus padres.

Mutaciones cromosómicas

En el núcleo de cada célula. cuerpo humano hay 46 cromosomas, es decir 23 pares que contienen toda la información hereditaria. Una persona recibe 23 cromosomas de la madre con el óvulo y 23 del padre con el espermatozoide. Cuando estas dos células sexuales se fusionan, se obtiene el resultado que vemos en el espejo y a nuestro alrededor. El estudio de los cromosomas lo realiza un citogenetista. Para ello se utilizan células sanguíneas llamadas linfocitos, que se tratan especialmente. Conjunto de cromosomas distribuidos por un especialista en pares y por número de serie- el primer par, etc., se llama cariotipo. Repetimos, el núcleo de cada célula contiene 46 cromosomas o 23 pares. El último par de cromosomas determina el sexo de una persona. En las niñas, estos son los cromosomas XX, uno de ellos se recibe de la madre y el otro del padre. Los niños tienen cromosomas sexuales XY. El primero lo recibe de la madre y el segundo del padre. La mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y.

Existe un grupo de enfermedades que son causadas por un cambio en el conjunto de cromosomas. El más común de ellos es el síndrome de Down (uno de cada 700 recién nacidos). El diagnóstico de esta enfermedad en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días de estancia del recién nacido en el hospital. hospital de Maternidad y confirmar examinando el cariotipo del niño. En el síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, el tercer cromosoma se encuentra en el par 21. Las niñas y los niños padecen por igual esta patología cromosómica.

Sólo las niñas pueden padecer la enfermedad de Shereshevsky-Turner. Los primeros signos de patología se notan con mayor frecuencia entre los 10 y 12 años, cuando la niña es pequeña de estatura, tiene el pelo bajo en la parte posterior de la cabeza y entre los 13 y 14 años no hay indicios de menstruación. Hay un ligero retraso mental. El síntoma principal en pacientes adultos con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas. Falta un cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 3.000 niñas y entre las niñas con una altura de 130 a 145 cm, de 73 de cada 1.000.

Sólo los hombres padecen la enfermedad de Klinefelter, cuyo diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre los 16 y 18 años. El paciente tiene una altura elevada (190 cm y más), a menudo un ligero retraso mental, brazos largos desproporcionados a la altura, que cubren el pecho al rodearlo. Al estudiar el cariotipo, se observan 47 cromosomas: 47, XXY. En pacientes adultos con enfermedad de Kleinfelter, el síntoma principal es la infertilidad. La prevalencia de la enfermedad es de 1: 18.000 hombres sanos, 1: 95 niños con retraso desarrollo mental y uno entre 9 hombres que experimentan infertilidad.

Arriba hemos descrito las enfermedades cromosómicas más comunes. Se clasifican como monogénicas más de 5.000 enfermedades de carácter hereditario, en las que se produce un cambio, una mutación, en cualquiera de los 30.000 genes que se encuentran en el núcleo de una célula humana. El trabajo de ciertos genes contribuye a la síntesis (formación) de una proteína o proteínas correspondientes a este gen que son responsables del funcionamiento de las células, órganos y sistemas del cuerpo. Una alteración (mutación) de un gen provoca una alteración de la síntesis de proteínas y una mayor alteración de la función fisiológica de las células, órganos y sistemas corporales en los que participa la proteína. Veamos las más comunes de estas enfermedades.

Todas las parejas casadas, que sueñan con un hijo, quieren que el bebé nazca sano. Pero existe la posibilidad de que, a pesar de todos los esfuerzos realizados, el niño nazca gravemente enfermo. Esto sucede a menudo debido a enfermedades genéticas que ocurrieron en la familia de uno de los padres o incluso de ambos. ¿Qué enfermedades genéticas son las más comunes?

La probabilidad de una enfermedad genética en un niño.

Se cree que la probabilidad de tener un bebé con una patología congénita o hereditaria, la llamada población o riesgo estadístico general, es aproximadamente del 3-5% para cada mujer embarazada. En casos urgentes, se puede predecir la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética y diagnosticar la patología ya durante el desarrollo intrauterino del niño. Ciertos defectos y enfermedades congénitos se identifican mediante técnicas bioquímicas de laboratorio, citogenéticas y genéticas moleculares en el feto, ya que algunas enfermedades se detectan durante un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (antenatal).

Síndrome de Down

La enfermedad más común causada por un cambio en el conjunto de cromosomas es la enfermedad de Down, que ocurre en uno de cada 700 recién nacidos. Este diagnóstico en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días después del nacimiento y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. Si un niño tiene síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, cuando con 21 pares hay un tercer cromosoma. Las niñas y los niños son igualmente susceptibles al síndrome de Down.

La enfermedad de Shereshevsky-Turner ocurre sólo en niñas. Los signos de esta patología pueden notarse entre los 10 y 12 años, cuando la altura de la niña es demasiado pequeña y el cabello en la parte posterior de la cabeza está demasiado bajo. A los 13-14 años, una niña que padece esta enfermedad ni siquiera presenta ningún indicio de menstruación. También se observa un ligero retraso mental. El síntoma principal en las niñas adultas con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas, falta un cromosoma X.

enfermedad de kleinfelter

La enfermedad de Kleinfelter ocurre sólo en hombres; el diagnóstico de esta enfermedad se realiza con mayor frecuencia entre los 16 y 18 años. El joven enfermo tiene una altura muy alta, a partir de 190 cm, mientras que a menudo se observa un retraso en el desarrollo mental y brazos desproporcionadamente largos, que pueden cubrir todo el pecho. Al examinar el cariotipo, se encuentran 47 cromosomas: 47, XXY. En hombres adultos con enfermedad de Klinefelter, el síntoma principal es la infertilidad.

Con la fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica, que es una enfermedad hereditaria, los padres de un niño enfermo pueden ser personas completamente sanas, pero cada uno de ellos puede ser portador del mismo gen patológico, y existe el riesgo de que tengan un hijo enfermo. es aproximadamente el 25%. La mayoría de las veces, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades más comunes. enfermedades hereditarias, y su frecuencia es de 1:10000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina y la concentración tóxica afecta negativamente la actividad funcional del cerebro y otros órganos y sistemas del niño. Hay un retraso en el desarrollo mental y motor del bebé, convulsiones de tipo epileptiforme, manifestaciones dispépticas y dermatitis: estas son las principales Signos clínicos esta enfermedad. El tratamiento consiste en dieta especial, así como el uso adicional de mezclas de aminoácidos sin el aminoácido fenilalanina.

Hemofilia

La hemofilia suele aparecer sólo después de que el niño cumple un año. La mayoría de los niños padecen esta enfermedad, pero el portador de esta Mutación genética La mayoría de las veces hay madres. El trastorno hemorrágico observado en la hemofilia a menudo provoca daños graves en las articulaciones, como artritis hemorrágica y otros daños al cuerpo, cuando los más mínimos cortes provocan un sangrado prolongado, que puede ser mortal para una persona.

Cada uno de nosotros, pensando en un niño, sueña con tener sólo un hijo o una hija sanos y, en última instancia, felices. A veces nuestros sueños se ven frustrados y un niño nace gravemente enfermo, pero esto no significa en absoluto que este querido niño de sangre (científicamente: biológico) en la inmensa mayoría de los casos será menos amado y menos querido.

Por supuesto, cuando nace un niño enfermo, hay muchísimas más preocupaciones, costos materiales y estrés (físico y moral) que cuando nace un niño sano. Algunas personas condenan a una madre y/o un padre que se niega a criar a un niño enfermo. Pero, como nos dice el Evangelio: “No juzguéis y no seréis juzgados”. Abandonan al niño por diversos motivos, tanto por parte de la madre y/o del padre (sociales, económicos, relacionados con la edad, etc.) como del niño (gravedad de la enfermedad, posibilidad y perspectivas de tratamiento, etc.). .). Los llamados niños abandonados pueden ser tanto personas enfermas como prácticamente sanas, independientemente de su edad: tanto recién nacidos como bebés, así como los mayores.

Por diversas razones, los cónyuges deciden acoger a un niño en la familia desde un orfanato o directamente desde un hospital de maternidad. Con menos frecuencia, este acto civil, desde nuestro punto de vista humano, lo realizan mujeres solteras. Sucede que los niños discapacitados abandonan el orfanato y sus padres nombrados deliberadamente acogen en la familia a un niño con enfermedad de Down o con parálisis cerebral y otras enfermedades.

El propósito de este trabajo es resaltar las características clínicas y genéticas de las enfermedades hereditarias más comunes que aparecen en un niño inmediatamente después del nacimiento y luego, en base al cuadro clínico de la enfermedad, se puede realizar un diagnóstico, o durante los años posteriores. de la vida del niño, cuando la patología se diagnostica en función del tiempo de aparición de los primeros síntomas propios de esta enfermedad. Algunas enfermedades pueden detectarse en un niño incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos mediante una serie de estudios de laboratorio, bioquímicos, citogenéticos y de genética molecular.

La probabilidad de tener un hijo con una patología congénita o hereditaria, el llamado riesgo estadístico poblacional o general, igual al 3-5%, acecha a todas las mujeres embarazadas. En algunos casos, es posible predecir el nacimiento de un niño con una determinada enfermedad y diagnosticar la patología ya durante el desarrollo intrauterino del niño. Algunos defectos y enfermedades congénitos se diagnostican en el feto mediante técnicas de laboratorio, bioquímicas, citogenéticas y de genética molecular, o más precisamente, un conjunto de métodos de diagnóstico prenatal (antenatal).

Estamos convencidos de que todos los niños ofrecidos en adopción deben ser examinados detalladamente por todos los especialistas médicos para excluir patologías especializadas relevantes, incluido el examen y el examen por parte de un genetista. En este caso, se deben tener en cuenta todos los datos conocidos sobre el niño y sus padres.

En el núcleo de cada célula del cuerpo humano hay 46 cromosomas, es decir. 23 pares que contienen toda la información hereditaria. Una persona recibe 23 cromosomas de la madre con el óvulo y 23 del padre con el espermatozoide. Cuando estas dos células sexuales se fusionan, se obtiene el resultado que vemos en el espejo y a nuestro alrededor. El estudio de los cromosomas lo realiza un citogenetista. Para ello se utilizan células sanguíneas llamadas linfocitos, que se tratan especialmente. Un conjunto de cromosomas, distribuidos por un especialista en pares y por número de serie (el primer par, etc.), se denomina cariotipo. Repetimos, el núcleo de cada célula contiene 46 cromosomas o 23 pares. El último par de cromosomas determina el sexo de una persona. En las niñas, estos son los cromosomas XX, uno de ellos se recibe de la madre y el otro del padre. Los niños tienen cromosomas sexuales XY. El primero lo recibe de la madre y el segundo del padre. La mitad de los espermatozoides contienen el cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y.

Existe un grupo de enfermedades que son causadas por un cambio en el conjunto de cromosomas. El más común de ellos es enfermedad de down(uno por cada 700 recién nacidos). El diagnóstico de esta enfermedad en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días de la estancia del recién nacido en el hospital de maternidad y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. En el síndrome de Down, el cariotipo es de 47 cromosomas, el tercer cromosoma se encuentra en el par 21. Las niñas y los niños padecen por igual esta patología cromosómica.

Solo las chicas pueden tenerlo Enfermedad de Shereshevsky-Turner. Los primeros signos de patología se notan con mayor frecuencia entre los 10 y 12 años, cuando la niña es pequeña de estatura, tiene el pelo bajo en la parte posterior de la cabeza y entre los 13 y 14 años no hay indicios de menstruación. Hay un ligero retraso mental. El síntoma principal en pacientes adultos con enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de un paciente así es de 45 cromosomas. Falta un cromosoma X. La incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 3.000 niñas y entre las niñas con una altura de 130 a 145 cm, de 73 de cada 1.000.

Sólo se observa en machos enfermedad de kleinfelter, cuyo diagnóstico se establece con mayor frecuencia entre los 16 y los 18 años. El paciente tiene una altura elevada (190 cm y más), a menudo un ligero retraso mental, brazos largos desproporcionados a la altura, que cubren el pecho al rodearlo. Al estudiar el cariotipo, se observan 47 cromosomas: 47, XXY. En pacientes adultos con enfermedad de Kleinfelter, el síntoma principal es la infertilidad. La prevalencia de la enfermedad es de 1: 18.000 hombres sanos, 1: 95 niños con retraso mental y uno de cada 9 hombres infértiles.

Arriba describimos las enfermedades cromosómicas más comunes. Se clasifican como monogénicas más de 5.000 enfermedades de carácter hereditario, en las que se produce un cambio, una mutación, en cualquiera de los 30.000 genes que se encuentran en el núcleo de una célula humana. El trabajo de ciertos genes contribuye a la síntesis (formación) de la proteína o proteínas correspondientes a este gen, que son responsables del funcionamiento de las células, órganos y sistemas del cuerpo. Una alteración (mutación) de un gen provoca una alteración de la síntesis de proteínas y una mayor alteración de la función fisiológica de las células, órganos y sistemas corporales en los que participa la proteína. Veamos las más comunes de estas enfermedades.

Todos los niños menores de 2-3 meses deben someterse a un tratamiento especial. investigación bioquímica orina para excluirlos fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica. En esta enfermedad hereditaria, los padres del paciente son personas sanas, pero cada uno de ellos es portador de exactamente el mismo gen patológico (el llamado gen recesivo) y con un riesgo del 25% de tener un hijo enfermo. Más a menudo, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades hereditarias comunes. La frecuencia de esta patología es de 1:10.000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina y sus concentraciones tóxicas afectan negativamente la actividad funcional del cerebro y varios órganos y sistemas. Retraso en el desarrollo mental y motor, convulsiones de tipo epileptiforme, manifestaciones dispépticas (trastornos laborales tracto gastrointestinal) y la dermatitis (lesiones cutáneas) son las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad. El tratamiento consiste principalmente en una dieta especial y el uso de mezclas de aminoácidos que carecen del aminoácido fenilalanina.

Se recomienda que los niños menores de 1 a 1,5 años se sometan a un diagnóstico para identificar una enfermedad hereditaria grave. fibrosis quística. Con esta patología, se observa daño al sistema respiratorio y al tracto gastrointestinal. El paciente desarrolla síntomas. inflamación crónica pulmones y bronquios en combinación con síntomas dispépticos (diarrea seguida de estreñimiento, náuseas, etc.). La frecuencia de esta enfermedad es de 1:2500. El tratamiento consiste en el uso de fármacos enzimáticos que apoyan la actividad funcional del páncreas, estómago e intestinos, así como la prescripción de fármacos antiinflamatorios.

Más a menudo, solo después de un año de vida se observan manifestaciones clínicas de una enfermedad común y ampliamente conocida: hemofilia. La mayoría de los niños padecen esta patología. Las madres de estos niños enfermos son portadoras de la mutación. Lamentablemente, a veces no hay nada escrito sobre la madre y sus familiares en el historial médico del niño. El trastorno hemorrágico observado en la hemofilia a menudo provoca daños graves en las articulaciones (artritis hemorrágica) y otros daños en el cuerpo; cualquier corte provoca sangrado prolongado, que puede ser mortal para una persona;

A los 4-5 años y sólo en los niños aparecen los signos clínicos. Distrofia muscular de Duchenne. Al igual que en la hemofilia, la madre es portadora de la mutación, es decir. "conductor" o transmisor. Los músculos estriados esqueléticos, más simplemente, los músculos primero de las piernas y, con el paso de los años, de todas las demás partes del cuerpo, son reemplazados por tejido conectivo, incapaz de contraerse. El paciente se enfrenta a una inmovilidad total y a la muerte, a menudo en la segunda década de la vida. Hasta la fecha, no se ha desarrollado una terapia eficaz para la distrofia muscular de Duchenne, aunque muchos laboratorios de todo el mundo, incluido el nuestro, están realizando investigaciones sobre el uso de métodos. Ingeniería genética con esta patología. El experimento ya ha obtenido resultados impresionantes, lo que nos permite mirar con optimismo el futuro de estos pacientes.

Hemos indicado las enfermedades hereditarias más comunes que se detectan mediante pruebas moleculares. técnicas de diagnóstico incluso antes de la aparición de los síntomas clínicos. Creemos que el estudio del cariotipo, así como el examen del niño para excluir mutaciones comunes, deben ser realizados por las instituciones donde se encuentra el niño. En los datos médicos del niño, junto con su grupo sanguíneo y afiliación Rhesus, se deben indicar los datos del cariotipo y los estudios de genética molecular, que caracterizan el estado de salud actual del niño y la probabilidad de sufrir las enfermedades hereditarias más comunes en el futuro.

Las encuestas propuestas sin duda contribuirán a resolver muchos Problemas globales, tanto para el niño como para las personas que quieran acoger a este niño en su familia.

V.G. Vakharlovsky es médico genetista, neurólogo pediátrico de la más alta categoría, candidato de ciencias médicas. Médico del laboratorio genético para el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias y congénitas de la HAI que lleva su nombre. ANTES. Otta: desde hace más de 30 años se dedica al asesoramiento médico y genético sobre el pronóstico del estado de salud de los niños, el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de los niños que padecen enfermedades hereditarias y congénitas del sistema nervioso. Autor de más de 150 publicaciones.

Laboratorio de Diagnóstico Prenatal de Enfermedades Hereditarias y Congénitas (Jefe: Miembro Correspondiente de la Academia Rusa de Ciencias Médicas, Profesor V.S. Baranov) Instituto de Obstetricia y Ginecología que lleva su nombre. ANTES. Otta RAMS, San Petersburgo

De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredados. ¿Qué son? ¿Cómo puedes detectarlos? ¿Qué clasificación existe?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades, conviene entender qué son. Toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consta de una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de una cadena de ADN se llaman genes. Cada gen contiene información integral sobre una o más características del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, pueden aparecer enfermedades genéticas que se heredan. ocurrir.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el cromosoma sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad genética, la copia y la recuperación del daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen del padre responsable del color de ojos resulta ser dominante, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias ocurren cuando se producen alteraciones o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a sus descendientes de la misma manera que el material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, es posible que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.

Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años y es posible que algunos nunca se den a conocer al propietario. Ocurre con una frecuencia extremadamente alta. diabetes, obesidad, psoriasis, enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia y otros trastornos.

Clasificación

Las enfermedades genéticas transmitidas por herencia tienen una gran variedad de variedades. Para dividirlos en grupos separados el lugar de la infracción, las causas, cuadro clinico, naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma) y si es supresor o no. Se distinguen enfermedades:

• Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
• Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
• Limitado por género (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes con fosfatos.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a trastornos del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:

monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne.
Poligénico	Predisposición y acción.	Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad isquémica, cirrosis, asma bronquial, diabetes.
Cromosómico
	Cambios en la estructura cromosómica.	Miller-Dicker, Williams, Síndromes de Langer-Gidion.
	Cambio en el número de cromosomas.	Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klicenter.

Causas de ocurrencia

Nuestros genes tienden no sólo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es una mutación. Ocurre muy raramente, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a la descendencia si se presenta en las células germinales. Para genes individuales, la frecuencia de mutación es 1:108.

Las mutaciones son proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva de todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor a ambiente y forma de vida (por ejemplo, opuestos pulgar manos), otros provocan enfermedades.

La aparición de patologías en los genes aumenta por factores físicos, químicos y biológicos. Algunos alcaloides, nitratos, nitritos, tienen esta propiedad. suplementos nutricionales, pesticidas, disolventes y productos derivados del petróleo.

Entre los factores físicos se encuentran las radiaciones ionizantes y radiactivas, los rayos ultravioleta, excesivamente altos y temperaturas bajas. Como razones biológicas Aparecen virus de rubéola, sarampión, antígenos, etc.

Predisposición genética

Los padres nos influyen no sólo a través de la educación. Se sabe que algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar determinadas enfermedades que otras debido a la herencia. La predisposición genética a las enfermedades ocurre cuando uno de los familiares tiene anomalías en los genes.

El riesgo de una u otra enfermedad en un niño depende de su sexo, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de parentesco con el paciente.

Si una persona con la mutación da a luz a un niño, la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, ya que es recesivo, y en el caso del matrimonio con persona saludable, sus posibilidades de transmitirse a la descendencia serán del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también tiene un gen recesivo de este tipo, las posibilidades de que se manifieste en la descendencia aumentarán nuevamente al 50%.

¿Cómo identificar la enfermedad?

El centro genético ayudará a detectar a tiempo la enfermedad o la predisposición a padecerla. Normalmente todo el mundo tiene uno. ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con un médico para saber qué problemas de salud se observan en los familiares.

Un examen genético médico se lleva a cabo extrayendo sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar cualquier anomalía. Los futuros padres suelen acudir a estas consultas después del embarazo. Sin embargo, conviene acudir al centro genético durante su planificación.

Las enfermedades hereditarias afectan gravemente al sistema mental y salud física niño, afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación sólo puede corregirse suministros médicos. Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.

Síndrome de Down

Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10.000. Se trata de una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.

Los síntomas principales incluyen cara aplanada, comisuras de los ojos levantadas, cuello corto y falta de tono muscular. Orejas, por regla general, pequeño, la forma de los ojos es oblicua, la forma del cráneo es irregular.

Los niños enfermos experimentan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, ARVI, etc. Pueden producirse exacerbaciones, por ejemplo, pérdida de audición, visión, hipotiroidismo y enfermedades cardíacas. Con el downismo se ralentiza y a menudo se mantiene en el nivel de siete años.

Trabajo de tiempo completo, ejercicios especiales y los medicamentos mejoran significativamente la situación. Hay muchos casos en los que personas con un síndrome similar pudieron llevar una vida independiente, encontrar trabajo y lograr el éxito profesional.

Hemofilia

Una rara enfermedad hereditaria que afecta a los hombres. Ocurre una vez en 10.000 casos. La hemofilia no tiene cura y ocurre como resultado de un cambio en un gen del cromosoma sexual X. Las mujeres son sólo portadoras de la enfermedad.

La principal característica es la ausencia de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso una lesión menor provoca un sangrado que no es fácil de detener. A veces se manifiesta sólo al día siguiente de la lesión.

La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido el zarevich Alexei, hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad empezó a llamarse “real” o “victoriana”.

síndrome de angelman

La enfermedad a menudo se denomina “síndrome de la muñeca feliz” o “síndrome del perejil”, ya que los pacientes experimentan frecuentes estallidos de risa y sonrisas, y movimientos caóticos de las manos. Esta anomalía se caracteriza por alteraciones del sueño y del desarrollo mental.

El síndrome ocurre una vez cada 10.000 casos debido a la ausencia de ciertos genes en el brazo largo del cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla sólo si faltan genes en el cromosoma heredado de la madre. Cuando faltan los mismos genes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.

La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden cuidar de sí mismos.

13282 0

Todo Enfermedades genéticas, de los cuales hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, con una violación de la disposición, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como con mutaciones transmitidas por la madre en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4.000 enfermedades asociadas con un defecto en un gen (trastornos de un solo gen).

Un poco sobre enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen predisposición a determinadas enfermedades genéticas. Por ejemplo, la gente de la región mar Mediterráneo sufren de talasemia con más frecuencia que otros. Sabemos que la edad de la madre influye mucho en el riesgo de sufrir una serie de enfermedades genéticas en el niño.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia falciforme, según datos modernos, se originó en África, donde durante miles de años la malaria fue un verdadero flagelo para la humanidad. En la anemia falciforme, las personas tienen una mutación en sus glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al Plasmodium falciparum.

Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome del X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre las personas del Cáucaso y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es un espesamiento y una alteración de las propiedades de la secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por disfunción respiratoria, tubo digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que se produzca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

este es el mas famoso enfermedad cromosómica, que ocurre debido a la presencia de material genético adicional en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar fácilmente mediante exámenes de detección prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura facial, disminución tono muscular, malformaciones del sistema cardiovascular y sistema digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde problemas de desarrollo leves hasta muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de enfermedad congénita. retraso mental. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave y, en ocasiones, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome ocurre en 1 de cada 1.500 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de regiones repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más regiones, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación sanguínea es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existen una gran variedad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar tendencia a sangrar o, por el contrario, la formación de coágulos sanguíneos.

Entre enfermedades conocidas- trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación que provoca hemorragias peligrosas en el órganos internos, músculos, articulaciones, sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); También se conocen la hemofilia B (deficiencia de factor IX) y la hemofilia C (deficiencia de factor XI).

También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido a nivel reducido factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial lo padece, pero para la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres pueden tener solo menstruación abundante). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan de forma anormal. nivel alto Lípidos y colesterol en la sangre. Hipercolesterolemia familiar asociado con la obesidad, la intolerancia a la glucosa, la diabetes, los accidentes cerebrovasculares y los ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. Pérdida de función células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos bruscos inusuales (corea), contracciones musculares incontrolables, dificultad para caminar, pérdida de memoria, problemas del habla y de la deglución.

El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y los 40 años y, hasta entonces, es posible que una persona no tenga idea de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Este es un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres tiene gen defectuoso, entonces el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso mental, problemas cardíacos y Sistema respiratorio, deformidad de la columna y pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. Debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan pronunciado como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. La aparición de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años de edad y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

En esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven similares a una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos modificados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidas o sólo unas pocas veces a lo largo de la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se produce fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia falciforme ocurre principalmente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta talasemia y alfa talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, coloración amarillenta de la piel. Estas personas son susceptibles a las enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, provocando retraso mental, daños al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso de cofactor de tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en sangre.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad se produce debido a una cantidad insuficiente de la enzima alfa-1 antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Síntomas tempranos Las enfermedades incluyen dificultad para respirar, sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, frecuente. infecciones respiratorias, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. No hay noticias de ellos hoy. formas radicales tratamiento, pero terapia de genes gran potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, pueden controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva.