Este síndrome fue descrito por primera vez medico ingles Arthur Alport en 1927, quien observó a toda una familia con insuficiencia renal generalizada y daños simultáneos en los órganos de la visión y el oído en varias generaciones.

Posteriormente se extrajeron conclusiones sobre el origen genético enfermedades, lo que finalmente se demostró en la práctica.

¿Lo que es?

El síndrome de Alport es poco común. enfermedad genética, asociado con una violación de la estructura de la proteína fibrilar colágeno, que forma parte de los riñones, órganos de la visión y la audición humanos.

Debido a la patología, el paciente desarrolla insuficiencia renal, se deteriora la audición y disminuye la agudeza visual. La enfermedad se caracteriza por un progreso constante.

EN práctica médica este síndrome tiene otros nombres - nefritis hereditaria o glomerulonefritis familiar. La enfermedad es hereditaria y está asociada a una patología en uno de los genes responsables de la estructura de la proteína colágeno.

Esta conexión sirve parte integral el aparato coclear de los órganos auditivos, el cristalino de los ojos y el aparato glomerular de los riñones. Debido a esto, el paciente desarrolla simultáneamente una serie de síntomas en los órganos correspondientes: insuficiencia renal, deterioro de la visión y la audición.

De acuerdo a clasificación internacional según la CIE-10 tiene el código Q87.8(“Otros síndromes anomalías congénitas"). Es decir, la enfermedad se refiere a patologías congénitas con anomalías cromosómicas.

Según las estadísticas, el número de personas con esta anomalía genética es aproximadamente el 0,017% en todo el planeta, en países América del norte la cifra es varias veces mayor. Se ha observado que el gen mutado se activa con mayor frecuencia en los hombres.

Clasificación de la enfermedad.

Destacar 3 formas principales enfermedades:

1. Tipo dominante de herencia asociada al cromosoma X. Se produce adelgazamiento y división de la membrana basal de los riñones, compuesta de colágeno. Síntomas: pérdida de audición, disminución de la visión, nefritis y hematuria. Constantemente evolucionando.
2. Tipo de herencia autosómica recesiva. Cuadro clinico similar al tipo anterior, pero sin discapacidad auditiva.
3. Tipo de herencia autosómica dominante. Se llama hematuria familiar benigna. No se desarrolla insuficiencia renal, el curso de la enfermedad es favorable.

Causas

La razón principal es una mutación de los genes responsables del código de las cadenas de colágeno.

Esta patología suele transmitirse de padres a hijos. en casos raros Ocurre de forma independiente (20% de los casos). Además, la madre transmite el cromosoma X a su hijo y a su hija, pero el padre sólo puede transmitirlo a la hija.

Probabilidad de desarrollar la enfermedad. aumenta muchas veces si los parientes cercanos tuvieran otros enfermedades crónicas sistema genitourinario. También se ha observado que la enfermedad puede desencadenarse por factores adicionales:

• enfermedades infecciosas (virales, bacterianas y fúngicas);
• lesiones;
• recepción medicamentos;
• vacunas;
• aumento mental y ejercicio físico;
• estrés y fatiga emocional.

Síntomas de la enfermedad.

Aparecen los primeros síntomas. de 3 a 6 años. La mutación genética conduce a una deficiencia de colágeno, lo que a su vez afecta negativamente el estado de la membrana basal de los riñones, el cristalino y la estructura del ojo. oído interno. La funcionalidad de estos órganos disminuye.

Los riñones son los primeros en sufrir: su capacidad de filtración se deteriora, como resultado de lo cual las proteínas, las toxinas y los glóbulos rojos comienzan a ingresar a la sangre. Se desarrolla insuficiencia renal constantemente progresiva.

Al mismo tiempo y con retraso, se produce una disminución de la agudeza visual y un deterioro de la audición. Los síntomas tienden a fortalecer y progresar constantemente. Su hijo puede experimentar síntomas adicionales:

• sangre en la orina;
• nivel aumentado en sangre y orina;
• anemia;
• síntomas de intoxicación (náuseas, vómitos, debilidad);
• dolor muscular;
• las carreras de caballos presión arterial;
• disminución de la actividad física;
• dolor de cabeza;
• insomnio;
• aumento de la temperatura corporal;
• escalofríos;
• retraso en el desarrollo de sus compañeros;
• pérdida de audición (incapacidad para distinguir entre tonos bajos y altos);
• anomalías del cristalino.

En el futuro, sin un tratamiento adecuado, la enfermedad puede compra forma crónica , que se caracteriza por:

• fatiga cronica;
• malestar constante;
• piel seca;
• disminucion del apetito;
• pérdida de peso;
• sabor desagradable en la boca;
• retraso mental y letargo;
• sed constante y boca seca;
• color de piel pálido.

Medidas de diagnóstico

En primer lugar, el médico estudia el historial médico de los padres, ya que la enfermedad se transmite de padres a hijos. en 4 casos de 5. Presta atención a los siguientes detalles en el niño y los padres:

• presencia de hematuria;
• una biopsia de riñón mostró anomalías en la estructura de la membrana basal;
• problemas congénitos de visión y audición;
• hubo casos en la familia insuficiencia renal con desenlace fatal;
• Hay una disminución constante de la audición y la visión en el niño.

Suficiente presencia de 3 signos casi con certeza hacer un diagnóstico. Se prescribirán más estudios adicionales en forma de:

• riñón,
• biopsia de estructuras de colágeno,
• radiografía,
• orina y sangre,
• Consultas con genetista y nefrólogo.

¿Cómo tratar la patología?

Hasta la fecha, la enfermedad no se puede curar por completo.

Complejo de medidas terapéuticas. ayuda a detener la progresión de la enfermedad. Para ello utilizan suministros médicos y nutrición especial, no existiendo ningún medicamento específico contra esta enfermedad.

Para ralentizar el desarrollo de insuficiencia renal, se prescriben inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ATP) y bloqueadores de angiotensina. Esto reduce la proteinuria (niveles de proteínas en la orina) y normaliza la función renal.

Entre los adicionales suministros médicos La eritropoyetina se puede utilizar en presencia de anemia y medicamentos para normalizar la presión arterial. También es posible la diálisis peritoneal. EN casos severos enfermo se necesita trasplante de riñón independientemente de la edad.

Como terapia adyuvante Es importante que los niños sigan una serie de reglas:

1. reducir la actividad física (hasta e incluyendo la exención de lecciones de educación física);
2. tome vitaminas A, B6 y E para normalizar los procesos metabólicos en el cuerpo;
3. dar paseos al aire libre;
4. participar en medicina herbaria para mejorar la función renal y limpiar la sangre (use decocciones e infusiones de jugo de milenrama, ortiga y chokeberry).

Vale la pena considerarlo por separado. nutrición, que afecta directamente a los riñones y puede ayudar y perjudicar. El paciente tiene prohibido ingerir alimentos grasos, fritos, salados, ahumados y picantes. Este tipo de alimentos sobrecargan los riñones y pueden hacer que la enfermedad avance.

Tampoco se debe beber alcohol, a excepción de vino tinto en pequeñas cantidades y únicamente según prescripción médica. Cualquier producto que contenga colorantes (sodas colorantes, gelatinas con colorantes, etc.) es peligroso para la salud.

Todos los alimentos deben ser nutritivos y contener tantas vitaminas como sea posible. Al mismo tiempo, los alimentos deben digerirse bien y no sobrecargarse. sistema digestivo, que afecta la función renal. Adecuado para esto variedades bajas en grasa carnes (ternera, ternera magra), pescados, mariscos, aves, así como diversas verduras y frutas.

Pronóstico

El pronóstico depende de la forma de la enfermedad y del sexo de la persona. En la línea masculina, el síndrome se desarrolla de manera similar, por lo que los datos del historial médico del padre pueden ayudar a predecir el curso de la enfermedad en el hijo; tal dependencia no se observa.

El más peligroso es una forma X dominante, que progresa con bastante rapidez y representa una amenaza para la vida debido a la insuficiencia renal crónica. Sin embargo, es difícil hacer un pronóstico preciso.

A diferencia de la forma X dominante, el tipo autosómico dominante es menos agresivo y la insuficiencia renal es menos grave. Es posible frenar el desarrollo de los síntomas casi por completo. El pronóstico es favorable en la mayoría de los casos. El paciente sólo necesita control constante para el estado de los riñones y el cumplimiento. Terapia de drogas normalmente no se utiliza.

El síndrome de Alport no se puede evitar ya que es un trastorno genético. No existen medidas preventivas efectivas. Específico medicamentos tampoco contra las enfermedades. Lo principal es controlar el estado del paciente.

Si se detecta una enfermedad, es necesario someterse a todos los exámenes y seguir las recomendaciones de los médicos.

El único de verdad método efectivo – transplante de riñón, que se lleva a cabo en caso de insuficiencia renal grave y una amenaza para la vida del paciente.

Descubra cómo se realiza una operación de trasplante de riñón en el vídeo:

Una enfermedad llamada síndrome de Alport se hereda y se manifiesta en síntomas de disminución de la función renal junto con discapacidad visual y auditiva concomitante. Según las estadísticas, 17 niños de cada 100 mil padecen esta enfermedad. La causa es un trastorno genético hereditario. Esta enfermedad también se llama glomerulonefritis familiar.

Síndrome de Alport - complejo patología hereditaria, en el que a la disfunción renal se le suma la discapacidad auditiva y visual.

información general

La enfermedad de Alport fue descrita por primera vez en 1927 por el científico británico Arthur Alport. El síndrome es raro. Las estadísticas muestran que en 3 de cada 100 niños es la causa de insuficiencia renal límite en los niños y con menos frecuencia en los adultos. Este síndrome es el tipo más común de nefritis. Existen diferentes tipos de herencia, pero la más común es la forma dominante ligada al cromosoma X. Provoca insuficiencia renal grave en niños varones. Comienza a aparecer en los primeros años de vida, posteriormente se desarrollan problemas de audición y visión. La pérdida de visión y audición precede al desarrollo de insuficiencia renal grave y ocurre al final de la niñez o en la adolescencia.

Clasificación

La enfermedad de Alport se divide en 2 categorías según el modo de herencia de la patología. La primera, genética, a su vez se divide en 3 tipos de nefritis hereditaria:

• Dominante ligado al cromosoma X: hasta el 80% de los casos;
• autosómica recesiva: hasta el 15% de los casos;
• autosómica dominante: hasta el 5% de los casos.

El síndrome de Alport también puede desarrollarse como resultado de complicaciones de la inflamación renal.

La segunda clasificación, la principal, indica 3 formas de enfermedad renal:

• Nefritis. Patologías concomitantes- hematuria, problemas de visión y discapacidad auditiva.
• Nefritis con hematuria sin complicaciones acompañantes de audición y visión.
• Hematuria familiar benigna.

En presencia de nefritis en el primer y segundo caso de la clasificación principal, inevitablemente se produce insuficiencia renal grave. En el tercer caso, con un curso benigno del síndrome de Alport, no hay complicaciones. Prevención de los síntomas de la enfermedad de Alport y su ausencia. enfermedades infecciosas contribuye a una mayor actividad vital en toda regla.

¿Qué razones?

Las mutaciones hereditarias en las células renales provocan la aparición del síndrome de Alport.

Las mutaciones genéticas hereditarias conducen a esta patología. Se altera la función de biosíntesis del colágeno tipo 4. El colágeno es el componente principal para la construcción de membranas en los riñones, los oídos y las cuencas de los ojos. La función de las membranas es fortalecer, sostener y separar los tejidos. Si hay una cantidad insuficiente o una ausencia total de síntesis del material de construcción (colágeno), las membranas renales no pueden filtrar eficazmente las toxinas y los productos procesados ​​de la sangre. Las proteínas sin filtrar y los glóbulos rojos ingresan a la orina. La presencia de proteínas en la sangre se llama proteinuria, glóbulos rojos, hematuria. Si la síntesis de proteínas está muy alterada, se produce una insuficiencia renal grave y, en el peor de los casos, insuficiencia renal. Detener la función renal conduce a la muerte.

Patogénesis

La aparición y el desarrollo del síndrome de Alport suelen pasar desapercibidos al principio y se descubren por casualidad a la edad de 5 años. La nefritis hereditaria generalmente se caracteriza por síntomas de glomerulonefritis, a veces se le agrega síndrome nefrótico o síntomas de pielonefritis. En fases iniciales los riñones funcionan normalmente. Hay una ligera presencia de proteínas y glóbulos rojos en la sangre, a veces un nivel elevado de leucocitos. Aparece sangre en la orina. ataques en forma de olas- del nivel máximo al mínimo. Con la micción frecuente, se desarrolla hipertensión o síndrome nefrótico. A veces los pacientes experimentan dilatación del sistema pielocalicial, aminoaciduria.

La pérdida de audición y visión por disfunción renal ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 10 años.

La discapacidad auditiva, incluida la sordera, tiene raíces neurogénicas. Ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 10 años, predominantemente varones. La patología auditiva suele ser el primer síntoma de la enfermedad y empeora con el tiempo. Algunos pacientes pierden la audición mientras sus riñones funcionan normalmente. Cómo progresará la enfermedad y cuál será el resultado depende en gran medida del sexo del paciente. Los hombres son propensos al desarrollo temprano de hipertensión e insuficiencia renal crónica. La muerte en ausencia de tratamiento se produce entre los 15 y los 30 años. En las mujeres, la enfermedad de Alport ocurre con mayor frecuencia de forma latente y se observa la presencia de síndrome de hematuria. Los problemas de audición acompañan a la enfermedad. Otras patologías aparecen como consecuencia del síndrome de Alport. La actividad física y el exceso de trabajo conducen al rápido desarrollo de la enfermedad.

Los médicos dividen los signos del síndrome de Alport en 2 tipos. El primer tipo son las manifestaciones renales, que se caracterizan por la presencia de proteínas y glóbulos rojos en la sangre. La presencia del llamado síndrome urinario aislado se revela con el tiempo. Se vuelven visibles solo a la edad de 4 a 5 años y, a veces, se detectan manifestaciones obvias a la edad de 8 a 9 años. Pero en la orina hay constantemente gotas de sangre, invisibles a simple vista: microhematuria asintomática. La presencia de sangre en la orina es un síntoma constante que caracteriza al síndrome de Alport. A menudo, infecciones pasadas muestran este signo. Después de sufrir un resfriado, la sangre es visible en la orina 1 o 2 días después. La proteinuria ocurre en los niños durante la adolescencia; en las niñas es mínima o está ausente por completo.

El síndrome de Alport está en modo "dormido" durante aproximadamente 9 años, y luego el funcionamiento de los riñones, la audición y la visión comienza a deteriorarse.

Más tarde, aparecen signos extrarrenales del síndrome de Alport: audición y visión debilitadas, retraso en la desarrollo fisiológico, leiomiomatosis (un fenómeno extremadamente raro, las fibras musculares crecen). A veces se notan anomalías congénitas en la fisiología: dedos unidos o extra, deformación de las orejas. A medida que se desarrolla la enfermedad de Alport, provoca el desarrollo concomitante de insuficiencia renal, que se manifiesta por un tinte amarillo y piel seca; la sequedad a menudo se siente en el cavidad oral, la frecuencia y cantidad de micción disminuye.

Curso de la enfermedad en niños.

En las primeras etapas de la enfermedad, el niño no siente molestias. El único síntoma será la presencia persistente de sangre en la orina, que al principio no se nota en absoluto. Este síntoma está presente en todos los casos, intensificándose tras enfermedades infecciosas. Además, se altera el funcionamiento parcial de los riñones. El niño se siente débil, el cuerpo se intoxica y la audición a menudo disminuye. Externamente, el niño se pone pálido, se cansa rápidamente y a menudo le ocurren dolores de cabeza. La pérdida de audición se desarrolla en diferentes periodos Al mismo tiempo, en los primeros años sólo se puede detectar con la ayuda de instrumentos especiales. La pérdida de audición ocurre a los 10 años.

La visión se ve afectada entre el 15% y el 20% de los niños enfermos. Patologías características del cristalino y cataratas. A menudo se desarrolla miopía. Síntoma constante es la presencia cerca cuerpo lúteo toques blancos o amarillos brillantes. La agudeza visual disminuye en el 67% de los casos. La nefritis hereditaria en los niños provoca retrasos en el desarrollo físico.

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desarrollo temprano insuficiencia renal, disminución de la audición y la agudeza visual.

La enfermedad es causada mutaciones genéticas conmovedor tejido conectivo– colágeno tipo 4, que es una parte integral de muchas estructuras importantes del cuerpo, incluidos los riñones, el oído interno y los ojos.

El síndrome de Alport es mucho más difícil para los hombres. El hecho es que la enfermedad se transmite con mayor frecuencia a través de un cromosoma X mutado. Dado que las niñas tienen dos cromosomas X, el sano actúa como repuesto y facilita el curso de la enfermedad.

En el síndrome de Alport, el envenenamiento del cuerpo se produce debido a la incapacidad de los riñones para eliminar toxinas. Por tanto, en las mujeres, esta patología puede provocar infertilidad. Y si se produce el embarazo, las toxinas pueden matar tanto al niño como a la madre. A menudo, el síndrome de Alport se manifiesta durante el embarazo, incluso si no se ha manifestado antes.

Síntomas de la enfermedad.

Como Wikipedia habla de una enfermedad como el síndrome de Alport, esto enfermedad hereditaria caracterizado por hematuria (sangre en la orina), leucocituria (detección de glóbulos blancos en un análisis de orina), proteinuria (presencia de proteínas en la orina), sordera o pérdida de audición, a veces cataratas y el desarrollo de insuficiencia renal en la adolescencia. A veces, el daño renal puede aparecer solo después de 40 a 50 años.

El síntoma principal de la enfermedad es la presencia de sangre en la orina, lo que indica enfermedad renal. A veces sólo se puede detectar microscópicamente y, en algunos casos, la orina puede volverse rosa, marrón o roja, especialmente en el contexto de infecciones asociadas, gripe o virus en el cuerpo. Con la edad, además de la hematuria, aparecen proteínas en la orina y el paciente experimenta hipertensión arterial.

Aunque Wikipedia describe el síndrome de Alport como una enfermedad que se manifiesta como cataratas, no siempre es así. A veces también puede producirse una pigmentación anormal de la retina, lo que perjudica significativamente la visión. Además, la córnea con una enfermedad tan hereditaria es propensa al desarrollo de erosiones. Por lo tanto, necesitan proteger sus ojos de objetos extraños.

El síndrome de Alport también se caracteriza por la pérdida de audición, que suele aparecer durante la adolescencia. Este problema se puede solucionar con la ayuda de un audífono.

Síndrome de Alport: tratamiento y prevención.

El síndrome de Alport, cuyo tratamiento es principalmente sintomático, requiere un saneamiento obligatorio de los focos crónicos de infección. Los pacientes con esta enfermedad están contraindicados para recibir vacunas en épocas en las que no hay epidemias. También existen contraindicaciones para tomar medicamentos glucocorticoides. Para la insuficiencia renal se utiliza diálisis y su desarrollo después de los 20 años es una indicación de trasplante de riñón.

En cuanto a la prevención de patología, conviene tener cuidado con las infecciones del tracto urinario, que aceleran el desarrollo de insuficiencia renal. Las mujeres con síndrome de Alport que deciden tener un hijo deben consultar primero con un genetista que les ayudará a identificar al portador del gen mutante. Aunque las estadísticas muestran que alrededor del 20% de las familias que padecen el síndrome de Alport no tienen familiares que padezcan insuficiencia renal. Este hecho demuestra que un gen mutado puede surgir espontáneamente.

Para proteger a sus descendientes de una enfermedad hereditaria como el síndrome de Alport, es necesario evitar los matrimonios consanguíneos. Y si se identifica un portador de un gen anormal, para erradicar la patología en el futuro, se puede utilizar material genético de un donante y recurrir al procedimiento de inseminación o inseminación artificial. En cada caso individual es necesario consulta individual especialistas.

Página 30 de 60

Síndrome de Alport (nefritis familiar hereditaria con sordera, síndrome otooculorenal)
La enfermedad se caracteriza por insuficiencia renal progresiva de diversos grados (normalmente más grave en los hombres), pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está muy extendido y afecta a representantes de diferentes grupos étnicos y raciales; es la enfermedad renal hereditaria más común.
Patología y patogénesis.. Los cambios en los glomérulos y el tejido intersticial se desarrollan simultáneamente. Por microscopía óptica, detectada en fechas tempranas las manifestaciones pueden ser mínimas y consistir en áreas focales y segmentarias de engrosamiento de la membrana basal glomerular, un aumento en la cantidad de matriz mesangial y en el número de células. Posibles adherencias de la cápsula glomerular, proliferación de células epiteliales, engrosamiento difuso de la membrana basal con esclerosis progresiva de los glomérulos. El examen inmunológico no revela depósitos de inmunoglobulinas ni de complemento. Los resultados del examen con microscopio electrónico, aunque no patognomónicos, son muy característicos: los cambios son difusos, el proceso se extiende a numerosos membranas basales. Inicialmente, las secciones individuales de las membranas se espesan. En áreas de engrosamiento, la lámina densa puede dividirse o estratificarse, y el examen con microscopio electrónico revela áreas escasas con gránulos o partículas redondas y densas. La membrana basal tubular puede dañarse de manera similar.
En el tejido intersticial se produce fibrosis periglomerular, aumenta la masa de tejido fibroso, se atrofian los túbulos y se producen focos de infiltración por células mononucleares. En uno de cada tres pacientes, las células espumosas son visibles, principalmente en la unión de las capas cortical y medular. Anteriormente se pensaba que esto era específico de la enfermedad de Alport, pero ocurre en otras enfermedades renales.
A medida que avanza la enfermedad, los riñones se encogen y la glomerulonefritis entra en su etapa final.
Manifestaciones clínicas y curso.. La edad promedio de inicio de la enfermedad es de 6 años, pero puede desarrollarse en los primeros meses de vida. principal y característica distintiva inicialmente microhematuria y periódicamente macrohematuria, a veces asociada con actividad física o infecciones respiratorias. Los cilindros granulares de glóbulos rojos se detectan en la orina; la proteína puede estar ausente o detectarse en cantidades muy pequeñas, pero con el tiempo, el 75% de los pacientes experimentan grados variables proteinuria. En el 25% de los pacientes, la excreción diaria de proteínas supera 1 g, lo que puede deberse a síndrome nefrótico. Inicialmente, la tasa de filtración glomerular suele permanecer dentro del rango normal, pero a medida que avanza la enfermedad aparecen azotemia, hipertensión y otros síntomas de insuficiencia renal crónica. El síndrome nefrótico es raro, pero puede ocurrir incluso en niños. edad más joven. En la mayoría de los casos, la enfermedad es más grave en los niños que en las niñas; etapa terminal La uremia se desarrolla a la edad de 20 a 30 años. En algunas familias, las niñas están tan gravemente enfermas como los niños.
Aproximadamente la mitad de los pacientes padecen pérdida auditiva neurosensorial en relación con los sonidos de alta frecuencia. Suele notarse en los primeros 10 años de vida y es más pronunciado en los niños; el grado de pérdida auditiva se asocia con la gravedad de la nefropatía, suele progresar y puede ser asimétrica o unilateral. Es posible que la enfermedad renal grave no vaya acompañada de pérdida de audición, y esta última puede ocurrir en un niño cuyos riñones no participan en el proceso. Clínicamente la pérdida auditiva puede no expresarse, por lo que es necesario realizar una audiometría.
Casi el 10% de los pacientes tiene alguna anomalía ocular, con mayor frecuencia cataratas y miopía; Pueden desarrollarse lenticono, queratocono, nistagmo y microesferofaquia. Los gránulos perimaculares simétricos característicos pueden ser visibles en la retina, pero la visión no se ve afectada. Estos cambios son más comunes en los hombres y generalmente se asocian con lenticono anterior.
Se han descrito variantes de la enfermedad de Alport en las que la pérdida auditiva hereditaria y la nefritis progresiva se asocian con macrotrombocitopatía, trombocitopenia o ambas. En ninos temprana edad nota palidez piel y membranas mucosas y tendencia a sangrar en la piel; La función renal deteriorada y la pérdida de audición ocurren más tarde.
Aspectos genéticos. Lo más probable es un tipo de herencia autosómica dominante con penetrancia variable. La mitad de los hijos y la mitad de las hijas de padres afectados reciben el gen mutante. La penetrancia puede ser incompleta y los niños que reciben el gen de su padre tienen menos probabilidades de desarrollar la enfermedad. En cambio, la penetrancia es completa para los hijos varones nacidos de madre afectada, en quienes los hijos de ambos sexos tienen el mismo grado de riesgo de heredar la enfermedad.
Datos investigación de laboratorio. Inicialmente aparece microhematuria con cilindros eritrocitarios, en el 75% de los pacientes se detecta proteinuria y, relativamente raramente, piuria. Los niveles de complemento sérico se mantienen dentro de los límites normales. A medida que avanza la enfermedad, aumentan los niveles de creatinina y nitrógeno ureico y se hacen evidentes otros signos de insuficiencia renal crónica.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial. Según el curso progresivo de la enfermedad renal hereditaria, combinado con discapacidad auditiva, anomalías oculares y cambios característicos en la biopsia renal, se puede suponer que hay enfermedad de Alport. La herencia autosómica dominante, un curso más grave en los niños y la sordera en familiares que no padecen nefritis confirman indirectamente el diagnóstico. Cada miembro de la familia debe hacerse un examen de sangre, orina y audición (audiografía). También deben tenerse en cuenta otras enfermedades renales hereditarias o familiares acompañadas de microhematuria, en particular la hematuria familiar benigna, cuyo pronóstico es el más favorable. En este caso, la audición no se ve afectada y la insuficiencia renal no progresa. También debe excluirse la hematuria recurrente con o sin acumulación de IgA en el mesangio. Decisivo en diagnóstico diferencial Tener los resultados de una biopsia de riñón, especialmente respaldados por datos de estudios inmunológicos y de microscopía electrónica.
Prevención. El asesoramiento genético para pacientes adultos puede ayudar a reducir el número de niños enfermos.
Tratamiento. Tratamiento específico no existe. Se llevan a cabo medidas terapéuticas convencionales para la insuficiencia renal y sus complicaciones. A medida que avanzan, se realiza diálisis y se trasplanta un riñón.
Pronóstico. Cada paciente tiene su propio grado de progresión del proceso en los riñones. Básicamente, el 50% de los niños afectados desarrollan insuficiencia renal terminal a la edad de 30 años y, a veces, incluso a los 20 años. Para otros, el proceso es más lento, pero en última instancia conduce a una función renal deteriorada. En la mayoría de las niñas, la enfermedad progresa más lentamente y no afecta la esperanza de vida, a pesar de la microhematuria persistente. La diálisis y el trasplante de riñón contribuyen a un pronóstico más favorable.

El síndrome de Alport es un trastorno hereditario que se manifiesta con la aparición temprana de insuficiencia renal, pérdida de audición y pérdida de visión.

Este síndrome es una forma hereditaria de inflamación renal. jade. Está conectado con mutación en el gen de la proteína, llamado colágeno.

El trastorno rara vez se observa. Más a menudo ocurre el sexo más fuerte.

Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos, incluso si son asintomáticos.

A factores de riesgo relatar:

• Etapa grave de enfermedad renal en familiares varones;
• Historia familiar del trastorno;
• Pérdida de audición antes de los 30.

Cuadro clinico

Es posible que los síntomas del trastorno ya aparezcan. en el primer año de vida migajas, pero con mayor frecuencia se manifiesta entre 3 y 5 años.

Para la mayoría de los niños, la condición predisponente es infección pasada. Debido a la falta de manifestación, la enfermedad puede detectarse accidentalmente mediante análisis de orina.

Este tipo de nefritis en niños puede presentarse como glomerulonefritis hematúrica o pielonefritis.

Etapa inicial las desviaciones son típicas sin quejas. Durante la función renal normal, sólo cambios en la orina: aparecen glóbulos rojos, glóbulos blancos y proteínas.

Desarrollo del trastorno combinado con síndrome nefrótico y alta presión. Los pacientes tienen lo siguiente síntomas:

• debilidad,
• dolores de cabeza,
• deterioro de la visión, audición,
• disminución de la presión,
• piel pálida,
• letargo.

La diferencia entre el síndrome de Alport en niños y otras formas de nefritis es el daño al nervio auditivo.

La dificultad es que se puede identificar. sólo después de la audiometría, que se lleva a cabo después de 7 años. Sólo el 20% de los niños tienen discapacidad visual y la trombocitopenia se observa sólo en casos aislados.

La sordera es más común en los niños: experimentan un aumento mucho más rápido de la presión arterial y una disminución progresiva de la función renal.

A la edad de 18 años el desarrollo de la enfermedad causa un conjunto completo manifestaciones de insuficiencia renal:

• piel pálida,
• boca seca,
• náuseas,
• temblor de manos y dedos,
• una disminución en el volumen de orina excretada o su ausencia total,
• A veces hay dolor en los músculos y las articulaciones.

Sin implementación oportuna terapia de reemplazo o trasplante de un riñón enfermo La esperanza de vida de una persona no excederá los 40 años.

Formas del síndrome:

Autosómica recesiva

En este tipo de herencia, el gen mutado aparece sólo cuando se recibe un gen recesivo del padre y el segundo de la madre.

Riesgo la aparición de un bebé enfermo es del 25%.

Los niños y niñas enfermos nacen con la misma frecuencia.

Los padres de niños enfermos pueden parecer sanos, pero portadores de un gen no saludable.

Dominante autosómico

La herencia dominante, basada en el cromosoma X, es donde se produce el efecto de un gen dominante no saludable independientemente del sexo.

Más difícil el trastorno desaparece en los niños.

Seguramente uno de los padres del niño no está sano. Entre los hijos de los hombres, los hijos están sanos y las hijas están enfermas. Las mujeres transmiten el gen mutado al 50% de sus hijos e hijas.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad?

Se puede suponer que el síndrome basado en información genealógica por la presencia del trastorno en otros familiares. Para diagnosticar la enfermedad es necesario. presencia de tres de cinco indicadores:

1. Hematuria o muerte por insuficiencia renal en la familia;
2. Hematuria o proteinuria en familiares;
3. Detección de cambios durante la biopsia de órganos;
4. Pérdida de la audición;
5. Discapacidad visual congénita.

Diagnóstico Las violaciones se llevan a cabo de las siguientes maneras:

• Recopilación y estudio de anamnesis;
• Método físico;
• Pruebas de laboratorio;
• examen de ultrasonido,
• Tomografía computarizada o tomografía magnética;
• Gammagrafía;
• Biopsia.

El diagnóstico distintivo del trastorno consiste en distinguir entre nefritis y nefropatía.

¿Es posible tratar el síndrome de Alport?

No existe un tratamiento específico. Le dan gran importancia control de presion Y restricción de proteínas en la dieta cuando la función renal comienza a disminuir.

A medida que se desarrolla XHH, los pacientes se someten a tratamiento de hemodiálisis.

Las personas con el síndrome son candidatas a un trasplante de riñón, aunque en algunas situaciones el síndrome de Goodpasture puede aparecer tras el trasplante.

Por lo tanto, la selección de los donantes debe realizarse con mucho cuidado.

En ausencia de un tratamiento específico, el objetivo principal es frenar la progresión de la insuficiencia renal.

Para niños prohibido actividad física, se prescribe una dieta equilibrada.

Se presta especial atención tratamiento de focos infecciosos.

Uso drogas hormonales y citostáticos no causa una mejora significativa en la condición. El principal método de tratamiento sigue siendo trasplante de organo.

Mal pronóstico para el curso de la enfermedad., que se caracteriza por el rápido desarrollo de insuficiencia renal terminal, es probable en presencia de los siguientes indicadores:

• Género masculino;
• Alto contenido de proteínas en la orina;
• Aparición temprana de problemas renales en familiares;
• Pérdida de la audición.

cuando se encuentra hematuria sin proteinuria y pérdida de audición El pronóstico para el curso del trastorno es favorable, no se produce insuficiencia.

El curso del síndrome puede ser progresivo Y no progresivo, el pronóstico es positivo en mujeres sin cambios auditivos.

Cada paciente tiene su propio grado de desarrollo del proceso en los riñones.

En el 50% de los niños última etapa La insuficiencia renal aparece a los 30 años y, a veces, incluso a los 20 años. Para otros, el proceso se desarrolla más lentamente, pero finalmente causa disfunción renal.

Para chicas el trastorno progresa más lentamente y no afecta la esperanza de vida, incluso teniendo en cuenta la microhematuria persistente.

Diálisis y trasplante de órganos. favorecer un pronóstico más positivo.

Vídeo: Lo que necesitas saber sobre las enfermedades hereditarias.

Información útil sobre enfermedades hereditarias, lo que ayudará a evitar el desarrollo de muchas enfermedades en el feto. Si tienes en cuenta estos consejos, la probabilidad de tener un hijo con trastornos hereditarios se reducirá notablemente.