பாரம்பரிய சைட்டோஜெனெடிக்ஸ்காரியோடைப் படிக்கும் போது, ​​அது எப்போதும் பேண்ட் ரெசல்யூஷன் நிலைக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டது. வேறுபட்ட குரோமோசோம் கறைக்கு உயர் தெளிவுத்திறன் முறைகளைப் பயன்படுத்தும் போது கூட, ஒரு குரோமோசோமில் அதிக பட்டைகளை மட்டுமே நாங்கள் கண்டறிந்தோம், ஆனால் நாங்கள் தீர்மானத்தின் மூலக்கூறு நிலைக்கு வருகிறோம் என்று எங்களுக்குத் தெரியவில்லை. சமீபத்திய சாதனைகள்டிஎன்ஏ தொழில்நுட்பம் மற்றும் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆகியவை ஃபிஷ் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி குரோமோசோமால் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்களை மூலக்கூறு மட்டத்தில் பகுப்பாய்வு செய்ய முடிந்தது. மூலக்கூறு சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஒரு புரட்சிகர முன்னேற்றத்தை அளித்தது, அனுமதிக்கிறது:

10-100 கிலோபேஸ் வரம்பில் உள்ள குரோமோசோம்களின் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பை பகுப்பாய்வு செய்யுங்கள்;
பிரிக்காத இடைநிலை செல்களைக் கண்டறிதல்

மீன் தொழில்நுட்பம்ஒரு குரோமோசோமுக்குள் குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ வரிசைகளை பிணைக்கும் அல்லது அழிக்கும் டிஎன்ஏ ஆய்வைப் பயன்படுத்துகிறது. நீக்கப்பட்ட ஆய்வு செல்லின் சொந்த டிஎன்ஏவுடன் அடைகாக்கப்படுகிறது, மேலும் ஒற்றை இழை நிலைக்கு மாற்றப்பட்டது. ஆய்வு பயோட்டின் டியோக்ஸியூரிடின் ட்ரைபாஸ்பேட் அல்லது டிகோக்ஸிஜெனின் யூரிடின் ட்ரைபாஸ்பேட்டை தைமிடினுடன் மாற்றுகிறது. ஒரு ஆய்வு மூலம் பூர்வீக டிஎன்ஏவை மறுஉருவாக்கம் செய்த பிறகு, ஃப்ளோரோக்ரோம்-லேபிளிடப்பட்ட பயோட்டின்-பைண்டிங் அவிடின் அல்லது ஃப்ளோரோக்ரோம்-லேபிளிடப்பட்ட ஆன்டி-டிகோக்ஸிஜெனின் சேர்ப்பதன் மூலம் ஆய்வு-டிஎன்ஏ வளாகத்தைக் கண்டறிய முடியும். ஆன்டிவைடினைச் சேர்ப்பதன் மூலமும், ஃப்ளோரசன்ஸ் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி அதன் விளைவாக வரும் வளாகத்தைப் படிப்பதன் மூலமும் கூடுதல் சமிக்ஞை மேம்பாட்டைப் பெறலாம். பல்வேறு ஃப்ளோரோக்ரோம்களுடன் வெவ்வேறு டிஎன்ஏ ஆய்வுகளை லேபிளிடுவதன் மூலம், ஒரே நேரத்தில் பல குரோமோசோம்கள் அல்லது குரோமோசோமால் பிரிவுகளை ஒரு கலத்திற்குள் பல வண்ண சமிக்ஞைகளாக காட்சிப்படுத்த முடியும்.

வரையறை சாத்தியம் குறிப்பிட்ட மரபணு பிரிவுகள், குரோமோசோம்களில் இருப்பது அல்லது இல்லாதது, டிஎன்ஏ அளவில் மரபணு வரிசை நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்கியது, அதே போல் இடைநிலை கருக்களில் இடமாற்றங்கள், பெரும்பாலும் தனிப்பட்ட செல்களில்.

பொருள் மீன்சேவை செய்யலாம் அல்லது மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்கள்பிரிக்கும் உயிரணுக்களிலிருந்து பெறப்பட்ட கருக்கள் அல்லது பிரிவின் கட்டத்தில் இல்லாத உயிரணுக்களிலிருந்து இடைநிலை கருக்கள். ஆய்வு மற்றும் குரோமாடினுடன் குறுக்கு-கலப்பினமாக்கும் ஆர்என்ஏவை அகற்றுவதற்காக பிரிவுகள் ஆர்நேஸ் மற்றும் புரோட்டினேஸுடன் முன்கூட்டியே சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. டிஎன்ஏவைக் குறைப்பதற்காக அவை ஃபார்மைடில் சூடுபடுத்தப்பட்டு, குளிர்ந்த ஆல்கஹாலுடன் சரி செய்யப்படுகின்றன. பின்னர் வெப்பமூட்டும் மூலம் கலப்பினத்திற்கு ஆய்வு தயாரிக்கப்படுகிறது. ஆய்வு மற்றும் குரோமோசோம் தயாரிப்பானது கலப்பினத்திற்காக 37 டிகிரி செல்சியஸ் வெப்பநிலையில் ஒரு கவர்ஸ்லிப்புடன் கலக்கப்படுகிறது. அடைகாக்கும் வெப்பநிலை அல்லது கலப்பின கரைசலின் உப்பு கலவையை மாற்றுவதன் மூலம், பிணைப்புத் தனித்தன்மையை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் பின்னணி லேபிளிங்கைக் குறைக்கலாம்.

சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்ட் பயன்பாடு - மீன் தொழில்நுட்பம்

ஃபிஷ் தொழில்நுட்பத்தின் செயல்திறன்மரபணுக்களை உள்ளூர்மயமாக்குவதன் மூலம் முதலில் நிரூபிக்கப்பட்டது. ஃப்ளோரசன்ட் லேபிளிங்கின் அறிமுகத்துடன், சிட்டு கலப்பினமானது கண்டறிய முடியாத குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கு இன்றியமையாததாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பாரம்பரிய முறைகள்கட்டு கட்டுதல். உலகின் மிக அசாதாரணமான கண்டுபிடிப்புகளில் மீன்களும் முக்கிய பங்கு வகித்தன. நவீன மரபியல்- மரபணு முத்திரை.

அதன் வளர்ச்சி தொழில்நுட்பம் மீன்மூன்று வடிவங்களில் பெறப்பட்டது. சென்ட்ரோமியர், அல்லது ஆல்பா செயற்கைக்கோள், ஆய்வுகள் தொடர்புடைய குரோமோசோமால் விவரக்குறிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் இடைநிலை செல்களின் மரபியலில் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த ஆய்வுகள் சென்ட்ரோமியர் பகுதியில் போதுமான வலிமையின் ஓரளவு பரவலான சிக்னல்களை உருவாக்குகின்றன, ஆனால் ஒரே மாதிரியான சென்ட்ரோமியர் வரிசைகளைக் கொண்ட குரோமோசோம்களுடன் குறுக்கு-கலப்பினை ஏற்படுத்தாது. தற்போது, ​​ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் இசைக்குழுவிலிருந்து ஒரு தனித்துவமான சமிக்ஞையை வழங்கும் மற்றும் குறுக்கு-கலப்பினத்தின் நிகழ்வைத் தவிர்க்கும் ஒற்றை நகல் ஆய்வுகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக சந்தேகிக்கப்படும் குரோமோசோமின் நகல் எண் மற்றும் குறிப்பிட்ட பகுதிகளைத் தீர்மானிக்கவும் இந்த ஆய்வுகள் பயன்படுத்தப்படலாம். 13, 18, 21, எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்களுக்காக வடிவமைக்கப்பட்ட ஒற்றை நகல் மற்றும் சென்ட்ரோமியர் ஆய்வுகள் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

இதைப் பயன்படுத்தி முழு குரோமோசோம்களையும் "கறை" செய்ய முடியும் மீன். வெவ்வேறு ஃப்ளோரோக்ரோம்களின் கலவையைப் பயன்படுத்தும் ஸ்பெக்ட்ரல் காரியோடைப் தொழில்நுட்பத்திற்கு நன்றி, 24 தனித்தனி வண்ணங்களைக் கொண்ட ஒவ்வொரு குரோமோசோமுக்கும் ஒரு தனித்துவமான ஒளிரும் வடிவத்தை உருவாக்குவது இப்போது சாத்தியமாகும். பாரம்பரிய சைட்டோஜெனடிக் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி காண முடியாத சிக்கலான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளைக் கண்டறிவதை இந்தத் தொழில்நுட்பம் சாத்தியமாக்குகிறது.

முறை மீன்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில். மேம்பட்ட இனப்பெருக்க வயதுடைய பெண்களுக்கு, கர்ப்பம் என்பது கவலையை விட மகிழ்ச்சியை ஏற்படுத்தாது. ஒரு பெண்ணின் வயது கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது. அம்னோசென்டெசிஸ், கர்ப்பத்தின் 16 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து காரியோடைப் பகுப்பாய்வு 10-14 நாட்கள் ஆகும். பூர்வாங்க பரிசோதனையில் ஃபிஷைப் பயன்படுத்துவது நோயறிதலை விரைவுபடுத்துவதோடு காத்திருக்கும் நேரத்தையும் குறைக்கும். பெரும்பாலான மரபியல் வல்லுனர்கள் மற்றும் ஆய்வகங்கள் கர்ப்பத்தை மேலும் நிர்வகிப்பது குறித்து முடிவெடுக்க ஃபிஷை தனித்தனியாகப் பயன்படுத்தக்கூடாது என்று கருதுகின்றனர். ஃபிஷ் முறையானது காரியோடைபிக் பகுப்பாய்வுடன் கூடுதலாக இருக்க வேண்டும், மேலும் அதன் முடிவுகள் குறைந்தபட்சம் நோயியல் படத்துடன் தொடர்புபடுத்த வேண்டும். அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை(அல்ட்ராசவுண்ட்) அல்லது தாயின் இரத்தத்தைப் பயன்படுத்தி உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை.

மரபணு நோய்க்குறிகள் தொடர்கள்மைக்ரோடெலிஷன் சிண்ட்ரோம்ஸ் அல்லது செக்மென்டல் அனிசோமியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இவை அருகிலுள்ள குரோமோசோம் துண்டுகளை நீக்குதல், பொதுவாக பல மரபணுக்களை உள்ளடக்கியது. மரபணு வரிசை நோய்க்குறிகள் முதன்முதலில் 1986 இல் கிளாசிக்கல் சைட்டோஜெனடிக் நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி விவரிக்கப்பட்டது. இப்போது, ​​FISH க்கு நன்றி, டிஎன்ஏ மட்டத்தில் சப்மிக்ரோஸ்கோபிக் நீக்குதல்களை அடையாளம் காண முடியும், இது ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய மிகச்சிறிய நீக்கப்பட்ட பகுதியை அடையாளம் காண முடிந்தது, இது முக்கியமான பகுதி என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு நோய்க்குறிக்கான முக்கியமான பகுதி அடையாளம் காணப்பட்டவுடன், நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையதாக அங்கீகரிக்கப்படாத குறிப்பிட்ட மரபணுக்களை அடையாளம் காண்பது பெரும்பாலும் சாத்தியமாகும். மரபணு வரிசை நோய்க்குறிகளின் சமீபத்திய கையேடு 14 குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடைய 18 நீக்குதல் மற்றும் மைக்ரோடெலிஷன் சிண்ட்ரோம்களைப் புகாரளிக்கிறது. மிகவும் பொதுவான சில மரபணு வரிசை நோய்க்குறிகள் மற்றும் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்அட்டவணையில் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. 5-2.

டெலோமியர்ஸ்- குரோமோசோம்களின் நீண்ட மற்றும் குறுகிய கைகளின் முனைகளை உள்ளடக்கிய வடிவங்கள். அவை TTAGGG என்ற தொடர்ச்சியான தொடர்களைக் கொண்டிருக்கின்றன மற்றும் குரோமோசோம்களின் முனைகள் ஒன்றோடொன்று இணைவதைத் தடுக்கின்றன. பாரம்பரிய சைட்டோஜெனடிக் முறைகளால் கண்டறிய முடியாத சிக்கலான இடமாற்றங்களை அங்கீகரிப்பதில் டெலோமெரிக் ஆய்வுகள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. கூடுதலாக, மனித ஜீனோம் திட்டத்தின் கண்டுபிடிப்புகளில் ஒன்று டெலோமியர்ஸை ஒட்டிய குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் மரபணுக்களால் நிறைந்தவை. மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட பல நோய்களுக்கு சப்மிக்ரோஸ்கோபிக் சப்டெலோமெரிக் நீக்குதல்களே காரணம் என்று இப்போது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.

ஃபிஷ் மூலம் ஹெர்-2 கட்டி நிலையை தீர்மானித்தல்- கட்டி வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு பற்றிய ஆய்வு மற்றும் மார்பக புற்றுநோய் (BC) அல்லது இரைப்பை புற்றுநோய்க்கு (GC) சரியான நேரத்தில் போதுமான சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பது.

HER-2 (HER-2/neu)- மனித மேல்தோல் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி-2 என்பது வளர்ச்சியை பாதிக்கக்கூடிய ஒரு புரதமாகும் புற்றுநோய் செல்கள். இது HER-2/neu மரபணு எனப்படும் சிறப்பு மரபணுவால் உருவாக்கப்பட்டது. HER-2 என்பது மனித மேல்தோல் வளர்ச்சி காரணி எனப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட வளர்ச்சி காரணிக்கான ஏற்பியாகும், இது மனிதர்களில் இயற்கையாகவே நிகழ்கிறது. மனித எபிடெர்மல் வளர்ச்சிக் காரணி மார்பகப் புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் HER-2 ஏற்பிகளுடன் இணைந்தால், அது அந்த செல்களை வளரவும் பிரிக்கவும் தூண்டும். ஆரோக்கியமான திசுக்களில், HER-2 செல் பெருக்கம் மற்றும் உயிர்வாழ்வைக் கட்டுப்படுத்தும் சமிக்ஞைகளை கடத்துகிறது, ஆனால் HER-2 இன் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு உயிரணுக்களின் வீரியம் மிக்க மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.

மார்பக புற்றுநோயின் சில துணை வகைகளில் HER-2 இன் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு, அதிகரித்த பெருக்கம் மற்றும் ஆஞ்சியோஜெனெசிஸ், அப்போப்டொசிஸின் ஒழுங்குபடுத்தல் (மரபணு ரீதியாக திட்டமிடப்பட்ட செல் சுய அழிவு) ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. மார்பக புற்றுநோயில், கட்டி திசுக்களில் இந்த ஏற்பியின் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு நோயின் மிகவும் தீவிரமான போக்கோடு தொடர்புடையது, கட்டியின் மெட்டாஸ்டேடிக் திறன் அதிகரித்தது மற்றும் குறைவாக உள்ளது. சாதகமான முன்கணிப்பு. HER-2 அதிகப்படியான வெளிப்பாடு மற்றும் மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான சாதகமற்ற முன்கணிப்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பைக் கண்டுபிடித்தது, HER-2/neu ஆன்கோஜீனை (இலக்கு HER2 எதிர்ப்பு சிகிச்சை) தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சை அணுகுமுறைகளைத் தேட வழிவகுத்தது.

மார்பக புற்றுநோய் (கி.மு.) - வீரியம் மிக்க கட்டி சுரப்பி திசுபால் சுரப்பி. பெண்களுக்கு ஏற்படும் அனைத்து வீரியம் மிக்க நோய்களிலும் மார்பகப் புற்றுநோய் முதலிடத்தில் உள்ளது.

கட்டியின் உயிரியல் குறிப்பான்கள் இருப்பதைப் பொறுத்து - ஹார்மோன் ஏற்பிகளின் வெளிப்பாடு (ஈஸ்ட்ரோஜன் மற்றும் / அல்லது புரோஜெஸ்ட்டிரோன்), HER-2 இன் வெளிப்பாடு - ஹார்மோன் ஏற்பி-நேர்மறை, HER-2- நேர்மறை மற்றும் மூன்று எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோய் ஆகியவை வேறுபடுகின்றன.

HER-2/neu-positive (HER-2+) வகை மார்பக புற்றுநோய்கள் HER-2/neu புரதத்தின் உயர் வெளிப்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
HER=2/neu-எதிர்மறை (HER-2-) மார்பக புற்றுநோய் வகைகள் HER-2/neu புரதம் குறைந்த வெளிப்பாடு அல்லது இல்லாமையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஐந்து பெண்களில் ஒருவருக்கு HER-2 நேர்மறை கட்டி இருப்பதாக கருதப்படுகிறது. பெரும்பாலான மார்பக புற்றுநோய்கள் ஹார்மோன் சார்ந்தவை: ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் மற்றும் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் ஆகியவை அவற்றில் ஒரு தூண்டுதல் விளைவைக் கொண்டுள்ளன (பெருக்கம் மற்றும் நியோபிளாஸ்டிக்). HER-2-பாசிட்டிவ் மார்பக புற்றுநோயில், கட்டி உயிரணுக்களின் மேற்பரப்பில் HER-2 ஏற்பிகள் அதிகமாக உள்ளன. இந்த நிகழ்வு"நேர்மறை HER-2 நிலை" என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 15-20% பெண்களில் கண்டறியப்படுகிறது.

அவள்-2- மனித எபிடெர்மல் வளர்ச்சி காரணி வகை 2 க்கான ஏற்பி, இது பொதுவாக திசுக்களில் உள்ளது, செல் பிரிவு மற்றும் வேறுபாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கேற்கிறது. கட்டி உயிரணுக்களின் மேற்பரப்பில் அதன் அதிகப்படியான (அதிக வெளிப்பாடு) கட்டியின் விரைவான கட்டுப்பாடற்ற வளர்ச்சி, மெட்டாஸ்டாசிஸின் அதிக ஆபத்து மற்றும் சில வகையான சிகிச்சையின் குறைந்த செயல்திறன் ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கிறது. HER-2 நேர்மறை மார்பக புற்றுநோய் குறிப்பாக ஆக்கிரமிப்பு வடிவமாகும் இந்த நோய், அதனால் தான் துல்லியமான வரையறைசிகிச்சை தந்திரங்களைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கு HER-2 நிலை முக்கிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

இரைப்பை புற்றுநோய் (GC)- இரைப்பை சளிச்சுரப்பியின் எபிட்டிலியத்தில் இருந்து உருவாகும் ஒரு வீரியம் மிக்க கட்டி.

புற்றுநோய் நிகழ்வுகளின் கட்டமைப்பில் GC 4 வது இடத்தையும், உலகில் புற்றுநோய் இறப்பு கட்டமைப்பில் 2 வது இடத்தையும் கொண்டுள்ளது. ஆண்களில் இரைப்பை புற்றுநோயின் நிகழ்வு பெண்களை விட 2 மடங்கு அதிகம். இரைப்பை புற்றுநோய் மற்றும் இந்த நோயால் இறப்பு அதிகம் உள்ள பகுதிகளில் ரஷ்யாவும் ஒன்றாகும். இரைப்பை புற்றுநோயைக் கண்டறிதல் அன்று ஆரம்ப கட்டங்களில்நோயின் நீண்ட அறிகுறியற்ற போக்கின் காரணமாக கடினமாக உள்ளது. 5 வருட உயிர்வாழ்வு விகிதம் 5-10% ஐ தாண்டாத போது, ​​GC பெரும்பாலும் தாமதமான நிலைகளில் கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் கீமோதெரபி மட்டுமே சிகிச்சை முறையாக உள்ளது.

இரைப்பை புற்றுநோய்க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய முறை அறுவை சிகிச்சை ஆகும். இருப்பினும், பெரும்பாலான நோயாளிகளில், நோயறிதலின் போது, ​​ஒரு பரவலான கட்டி செயல்முறை தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது தீவிர அறுவை சிகிச்சை சாத்தியமற்றது மற்றும் முறையான தேவைப்படுகிறது மருந்து சிகிச்சை. கீமோதெரபி புள்ளியியல் ரீதியாக மெட்டாஸ்டேடிக் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வை அதிகரிக்கிறது, அவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துகிறது.

HER-2 (erbB-2) புற்றுநோயானது ஆரம்பத்தில் மார்பகக் கட்டிகளில் கண்டறியப்பட்டது. இந்த மரபணுவின் பெருக்கம் மற்றும் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு என்பது மார்பகப் புற்றுநோய்களுக்கான ஒப்பீட்டளவில் குறிப்பிட்ட நிகழ்வாகும் மற்றும் நடைமுறையில் மற்ற இடங்களின் கட்டிகளில் ஏற்படாது. இரைப்பை புற்றுநோய் சில விதிவிலக்குகளில் ஒன்றாகத் தோன்றுகிறது, HER-2 செயல்படுத்தல் தோராயமாக 10-15% இல் காணப்பட்டது வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்இந்த உறுப்பு மற்றும் நோயின் தீவிரமான போக்கோடு தொடர்புபடுத்துகிறது.

HER-2 இன் அதிகப்படியான வெளிப்பாடு மோசமான முன்கணிப்புக்கான காரணியாகும். பல்வேறு ஆய்வுகளின்படி, புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு HER-2 மரபணுவின் பெருக்கம் குறைந்த ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வு விகிதங்களுடன் தொடர்புடையது.

புற்றுநோய் மற்றும் மார்பக புற்றுநோயில் HER-2 நிலையை மதிப்பிட, FISH முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மீன்- வீரியம் மிக்க இரத்த நோய்கள் மற்றும் திடமான கட்டிகளைக் கண்டறிவதற்கான குரோமோசோம்களில் தரமான மற்றும் அளவு மாற்றங்களைத் தீர்மானிக்க ஆராய்ச்சி உங்களை அனுமதிக்கிறது.

இன்று, ஃபிஷ் ஆய்வுகள் உலகம் முழுவதும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

ஃபிஷ் முறை (ஃப்ளோரசன்ட் இன் சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன்) என்பது புற்றுநோய் உயிரணுக்களுக்குள் இருக்கும் HER-2/neu மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை பற்றிய ஆய்வு ஆகும்.

அறிகுறிகள்:

• மார்பக புற்றுநோய் - முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தேர்வு நோக்கத்திற்காக;
• வயிற்று புற்றுநோய் - முன்கணிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் தேர்வு நோக்கத்திற்காக.

தயாரிப்பு
கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஒரு ஹிஸ்டாலஜிகல் புரோட்டோகால் மற்றும் ஒரு இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் புரோட்டோகால், IHC கண்ணாடி தேவை.

முடிவுகளின் விளக்கம்
மீன் சோதனையின் முடிவுகள் பின்வருமாறு வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன:

1. நேர்மறை (அதிகரித்த உள்ளடக்கம், HER-2 மரபணுவின் பெருக்கம் உள்ளது):

• HER-2 நேர்மறை மார்பக புற்றுநோய்;

2. எதிர்மறை (HER-2 மரபணு பெருக்கம் இல்லை):

• HER-2 எதிர்மறை மார்பக புற்றுநோய்.

மார்பக புற்றுநோய் - ஆபத்தான நோய், இது புள்ளிவிவரங்களின்படி பெண்களுக்கு புற்றுநோய் நோய்களில் முதலிடத்தில் உள்ளது. இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட அனைத்து பெண்களிலும் அதிகரிக்கிறது மற்றும் பல காரணிகளால் இருக்கலாம். மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான காரணங்களில் உடல் பருமன், மரபணு அல்லது பரம்பரை முன்கணிப்பு ஆகியவை அடங்கும். ஆரம்ப ஆரம்பம்மாதவிடாய் மற்றும் அதன் தாமதமான நிறைவு, ஹார்மோன் அல்லது கதிர்வீச்சு சிகிச்சை.

கூடுதலாக, நோயுற்ற பெண்கள் மற்றும் ஏற்கனவே புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் நோயுற்ற ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. ஆண்களுக்கும் மார்பக புற்றுநோய் வரலாம்.

நோயறிதலின் வகைகள் மற்றும் முறைகள்

மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறிவதற்கான முதல் கட்டம் ஒரு பாலூட்டி நிபுணரின் வழக்கமான பரிசோதனை ஆகும். 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்கள் இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு ஒரு முறையாவது இத்தகைய பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும். மருத்துவர் பாலூட்டி சுரப்பிகளின் பார்வை பரிசோதனை, படபடப்பு மற்றும் மேமோகிராபி ஆகியவற்றை மேற்கொள்கிறார். நோயின் வளர்ச்சியின் காட்சி அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

பொதுவான செய்தி

மார்பகத்தின் எக்ஸ்ரே (மேமோகிராபி) கட்டியின் இருப்பு, அளவு மற்றும் இருப்பிடத்தை தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. பெறப்பட்ட முடிவுகளின் துல்லியத்தை அதிகரிக்க, ஒரு மாறுபட்ட முகவரை அறிமுகப்படுத்தும் தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு கட்டி ஏற்கனவே கண்டறியப்பட்டிருந்தால், நிமோசைஸ்டோகிராஃபி முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது - கட்டி திரவத்தை அகற்றி, குழிக்குள் காற்றை அறிமுகப்படுத்துகிறது. கட்டியின் இருப்பு குறிப்பிடப்படவில்லை என்றால், டக்டோகிராஃபி பயன்படுத்தப்படுகிறது - பால் குழாய்களில் ஒரு மாறுபட்ட முகவரை அறிமுகப்படுத்துதல்.

இந்த முறைகள் மார்பக திசுக்களில் உள்ள வடிவங்களின் இருப்பைக் காட்சிப்படுத்த உங்களை அனுமதிக்கின்றன.

ஒரு கட்டியின் இருப்பு மேமோகிராஃபியிலும் தெளிவாகத் தெரிந்தால், நோயாளிக்கு நோயறிதல் நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பிற்கு பரிந்துரை வழங்கப்படுகிறது:

அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தி, மருத்துவர் ஒரு கட்டியிலிருந்து ஒரு கட்டியை வேறுபடுத்தி, உருவாக்கத்தின் இடத்தை தெளிவுபடுத்தலாம். இதற்குப் பிறகு, பயாப்ஸிக்காக அதிலிருந்து ஒரு திசு மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. ஒரு பயாப்ஸி கட்டியின் வகையைக் கண்டறிய உங்களை அனுமதிக்கிறது: தீங்கற்ற அல்லது வீரியம் மிக்கது, மேலும் கட்டி ஹார்மோன் சார்ந்ததா என்பதை தீர்மானிக்கவும். இந்தத் தகவல் மருத்துவர் சிகிச்சை மூலோபாயத்தைத் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, ஆனால் நிலையைத் தீர்மானிக்க எப்போதும் சாத்தியமில்லை. பெரும்பாலும், தேவையான அனைத்து கூட கண்டறியும் நடவடிக்கைகள்அறுவைசிகிச்சைக்குப் பிறகு மட்டுமே தீர்மானிக்க முடியும்.

ஹிஸ்டாலஜிக்கல் ஆய்வுகளின் வழிமுறை

அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும் ஒரு திசு பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது. உருவாக்கத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் தெளிவுபடுத்தப்பட்ட பிறகு செயல்முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ஒரு பயாப்ஸி என்பது திசுக்களின் ஒரு பகுதியை அகற்றும் செயல்முறையாகும், மேலும் அதன் ஆய்வு "ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனை" அல்லது வெறுமனே "ஹிஸ்டாலஜி" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஒரு மருத்துவ பணியாளர் கட்டியிலிருந்து ஒரு சிறிய அளவு திசுக்களை அகற்ற ஒரு சிறப்பு ஊசியைப் பயன்படுத்துகிறார், அல்லது நோயாளியின் உடலில் இருந்து ஏற்கனவே அகற்றப்பட்ட கட்டி ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. பின்னர் திசு துண்டு சிறப்பாக கறை படிந்த மற்றும் மாறாக அதிகரிக்க மற்றும் படிக்க எளிதாக செய்ய செயலாக்கப்படுகிறது. ஒரு நிபுணர் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி பிரிவை ஆய்வு செய்து, கட்டி உருவாக்கத்தின் தரம் குறித்து ஒரு கருத்தைத் தருகிறார். இந்த ஆய்வில் பெரும்பாலானவை ஆய்வக தொழில்நுட்ப வல்லுநரின் கவனத்தையும் தகுதியையும் சார்ந்துள்ளது.

இதேபோன்ற ஆய்வு இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி ஆகும். பொதுவாக, இதை "ஹிஸ்டாலஜி" என்றும் அழைக்கலாம், ஏனெனில் இந்த முறை திசுக்களின் ஆய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி என்பது மிகவும் மேம்பட்ட பகுப்பாய்வு முறையாகும். இந்த ஆய்வில், திசு சிறப்பு எதிர்வினைகளுடன் கறை படிந்துள்ளது, இது காட்சி மாறுபாட்டை மேம்படுத்துவது மட்டுமல்லாமல், ஆன்டிபாடிகளுடன் ("லேபிள்") ஒரு சிறப்பு வழியில் இணைக்கிறது, இது கட்டியின் கூடுதல் பண்புகளை தெளிவுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது. இந்த வழக்கில், எதிர்வினை மிக வேகமாக நிகழ்கிறது, இது பகுப்பாய்வு முடிவுகளை விரைவாகப் பெற உங்களை அனுமதிக்கிறது.

இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி கட்டியின் வகையை தெளிவுபடுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், கட்டி திசுக்களின் உணர்திறனைக் கண்டறிவதன் அடிப்படையில் நோயாளியின் சிகிச்சை மூலோபாயத்தைத் திட்டமிடவும் அனுமதிக்கிறது. பல்வேறு வகையானசிகிச்சை விளைவுகள். கூடுதலாக, இந்த ஆய்வு முடிந்தவரை தானியங்கு ஆகும், இது மனித காரணி காரணமாக கண்டறியும் பிழையின் சாத்தியக்கூறுகளை குறைக்க அனுமதிக்கிறது.

உடலில் கட்டி இருப்பதைக் கண்டறியும் நவீன நோயறிதல் நடவடிக்கைகளும் உள்ளன: இது ஒரு நிறமாலை இரத்த பரிசோதனை, நோயெதிர்ப்பு (உயிர்வேதியியல்) பகுப்பாய்வு, கட்டி திசுக்களின் மீன் சோதனை. ஒரு மரபணு இரத்தப் பரிசோதனையானது எந்தவொரு பெண்ணும் மார்பகப் புற்றுநோய்க்கான முன்நிபந்தனைகள் தன்னிடம் உள்ளதா அல்லது இல்லையா என்பதைச் சரிபார்க்க அனுமதிக்கிறது. CT மற்றும் MRI ஆகியவை கட்டியின் இருப்பிடத்தை துல்லியமாக தீர்மானிக்கவும், அதன் வளர்ச்சியின் இயக்கவியலை கண்காணிக்கவும், கட்டியின் கட்டமைப்பை மதிப்பிடுவதையும் சாத்தியமாக்குகின்றன.

இரத்த பரிசோதனை மூலம் புற்றுநோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்குப் பிறகு ஒரு இரத்த பரிசோதனை பொதுவாக மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நோயாளி போது சூழ்நிலைகள் உள்ளன சொந்த முயற்சிமார்பக புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பைக் கண்டறிய ஜன்னல் குறிப்பான்கள் அல்லது மரபணு பகுப்பாய்வுக்காக இரத்த தானம் செய்கிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் பொது பகுப்பாய்வுஒரு புற்றுநோயியல் கிளினிக்கைத் தொடர்புகொள்வதற்கு இரத்தம் ஒரு காரணமாக இருக்கலாம் (கட்டியின் படபடப்பு அல்லது புற்றுநோயின் காட்சி அறிகுறிகளுடன்).

உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு

ஆராய்ச்சிக்கான ஒரு பொருளாக இரத்தம் பின்வரும் கண்டறியும் நடவடிக்கைகளை மேற்கொள்ள அனுமதிக்கிறது:

அதே நேரத்தில், முதல் இரண்டு பகுப்பாய்வுகளை மட்டுமே புற்றுநோயை நிர்ணயிப்பதற்கான சிறப்பு முறைகள் என்று அழைக்க முடியும், இதில் இரண்டாவது ஒரு செயல்பாட்டு ஒன்றை விட தடுப்பு நடவடிக்கையாகும். உடலின் நிலை மற்றும் செயல்முறையின் அளவை தீர்மானிக்க அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னர் இரண்டு மற்ற இரத்த பரிசோதனைகள் முக்கியமாக மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இருப்பினும், ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, மார்பில் ஒரு கட்டியை உணர்ந்தால் மற்றும் ஒரு பொது இரத்த பரிசோதனை இரண்டு எதிர்மறை கண்டறியும் குணகங்களைக் காட்டினால், இது ஒரு நிபுணரை அணுகுவதற்கான காரணம். எதிர்மறை குணகங்கள் இரத்த கலவையின் சில அளவுருக்களில் விதிமுறைக்கு வெளியே குறிகாட்டிகள்.

ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனையானது கட்டி உயிரணுக்களுக்கு ஆன்டிபாடிகள் இருப்பதைக் கண்டறிய முடியும். இத்தகைய உடல்கள் கட்டி குறிப்பான்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. கட்டி குறிப்பான்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் வகை பிரத்தியேகங்களைப் பொறுத்தது (உள்ளூர்மயமாக்கல்) புற்றுநோய் கட்டிமற்றும் அதன் வளர்ச்சியின் நிலை. கட்டி குறிப்பான்கள் அடங்கும்:

மார்பக புற்றுநோயின் விஷயத்தில், கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் முதன்மையாக கட்டி மார்க்கர் CA-15-3 முன்னிலையில் ஆர்வமாக இருப்பார், ஏனெனில் இரத்தத்தில் அதன் இருப்பு மார்பக புற்றுநோயைக் குறிக்கிறது. முடிவை டிகோட் செய்ய சராசரியாக ஒரு நாள் ஆகும். நோயின் போது உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு பல முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இதற்கான இரத்தம் நாளின் முதல் பாதியில் வெறும் வயிற்றில் ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்படுகிறது. சோதனைக்கு இரண்டு வாரங்களுக்கு முன்பு, நோயாளி எல்லாவற்றையும் எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்துகிறார் மருந்துகள்(கலந்துகொள்ளும் மருத்துவரிடம் உறுதிப்படுத்த வேண்டும்). இரத்த தானம் செய்வதற்கு இரண்டு நாட்களுக்கு முன்பு, நீங்கள் மது, கொழுப்பு அல்லது வறுத்த உணவுகளை குடிக்கக்கூடாது.

செயல்முறைக்கு ஒரு மணி நேரத்திற்கு முன்பு நீங்கள் புகைபிடிக்கக்கூடாது, அதைக் குறைக்க அறிவுறுத்தப்படுகிறது உணர்ச்சி மன அழுத்தம். இரத்தம் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வுபொதுவாக அவை கதிர்வீச்சு மற்றும் பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சைக்குப் பிறகு உடனடியாக எடுக்கப்படுவதில்லை.

மரபணு காரணிகளை தீர்மானித்தல்

மரபணு இரத்த பரிசோதனையைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், "மரபணு" மற்றும் "பரம்பரை" என்ற கருத்துக்களுக்கு இடையிலான வேறுபாட்டை வலியுறுத்துவது மதிப்பு. மரபணு காரணிபுற்றுநோயின் நிகழ்வு என்பது ஒரு பரந்த கருத்தாகும், இது மார்பக புற்றுநோயுடன் உறவினர்களின் இருப்பை மட்டுமல்ல, இந்த நோயின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தையும் குறிக்கிறது.

பரம்பரை என்பது குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையில் மார்பக புற்றுநோயின் சாத்தியமான அபாயத்தைக் குறிக்கிறது. அதே நேரத்தில், பெண்கள் மட்டுமல்ல, ஆண்களும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறலாம், ஆனால் அதன் கேரியர் நோய்வாய்ப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை.

எந்தவொரு பெண்ணும் மரபணு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம். நேரடி உறவினர்கள் மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இது குறிப்பாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பகுப்பாய்வுக்காக இரத்த தானம் செய்வதற்கு முன், நோயாளி மரபியல் துறையில் ஒரு நிபுணருடன் பேச வேண்டும், அவர் முடிவுகளை புரிந்துகொள்வதற்கான நுணுக்கங்களை விளக்குவார். இரத்த தானம் செய்வதற்கு முன் நோயாளியிடமிருந்து சிறப்பு தயாரிப்பு தேவையில்லை.

பெறும் வழக்கில் நேர்மறையான முடிவு BRCA மரபணு மாற்றங்கள், ஆனால் மற்றவர்கள் இல்லாத நிலையில் ஆபத்தான அறிகுறிகள், பீதியடைய தேவையில்லை. இந்த மரபணுக்களில் பிறழ்வுகள் உள்ள பெண்கள், தடுப்பு நடவடிக்கையாக வழக்கமான சுய பரிசோதனை மற்றும் உடல் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள அறிவுறுத்தப்படலாம். 40 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, கருப்பைகள் மற்றும் மார்பகங்களை அகற்றுவது பற்றி யோசிப்பது அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கிறது, எதிர்காலத்தில் குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடாத இளம் பெண்கள் சில நேரங்களில் கருத்தடைகளை எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். இந்த நடவடிக்கைகள் குறித்த முடிவு முற்றிலும் பெண்ணின் தோள்களில் உள்ளது மற்றும் மருத்துவர்களுடன் ஒரு சிந்தனை அணுகுமுறை மற்றும் ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.

சமீபத்திய கண்டறியும் முறைகள்

நிறமாலை பகுப்பாய்வுஇரத்தம் 93% வரை நிகழ்தகவுடன் உடலில் கட்டிகள் இருப்பதை வெளிப்படுத்துகிறது. இது ஒப்பீட்டளவில் மலிவான கண்டறியும் முறையாகும், இது அகச்சிவப்பு நிறமாலையுடன் இரத்த சீரம் கதிர்வீச்சு மற்றும் அதன் மூலக்கூறு கலவையின் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

ஸ்பெக்ட்ரல் இரத்த பரிசோதனையின் முடிவு "இருப்பு-இல்லாமை" கொள்கையின்படி வழங்கப்படுகிறது மற்றும் பெரும்பாலான வகையான வீரியம் மிக்க கட்டிகளை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த சோதனை மார்பக புற்றுநோயின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தையும் தீர்மானிக்க முடியும். முடிவுகள் ஆய்வகத்தில் புரிந்து கொள்ளப்படுகின்றன மற்றும் கூடுதல் மருத்துவரின் கருத்து தேவையில்லை.

ஸ்பெக்ட்ரல் பகுப்பாய்விற்கு இரத்த தானம் செய்வதற்கு, செயல்முறைக்கு 2 மாதங்களுக்கு முன்பு மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்துவது அவசியம். எக்ஸ்ரே அல்லது பிற கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபியின் தருணத்திலிருந்து குறைந்தது 3 மாதங்கள் கடக்க வேண்டும். கூடுதலாக, இரத்தம் சேகரிக்கும் நேரத்தில் பெண் கர்ப்பமாக இருக்கக்கூடாது அல்லது மாதவிடாய் இருக்கக்கூடாது. நாளின் முதல் பாதியில் வெறும் வயிற்றில் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. ஸ்பெக்ட்ரல் இரத்த பரிசோதனை சராசரியாக 12 வேலை நாட்கள் ஆகும்.

ஒன்று சமீபத்திய முறைகள்புற்றுநோயைக் கண்டறிவது "மீன் சோதனை" (FISH, fluorescence hybridization) என்று அழைக்கப்படுகிறது. அதன் செயல்திறன் இன்னும் விவாதத்தில் உள்ளது; இந்த முறையின் சாராம்சம் செல் துண்டுகளை ஒரு ஒளிரும் கலவையுடன் லேபிளிடுவது மற்றும் உயிரணுக்களின் மேலும் நுண்ணிய ஆய்வு ஆகும். பெயரிடப்பட்ட துண்டுகள் மரபணுப் பொருளின் எந்தப் பகுதிகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதன் அடிப்படையில், நோயாளிக்கு புற்றுநோய்க்கான முன்கணிப்பு உள்ளதா என்பதையும், ஒரு குறிப்பிட்ட வழக்கில் என்ன சிகிச்சை முறைகள் பொருத்தமானதாக இருக்கும் என்பதையும் ஒருவர் புரிந்து கொள்ள முடியும்.

FISH சோதனைக்கு முழு முதிர்ந்த செல்கள் தேவையில்லை, எனவே இது மற்ற ஆய்வக சோதனைகளை விட மிக வேகமாக செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, ஃபிஷ் முறையானது மரபணு சேதத்தை இன்னும் தெளிவாகக் கவனிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது, இது மற்ற வகை பகுப்பாய்வுகளுடன் செய்ய இயலாது. ஃபிஷ் சோதனை பெரும்பாலும் மார்பக புற்றுநோயைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது, ஆனால் இது பல வகையான புற்றுநோய்களைக் கண்டறியவும் வேலை செய்கிறது.

ஃபிஷ் சோதனையின் தீமைகள், அதன் அதிக விலைக்கு கூடுதலாக, குறிச்சொற்களின் தனித்தன்மையின் காரணமாக சில குரோமோசோம் பகுதிகளில் வேலை செய்ய இயலாமை ஆகியவை அடங்கும். கூடுதலாக, ஃபிஷ் சோதனை சில வகையான பிறழ்வுகள் மற்றும் முறிவுகளை புறக்கணிக்கிறது மரபணு குறியீடு, இது ஒரு முக்கியமான நோயறிதல் புறக்கணிப்பாக இருக்கலாம். ஒப்பீட்டு மீன் ஆய்வுகள்மலிவான IHC சோதனையானது ஹெர்செப்டினுக்கு புற்றுநோய் செல்களின் பாதிப்பை தீர்மானிப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க பலனைக் காட்டவில்லை. இருப்பினும், புற்றுநோயைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் துல்லியமான முறைகளில் ஃபிஷ் சோதனை தற்போது வேகமாக உள்ளது.

மீன் மிகவும் அற்புதமான "கருவிகள்" ஒன்றாகும் மூலக்கூறு உயிரியல் XXI நூற்றாண்டு. முன்-இம்பிளான்டேஷன் நோயறிதலில், ஃபிஷ் ஆராய்ச்சி நுட்பம் கருவில் கருத்தரித்தல் (IVF) மூலம் புதிதாகப் பெறப்பட்ட கருவின் உயிரணுக்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் அல்லது குரோமோசோம் இணைத்தல் கோளாறுகளைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது. அனூப்ளோயிடியின் முரண்பாடுகள் அல்லது அறிகுறிகள் (இணைத்தல் கோளாறு, குரோமோசோம் ஜோடிகளின் பற்றாக்குறை) கண்டறியப்படவில்லை என்றால், "செயற்கை" கரு சாத்தியமானதாகக் கருதப்படுகிறது. இது கருவுற்றிருக்கும் தாயின் கருப்பையில் பொருத்தப்படலாம்.

ஃபிஷ் ஒரு கருவின் குரோமோசோம் தொகுப்பில் பாலியல் பண்புகளை கண்டறிய உதவுகிறது. இது கர்ப்பத்தின் உண்மையான தொடக்கத்திற்கு முன்பே பிறக்காத குழந்தையின் பாலினத்தை தீர்மானிக்க உதவுகிறது (உடலுக்கு வெளியே கருவுற்ற கருவை கருப்பையில் பொருத்துவதன் மூலம் தொடங்குவதாக நாங்கள் கருதினால்).

மீன் என்றால் என்ன?

சுருக்கமானது: Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, அல்லது fluorescent in-situ hybridization. டிரான்ஸ்கிரிப்ட், பெரும்பாலும், அறியாத வாசகருக்கு எதையும் சொல்லாது. எனவே அதைப் பார்ப்போம் சிக்கலான கருத்துபகுதிகளாக, மொழிபெயர்க்கப்படாத "இன்-சிட்டு" ஐ கடைசியாக விட்டுவிடுங்கள்.

கலப்பினம்

மூலக்கூறு உயிரியலில், இந்த வார்த்தையானது "சாதாரண" உயிரியலில் உயிரினங்களைக் கடப்பதில் எந்த தொடர்பும் இல்லாத ஒரு சிறப்புப் பொருளைக் கொண்டுள்ளது.

கலப்பினமாக்கல் என்பது ஒரு மூலக்கூறு மரபணு நுட்பமாகும், இது ஆய்வு செய்யப்படும் உயிரணுக்களின் டிஎன்ஏ மற்றும் ஆர்என்ஏ நிலையை மதிப்பிட பயன்படுகிறது. இது நியூக்ளிக் அமிலங்களின் தனிப்பட்ட சங்கிலிகளை ஒரு மூலக்கூறாக இணைப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த வழியில், மூலக்கூறுகளின் நிரப்புத்தன்மை (பரஸ்பர கடிதப் பரிமாற்றம்) அல்லது அவற்றின் துண்டுகள் ஒருவருக்கொருவர் சரிபார்க்கப்படுகின்றன. முழுமையான நிரப்புத்தன்மையுடன், சங்கிலிகள் எளிதாகவும் விரைவாகவும் ஒரு பொதுவான மூலக்கூறாக ஒன்றிணைகின்றன. மெதுவான ஒருங்கிணைப்பு போதுமான நிரப்புத்தன்மையைக் குறிக்கிறது. சங்கிலிகளின் நிரப்புத்தன்மையின்மை துல்லியமாக குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (சில பகுதிகளில் உள்ள குரோமோசோம்களின் வரிசையில் மீறல்கள்), இணைக்கப்படாத குரோமோசோம்கள் அல்லது சில ஜோடிகள் இல்லாதது.

நிரப்புத்தன்மையை அளவிடுவதற்கான "கருவி" என்பது டிஎன்ஏ இழைகள் ஒரு பொதுவான மூலக்கூறாக கலப்பினமாகும் வெப்பநிலை ஆகும். இதை செய்ய, நீங்கள் முதலில் நியூக்ளிக் அமிலம் தயாரிப்பை சூடாக்க வேண்டும், பின்னர், மற்றொரு சூடான தயாரிப்பில் கலந்து பிறகு, அதை குளிர்விக்க வேண்டும். வெப்பமடையும் போது, ​​டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ சங்கிலிகளுக்கு இடையே உள்ள ஹைட்ரஜன் பிணைப்புகள் மறைந்துவிடும், மேலும் மூலக்கூறுகளின் ஒற்றை இழை துண்டுகள் உருவாகின்றன. இரண்டு டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ (அல்லது டிஎன்ஏ - ஆர்என்ஏ) ஆகியவற்றின் கலவையான தயாரிப்புகள் குளிர்விக்கப்படுகின்றன. குளிர்விக்கும் போது, ​​நிரப்பு தளங்களுக்கிடையேயான ஹைட்ரஜன் பிணைப்புகள் விரைவாக மீட்டமைக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒரு ஒற்றை, கலப்பின DNA மூலக்கூறு (RNA அல்லது DNA - RNA) உருவாகிறது. நிரப்புத்தன்மை இல்லாததால், செயல்முறை அதிக நேரம் எடுக்கும், நிரப்பு அல்லாத துண்டுகள் இணைக்கப்படாமல் இருக்கும். இதன் விளைவாக, அதிக கலப்பின வெப்பநிலை, மிகவும் இணக்கமான மற்றும் உயிரணுக்களின் குரோமோசோமால் கட்டமைப்பை சரிசெய்கிறது. குறைந்த வெப்பநிலை, குரோமோசோம்களில் அதிக அசாதாரணங்கள். நிரப்பு அல்லாத எச்சங்களின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில், குறிப்பிட்ட முரண்பாடுகள் அல்லது அனூப்ளோயிடியின் பகுதிகளை அடையாளம் காண முடியும்.

ஃப்ளோரசன்ட் மார்க்கிங்

ஒரு கலப்பின டிஎன்ஏ (அல்லது ஆர்என்ஏ) மூலக்கூறின் நிரப்புத்தன்மையை பகுப்பாய்வு செய்ய, சிறப்பு மரபணு ஆய்வுகள் (அல்லது டிஎன்ஏ ஆய்வுகள்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை நிச்சயமாக, அறுவை சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படும் அவற்றின் பெயர்களுடன் சிறிய அளவில் பொதுவானவை.

மரபியல் ஆய்வுகள் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டவை மற்றும் சிறப்பாகப் பெயரிடப்பட்ட ஒற்றை இழை DNA (குறைவாக பொதுவாக RNA) முன்னரே தீர்மானிக்கப்பட்ட நிரப்பு பண்புகளுடன். கலப்பினமாக்கப்படும் போது, ​​அவை சில மரபணுத் துண்டுகளுடன் இணைகின்றன, இதனால் அவற்றின் நிரப்புத்தன்மையை உறுதிப்படுத்துகிறது. கலப்பின மூலக்கூறில் உள்ள ஆய்வுகளின் இடம், இந்த "செயற்கை அமைப்பு" கூடியிருக்கும் அசல் குரோமோசோமால் பொருளின் இயல்பான அல்லது குறைபாடுள்ள கட்டமைப்பைக் குறிக்கிறது.

மரபணு ஆய்வுகள் குறிப்பாக, ஒளிரும் (ஃப்ளோரசன்ட்) பொருட்களுடன் குறிக்கப்படுகின்றன, இது ஒரு சிறப்பு ஒளிரும் நுண்ணோக்கியின் லென்ஸின் கீழ் தெரியும்.

பல ஆய்வுகளுக்கு வெவ்வேறு சாயங்களைப் பயன்படுத்துவது பல்வேறு மரபணு கட்டமைப்புகளை ஒரே நேரத்தில் பகுப்பாய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது, எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம்களின் பகுதிகளை இரண்டு மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கொன்று மிகைப்படுத்தப்பட்டவை மற்றும் பிற முரண்பாடுகளைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

தற்போது, ​​ஒரு பகுப்பாய்வில், மரபணு ஆய்வுகள் ஐந்து முதல் ஆறு வெவ்வேறு சாயங்களுடன் பெயரிடப்பட்டுள்ளன, சில நேரங்களில் ஏழு கூட.

இன்-சிட்டு என்றால் "வீட்டில்"

அசல் கலப்பின நுட்பம் சிக்கலானது. பிரித்தெடுக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ சிறப்பு வெப்ப பஃபர்களில் நீக்கப்பட்டது மற்றும் பிற சிதைக்கப்பட்ட துண்டுகளுடன் ஒரு மையவிலக்கில் கலக்கப்பட்டது. ஒரு ஆய்வகத்திலும், "ஒரு இரசாயன பாத்திரத்தில்" கலப்பினமாக்கல் மேற்கொள்ளப்பட்டது.

நவீன தொழில்நுட்பம், ஆய்வகத்தால் தயாரிக்கப்பட்ட தயாரிப்புகளில் அல்லாமல், அசல் மரபணு கட்டமைப்புகளில், "இடத்திலேயே", "வீட்டில்", பகுப்பாய்வுகளை மேற்கொள்ள உதவுகிறது. ஆய்வின் பொருள்கள் செல் கருக்கள் (துருவ உடல்கள், பிளாஸ்டோமியர்ஸ் மற்றும் பிளாஸ்டோசிஸ்ட்டின் மேற்பரப்பு செல்கள் ஆகியவற்றின் பயாப்ஸியின் போது பிரித்தெடுக்கப்பட்டது).

உயிரணு கருக்களில் உள்ள மரபணுப் பொருளை நேரடியாகக் கவனிப்பது செயல்முறையை விரைவுபடுத்துகிறது, மேலும் இது "சுத்தமானது", வெளிப்புற தாக்கங்கள் மற்றும் சேதங்களிலிருந்து விடுபடுகிறது, இது ஆய்வக மருந்துகளின் உற்பத்தியில் விலக்கப்படவில்லை.

இருப்பினும், கடக்க முடியாத எல்லைகளை சுட்டிக்காட்டும் சிக்கல்கள் உள்ளன இந்த முறை. ஒரு கலப்பினத்தால் உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் முழு தொகுப்பையும் "மூட" முடியாது. வழக்கமாக இரண்டு அல்லது மூன்று தொடர்ச்சியான கலப்பினங்கள் தேவைப்படுகின்றன, இது 12-15 குரோமோசோம் ஜோடிகளை ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது (மற்றும் அவற்றில் 23 மனிதர்களில் உள்ளன). டிஎன்ஏ சங்கிலிகளை மேலும் கலப்பினமாக்குவதற்கான திறன் ஒவ்வொரு மறுகலப்பினத்திற்கும் பிறகு படிப்படியாக குறைகிறது. இது ஒரே மரபணுப் பொருளின் முழுமையான பகுப்பாய்விற்கு "விரும்பினால் பல முறை" கலப்பினத்தை மேற்கொள்ள அனுமதிக்காது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் எதிர்காலத்தைப் பார்க்கவும், பிறக்காத குழந்தை கருப்பையக குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்களை எதிர்கொள்ளுமா என்பதை நம்பத்தகுந்த முறையில் கணிக்கவும் அனுமதிக்கிறது, ஆனால் பிறவி நோயியலின் தன்மை மற்றும் காரணங்களைக் கண்டறியவும்.

இருப்பினும், எந்தவொரு தகவலும் சரியான நேரத்தில் இருந்தால் மட்டுமே மதிப்புமிக்கதாக இருக்கும். என்றால் பற்றி பேசுகிறோம்கருவின் வளர்ச்சியின் நிலையைப் பற்றி, சோதனை முடிவுகளைப் பெறுவதற்கான வேகம் மிகவும் முக்கியமானது.

எனவே, ஃபிஷ் முறை, கருவில் மிகவும் பொதுவான வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் இருப்பதை முடிந்தவரை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது. குறுகிய நேரம், மரபணு நோயறிதலில் பெரும் தேவை உள்ளது.

ஃபிஷ் என்பது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கான தொழில்நுட்பத்தின் சாராம்சத்தைப் புரிந்துகொள்ளும் ஒரு சுருக்கமாகும் - சிட்டு கலப்பினத்தில் ஒளிரும் - "வீடு" சூழலில் ஒளிரும் கலப்பினமாக்கல்.

இந்த நுட்பம், கடந்த நூற்றாண்டின் 70 களின் பிற்பகுதியில் ஜே. கோல் மற்றும் எம்.எல். பார்டியூ, நியூக்ளிக் அமிலத் துண்டுகளின் (டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ) வரிசையை மறுசீரமைக்கும் சாத்தியத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

செயற்கையாக உருவாக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வுகள் (ஆய்வுகள்) மற்றும் பகுப்பாய்வுக்காக எடுக்கப்பட்ட சைட்டோஜெனடிக் பொருள் ஆகியவற்றின் சிட்டு கலப்பினத்தைப் பயன்படுத்தி, அளவு மற்றும் அளவை அடையாளம் காண அனுமதிக்கும் ஒரு முறையை ஆசிரியர்கள் உருவாக்கியுள்ளனர். தரமான விலகல்கள்ஆர்வமுள்ள குரோமோசோம்கள்.

கடந்த நூற்றாண்டின் இறுதியில், டிஎன்ஏ ஆய்வுகளுக்கு ஒளிரும் சாயங்களை வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்திய பிறகு, ஃபிஷ் முறை அதன் பெயரைப் பெற்றது.

நவீன மீன் பகுப்பாய்வு நுட்பங்கள், ஒரு கலப்பின நடைமுறையில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மரபணுப் பொருளைப் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான முழுமையான தகவலைப் பெறுவது சாத்தியம் என்பதை உறுதிப்படுத்த முயற்சிக்கிறது.

உண்மை என்னவென்றால், கலப்பினத்திற்குப் பிறகு, ஒரே சைட்டோஜெனடிக் பொருளின் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களை மட்டுமே மதிப்பிட முடியும். டிஎன்ஏ சங்கிலிகளை மீண்டும் கலப்பு செய்யும் திறன் அவ்வப்போது குறைகிறது.

எனவே, மரபணு நோயறிதலில் தற்போது, ​​21, 13, 18 குரோமோசோம்கள் மற்றும் எக்ஸ், ஒய் ஆகிய பாலின குரோமோசோம்களில் இருக்கும், மிகவும் பொதுவான அனூப்ளோயிடிகள் பற்றிய கேள்விகளுக்கு விரைவாக பதிலளிக்க இன் சிட்டு கலப்பின முறை பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

எந்த திசு அல்லது உயிரணு மாதிரிகளும் மீன் பகுப்பாய்விற்கு ஏற்றது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில், இவை இரத்த மாதிரிகள், விந்து வெளியேறுதல் அல்லது.

பகுப்பாய்விற்கு எடுக்கப்பட்ட பொருட்களிலிருந்து பெறப்பட்ட செல்களை ஊட்டச்சத்து ஊடகங்களில் பயிரிட வேண்டிய அவசியமில்லை என்பதன் மூலம் முடிவுகளைப் பெறுவதற்கான வேகம் உறுதி செய்யப்படுகிறது, தேவையான எண்ணிக்கையில் அவற்றின் பிரிவை அடைகிறது. கிளாசிக்கல் வழிகாரியோடைப்பிங்.

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பொருள் செறிவூட்டப்பட்ட தூய செல் இடைநீக்கத்தைப் பெறுவதற்கு சிறப்புத் தயாரிப்புக்கு உட்படுகிறது. அடுத்து, ஆய்வின் கீழ் உள்ள மாதிரியின் டிஎன்ஏ மாதிரி மற்றும் பூர்வீக டிஎன்ஏவை சிதைக்கும் செயல்முறை ஒற்றை-இழையான நிலைக்கு மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் கலப்பின செயல்முறை, இதன் போது வண்ண டிஎன்ஏ ஆய்வுகள் மாதிரியின் டிஎன்ஏவுடன் அடைகாக்கப்படுகின்றன.

இவ்வாறு, கலத்தில் விரும்பிய (வண்ண) குரோமோசோம்கள் காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன, அவற்றின் எண்ணிக்கை, மரபணு கட்டமைப்புகளின் அமைப்பு போன்றவை மதிப்பிடப்படுகின்றன. ஒரு சிறப்பு ஒளிரும் நுண்ணோக்கியின் கண் இமை ஒளிரும் டிஎன்ஏ சங்கிலிகளை ஆய்வு செய்ய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

தற்போது, ​​கண்டறியும் நோக்கங்களுக்காக ஃபிஷ் முறை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது மரபணு நோய்கள், இனப்பெருக்க மருத்துவம், புற்றுநோயியல், ஹீமாட்டாலஜி, உயிரியல் டோசிமெட்ரி போன்றவற்றில் குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள்.

கருவின் மீன் கண்டறியும் முறை எவ்வாறு பயன்படுத்தப்படுகிறது?

இனப்பெருக்க மருத்துவத் துறையில், ஃபிஷ் முறை, மூலக்கூறு சைட்டோஜெனடிக் நோயறிதலின் முறைகளில் ஒன்றாக, அனைத்து நிலைகளிலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

• ஒரு ஜோடி.

எதிர்கால பெற்றோரின் காரியோடைப்பை தீர்மானிக்க, இது ஒரு முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஏனெனில் மனித மரபணு வாழ்நாள் முழுவதும் மாறாமல் உள்ளது.

ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்கும் முன் ஒரு ஜோடியின் காரியோடைப்பிங் பெற்றோர்கள் மறைந்தவை உட்பட பரம்பரை பரம்பரையாக வரும் மரபணு நோய்க்குறியீடுகளின் கேரியர்களா என்பதை அடையாளம் காண உதவும். மற்றும் பொது நிலைஎதிர்கால தாய் மற்றும் தந்தையின் மரபணு, இது ஒரு குழந்தையை கருத்தரித்தல் மற்றும் ஒரு கர்ப்பத்தை சுமக்கும் வெற்றியை பாதிக்கலாம்.

இந்த வழக்கில் ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி கண்டறிதல் பெரும்பாலும் செயல்படுகிறது கூடுதல் பரிசோதனைகிளாசிக்கல் காரியோடைப்பிங்கிற்கு, சோதனைப் பொருளில் (பெற்றோரின் சிரை இரத்தம்) குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காணும்போது, ​​மொசைசிசத்தின் சந்தேகம் இருந்தால்.

ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி கூடுதல் பரிசோதனை எதிர்கால பெற்றோரின் உயிரணுக்களில் சந்தேகத்திற்கிடமான ஒழுங்கின்மை இருப்பதை நம்பத்தகுந்த முறையில் உறுதிப்படுத்தும் அல்லது மறுக்கும்.

• விந்து வெளியேறுதல் பற்றிய ஆய்வு.

"ஆண் காரணி" காரணமாக ஒரு ஜோடியில் இனப்பெருக்கம் செய்வதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு சுட்டிக்காட்டப்பட்டது. ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி விந்து பகுப்பாய்வு அசாதாரண அளவை மதிப்பிட உங்களை அனுமதிக்கும் குரோமோசோம் தொகுப்புவிந்து, மற்றும் ஒரு மனிதன் பாலினத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய்களின் கேரியர் என்பதை தீர்மானிக்கவும்.

தம்பதியினர் IVF ஐப் பயன்படுத்தி கருத்தரிப்பை நாடினால், விந்து வெளியேறும் ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு, முட்டையை கருத்தரிக்க மிக உயர்ந்த தரமான விந்தணுவைத் தேர்ந்தெடுக்க அனுமதிக்கும்.

• IVF உடன்.

முன்-இம்பிளான்டேஷன் மரபணு நோயறிதலுக்கு (PGD). பெற்றோரின் காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வுகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், கருவுக்கு பரவக்கூடிய சாத்தியமான குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாறுபாடுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

ஃபிஷ் நோயறிதலின் திறன்களுக்கு நன்றி, அறியப்பட்ட ஆரோக்கியமான கருவுடன் கர்ப்பத்தை உறுதி செய்வதற்காக கருப்பை குழிக்கு மாற்றுவதற்கு சில மணிநேரங்களில் அதன் விளைவாக வரும் கருக்களின் மரபணு ஆரோக்கியம் பற்றிய ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படலாம்.

கூடுதலாக, PGD இன் திறன்கள் கருக்களின் பாலினத்தை தீர்மானிக்க உதவுகிறது, எனவே, தேவைப்பட்டால், பிறக்காத குழந்தையின் பாலினத்தை "ஆர்டர்" செய்ய முடியும்.

• கர்ப்ப காலத்தில்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில்: ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கார்டோசென்டெசிஸ் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி பெறப்பட்ட கரு உயிரணுக்களின் பகுப்பாய்வு பொதுவாக பாரம்பரிய மருத்துவத்துடன் கூடுதலாக மருத்துவ மையங்களால் வழங்கப்படுகிறது. மரபணு ஆராய்ச்சிகரு செல்கள் (காரியோடைப்பிங்).

கருவில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் குறைபாடுகள் இருப்பதைப் பற்றிய பதிலை விரைவாகப் பெற வேண்டியிருக்கும் போது இந்த முறை இன்றியமையாதது: குரோமோசோம்கள் 21, 18, 13 இல் டிரிசோமி, X மற்றும் Y குரோமோசோம்களில் பிறழ்வுகள், சில சமயங்களில் குரோமோசோம்கள் 14 (அல்லது 17), 15, 16.

மீன் பகுப்பாய்வின் நன்மைகள்

ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி மரபணு பகுப்பாய்வை மேற்கொள்வது, இன்று குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிவதற்கான துணை முறையாக இருந்தாலும், அதை செயல்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறு மறுக்க முடியாத நன்மைகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது:

• பரிசோதிக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள் தொடர்பான முடிவுகளைப் பெறுவதற்கான வேகம் சில மணிநேரங்களுக்குள் உள்ளது - 72 க்கு மேல் இல்லை.

கர்ப்பத்தின் தலைவிதி மரபியல் நிபுணர்களின் நோயறிதலைப் பொறுத்தது என்றால் இது முக்கியமானதாக இருக்கலாம்;

• ஃபிஷ் முறையின் அதிக உணர்திறன் மற்றும் நம்பகத்தன்மை - வெற்றிகரமான பகுப்பாய்வு மிகக் குறைந்த அளவிலான உயிர்ப்பொருளில் சாத்தியமாகும் - ஒரு செல் போதுமானது, முடிவுகளின் பிழை 0.5% க்கு மேல் இல்லை.

அசல் மாதிரியில் உள்ள கலங்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருக்கும்போது, ​​எடுத்துக்காட்டாக, அவற்றின் பிரிவு மோசமாக இருக்கும்போது இது முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.

• கர்ப்பத்தின் எந்த கட்டத்திலும் (7 வது வாரத்திலிருந்து) ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி நோயறிதலைச் செய்வதற்கான சாத்தியம் மற்றும் எந்தவொரு உயிரியல் மாதிரியைப் பயன்படுத்தவும்: கோரியன் துண்டுகள், அம்னோடிக் திரவம், கரு இரத்தம் போன்றவை.

ஃபிஷ் முறையைப் பயன்படுத்தி நான் எங்கே நோயறிதலைச் செய்யலாம்?

மாஸ்கோவில், கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிவதற்கான ஃபிஷ் முறை பின்வரும் மருத்துவ மையங்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது:

ஒரு விதியாக, கிளினிக்குகள் கூடுதல் கட்டணத்திற்கு ஆக்கிரமிப்பு தலையீடு மூலம் முழுமையான கரு காரியோடைப்பிங்கின் ஒரு பகுதியாக மீன் கண்டறியும் சேவைகளை வழங்குகின்றன. மேலும், ஒரு விதியாக, எதிர்கால பெற்றோர்கள் கூடுதல் கட்டணம் செலுத்த ஒப்புக்கொள்கிறார்கள், ஏனென்றால் ஃபிஷ் முறைக்கு நன்றி, ஓரிரு நாட்களில் உங்கள் குழந்தையைப் பற்றிய மிக முக்கியமான விஷயங்களை நீங்கள் கண்டுபிடிக்கலாம்.