வி.ஜி. Vakharlovsky - மருத்துவ மரபியல் நிபுணர், குழந்தை நரம்பியல் நிபுணர் மிக உயர்ந்த வகை, வேட்பாளர் மருத்துவ அறிவியல். பரம்பரை மற்றும் பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கான மரபணு ஆய்வகத்தின் மருத்துவர் பிறவி நோய்கள் IAG பெயரிடப்பட்டது முன். ஓட்டா - 30 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக அவர் குழந்தைகளின் உடல்நலம், பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆய்வு, நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு பற்றிய மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையில் ஈடுபட்டுள்ளார். நரம்பு மண்டலம். 150க்கும் மேற்பட்ட வெளியீடுகளின் ஆசிரியர்.

நாம் ஒவ்வொருவரும், ஒரு குழந்தையைப் பற்றி நினைத்து, ஆரோக்கியமான மற்றும் இறுதியில் மகிழ்ச்சியான மகன் அல்லது மகள் மட்டுமே வேண்டும் என்று கனவு காண்கிறோம். சில நேரங்களில் நம் கனவுகள் நசுக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒரு குழந்தை கடுமையாக நோய்வாய்ப்பட்டு பிறக்கிறது, ஆனால் இந்த அன்பே, இரத்தம் (அறிவியல் ரீதியாக: உயிரியல்) குழந்தை பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குறைவாக நேசிக்கப்படும் மற்றும் அன்பே குறைவாக இருக்கும் என்று அர்த்தம் இல்லை. நிச்சயமாக, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் போது, ​​கவலைகள், பொருள் செலவுகள் மற்றும் மன அழுத்தம் - உடல் மற்றும் தார்மீக - ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறக்கும் போது அளவிட முடியாத அளவுக்கு அதிகமாக எழுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை கைவிடும் தாய் மற்றும்/அல்லது தந்தையை சிலர் கண்டிக்கிறார்கள். ஆனால், நற்செய்தி நமக்குச் சொல்வது போல்: "தீர்க்க வேண்டாம், நீங்கள் நியாயந்தீர்க்கப்பட மாட்டீர்கள்." தாய் மற்றும்/அல்லது தந்தை (சமூக, நிதி, வயது தொடர்பான, முதலியன) மற்றும் குழந்தை (நோயின் தீவிரம், சிகிச்சைக்கான சாத்தியம் மற்றும் வாய்ப்புகள் போன்றவை) பல்வேறு காரணங்களுக்காக குழந்தையை கைவிடுகிறார்கள். .). கைவிடப்பட்ட குழந்தைகள் என்று அழைக்கப்படுபவர்கள் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் நோயுற்றவர்களாகவும், நடைமுறையில் ஆரோக்கியமானவர்களாகவும் இருக்கலாம்: புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் மற்றும் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் வயதானவர்கள்.

பல்வேறு சூழ்நிலைகள் காரணமாக, வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் ஒரு குழந்தையை குடும்பத்திற்கு அழைத்துச் செல்ல முடிவு செய்கிறார்கள் அனாதை இல்லம்அல்லது மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இருந்து நேராக. குறைவான நேரங்களில், இது, எங்கள் பார்வையில், மனிதாபிமான, தைரியமான சிவில் செயல், ஒற்றைப் பெண்களால் செய்யப்படுகிறது. அது நடக்கும் அனாதை இல்லம்ஊனமுற்ற குழந்தைகள் கைவிடப்பட்டு, அவர்களின் பெயரிடப்பட்ட பெற்றோர் உணர்வுபூர்வமாக நோயுற்ற குழந்தை அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் உள்ள குழந்தையை குடும்பத்திற்குள் அழைத்துச் செல்கிறார்கள் பெருமூளை வாதம்மற்றும் பல.

இந்த வேலையின் நோக்கம், குழந்தை பிறந்த உடனேயே தோன்றும் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்களை முன்னிலைப்படுத்துவதாகும், பின்னர், நோயின் மருத்துவப் படத்தின் அடிப்படையில், நோயறிதலைச் செய்ய முடியும், அல்லது அடுத்தடுத்த ஆண்டுகளில் குழந்தையின் வாழ்க்கையில், நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், இந்த நோய்க்கான குறிப்பிட்ட முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை நேரத்தைப் பொறுத்து. சில நோய்கள் ஒரு குழந்தைக்கு முன்பே கண்டறியப்படலாம் மருத்துவ அறிகுறிகள்பல ஆய்வக உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்துகிறது.

ஒரு பிறவி அல்லது குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு பரம்பரை நோயியல், மக்கள் தொகை அல்லது 3-5% என்ற பொதுவான புள்ளிவிவர ஆபத்து, ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணையும் வேட்டையாடுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயுடன் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைக் கணிக்கவும், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் ஏற்கனவே நோயியலைக் கண்டறியவும் முடியும். சில பிறப்பு குறைபாடுகள்மற்றும் ஆய்வக-உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு-மரபணு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி கருவில் நோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, அல்லது இன்னும் துல்லியமாக, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (முந்தைய) கண்டறியும் முறைகளின் தொகுப்பு.

தத்தெடுப்புக்கு வழங்கப்படும் அனைத்து குழந்தைகளும் அனைத்து மருத்துவ நிபுணர்களாலும் விரிவாக பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று நாங்கள் உறுதியாக நம்புகிறோம், இது ஒரு மரபியல் நிபுணரின் பரிசோதனை மற்றும் பரிசோதனை உட்பட தொடர்புடைய சிறப்பு நோய்க்குறியியல்களை விலக்குகிறது. இந்த வழக்கில், குழந்தை மற்றும் அவரது பெற்றோரைப் பற்றிய அனைத்து அறியப்பட்ட தரவுகளும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்

ஒவ்வொரு செல்லின் கருவிலும் மனித உடல் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதாவது. அனைத்து பரம்பரை தகவல்களையும் கொண்ட 23 ஜோடிகள். ஒரு நபர் முட்டையுடன் தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், விந்தணுவுடன் தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் பெறுகிறார். இந்த இரண்டு பாலின செல்களும் இணையும் போது, ​​கண்ணாடியிலும் நம்மைச் சுற்றியும் பார்க்கும் பலன் கிடைக்கும். குரோமோசோம்களின் ஆய்வு சைட்டோஜெனடிசிஸ்ட்டால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த நோக்கத்திற்காக, லிம்போசைட்டுகள் எனப்படும் இரத்த அணுக்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை சிறப்பாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு ஒரு நிபுணரால் ஜோடிகளாக விநியோகிக்கப்படுகிறது வரிசை எண்- முதல் ஜோடி, முதலியன, ஒரு காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது. நாம் மீண்டும் சொல்கிறோம், ஒவ்வொரு கலத்தின் கருவும் 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளைக் கொண்டுள்ளது. கடைசி ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஒரு நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. பெண்களில், இவை XX குரோமோசோம்கள், அவற்றில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. சிறுவர்களுக்கு XY செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. முதலாவது தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. விந்தணுவின் பாதியில் X குரோமோசோம் மற்றும் மற்ற பாதி Y குரோமோசோம் உள்ளது.

குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் நோய்களின் குழு உள்ளது. இவற்றில் மிகவும் பொதுவானது டவுன் சிண்ட்ரோம் (700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒன்று). புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மருத்துவமனையில் தங்கிய முதல் 5-7 நாட்களில் ஒரு குழந்தையில் இந்த நோயைக் கண்டறிவது ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்பட வேண்டும். மகப்பேறு மருத்துவமனைமற்றும் குழந்தையின் காரியோடைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தவும். டவுன் சிண்ட்ரோமில், காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள், மூன்றாவது குரோமோசோம் 21 வது ஜோடியில் காணப்படுகிறது. பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இந்த குரோமோசோமால் நோயியலால் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

பெண்களுக்கு மட்டுமே ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய் வர முடியும். நோயியலின் முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 10-12 வயதில் கவனிக்கப்படுகின்றன, பெண் உயரத்தில் சிறியதாகவும், தலையின் பின்புறத்தில் குறைந்த செட் முடியாகவும், 13-14 வயதில் மாதவிடாய் பற்றிய குறிப்பும் இல்லை. சற்று மனநலம் குன்றியிருக்கும். ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்தோருக்கான முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும். அத்தகைய நோயாளியின் காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள். ஒரு X குரோமோசோம் இல்லை. இந்நோயின் தாக்கம் 3,000 பெண்களில் 1 பெண் மற்றும் 130-145 செமீ உயரம் கொண்ட பெண்களில் - 1,000 இல் 73 ஆகும்.

க்ளீன்ஃபெல்டர் நோயை ஆண்கள் மட்டுமே அனுபவிக்கிறார்கள், இது பெரும்பாலும் 16-18 வயதில் கண்டறியப்படுகிறது. நோயாளிக்கு அதிக உயரம் (190 செ.மீ. மற்றும் அதற்கு மேல்) இருக்கும், பெரும்பாலும் சற்று மனநலம் குன்றியிருக்கும், நீளமான கைகள் உயரத்திற்கு விகிதாசாரமாக இருக்கும், அதைச் சுற்றி வரும்போது மார்பை மறைக்கும். காரியோடைப் படிக்கும் போது, ​​47 குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன - 47, XXY. க்ளீன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த நோயாளிகளில், முதன்மையான அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும். நோயின் பரவலானது 1: 18,000 ஆரோக்கியமான ஆண்கள், 1: 95 சிறுவர்கள் பின்தங்கிய நிலையில் உள்ளனர். மன வளர்ச்சிமற்றும் மலட்டுத்தன்மையை அனுபவிக்கும் 9 ஆண்களில் ஒருவர்.

மேலே நாம் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்களை விவரித்தோம். 5,000 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் மோனோஜெனிக் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இதில் மனித உயிரணுவின் கருவில் காணப்படும் 30,000 மரபணுக்களில் ஏதேனும் மாற்றம், பிறழ்வு உள்ளது. சில மரபணுக்களின் வேலை செல்கள், உறுப்புகள் மற்றும் உடலின் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டிற்கு காரணமான இந்த மரபணுவுடன் தொடர்புடைய புரதம் அல்லது புரதங்களின் தொகுப்புக்கு (உருவாக்கம்) பங்களிக்கிறது. ஒரு மரபணுவின் இடையூறு (பிறழ்வு) புரதத் தொகுப்பின் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் புரதம் சம்பந்தப்பட்ட செல்கள், உறுப்புகள் மற்றும் உடல் அமைப்புகளின் உடலியல் செயல்பாட்டை மேலும் சீர்குலைக்கிறது. இந்த நோய்களில் மிகவும் பொதுவான நோய்களைப் பார்ப்போம்.

அனைத்து திருமணமான தம்பதிகள், ஒரு குழந்தை கனவு, குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க வேண்டும். ஆனால், அனைத்து முயற்சிகளும் செய்த போதிலும், குழந்தை கடுமையான நோய்வாய்ப்பட்டதாக பிறக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. பெற்றோரில் ஒருவரின் குடும்பத்தில் அல்லது இருவரில் ஏற்பட்ட மரபணு நோய்களால் இது பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது. என்ன மரபணு நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை?

ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நோய்க்கான வாய்ப்பு

ஒரு பிறவி அல்லது பரம்பரை நோயியல், மக்கள் தொகை அல்லது பொதுவான புள்ளிவிவர ஆபத்து என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் தோராயமாக 3-5% என்று நம்பப்படுகிறது. அவசர சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு நோயால் குழந்தை பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை கணிக்க முடியும் மற்றும் குழந்தையின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது நோயியல் ஏற்கனவே கண்டறியப்படலாம். கருவில் உள்ள ஆய்வக-உயிர் வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு-மரபணு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி சில பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நோய்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன, ஏனெனில் சில நோய்கள் மகப்பேறுக்கு முந்தைய (பிரசவத்திற்கு முந்தைய) கண்டறியும் முறைகளின் போது கண்டறியப்படுகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் பொதுவான நோய் டவுன்ஸ் நோய் ஆகும், இது 700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. குழந்தையின் இந்த நோயறிதல் பிறந்த முதல் 5-7 நாட்களில் ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் குழந்தையின் காரியோடைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள், 21 ஜோடிகளுடன் மூன்றாவது குரோமோசோம் இருக்கும். பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் ஒரே விகிதத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு ஆளாகிறார்கள்.

Shereshevsky-Turner நோய் பெண்களில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியலின் அறிகுறிகள் 10-12 வயதில் கவனிக்கப்படலாம், பெண்ணின் உயரம் மிகக் குறைவாகவும், தலையின் பின்புறத்தில் முடி மிகவும் குறைவாகவும் இருக்கும். 13-14 வயதில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண்ணுக்கு மாதவிடாய் பற்றிய எந்த அறிகுறியும் இல்லை. லேசான மனநலம் குன்றியமையும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த பெண்களில் முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை. அத்தகைய நோயாளியின் காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய்

க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய் ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது; நோய்வாய்ப்பட்ட இளைஞன் மிக உயரமான உயரத்தைக் கொண்டிருக்கிறார் - 190 செமீ மற்றும் அதற்கு மேல், மன வளர்ச்சியின் பின்னடைவு அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது, மேலும் விகிதாச்சாரத்தில் நீண்ட கைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது முழு மார்பையும் மூடும். காரியோடைப் பரிசோதிக்கும்போது, ​​47 குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன - 47, XXY. க்லைன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த ஆண்களில், முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும்.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியா அல்லது பைருவிக் ஒலிகோஃப்ரினியா, இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமானவர்களாக இருக்கலாம், ஆனால் அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் ஒரே மாதிரியான நோயியல் மரபணுவின் கேரியராக இருக்கலாம், மேலும் அவர்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. தோராயமாக 25% ஆகும். பெரும்பாலும், இதுபோன்ற வழக்குகள் தொடர்புடைய திருமணங்களில் நிகழ்கின்றன. Phenylketonuria பொதுவான ஒன்றாகும் பரம்பரை நோய்கள், மற்றும் அதன் அதிர்வெண் 1:10000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளாகும். ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சாராம்சம் என்னவென்றால், அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைன் உடலால் உறிஞ்சப்படுவதில்லை, மேலும் நச்சு செறிவு மூளை மற்றும் குழந்தையின் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. குழந்தையின் மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் ஒரு பின்னடைவு உள்ளது, வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிஸ்பெப்டிக் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் தோல் அழற்சி - இவை முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகள்இந்த நோய். சிகிச்சை கொண்டுள்ளது சிறப்பு உணவு, அத்துடன் அமினோ அமிலம் ஃபெனிலாலனைன் இல்லாத அமினோ அமில கலவைகளின் கூடுதல் பயன்பாடு.

ஹீமோபிலியா

குழந்தைக்கு ஒரு வயதுக்குப் பிறகுதான் ஹீமோபிலியா பெரும்பாலும் தோன்றும். பெரும்பாலும் சிறுவர்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் இந்த கேரியர் மரபணு மாற்றம்பெரும்பாலும் தாய்மார்கள் உள்ளனர். ஹீமோபிலியாவில் காணப்படும் இரத்தப்போக்கு கோளாறு பெரும்பாலும் கடுமையான மூட்டு சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அதாவது ரத்தக்கசிவு கீல்வாதம் மற்றும் உடலில் ஏற்படும் பிற சேதங்கள், சிறிதளவு வெட்டுக்கள் நீடித்த இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும், இது ஒரு நபருக்கு ஆபத்தானது.

நாம் ஒவ்வொருவரும், ஒரு குழந்தையைப் பற்றி நினைத்து, ஆரோக்கியமான மற்றும் இறுதியில் மகிழ்ச்சியான மகன் அல்லது மகள் மட்டுமே வேண்டும் என்று கனவு காண்கிறோம். சில நேரங்களில் நம் கனவுகள் நசுக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒரு குழந்தை கடுமையாக நோய்வாய்ப்பட்டு பிறக்கிறது, ஆனால் இந்த அன்பே, இரத்தம் (அறிவியல் ரீதியாக: உயிரியல்) குழந்தை பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குறைவாக நேசிக்கப்படும் மற்றும் அன்பே குறைவாக இருக்கும் என்று அர்த்தம் இல்லை.

நிச்சயமாக, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் போது, ​​கவலைகள், பொருள் செலவுகள் மற்றும் மன அழுத்தம் - உடல் மற்றும் தார்மீக - ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறக்கும் போது அளவிட முடியாத அளவுக்கு அதிகமாக எழுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வளர்க்க மறுக்கும் தாய் மற்றும்/அல்லது தந்தையை சிலர் கண்டிக்கிறார்கள். ஆனால், நற்செய்தி நமக்குச் சொல்வது போல்: "தீர்க்க வேண்டாம், நீங்கள் நியாயந்தீர்க்கப்பட மாட்டீர்கள்." தாய் மற்றும்/அல்லது தந்தை (சமூக, நிதி, வயது தொடர்பான, முதலியன) மற்றும் குழந்தை (நோயின் தீவிரம், சிகிச்சைக்கான சாத்தியம் மற்றும் வாய்ப்புகள் போன்றவை) பல்வேறு காரணங்களுக்காக குழந்தையை கைவிடுகிறார்கள். .). கைவிடப்பட்ட குழந்தைகள் என்று அழைக்கப்படுபவர்கள் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் நோயுற்றவர்களாகவும், நடைமுறையில் ஆரோக்கியமானவர்களாகவும் இருக்கலாம்: புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் மற்றும் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் வயதானவர்கள்.

பல்வேறு காரணங்களுக்காக, ஒரு அனாதை இல்லத்திலிருந்து அல்லது நேரடியாக ஒரு மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இருந்து ஒரு குழந்தையை குடும்பத்திற்கு அழைத்துச் செல்ல வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் முடிவு செய்கிறார்கள். குறைவான நேரங்களில், இது, எங்கள் பார்வையில், மனிதாபிமான சிவில் செயல், ஒற்றைப் பெண்களால் செய்யப்படுகிறது. ஊனமுற்ற குழந்தைகள் அனாதை இல்லத்தை விட்டு வெளியேறுவது மற்றும் அவர்களின் பெயரிடப்பட்ட பெற்றோர்கள் வேண்டுமென்றே டவுன்ஸ் நோய் அல்லது பெருமூளை வாதம் மற்றும் பிற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையை குடும்பத்திற்கு அழைத்துச் செல்வது நடக்கிறது.

இந்த வேலையின் நோக்கம், குழந்தை பிறந்த உடனேயே தோன்றும் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்களை முன்னிலைப்படுத்துவதாகும், பின்னர், நோயின் மருத்துவப் படத்தின் அடிப்படையில், நோயறிதலைச் செய்ய முடியும், அல்லது அடுத்தடுத்த ஆண்டுகளில் குழந்தையின் வாழ்க்கையில், நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், இந்த நோய்க்கான குறிப்பிட்ட முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தை நேரத்தைப் பொறுத்து. பல ஆய்வக, உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே சில நோய்கள் குழந்தைகளில் கண்டறியப்படலாம்.

ஒரு பிறவி அல்லது பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு, மக்கள் தொகை அல்லது பொதுவான புள்ளிவிவர ஆபத்து, 3-5% க்கு சமமானது, ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணையும் வேட்டையாடுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயுடன் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைக் கணிப்பது மற்றும் குழந்தையின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது ஏற்கனவே நோயியலைக் கண்டறிவது சாத்தியமாகும். ஆய்வக, உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி கருவில் சில பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நோய்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, அல்லது இன்னும் துல்லியமாக, மகப்பேறுக்கு முந்திய (பிரசவத்திற்கு முந்தைய) கண்டறியும் முறைகள்.

தத்தெடுப்புக்கு வழங்கப்படும் அனைத்து குழந்தைகளும் அனைத்து மருத்துவ நிபுணர்களாலும் விரிவாக பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும் என்று நாங்கள் உறுதியாக நம்புகிறோம், இது ஒரு மரபியல் நிபுணரின் பரிசோதனை மற்றும் பரிசோதனை உட்பட தொடர்புடைய சிறப்பு நோய்க்குறியியல்களை விலக்குகிறது. இந்த வழக்கில், குழந்தை மற்றும் அவரது பெற்றோரைப் பற்றிய அனைத்து அறியப்பட்ட தரவுகளும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

மனித உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவின் கருவிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதாவது. அனைத்து பரம்பரை தகவல்களையும் கொண்ட 23 ஜோடிகள். ஒரு நபர் முட்டையுடன் தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், விந்தணுவுடன் தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் பெறுகிறார். இந்த இரண்டு பாலின செல்களும் இணையும் போது, ​​கண்ணாடியிலும் நம்மைச் சுற்றியும் பார்க்கும் பலன் கிடைக்கும். குரோமோசோம்களின் ஆய்வு சைட்டோஜெனடிசிஸ்ட்டால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த நோக்கத்திற்காக, லிம்போசைட்டுகள் எனப்படும் இரத்த அணுக்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை சிறப்பாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு, ஒரு நிபுணரால் ஜோடிகளாகவும் வரிசை எண் மூலமாகவும் விநியோகிக்கப்படுகிறது - முதல் ஜோடி, முதலியன, காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது. நாம் மீண்டும் சொல்கிறோம், ஒவ்வொரு கலத்தின் கருவும் 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளைக் கொண்டுள்ளது. கடைசி ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஒரு நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது. பெண்களில், இவை XX குரோமோசோம்கள், அவற்றில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. சிறுவர்களுக்கு XY செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. முதலாவது தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. விந்தணுவின் பாதியில் X குரோமோசோம் மற்றும் மற்ற பாதி Y குரோமோசோம் உள்ளது.

குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் நோய்களின் குழு உள்ளது. அவற்றில் மிகவும் பொதுவானது டவுன் நோய்(700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஒன்று). புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மகப்பேறு மருத்துவமனையில் தங்கிய முதல் 5-7 நாட்களில் ஒரு குழந்தையில் இந்த நோயைக் கண்டறிதல் ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் குழந்தையின் காரியோடைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். டவுன் சிண்ட்ரோமில், காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள், மூன்றாவது குரோமோசோம் 21 வது ஜோடியில் காணப்படுகிறது. பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இந்த குரோமோசோமால் நோயியலால் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

பெண்கள் மட்டுமே அதைப் பெற முடியும் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய். நோயியலின் முதல் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 10-12 வயதில் கவனிக்கப்படுகின்றன, பெண் உயரத்தில் சிறியதாகவும், தலையின் பின்புறத்தில் குறைந்த செட் முடியாகவும், 13-14 வயதில் மாதவிடாய் பற்றிய குறிப்பும் இல்லை. சற்று மனநலம் குன்றியிருக்கும். ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்தோருக்கான முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும். அத்தகைய நோயாளியின் காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள். ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை. இந்நோயின் தாக்கம் 3,000 பெண்களில் 1 பெண் மற்றும் 130-145 செமீ உயரம் கொண்ட பெண்களில் - 1,000 இல் 73 ஆகும்.

ஆண்களில் மட்டுமே கவனிக்கப்படுகிறது க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய், நோயறிதல் பெரும்பாலும் 16-18 வயதில் நிறுவப்பட்டது. நோயாளிக்கு அதிக உயரம் (190 செ.மீ. மற்றும் அதற்கு மேல்) இருக்கும், பெரும்பாலும் சற்று மனநலம் குன்றியிருக்கும், நீளமான கைகள் உயரத்திற்கு விகிதாசாரமாக இருக்கும், அதைச் சுற்றி வரும்போது மார்பை மறைக்கும். காரியோடைப் படிக்கும் போது, ​​47 குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன - 47, XXY. க்ளீன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த நோயாளிகளில், முதன்மையான அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும். நோயின் பரவலானது 1: 18,000 ஆரோக்கியமான ஆண்கள், 1: 95 மனநலம் குன்றிய சிறுவர்கள் மற்றும் மலட்டுத்தன்மையுள்ள 9 ஆண்களில் ஒருவர்.

மேலே நாம் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்களை விவரித்தோம். 5,000 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் மோனோஜெனிக் என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, இதில் மனித உயிரணுவின் கருவில் காணப்படும் 30,000 மரபணுக்களில் ஏதேனும் மாற்றம், பிறழ்வு உள்ளது. சில மரபணுக்களின் வேலை செல்கள், உறுப்புகள் மற்றும் உடலின் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டிற்கு காரணமான இந்த மரபணுவுடன் தொடர்புடைய புரதம் அல்லது புரதங்களின் தொகுப்புக்கு (உருவாக்கம்) பங்களிக்கிறது. ஒரு மரபணுவின் இடையூறு (பிறழ்வு) புரதத் தொகுப்பின் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் புரதம் சம்பந்தப்பட்ட செல்கள், உறுப்புகள் மற்றும் உடல் அமைப்புகளின் உடலியல் செயல்பாட்டை மேலும் சீர்குலைக்கிறது. இந்த நோய்களில் மிகவும் பொதுவானவற்றைப் பார்ப்போம்.

2-3 மாதங்களுக்கு கீழ் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் சிறப்பு பயிற்சி பெற வேண்டும் உயிர்வேதியியல் ஆராய்ச்சிஅவற்றை விலக்க சிறுநீர் ஃபீனில்கெட்டோனூரியா அல்லது பைருவிக் ஒலிகோஃப்ரினியா. இந்த பரம்பரை நோயால், நோயாளியின் பெற்றோர் ஆரோக்கியமானவர்கள், ஆனால் அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் ஒரே மாதிரியான நோயியல் மரபணுவின் கேரியர் (பின்னடைவு மரபணு என்று அழைக்கப்படுபவை) மற்றும் 25% ஆபத்தில் அவர்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இருக்கலாம். பெரும்பாலும் இதுபோன்ற வழக்குகள் தொடர்புடைய திருமணங்களில் நிகழ்கின்றன. Phenylketonuria என்பது பொதுவான பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றாகும். இந்த நோயியலின் அதிர்வெண் 1:10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளாகும். ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சாராம்சம் என்னவென்றால், ஃபைனிலாலனைன் என்ற அமினோ அமிலம் உடலால் உறிஞ்சப்படுவதில்லை. நச்சு செறிவுகள்மூளை மற்றும் பல உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு, வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிஸ்பெப்டிக் வெளிப்பாடுகள் (வேலை கோளாறுகள் இரைப்பை குடல்) மற்றும் டெர்மடிடிஸ் (தோல் புண்கள்) ஆகியவை முக்கியமாகும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்இந்த நோய். சிகிச்சை முக்கியமாக ஒரு சிறப்பு உணவு மற்றும் அமினோ அமிலம் phenylalanine இல்லாத அமினோ அமில கலவைகள் பயன்பாடு கொண்டுள்ளது.

1-1.5 வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகள் கடுமையான பரம்பரை நோயைக் கண்டறிய நோயறிதலுக்கு உட்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள் - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். இந்த நோயியல் மூலம், சுவாச அமைப்பு மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் சேதம் காணப்படுகிறது. நோயாளி அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார் நாள்பட்ட அழற்சிநுரையீரல் மற்றும் மூச்சுக்குழாய் டிஸ்ஸ்பெப்டிக் அறிகுறிகளுடன் இணைந்து (வயிற்றுப்போக்கு தொடர்ந்து மலச்சிக்கல், குமட்டல், முதலியன). இந்த நோயின் அதிர்வெண் 1:2500 ஆகும். சிகிச்சையானது கணையம், வயிறு மற்றும் குடல்களின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை ஆதரிக்கும் நொதி மருந்துகளின் பயன்பாடு மற்றும் அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகளின் பரிந்துரை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

பெரும்பாலும், ஒரு வருட வாழ்க்கைக்குப் பிறகுதான் பொதுவான மற்றும் பரவலாக அறியப்பட்ட நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் காணப்படுகின்றன - ஹீமோபிலியா. பெரும்பாலும் சிறுவர்கள் இந்த நோயியலால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் தாய்மார்கள் பிறழ்வின் கேரியர்கள். ஐயோ, சில நேரங்களில் குழந்தையின் மருத்துவ பதிவேட்டில் தாய் மற்றும் அவரது உறவினர்கள் பற்றி எதுவும் எழுதப்படவில்லை. ஹீமோபிலியாவில் காணப்படும் இரத்தப்போக்கு கோளாறு பெரும்பாலும் மூட்டுகளுக்கு கடுமையான சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது (இரத்தப்போக்கு மூட்டுவலி) மற்றும் உடலில் ஏற்படும் மற்ற சேதங்கள் நீடித்த இரத்தப்போக்குக்கு காரணமாகின்றன, இது ஒரு நபருக்கு ஆபத்தானது.

4-5 வயதில் மற்றும் சிறுவர்களில் மட்டுமே, மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றும் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு. ஹீமோபிலியாவைப் போலவே, தாயும் பிறழ்வின் கேரியர், அதாவது. "கடத்தி" அல்லது டிரான்ஸ்மிட்டர். எலும்பு-கோடு தசைகள், மிகவும் எளிமையாக, கால்களின் முதல் தசைகள் மற்றும் உடலின் மற்ற அனைத்து பாகங்களின் பல ஆண்டுகளாக, மாற்றப்படுகின்றன. இணைப்பு திசு, சுருங்க இயலாது. நோயாளி முழுமையான அசைவின்மை மற்றும் மரணத்தை எதிர்கொள்கிறார், பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில். இன்றுவரை, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் உருவாக்கப்படவில்லை, இருப்பினும் உலகெங்கிலும் உள்ள பல ஆய்வகங்கள், எங்களுடையது உட்பட, முறைகளைப் பயன்படுத்துவது குறித்து ஆராய்ச்சி நடத்தி வருகின்றன. மரபணு பொறியியல்இந்த நோயியல் மூலம். சோதனை ஏற்கனவே ஈர்க்கக்கூடிய முடிவுகளைப் பெற்றுள்ளது, அத்தகைய நோயாளிகளின் எதிர்காலத்தை நம்பிக்கையுடன் பார்க்க அனுமதிக்கிறது.

மூலக்கூறு சோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படும் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களை நாங்கள் குறிப்பிட்டுள்ளோம் கண்டறியும் நுட்பங்கள்மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே. காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வும், பொதுவான பிறழ்வுகளைத் தவிர்ப்பதற்கான குழந்தையின் பரிசோதனையும் குழந்தை அமைந்துள்ள நிறுவனங்களால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். குழந்தையைப் பற்றிய மருத்துவத் தரவுகளில், அவரது இரத்த வகை மற்றும் ரீசஸ் இணைப்புடன், காரியோடைப் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகளின் தரவு சுட்டிக்காட்டப்பட வேண்டும், இது குழந்தையின் தற்போதைய சுகாதார நிலை மற்றும் எதிர்காலத்தில் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகளை வகைப்படுத்துகிறது.

முன்மொழியப்பட்ட ஆய்வுகள் நிச்சயமாக பலவற்றை தீர்க்க உதவும் உலகளாவிய பிரச்சினைகள், குழந்தை மற்றும் இந்த குழந்தையை தங்கள் குடும்பத்தில் எடுத்துக்கொள்ள விரும்பும் நபர்களுக்கு.

வி.ஜி. வக்கார்லோவ்ஸ்கி ஒரு மருத்துவ மரபியல் நிபுணர், மிக உயர்ந்த வகையைச் சேர்ந்த குழந்தை நரம்பியல் நிபுணர், மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர். IAH இன் பெயரிடப்பட்ட பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான மரபணு ஆய்வகத்தின் மருத்துவர். முன். ஓட்டா - 30 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக அவர் குழந்தைகளின் உடல்நலம், நரம்பு மண்டலத்தின் பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆய்வு, நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முன்கணிப்பு பற்றிய மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனையில் ஈடுபட்டுள்ளார். 150க்கும் மேற்பட்ட வெளியீடுகளின் ஆசிரியர்.

பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் ஆய்வகம் (தலைவர்: ரஷ்ய மருத்துவ அறிவியல் அகாடமியின் தொடர்புடைய உறுப்பினர், பேராசிரியர் வி.எஸ். பரனோவ்) மகப்பேறியல் மற்றும் பெண்ணோயியல் நிறுவனம் பெயரிடப்பட்டது. முன். Otta RAMS, செயின்ட் பீட்டர்ஸ்பர்க்

பெற்றோரிடமிருந்து, ஒரு குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட கண் நிறம், உயரம் அல்லது முக வடிவத்தை மட்டுமல்ல, பரம்பரையாகவும் பெற முடியும். அவை என்ன? அவற்றை எவ்வாறு கண்டறிய முடியும்? என்ன வகைப்பாடு உள்ளது?

பரம்பரை வழிமுறைகள்

நோய்களைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், அவை என்னவென்று புரிந்துகொள்வது மதிப்புக்குரியது, நம்மைப் பற்றிய அனைத்து தகவல்களும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் உள்ளன, இது அமினோ அமிலங்களின் நீண்ட சங்கிலியைக் கொண்டுள்ளது. இந்த அமினோ அமிலங்களின் மாற்றீடு தனித்துவமானது.

டிஎன்ஏ சங்கிலியின் துண்டுகள் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு மரபணுவும் உடலின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குணாதிசயங்களைப் பற்றிய ஒருங்கிணைந்த தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, தோல் நிறம், முடி, குணாதிசயம் போன்றவை. அவை சேதமடையும் போது அல்லது அவற்றின் வேலை பாதிக்கப்படும் போது, ​​மரபுவழி நோய்கள் ஏற்படும்.

டிஎன்ஏ 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் ஒன்று பாலியல் குரோமோசோம் ஆகும். குரோமோசோம்கள் மரபணு செயல்பாடு, நகலெடுத்தல் மற்றும் சேதத்திலிருந்து மீள்வதற்கு பொறுப்பாகும். கருத்தரித்தலின் விளைவாக, ஒவ்வொரு தம்பதியினருக்கும் தந்தையிடமிருந்து ஒரு குரோமோசோம் மற்றும் தாயிடமிருந்து மற்றொரு குரோமோசோம் உள்ளது.

இந்த வழக்கில், மரபணுக்களில் ஒன்று ஆதிக்கம் செலுத்தும், மற்றொன்று பின்னடைவு அல்லது அடக்கப்படும். எளிமையாகச் சொல்வதானால், கண் நிறத்திற்கு காரணமான தந்தையின் மரபணு ஆதிக்கம் செலுத்தினால், குழந்தை இந்த பண்பை அவரிடமிருந்து பெறுவார், தாயிடமிருந்து அல்ல.

மரபணு நோய்கள்

மரபியல் தகவல்களைச் சேமித்து அனுப்பும் பொறிமுறையில் இடையூறுகள் அல்லது பிறழ்வுகள் ஏற்படும் போது பரம்பரை நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு சேதமடைகிறது, அது ஆரோக்கியமான பொருளைப் போலவே அதன் சந்ததியினருக்கும் அனுப்பும்.

நோய்க்குறியியல் மரபணு பின்னடைவாக இருக்கும்போது, ​​அடுத்த தலைமுறைகளில் அது தோன்றாமல் போகலாம், ஆனால் அவை அதன் கேரியர்களாக இருக்கும். ஆரோக்கியமான மரபணுவும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் போது அது தன்னை வெளிப்படுத்தாத வாய்ப்பு உள்ளது.

தற்போது, ​​6 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. அவர்களில் பலர் 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும், மேலும் சிலர் தங்களை உரிமையாளருக்குத் தெரியப்படுத்த மாட்டார்கள். மிக அதிக அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது சர்க்கரை நோய், உடல் பருமன், தடிப்புத் தோல் அழற்சி, அல்சைமர் நோய், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற கோளாறுகள்.

வகைப்பாடு

பரம்பரை மூலம் பரவும் மரபணு நோய்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான வகைகளைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றைப் பிரிப்பதற்கு தனி குழுக்கள்மீறலின் இடம், காரணங்கள், மருத்துவ படம், பரம்பரை இயல்பு.

நோய்களை பரம்பரை வகை மற்றும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இருப்பிடத்தின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தலாம். எனவே, மரபணு பாலினத்தில் உள்ளதா அல்லது பாலினமற்ற குரோமோசோமில் (ஆட்டோசோம்) உள்ளதா என்பதும், அது அடக்குகிறதா இல்லையா என்பதும் முக்கியம். நோய்கள் வேறுபடுகின்றன:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் - பிராச்சிடாக்டிலி, அராக்னோடாக்டிலி, எக்டோபியா லெண்டிஸ்.
• ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் - அல்பினிசம், தசைநார் டிஸ்டோனியா, டிஸ்ட்ரோபி.
• பாலினத்தால் வரையறுக்கப்பட்டவை (பெண்கள் அல்லது ஆண்களில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன) - ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி, நிற குருட்டுத்தன்மை, பக்கவாதம், பாஸ்பேட் நீரிழிவு.

பரம்பரை நோய்களின் அளவு மற்றும் தரமான வகைப்பாடு மரபணு, குரோமோசோமால் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகைகளை வேறுபடுத்துகிறது. பிந்தையது கருவுக்கு வெளியே உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள டிஎன்ஏ கோளாறுகளைக் குறிக்கிறது. முதல் இரண்டு டிஎன்ஏவில் நிகழ்கின்றன, இது செல் கருவில் காணப்படுகிறது, மேலும் பல துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளது:

மோனோஜெனிக்	அணு டிஎன்ஏவில் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் அல்லது இல்லாமை.	மார்பன் நோய்க்குறி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், ஹீமோபிலியா ஏ, டுச்சேன் மயோபதி.
பாலிஜெனிக்	முன்கணிப்பு மற்றும் செயல்	சொரியாசிஸ், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, இஸ்கிமிக் நோய், சிரோசிஸ், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, சர்க்கரை நோய்.
குரோமோசோமால்
	குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள்.	மில்லர்-டிக்கர், வில்லியம்ஸ், லாங்கர்-கிடியன் நோய்க்குறிகள்.
	குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்.	டவுன் சிண்ட்ரோம், படாவ் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், கிளீஃபென்டர் சிண்ட்ரோம்.

காரணங்கள்

எங்கள் மரபணுக்கள் தகவல்களைக் குவிப்பது மட்டுமல்லாமல், அதை மாற்றவும், புதிய குணங்களைப் பெறவும் முனைகின்றன. இது ஒரு பிறழ்வு. இது மிகவும் அரிதாகவே, ஒரு மில்லியன் வழக்குகளில் தோராயமாக 1 முறை நிகழ்கிறது, மேலும் இது கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்பட்டால் சந்ததியினருக்கு பரவுகிறது. தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு, பிறழ்வு அதிர்வெண் 1:108 ஆகும்.

பிறழ்வுகள் ஆகும் இயற்கை செயல்முறைமற்றும் அனைத்து உயிரினங்களின் பரிணாம மாறுபாட்டின் அடிப்படையை உருவாக்குகிறது. அவை பயனுள்ள மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும். சில நம்மை நன்றாக மாற்றிக்கொள்ள உதவுகின்றன சூழல்மற்றும் வாழ்க்கை முறை (உதாரணமாக, எதிர்க்கப்பட்டது கட்டைவிரல்கைகள்), மற்றவை நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

சில ஆல்கலாய்டுகள், நைட்ரேட்டுகள், நைட்ரைட்டுகள் ஆகியவற்றால் மரபணுக்களில் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது. ஊட்டச்சத்து சப்ளிமெண்ட்ஸ், பூச்சிக்கொல்லிகள், கரைப்பான்கள் மற்றும் பெட்ரோலிய பொருட்கள்.

இயற்பியல் காரணிகளில் அயனியாக்கம் மற்றும் கதிரியக்க கதிர்வீச்சு, புற ஊதா கதிர்கள், அதிகப்படியான உயர் மற்றும் குறைந்த வெப்பநிலை. என உயிரியல் காரணங்கள்ரூபெல்லா வைரஸ்கள், தட்டம்மை, ஆன்டிஜென்கள் போன்றவை தோன்றும்.

மரபணு முன்கணிப்பு

பெற்றோர்கள் வளர்ப்பு மூலம் மட்டுமல்ல நம்மை பாதிக்கிறார்கள். பரம்பரை காரணமாக மற்றவர்களை விட சிலருக்கு சில நோய்கள் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்பது தெரிந்ததே. உறவினர்களில் ஒருவருக்கு மரபணுக்களில் அசாதாரணங்கள் இருக்கும்போது நோய்களுக்கான மரபணு முன்கணிப்பு ஏற்படுகிறது.

ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் ஆபத்து அவரது பாலினத்தைப் பொறுத்தது, ஏனெனில் சில நோய்கள் ஒரு வரி மூலம் மட்டுமே பரவுகின்றன. இது நபரின் இனம் மற்றும் நோயாளியுடனான உறவின் அளவைப் பொறுத்தது.

பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு குழந்தை பிறந்தால், நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% இருக்கும். மரபணு எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாமல் இருக்கலாம், பின்னடைவு மற்றும் திருமணத்தின் விஷயத்தில் ஆரோக்கியமான நபர், சந்ததியினருக்குக் கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் 25% ஆக இருக்கும். இருப்பினும், மனைவிக்கும் அத்தகைய பின்னடைவு மரபணு இருந்தால், சந்ததியினரில் அதன் வெளிப்பாட்டின் வாய்ப்புகள் மீண்டும் 50% ஆக அதிகரிக்கும்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

மரபணு மையம் சரியான நேரத்தில் நோய் அல்லது முன்கணிப்பைக் கண்டறிய உதவும். பொதுவாக அனைவருக்கும் ஒன்று இருக்கும் முக்கிய நகரங்கள். சோதனைகளை எடுப்பதற்கு முன், உறவினர்களில் என்ன உடல்நலப் பிரச்சினைகள் காணப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவருடன் ஆலோசனை நடத்தப்படுகிறது.

பகுப்பாய்வுக்காக இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் மருத்துவ மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஏதேனும் அசாதாரணங்களுக்கு மாதிரி ஆய்வகத்தில் கவனமாக பரிசோதிக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு எதிர்பார்க்கும் பெற்றோர்கள் பொதுவாக இத்தகைய ஆலோசனைகளில் கலந்துகொள்கின்றனர். இருப்பினும், அதன் திட்டமிடலின் போது மரபணு மையத்திற்கு வருவது மதிப்பு.

பரம்பரை நோய்கள் மனதையும், மனதையும் கடுமையாக பாதிக்கிறது உடல் நலம்குழந்தை, ஆயுட்காலம் பாதிக்கும். அவர்களில் பெரும்பாலோர் சிகிச்சையளிப்பது கடினம், அவற்றின் வெளிப்பாடு மட்டுமே சரிசெய்யப்படும் மருத்துவ பொருட்கள். எனவே, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதற்குத் தயாராகிவிடுவது நல்லது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இது 10,000 இல் 13 நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது, இது ஒரு நபருக்கு 46 அல்ல, ஆனால் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. சிண்ட்ரோம் பிறந்த உடனேயே கண்டறியப்படலாம்.

முக்கிய அறிகுறிகள் தட்டையான முகம், கண்களின் உயர்ந்த மூலைகள், குறுகிய கழுத்து மற்றும் தசை தொனி இல்லாமை ஆகியவை அடங்கும். காதுகள், ஒரு விதியாக, சிறியது, கண் வடிவம் சாய்வாக உள்ளது, மண்டை ஓட்டின் வடிவம் ஒழுங்கற்றது.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் இணைந்த சீர்குலைவுகள் மற்றும் நோய்களை அனுபவிக்கிறார்கள் - நிமோனியா, ARVI, முதலியன தீவிரமடைதல் ஏற்படலாம், உதாரணமாக, கேட்கும் இழப்பு, பார்வை, ஹைப்போ தைராய்டிசம், இதய நோய். தாழ்வுவாதத்தால் அது மெதுவாகி, பெரும்பாலும் ஏழு வருட அளவில் இருக்கும்.

முழு நேர வேலை, சிறப்பு பயிற்சிகள்மற்றும் மருந்துகள் கணிசமாக நிலைமையை மேம்படுத்துகின்றன. இதேபோன்ற நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஒரு சுயாதீனமான வாழ்க்கையை நடத்தவும், வேலை தேடவும், தொழில்முறை வெற்றியை அடையவும் முடிந்த பல நிகழ்வுகள் உள்ளன.

ஹீமோபிலியா

ஆண்களை பாதிக்கும் ஒரு அரிய பரம்பரை நோய். 10,000 வழக்குகளுக்கு ஒருமுறை நிகழ்கிறது. ஹீமோபிலியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் செக்ஸ் X குரோமோசோமில் ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. பெண்கள் மட்டுமே நோயின் கேரியர்கள்.

இரத்த உறைதலுக்கு காரணமான புரதம் இல்லாதது முக்கிய பண்பு. இந்த வழக்கில், ஒரு சிறிய காயம் கூட இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது, அது நிறுத்த எளிதானது. சில நேரங்களில் அது காயத்திற்குப் பிறகு அடுத்த நாள் மட்டுமே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

இங்கிலாந்தின் ராணி விக்டோரியா ஹீமோபிலியாவின் கேரியர். அவர் ஜார் நிக்கோலஸ் II இன் மகன் Tsarevich Alexei உட்பட அவரது சந்ததியினர் பலருக்கு இந்த நோயை அனுப்பினார். அவளுக்கு நன்றி, இந்த நோய் "அரச" அல்லது "விக்டோரியன்" என்று அழைக்கப்பட்டது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

இந்த நோய் பெரும்பாலும் "மகிழ்ச்சியான பொம்மை நோய்க்குறி" அல்லது "வோக்கோசு நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் நோயாளிகள் அடிக்கடி சிரிப்பு மற்றும் புன்னகை மற்றும் குழப்பமான கை அசைவுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். இந்த ஒழுங்கின்மை தூக்கம் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தொந்தரவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 15 இன் நீண்ட கையில் சில மரபணுக்கள் இல்லாததால் 10,000 நிகழ்வுகளுக்கு ஒருமுறை நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோமில் இருந்து மரபணுக்கள் காணாமல் போனால் மட்டுமே ஏஞ்சல்மேன் நோய் உருவாகிறது. அதே மரபணுக்கள் தந்தைவழி குரோமோசோமில் இல்லாதபோது, ​​பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அறிகுறிகளைத் தணிக்க முடியும். இந்த நோக்கத்திற்காக, உடல் நடைமுறைகள் மற்றும் மசாஜ்கள் செய்யப்படுகின்றன. நோயாளிகள் முற்றிலும் சுதந்திரமாக மாற மாட்டார்கள், ஆனால் சிகிச்சையின் போது அவர்கள் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ளலாம்.

13282 0

அனைத்து மரபணு நோய்கள், இன்று அறியப்பட்ட பல ஆயிரம், ஒரு நபரின் மரபணுப் பொருட்களில் (டிஎன்ஏ) முரண்பாடுகளால் ஏற்படுகிறது.

முழு குரோமோசோம்களின் (குரோமோசோமால் நோய்கள்) ஏற்பாட்டின் மீறல், இல்லாமை அல்லது நகல், அத்துடன் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் (மைட்டோகாண்ட்ரிய நோய்கள்) மரபணுப் பொருட்களில் தாய்வழி பரவும் பிறழ்வுகளுடன் மரபணு நோய்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

ஒரு மரபணுவில் (ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள்) குறைபாடுடன் தொடர்புடைய 4,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு நோய்கள் பற்றி கொஞ்சம்

வெவ்வேறு இனக்குழுக்கள் சில மரபணு நோய்களுக்கு முன்னோடியாக இருப்பதை மருத்துவம் நீண்ட காலமாக அறிந்திருக்கிறது. உதாரணமாக, இப்பகுதியைச் சேர்ந்த மக்கள் மத்தியதரைக் கடல்மற்றவர்களை விட அடிக்கடி தலசீமியாவால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். தாயின் வயது குழந்தைக்கு பல மரபணு நோய்களின் அபாயத்தை பெரிதும் பாதிக்கிறது என்பதை நாம் அறிவோம்.

சுற்றுச்சூழலை எதிர்க்கும் உடலின் முயற்சியாக சில மரபணு நோய்கள் நமக்குள் எழுந்தன என்பதும் அறியப்படுகிறது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, நவீன தரவுகளின்படி, ஆப்பிரிக்காவில் தோன்றியது, அங்கு பல ஆயிரம் ஆண்டுகளாக மலேரியா மனிதகுலத்தின் உண்மையான கசையாக இருந்தது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகையில், மக்கள் தங்கள் இரத்த சிவப்பணுக்களில் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர், இது ஹோஸ்ட்டை பிளாஸ்மோடியம் ஃபால்சிபாரத்தை எதிர்க்கும்.

இன்று, விஞ்ஞானிகள் நூற்றுக்கணக்கான மரபணு நோய்களுக்கான சோதனைகளை உருவாக்கியுள்ளனர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம், பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், பரம்பரை த்ரோம்போபிலியாஸ், ப்ளூம்ஸ் சிண்ட்ரோம், கேனவன் நோய், ஃபேன்கோனி அனீமியா, ஃபேமிலியல் டிசௌடோனோமியா, கௌச்சர் நோய், நீமன்-பிக் நோய், க்லைன்ஃபெல்தா சிண்ட்ரோம் மற்றும் பல நோய்களுக்கு நாம் பரிசோதனை செய்யலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஆங்கில இலக்கியத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், குறிப்பாக காகசஸ் மற்றும் அஷ்கெனாசி யூதர்கள் மத்தியில். உயிரணுக்களில் குளோரைடுகளின் சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதத்தின் குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் குறைபாட்டின் விளைவாக சுரப்பிகளின் சுரப்பு பண்புகளை தடித்தல் மற்றும் சீர்குலைத்தல். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சுவாச செயலிழப்பாக வெளிப்படுகிறது, செரிமான தடம், இனப்பெருக்க அமைப்பு. அறிகுறிகள் லேசானது முதல் மிகவும் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். நோய் ஏற்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்.

இது மிகவும் பிரபலமானது குரோமோசோமால் நோய், இது குரோமோசோம் 21 இல் கூடுதல் மரபணு பொருள் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த 800-1000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இந்த நோயை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை மூலம் எளிதில் கண்டறியலாம். சிண்ட்ரோம் முக அமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, குறைகிறது தசை தொனி, இருதய அமைப்பின் குறைபாடுகள் மற்றும் செரிமான அமைப்பு, அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதங்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு லேசானது முதல் மிகக் கடுமையான வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் வரை அறிகுறிகள் இருக்கும். இந்த நோய் அனைத்து இன மக்களுக்கும் சமமாக ஆபத்தானது. மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணி தாயின் வயது.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி, அல்லது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி, மிகவும் பொதுவான பிறவி வகைகளுடன் தொடர்புடையது மனநல குறைபாடு. வளர்ச்சி தாமதமானது மிகவும் சிறியதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம், மேலும் இந்த நோய்க்குறி சில நேரங்களில் மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறி 1,500 ஆண்களில் ஒருவருக்கும், 2,500 பெண்களில் 1 பேருக்கும் ஏற்படுகிறது. இந்த நோய் X குரோமோசோமில் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் பகுதிகளின் இருப்புடன் தொடர்புடையது - அத்தகைய பகுதிகள் அதிகமாக இருந்தால், நோய் மிகவும் தீவிரமானது.

பரம்பரை இரத்தப்போக்கு கோளாறுகள்.

இரத்த உறைதல் என்பது உடலில் நிகழும் மிகவும் சிக்கலான உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் ஒன்றாகும், எனவே அதன் வெவ்வேறு நிலைகளில் பல்வேறு வகையான உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன. உறைதல் சீர்குலைவுகள் இரத்தப்போக்கு அல்லது அதற்கு மாறாக, இரத்தக் கட்டிகளை உருவாக்கும் போக்கை ஏற்படுத்தும்.

மத்தியில் அறியப்பட்ட நோய்கள்- லீடன் பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய த்ரோம்போபிலியா (காரணி வி லைடன்). புரோத்ராம்பின் குறைபாடு (காரணி II), புரதம் சி குறைபாடு, புரதம் எஸ் குறைபாடு, ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு மற்றும் பிற மரபணு உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன.

ஹீமோபிலியா பற்றி எல்லோரும் கேள்விப்பட்டிருக்கிறார்கள் - இது ஒரு பரம்பரை உறைதல் கோளாறு, இது ஆபத்தான இரத்தக்கசிவை ஏற்படுத்துகிறது. உள் உறுப்புக்கள், தசைகள், மூட்டுகள், அசாதாரண மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு அனுசரிக்கப்படுகிறது, மற்றும் இரத்தப்போக்கு நிறுத்த உடலின் இயலாமை காரணமாக எந்த சிறிய காயமும் சரிசெய்ய முடியாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவானது ஹீமோபிலியா ஏ (உறைதல் காரணி VIII குறைபாடு); ஹீமோபிலியா பி (காரணி IX குறைபாடு) மற்றும் ஹீமோபிலியா சி (காரணி XI குறைபாடு) ஆகியவையும் அறியப்படுகின்றன.

மிகவும் பொதுவான வான் வில்பிரண்ட் நோயும் உள்ளது, இதன் காரணமாக தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு காணப்படுகிறது குறைக்கப்பட்ட நிலைகாரணி VIII. இந்த நோய் 1926 ஆம் ஆண்டில் ஃபின்னிஷ் குழந்தை மருத்துவர் வான் வில்பிரான்டால் விவரிக்கப்பட்டது. உலக மக்கள்தொகையில் 1% பேர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்று அமெரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள், ஆனால் அவர்களில் பெரும்பாலானவர்களுக்கு மரபணு குறைபாடு தீவிர அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது (உதாரணமாக, பெண்களுக்கு மட்டுமே கடுமையான மாதவிடாய்) மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க வழக்குகள், அவர்களின் கருத்துப்படி, 10,000 பேரில் 1 நபர், அதாவது 0.01%.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா.

இது அசாதாரணமாக வெளிப்படும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் குழுவாகும் உயர் நிலைஇரத்தத்தில் கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்பு. குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியாஉடல் பருமன், பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, நீரிழிவு, பக்கவாதம் மற்றும் மாரடைப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. நோய்க்கான சிகிச்சையில் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் கண்டிப்பான உணவு முறை ஆகியவை அடங்கும்.

ஹண்டிங்டன் நோய்.

ஹண்டிங்டன் நோய் (சில சமயங்களில் ஹண்டிங்டன் நோய்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியான சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. செயல்பாடு இழப்பு நரம்பு செல்கள்மூளையில் நடத்தை மாற்றங்கள், அசாதாரண திடீர் அசைவுகள் (கொரியா), கட்டுப்பாடற்ற தசைச் சுருக்கங்கள், நடப்பதில் சிரமம், நினைவாற்றல் இழப்பு, பேச்சு மற்றும் விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் உள்ளன.

நவீன சிகிச்சையானது நோயின் அறிகுறிகளை எதிர்த்துப் போராடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஹண்டிங்டனின் நோய் பொதுவாக 30-40 வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது, அதுவரை ஒரு நபருக்கு தனது தலைவிதியைப் பற்றி எதுவும் தெரியாது. பொதுவாக, நோய் குழந்தை பருவத்தில் முன்னேறத் தொடங்குகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு - ஒரு பெற்றோருக்கு இருந்தால் குறைபாடுள்ள மரபணு, பின்னர் குழந்தைக்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுடன், அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 வயதிற்கு முன்பே தோன்றும். சோர்வு, தசை பலவீனம் (கால்களில் தொடங்கி மேலே நகரும்), சாத்தியமான மனநல குறைபாடு, இதய பிரச்சினைகள் மற்றும் சுவாச அமைப்பு, முதுகெலும்பு சிதைவு மற்றும் மார்பு. முற்போக்கான தசை பலவீனம் 12 வயதிற்குள் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது, பல குழந்தைகள் ஏற்கனவே சக்கர நாற்காலியில் பிணைக்கப்பட்டுள்ளனர். சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர்.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு நோயில், அறிகுறிகள் டச்சேன் டிஸ்டிராபியை ஒத்திருக்கும், ஆனால் பின்னர் ஏற்படும் மற்றும் மெதுவாக வளரும். தசை பலவீனம்உடலின் மேல் பகுதியில் முந்தைய வகை டிஸ்ட்ரோபியைப் போல உச்சரிக்கப்படவில்லை. சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர். நோயின் ஆரம்பம் 10-15 வயதில் ஏற்படுகிறது, மேலும் 25-30 வயதிற்குள், நோயாளிகள் பொதுவாக சக்கர நாற்காலியில் அடைக்கப்பட்டுள்ளனர்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை.

இந்த பரம்பரை நோயால், இரத்த சிவப்பணுக்களின் வடிவம் சீர்குலைக்கப்படுகிறது, இது அரிவாளைப் போன்றது - எனவே பெயர். மாற்றப்பட்ட இரத்த சிவப்பணுக்கள் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு போதுமான ஆக்ஸிஜனை வழங்க முடியாது. நோயாளியின் வாழ்நாள் முழுவதும் மீண்டும் மீண்டும் அல்லது சில முறை மட்டுமே ஏற்படும் கடுமையான நெருக்கடிகளுக்கு இந்த நோய் வழிவகுக்கிறது. மார்பு, வயிறு மற்றும் எலும்புகளில் வலி தவிர, சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், டாக்ரிக்கார்டியா, காய்ச்சல் போன்றவை ஏற்படும்.

சிகிச்சையில் வலி நிவாரணிகள் அடங்கும், ஃபோலிக் அமிலம்எபிசோட்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க ஹெமாட்டோபாய்சிஸ், இரத்தமாற்றம், டயாலிசிஸ் மற்றும் ஹைட்ராக்ஸியூரியா ஆகியவற்றை ஆதரிக்கிறது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகை முதன்மையாக ஆப்பிரிக்க மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் பாரம்பரியம் கொண்ட மக்களிலும், அதே போல் தெற்கு மற்றும் மத்திய அமெரிக்காவிலும் ஏற்படுகிறது.

தலசீமியா.

தலசீமியாஸ் (பீட்டா தலசீமியா மற்றும் ஆல்பா தலசீமியா) என்பது ஹீமோகுளோபினின் சரியான தொகுப்பு பாதிக்கப்படும் பரம்பரை நோய்களின் குழுவாகும். இதன் விளைவாக, இரத்த சோகை உருவாகிறது. நோயாளிகள் சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், எலும்பு வலி, மண்ணீரல் மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகள், மோசமான பசியின்மை, இருண்ட சிறுநீர், தோல் மஞ்சள். இத்தகைய மக்கள் தொற்று நோய்களுக்கு ஆளாகிறார்கள்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது கல்லீரல் நொதியின் குறைபாட்டின் விளைவாகும், இது அமினோ அமிலமான ஃபைனிலாலனைனை மற்றொரு அமினோ அமிலமாக மாற்றுவதற்குத் தேவைப்படுகிறது, இது டைரோசின் ஆகும். நோய் ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படாவிட்டால், குழந்தையின் உடலில் அதிக அளவு ஃபைனிலாலனைன் குவிந்து, மனநல குறைபாடு, நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது கடுமையான உணவுமுறை மற்றும் இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைன் அளவைக் குறைக்க டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் கோஃபாக்டரின் (BH4) பயன்பாடு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு.

நுரையீரல் மற்றும் இரத்தத்தில் ஆல்ஃபா-1 ஆன்டிட்ரோப்சின் என்ற நொதியின் போதுமான அளவு இல்லாததால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது, இது எம்பிஸிமா போன்ற விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஆரம்ப அறிகுறிகள்நோய்களில் மூச்சுத் திணறல் அடங்கும், மூச்சுத்திணறல். மற்ற அறிகுறிகள்: எடை இழப்பு, அடிக்கடி சுவாச தொற்றுகள், சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா.

மேலே பட்டியலிடப்பட்டவை தவிர, பல மரபணு நோய்கள் உள்ளன. இன்று அவர்களிடமிருந்து எந்த வார்த்தையும் இல்லை தீவிர வழிகள்சிகிச்சை, ஆனால் மரபணு சிகிச்சைபெரிய திறன். பல நோய்கள், குறிப்பாக ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்பட்டால், வெற்றிகரமாக கட்டுப்படுத்த முடியும், மேலும் நோயாளிகள் முழு, உற்பத்தி வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.