>> Llojet e mutacioneve

Llojet e mutacioneve

1. Çfarë janë mutacionet?
2. Cila është rëndësia e mutacioneve?

Mutacionet mund të ndikojnë gjenotip në shkallë të ndryshme, kështu që ato mund të ndahen në gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.

Mutacionet e gjeneve ose pikave. Mutacione të tilla janë më të zakonshmet. Ato lindin kur nukleotidet brenda një gjeni zëvendësohen nga nukleotide të tjera. Gabime të tilla mund të ndodhin nëse, gjatë përsëritjes, ADN para ndarjes qelizore në vend të çifteve plotësuese të azotit bazat A-T dhe G-C do të shfaqen ato "të gabuara". kombinime A-C ose T-G. Në këtë mënyrë mund të lindin mutacione, të cilat gjatë ndarjes do t'u kalojnë gjeneratave të ardhshme të qelizave dhe nëse ai ndryshon qelizë seksuale- pastaj te gjenerata e ardhshme organizmave. Si rezultat i aktivitetit të gjenit "të dëmtuar", do të sintetizohet një proteinë me sekuencë të gabuar aminoacide. Struktura e një proteine ​​të tillë do të shtrembërohet dhe nuk do të jetë në gjendje të kryejë funksionet e saj në trup. Por më shpesh, ndryshimet negative ndodhin si rezultat i mutacioneve.

Një mutacion kromozomik është një ndryshim i rëndësishëm në strukturë që prek disa gjene brenda atij kromozomi (Fig. 66). Për shembull, një e ashtuquajtur humbje mund të ndodhë kur fundi i një kromozomi shkëputet dhe të gjitha gjenet që ishin në atë pjesë humbasin. Një mutacion i tillë kromozomik në kromozomin 21 të njeriut shkakton zhvillimin leucemia akute- leuçemia që çon në vdekje. Ndonjëherë një kromozom humbet pjesën e tij të mesme. Ky mutacion kromozomik quhet fshirje. Pasojat e fshirjes mund të variojnë nga vdekja ose të rënda sëmundje trashëgimore derisa të mos ketë shkelje (nëse humbet ajo pjesë e ADN-së që nuk mbart informacion për vetitë e organizmit).

Një tjetër lloj mutacioni kromozomik është dyfishimi i çdo pjese të një kromozomi. Në këtë rast, disa gjene do të ndodhin dy herë në kromozom. Ky proces mund të ndodhë disa herë - në Drosophila, një gjen i përsëritur tetëfish u gjet në një nga kromozomet. Ky lloj mutacioni - dyfishimi - është më pak i rrezikshëm për trupin sesa humbja ose fshirja.

Gjatë përmbysjes, kromozomi thyhet në dy vende dhe fragmenti që rezulton, i rrotulluar 180°, riintegrohet në vendin e thyerjes. Për shembull, një pjesë e një kromozomi përmban gjenet ABVGDEZHZIK. Midis B-V dhe E--F ndodhi një hendek, dhe një fragment i WHERE u kthye dhe u ndërtua në këtë boshllëk. Si rezultat, kromozomi do të ketë një strukturë krejtësisht të ndryshme - ABEDGVZZHZIK.

Një lloj tjetër i mutacionit kromozomik është translokimi. Me këtë mutacion, një pjesë e një kromozomi është ngjitur me një kromozom tjetër që nuk është homolog me të.

Mutacionet kromozomike më së shpeshti ndodhin kur ka shqetësime në procesin e ndarjes së qelizave, për shembull, gjatë kryqëzimit të pabarabartë, kur kromozomet shkëmbejnë seksione të pabarabarta dhe njëri nga kromozomet homolog në përgjithësi humbet disa gjene, ndërsa tjetri, përkundrazi, fiton ". gjenet shtesë përgjegjëse për disa tipare.

Mutacione gjenomike.

Në këtë rast, gjenotipit ose i mungon ndonjë kromozom, ose, përkundrazi, ka një shtesë. Më shpesh, mutacione të tilla ndodhin kur gjatë formimit të gameteve në mejozë, kromozomet e një çifti ndryshojnë dhe të dy përfundojnë në një gametë, ndërsa në gametën tjetër mungon një kromozom. Prania e një kromozomi shtesë dhe mungesa e një të nevojshme çojnë në ndryshime të pafavorshme në fenotip. Për shembull, me mosndarjen e kromozomeve tek gratë, vezët mund të formohen që përmbajnë dy kromozome të 21-të. Nëse një vezë e tillë fekondohet, do të lindë një fëmijë me sindromën Down.

Një rast i veçantë i mutacioneve gjenomike është poliploidia, domethënë një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve në qeliza si rezultat i shkeljeve të divergjencës së tyre në mitozë ose mejozë. Qelizat somatike të organizmave të tillë përmbajnë kromozome Zn, 4n, 8n etj. – në varësi të numrit të kromozomeve në gametet që formuan këtë organizëm. Poliploidia është e zakonshme tek bakteret dhe bimët, por shumë e rrallë tek kafshët. Shumë lloje të bimëve të kultivuara janë poliploide. Kështu, tre të katërtat e të gjitha drithërave të kultivuara nga njerëzit janë poliploide. Nëse grupi haploid (n) për grurin është 7, atëherë varieteti kryesor i edukuar në kushtet tona - gruri i bukës - ka 42 kromozome, d.m.th. 6n. Poliploidët janë panxhari, hikërrori, etj. Si rregull, bimët poliploide kanë rritje të qëndrueshmërisë, madhësisë dhe pjellorisë. Aktualisht i zhvilluar metoda të veçanta marrja e poliploideve. Për shembull, helmi i bimës kolchicina është në gjendje të shkatërrojë boshtin gjatë formimit të gameteve, duke rezultuar në gamete që përmbajnë 2n kromozome. Kur gamete të tilla bashkohen, zigota do të ketë 4n kromozome.

Mutacione gjenetike, kromozomale dhe gjenomike. Llojet e mutacioneve kromozomike: humbja, fshirja, dyfishimi, përmbysja, zhvendosja. Poliploidi.

1. Cilat lloje të mutacioneve njihni dhe cila është rëndësia e tyre biologjike dhe praktike?
2. Cili është ndryshimi midis mutacioneve kromozomike dhe atyre gjenomike?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologjia klasa e 10-të
Dërguar nga lexuesit nga faqja e internetit

Përmbajtja e mësimit shënimet e mësimit dhe metodat mbështetëse të prezantimit të mësimit me kornizën e metodave të përshpejtimit dhe teknologjive ndërvepruese ushtrime të mbyllura (vetëm për përdorim nga mësuesi) vlerësim Praktikoni detyra dhe ushtrime, autotest, seminare, laboratorë, raste niveli i vështirësisë së detyrave: normal, i lartë, detyra shtëpie olimpiadë Ilustrime ilustrime: videoklipe, audio, fotografi, grafikë, tabela, komike, abstrakte multimediale, këshilla për kuriozët, fletë mashtrimi, humor, shëmbëlltyra, shaka, thënie, fjalëkryqe, citate Shtesa Tekstet e testimit të pavarur të jashtëm (ETT) pushime tematike bazë dhe shtesë, artikuj me slogane karakteristikat kombëtare fjalor termash të tjera Vetëm për mësuesit

Ndryshueshmëria mutacionale. Klasifikimi i mutacioneve. Mutacioni në seks dhe qelizat somatike. Koncepti i sëmundjeve kromozomike dhe gjenetike.

Një mutacion është një ndryshim i vazhdueshëm në gjenotip që ndodh nën ndikimin e mjedisit të jashtëm ose të brendshëm.

Mutagjeneza është procesi i shfaqjes së mutacioneve.

Klasifikimi i mutacioneve:

1. Sipas mënyrës së ndodhjes

Ka mutacione spontane dhe të induktuara.

Spontane ndodhin në natyrë jashtëzakonisht rrallë me një frekuencë prej 1-100 për milion kopje të këtij gjeni. Aktualisht, është e qartë se spontaneprocesi i mutacionit varet nga faktorë të brendshëm dhe të jashtëm,të cilat quhen presion mutacioni i mjedisit.

Mutacionet e shkaktuara ndodhin kur njerëzit janë të ekspozuar ndaj mutagjenëve

• Faktorët që shkaktojnë mutacione. Ekzistojnë tre lloje të mutagjenëve:
• fizike (rrezatimi, rrezatimi elektromagnetik, presioni, temperatura, etj.);
• Kimike (citostatikë, alkoole, fenole, etj.);
• Biologjike (bakteret dhe viruset).

2. Në lidhje me rrugën germinale ose p për aftësinë për t'u trashëguar gjatë riprodhimit seksual

Ka somatike dhe mutacionet gjeneruese. Mutacionet gjeneruese ndodhin në indet riprodhuesedhe për këtë arsye nuk zbulohen gjithmonë. Në mënyrë që gjeneruesemutacion, është e nevojshme që gameti mutant të marrë pjesë në fekondim.

Mutacionet somatike. Ndodhin në qelizat somatike dhe nuk transmetohen te pasardhësit gjatë riprodhimit seksual.

Mutacionet në qelizat somatike që transmetohen vetëm tek pasardhësit e këtyre qelizave; mos shkoni përtej të një organizmi të caktuar. Mutacionet somatike, për shembull, mund të shkaktojnë shfaqjen neoplazite malinje(bazuar në dëmtimin e ADN-së).

Gjenerative- lindin në qelizat germinale dhe kalohen te pasardhësit.

3. Sipas vlerës adaptive

Identifikoni pozitive, negative dhe mutacione neutrale. Ky klasifikim lidhet me vlerësimin e qëndrueshmërisëmutantin që rezulton.

4. Nga ndryshimi i gjenotipit

Mutacionet janë gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.

5. Me lokalizimin në qelizë

Mutacionet ndahen në bërthamore dhe citoplazmike. Mutacionet e plazmës vijnë nga mutacionet në plazmogjenët e vendosur në mitokondri. Besohet se ato çojnë në infertilitet mashkullor.

6. Me manifestim në një heterozigot

Dominante, recesive.

Sëmundjet kromozomaleështë një grup i madh gjendjesh trashëgimore patologjike. Shkaku i sëmundjeve kromozomale është një ndryshim në strukturën e kromozomeve ose një ndryshim në numrin e tyre.

Sëmundjet e gjeneveështë një grup i madh sëmundjesh që lindin si pasojë e dëmtimit të ADN-së në nivel gjen.

Ndryshueshmëria- aftësia e organizmave të gjallë për të fituar karakteristika dhe veti të reja. Falë ndryshueshmërisë, organizmat mund të përshtaten me ndryshimin e kushteve mjedisore.

Janë dy format kryesore të ndryshueshmërisë: trashëgimore dhe jotrashëguese.

Trashëgimtare, ose gjenotipike, ndryshueshmëria- ndryshime në karakteristikat e organizmit për shkak të ndryshimeve në gjenotip. Ajo, nga ana tjetër, ndahet në kombinuese dhe mutacionale. Ndryshueshmëria kombinuese lind për shkak të rikombinimit të materialit trashëgues (gjeneve dhe kromozomeve) gjatë gametogjenezës dhe riprodhimit seksual. Ndryshueshmëria mutacionale lind si rezultat i ndryshimeve në strukturën e materialit trashëgues.

Jo të trashëgueshme, ose fenotipike, ose modifikim, ndryshueshmëria- ndryshime në karakteristikat e organizmit që nuk janë për shkak të ndryshimeve në gjenotip.

Mutacionet

Mutacionet- këto janë ndryshime të vazhdueshme, të papritura në strukturën e materialit trashëgues në nivele të ndryshme të organizimit të tij, duke çuar në ndryshime në karakteristika të caktuara të organizmit.

Termi "mutacion" u fut në shkencë nga De Vries. Krijuar prej tij teoria e mutacionit, dispozitat kryesore të të cilave nuk e kanë humbur rëndësinë e tyre edhe sot e kësaj dite.

1. Mutacionet lindin papritur, në mënyrë spazmatike, pa asnjë tranzicion.
2. Mutacionet janë të trashëgueshme, d.m.th. barten vazhdimisht nga brezi në brez.
3. Mutacionet nuk formojnë seri të vazhdueshme, nuk grupohen rreth një lloji mesatar (si me ndryshueshmërinë e modifikimit), ato janë ndryshime cilësore.
4. Mutacionet janë jo-drejtuese - çdo vend lokal mund të ndryshojë, duke shkaktuar ndryshime si në shenjat e vogla ashtu edhe në ato vitale në çdo drejtim.
5. Të njëjtat mutacione mund të ndodhin në mënyrë të përsëritur.
6. Mutacionet janë individuale, domethënë ato ndodhin në individë individualë.

Procesi i shfaqjes së mutacionit quhet mutagjeneza, dhe faktorët mjedisorë që shkaktojnë mutacione janë mutagjenet.

Sipas llojit të qelizave në të cilat kanë ndodhur mutacionet dallohen: mutacione gjenerative dhe somatike.

Mutacionet gjeneruese lindin në qelizat germinale, nuk ndikojnë në karakteristikat e një organizmi të caktuar dhe shfaqen vetëm në gjeneratën e ardhshme.

Mutacionet somatike lindin në qelizat somatike, manifestohen në një organizëm të caktuar dhe nuk transmetohen te pasardhësit gjatë riprodhimit seksual. Mutacionet somatike mund të ruhen vetëm nëpërmjet riprodhimit aseksual (kryesisht vegjetativ).

Sipas vlerës adaptive ndahen në: mutacione të dobishme, të dëmshme (vdekjeprurëse, gjysmëvdekjeprurëse) dhe neutrale. E dobishme- rrit vitalitetin, vdekjeprurës- shkaktojnë vdekje gjysmë vdekjeprurëse- redukton vitalitetin, neutrale- nuk ndikojnë në qëndrueshmërinë e individëve. Duhet të theksohet se i njëjti mutacion mund të jetë i dobishëm në disa kushte dhe i dëmshëm në të tjera.

Sipas natyrës së manifestimit të tyre, mutacionet mund të jenë dominuese Dhe recesive. Nëse një mutacion dominues është i dëmshëm, atëherë ai mund të shkaktojë vdekjen e pronarit të tij në fazat e hershme të ontogjenezës. Prandaj, mutacionet recesive nuk shfaqen te heterozigotët kohe e gjate ruhen në popullatë në një gjendje "të fshehur" dhe formojnë një rezervë të ndryshueshmërisë trashëgimore. Kur kushtet mjedisore ndryshojnë, bartësit e mutacioneve të tilla mund të fitojnë një avantazh në luftën për ekzistencë.

Në varësi të faktit nëse mutagjeni që ka shkaktuar këtë mutacion është identifikuar apo jo, ata dallojnë i nxitur Dhe spontane mutacionet. Në mënyrë tipike, mutacionet spontane ndodhin natyrshëm, ndërsa mutacionet e induktuara shkaktohen artificialisht.

Në varësi të nivelit të materialit trashëgues në të cilin ka ndodhur mutacioni, dallohen mutacionet gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.

Mutacionet e gjeneve

Mutacionet e gjeneve- ndryshime në strukturën e gjeneve. Meqenëse një gjen është një seksion i një molekule të ADN-së, një mutacion i gjenit përfaqëson ndryshime në përbërjen nukleotide të këtij seksioni. Mutacionet e gjeneve mund të ndodhin si rezultat i: 1) zëvendësimit të një ose më shumë nukleotideve me të tjera; 2) futjet e nukleotideve; 3) humbja e nukleotideve; 4) dyfishimi i nukleotideve; 5) ndryshimet në rendin e alternimit të nukleotideve. Këto mutacione çojnë në ndryshime në përbërjen e aminoacideve të zinxhirit polipeptid dhe, për rrjedhojë, në ndryshime në aktivitetin funksional të molekulës së proteinës. Mutacionet e gjeneve rezultojnë në alele të shumta të të njëjtit gjen.

Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet e gjeneve quhen sëmundje gjenetike (fenilketonuria, anemia drapërocitare, hemofilia etj.). Trashëgimia e sëmundjeve të gjeneve u bindet ligjeve të Mendelit.

Mutacionet kromozomale

Këto janë ndryshime në strukturën e kromozomeve. Rirregullimet mund të ndodhin si brenda një kromozomi - mutacione intrakromozomale (fshirje, përmbysje, dyfishim, futje), dhe midis kromozomeve - mutacione ndërkromozomale (translokim).

Fshirja- humbja e një seksioni kromozomi (2); përmbysja- rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180° (4, 5); dyfishim- dyfishimi i të njëjtit seksion kromozomi (3); futje— rirregullimi i zonës (6).

Mutacionet kromozomale: 1 - parakromozomet; 2 - fshirje; 3 - dyfishim; 4, 5 - përmbysja; 6 - futje.

Translokimi- transferimi i një seksioni të një kromozomi ose i një kromozomi të tërë në një kromozom tjetër.

Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet kromozomale klasifikohen si sëmundjet kromozomale. Sëmundje të tilla përfshijnë sindromën e "qarjes së maces" (46, 5p -), variantin e zhvendosjes së sindromës Down (46, 21 t21 21), etj.

Mutacion gjenomik quhet ndryshim në numrin e kromozomeve. Mutacionet gjenomike ndodhin si rezultat i ndërprerjes së rrjedhës normale të mitozës ose mejozës.

Haploidi- zvogëlimi i numrit të grupeve të plota haploide të kromozomeve.

Poliploidi- Rritja e numrit të grupeve të plota haploide të kromozomeve: triploide (3 n), tetraploidet (4 n) etj.

Heteroploidi (aneuploidi) - një rritje ose ulje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve. Më shpesh, ka një ulje ose rritje të numrit të kromozomeve me një (më rrallë dy ose më shumë).

Shkaku më i mundshëm i heteroploidisë është mosndarja e ndonjë çifti kromozomesh homologe gjatë mejozës tek njëri prej prindërve. Në këtë rast, një nga gametet që rezulton përmban një kromozom më pak, dhe tjetri përmban një më shumë. Shkrirja e gameteve të tilla me një gametë normale haploide gjatë fekondimit çon në formimin e një zigoti me një më të vogël ose një numër i madh kromozomet në krahasim me grupin diploid karakteristik të kësaj specie: nullosomia (2n - 2), monosomia (2n - 1), trizomia (2n + 1), tetrasomisë (2n+ 2) etj.

Diagramet gjenetike më poshtë tregojnë se lindja e një fëmije me sindromën Klinefelter ose sindromën Turner-Shereshevsky mund të shpjegohet nga mosndarja e kromozomeve seksuale gjatë anafazës 1 të mejozës tek nëna ose babai.

1) Mosndarja e kromozomeve seksuale gjatë mejozës tek nëna

R	♀46, XX		×	♂46,XY
Llojet e gameteve	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trizomia në kromozomin X	47, XXY sindromi Klinefelter		45, X0 sindroma Turner- Shereshevsky	45, V0 vdekjen zigotat

2) Mosndarja e kromozomeve seksuale gjatë mejozës tek babai

R	♀46, XX	×	♂46,XY
Llojet e gameteve	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY sindromi Klinefelter		45, X0 sindroma Turner- Shereshevsky

Sëmundjet e shkaktuara nga mutacionet gjenomike gjithashtu hyjnë në kategorinë kromozomale. Trashëgimia e tyre nuk u bindet ligjeve të Mendelit. Përveç sindromave të lartpërmendura Klinefelter ose Turner-Shereshevsky, sëmundje të tilla përfshijnë sindromën Down (47, +21), sindromën Edwards (+18), sindromën Patau (47, +15).

Poliploidi karakteristikë e bimëve. Prodhimi i poliploideve përdoret gjerësisht në mbarështimin e bimëve.

Ligji i serive homologjike të ndryshueshmërisë trashëgimore N.I. Vavilova

“Llojet dhe gjinitë që janë gjenetikisht të afërta karakterizohen nga seri të ngjashme të ndryshueshmërisë trashëgimore me një rregullsi të tillë që, duke ditur serinë e formave brenda një specie, mund të parashikohet prania e formave paralele në specie dhe gjini të tjera. Sa më afër gjenden gjenetikisht në sistemi i përbashkët gjinitë dhe speciet, aq më e plotë është ngjashmëria në radhët e ndryshueshmërisë së tyre. Familje të tëra bimësh në përgjithësi karakterizohen nga një cikël i caktuar variacioni që kalon nëpër të gjitha gjinitë dhe speciet që përbëjnë familjen.

Ky ligj mund të ilustrohet me shembullin e familjes Poa, ku përfshihen gruri, thekra, elbi, tërshëra, meli etj. Kështu, ngjyra e zezë e kariopsis gjendet te thekra, gruri, elbi, misri dhe bimët e tjera, dhe forma e zgjatur e kariopsis gjendet në të gjitha llojet e studiuara të familjes. Ligji i serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore lejoi vetë N.I. Vavilov për të gjetur një numër formash thekre, të panjohura më parë, bazuar në praninë e këtyre karakteristikave në grurë. Këtu bëjnë pjesë: kallinjtë me tendë dhe pa tel, kokrrizat me ngjyrë të kuqe, të bardhë, të zezë dhe vjollcë, kokrra miell dhe të qelqtë, etj.

Ndryshim i trashëguar i tipareve *			Thekra	Gruri	Elbi	Tërshëra	Meli	Melekuqe	misër	Oriz	Bar gruri
misër	Ngjyrosje	E zezë	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Vjollcë	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	Rrumbullakët	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Zgjeruar	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. shenjat	Mënyra e jetesës	Kulturat dimërore	+	+	+	+				+
		Pranvera	+	+	+	+	+	+	+	+

* shënim. Shenja "+" nënkupton praninë e formave trashëgimore që kanë tiparin e specifikuar.

Hap N.I. Ligji i Vavilovit është i vlefshëm jo vetëm për bimët, por edhe për kafshët. Kështu, albinizmi shfaqet jo vetëm në grupe të ndryshme gjitarët, por edhe zogjtë dhe kafshët e tjera. Gishtat e shkurtër vërehen te njerëzit, të mëdhenj bagëti, delet, qentë, zogjtë, mungesa e puplave te shpendët, luspat te peshqit, leshi te gjitarët etj.

Ligji i serive homologjike të ndryshueshmërisë trashëgimore ka rëndësi të madhe për përzgjedhje, pasi lejon që dikush të parashikojë praninë e formave që nuk gjenden në një specie të caktuar, por karakteristike për speciet e lidhura ngushtë. Për më tepër, formulari i dëshiruar mund të gjendet në kafshë të egra ose të përftuara me mutagjenezë artificiale.

Mutacione artificiale

Mutagjeneza spontane ndodh vazhdimisht në natyrë, por mutacionet spontane janë një dukuri mjaft e rrallë, për shembull, në Drosophila, mutacioni i syrit të bardhë formohet me një frekuencë prej 1:100,000 gametesh.

Faktorët, ndikimi i të cilëve në trup çon në shfaqjen e mutacioneve quhen mutagjenet. Mutagjenët zakonisht ndahen në tre grupe. Mutagjenët fizikë dhe kimikë përdoren për të prodhuar artificialisht mutacione.

Mutagjeneza e induktuar ka një rëndësi të madhe sepse bën të mundur krijimin e një materiali fillestar të vlefshëm për mbarështim, dhe gjithashtu zbulon mënyra për të krijuar mjete për mbrojtjen e njerëzve nga veprimi i faktorëve mutagjenë.

Ndryshueshmëria e modifikimit

Ndryshueshmëria e modifikimit- këto janë ndryshime në karakteristikat e organizmave që nuk shkaktohen nga ndryshimet në gjenotip dhe lindin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm. Habitati luan një rol të madh në formimin e karakteristikave të organizmave. Çdo organizëm zhvillohet dhe jeton në një mjedis të caktuar, duke përjetuar veprimin e faktorëve të tij që mund të ndryshojnë vetitë morfologjike dhe fiziologjike të organizmave, d.m.th. fenotipin e tyre.

Një shembull i ndryshueshmërisë së tipareve nën ndikimin e faktorëve mjedisorë është formë të ndryshme gjethet e majës së shigjetës: gjethet e zhytura në ujë kanë një formë shiriti, gjethet që notojnë në sipërfaqen e ujit janë të rrumbullakosura dhe ato në ajër janë në formë shigjete. Nën ndikimin e rrezeve ultravjollcë, njerëzit (nëse nuk janë albinos) zhvillojnë nxirje si rezultat i akumulimit të melaninës në lëkurë, dhe në njerez te ndryshëm Intensiteti i ngjyrës së lëkurës ndryshon.

Ndryshueshmëria e modifikimit karakterizohet nga këto veti themelore: 1) jotrashëgueshmëria; 2) natyra grupore e ndryshimeve (individët e së njëjtës specie të vendosur në të njëjtat kushte fitojnë karakteristika të ngjashme); 3) korrespondenca e ndryshimeve ndaj ndikimit të faktorëve mjedisorë; 4) varësia e kufijve të ndryshueshmërisë nga gjenotipi.

Pavarësisht se shenjat mund të ndryshojnë nën ndikimin e kushteve mjedisore, kjo ndryshueshmëri nuk është e pakufizuar. Kjo shpjegohet me faktin se gjenotipi përcakton kufijtë specifikë brenda të cilëve mund të ndodhin ndryshime në një tipar. Shkalla e variacionit të një tipari, ose kufijtë e ndryshueshmërisë së modifikimit, quhet norma e reagimit. Norma e reagimit shprehet në tërësinë e fenotipeve të organizmave të formuar në bazë të një gjenotipi të caktuar nën ndikim faktorë të ndryshëm mjedisi. Si rregull, tiparet sasiore (lartësia e bimës, rendimenti, madhësia e gjetheve, rendimenti i qumështit të lopëve, prodhimi i vezëve të pulave) kanë një shkallë reagimi më të gjerë, domethënë ato mund të ndryshojnë shumë sesa tiparet cilësore (ngjyra e shtresës, përmbajtja e yndyrës së qumështit, lulja. struktura, grupi i gjakut). Njohja e normave të reagimit ka një rëndësi të madhe për praktikën bujqësore.

Ndryshueshmëria e modifikimit të shumë karakteristikave të bimëve, kafshëve dhe njerëzve u bindet ligjeve të përgjithshme. Këto modele identifikohen në bazë të analizës së manifestimit të tiparit në një grup individësh ( n). Shkalla e shprehjes së tiparit të studiuar midis anëtarëve të popullatës së mostrës është e ndryshme. Çdo vlerë specifike e karakteristikës që studiohet quhet opsion dhe shënohet me shkronjën v. Frekuenca e shfaqjes së varianteve individuale tregohet me shkronjë fq. Kur studiohet ndryshueshmëria e një tipari në një popullatë mostër, përpilohet një seri variacionesh në të cilën individët renditen në rend rritës të treguesit të tiparit që studiohet.

Për shembull, nëse merrni 100 kallinj gruri ( n= 100), numëroni numrin e thumbave në vesh ( v) dhe numrin e veshëve me një numër të caktuar të thumbave, atëherë seria e variacionit do të duket kështu.

Variant ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Frekuenca e shfaqjes ( fq)	2	7	22	32	24	8	5

Në bazë të serisë së variacionit, është ndërtuar kurba e variacionit— shfaqja grafike e frekuencës së shfaqjes së secilit opsion.

Vlera mesatare e një karakteristike është më e zakonshme, dhe variacionet dukshëm të ndryshme nga ajo janë më pak të zakonshme. Quhet "shpërndarja normale". Kurba në grafik është zakonisht simetrike.

Vlera mesatare e karakteristikës llogaritet duke përdorur formulën:

Ku M — vlera mesatare shenjë; ∑( v

Shkaqet e mutacioneve

Mutacionet ndahen në spontane Dhe i nxitur. Mutacionet spontane ndodhin spontanisht gjatë gjithë jetës së një organizmi në kushte normale. mjedisi me një frekuencë prej rreth - për nukleotid për gjenerim të qelizës.

Mutacionet e induktuara janë ndryshime të trashëgueshme në gjenom që lindin si rezultat i disa efekteve mutagjene në kushte artificiale (eksperimentale) ose nën ndikime të pafavorshme mjedisore.

Mutacionet shfaqen vazhdimisht gjatë proceseve që ndodhin në një qelizë të gjallë. Proceset kryesore që çojnë në shfaqjen e mutacioneve janë replikimi i ADN-së, çrregullimet e riparimit të ADN-së dhe rikombinimi gjenetik.

Marrëdhënia midis mutacioneve dhe replikimit të ADN-së

Shumë ndryshime kimike spontane në nukleotide rezultojnë në mutacione që ndodhin gjatë replikimit. Për shembull, për shkak të deaminimit të citozinës përballë saj, uracili mund të përfshihet në zinxhirin e ADN-së (një çift U-G formohet në vend të çiftit kanonik C-G). Gjatë replikimit të ADN-së, përballë uracilit, adenina përfshihet në zinxhirin e ri, duke u formuar çifti U-A, dhe gjatë replikimit tjetër zëvendësohet me çifti T-A, domethënë, ndodh një tranzicion (një zëvendësim në pikë i një pirimidine me një pirimidinë tjetër ose një purine me një purine tjetër).

Marrëdhënia midis mutacioneve dhe rikombinimit të ADN-së

Nga proceset që lidhen me rikombinimin, kalimi i pabarabartë më shpesh çon në mutacione. Zakonisht ndodh në rastet kur ka disa kopje të dyfishta të gjenit origjinal në kromozom që kanë ruajtur një sekuencë të ngjashme nukleotide. Si rezultat i kryqëzimit të pabarabartë, ndodh dyfishimi në njërin nga kromozomet rekombinante dhe fshirja ndodh në tjetrin.

Marrëdhënia midis mutacioneve dhe riparimit të ADN-së

Dëmtimi spontan i ADN-së është mjaft i zakonshëm dhe ndodh në çdo qelizë. Për të eliminuar pasojat e një dëmtimi të tillë, ekzistojnë mekanizma të posaçëm riparimi (për shembull, një seksion i gabuar i ADN-së është prerë dhe ai origjinal është restauruar në këtë vend). Mutacionet ndodhin vetëm kur mekanizmi i riparimit për ndonjë arsye nuk funksionon ose nuk mund të përballojë eliminimin e dëmtimit. Mutacionet që ndodhin në gjenet që kodojnë proteinat përgjegjëse për riparimin mund të çojnë në një rritje të shumëfishtë (efekt mutator) ose ulje (efekt antimutator) në frekuencën e mutacionit të gjeneve të tjera. Kështu, mutacionet në gjenet e shumë enzimave të sistemit të riparimit të heqjes çojnë në një rritje të mprehtë të frekuencës së mutacioneve somatike tek njerëzit, dhe kjo, nga ana tjetër, çon në zhvillimin e xeroderma pigmentosum dhe tumoret malinje mbulesa.

Mutagjenet

Ka faktorë që mund të rrisin ndjeshëm frekuencën e mutacioneve - faktorët mutagjenë. Kjo perfshin:

• mutagjenë kimikë - substanca që shkaktojnë mutacione,
• mutagjenët fizikë - rrezatimi jonizues, duke përfshirë rrezatimin e sfondit natyror, rrezatimin ultravjollcë, ngrohjes dhe etj.,
• mutagjenët biologjikë - për shembull, retroviruset, retrotranspozonët.

Klasifikimet e mutacioneve

Ekzistojnë disa klasifikime të mutacioneve bazuar në kritere të ndryshme. Möller propozoi ndarjen e mutacioneve sipas natyrës së ndryshimit në funksionimin e gjenit në hipomorfike(alelet e ndryshuara veprojnë në të njëjtin drejtim si alelet e tipit të egër; vetëm më pak sintetizohet produkt proteinik), amorfe(mutacioni duket si humbje totale funksionet e gjeneve, p.sh të bardhë në Drosophila), antimorfike(tipari mutant ndryshon, për shembull, ngjyra e kokrrës së misrit ndryshon nga vjollcë në kafe) dhe neomorfike.

Në moderne literaturë edukative Përdoret gjithashtu një klasifikim më formal, bazuar në natyrën e ndryshimeve në strukturën e gjeneve individuale, kromozomeve dhe gjenomit në tërësi. Brenda këtij klasifikimi, dallohen llojet e mëposhtme të mutacioneve:

• gjenomike;
• kromozomale;
• gjenetike.

Pasojat e mutacioneve për qelizat dhe organizmat

Mutacionet që dëmtojnë aktivitetin e qelizave në një organizëm shumëqelizor shpesh çojnë në shkatërrimin e qelizave (në veçanti, vdekjen e programuar të qelizave - apoptozën). Nëse brenda dhe jashtëqelizore mekanizmat mbrojtës nuk e njohu mutacionin dhe qeliza kaloi përmes ndarjes, atëherë gjeni mutant do t'u kalohet të gjithë pasardhësve të qelizës dhe, më shpesh, çon në faktin se të gjitha këto qeliza fillojnë të funksionojnë ndryshe.

Përveç kësaj, frekuenca e mutacioneve të gjeneve të ndryshme dhe rajoneve të ndryshme brenda një gjeni ndryshon natyrshëm. Dihet gjithashtu se organizmat më të lartë përdorni "i synuar" (d.m.th., ndodh në zona të caktuara ADN) mutacione në mekanizmat imunitar. Me ndihmën e tyre krijohet një shumëllojshmëri klone limfocitare, ndër të cilat, si rezultat, ka gjithmonë qeliza të afta për të dhënë një përgjigje imune ndaj një sëmundjeje të re të panjohur për trupin. Limfocitet e përshtatshme i nënshtrohen përzgjedhjes pozitive, duke rezultuar në kujtesën imunologjike. (Veprat e Yuri Tchaikovsky flasin gjithashtu për lloje të tjera të mutacioneve të drejtuara.)