กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดชนิดฟินแลนด์(Finnish Type N.S., finnisher Type NS, Neonatal nephrosis) ได้รับการอธิบายโดย R. Norio ในปี 1966 โรคนี้พบได้บ่อยในฟินแลนด์ - การเกิด 1:8200 ครั้ง โรคไตอักเสบแต่กำเนิดมีการลงทะเบียนในภูมิภาคตะวันตกเฉียงเหนือของรัสเซีย และการพึ่งพาทางชาติพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป นี่คือโรคถอยออโตโซม สันนิษฐานว่ายีนนั้นอยู่ในโครโมโซม 19

การเกิดโรคของ NS ที่มีมา แต่กำเนิดของประเภทฟินแลนด์ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด การตรวจทางสัณฐานวิทยาเผยให้เห็น microcystosis ของ tubules ใกล้เคียงในเขต corticomedullary ซึ่งเป็นสัญญาณของความยังไม่บรรลุนิติภาวะของไต กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและอิเล็กตรอนแบบธรรมดาไม่เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงในเมมเบรนชั้นใต้ดิน

โรคนี้แสดงออกด้วยอาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการเต็มรูปแบบของ NS ซึ่งมักมีเลือดออกในวันแรกและสัปดาห์ (สูงสุด 3 เดือน) หลังคลอด อาการบวมน้ำรุนแรงเกิดขึ้นในเด็กตั้งแต่แรกเกิด ผู้เขียนส่วนใหญ่ชี้ไปที่ภาวะเป็นพิษของหญิงตั้งครรภ์ การคลอดก่อนกำหนด รกบวมขนาดใหญ่ น้ำคร่ำเปื้อนมีโคเนียม และทารกแรกเกิดมีน้ำหนักแรกเกิดต่ำ น้ำหนักของรกถึง 25-50% ของน้ำหนักตัวของทารกแรกเกิด Congenital NS ประเภทฟินแลนด์มีความทนทานต่อฮอร์โมนและมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

ซี. โฮล์มเบิร์ก และคณะ (1995) แนะนำให้ฉีด albumin 3-4 กรัม/กก. ทางหลอดเลือดดำสำหรับเด็กที่มี NS ชนิดฟินแลนด์ ตามด้วยการฉีด Lasix 0.5 มก./กก. ด้วยเจ็ท ผู้เขียนพิจารณาว่าจำเป็นต้องจ่ายวิตามินดี 2 (2,000 IU/วัน) รวมทั้งแมกนีเซียม 40-60 มก./วัน แคลเซียม และป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อและลิ่มเลือดอุดตัน

ด้วยการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยม เด็กที่มีโรค NS แต่กำเนิดแบบฟินแลนด์จะมีอายุที่สามารถทำการล้างไตทางช่องท้องอย่างถาวรและการปลูกถ่ายไตได้

การพยากรณ์โรคของ VNS ประเภทฟินแลนด์ยังคงร้ายแรง ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเกิดขึ้นได้ในปีแรกของชีวิตอันเป็นผลมาจากการติดเชื้อไวรัสและแบคทีเรียทุติยภูมิภาวะ hypovolemic ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากลิ่มเลือดอุดตันสมองบวมและ cachexia

กลุ่มอาการไตอักเสบแต่กำเนิดของฝรั่งเศสประเภท (ประเภทภาษาฝรั่งเศส, franzosicher N.S.) NS แต่กำเนิดของประเภทภาษาฝรั่งเศสจะถูกส่งผ่านออโตโซมแบบถอย อาการที่ซับซ้อนของ NS ได้รับการวินิจฉัยระหว่างสัปดาห์ที่ 1 ถึง 12 ของชีวิตเด็ก กล้องจุลทรรศน์เผยให้เห็นการแพร่กระจายของ mesangial และเส้นโลหิตตีบทั่วโลกโดยไม่มีการเพิ่มจำนวนเซลล์อย่างมีนัยสำคัญ ที่ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยการหายตัวไปของเท้า podocyte NS แต่กำเนิดที่มีเส้นโลหิตตีบ mesangial มีลักษณะการดื้อต่อฮอร์โมนและการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยโดยส่งผลให้ไตวายเป็นเวลา 1 - 1.5 ปี การปลูกถ่ายไตช่วยยืดอายุของเด็กที่ถึงวาระ

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงน้อยที่สุดในกรณีส่วนใหญ่ของ NS แต่กำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยจะสังเกตตัวแปรที่ไวต่อฮอร์โมน ผู้เขียนหลายคนสังเกตเห็นการบรรเทาอาการโดยสมบูรณ์ใน NSMI หลังการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์หรือการบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเอง

การพยากรณ์โรคของ NS แต่กำเนิดที่มีการเปลี่ยนแปลงของไตน้อยที่สุดอาจเป็นผลดีหรือไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดที่มีภาพทางสัณฐานวิทยาของ mesangioproliferative glomerulonephritisมีการสังเกตการบรรเทาอาการของ NS แต่กำเนิดโดยธรรมชาติโดยมีการเปลี่ยนแปลงของ mesangioproliferative อย่างไรก็ตาม J.Wiggelinkhuizen และคณะ (1972) สังเกตอาการ NS แต่กำเนิดในเด็กอายุ 3 เดือนที่มีภาพทางสัณฐานวิทยาของ mesangioproliferative GN และแม้จะรักษาด้วย corticosteroids และ cyclophosphamide แต่ก็มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดที่มี glomerulosclerosis แบบแบ่งส่วนโฟกัสมีการอธิบายกรณีของ NS ที่ดื้อฮอร์โมนแต่กำเนิดและมี FSGS การรักษาด้วย prednisolone, cyclophosphamide และ gammaglobulin ไม่ได้ผล แต่ยังคงมีโปรตีนในปัสสาวะอย่างต่อเนื่อง

กลุ่มอาการของโรคไตในวัยแรกเกิดที่มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย (เกิดขึ้นในทารก)ในปีแรกของชีวิตในเด็กบ่อยครั้งมากขึ้นหลังจาก 6-9 เดือนอาจสังเกตเห็นการเปิดตัวของอาการที่ซับซ้อนของ NS เต็มรูปแบบโดยไม่ต้อง ความดันโลหิตสูงในหลอดเลือด, ปัสสาวะ, ความผิดปกติของไต, โดยมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยใน glomeruli, ที่เรียกว่า NSMI - lipoid nephrosis

ในกรณีของ NSMI ความสำคัญทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญถูกกำหนดให้กับการเปลี่ยนแปลงในบริเวณประจุลบ (การสูญเสียประจุลบบนแผ่นภายนอกของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไต, เซลล์เม็ดเลือดขาว) สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียหน้าที่เลือกประจุของสิ่งกีดขวางการกรองไตและการเกิดโปรตีนในปัสสาวะ จากการตอบสนองต่อการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ มี NSMI ในวัยแรกเกิดที่ไวต่อฮอร์โมน ขึ้นอยู่กับหรือดื้อยา อาการของ NSMI ที่เกิดขึ้นในปีแรกของชีวิตเด็กนั้นเกิดขึ้นอีกและมักจะกำเริบอีก การบรรเทาอาการอย่างคงที่อาจเกิดขึ้นหลังการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์เมื่อเริ่มมีอาการ การพยากรณ์โรคของ NSMI ในวัยแรกเกิดอยู่ในเกณฑ์ดี การบรรเทาอาการในระยะยาวและการไม่มีความผิดปกติของไตบ่งชี้ถึงการฟื้นตัวทางคลินิก

Infantile NS ที่มี mesangioproliferative GNในเด็กอายุ 4 ถึง 12 เดือน infantile NS ที่มี atopy (กลาก, โรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้, โรคหอบหืด) โดยจำแนกทางสัณฐานวิทยาเป็น GN ที่มีการแพร่กระจายของเยื่อเมแซนเจียล

ในการรักษา NS ในวัยแรกเกิดที่มี GN mesangial-proliferative นั้น prednisolone จะใช้เวลา 7-10 เดือนโดยมีความต้านทานฮอร์โมน - prednisolone และ cyclosporine A เป็นเวลา 12 เดือนโดยมีผลในเชิงบวก

ด้วยการรักษาที่เพียงพอ การพยากรณ์โรคของ NS ในวัยแรกเกิดที่มีภาวะ atopy ก็เป็นไปในทางที่ดี

โรคไตในวัยแรกเกิดด้วย FSGS Infantile NS ที่มี FSGS ปรากฏในทารกตั้งแต่ 4 ถึง 12 เดือน ตามกฎแล้วจะมีการสังเกตความต้านทานต่อการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์และการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

กลุ่มอาการของโรคไตในวัยแรกเกิดที่มี GN แบบเยื่อหุ้มเซลล์ J.D. Mahan และคณะ อธิบายภาวะไตอักเสบแบบเยื่อหุ้มไม่ทราบสาเหตุในเด็กในปีแรกของชีวิต (1988), T.Jo.Mauch และคณะ (1993) และได้รับการจำแนกประเภทโดย J. Rapola และคณะ (1991), T.Jo.Mauch และคณะ (1993)

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อโดยโรค X-linked แบบถอย โดยมีลักษณะการแข็งตัวของเลือดช้าลงอย่างมากและมีเลือดออกเพิ่มขึ้นเนื่องจากกิจกรรมการแข็งตัวของเลือดไม่เพียงพอของเอนไซม์ A-8, B-9, C-11 และพลาสมาในเลือด ผู้ชายได้รับผลกระทบ เกณฑ์การวินิจฉัย: สนับสนุน– กลุ่มอาการตกเลือด (เลือดออกในข้อต่อ, ห้อ), เลือดออก (ไต, ระบบทางเดินอาหาร, ในกะโหลกศีรษะ, จมูก) ไม่จำเป็น– โรคโลหิตจาง, ความผิดปกติและความแข็งของข้อต่อ, เม็ดสีบริเวณที่เกิดก้อนเลือดขนาดใหญ่, กล้ามเนื้อลีบ- การวิจัย: OAC + Tr (ระดับต่างๆ ของโรคโลหิตจาง เฉียบพลันหรือเรื้อรังหลังเลือดออก) โคอากูโลแกรม การวิเคราะห์ปัสสาวะ (อาจมีเลือดออก), การวิเคราะห์อุจจาระ (การบริโภคเลือด) ววดำเนินการกับ von Willebrand b-new, กลุ่มอาการการแข็งตัวของเลือดในหลอดเลือดที่แพร่กระจาย, vasopathy โรค Von Willebrand เป็นรูปแบบการตกเลือดที่โดดเด่น โดยจะเพิ่มระยะเวลาของการตกเลือด ลดการเกาะตัวของเกล็ดเลือดกับผนังและการรวมตัวของเกล็ดเลือดอย่างรวดเร็ว เลือดออกเกิดขึ้นในเวลาที่ทำการผ่าตัด ไม่ใช่หลังจากนั้น เช่นเดียวกับฮีโมฟีเลีย ตามกฎแล้ว การตรวจเลือดแข็งตัวจะไม่มีความผิดปกติใดๆ Vasopathies: เลือดไม่ค่อย, บ่อยขึ้น petechiae, ecchymoses รอบข้อต่อ, ที่ก้น การทดสอบการหยิกและสายรัดเป็นผลบวก DIC-S-m ขึ้นอยู่กับระยะของโรคมีการเบี่ยงเบนในการทดสอบ coagul, ecchymoses, petechiae, เลือดออกเอง, มีเลือดออกเป็นเวลานานจากบริเวณที่ฉีด, อาการทางคลินิกของการเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือด การรักษา: การบำบัดทดแทน (FP, KP, เข้มข้น 8 เท่า), เพรดนิส 0.5-1 มก./กก.), การรักษาภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (การตรึงการเคลื่อนไหว, การสำลัก, การนวด, การออกกำลังกาย), การบำบัดห้ามเลือด (ฟองน้ำห้ามเลือด, ไฟบริน, ฟิล์มเกล็ดเลือด) การเตรียมตัวถอนฟัน: พลาสมาต้านเลือดออก 10 มก./กก. 1 ชั่วโมงก่อนเกิดเหตุฉุกเฉินหลังคลอด การทำซ้ำ 7-12 ชั่วโมง ถ่ายเลือด (Er - มวล ล้าง Er 10 มก./กก.) สำหรับภาวะโลหิตจาง การฟื้นฟูสมรรถภาพ: FTL, กายภาพบำบัด, การนวด, การเตรียมเบื้องต้น (ดูด้านบน), สุขอนามัย, โรคฟันผุโดยผู้เชี่ยวชาญ, การรักษาแบบซัน-กูร์, การฉีดเข้าใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้ออย่างจำกัด, ประวัติการบาดเจ็บ, นักจิตวิทยา และการปรับตัวทางสังคม ศาสตราจารย์: มืออาชีพที่กระตือรือร้นในโรคฟันผุ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับประวัติการเกิดของเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย มืออาชีพรอง – ดูการฟื้นฟูสมรรถภาพ ตัวเลือก: ในเด็ก อายุยังน้อยการตกเลือดในเนื้อเยื่ออ่อน, จมูก, เลือดออกในไตในข้อต่อขนาดใหญ่ → ความก้าวหน้าของโรคข้ออักเสบ, การตกเลือดในอวัยวะภายใน ลา: ankylosis และการหดตัวของข้อต่อและความพิการในระยะแรก, ภาวะไตวายเฉียบพลัน, การอุดตันทางเดินปัสสาวะทั้งหมดหรือบางส่วน, การตกเลือดในระบบประสาทส่วนกลาง, ไขสันหลัง การพยากรณ์โรค: ดีร้ายแรง - มีเลือดออกในหลอดเลือดดำในสมองและปากมดลูก

วัยสูงอายุ โรคไต 4 คำถาม ภาวะไตวายเรื้อรัง สาเหตุ Cl. บ่งชี้ในการฟอกไต

CRF เป็นกลุ่มอาการทางคลินิกและในห้องปฏิบัติการซึ่งเนื่องจากเส้นโลหิตตีบของเนื้อเยื่อไตทำให้ความสามารถของไตในการรักษาสภาวะสมดุลหายไป ตามที่ WHO ระบุไว้: ภายใน 3 เดือน การกวาดล้างครีเอตินีนภายนอกจะมากกว่า 20 มล./นาที, C (ครีเอทีน) 0.176 มิลลิโมล/ลิตร, C (ยูเรีย) 8.53 มิลลิโมล/ลิตร เป็นระยะเวลาอย่างน้อย 3 เดือน สาเหตุ: 1. โรคประจำตัวและกรรมพันธุ์ - บ่อยขึ้นในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต 2.โรคไต; 3. โรคทางระบบ 4. โรคหลอดเลือดไต คลินิกปรากฏขึ้นพร้อมกับความเสียหาย 75-80% ต่อเนื้อเยื่อไต ระยะที่ 1 - ไม่รุนแรง - สัญญาณของโรคประจำตัว การทำงานของไตแย่ลงเล็กน้อย ระยะที่ 2 a - การชดเชย - ↓ การกรองไต 50%, C (สร้าง) 0.15 - 0.35 มิลลิโมล/ลิตร, ภาวะปัสสาวะมาก, ภาวะขาดออกซิเจนในตอนกลางคืน, ภาวะกระดูกพรุนปานกลาง, ระยะที่ 2 b - เป็นระยะ ๆ - ↓ CF 75%, C (creat) 0.35-0.5%, isosthenuria, hyposthenuria, ↓ Ca และ Na ในเลือด, กลุ่มอาการ asthenic, ความง่วง, อ่อนเพลีย, อาการบวม, ใบหน้าบวม, ผิวแห้ง, ความดันโลหิตสูง, คลื่นไส้ , ตะคริว, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ไม่แยแส, ปวดกระดูก, อาการอาหารไม่ย่อย, การเปลี่ยนแปลงของเลือดออกในผิวหนัง; ระยะที่ 3 - ระยะสุดท้าย - ความผิดปกติทางระบบประสาท (การมองเห็นบกพร่อง, การชัก, ปวดหัว), เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ, เยื่อหุ้มปอดอักเสบ, เปื่อย, คอหอยอักเสบ, อาการบวมน้ำที่ปอด และโคม่า ล: 1. อนุรักษ์นิยม: การรักษาโรคที่เป็นต้นเหตุ, การแก้ไขการเผาผลาญ, การรักษาการเปลี่ยนแปลงแบบไตรภาค, การบำบัดด้วยการบูรณะ โหมดอ่อนโยน + การออกกำลังกายบำบัด ในระยะที่ 2 และ 3 และระหว่างอาการกำเริบ - นอนพัก อาหารที่มีโปรตีนต่ำ แต่มีแคลอรี่สูง: 2 ช้อนโต๊ะ ↓ โปรตีน 50%, 3 ช้อนโต๊ะ – อาหารจิวาเนติ: โปรตีน 06 กรัม/ลิตร, โซเดียม – 200 มก./วัน การแก้ไขภาวะความเป็นกรด - Vit D ทางปากและทางหลอดเลือดดำและสารของมัน การปรับปรุงการไหลเวียนโลหิต - เทรนทัล, ซาลูเรติก, โดปมิน, เสียงระฆัง สำหรับภาวะน้ำตาลในเลือด - cafetal โรคโลหิตจาง - อีริโทรโพอิตินที่ดัดแปลงพันธุกรรม ภาวะหัวใจบกพร่อง - หัวใจไกลโคไซด์ การควบคุมการติดเชื้อ – AB; 2. การฟอกไตแบบเรื้อรัง ข้อบ่งใช้สำหรับการฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียม: การกวาดล้าง Creatine น้อยกว่า 10 มล./นาที, C (creat) 0.7 มิลลิโมล/ลิตร, C (ยูเรีย) 25 มิลลิโมล/ลิตร, อิเล็กโทรไลต์ไม่สมดุลอย่างรุนแรง, กลุ่มอาการความดันโลหิตสูง, ขาดผลจากการรักษา

รอยโรคนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการอักเสบขององค์ประกอบโครงสร้างของโกลเมอรูลัสหรือการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่มีการเผาผลาญบกพร่องเกิดขึ้น ในทารกแรกเกิดพบว่ากลุ่มอาการของโรคไตที่มีมา แต่กำเนิดเป็นส่วนใหญ่ซึ่งมีลักษณะทางสัณฐานวิทยา polymorphic และแสดงโดยการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ใน glomeruli - น้อยที่สุด, glomerulosclerosis ส่วนโฟกัส (FSGS), เส้นโลหิตตีบ mesangial กระจาย (DMS), โรคไตเยื่อ, mesangioproliferative "glomerulonephritis" (MGN) . โรคไตอักเสบเชิงซ้อนทางภูมิคุ้มกัน (GN) แทบไม่เกิดในทารกแรกเกิด มีเพียง GN รองเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายในการติดเชื้อแต่กำเนิดและโรค SLE แต่กำเนิด Mesangial GN ที่มีเงินฝาก Clq ได้รับการอธิบายในทารก

โรคไต แต่กำเนิด(VNS) เป็นอาการที่ซับซ้อนทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งรวมถึงโปรตีนในปัสสาวะจำนวนมาก ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ ไขมันในเลือดสูง และอาการบวมน้ำอย่างรุนแรง คำว่า “กลุ่มอาการไตแต่กำเนิด” ใช้เพื่ออ้างถึงกลุ่มอาการไตอักเสบ (NS) ที่เริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต ซึ่งแตกต่างจากภาวะ NS ในวัยแรกเกิดซึ่งจะปรากฏในภายหลังในช่วงปีที่ 1 ของชีวิต กรณีส่วนใหญ่ของ SUD มีพื้นฐานทางพันธุกรรมและการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เนื่องจากความจริงที่ว่าการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในไตที่มี VNS สังเกตในปีที่ 1 ของชีวิตนั้นต่างกันการวินิจฉัยนี้ควรขึ้นอยู่กับการรวมกันของการศึกษาทางคลินิกห้องปฏิบัติการและเนื้อเยื่อวิทยา ในกรณีนี้ สามารถรับรู้ถึงกรณีของ VNS รองและอาจรักษาได้

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดอาจเป็นอาการปฐมภูมิหรือทุติยภูมิได้ ปฐมภูมิ ได้แก่: VNS ของประเภทฟินแลนด์, เส้นโลหิตตีบ mesangial กระจาย (แยกหรือร่วมกับกลุ่มอาการเดนิส-แดรช), VNS ที่มีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ แต่กำเนิด, VNS ที่มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย, โรคไตแบบเยื่อหุ้มเซลล์และไม่จำแนกประเภท VNS ทุติยภูมิพบได้ในการติดเชื้อแต่กำเนิดบางชนิด โรค SLE ของมารดา และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดชนิดฟินแลนด์ (CNF) (โรคไตอักเสบ แต่กำเนิดชนิดฟินแลนด์ (microcystic cortex))เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของ VNS มีการอธิบายครั้งแรกในประเทศฟินแลนด์ มีการสังเกตกรณีครอบครัวและกรณีประปรายในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ทั่วโลก มีการสร้างมรดกประเภทถอยแบบออโตโซมแล้ว เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบความถี่เท่ากัน ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างลำดับการเกิดและพี่น้องที่ได้รับผลกระทบ ความถี่ - 1-2 รายต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ครั้ง ยีนที่รับผิดชอบในกรณีส่วนใหญ่ของ SNF อยู่บนโครโมโซม 19 (19q13.1) และเรียกว่า NPHS1 ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเนฟริน การแสดงออกของ Nephrin ในมนุษย์พบได้ในเยื่อหุ้มคล้ายรอยกรีดระหว่างเท้าของพอดไซด์ การไม่มีเนฟรินทำให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อกรีดและการปล่อยโปรตีนในพลาสมาออกสู่ปัสสาวะผ่านทางรูพรุนของพอดโทไซต์ที่ "ว่างเปล่า" การกลายพันธุ์ของยีน NPHS1 ได้รับการอธิบายทั้งในครอบครัวฟินแลนด์และในบุคคลที่มีสัญชาติอื่น มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน NPHS2 ในผู้ป่วยจำนวนหนึ่ง มีการอธิบายบางกรณีของ VNF ที่มีการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสอง ซึ่งบ่งบอกถึงความสัมพันธ์เชิงหน้าที่ระหว่างกัน ในผู้ป่วยเหล่านี้ FSGS ได้รับการวินิจฉัยในตัวอย่างชิ้นเนื้อ

ทารกส่วนใหญ่ที่มี SNF จะเกิดก่อนกำหนด มีลักษณะบวมและ เพิ่มขึ้นอย่างมากรก (มากกว่า 25% ของน้ำหนักปกติ) ด้วยกล้องจุลทรรศน์อาการบวมของวิลลี่จะเด่นชัด โรคนี้แสดงออกว่าเป็นคอมเพล็กซ์ทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่สมบูรณ์ของ NS ซึ่งมักมีภาวะ microhematuria โปรตีนในปัสสาวะจำนวนมาก (ส่วนใหญ่เป็นอัลบูมินูเรีย) เริ่มต้นในช่วงก่อนคลอด อาการบวมน้ำและท้องมานบริเวณรอบข้างขนาดใหญ่ปรากฏใน 25% ของกรณีตั้งแต่แรกเกิดและ 90% ในสัปดาห์แรกของชีวิต Triglyceriduria ก็เป็นลักษณะเฉพาะเช่นกัน

การวินิจฉัยฝากครรภ์ในทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงขึ้นอยู่กับการพิจารณาการเพิ่มขึ้นของระดับ α-fetoprotein (AFP) ในน้ำคร่ำและเลือดของมารดาในช่วงสัปดาห์ที่ 15 ถึงสัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ (อย่างไรก็ตาม การเพิ่มขึ้นของระดับของ AFP ในน้ำคร่ำไม่จำเพาะและสามารถสังเกตได้ในโรคอื่น ๆ ในทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อบกพร่อง ผนังหน้าท้องและท่อประสาท เนื้องอกของเซลล์สืบพันธุ์บางชนิด และตับของมารดา)

Macroscopically: ตาของทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดจะขยายใหญ่ขึ้น (น้ำหนักเฉลี่ยของตามากกว่าการควบคุม 2-3 เท่า), สีเหลืองซีด, พื้นผิวเรียบ, รูปร่างยังคงอยู่, เปลือกกว้าง, ความพรุนของ เปลือกไม้สามารถมองเห็นได้ในส่วนนี้โดยเฉพาะเมื่อใช้แว่นขยาย ในเด็กโต ไตมีขนาดเล็กลงหรืออาจมีน้ำหนักปกติ ซึ่งอธิบายได้จากพัฒนาการของภาวะฝ่อและ การเปลี่ยนแปลงเส้นโลหิตตีบ- ในขั้นตอนสุดท้ายจะสังเกตเห็นรอยย่น การเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาขึ้นอยู่กับอายุที่ได้รับการวินิจฉัยโรค ไม่มีในทารกในครรภ์อายุ 16-24 สัปดาห์ จำนวนมากท่อใกล้เคียงที่ขยายตัวซึ่งมีเซลล์ที่มีมวลโปรตีน eosinophilic, เยื่อบุผิวลูกบาศก์หรือแบน ในเดือนที่ 1 ของชีวิต ชิ้นเนื้อไตจะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่เพิ่มขึ้นในท่อไตและถุงน้ำขนาดเล็ก (จึงเป็นที่มาของชื่อ "cortical microcystosis") ทั้งในบริเวณใกล้เคียงและส่วนปลาย ซีสต์ที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางตั้งแต่ 100 ไมโครเมตรถึง 400 ไมโครเมตร มีจำนวนตั้งแต่ซีสต์เดี่ยวในส่วนลึกของเยื่อหุ้มสมองไปจนถึงการขยายตัวในแนวรัศมีของ tubules จากแคปซูลไปจนถึงโซน juxtamedullary เยื่อบุผิวของซีสต์นั้นเป็นลูกบาศก์ eosinophilic และมีหยด eosinophilic hyaline เมื่อเวลาผ่านไป เยื่อบุผิวจะแบน ท่อลีบ แต่ยังคงมีเซลล์ขนาดเล็กอยู่ จำนวนซีสต์จะเพิ่มขึ้นตามอายุ ซีสต์แบบท่อไม่ได้จำเพาะต่อ VNF เนื่องจากพบได้ในรูปแบบอื่นของ VNF

นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยสัญชาติฟินแลนด์เพียง 75% และผู้ป่วยสัญชาติอื่นและภูมิภาคอื่น ๆ 67% ดังนั้นการไม่มีไมโครซีสต์จึงยังไม่รวมถึงการวินิจฉัย VNF

ใน VNF ไม่มีความเสียหายเฉพาะต่อ glomeruli ในทารกในครรภ์ glomeruli จะไม่เปลี่ยนแปลงแม้ว่าจะมี glomeruli ที่มีการแพร่กระจายของ mesangiocytes และการขยายตัวของ mesangial matrix ในทารกส่วนใหญ่ โกลเมอรูลีจะขยายใหญ่ขึ้นพร้อมกับการแพร่กระจายของเมซานจิโอไซต์และการขยายตัวของเมแซงจิโอไซต์ การเปลี่ยนแปลงของ mesangium - จากโฟกัสและปล้องไปจนถึงการแพร่กระจาย นอกจากเส้นผ่านศูนย์กลางที่เพิ่มขึ้นสูงถึง 125 ปรอทแล้ว ยังมีโกลเมอรูลีขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 30 ไมโครเมตร (ไมโครโกลเมอรูลี) จะสังเกตได้ในเดือนที่ 1 ของชีวิต และมักพบน้อยในเด็กที่มีอายุมากกว่า 2 ปี ทุกช่วงอายุจะตรวจพบโกลเมอรูลีของทารกในครรภ์และหลอดเลือดแดงเล็กที่มีผนังหนาขึ้น ในทารกบางราย การเปลี่ยนแปลงของโกลเมอรูลีมีเพียงเล็กน้อย ซึ่งอาจถือเป็น ANS ที่มีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งมีการแพร่กระจายของ mesangial โดยไม่มีไมโครซีสต์ ผู้เขียนบางคนเรียกการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวว่า "GN ที่เกิดจาก mesangioproliferative แต่กำเนิด" บางครั้งมีการสังเกต glomerulosclerosis แบบแบ่งส่วนโฟกัสหรือทั่วโลกซึ่งสามารถรวมกับการแพร่กระจายของ mesangiocytes การเปลี่ยนแปลงของเส้นโลหิตตีบจะเด่นชัดมากขึ้นในปีที่ 2 และ 3 ของชีวิตเมื่อมีอาการเกิดขึ้น ภาวะไตวาย- โดยทั่วไปแล้ว อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์ (IF) จะให้ผลลบต่ออิมมูโนโกลบูลินและส่วนประกอบเสริม แม้ว่าผู้เขียนบางคนจะบรรยายว่า IF เป็นบวกกับ IgG และ S3 ในเยื่อหุ้มเซลล์และผนังเส้นเลือดฝอย กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นการหลอมรวมและการแบนของเท้าโพโดไซต์และความไม่สม่ำเสมอของเท้า รูขุมขนที่มีลักษณะคล้ายรอยกรีดระหว่างกระบวนการที่มีขนาดต่าง ๆ ลักษณะเส้นใยของเมมเบรนที่มีลักษณะคล้ายรอยกรีดจะหายไปโดยสิ้นเชิงด้วยการกลายพันธุ์ที่เด่นชัดของยีน NPHS1 ผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์ของ NPHS1 อาจมีการเปลี่ยนแปลง "โปรตีน" เหล่านี้ ทำให้การวินิจฉัยทางสัณฐานวิทยาทำได้ยากมาก ไต เมมเบรนชั้นใต้ดิน(GBM) อาจบางลง โดยมีรอยแตกโฟกัส การแสดงด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนถือเป็นโรคของ VNF นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงใน glomeruli ที่อธิบายไว้ข้างต้นแล้ว บางครั้งการสังเกตเนื้อร้ายของ fibrinoid ของ capillary loop และ fibroepithelial crescents

สิ่งคั่นกลางในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดไม่เปลี่ยนแปลง ต่อมาเมื่อ glomerulosclerosis ดำเนินไปและไตวายพัฒนาพังผืดเซลล์น้ำเหลืองแทรกซึมจากการสะสมเล็กน้อยไปจนถึงขนาดใหญ่ที่มีศูนย์ปฏิกิริยาเช่นเดียวกับการฝ่อของท่อ หลอดเลือดปกติ แต่ในกรณีของการพัฒนาความดันโลหิตสูงการเปลี่ยนแปลงรองเกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้น ความดันโลหิต- การพยากรณ์โรคไม่เป็นที่น่าพอใจนัก เด็กที่มี VNF มักจะเสียชีวิตเร็ว 50% - ก่อนอายุ 6 เดือน แต่ไม่ใช่จากภาวะไตวาย แต่จากการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องหรือภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากลิ่มเลือดอุดตัน เด็กไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินสองปี

เส้นโลหิตตีบ mesangial กระจาย(DMS) - VNS ซึ่งมีลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาโดยการแพร่กระจายของ mesangial sclerosis โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า "NS ที่มีมา แต่กำเนิดของประเภทฝรั่งเศส" เนื่องจากได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Habib และ Bois ในปี 1973 หรือ "ANS ในวัยทารก" เส้นโลหิตตีบ mesangial แบบกระจายสามารถแยกออกหรือรวมกับกลุ่มอาการเดนิส-ดราช และได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอย autosomal แม้ว่าลักษณะทางครอบครัวของโรคจะหายไปในกรณีส่วนใหญ่ที่อธิบายไว้ ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบมากขึ้น ในเด็กที่มีรูปแบบโดดเดี่ยว ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน WT1 ปรากฏทางคลินิกหลังคลอดบ่อยขึ้นในเดือนที่ 3-6 ของชีวิตมีหลายกรณี การโจมตีเร็ว- ตั้งแต่วันแรกของชีวิต

Macroscopic: เปิด ระยะแรกโรคไตจะขยายใหญ่ขึ้น ในระยะต่อมาจะมีขนาดเล็กและมีรอยย่น ในบางกรณีอาจเกิดเนื้องอก Wilms ด้วยกล้องจุลทรรศน์: ในระยะแรกจะมีการเพิ่มขึ้นของเมทริกซ์ mesangial และการเจริญเติบโตมากเกินไปของ podocyte ใน glomeruli จากนั้น - ความหนาของ GBM การขยายตัวของ mesangium อย่างเด่นชัดซึ่งทำให้รูของเส้นเลือดฝอยแคบลง ใน mesangium ที่ขยายออก จะมองเห็นตาข่ายเส้นใยคอลลาเจนเชิงบวก PAS ที่ละเอียดอ่อนซึ่งมี mesangiocytes ที่ฝังอยู่ในนั้นได้ชัดเจน ในระยะสุดท้าย - mesangiosclerosis, การกำจัดรูของเส้นเลือดฝอยและเส้นโลหิตตีบทั่วโลกของ glomerulus ห่วงของเส้นเลือดฝอย Sclerotic เหมือนมงกุฎถูกปกคลุมไปด้วยเซลล์ที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง การไล่ระดับสีของคอร์ติโก - ไขกระดูกของการเปลี่ยนแปลง sclerotic เป็นลักษณะ: glomeruli ที่ลึกที่สุดได้รับผลกระทบน้อยกว่า subcortical ในเขต subcortical มีโกลเมอรูลี "เรียบง่าย" ขนาดเล็กซึ่งมีลูปของเส้นเลือดฝอยไม่เกินสามหรือสี่ลูปกระจัดกระจายอยู่ใน tubules ที่ไม่แตกต่างกัน ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงของไตอาจจะเหมือนกันในทุกส่วนของเยื่อหุ้มสมอง ในทุกระยะจะพบ tubules และ tubular cysts ที่ขยายออกและมีการใส่เฝือกแบบไฮยาลิน แต่ความชุกของพวกมันจะน้อยกว่าใน VNF มาก มีการสังเกตการเกิดพังผืดคั่นระหว่างหน้าและการฝ่อของท่อ การสะสมของ IgM และ S3 ใน mesangium และ GBM ถูกตรวจพบอย่างไม่สอดคล้องกัน กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นค่า GBM ที่ไม่สม่ำเสมอและมีรูปทรงที่ไม่เท่ากัน แผ่นลามินาเดนซามีความบาง บางครั้งมีการแตกหัก แผ่นลามินาเดนซาด้านนอกและด้านในมีความหนาขึ้นอย่างมาก

โดยปกติแล้ว เด็กที่มี IDMS จะเกิดมาครบกำหนด น้ำหนักของรกไม่เพิ่มขึ้น ปริมาณ AFP ในน้ำคร่ำเป็นปกติ ภาวะไตวายแบบก้าวหน้าเริ่มขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ โรคนี้สามารถต้านทานฮอร์โมนได้และมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีผลเชิงบวกจากการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันชนิดอื่น

กลุ่มอาการเดนิส-ดราช - ซินโดรมที่หายากเกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวยับยั้งยีนเนื้องอก Wilms - WT1 ประกอบด้วยสามสัญญาณ: โรคไตพิการ แต่กำเนิด, เนื้องอก Wilms และความผิดปกติของเพศกำกวม โรคไต - เครื่องหมายคงที่- ในรูปแบบที่ไม่สมบูรณ์ของกลุ่มอาการ โรคไตจะรวมกับเนื้องอกของ Wilms หรือกับการมีเพศสัมพันธ์ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพัฒนาเนื้องอกของ Wilms โรคไตแสดงโดย DMS ซึ่งไม่แตกต่างทางสัณฐานวิทยาจากชนิดที่แยกได้ กลุ่มอาการนี้เริ่มต้นทางคลินิกด้วย UA ระยะแรกระหว่างอายุ 2 สัปดาห์ถึง 18 เดือน และอาจเริ่มตั้งแต่แรกเกิด ในบรรดาความผิดปกติทางเพศกำกวมนั้น มีการสังเกตการกำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ผิดปกติร่วมกับระบบกระเทยเทียมในผู้ชาย แม้ว่าจะพบได้ทั่วไปก็ตาม หลากหลายความผิดปกติของการแยกอวัยวะสืบพันธุ์ การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย ภาวะไตวายระยะสุดท้ายจะเกิดขึ้นในช่วง 3 ปีแรกของชีวิต บางครั้งอาการแรกอาจเป็นเนื้องอกของวิล์มส์

อื่น โรคทางพันธุกรรมด้วยโรคไตในระยะเริ่มแรกอธิบายไว้ใน Lowe syndrome (ดู tubulopathies), Galloway-Mowat syndrome ในกรณีที่แยกได้ - ในกลุ่มอาการเล็บสะบ้า (ในทารกแรกเกิดไตมีโครงสร้างปกติ) และโรคไต

กลุ่มอาการ Galloway-Mowat มีลักษณะเฉพาะคือ ปัญญาอ่อน, ไส้เลื่อนขาหนีบและเอ็นเอส เห็นได้ชัดว่ามีการถ่ายทอดในลักษณะถอยแบบออโตโซม NS ดื้อฮอร์โมนเริ่มในวันที่ 1 ของชีวิต การตรวจชิ้นเนื้อไตเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงต่างๆ ในโกลเมอรูลี: น้อยที่สุด, FSGS/FSGT, DMS, ไมโครซีสติกที่มีซีสต์ขนาดเล็กอยู่ในโซนคอร์ติโคดูลลารี เรียงรายไปด้วยเยื่อบุผิวแบบเสาสูงและมีของเหลวสีชมพู การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย ความตายเกิดขึ้นก่อนอายุสามขวบจากภาวะไตวายที่ก้าวหน้า

กลุ่มอาการของโรคไต แต่กำเนิดทุติยภูมิจากมุมมองทางสัณฐานวิทยา ถือว่าเป็น GN ทุติยภูมิ นี่เป็น GN เดียวที่พบในทารกแรกเกิดและทารก มักทำให้เกิดความซับซ้อนในการติดเชื้อแต่กำเนิด (ซิฟิลิสแต่กำเนิด, ทอกโซพลาสโมซิส, CMV, หัดเยอรมัน), SLE แต่กำเนิด ในซิฟิลิสที่มีมา แต่กำเนิดจะสังเกตเห็น GN แบบเยื่อหุ้มเซลล์ที่มีการแพร่กระจายของ mesangiocytes เล็กน้อย ไม่ค่อยมีการอธิบาย Mesangioproliferative GN ความเสียหายต่อ glomeruli มักจะรวมกับโรคไตอักเสบ tubulointerstitial ที่มีการแทรกซึมของ lymphoplasmacytic ที่เด่นชัด ใน IF ตรวจพบการสะสมแบบละเอียดของ IgG และ S3 บางครั้งพบเพียง IgG ตามแนว GBM กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนยืนยันตำแหน่งของเยื่อหุ้มเซลล์ แอนติเจน Treponema มีอยู่ในเงินฝากด้วย ใน toxoplasmosis แต่กำเนิด mesangioproliferative GN ที่มีการสะสมของ IgM, ซีสต์ toxoplasmosis และแอนติเจนใน glomeruli ในโรค SLE ของมารดา ทารกแรกเกิดจะมีอาการของเยื่อหุ้มปอดอักเสบหรือแพร่กระจาย GN ของ mesangioproliferative ด้วยการสะสมของ epimembranous ของอิมมูโนโกลบูลินและส่วนประกอบเสริมต่างๆ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นการสะสมของ epi-, intramembranous และ mesangial พร้อมด้วยการแพร่กระจายของ mesangiocytes และเซลล์บุผนังหลอดเลือด ในทารก จะมีการสังเกตภาวะปัสสาวะเป็นเลือด โปรตีนในปัสสาวะ อาการบวมน้ำ และบางครั้งก็มีผื่นขึ้น บางครั้งตรวจพบแอนติบอดีต่อแอนติบอดีที่มีระดับไทเทอร์สูง นอกจากนี้ยังพบภาวะโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ โรคไตอักเสบลูปัสในทารกแรกเกิดได้รับการอธิบายไว้ในฝาแฝดและแฝดสาม อาจมีประวัติโรคแพ้ภูมิตัวเองในครอบครัว

โรคไต (NS)- อาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการที่ซับซ้อน โดยมีลักษณะทางคลินิกโดยมีอาการบวมน้ำบริเวณรอบข้างหรือทั่วไปจนถึงน้ำในช่องท้องและอะนาซาร์กา และในห้องปฏิบัติการ - มีโปรตีนในปัสสาวะมากกว่า 2.5 กรัม/วัน หรือมากกว่า 50 มก./กก./วัน ภาวะโปรตีนในเลือดต่ำ ภาวะอัลบูมินในเลือดต่ำ (ต่ำกว่า 40 กรัม/ลิตร) , dysproteinemia , ไขมันในเลือดสูง และ lipiduria

หนึ่งในประเภททางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของ NS คือกลุ่มอาการของโรคไตที่มีมา แต่กำเนิด (ครอบครัว) ของประเภทฟินแลนด์ ความชุกของ NS มากที่สุดพบได้ในฟินแลนด์ (อุบัติการณ์ของทารกแรกเกิดคือ 1:8200 เกิด) ซึ่งผลผู้ก่อตั้งได้รับการพิสูจน์แล้ว ในประเทศอื่นๆ รวมถึงสหพันธรัฐรัสเซีย โรคนี้พบได้น้อยกว่ามาก

กลุ่มอาการไตอักเสบชนิดฟินแลนด์(NSFT) เป็นโรคถอย autosomal ซึ่งแสดงออกโดยอาการทางคลินิกและห้องปฏิบัติการเต็มรูปแบบของโรคไตและตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดถึง 3 เดือน ทางจุลพยาธิวิทยาด้วย NS ประเภทนี้ตรวจพบส่วนขยายของสายโซ่ที่ชัดเจน ชิ้นส่วนใกล้เคียงไตรอน (pseudocystosis), การเปลี่ยนแปลงของไต, ท่อและสิ่งของคั่นระหว่างหน้า, ความรุนแรงที่เพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป, เช่นเดียวกับ glomeruli และ glomeruli ของทารกในครรภ์จำนวนมากที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเพิ่มขึ้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NPHS1

ยีน NPHS1ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 19 (19q13) มี 29 เอ็กซอน ผลิตภัณฑ์ยีน-โปรตีน เนฟรินมีมวล 185 แผ่นซีดี มันมีบทบาทเป็นพื้นฐานด้านโครงสร้างและหน้าที่ในเมมเบรนกรีด มีการเสนอว่าโมเลกุลของเนฟรินจากพอดไซต์ที่อยู่ติดกันจับกันผ่านบริเวณนอกเซลล์ที่คล้าย Ig ของพวกมัน และสร้างโครงสร้างคล้ายซิปซึ่งการกรองแบบเลือกสรรเกิดขึ้นที่ไดอะแฟรมกรีด

ในฟินแลนด์ 95% ของโรคไตประเภทฟินแลนด์มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์เพียงสองครั้ง: การกลายพันธุ์ที่สำคัญ (การลบ 2 bp ใน exon 2 (c.121delCT, fin major) นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่านและผู้เยาว์ ( หยุดโคดอนในลำดับตำแหน่งกรดอะมิโนที่ 1109 ใน exon 26, p.3325 C>T หรือ R1109X, fin minor) การกลายพันธุ์ที่เหลือเป็นการกลายพันธุ์และการลบแบบ missense ที่หาได้ยาก จนถึงปัจจุบัน ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่และสเปกตรัมของการกลายพันธุ์ ในยีน NPHS1 ในผู้ป่วยชาวรัสเซีย

กำลังพัฒนาการรักษา NS ประเภทฟินแลนด์ การใช้กลูโคคอร์ติคอยด์และยากดภูมิคุ้มกันไม่ได้ผลและมักทำให้อาการรุนแรงขึ้น ในฟินแลนด์ มีการเสนอโปรแกรมการรักษาแบบฟินแลนด์สำหรับ NS ซึ่งรวมถึงการควบคุมการติดเชื้อ การเพิ่มความอิ่มตัวของเด็กด้วยโปรตีน และเมื่อเด็กมีน้ำหนักตัวถึง 10 กก. ก็มีการปลูกถ่ายไต นอกจากนี้ยังใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตแบบรีคอมบิแนนท์

การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตหากไม่ทำการปลูกถ่ายไตนั้นไม่เป็นผลดี ระยะเวลาในการสังเกตเด็กหลังการปลูกถ่ายไตสำเร็จคือมากกว่า 5 ปี

NPHS2รูปแบบที่พบบ่อยเป็นอันดับสองของการดื้อต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ที่มีมา แต่กำเนิด (ไม่มีการตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์) กลุ่มอาการของโรคไต ซึ่งคิดเป็น 45% ถึง 55% ของรูปแบบครอบครัว และ 8% ถึง 20% ของผู้ป่วยประปราย

การพัฒนา ของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NPHS2 ที่อยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 1 (1q25-q31) และเข้ารหัสโปรตีน โพโดซิน- จนถึงปัจจุบัน มีการอธิบายการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยามากกว่า 120 รายการที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโปรตีน มีการตั้งข้อสังเกตว่าการกลายพันธุ์ของ R138Q นั้นพบได้บ่อยที่สุดในหมู่ประชากรของฝรั่งเศสและเยอรมนี และการกลายพันธุ์ของ P20L นั้นพบได้บ่อยที่สุดในประชากรชาวอิตาลีและตุรกี

นอกเหนือจากการขาดการตอบสนองต่อการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์แล้ว แบบฟอร์ม NPHS2 ยังไม่มีความเฉพาะเจาะจง อาการทางคลินิก- การตรวจชิ้นเนื้อไตยังเผยให้เห็นเฉพาะการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อที่ไม่เฉพาะเจาะจง เช่น focal Segmental Glomerulosclerosis การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย และการแพร่กระจายของ mesangial อธิบายผู้ป่วยที่มีอาการทั้งในช่วงปลายของโรคและ NS พิการ แต่กำเนิดและในวัยแรกเกิด

ที่ LLC Center for Molecular Genetics ลำดับการเข้ารหัสของยีน NPHS1 และ NPHS2 จะได้รับการวิเคราะห์โดยใช้การจัดลำดับอัตโนมัติโดยตรง

เมื่อทำการวินิจฉัย DNA ก่อนคลอด (ฝากครรภ์) ที่เกี่ยวข้องกับโรคเฉพาะเจาะจง การวินิจฉัย aneuploidies ทั่วไป (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner syndromes ฯลฯ ) เป็นเรื่องปกติโดยใช้วัสดุที่มีอยู่ของทารกในครรภ์ ย่อหน้าที่ 4.54.1 ความเกี่ยวข้องของการศึกษานี้เนื่องมาจากความถี่รวมของภาวะโลหิตจางในทารกแรกเกิดสูง ประมาณ 1 ใน 300 ของทารกแรกเกิด และไม่จำเป็นต้องมีการเก็บตัวอย่างวัสดุของทารกในครรภ์ซ้ำ

โรคไตในเด็กเป็นแนวคิดโดยรวมและประกอบด้วยอาการที่ซับซ้อนทั้งหมดตลอดจนพารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการและมีลักษณะทางคลินิกโดยการบวมของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังและการสะสมของของเหลวในโพรงของร่างกาย

ควรสังเกตว่ากระบวนการนี้มีลักษณะเฉพาะโดยตัวบ่งชี้ทางห้องปฏิบัติการดังต่อไปนี้:

• โปรตีนในปัสสาวะตั้งแต่ 2.5 กรัม/ตารางเมตร/วัน หรือ 50 มก./กก./วัน
• ปริมาณโปรตีนและอัลบูมินในเลือดลดลงน้อยกว่า 40 กรัมต่อลิตร
• การดูดซึมโปรตีนในเลือดบกพร่อง
• เพิ่มปริมาณไขมันของเศษส่วนต่าง ๆ ในเลือด
• การปรากฏตัวของไลโปโปรตีนในปัสสาวะ

โรคไตในเด็กโดยส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นใน กลุ่มต่อไปนี้: ทารกแรกเกิด ทารก และเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี

ทางคลินิกแบ่งออกเป็นประเภท:

1. โรคไตไม่ทราบสาเหตุ (หลัก) เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดและเกิดจากสาเหตุไม่ทราบสาเหตุ (โรค)
2. กลุ่มอาการไตอักเสบแต่กำเนิดชนิดฟินแลนด์เกิดในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีและสามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์ ได้รับชื่อนี้เนื่องจากการวิจัยเบื้องต้นโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวฟินแลนด์ ซึ่งมีอุบัติการณ์ของพยาธิวิทยาสูงที่สุดในโลก
3. กลุ่มอาการของโรคไตทุติยภูมิ เกิดขึ้นจากโรคแทรกซ้อน เช่น:

แต่สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะกลุ่มอาการไตออกเป็น 2 กลุ่มหลัก:

• กลุ่มแรกประกอบด้วยเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี ทารกแรกเกิด ทารก และเด็กโต (อายุ 5-15 ปี) ที่มีไตแข็งแรงหรือมีการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานน้อยที่สุด ยืนยันโดยการตรวจปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์
• กลุ่มที่สอง ได้แก่ เด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับไตอย่างเห็นได้ชัด

สัญญาณของการเจ็บป่วย

นี้ สภาพทางพยาธิวิทยามีอาการทั้งช่วงต้นและปลาย

อาการเริ่มแรกมีดังต่อไปนี้:

• อาการ asthenic (ง่วง, ขาดความอยากอาหาร, กล้ามเนื้อลีบ, อ่อนแอทั่วไป);
• อาการบวมของเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังในเปลือกตา, แขนขาส่วนล่างและส่วนบน;
• ปวดท้องเช่นเดียวกับการขยาย;
• ปัสสาวะเป็นฟอง
• เยื่อหุ้มปอดอักเสบ (การสะสมของของเหลวใน ช่องเยื่อหุ้มปอด, รอบปอด) และหายใจถี่อย่างรุนแรงเนื่องจากรูปลักษณ์ของมัน;
• อาการบวมของข้อต่อและถุงอัณฑะในเด็กผู้ชาย
• การเคลื่อนไหวของอาการบวมน้ำใต้ผิวหนังจากบนลงล่างซึ่งเกิดจากการบวมของเปลือกตาในตอนเช้าและในตอนเย็นจะบวมที่ข้อต่อข้อเท้า
• ความดันโลหิตปกติลดลงทีละน้อยจนถึงการล่มสลายและช็อก

อาการในช่วงปลายของโรคไต ได้แก่ อาการต่อไปนี้:

• ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก (hypospadias) เนื่องจากขาดสารอาหาร
• การขาดสารอาหารอย่างรุนแรงและส่งผลให้การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
• ความเปราะบางและความหมองคล้ำของผิวหนัง: เล็บและผม;
• cryptorchidism (ไม่สืบเชื้อสายมาจากลูกอัณฑะเข้าไปในถุงอัณฑะในเด็กผู้ชาย);
• การเกิดภาวะปลอดเชื้อ (ปลอดเชื้อ) และภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบเนื่องจากการสะสมใน ช่องท้องของเหลว (น้ำในช่องท้อง);
• การเกิดลิ่มเลือดอุดตันของหลอดเลือดในช่องท้องต่างๆ
• ความผิดปกติของสมองและระบบหัวใจและหลอดเลือด

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนทั้งหมดของโรคไตในเด็กสัมพันธ์กับการสูญเสียโปรตีนจำนวนมาก การสูญเสียอิมมูโนโกลบูลินทำให้การตอบสนองของร่างกายต่อการติดเชื้อลดลงและมักเกิดขึ้น โรคหวัดซับซ้อนโดยโรคของไตตับและหัวใจ การลดลงของปริมาณโปรตีนในการขนส่งธาตุเหล็กทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

การสูญเสียไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูงและปานกลางทำให้เกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญคอเลสเตอรอลและต่อมามีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของหลอดเลือดในระยะเริ่มแรก

มีการบันทึกกรณีต่างๆ ในระหว่างการชันสูตรพลิกศพเด็กอายุ 7-9 ปี หลอดเลือดแดงเอออร์ตาและหลอดเลือดตีบตัน หลอดเลือดหัวใจ- ในเวลาเดียวกันเนื่องจากระดับวิตามินดีในเลือดลดลงจึงอาจเกิดการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ในระบบโครงร่างได้

การสูญเสียโปรตีน procoagulant จะทำให้เลือดออกเพิ่มขึ้น

เด็กที่เป็นโรคไตมักมีอาการเจ็บป่วย ต่อมไทรอยด์เนื่องจากการสูญเสียโปรตีน - ไทโรโกลบูลินซึ่งก่อให้เกิดปัญหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเผาผลาญของฮอร์โมน

วิธีการวินิจฉัย

การระบุสภาวะทางพยาธิวิทยาไม่ใช่เรื่องยาก แม้แต่กลุ่มอาการไตอักเสบแต่กำเนิดก็สามารถวินิจฉัยได้ในมดลูกด้วยการตรวจน้ำคร่ำ สัญญาณบ่งชี้ต่างๆ ที่กำหนดโดยอัลตราซาวนด์ (ขนาดของทารกในครรภ์ แขนขา ศีรษะ กระดูกเชิงกราน ฯลฯ)

การวินิจฉัยกลุ่มอาการจากห้องปฏิบัติการโดยการตรวจปัสสาวะและเลือด และวิธีการวินิจฉัย วิธีการทั่วไปและชีวเคมี การตรวจเลือดจะวัดระดับโซเดียมและโพแทสเซียม รวมถึงเศษส่วนต่างๆ ของไขมันและโปรตีน

มาตรการการรักษา

ปัจจุบันมีวิธีการรักษาขั้นพื้นฐานสำหรับโรคไตซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน เพื่อวัตถุประสงค์เหล่านี้ มีการใช้ยากดภูมิคุ้มกันแบบเลือกและไม่เลือก หลังรวมถึงกลูโคคอร์ติคอยด์ (ฮอร์โมนของต่อมหมวกไต), ไซโตสแตติกและยาต้านเมตาบอลิซึมและยาที่เลือกสรร - ไซโคลสปอรินเอ, ทาโครลิมัส, ไมโคฟีโนเลตโมเฟทิล

โรคไตแบ่งออกเป็น 2 ประเภทขึ้นอยู่กับความไวต่อฮอร์โมน: ขึ้นอยู่กับฮอร์โมนและขึ้นอยู่กับฮอร์โมนตามลำดับ ที่ กลุ่มอาการปฐมภูมิร่างกายใน 90% ของกรณีตอบสนองได้ดีต่อการรักษาด้วยกลูโคคอร์ติคอยด์ (เพรดนิโซโลน) เนื่องจากการรบกวนของโกลเมอรูลีน้อยที่สุด หากการดื้อต่อการรักษาดังกล่าวเกิดขึ้นแสดงว่ากลุ่มอาการนั้นเป็นเรื่องรอง

สำหรับเด็ก กลูโคคอร์ติคอยด์ถูกกำหนดไว้สำหรับทุกกรณีของกลุ่มอาการไตที่เริ่มมีอาการใหม่ เช่นเดียวกับการกำเริบของโรคที่ไวต่อฮอร์โมนและไม่ไวต่อความรู้สึก แต่เมื่อใช้ร่วมกับยาอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการปราบปรามภูมิคุ้มกัน กลูโคคอร์ติคอยด์ถูกกำหนดให้กับเด็กทั้งทางปากและทางหลอดเลือดดำ ขึ้นอยู่กับยา (Prednisolone หรือ Methylprednisolone) และกิจกรรมของฮอร์โมนต่อมหมวกไต

ยา Cytostatic จะดำเนินการในหลักสูตรร่วมกับ prednisone สำหรับกลุ่มอาการไตที่ขึ้นกับฮอร์โมนและเป็นอิสระ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าไซโทสแตติกเป็นพิษมาก ยามีมากมาย ผลข้างเคียงซึ่งจำเป็นต้องเน้นสิ่งที่น่าเกรงขามที่สุด:

• มะเร็งเลือด (เนื่องจากความเสียหายต่อไขกระดูกสีแดงหรือสีขาว);
• ยา โรคตับอักเสบที่เป็นพิษ, นำไปสู่ การพัฒนาในช่วงต้นโรคตับแข็ง;
• พังผืดที่สมบูรณ์ของเนื้อเยื่อปอด;
• โรคเลือดออก;
• ฮอร์โมนเพศไม่เพียงพอและอีกมากมาย

ยากดภูมิคุ้มกันแบบเลือกสรรใช้สำหรับกลุ่มอาการไตที่ขึ้นกับฮอร์โมนและมักกลับเป็นซ้ำ ก่อนที่จะสั่งจ่ายยาจะต้องทำการตรวจชิ้นเนื้อไตแบบเข็มละเอียดและหลังจากใช้ยาในกลุ่มนี้ไม่กี่ชั่วโมงให้ทำซ้ำขั้นตอนนี้ นี้จะกระทำเพื่อระบุ ผลกระทบที่เป็นพิษบนไตของเด็ก ระหว่างการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกันแบบเลือกสรร การควบคุมอย่างต่อเนื่องพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือด

การรักษาโรคโกลเมอรูโลสเกลโรซีสส่วนโฟกัส (FSGS)

วันนี้ถือว่ามากที่สุด สาเหตุทั่วไปการเกิดโรคไตและต้องได้รับการรักษาเช่นเดียวกัน ด้วยการบำบัดที่เพียงพอ จะทำให้การบรรเทาอาการดีขึ้นและอัตราการรอดชีวิตของเด็กอายุมากกว่า 10 ปีสูงถึง 90-95% สิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าเมื่อวินิจฉัยความไม่รู้สึกของฮอร์โมนจะทำการตรวจชิ้นเนื้อไต

เป้าหมายหลักของการรักษา focal Segmental Glomerulosclerosis คือการบรรลุการบรรเทาอาการสูงสุดที่เป็นไปได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องดำเนินการ การบำบัดทดแทนโปรตีนเนื่องจากมาตรการดังกล่าวช่วยยืดอายุความอยู่รอดของเด็กด้วย

การรักษาโรคไตอักเสบที่เกิดจาก mesanglioproliferative

สำหรับเด็กที่มีไตทำงานตามปกติและไม่มีกลุ่มอาการไตจะไม่มีการกำหนดการบำบัดด้วยเซลล์และภูมิคุ้มกัน หากความดันโลหิตเพิ่มขึ้นเล็กน้อยกลุ่มอาการจะได้รับการแก้ไขด้วยความช่วยเหลือของสารยับยั้ง ACE (Captopril, Enalopril) หากโรคเริ่มพัฒนาในรูปแบบของโรคไตการรักษาด้วย glucocorticoids และ cytostatics

การป้องกัน

มีความจำเป็นต้องเข้าใจว่า การป้องกันเฉพาะไม่มีการพัฒนาของกลุ่มอาการของโรคไต แต่เพื่อป้องกันการเกิดโรคนี้จำเป็นต้องปรึกษากับนักไตวิทยาเป็นระยะ ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีข้อกำหนดเบื้องต้นเช่นประวัติทางพันธุกรรม จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงอุณหภูมิร่างกายและปฏิกิริยาภูมิแพ้ทุกชนิด

เป็นการยากที่จะทำนายผลที่ตามมาจากการพัฒนาของโรคไต แต่ต้องคำนึงว่าการรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงทีการพยากรณ์โรคจะเป็นไปในทางบวก