Tarkib

Inson hayoti davomida ko'plab engil yoki og'ir kasalliklarga duchor bo'ladi, lekin ba'zi hollarda u ular bilan tug'iladi. Bolada DNK xromosomalaridan biridagi mutatsiya tufayli irsiy kasalliklar yoki genetik kasalliklar paydo bo'ladi, bu kasallikning rivojlanishiga olib keladi. Ulardan ba'zilari faqat olib yuradi tashqi o'zgarishlar, ammo chaqaloqning hayotiga tahdid soladigan bir qator patologiyalar mavjud.

Irsiy kasalliklar nima

Bu genetik kasalliklar yoki xromosoma anomaliyalari, ularning rivojlanishi reproduktiv hujayralar (gametalar) orqali uzatiladigan hujayralarning irsiy apparatida buzilish bilan bog'liq. Bunday irsiy patologiyalarning paydo bo'lishi genetik ma'lumotni uzatish, amalga oshirish va saqlash jarayoni bilan bog'liq. Hammasi ko'proq erkaklar bunday og'ish bilan bog'liq muammo bor, shuning uchun sog'lom bolani homilador qilish imkoniyati tobora kamayib bormoqda. Tibbiyot nogiron bolalar tug'ilishining oldini olish tartibini ishlab chiqish bo'yicha doimiy izlanishlar olib boradi.

Sabablari

Genetik kasalliklar irsiy tip irsiy axborotning mutatsiyasidan hosil bo'ladi. Ular bola tug'ilgandan keyin yoki undan keyin darhol aniqlanishi mumkin uzoq vaqt patologiyaning uzoq muddatli rivojlanishi bilan. Irsiy kasalliklar rivojlanishining uchta asosiy sababi bor:

• xromosoma anomaliyalari;
• xromosoma kasalliklari;
• gen mutatsiyalari.

Oxirgi sabab irsiy moyil tiplar guruhiga kiradi, chunki ularning rivojlanishi va faollashishiga omillar ham ta'sir qiladi. tashqi muhit. Ajoyib misol kabi kasalliklar hisobga olinadi gipertoniya yoki qandli diabet. Mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda, ularning rivojlanishiga uzoq muddatli ortiqcha kuchlanish ta'sir qiladi asab tizimi, noto'g'ri ovqatlanish, ruhiy travma va semirish.

Semptomlar

Har bir irsiy kasallikning o'ziga xos belgilari mavjud. Hozirgi vaqtda genetik va xromosoma anomaliyalarini keltirib chiqaradigan 1600 dan ortiq turli patologiyalar ma'lum. Namoyishlar zo'ravonlik va yorqinlikda farqlanadi. Alomatlar paydo bo'lishining oldini olish uchun ularning paydo bo'lish ehtimolini vaqtida aniqlash kerak. Buning uchun quyidagi usullar qo'llaniladi:

1. Egizak. Irsiy patologiyalar egizaklarning farqlari va o'xshashliklarini o'rganish orqali kasalliklarning rivojlanishiga genetik xususiyatlar va tashqi muhitning ta'sirini aniqlash orqali aniqlanadi.
2. Genealogik. Odamning nasl-nasabi yordamida g'ayritabiiy yoki normal belgilarning paydo bo'lish ehtimoli o'rganiladi.
3. Sitogenetik. Sog'lom va kasal odamlarning xromosomalari o'rganiladi.
4. Biokimyoviy. Inson metabolizmi nazorat qilinadi va bu jarayonning xususiyatlari ta'kidlanadi.

Ushbu usullardan tashqari, ko'pchilik qizlar o'tadi ultratovush tekshiruvi. Bu homila xususiyatlariga asoslanib, tug'ma nuqsonlar (1-trimestrdan boshlab) ehtimolini aniqlashga yordam beradi, tug'ilmagan bolada ma'lum miqdordagi xromosoma kasalliklari yoki asab tizimining irsiy kasalliklari mavjudligini taklif qiladi.

Bolalarda

Irsiy kasalliklarning aksariyati bolalik davrida paydo bo'ladi. Patologiyalarning har biri har bir kasallik uchun xos bo'lgan o'z belgilariga ega. Anomaliyalar katta raqam, shuning uchun ular quyida batafsilroq tavsiflanadi. Zamonaviy diagnostika usullari tufayli bolaning rivojlanishidagi og'ishlarni aniqlash va bolani ko'tarish paytida ham irsiy kasalliklar ehtimolini aniqlash mumkin.

Odamning irsiy kasalliklarining tasnifi

Genetik kasalliklar paydo bo'lishiga qarab guruhlarga bo'linadi. Irsiy kasalliklarning asosiy turlari:

1. Genetika - gen darajasida DNK shikastlanishidan kelib chiqadi.
2. Irsiy moyillik, autosomal retsessiv kasalliklar.
3. Xromosoma anomaliyalari. Kasalliklar qo'shimcha xromosoma paydo bo'lishi yoki xromosomalardan birining yo'qolishi yoki ularning aberatsiyasi yoki yo'q qilinishi tufayli yuzaga keladi.

Odamning irsiy kasalliklari ro'yxati

Ilm-fan yuqorida tavsiflangan toifalarga kiruvchi 1500 dan ortiq kasalliklarni biladi. Ulardan ba'zilari juda kam uchraydi, lekin ko'p odamlar ma'lum turlarini bilishadi. Eng mashhur patologiyalarga quyidagilar kiradi:

• Olbrayt kasalligi;
• ichthyoz;
• talassemiya;
• Marfan sindromi;
• otoskleroz;
• paroksismal mioplegiya;
• gemofiliya;
• Fabry kasalligi;
• mushak distrofiyasi;
• Klaynfelter sindromi;
• Daun sindromi;
• Shereshevskiy-Tyorner sindromi;
• mushuk yig'lash sindromi;
• shizofreniya;
• tug'ma sonning dislokatsiyasi;
• yurak nuqsonlari;
• tanglay va lab yoriqlari;
• sindaktiliya (barmoqlarning birlashishi).

Qaysi biri eng xavfli?

Yuqorida sanab o'tilgan patologiyalardan inson hayoti uchun xavfli deb hisoblangan kasalliklar mavjud. Qoida tariqasida, ushbu ro'yxat mavjud bo'lgan anomaliyalarni o'z ichiga oladi xromosomalar to'plami polisomiya yoki trisomiya, agar ikkita o'rniga 3 dan 5 gacha yoki undan ko'p bo'lsa. Ba'zi hollarda 2 o'rniga 1 xromosoma aniqlanadi. Bunday anomaliyalarning barchasi hujayra bo'linishidagi og'ishlarning natijasidir. Ushbu patologiya bilan bola 2 yilgacha yashaydi, agar og'ishlar juda jiddiy bo'lmasa, u 14 yilgacha yashaydi. Eng xavfli kasalliklar:

• Kanavan kasalligi;
• Edvards sindromi;
• gemofiliya;
• Patau sindromi;
• orqa miya mushaklari amyotrofiyasi.

Daun sindromi

Kasallik ota-onaning ikkalasi yoki birida nuqsonli xromosomalarga ega bo'lsa, meros bo'lib o'tadi. Daun sindromi trisomiya 21 xromosomalari tufayli rivojlanadi (2 o'rniga 3 tasi mavjud). ushbu kasallikka chalingan bolalar strabismusdan aziyat chekadi, quloqlari anormal shaklga ega, bo'ynidagi burmalar va aqliy zaiflik va yurak muammolari. Ushbu xromosoma anomaliyasi hayot uchun xavfli emas. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 800 kishidan 1 nafari ushbu sindrom bilan tug'iladi. 35 yoshdan keyin tug'ishni istagan ayollar, Down bilan bola tug'ish ehtimoli ortadi (45 yoshdan keyin 375da 1, ehtimollik 30da 1);

Akrokraniodisfalangiya

Kasallik anomaliyaning avtosomal dominant meros turiga ega, sababi 10-xromosomadagi buzilishdir. Olimlar kasallikni akrokraniodisfalangiya yoki Apert sindromi deb atashadi. Quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:

• bosh suyagining uzunligi va kengligi nisbatining buzilishi (braxisefaliya);
• Koronar tikuvlarning birlashishi tufayli bosh suyagi ichida yuqori qon bosimi (gipertoniya) rivojlanadi;
• sindaktiliya;
• miyaning bosh suyagi tomonidan siqilishi tufayli aqliy zaiflik;
• taniqli peshona.

Irsiy kasalliklarni davolash usullari qanday?

Shifokorlar doimiy ravishda gen va xromosoma anomaliyalari muammosi ustida ishlamoqda, ammo bu bosqichdagi barcha davolash simptomlarni bostirishga to'g'ri keladi. to'liq tiklanish erisha olmaydi. Semptomlarning og'irligini kamaytirish uchun terapiya patologiyaga qarab tanlanadi. Ko'pincha quyidagi davolash usullari qo'llaniladi:

1. Kiruvchi koenzimlar miqdorini oshirish, masalan, vitaminlar.
2. Diyet terapiyasi. Bir qatordan xalos bo'lishga yordam beradigan muhim nuqta noxush oqibatlar irsiy anomaliyalar. Agar parhez buzilgan bo'lsa, bemorning ahvolining keskin yomonlashishi darhol kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya bilan, fenilalanin o'z ichiga olgan ovqatlar dietadan butunlay chiqarib tashlanadi. Ushbu chorani rad etish og'ir ahmoqlikka olib kelishi mumkin, shuning uchun shifokorlar dietoterapiya zarurligiga e'tibor berishadi.
3. Patologiyaning rivojlanishi tufayli tanada yo'q bo'lgan moddalarni iste'mol qilish. Masalan, orotasiduriya uchun sitidil kislotasi buyuriladi.
4. Metabolik buzilishlar bo'lsa, organizmni toksinlardan o'z vaqtida tozalashni ta'minlash kerak. Vilson-Konovalov kasalligi (mis to'planishi) d-penitsilamin bilan, gemoglobinopatiya (temir to'planishi) esa desferal bilan davolanadi.
5. Inhibitorlar ortiqcha ferment faolligini blokirovka qilishga yordam beradi.
6. Oddiy genetik ma'lumotni o'z ichiga olgan organlar, to'qimalar bo'limlari va hujayralarni ko'chirib o'tkazish mumkin.

Ota-onalardan bola nafaqat ma'lum bir ko'z rangi, bo'yi yoki yuzi shaklini, balki merosxo'rlarni ham olishi mumkin. Ular nima? Ularni qanday aniqlash mumkin? Qanday tasnif mavjud?

Irsiyat mexanizmlari

Kasalliklar haqida gapirishdan oldin, ular nima ekanligini tushunishga arziydi, biz haqimizda barcha ma'lumotlar aminokislotalarning tasavvur qilib bo'lmaydigan uzun zanjiridan iborat bo'lgan DNK molekulasida mavjud. Ushbu aminokislotalarning almashinuvi noyobdir.

DNK zanjirining bo'laklari genlar deb ataladi. Har bir gen organizmning bir yoki bir nechta xususiyatlari haqida integral ma'lumotlarni o'z ichiga oladi, ular ota-onadan bolalarga uzatiladi, masalan, terining rangi, sochlari, xarakter xususiyati va boshqalar. Ular shikastlanganda yoki ularning ishi buzilganda, irsiy kasalliklar. yuzaga keladi.

DNK 46 xromosoma yoki 23 juftdan iborat bo'lib, ulardan biri jinsiy xromosomadir. Xromosomalar gen faolligi, nusxa ko'chirish va zararni tiklash uchun javobgardir. Urug'lantirish natijasida har bir er-xotin otadan bitta xromosomaga va onadan boshqa xromosomaga ega.

Bunday holda, genlardan biri dominant, ikkinchisi esa retsessiv yoki bostirilgan bo'ladi. Oddiy qilib aytganda, agar otaning ko'z rangi uchun mas'ul bo'lgan geni dominant bo'lib chiqsa, bola bu xususiyatni onadan emas, balki undan meros qilib oladi.

Genetik kasalliklar

Irsiy kasalliklar genetik ma'lumotni saqlash va uzatish mexanizmida buzilishlar yoki mutatsiyalar sodir bo'lganda yuzaga keladi. Geni shikastlangan organizm uni xuddi sog'lom material kabi o'z avlodlariga o'tkazadi.

Patologik gen retsessiv bo'lsa, u keyingi avlodlarda paydo bo'lmasligi mumkin, ammo ular uning tashuvchisi bo'ladi. Sog'lom gen ham dominant bo'lganda, uning o'zini namoyon qilmasligi ehtimoli mavjud.

Hozirgi vaqtda 6 mingdan ortiq irsiy kasalliklar ma'lum. Ularning ko'pchiligi 35 yildan keyin paydo bo'ladi, ba'zilari esa hech qachon egasiga ma'lum bo'lmasligi mumkin. Qandli diabet, semizlik, psoriaz, Altsgeymer kasalligi, shizofreniya va boshqa kasalliklar juda tez-tez uchraydi.

Tasniflash

Meros orqali yuqadigan genetik kasalliklar juda ko'p navlarga ega. Ularni ajratish uchun alohida guruhlar Buzilishning joylashuvi, sabablari, klinik ko'rinishi va irsiyatning tabiati hisobga olinishi mumkin.

Kasalliklarni meros turiga va nuqsonli genning joylashishiga qarab tasniflash mumkin. Shunday qilib, gen jins yoki jinsiy bo'lmagan xromosomada (autosoma) joylashganmi va u supressivmi yoki yo'qmi, muhim ahamiyatga ega. Kasalliklar ajralib turadi:

• Avtosomal dominant - braxidaktiliya, araxnodaktiliya, ektopiya lentis.
• autosomal retsessiv - albinizm, mushak distoni, distrofiya.
• Jins bilan cheklangan (faqat ayollar yoki erkaklarda kuzatiladi) - gemofiliya A va B, rang ko'rligi, falaj, fosfat diabeti.

Irsiy kasalliklarning miqdoriy-sifat tasnifi genetik, xromosomali va mitoxondrial tiplarni ajratib turadi. Ikkinchisi yadro tashqarisidagi mitoxondriyadagi DNK buzilishlarini bildiradi. Birinchi ikkitasi hujayra yadrosida joylashgan DNKda uchraydi va bir nechta kichik tiplarga ega:

Sabablari

Bizning genlarimiz nafaqat ma'lumot to'plash, balki uni o'zgartirish, yangi fazilatlarga ega bo'lishga intiladi. Bu mutatsiya. Bu juda kamdan-kam hollarda, taxminan million holatda 1 marta uchraydi va jinsiy hujayralarda paydo bo'lsa, avlodlarga uzatiladi. Alohida genlar uchun mutatsiya chastotasi 1:108 ni tashkil qiladi.

Mutatsiyalar tabiiy jarayon va barcha tirik mavjudotlarning evolyutsion o'zgaruvchanligining asosini tashkil qiladi. Ular foydali va zararli bo'lishi mumkin. Ba'zilari atrof-muhitga va turmush tarziga yaxshiroq moslashishga yordam beradi (masalan, aksincha bosh barmog'i qo'llar), boshqalari kasalliklarga olib keladi.

Genlarda patologiyalarning paydo bo'lishi fizik, kimyoviy va biologik ko'payadi Ba'zi alkaloidlar, nitratlar, nitritlar, bu xususiyatga ega. oziq-ovqat qo'shimchalari, pestitsidlar, erituvchilar va neft mahsulotlari.

Jismoniy omillar orasida ionlashtiruvchi va radioaktiv nurlanish, ultrabinafsha nurlar, haddan tashqari yuqori va past haroratlar. Sifatida biologik sabablar qizilcha viruslari, qizamiq, antijenler va boshqalar paydo bo'ladi.

Genetik moyillik

Ota-onalar bizga nafaqat tarbiya orqali ta'sir qiladi. Ma'lumki, ba'zi odamlar irsiyat tufayli ba'zi kasalliklarga boshqalarga qaraganda ko'proq moyil bo'ladi. Kasalliklarga genetik moyillik, qarindoshlardan birida genlarda anormallik mavjud bo'lganda paydo bo'ladi.

Bolada ma'lum bir kasallikning xavfi uning jinsiga bog'liq, chunki ba'zi kasalliklar faqat bitta chiziq orqali uzatiladi. Shuningdek, bu odamning irqi va bemor bilan munosabatlar darajasiga bog'liq.

Agar mutatsiyaga uchragan odam bola tug'sa, unda kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Gen hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmasligi mumkin, retsessiv bo'lib, sog'lom odam bilan turmush qurgan taqdirda, uning avlodlarga o'tish ehtimoli allaqachon 25% ni tashkil qiladi. Ammo, agar turmush o'rtog'i ham shunday retsessiv genga ega bo'lsa, uning avlodlarda namoyon bo'lish ehtimoli yana 50% gacha oshadi.

Kasallikni qanday aniqlash mumkin?

Genetik markaz kasallikni yoki unga moyillikni o'z vaqtida aniqlashga yordam beradi. Odatda har bir kishida shunday bo'ladi yirik shaharlar. Sinovlarni o'tkazishdan oldin, qarindoshlarda qanday sog'liq muammolari mavjudligini aniqlash uchun shifokor bilan maslahatlashuv o'tkaziladi.

Tahlil qilish uchun qonni olish orqali tibbiy genetik tekshiruv o'tkaziladi. Namuna laboratoriyada har qanday anormallik uchun diqqat bilan tekshiriladi. Kelajakdagi ota-onalar odatda homiladorlikdan keyin bunday maslahatlashuvlarda qatnashadilar. Biroq, uni rejalashtirish vaqtida genetik markazga kelishga arziydi.

Irsiy kasalliklar aqliy va jiddiy ta'sir qiladi jismoniy salomatlik bola, umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qiladi. Ularning ko'pchiligini davolash qiyin va ularning namoyon bo'lishi faqat tuzatilishi mumkin tibbiy buyumlar. Shuning uchun, bolani homilador qilishdan oldin ham bunga tayyorgarlik ko'rish yaxshiroqdir.

Daun sindromi

Eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biri Daun sindromidir. Bu 10 000 ta holatdan 13 tasida uchraydi, bu odamda 46 emas, balki 47 ta xromosoma bo'lgan anomaliya. Sindromni tug'ilishda darhol aniqlash mumkin.

Asosiy simptomlar orasida tekislangan yuz, ko'zlarning ko'tarilgan burchaklari, qisqa bo'yin va etishmasligi mavjud mushak tonusi. Quloqlar, qoida tariqasida, kichik, ko'z shakli qiya, bosh suyagining shakli tartibsiz.

Kasal bolalar birgalikda kasalliklar va kasalliklarni boshdan kechirishadi - pnevmoniya, ARVI va boshqalar. Kuchlanishlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, eshitish, ko'rish, hipotiroidizm, yurak kasalliklari. Downizm bilan u sekinlashadi va ko'pincha etti yil darajasida qoladi.

Doimiy ish maxsus mashqlar va dori-darmonlar vaziyatni sezilarli darajada yaxshilaydi. Shunga o'xshash sindromli odamlar mustaqil hayot kechirishlari, ish topishlari va professional muvaffaqiyatlarga erishishlari mumkin bo'lgan holatlar ko'p.

Gemofiliya

Erkaklarga ta'sir qiladigan noyob irsiy kasallik. 10 000 ta holatda bir marta uchraydi. Gemofiliyaning davosi yo'q va jinsiy X xromosomasida bitta genning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Ayollar faqat kasallikning tashuvchisi.

Asosiy xususiyat - qon ivishidan mas'ul bo'lgan oqsilning yo'qligi. Bunday holda, hatto kichik jarohat ham to'xtatish oson bo'lmagan qon ketishiga olib keladi. Ba'zida jarohatdan keyingi kun o'zini namoyon qiladi.

Angliya qirolichasi Viktoriya gemofiliya tashuvchisi edi. U kasallikni ko'plab avlodlariga, shu jumladan podsho Nikolay II ning o'g'li Tsarevich Alekseyga yuqtirgan. Uning yordami bilan kasallik "qirollik" yoki "Viktoriya" deb nomlana boshladi.

Angelman sindromi

Kasallik ko'pincha "baxtli qo'g'irchoq sindromi" yoki "petrushka sindromi" deb ataladi, chunki bemorlarda tez-tez kulish va tabassum, qo'llarning xaotik harakatlari kuzatiladi. Bu anomaliya uyqu buzilishi bilan tavsiflanadi va aqliy rivojlanish.

Sindrom 15-xromosomaning uzun qo'lida ma'lum genlar yo'qligi sababli 10 000 holatda bir marta uchraydi. Angelman kasalligi faqat onadan meros bo'lib o'tgan xromosomada genlar yo'q bo'lganda rivojlanadi. Ota xromosomasida bir xil genlar yo'q bo'lganda, Prader-Villi sindromi paydo bo'ladi.

Kasallikni to'liq davolash mumkin emas, ammo simptomlarni engillashtirish mumkin. Shu maqsadda jismoniy protseduralar va massajlar amalga oshiriladi. Bemorlar butunlay mustaqil bo'lmaydilar, ammo davolanish vaqtida ular o'zlariga g'amxo'rlik qilishlari mumkin.

Har birimiz, bola haqida o'ylab, faqat sog'lom va oxir-oqibat baxtli o'g'il yoki qizga ega bo'lishni orzu qilamiz. Ba'zida bizning orzularimiz buziladi va bola og'ir kasal bo'lib tug'iladi, lekin bu umuman olganda, bu aziz, qonli (ilmiy jihatdan: biologik) bola ko'p hollarda kamroq seviladi va kamroq aziz bo'ladi degani emas.

Albatta, kasal bola tug'ilganda, sog'lom bola tug'ilgandan ko'ra beqiyos ko'proq tashvishlar, moddiy xarajatlar va stresslar - jismoniy va ma'naviy. Ba'zi odamlar kasal bolani tarbiyalashdan bosh tortgan ona va / yoki otani qoralaydi. Ammo, Xushxabar bizga aytganidek: "Hukm qilmang va siz hukm qilinmaysiz." Ular turli sabablarga ko'ra bolani ona va / yoki ota (ijtimoiy, moddiy, yosh va boshqalar) va bola (kasallikning og'irligi, davolanish imkoniyati va istiqbollari va boshqalar) tomonidan tashlab ketishadi. . Tashlab ketilgan bolalar ham kasal, ham amalda bo'lishi mumkin sog'lom odamlar yoshidan qat'iy nazar: yangi tug'ilgan chaqaloqlar va chaqaloqlar, shuningdek, keksalar.

Turli vaziyatlarga ko'ra, turmush o'rtoqlar bolani oilaga olishga qaror qilishadi bolalar uyi yoki to'g'ridan-to'g'ri tug'ruqxonadan. Kamdan-kam hollarda, bu, bizning nuqtai nazarimizdan, insonparvarlik fuqarolik harakati, yolg'iz ayollar tomonidan amalga oshiriladi. Shunday bo'ladi bolalar uyi nogiron bolalar tashlab ketiladi va ularning ota-onalari ongli ravishda Daun sindromi yoki bolaligi bo'lgan bolani oilaga oladilar. miya yarim palsi va boshqa kasalliklar.

Ushbu ishning maqsadi bolada tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'ladigan eng keng tarqalgan irsiy kasalliklarning klinik va genetik xususiyatlarini ajratib ko'rsatishdir. klinik rasm kasallik aniqlanishi mumkin, yoki bolaning hayotining keyingi yillarida, patologiya ushbu kasallikka xos bo'lgan birinchi alomatlar paydo bo'lish vaqtiga qarab tashxis qo'yilganda. Ba'zi kasalliklar bolada ham oldin aniqlanishi mumkin klinik belgilari bir qator laboratoriya biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar genetik tadqiqotlar yordamida.

Tug'ma yoki tug'ma bolaga ega bo'lish ehtimoli irsiy patologiya, aholi yoki umumiy statistik xavf deb ataladigan 3-5%, har bir homilador ayolni ta'qib qiladi. Ba'zi hollarda, ma'lum bir kasallikka chalingan bolaning tug'ilishini taxmin qilish va bolaning intrauterin rivojlanishi davrida allaqachon patologiyani aniqlash mumkin. Ba'zi tug'ma nuqsonlar va kasalliklar homilada laboratoriya-biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar-genetik usullar yoki aniqrog'i, prenatal (antenatal) diagnostika usullari majmuasidan foydalangan holda tashxis qilinadi.

Ishonchimiz komilki, asrab olish uchun taklif qilingan barcha bolalar tegishli ixtisoslashgan patologiyalarni, shu jumladan genetik tekshiruvi va tekshiruvini istisno qilish uchun barcha tibbiyot mutaxassislari tomonidan batafsil tekshirilishi kerak. Bunday holda, bola va uning ota-onasi haqidagi barcha ma'lum ma'lumotlarni hisobga olish kerak.

Har bir hujayraning yadrosida inson tanasi 46 ta xromosoma mavjud, ya'ni. Barcha irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga olgan 23 juft. Odam tuxum bilan onadan 23 ta, sperma bilan otadan 23 ta xromosoma oladi. Ushbu ikkita jinsiy hujayralar birlashganda, biz oynada va atrofimizda ko'rgan natijaga erishiladi. Xromosomalarni o'rganish sitogenetik tomonidan amalga oshiriladi. Shu maqsadda limfotsitlar deb ataladigan qon hujayralari ishlatiladi, ular maxsus davolanadi. Mutaxassis tomonidan juft va juftlarga taqsimlangan xromosomalar to'plami ishlab chiqarish raqami- birinchi juftlik va boshqalar karyotip deb ataladi. Takrorlaymiz, har bir hujayraning yadrosida 46 ta xromosoma yoki 23 juft mavjud. Xromosomalarning oxirgi juftligi odamning jinsini aniqlaydi. Qizlarda bu XX xromosomalari bo'lib, ulardan biri onadan, ikkinchisi otadan olingan. O'g'il bolalarda XY jinsiy xromosomalari mavjud. Birinchisi onadan, ikkinchisi esa otadan olinadi. Spermatozoidlarning yarmida X xromosoma, ikkinchi yarmida Y xromosoma mavjud.

Xromosomalar to'plamining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar guruhi mavjud. Ulardan eng keng tarqalgani Daun kasalligi(har 700 yangi tug'ilgan chaqaloqqa bitta). Bolada ushbu kasallikning tashxisi neonatolog tomonidan yangi tug'ilgan chaqaloqning kasalxonada bo'lishining dastlabki 5-7 kunida amalga oshirilishi kerak. tug'ruqxona va bolaning karyotipini tekshirish orqali tasdiqlang. Daun sindromida karyotip 47 xromosoma, uchinchi xromosoma 21-juftlikda joylashgan. Qizlar va o'g'il bolalar bu xromosoma patologiyasidan teng darajada azoblanadi.

Bunga faqat qizlar ega bo'lishi mumkin Shereshevskiy-Tyorner kasalligi. Patologiyaning dastlabki belgilari ko'pincha 10-12 yoshda, qizning bo'yi kichik bo'lganida, boshining orqa qismida sochlari past, 13-14 yoshda esa hayz ko'rishga ishora bo'lmaganda seziladi. Bir oz aqliy zaiflik mavjud. Shereshevskiy-Tyorner kasalligi bilan og'rigan kattalardagi bemorlarning etakchi belgisi bepushtlikdir. Bunday bemorning karyotipi 45 xromosomadan iborat. Bitta X xromosomasi yo'q. Kasallik bilan kasallanish 3000 qizdan 1 tani va bo'yi 130-145 sm gacha bo'lgan qizlarda 1000 tadan 73 tani tashkil qiladi.

Faqat erkaklarda kuzatiladi Kleinfelter kasalligi, tashxisi ko'pincha 16-18 yoshda aniqlanadi. Bemor baland bo'yli (190 sm va undan yuqori), ko'pincha bir oz aqliy zaif, uzun qo'llari uning bo'yiga nomutanosib, qoplagan. ko'krak qafasi uning atrofida. Karyotipni o'rganishda 47 ta xromosoma kuzatiladi - 47, XXY. Kleinfelter kasalligi bilan og'rigan kattalardagi bemorlarda etakchi simptom bepushtlikdir. Kasallikning tarqalishi 1: 18 000 sog'lom erkaklar, 1: 95 aqliy zaif o'g'il bolalar va har 9 erkakdan biri bepusht.

Yuqorida biz eng keng tarqalganini tasvirlab berdik xromosoma kasalliklari. Irsiy xususiyatga ega 5000 dan ortiq kasalliklar monogen deb tasniflanadi, ularda odam hujayrasi yadrosida joylashgan 30 000 ta genning har qandayida o'zgarish, mutatsiya mavjud. Muayyan genlarning ishi hujayralar, organlar va tana tizimlarining ishlashi uchun mas'ul bo'lgan ushbu genga mos keladigan oqsil yoki oqsillarni sinteziga (hosil bo'lishiga) yordam beradi. Genning buzilishi (mutatsiyasi) oqsil sintezining buzilishiga va oqsil ishtirok etadigan hujayralar, organlar va tana tizimlarining fiziologik funktsiyasining yanada buzilishiga olib keladi. Keling, ushbu kasalliklarning eng keng tarqalganini ko'rib chiqaylik.

2-3 oygacha bo'lgan barcha bolalar maxsus o'tishlari kerak biokimyoviy tadqiqotlar ularni istisno qilish uchun siydik fenilketonuriya yoki piruvik oligofreniya. Ushbu irsiy kasallik bilan bemorning ota-onasi sog'lom odamlardir, ammo ularning har biri aynan bir xil patologik gen (retsessiv gen deb ataladigan) tashuvchisi va 25% xavf bilan kasal bolaga ega bo'lishi mumkin. Ko'pincha bunday holatlar qarindosh nikohlarda uchraydi. Fenilketonuriya keng tarqalgan irsiy kasalliklardan biridir. Ushbu patologiyaning chastotasi 1:10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa teng. Fenilketonuriyaning mohiyati shundaki, fenilalanin aminokislota organizm tomonidan so'rilmaydi va uning toksik konsentratsiyalar miya va bir qator organlar va tizimlarning funktsional faoliyatiga salbiy ta'sir qiladi. Aqliy va motor rivojlanishining kechikishi, epileptiformaga o'xshash tutilishlar, dispeptik ko'rinishlar (mehnat buzilishi). oshqozon-ichak trakti) va dermatit (terining shikastlanishi) asosiy hisoblanadi klinik ko'rinishlari ushbu kasallikdan. Davolash, asosan, maxsus parhez va aminokislotalar fenilalanin etishmasligi aminokislotalar aralashmalaridan foydalanishdan iborat.

1-1,5 yoshgacha bo'lgan bolalarga og'ir irsiy kasallikni aniqlash uchun diagnostikadan o'tish tavsiya etiladi - kistik fibroz. Ushbu patologiya bilan nafas olish tizimi va oshqozon-ichak traktining shikastlanishi kuzatiladi. Bemorda simptomlar paydo bo'ladi surunkali yallig'lanish o'pka va bronxlar dispeptik alomatlar bilan birgalikda (diareya, keyin ich qotishi, ko'ngil aynishi va boshqalar). Ushbu kasallikning chastotasi 1: 2500 ni tashkil qiladi. Davolash oshqozon osti bezi, oshqozon va ichakning funktsional faolligini qo'llab-quvvatlovchi fermentativ preparatlarni qo'llashdan, shuningdek, yallig'lanishga qarshi preparatlarni buyurishdan iborat.

Ko'pincha, faqat bir yillik hayotdan keyin keng tarqalgan va keng tarqalgan klinik ko'rinishlar ma'lum kasallik — gemofiliya. Ko'pincha o'g'il bolalar bu patologiyadan aziyat chekishadi. Ushbu kasal bolalarning onalari mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Afsuski, ba'zida bolaning tibbiy daftarida ona va uning qarindoshlari haqida hech narsa yozilmaydi. Gemofiliyada kuzatilgan qon ketishining buzilishi ko'pincha bo'g'imlarning jiddiy shikastlanishiga (gemorragik artrit) va tanadagi boshqa shikastlanishlarga olib keladi, bu esa odam uchun o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan uzoq davom etadigan qon ketishiga olib keladi;

4-5 yoshda va faqat o'g'il bolalarda paydo bo'ladi klinik belgilar Duchenne mushak distrofiyasi. Xuddi gemofiliya kabi, ona mutatsiyaning tashuvchisi, ya'ni. "o'tkazgich" yoki uzatuvchi. Skelet-yo'l-yo'l mushaklari, sodda qilib aytganda, birinchi navbatda oyoq mushaklari va yillar davomida tananing boshqa barcha qismlari bilan almashtiriladi. biriktiruvchi to'qima, qisqarishga qodir emas. Bemor to'liq harakatsizlik va o'limga duch keladi, ko'pincha hayotning ikkinchi o'n yilligida. Bugungi kunga qadar Duchenne mushak distrofiyasi uchun samarali terapiya ishlab chiqilmagan, garchi butun dunyodagi ko'plab laboratoriyalar, shu jumladan bizda ham usullardan foydalanish bo'yicha tadqiqotlar olib bormoqda. genetik muhandislik bu patologiya bilan. Tajriba allaqachon ta'sirchan natijalarga erishdi, bu bizga bunday bemorlarning kelajagiga optimistik qarashga imkon beradi.

Biz molekulyar testlar yordamida aniqlanadigan eng keng tarqalgan irsiy kasalliklarni ko'rsatdik diagnostika usullari hatto klinik belgilar paydo bo'lishidan oldin ham. Bizning fikrimizcha, karyotipni o'rganish, shuningdek, umumiy mutatsiyalarni istisno qilish uchun bolani tekshirish bola joylashgan muassasalar tomonidan amalga oshirilishi kerak. Bola haqidagi tibbiy ma'lumotlar, uning qon guruhi va rezus holati bilan bir qatorda, bolaning hozirgi sog'lig'i holatini va kelajakda eng keng tarqalgan irsiy kasalliklar ehtimolini tavsiflovchi karyotip va molekulyar genetik tadqiqotlar ma'lumotlarini o'z ichiga olishi kerak.

Taklif etilayotgan so'rovlar, albatta, ko'pchilikni hal qilishga hissa qo'shadi global muammolar, ham bola uchun, ham bu bolani o'z oilasiga olishni xohlaydigan odamlar uchun.

V.G. Vaxarlovskiy - tibbiy genetik, bolalar nevrologi eng yuqori toifa, nomzod tibbiyot fanlari. nomidagi IAH irsiy va tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi genetik laboratoriyasi shifokori. TO. Otta - 30 yildan ortiq vaqt davomida u bolalarning sog'lig'i holatini prognozlash, irsiy kasalliklarga chalingan bolalarni o'rganish, tashxislash va davolash bo'yicha tibbiy-genetik maslahatlar bilan shug'ullanadi. tug'ma kasalliklar asab tizimi. 150 dan ortiq nashrlar muallifi.

Irsiy va tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi laboratoriyasi (rahbar: Rossiya Tibbiyot fanlari akademiyasining muxbir a'zosi, professor V.S. Baranov) nomidagi Akusherlik va ginekologiya instituti. TO. Otta RAMS, Sankt-Peterburg

Bolaning tug'ilishi- hamma uchun eng quvonchli voqea turmush qurgan juftlik. Farzandingiz bilan uchrashishni kutish ko'pincha uning sog'lig'i va to'g'ri rivojlanishi haqidagi tashvishli fikrlar bilan qoplanadi. Ko'pgina hollarda, yosh ota-onalarning tashvishlari behuda bo'lib chiqadi, lekin ba'zida taqdir tug'ilmagan chaqaloqqa juda qattiq munosabatda bo'ladi: chaqaloq ona va dadadan nafaqat soch rangi, ko'z shakli va shirin tabassumini, balki turli xil irsiy kasalliklarni ham oladi. .

Tibbiy statistika ma'lumotlariga ko'ra, har bir kishi uchun irsiy patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli kutayotgan ona 3-5% ni tashkil qiladi. Masalan, Daun sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilish ehtimoli 1:700 ni tashkil qiladi. Tashxis qo'yish va davolash eng qiyin keyingi davolash kam uchraydigan, etim deb ataladigan kasalliklar: nomukammal osteogenez, epidermoliz bullosa, Menkes sindromi, progeriya va boshqalar. Qoida tariqasida, bu genetik irsiy kasalliklar bolaning hayotiga tahdid soladi, uning davomiyligi va sifatini sezilarli darajada kamaytiradi va nogironlikka olib keladi. Mamlakatimizda 1:10 000 chastotasi bilan yuzaga keladigan kasalliklar "kamdan-kam uchraydigan" hisoblanadi.

Irsiy kasalliklarning sabablari

Inson tanasining har bir xujayrasi xromosomalarda mavjud bo'lgan ma'lum bir kodni olib yuradi. Hammasi bo'lib, odamlarda ulardan 46 tasi bor: ulardan 22 tasi autosomal juftlikdir va 23-juft xromosomalar odamning jinsi uchun javobgardir. Xromosomalar, o'z navbatida, organizmning ma'lum bir xususiyati haqida ma'lumotni olib yuradigan ko'plab genlardan iborat. Homiladorlik paytida hosil bo'lgan birinchi hujayrada 23 ta ona xromosomalari va bir xil miqdordagi otalik xromosomalari mavjud. Gen yoki xromosomadagi nuqson genetik kasalliklarga olib keladi.

Genetik kasalliklarning har xil turlari mavjud: bitta gen nuqsoni, xromosoma nuqsoni va murakkab nuqson.

Yagona gen nuqsoni bir yoki ikkala ota-onadan o'tishi mumkin. Bundan tashqari, retsessiv gen tashuvchisi bo'lgan ona va dadam ularning kasalliklari haqida bilishmaydi ham. Bunday kasalliklarga progeriya, Menkes sindromi, epidermoliz bullosa va osteogenez imperfekta kiradi. 23-xromosomada uzatiladigan nuqson X-bog'langan deb ataladi. Har bir inson X xromosomasini onasidan oladi, lekin otasidan u Y xromosomasini (bu holda o'g'il tug'iladi) yoki X xromosomasini (qiz tug'iladi) olishi mumkin. Agar o'g'il bolaning X xromosomasi topilsa nuqsonli gen, u ikkinchi sog'lom X xromosoma bilan muvozanatlasha olmaydi va shuning uchun patologiyani rivojlanish ehtimoli mavjud. Bu nuqson kasallikning tashuvchisi bo'lgan onadan yuqishi yoki butunlay oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda rivojlanishi mumkin.

Xromosoma nuqsoni- ularning tuzilishi va sonining o'zgarishi. Asosan, bunday nuqsonlar tuxum va ota-onalarning sperma shakllanishi paytida hosil bo'ladi, bu hujayralarning birlashishi paytida embrionda xromosoma nuqsoni paydo bo'ladi. Ushbu patologiya odatda jismoniy va aqliy rivojlanishda jiddiy buzilishlar shaklida o'zini namoyon qiladi.

Murakkab nuqsonlar atrof-muhit omillarining gen yoki genlar guruhiga ta'siri natijasida paydo bo'ladi. Ushbu kasalliklarning yuqish mexanizmi hali to'liq tushunilmagan. Shifokorlarning fikriga ko'ra, bola ota-onadan ma'lum omillarga alohida sezgirlikni meros qilib oladi muhit, uning ta'siri ostida kasallik oxir-oqibat rivojlanishi mumkin.

Prenatal davrda diagnostika

Irsiy kasalliklar bolalarni hatto prenatal davrda ham aniqlash mumkin. Shunday qilib, ichida yaqinda Ko'pgina konsultatsiyalarda homiladorlikning 18-haftasigacha bo'lgan barcha ayollarda AFP, estrogen va hCG gormonlari darajasini o'lchaydigan test o'tkaziladi. Bu xromosoma nuqsonlari tufayli bola rivojlanishining patologiyalarini aniqlashga yordam beradi. Shunisi e'tiborga loyiqki, ushbu skrining genetik kasalliklarning faqat bir qismini aniqlashga imkon beradi zamonaviy tasnifi irsiy kasalliklar - ikki mingga yaqin kasallik, holatlar va sindromlarni o'z ichiga olgan murakkab tizim.

Kelajakdagi ota-onalar shuni yodda tutishlari kerakki, ushbu tahlil natijalariga ko'ra, ma'lum bir kasallik aniqlanmaydi, faqat uning ehtimoli aniqlanadi va qo'shimcha tekshiruvlar zarurligi to'g'risida qaror qabul qilinadi.

Amniyosentez- shifokor yupqa va uzun igna yordamida amniotik suyuqlikni olib, ayolning bachadoniga kirib boradigan protsedura. qorin devori. Ilgari, ayol homilaning holatini aniqlash uchun ultratovush tekshiruviga yuboriladi va eng yaxshi joy igna kiritish. Ba'zida ultratovush to'g'ridan-to'g'ri amniyosentez jarayonida amalga oshiriladi.

Ushbu tadqiqot sizga ko'plab xromosoma nuqsonlarini aniqlash, bolaning o'pkasining rivojlanish darajasini aniqlash (agar rejalashtirilgan sanadan oldin tug'ilish zarur bo'lsa) va bolaning jinsini aniq aniqlash imkonini beradi (agar u bilan bog'liq kasalliklar xavfi mavjud bo'lsa). ma'lum bir jins bilan). Olingan suyuqlikni tekshirish bir necha hafta davom etadi. Ushbu protseduraning noqulayligi shundaki, u homiladorlikning 16 xaftasidan keyin ham amalga oshirilishi mumkin, ya'ni ayolning homiladorlikni to'xtatish to'g'risida qaror qabul qilish uchun juda oz vaqti bor. Bundan tashqari, birinchi trimestrdan farqli o'laroq, bunday uzoq vaqt davomida abort qilish jismoniy va ruhiy jihatdan juda xavfli protsedura hisoblanadi. ruhiy salomatlik ayollar. Ushbu tadqiqotdan keyin spontan abort qilish xavfi 0,5 dan 1% gacha.

Xorionni (homilani o'rab turgan to'qimalarni) o'rganishdan foydalanish erta homiladorlik) homiladagi genetik kasalliklarni aniqlash, shu jumladan aniq tashxis qo'yish ham mumkin kam uchraydigan kasalliklar, epidermoliz bullosa, osteogenez imperfekta kabi. Ushbu muolaja davomida shifokor ayolning bachadoniga vagina orqali yupqa naychani kiritadi. Chorion villi bo'laklari naycha orqali so'riladi va keyin tahlilga yuboriladi. Ushbu protsedura og'riqsizdir va homiladorlikning 9-haftasidayoq amalga oshirilishi mumkin, tadqiqot natijalari bir yoki ikki kun ichida tayyor bo'ladi; Aniq afzalliklarga qaramay, ushbu protsedura o'z-o'zidan abort qilish xavfi yuqori (2-3%) va katta talabga ega emas. turli xil buzilishlar homiladorlik kursi.

Xorion villus namunalarini olish va amniyosentez uchun ko'rsatmalar:

• kelajakdagi onaning yoshi 35 yoshdan oshgan;
• ota-onalarning birida yoki ikkalasida xromosoma nuqsonlari;
• er-xotinning xromosoma nuqsonlari bo'lgan bolaning tug'ilishi;
• oilalarida X-bog'langan kasalliklar bo'lgan homilador onalar.

Agar tadqiqotlar genetik kasallik mavjudligini tasdiqlagan bo'lsa, ota-onalar barcha ijobiy va salbiy tomonlarini ko'rib chiqib, hayotlarida eng qiyin tanlovni qilishlari kerak: homiladorlikni davom ettirish yoki tugatish, chunki bu bosqichda irsiy kasalliklarni davolash. afsuski, mumkin emas.

Tug'ilgandan keyin tashxis

Noyob genetik irsiy kasalliklarga asoslanib tashxis qo'yish mumkin laboratoriya tadqiqotlari. Bir necha yildirki, barcha tug'ruqxonalarda chaqaloq tug'ilgandan keyingi beshinchi kuni yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi o'tkazilib, uning davomida bir qator noyob irsiy kasalliklar: fenilketonuriya, hipotiroidizm, kistoz, galaktozemiya va adrenogenital sindrom tashxisi qo'yilgan. .

Boshqa kasalliklar yangi tug'ilgan davrda ham, tug'ilgandan keyin ham ko'p yillar davomida paydo bo'lishi mumkin bo'lgan alomatlar va belgilar asosida tashxislanadi. Epidermoliz bullosa va osteogenez imperfekta belgilari ko'p hollarda tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi va progeriya tashxisi ko'pincha bola hayotining 2-3 yoshida qo'yiladi.

Oddiy pediatr uchun kamdan-kam uchraydigan kasalliklarni aniqlash juda qiyin bo'lishi mumkin, shifokor oddiy uchrashuv paytida ularning alomatlarini sezmasligi mumkin; Shuning uchun ona o'z farzandiga juda ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lishi va tahdid qiluvchi belgilarga e'tibor berishi kerak: uning yoshiga mos kelmaydigan motorli ko'nikmalar, tutilishlar paydo bo'lishi, ortiqcha vazn ortishi, najasning g'ayritabiiy rangi va hidi. Bundan tashqari, tashvishga sabab bo'lishi kerak keskin o'sish yoki bolaning o'sish jarayonining sekinlashishi, bu mittilik kabi kasallikning mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Agar bunday alomatlar paydo bo'lsa, ota-onalar, albatta, bolani to'liq tekshirishni talab qilib, shifokor bilan maslahatlashishlari kerak, chunki irsiy kasalliklarni o'z vaqtida tashxislash va to'g'ri davolash dasturini tanlash chaqaloqning sog'lig'ini va ba'zan hatto hayotini saqlab qolishga yordam beradi.

Genetik kasalliklar qanday davolanadi?

Ko'pgina irsiy kasalliklarni davolab bo'lmasa ham, zamonaviy tibbiyot kasal bolalarning umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada oshirishga, shuningdek uning sifatini yaxshilashga qodir. Bugungi kunda bunday kasalliklar o'lim jazosi emas, balki bolaning normal rivojlanishiga imkon beradigan hayot tarzidir, agar u qabul qilsa. zaruriy davolash: qabul qilish dorilar, gimnastika, maxsus dietalar. Bundan tashqari, qanchalik erta tashxis qo'yish mumkin bo'lsa, irsiy kasalliklarni davolash qanchalik muvaffaqiyatli bo'ladi.

So'nggi paytlarda prenatal (prenatal) davolash usullari tobora ko'proq qo'llanilmoqda: dori vositalari va hatto jarrohlik operatsiyalari yordamida.

Bolaning kasalligi butun oila uchun qiyin sinovdir. Bunday sharoitda ota-onalar qarindoshlarini qo'llab-quvvatlashlari va shunga o'xshash vaziyatga tushib qolgan boshqa onalar va otalar bilan muloqot qilishlari juda muhimdir. Bunday oilalarga noyob irsiy kasalliklarga chalingan bolalari bor ota-onalarning turli jamoalari katta yordam beradi.

Irsiy kasalliklarni qanday oldini olish mumkin?

Homiladorlikni to'g'ri rejalashtirish, uning asosiy yo'nalishi irsiy kasalliklarning oldini olish, kasal bolaning tug'ilishining oldini olishga yordam beradi. Xavf ostida bo'lgan ota-onalar, albatta, genetik mutaxassisga tashrif buyurishlari kerak:

• ota-ona yoshi -35 yosh va undan yuqori;
• bir yoki bir nechta bolaga ega bo'lish irsiy kasallik;
• turmush o'rtoqlarning yoki ularning yaqin qarindoshlarining kam uchraydigan kasalliklari;
• juftliklar sog'lom bola tug'ilishidan xavotirda.

Ma'lumotlarga asoslangan genetik maslahatchi tibbiy ko'rik, shuningdek, oila tarixi, qarindoshlar tomonidan azoblangan kasalliklar, abortlar va homiladorlikning mavjudligi haqidagi ma'lumotlar genetik kasallik bilan bola tug'ilish ehtimolini hisoblab chiqadi. Kasal bola tug'ish ehtimoli yuqori bo'lgan er-xotinlar ushbu ittifoqda ushbu rejalardan voz kechishadi va boshqa sheriklar bilan ular butunlay sog'lom farzandlari bor.

Qizlar! Qayta joylashtiramiz.

Buning tufayli mutaxassislar bizga kelib, savollarimizga javob berishadi!
Shuningdek, quyida o'z savolingizni berishingiz mumkin. Sizga o'xshagan odamlar yoki mutaxassislar javob beradi.
Rahmat ;-)
Barchaga sog'lom farzandlar!
Ps. Bu o'g'il bolalarga ham tegishli! Bu yerda yana qizlar bor ;-)

Sizga material yoqdimi? Qo'llab-quvvatlash - repost! Siz uchun qo'limizdan kelganicha harakat qilamiz ;-)

V.G. Vaxarlovskiy - tibbiy genetik, yuqori toifali bolalar nevrologi, tibbiyot fanlari nomzodi. nomidagi IAH irsiy va tug'ma kasalliklarning prenatal diagnostikasi genetik laboratoriyasi shifokori. TO. Otta - 30 yildan ortiq vaqt davomida u bolalarning sog'lig'i holatini prognozlash, asab tizimining irsiy va tug'ma kasalliklari bilan og'rigan bolalarni o'rganish, tashxislash va davolash bo'yicha tibbiy-genetik maslahatlar bilan shug'ullanadi. 150 dan ortiq nashrlar muallifi.

Har birimiz, bola haqida o'ylab, faqat sog'lom va oxir-oqibat baxtli o'g'il yoki qizga ega bo'lishni orzu qilamiz. Ba'zida bizning orzularimiz buziladi va bola og'ir kasal bo'lib tug'iladi, lekin bu umuman olganda, bu aziz, qonli (ilmiy jihatdan: biologik) bola ko'p hollarda kamroq seviladi va kamroq aziz bo'ladi degani emas. Albatta, kasal bola tug'ilganda, sog'lom tug'ilgandan ko'ra, tashvishlar, moddiy xarajatlar, stresslar - jismoniy va ma'naviy - beqiyos ko'proq paydo bo'ladi. Ba'zi odamlar kasal bolasini tashlab ketgan ona va/yoki otani qoralaydi. Ammo, Xushxabar bizga aytganidek: "Hukm qilmang va siz hukm qilinmaysiz." Ular turli sabablarga ko'ra bolani ona va / yoki ota (ijtimoiy, moddiy, yosh va boshqalar) va bola (kasallikning og'irligi, davolanish imkoniyati va istiqbollari va boshqalar) tomonidan tashlab ketishadi. . Tashlab ketilgan bolalar, yoshidan qat'i nazar, kasal va deyarli sog'lom odamlar bo'lishi mumkin: yangi tug'ilgan chaqaloqlar ham, chaqaloqlar ham, kattalar ham.

Turli sabablarga ko'ra, turmush o'rtoqlar bolani bolalar uyidan yoki to'g'ridan-to'g'ri tug'ruqxonadan oilaga olishga qaror qilishadi. Kamdan-kam hollarda, bizning fikrimizcha, insonparvar, jasur fuqarolik harakati yolg'iz ayollar tomonidan amalga oshiriladi. Nogiron bolalar mehribonlik uyini tark etadilar va ularning ota-onalari kasal yoki miya falajiga chalingan bolani ataylab oilaga olishadi.

Ushbu ishning maqsadi bolada tug'ilgandan so'ng darhol paydo bo'ladigan eng keng tarqalgan irsiy kasalliklarning klinik va genetik xususiyatlarini ajratib ko'rsatish va keyin kasallikning klinik ko'rinishiga asoslanib, tashxis qo'yish yoki keyingi yillarda bolaning hayoti, bu kasallikka xos bo'lgan birinchi alomatlar paydo bo'lishiga qarab patologiya aniqlanganda. Ba'zi kasalliklar bolada klinik belgilar paydo bo'lishidan oldin ham bir qator laboratoriya, biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar genetik tadqiqotlar yordamida aniqlanishi mumkin.

Tug'ma yoki irsiy patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli, populyatsiya yoki umumiy statistik xavf deb ataladigan, 3-5% ga teng, har bir homilador ayolni ta'qib qiladi. Ba'zi hollarda, ma'lum bir kasallikka chalingan bolaning tug'ilishini taxmin qilish va tug'ruqdan oldingi davrda allaqachon patologiyani aniqlash mumkin. Ayrim tug‘ma nuqsonlar va kasalliklar homilada laboratoriya-biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar genetik usullar, aniqrog‘i prenatal (antenatal) diagnostika usullari majmuasi yordamida aniqlanadi.

Ishonchimiz komilki, asrab olish uchun taklif qilingan barcha bolalar tegishli ixtisoslashgan patologiyalarni, shu jumladan genetik tekshiruvi va tekshiruvini istisno qilish uchun barcha tibbiyot mutaxassislari tomonidan batafsil tekshirilishi kerak. Bunday holda, bola va uning ota-onasi haqidagi barcha ma'lum ma'lumotlarni hisobga olish kerak.

Xromosoma mutatsiyalari

Inson tanasining har bir hujayrasining yadrosida 46 ta xromosoma mavjud, ya'ni. Barcha irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga olgan 23 juft. Odam tuxum bilan onadan 23 ta, sperma bilan otadan 23 ta xromosoma oladi. Ushbu ikkita jinsiy hujayralar birlashganda, biz oynada va atrofimizda ko'rgan natijaga erishiladi. Xromosomalarni o'rganish sitogenetik tomonidan amalga oshiriladi. Shu maqsadda limfotsitlar deb ataladigan qon hujayralari ishlatiladi, ular maxsus davolanadi. Mutaxassis tomonidan juftlarga va seriya raqamiga - birinchi juftlikka va boshqalarga taqsimlangan xromosomalar to'plami karyotip deb ataladi. Takrorlaymiz, har bir hujayraning yadrosida 46 ta xromosoma yoki 23 juft mavjud. Xromosomalarning oxirgi juftligi odamning jinsini aniqlaydi. Qizlarda bu XX xromosomalari bo'lib, ulardan biri onadan, ikkinchisi otadan olingan. O'g'il bolalarda XY jinsiy xromosomalari mavjud. Birinchisi onadan, ikkinchisi esa otadan olinadi. Spermatozoidlarning yarmida X xromosoma, ikkinchi yarmida Y xromosoma mavjud.

Xromosomalar to'plamining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar guruhi mavjud. Ulardan eng keng tarqalgani Daun sindromidir (700 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi). Bolada ushbu kasallikning tashxisi yangi tug'ilgan chaqaloqning tug'ruqxonada bo'lishining dastlabki 5-7 kunida neonatolog tomonidan qo'yilishi va bolaning karyotipini tekshirish orqali tasdiqlanishi kerak. Daun sindromida karyotip 47 xromosoma, uchinchi xromosoma 21-juftlikda joylashgan. Qizlar va o'g'il bolalar bu xromosoma patologiyasidan teng darajada azoblanadi.

Faqat qizlar Shereshevskiy-Tyorner kasalligiga chalinishi mumkin. Patologiyaning dastlabki belgilari ko'pincha 10-12 yoshda, qizning bo'yi kichik bo'lganida, boshining orqa qismida sochlari past, 13-14 yoshda esa hayz ko'rishga ishora bo'lmaganda seziladi. Bir oz aqliy zaiflik mavjud. Shereshevskiy-Tyorner kasalligi bilan og'rigan kattalardagi bemorlarning etakchi belgisi bepushtlikdir. Bunday bemorning karyotipi 45 xromosomadan iborat. Bitta X xromosomasi yo'q. Kasallik bilan kasallanish 3000 qizdan 1 tani va bo'yi 130-145 sm gacha bo'lgan qizlarda 1000 tadan 73 tani tashkil qiladi.

Kleinfelter kasalligi faqat erkaklarda uchraydi, uning tashxisi ko'pincha 16-18 yoshda qo'yiladi. Bemorning bo'yi baland (190 sm va undan yuqori), ko'pincha bir oz aqliy zaif, uzun qo'llar balandlikka nomutanosib, ko'krak qafasini aylanib yurganda qoplaydi. Karyotipni o'rganishda 47 ta xromosoma kuzatiladi - 47, XXY. Kleinfelter kasalligi bilan og'rigan kattalardagi bemorlarda etakchi simptom bepushtlikdir. Kasallikning tarqalishi 1: 18 000 sog'lom erkaklar, 1: 95 aqliy zaif o'g'il bolalar va har 9 erkakdan biri bepusht.

Yuqorida biz eng keng tarqalgan xromosoma kasalliklarini tasvirlab berdik. Irsiy xususiyatga ega 5000 dan ortiq kasalliklar monogen deb tasniflanadi, ularda odam hujayrasi yadrosida joylashgan 30 000 ta genning har qandayida o'zgarish, mutatsiya mavjud. Muayyan genlarning ishi hujayralar, organlar va tana tizimlarining ishlashi uchun mas'ul bo'lgan ushbu genga mos keladigan oqsil yoki oqsillarni sinteziga (hosil bo'lishiga) yordam beradi. Genning buzilishi (mutatsiyasi) oqsil sintezining buzilishiga va oqsil ishtirok etadigan hujayralar, organlar va tana tizimlarining fiziologik funktsiyasining yanada buzilishiga olib keladi. Keling, ushbu kasalliklarning eng keng tarqalganini ko'rib chiqaylik.