В ожидании самого волнительного события в своей жизни – появления на свет любимого малыша, будущая мама периодически подвергается различным исследованиям.

И практически сразу после рождения крохе проводят ряд анализов на определение патологий. Далеко не всегда будущие родители понимают необходимость таких тестов.

Однако если пренебречь ими, то можно не обнаружить своевременно серьезные заболевания, одним из которых является галактоземия у новорожденных, симптомы которой классифицируются тремя степенями отягощения.

Галактоземия – это генетическое заболевание, которое заключается в неспособности организма преобразовывать галактозу в глюкозу вследствие неправильной работы фермента, отвечающего за ее переработку.

Галактоза – это самая простая форма сахара (углевод). Под воздействием определенного фермента она переходит в другую форму сахара, – глюкозу, которая является незаменимым источником энергии.

Если не происходит преобразования галактозы, то она начинает накапливаться в организме и вызывает его отравление. Встречается такое заболевание крайне редко, один случай на пятьдесят тысяч новорожденных.

Лечения галактоземии на сегодняшний день не существует.

Симптомы галактоземии

Независимо от формы, заболевание характеризуется общими признаками:

• тошнота, рвота после кормления, понос;
• желтуха;
• увеличение печени, почек;
• перевозбужденное состояние или, наоборот, вялость;
• отечность;
• помутнение хрусталиков глаз;
• судороги.

По степени отягощенности симптомов выделяют: легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Легкая степень галактоземии

Данная форма диагностируется, как правило, случайно.

Единственными симптомами являются рвота после кормления и отказ ребенка от груди или бутылочки со смесью.

Поэтому следует обратить внимание на подобное поведение малыша и обязательно сообщить об этом педиатру.

В будущем, наблюдается отставание ребенка физически (по росту, весу), задержка речевого развития.

Легкая степень галактоземии корректируется диетой. Молоко и молочные продукты богаты галактозой, поэтому необходимо полностью исключить их поступление в организм. Малышу подбирается безмолочная смесь. Такие смеси существуют разных видов. В их основе могут быть изолят соевого белка, гидролизат казеина, синтетические аминокислоты. Все крупные производители детского питания обязательно выпускают безлактозные смеси, в составе которых лактоза (молочный сахар) практически отсутствует. Ввиду разнообразия детского питания, выбор смеси должен быть продиктован врачом на основе индивидуальных особенностей малыша и течения болезни.

Прикорм таким детям вводится как можно раньше, чтобы восполнить дефицит витаминов и микроэлементов, необходимых для полноценного развития. С четырех месяцев, в рацион ребенка вводят фруктовые и овощные соки, каши на воде. С полугода и мясные бульоны.

Безмолочную диету необходимо соблюдать до достижения ребенком пятилетнего возраста. Далее возможна частичная компенсация неправильного функционирования ферментов. Диета корректируется врачом.

Средняя степень галактоземии

Проявляется такими же симптомами, как и легкая степень, в обильном срыгивании, рвоте после кормления грудным молоком или молочной смесью, отказе малыша от груди, потере веса, поносе.

Течение болезни осложняется присоединением желтухи, что сказывается на цвете кожных покровов, склер.

Часто наблюдается увеличение печени, селезенки.

Помимо отставания ребенка по показателям веса и роста, заболевание способствует умственной отсталости. Для корректировки состояния здоровья малыша необходима строгая безмолочная диета, а также лечение осложнений, вызванных галактоземией. С возрастом также возможно улучшение состояния здоровья, вследствие чего диета корректируется врачом.

Тяжелая степень галактоземии

Тяжелая степень галактоземии поражает органы брюшной полости, глаза, затрагивает центральную нервную систему.

Признаки заболевания в данном случае отслеживаются с первых дней жизни ребенка.

Состояние малыша вялое или перевозбужденное. Его рвет после кормления, беспокоят колики, вздутый живот, обильное отхождение газов, понос.

Новорожденный резко . Прежде всего, происходит поражение печени: появляется желтуха, печень увеличивается в размерах.

Слизистые оболочки и кожа ребенка приобретают желтый оттенок. Если не предпринимать меры, то печеночная недостаточность быстро прогрессирует. Уже через пару месяцев развивается цирроз – необратимое заболевание, при котором клетки печени разрушаются и заменяются плотной соединительной тканью.

Одним из симптомов тяжелой степени болезни является асцит – это скопление жидкости в брюшной полости. Об этом свидетельствует раздутый живот ребенка и большой вес при рождении. Вес малыша при рождении, более пяти килограмм, является косвенным признаком, указывающим на галактоземию. Такой ребенок требует тщательного обследования.

Нарушаются процессы свертываемости крови, что вызывает подкожные кровоизлияния и различные кровотечения (носовые, внутренние). Заражение крови является одним из тяжелых последствий болезни.

К третьему месяцу жизни развивается катаракта обоих глаз. Присоединяется почечная недостаточность.

Происходит поражение нервной системы, вследствие чего слабеет тонус мышц, возможны судороги, ребенок отстает в развитии интеллектуальных и двигательных навыков.

Наблюдается задержка речевого развития, часто присутствует проговаривание навязчивых звуков, ребенок может путать расположение слогов в слове.

Лишь в четверти случаях ребенка удается спасти, поэтому меры нужно предпринимать незамедлительно.

Прежде всего, необходимо убрать из рациона малыша молоко и молочные смеси. Строгой диеты придется придерживаться всю жизнь. Нужно исключить потенциальные источники галактозы: сладкое, мучное, все продукты на основе молока, колбасные изделия, субпродукты, яйца, бобовые.

Для восполнения дефицита необходимых органических веществ, минералов и микроэлементов назначают витамины, кальций, аденозинтрифосфат – источник энергии, антиоксиданты. Для улучшения обменных процессов необходим прием оротата калия, кокарбоксилазы. Следует также принимать гепатопротекторы, препараты, предназначенные для защиты печени от повреждений.

Незамедлительно приступают к лечению последствий галактоземии. В особенно тяжелых случаях необходимо переливание крови, способствующее снижению токсина в организме.

Больным галактоземией противопоказаны гомеопатические средства, так как в них содержится лактоза.

Диагностика галактоземии

Обнаружить галактоземию можно еще во внутриутробном периоде. Если будущая мама проходила тест на наличие гена галактоземии и знает о его существовании, то рекомендуется сделать забор околоплодных вод и провести ряд анализов и исследований.

В первую неделю после рождения в роддоме берут капиллярную , ее наносят на специальную бумагу.

Затем в лаборатории исследуют полученный образец на предмет выявления патологий, в том числе галактоземии.

Если обнаруживается повышенный уровень галактозы, то тест необходимо повторить. Далее врач озвучивает диагноз.

Показательным будет анализ мочи на содержание галактозы.

Для определения количественного содержания галактозы проводится анализ мочи и сыворотки крови. Такой анализ полезен для составления диеты малыша.

Когда галактоземия диагностирована, необходимо провести исследования на предмет поражения внутренних органов и глаз.

Для этого требуется сделать:

• УЗИ органов брюшной полости;
• электроэнцефалографию;
• биомикроскопию;
• УЗИ глаз;
• общий и биохимический анализ крови.

В отдельных случаях показана биопсия печени.

Пациентам, у которых выявлена галактоземия, вынуждены в будущем всю жизнь наблюдаться у следующих специалистов: невролог, диетолог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог.

Ребенок с таким диагнозом будет иметь группу инвалидности. Однако, прогноз течения заболевания положительный, так как с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих выводу галактозы из организма.

Родителям, ребенку которых диагностирована галактоземия, требуется посещение генетика при планировании следующей беременности, так как заболевание наследственное.

Галактоземия – это очень серьезное заболевание. Услышав диагноз врача, родители, как правило, впадают в отчаяние. Большую роль в развитии тяжелых последствий играет фактор времени.

Чем быстрее галактоземия будет обнаружена, тем выше шанс на спасение жизни ребенка, а также возможность блокировать умственную и физическую отсталость. Поэтому нельзя пренебрегать регулярным посещением поликлиники, требованиями доктора. Галактоземия пока не лечится. Но строгая диета и выполнение всех рекомендаций врачей позволят вести полноценную счастливую жизнь.

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением , имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться , состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга , обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей .

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне . Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы , что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность , причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена .

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования , в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты .

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные , так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование .

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион , исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

По лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность , вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще - среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

Причины галактоземии

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Симптомы галактоземии

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи:

Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Что такое галактоземия, чем она опасна и по каким причинам возникает у детей?

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

Разновидности и симптомы патологии

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

Если с патологией ничего не делать, к концу первого месяца у малыша развивается почечная недостаточность и катаракта на оба глаза. К третьему месяцу появляется цирроз печени, асцит и гепатоспленомегалия. При патологии Дюарте болезнь проходит бессимптомно.

Диагностические методы, нормы галактозы в крови у детей

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

• на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
• на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

• УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
• обследование головного мозга;
• осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

• забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
• биопсия хориона (части плаценты).

В норме количество галактозы в крови – около 0,8 г/л. При патологии количество галактозо-1-фосфата возрастает в 8 – 10 раз.

Лечение галактоземии у детей

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаментозная терапия

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Возможные осложнения и последствия

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

• ЦНС – ребенок отстает в развитии;
• зрительной системы – катаракта;
• печени – цирроз.

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Профилактические мероприятия

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Галактоземия представляет собой врождённое заболевание из-за мутации на генетическом уровне. При этой патологии происходит нарушение обмена углеводов. Галактоза или простой сахар не может полноценно преобразовываться в глюкозу. Глюкоза необходима для полноценной работы головного мозга и нервной системы. При данной патологии производные галактозы скапливаются в большом количестве в нервных клетках и внутренних органах, вызывая интоксикацию организма. Галактоземия является достаточно редким заболеванием.

Причины

Основной причиной, отчего может быть нарушение углеводного обмена у новорождённых, является наследственная связь определённого генофонда. Патология наследуется малышом по аутусомно-рецессивному типу. Это означает, чтобы произошло развитие галактоземии, ребёнок должен получить по одному нарушенному гену от каждого родителя. Различают несколько видов заболевания в зависимости от нарушения определённого фермента. Наиболее частым в мире является первый тип галактоземии.

Симптомы

Определить патологию можно некоторым признакам. Вне зависимости от типа галактоземии, симптомы проявления похожи.

• Первые признаки недуга можно распознать в первые дни после появления младенца на свет. После кормления ребёнка грудным молоком или молочной смесью, у него наблюдается рвота и расстройство кишечника. У младенца появляется водянистый понос.
• Вздутие живота, частые кишечные колики, а также отхождение газов являются симптомами галактоземии.
• Может появиться желтуха, и в случае отсутствия лечения нарушения углеводного обмена происходит увеличение печени. Может изменяться цвет кожи, слизистых оболочек и склеры глаз.
• В некоторых случаях галактоземия может протекать медленно, и ярко выраженные симптомы недуга возникают спустя несколько недель после рождения.
• При медленно протекающем заболевании первое время малыша будут беспокоить периодические боли и колики в животе, а также нечастая рвота и диарея.
• Существует бессимптомная форма галактоземии. В этом случае у ребёнка не наблюдаются признаки патологии, но в последствие могут быть осложнения в виде цирроза и других заболеваний печени.

Диагностика галактоземии у новорождённого

Диагностировать патологию необходимо как можно раньше.

• В настоящее время во многих роддомах проводится скрининг новорождённых, что позволяет выявить галактоземию на раннем этапе.
• Врач-педиатр сможет диагностировать вероятность галактоземии при первичном осмотре и составлении анамнеза.
• Проводятся лабораторные исследования крови и мочи, цель которых выявить повышенный уровень лактозы.
• Возможно проведение теста на всасывание Д-ксилозы.
• Определить точный диагноз галактоземии у новорождённого можно с помощью генетического тестирования. Этот метод позволит выявить наличие мутантного гена в детском организме.
• Также проводится биохимический и общий анализ крови, а также общий анализ мочи. Они необходимы для выяснения общего состояния работы организма.
• Для этой цели проводится УЗИ брюшной полости, процедура пункции печени и электроэнцелография.
• Для определения состояния хрусталика используется щелевая лампа.

Осложнения

Чем опасно это заболевание для грудничка?

• При ранней диагностике галактоземии и своевременном лечении, осложнений удаётся избежать.
• Возможно поражение центрального нервной системы, что может привести к развитию слабоумия и отставанию в развитии. Нарушение нервной системы проявляется в виде судорог и гипертонусе мышц.
• Может развиваться помутнение хрусталика, что приводит к катаракте.
• Существует вероятность преждевременной недостаточности яичников и возникновение сепсиса.
• В случае бессимптомного течения недуга и несвоевременном лечении, есть вероятность развития цирроза печени.
• При тяжёлой форме галактоземии и отсутствии лечения, возможен летальный исход малыша.
• Дети, у которых диагностировано это врождённое заболевание, получают группу по инвалидности. На протяжении всей жизни они должны наблюдаться у педиатра, диетолога, невролога, а также у окулиста и генетика.

Лечение

Что можете сделать вы

• Самостоятельно лечить малыша при выявленной патологии нельзя.
• При обнаружении симптомов галактоземии у грудничка необходимо немедленно обратиться к педиатру.
• Лечение обычно проводится амбулаторно.
• В дальнейшем мамы и папы должны придерживаться назначенного лечения и выполнять все врачебные рекомендации.
• Лечение заболевания заключается в соблюдении безлактозной диеты. Ребёнка необходимо кормить специальными смесями, которые не содержат молочный сахар.
• Введение прикорма для таких малышей в будущем происходит с осторожностью.
• На протяжении всей жизни ребёнка необходимо следить за его питанием и исключать продукты с содержанием крахмала, сахарозы и лактозы.

Что делает врач

• После постановки диагноза и получения результатов лабораторных исследований, врач сможет назначить необходимо лечение.
• Чтобы вылечить патологию, не существует специфического способа.
• При возникновении галактоземии у новорождённого, ему может быть назначено симптоматическое лечение.
• При возникновении патологий других органов и систем назначаются специальные препараты, устраняющие нарушения.
• Для улучшения метаболизма могут быть использованы поливитамины и специальные лекарственные средства.

Профилактика

• Предотвратить заболевание у новорождённого ребёнка сложно.
• Это наследственное генетическое заболевание, и устранить возможность возникновения галактоземии даже на этапе планирования беременности не представляется возможным.
• Профилактические меры заключаются в ранней диагностике заболевания.
• Родители на этапе планирования беременности могут пройти обследование у врачей-генетиков. Особенно это важно при возникновении галактоземии у кого-либо из родственников в прошлом.
• Если будущая мама входит в группу риска, ей необходимо ограничить молочную продукцию в своём рационе.
• Для предотвращения возможных осложнений, ребёнка необходимо перевести на безмолочное вскармливание в короткие сроки.