“10 datos” sobre esta enfermedad, y hoy damos la oportunidad de contarle a un experto sobre esta enfermedad.

Tiene la palabra Marina Aleksandrovna Anikina, subdirectora del Centro de Enfermedades Extrapiramidales de la Agencia Federal Médica y Biológica de Rusia. Hablará de lo que enfrenta cada día en su trabajo.

Resonancia magnética de un paciente con ELA

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) — una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a las neuronas motoras superiores e inferiores. El daño a la neurona motora inferior produce atrofia muscular (pérdida de función) y fasciculaciones (espasmos), mientras que el daño a la neurona motora superior produce espasticidad (rigidez) y aumento de los reflejos piramidales (anormales). La combinación simultánea de signos de lesiones de las neuronas motoras superiores e inferiores sigue siendo la piedra angular del proceso de diagnóstico.

Aunque "enfermedad de la neurona motora" y "ELA" a menudo se usan indistintamente, la "enfermedad de la neurona motora" abarca una categoría amplia de enfermedades de la neurona motora e incluye atrofia muscular progresiva, esclerosis lateral primaria y síndrome del brazo aleteo (síndrome de Vulpian-Bernardt). ), síndrome de piernas batiendo (forma pseudopolineurítica), parálisis bulbar progresiva y ELA más demencia frontotemporal.

Algunas estadísticas

La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad más común en la categoría de enfermedades de las neuronas motoras y representa entre el 60 y el 85 por ciento de todos los casos.

El riesgo de desarrollar ELA a lo largo de la vida es de 1:350 para los hombres y de 1:400 para las mujeres, y es mayor para el personal militar. La enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia en hombres; La proporción entre sexos es de 1,5:1. La incidencia es de aproximadamente 1,5-2,7/100.000 por año. Prevalencia 3-5/100.000. La incidencia máxima de ELA se produce entre los 55 y 65 años, pero existen diferentes variantes de edad. Se han descrito casos de síntomas que se presentan desde el final de la adolescencia hasta la novena década de la vida.

Entre quienes corren un mayor riesgo de padecer ELA se incluyen los veteranos, independientemente de su rango o duración del servicio, los fumadores veteranos y los jugadores de fútbol americano y de élite. Al mismo tiempo, el estrés físico y emocional.— no es un factor de riesgo para la ELA. Diversas lesiones en la cabeza tampoco están directamente asociadas con el desarrollo de ELA. Pero un índice de masa corporal bajo, por el contrario, está directamente relacionado con la ELA.

La mayoría de los casos de ELA, hasta el 90 por ciento, son esporádicos. Las razones de su aparición, como ocurre con casi todas las neurodegeneraciones, siguen siendo desconocidas. Existe una hipótesis sobre el origen priónico y la propagación de la ELA desde un síntoma local hasta un daño generalizado a las neuronas motoras.

¿Cuales son las razones?

Los casos familiares de ELA representan no más del 10 por ciento y tienen signos de herencia predominantemente dominantes. La mayoría de las formas familiares de ELA están asociadas con mutaciones en uno o más genes responsables del desarrollo de la enfermedad. En el 40-50 por ciento de los casos, la enfermedad está asociada con el gen C9orf72. En los portadores de este gen, la repetición intrónica del hexanucleótido del primer intrón se expande, normalmente hasta cientos o miles de veces. Esta expansión de C9orf72 puede provocar el desarrollo tanto de ELA como de demencia frontotemporal (DFT). Otro 20 por ciento de los casos se debe a una mutación en el gen que codifica la superóxido dismutasa citosólica (SOD1).

Diferentes mutaciones también se asocian con diferentes duraciones de la enfermedad. La mutación A4V es más común en América del norte y es responsable del fenotipo agresivo de la neurona motora inferior. La tasa de supervivencia promedio oscila entre 1 y 1,5 años. Por el contrario, la variante D90A, responsable del fenotipo de la neurona motora superior, es relativamente leve. La ELA con este genotipo se desarrolla sólo en el caso de un estado homocigoto.

Después de C9orf72 y SOD1 están los otros dos. razones comunes Los genes que codifican las proteínas de unión a ARN TDP43 y FUS se convierten en ELA. Las mutaciones en cada uno de ellos representan el 5 por ciento de los casos de ELA familiar y son más raras en el fenotipo FTD.

En general, los genetistas ya han contado más de una docena mutaciones genéticas y sus productos desempeñan un papel en el desarrollo de la ELA.

¿Cuál es la “cara” de la enfermedad?

Manifestaciones clínicas de la ELA— debilidad y atrofia muscular progresiva e indolora, que conduce a la parálisis y la muerte del paciente debido al desarrollo de insuficiencia respiratoria. Nivel promedio capacidad de supervivencia— desde varios meses hasta varios años: los pacientes viven aproximadamente 19 meses después del diagnóstico y 30 meses después de que se detectan los primeros síntomas. Es importante señalar que existe una variación significativa entre los pacientes y la capacidad de predecir la tasa correcta de progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo en el momento del diagnóstico es limitada.

La muerte de las neuronas motoras superiores conduce a las manifestaciones neurológicas esperadas: espasticidad, hiperreflexia, signos de Hoffman. En ocasiones (con menos frecuencia que con otros tipos de lesiones de la neurona motora superior), puede estar presente el signo de Babinski. Las causas aún no están claras, pero el afecto pseudobulbar (labilidad emocional) está asociado con la degeneración de la neurona motora superior y a menudo ocurre con otros signos neurológicos Daño a la neurona motora superior.

La muerte de las neuronas motoras inferiores se manifiesta por fasciculaciones, espasmos musculares y atrofia muscular. Debido a que estos signos son más obvios, es más probable que apunten en la dirección correcta del diagnóstico que los signos de la neurona motora superior. Por ejemplo, la disfunción de la neurona motora inferior a menudo enmascara signos de daño de la neurona motora superior en el examen.

En aproximadamente 2/3 de los pacientes, los primeros síntomas de ELA comienzan en las extremidades. La manifestación típica son síntomas localizados como “mano torpe” o “golpeada en el pie”. La debilidad axial produce incapacidad para mantener la cabeza erguida y cifosis. Si la ELA comienza con síntomas bulbares, el paciente enfrenta un peor pronóstico; esto se observa con mayor frecuencia en mujeres mayores; Estos pacientes desarrollan disartria (alteraciones del habla) seguida de disfagia (alteraciones para tragar). Sorprendentemente, en la ELA no se producen alteraciones de los movimientos extraoculares, de la función de los esfínteres ni de la función de todas las modalidades sensoriales (órganos de los sentidos).

¿Cómo hacer un diagnóstico?

El diagnóstico clínico sigue siendo un desafío y generalmente se retrasa. En promedio, el diagnóstico dura entre 11 y 12 meses. Al mismo tiempo, entre el 30 y el 50 por ciento de los pacientes reciben inicialmente un diagnóstico incorrecto y antes de que se establezca el diagnóstico."BAS" Se reemplazan tres especialistas diferentes. Los esfuerzos para reducir el tiempo de diagnóstico se basan en la mayor actividad del riluzol (un fármaco que interfiere con la síntesis de glutamato) en las primeras etapas de la enfermedad, cuando el fármaco puede proporcionar el mayor beneficio. El uso de los términos “fatiga excesiva”, “calambres musculares excesivos”, “fasciculaciones progresivas de la lengua” o “debilidad progresiva” indica que el paciente debe ser remitido a un especialista en ELA.

En Etapa temprana La ELA puede mostrar solo signos de disfunción de la neurona motora superior o inferior, y los síntomas se limitan a una pequeña región del cuerpo. Diagnóstico diferencial en esta etapa es a largo plazo y se basa en la exclusión de todas las afecciones asociadas con daño de la neurona motora o que imitan el daño generalizado de la neurona motora, incluidas neuropatías motoras, miopatías agudas, distrofias musculares, neuropatías paraneoplásicas, deficiencia de vitamina B12, lesiones primarias del cerebro. y médula espinal. Otras enfermedades con daño a las neuronas motoras pueden parecerse a la ELA al inicio. Spino atrofia muscular En adultos, la atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy) y el síndrome pospolio deben distinguirse de la ELA. Por ejemplo, el síndrome de fasciculaciones benignas causa fasciculaciones que no provocan debilidad ni otros signos de denervación en la electroneuromiografía (ENMG). La paraplejia espástica hereditaria puede incluir signos de daño a la neurona motora superior en las extremidades inferiores.

El único método instrumental El diagnóstico todavía se limita a ENMG, lo que permite distinguir los signos. daño difuso neuronas motoras.

Según la distribución predominante de los síntomas, se distinguen las formas anatómicas de ELA: bulbar, cervical, torácica, lumbosacra.

La combinación de datos clínicos e instrumentales determina la gravedad del diagnóstico de ELA: clínicamente establecido, probable o sólo posible.

¿Hay alguna manera de sanar?

Actualmente tratamiento efectivo La ELA no existe. Riluzol es el único fármaco modificador de la enfermedad aprobado por la FDA desde 1995, pero su uso sólo aumenta la esperanza de vida entre 2 y 3 meses, pero no cambia el curso de la enfermedad subyacente. síntomas clínicos enfermedades. Pero incluso esto a veces es imposible de usar debido a las náuseas intensas que desarrollan los pacientes.

La terapia sintomática incluye el uso de dextrometerfan-quinidina para pseudobulbar. trastornos afectivos, mexiletina para los calambres dependientes de ELA, anticolinérgicos para la corrección de la salivación como resultado de trastornos de la deglución, antidepresivos como los ISRS (inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina) para la corrección de los trastornos situacionales del estado de ánimo, AINE para la corrección del dolor asociado con problemas de movilidad.

La necesidad de un enfoque multidisciplinario proviene de muchos síntomas severos etapa ampliada. Estos incluyen una pérdida de peso significativa y deficiencias nutricionales, que indican un pronóstico negativo.

1. Los trastornos de la deglución pueden mejorar con logopedia activa, pero en algunos casos con disfagia grave requieren nutrición a través de una sonda de gastrostomía.

2. La disartria progresiva interfiere con la comunicación normal y requiere tanto logopedia como sesiones neuropsicológicas.

3. El riesgo de caídas, que inevitablemente surge con la progresiva debilidad muscular, se nivela moviéndose en silla de ruedas.

4. Una tarea importante de la terapia sintomática— apoyo a tiempo respiración normal. Tarde o temprano, un paciente con ELA desarrolla insuficiencia respiratoria, lo que le provoca la muerte. El uso de ventilación no invasiva puede aumentar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con ELA. Es especialmente importante realizar ventilación no invasiva durante la noche, cuando la insuficiencia respiratoria está en su punto máximo. Si no es posible la asistencia respiratoria no invasiva, los pacientes se someten a una traqueotomía para proporcionar ventilación mecánica.

Existe un alivio mecánico de la tos, que se realiza con equipo especial y previene la asfixia por las secreciones o el desarrollo de neumonía.

En los últimos 20 años, la ELA— uno de los problemas más interesantes para los neurocientíficos. Se están realizando investigaciones en todo el mundo, incluidas pruebas de la posibilidad de una terapia con células madre, terapia de genes, así como el desarrollo de muchos agentes moleculares pequeños en etapas diferentes pruebas clínicas y preclínicas.

¿Qué les espera a los pacientes?

La tasa de progresión de la enfermedad varía ampliamente. En general, la esperanza de vida promedio después del diagnóstico es de aproximadamente 3 años, algunos pacientes mueren antes de 1 año y otros viven más de 10 años. La supervivencia es mayor entre los pacientes con mayor retraso en el diagnóstico debido a las lentas tasas de progresión y en los pacientes joven con daño primario en las extremidades. Por ejemplo, patologías como el síndrome de aleteo de las extremidades o la diplejía braquial amiotrófica progresan más lentamente que la ELA. Contra, edad avanzada, la afectación temprana de los músculos respiratorios y la aparición de la enfermedad en forma de síntomas bulbares sugieren una progresión más rápida.

Maria Anikina, Centro de Enfermedades Extrapiramidales, FMBA de Rusia

Ralentizar la progresión de la enfermedad y prolongar el período de enfermedad durante el cual el paciente no necesita cuidados externos constantes.
Reducir la gravedad de los síntomas individuales de la enfermedad y mantener un nivel estable de calidad de vida.

Indicaciones de hospitalización.

Examen primario.
Realización de gastrostomía endoscópica percutánea.

Aspectos éticos y deontológicos del manejo de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica

El diagnóstico de ELA se puede comunicar al paciente sólo después de un examen exhaustivo, que no siempre es un examen único. A veces es necesario repetir la EMG. Según el Convenio de Helsinki sobre Bioética (1997), los médicos deben notificar a los pacientes con enfermedades incurables sobre un diagnóstico que requiere decisiones relacionadas con la muerte inminente. El diagnóstico de ELA debe comunicarse de manera sensible, enfatizando la variabilidad en la progresión de la enfermedad. Se conocen casos de progresión extremadamente lenta (con portador homocigoto de la mutación D90A) y casos aislados y esporádicos. Cabe recordar que el 7% de los pacientes vive más de 60 meses. El neurólogo necesita establecer un contacto estrecho con el paciente y su familia y comunicar el diagnóstico en presencia de familiares y amigos, en un ambiente tranquilo, confortable para el paciente, sin prisas. Las preguntas del paciente deben responderse con la expectativa de su reacción emocional. No se puede decirle a un paciente que no se puede hacer nada para ayudarlo. Por el contrario, se le debe convencer para que sea observado por un neurólogo o en un centro especializado cada 3-6 meses. Es necesario recalcar que síntomas individuales responder bien al tratamiento.

Terapia de drogas

Terapia patogenética

El único fármaco que ralentiza significativamente la progresión de la ELA es el riluzol, un inhibidor presináptico de la liberación de glutamato. El uso del medicamento permite prolongar la vida de los pacientes en un promedio de 3 meses. Riluzol está indicado para pacientes con ELA definitiva o probable si se han excluido otras causas probables de lesiones periféricas y periféricas. neuronas motoras centrales, con una duración de la enfermedad inferior a 5 años, capacidad vital forzada (FVC) superior al 60%, sin traqueotomía. Para pacientes con posible ELA que dure menos de 5 años, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Se han realizado intentos de terapia patogénica de la ELA con otros fármacos, pero todos ellos, incluidos factores neutrotróficos, xaliproden (un ligando de bajo peso molecular de los receptores de factores neurotróficos), anticonvulsivos (lamotrigina, gabapentina, topiramato, etc.), agentes metabólicos ( gangliósidos, aminoácidos ramificados, creatina), fármacos antiparkinsonianos (selegilina), antibióticos (ciclosporina), antioxidantes (acetilcisteína, vitamina E), bloqueadores de los canales de calcio (nimodipino, verapamilo), inmunomoduladores (interferón beta, inmunoglobulina) y otros resultaron ineficaces.

No existen datos convincentes sobre la eficacia de dosis elevadas de Cerebrolysin, aunque su uso provocó una activación general de los pacientes.

Cuidados paliativos

Los métodos para corregir los principales síntomas de la ELA se presentan en la tabla. 34-5.

Tabla 34-5. Cuidados paliativos para la ELA

Se reveló una mejora en el estado emocional según la escala de calidad de vida para ELA ALSAQ-40 y, como consecuencia, una activación general de los pacientes cuando los pacientes fueron tratados con una solución al 1% de Semax (metionil-glutamil-histidil-fenilalanil- prolil-glicil-prolina) por vía intranasal a una dosis de 12 mg/día (dos ciclos de 10 días con un descanso de 2 semanas). Este fármaco del grupo de los nootrópicos no tiene ningún efecto sobre la progresión de la enfermedad.

Los medicamentos miotrópicos metabólicos que se pueden recetar para la ELA incluyen cápsulas de carnitina, levocarnitina (solución oral) o propionato de trimetilhidrazinio (goteo intravenoso), así como creatina, según la variante de la enfermedad. Sin embargo, un ensayo clínico reciente con creatina no confirmó su efecto positivo sobre la disminución de la fuerza muscular identificada en el estudio original. En la variante segmentaria-nuclear de ELA con inicio lumbar, se produce una miólisis pronunciada y aumenta el nivel sérico de CPK, por lo que Se cree que el uso de preparados de carnitina en tales casos es más seguro debido al riesgo de desarrollar insuficiencia renal aguda durante el tratamiento con creatina. Si hay una disminución significativa de la actividad motora, se suspenden los fármacos miotrópicos, ya que de lo contrario aumentarán el catabolismo muscular. Por la misma razón, no se recomienda prescribir nandrolona, ​​que, además del efecto negativo indicado, conduce al desarrollo de impotencia. Además, para la ELA, se acostumbra prescribir preparados multivitamínicos o combinaciones de vitamina B con preparados de ácido tióctico. No se ha establecido ningún efecto positivo de los preparados miotrópicos y vitamínicos sobre el curso de la enfermedad.

Un complejo de trastornos motores en pacientes con enfermedad de la neurona motora requiere el uso de métodos de corrección ortopédica. Además, en los centros especializados del extranjero hay juegos de vajilla y otros electrodomésticos cómodos para los pacientes. Se debe explicar a los pacientes que el uso de estas ayudas no “pega” » etiquetarlos como “discapacitados”, sino que, por el contrario, les permite reducir las dificultades asociadas a la enfermedad, mantener a los pacientes en el círculo de la vida social y también mejorar la calidad de vida de sus familiares y amigos.

Se ha demostrado que la realización de gimnasia durante 15 minutos dos veces al día ralentiza la disminución de la fuerza muscular y ayuda a corregir la fatiga periférica en la ELA. Algunos autores también consideran métodos medicinales utilizados para la esclerosis múltiple, que permiten corregir la fatiga de origen central en la ELA (ver tabla 34-5).

Una de las áreas más importantes de los cuidados paliativos es el tratamiento de los trastornos bulbares y pseudobulbares. Ocurren al inicio de la enfermedad con parálisis bulbar progresiva (forma bulbar de ELA) y se asocian en el 67% de los casos con inicio espinal de ELA.

La producción de saliva en la ELA es menor en comparación con la de individuos sanos. Al mismo tiempo, a medida que avanza la disfagia, se desarrolla babeo debido a la incapacidad para tragar y escupir el exceso de saliva. El tratamiento paliativo del babeo es importante porque este síntoma contribuye al desarrollo de infecciones oportunistas en la cavidad bucal, lo que a su vez aumenta las manifestaciones de disfagia y disartria, aumenta el riesgo de desarrollar neumonía por aspiración y, finalmente, genera malestar emocional y aumenta la depresión. ya que la imagen de una persona con saliva saliendo de la boca se asocia entre la gente corriente con la demencia, que los pacientes con enfermedad de la neurona motora no padecen.

Además de la amitriptilina (ver tabla 34-5), los métodos para combatir la salivación incluyen el uso de succión portátil, inyecciones subcutáneas de toxina botulínica en una dosis de hasta 120 unidades por glándula parótida y hasta 20 unidades por glándula submandibular, irradiación de las glándulas salivales parótidas, aplicación de fluorouracilo a las glándulas salivales, timpanotomía. Se considera que todos estos tratamientos tienen una eficacia inferior a la terapia con amitriptilina, aunque no se han realizado ensayos clínicos comparativos. La salivación es sólo un componente de un síntoma como la hipersecreción oral, que es causada por un saneamiento deficiente del árbol traqueobronquial. La corrección de la deshidratación en pacientes con disfagia y deficiencia nutricional se lleva a cabo mediante infusiones de glucosa al 5%, pero no de cloruro de sodio, para prevenir la mielinólisis pontina central, que se manifiesta por síndrome vestibular agudo en presencia de trastornos bulbares preexistentes.

El síntoma más temprano de este grupo es la disartria. Puede ser espástica y acompañada de nasofonia en las variantes clásica y piramidal de ELA, o flácida y acompañada de ronquera en la variante nuclear segmentaria. La disartria, a diferencia de la disfagia, no es un síntoma que ponga en peligro la vida, pero empeora significativamente la calidad de vida del paciente y limita su capacidad para participar en la vida social. La disartria en la ELA con presencia de tetraparesia profunda empeora significativamente la calidad de vida de las personas que cuidan al paciente, debido a las dificultades que surgen en este caso en el entendimiento mutuo entre el paciente y el familiar. Sin embargo, la disartria es la más difícil de tratar.

La disfagia es un síntoma fatal de la enfermedad de la neurona motora, ya que conduce al desarrollo de una deficiencia nutricional (caquexia), una inmunodeficiencia secundaria, que simultáneamente aumenta el riesgo de desarrollar neumonía por aspiración e infecciones oportunistas. En las etapas iniciales, se realiza un saneamiento frecuente de la cavidad bucal y posteriormente se cambia la consistencia de los alimentos.

Se debe explicar al paciente que la comida debe tomarse siempre sentado y con la cabeza erguida para garantizar el acto de deglución más fisiológico y prevenir el desarrollo de neumonía por aspiración. Desde las primeras etapas de la disfagia, se habla con el paciente sobre la necesidad de realizar una gastrostomía endoscópica percutánea. Se ha demostrado que mejora la condición de los pacientes con ELA y prolonga su vida.

Esta operación está indicada para una disminución del peso corporal de más del 2% mensual en presencia de disfagia; una ralentización pronunciada en el acto de tragar (comer un plato de papilla durante más de 20 minutos); restricción pronunciada de la ingesta de líquidos con amenaza de deshidratación (menos de 1 litro de líquido por día); la presencia de desmayos hipoglucémicos; CVF >50%.

Una contraindicación para la gastrostomía endoscópica es una disminución de la FVC.<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

El principal síntoma mortal de la ELA es la insuficiencia respiratoria, que se produce como resultado de paresia y atrofia del diafragma y músculos respiratorios accesorios o degeneración del centro respiratorio del bulbo raquídeo. En primer lugar, se unen a la parálisis bulbar progresiva, de aparición difusa y torácica de la ELA. En el último caso, ocurren más rápido que con la aparición cervical, debido al daño inicial de los músculos respiratorios auxiliares y luego principales. Con la aparición de la ELA cervical, la debilidad de los músculos respiratorios principales, por regla general, se compensa durante mucho tiempo con la función de los auxiliares. Los pacientes con ELA desarrollan insuficiencia respiratoria restrictiva asociada con una disminución de la superficie ventilada de los pulmones, que posteriormente se vuelve restrictiva-obstructiva debido a una violación del paso de las secreciones traqueobronquiales. Con la ELA de inicio bulbar ocurre la situación contraria, cuando la insuficiencia respiratoria obstructiva se vuelve mixta debido a la adición de un componente restrictivo.

Los primeros signos de problemas respiratorios incluyen síntomas como sueños vívidos, aturdimiento matutino, insatisfacción con el sueño y somnolencia diurna. Para detectar trastornos respiratorios tempranos, se realizan espirografía y polisomnografía. Si hay apnea del sueño, se prescriben 20 mg de fluoxetina por la noche durante 3 meses. En el futuro, se recomienda utilizar dispositivos de ventilación periódica no invasiva (BiPAP). Lamentablemente, estos dispositivos son caros y, por tanto, inaccesibles. La duración de las sesiones oscila entre las 2 horas para los trastornos leves y las 20 horas, incluida la nocturna, para los graves. Se realizan fluometría máxima, determinación de gases en sangre y oxigenoterapia. Se ha demostrado que la ventilación no invasiva de los pulmones, iniciada antes de la caída de la FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

La necesidad de traqueotomía y ventilación mecánica es una señal de muerte inminente. Los argumentos en contra de la realización de ventilación mecánica para la enfermedad de la neurona motora incluyen la probabilidad de que se retire al paciente del dispositivo, las dificultades técnicas y el alto costo de cuidar a un paciente que depende de un dispositivo de ventilación mecánica, el desarrollo de trastornos extramotores en pacientes que reciben ventilación mecánica. (demencia, trastornos cerebelosos, extrapiramidales, sensoriales, pélvicos), así como complicaciones post-reanimación (encefalopatía posthipóxica, neumonía, trombosis venosa profunda de las extremidades inferiores, escaras). En Estados Unidos, el coste de cuidar a un paciente ventilado en casa es de 200.000 dólares al año. Los argumentos a favor de la ventilación mecánica son el deseo de los pacientes individuales de prolongar sus vidas, así como los casos raros de preservación de las funciones cognitivas e incluso el rendimiento parcial en varios pacientes con ELA después de transferirlos a ventilación mecánica. En Japón, el 80% de los pacientes con ELA son transferidos a ventilación mecánica, en los EE. UU., el 10%, en el Reino Unido, el 1%. En ningún país del mundo la ventilación está incluida en el seguro médico; se proporciona únicamente a expensas de la familia del paciente en el hogar o en un centro de cuidados paliativos. Además, el traslado a ventilación mecánica para ELA se realiza únicamente si el paciente, en presencia de un abogado y representante legal, ha acordado las condiciones de desconexión del dispositivo.

Las indicaciones clínicas para el traslado a ventilación mecánica son el síndrome bulbar aislado con trastornos respiratorios o la insuficiencia respiratoria espinal aislada con tetraparesia, pero sin trastornos bulbares. En presencia de tetraparesia y trastornos bulbares, es decir. “Síndrome de enclaustramiento”, no está indicado el traslado a ventilación mecánica. No se realiza una transferencia de emergencia a ventilación mecánica si es imposible obtener instrucciones del paciente sobre tácticas adicionales.

Terapia no farmacológica

No existen recomendaciones específicas para el régimen de ELA. Se cree que la actividad física excesiva, incluidos los deportes, no está indicada, ya que ese estilo de vida antes del desarrollo de la enfermedad está asociado con el riesgo de su desarrollo. La comida debe ser suficiente, rica en calorías, suave mecánica y térmicamente y variada.

MANEJO ADICIONAL DEL PACIENTE

Después del examen inicial o del examen final repetido, que establece el diagnóstico de ELA, los pacientes deben permanecer bajo observación ambulatoria (una vez cada 3 a 6 meses) y se les debe brindar asesoramiento por etapas a medida que aparecen nuevos síntomas. El tratamiento con fármacos metabólicos miotrópicos y terapia vitamínica se lleva a cabo en cursos, otros fármacos se toman de forma continua. Se recomienda realizar una espirografía cada 3 meses y, si el paciente está tomando riluzol, a los 3 meses, y luego cada 6 meses para determinar la actividad de ALT, AST y LDH. En presencia de disfagia y deficiencia nutricional se debe evaluar el estado trófico y el nivel de glucosa en sangre. Para realizar la gastrostomía endoscópica percutánea, el paciente es hospitalizado por un corto tiempo en el hospital, donde después de la operación se selecciona el volumen y la frecuencia óptimos de la nutrición enteral. Si el paciente rechaza esta operación, puede ser hospitalizado por un corto período para someterse a una terapia de infusión para corregir la deshidratación o alimentación periódica por sonda. Si el paciente no dispone de ventilación mecánica no invasiva periódica y no se puede realizar una traqueotomía con transferencia a ventilación mecánica por motivos legales o médicos, está indicada la oxigenoterapia. Si la oxigenoterapia en un volumen de 2-4 l/min no elimina la dificultad para respirar en reposo, acostado o sentado, está indicada la prescripción de analgésicos narcóticos (morfina a dosis de 5 mg/día en comprimidos, o en en forma de supositorio rectal o por vía subcutánea, 1 ml de una solución al 0,1%, clorpromazina a una dosis de 25 mg/día en tabletas o lorazepam a una dosis de 2 mg/día en tabletas; solución oral o supositorio rectal). El paciente puede estar en casa o bajo cuidados paliativos.

PRONÓSTICO

El pronóstico de la ELA siempre es desfavorable, con la excepción de raros casos hereditarios asociados con ciertas mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa -1 (D90A y algunos otros). La duración de la enfermedad con inicio bulbar es en promedio de 2,5 años y con inicio espinal, 3,5 años.

Sólo el 7% de los pacientes viven más de 5 años. Tomar riluzol puede prolongar la vida de un paciente una media de 3 meses. La duración de la enfermedad es más corta con la ELA de inicio bulbar (parálisis bulbar progresiva), con una edad de inicio menor de 45 años, así como con un tipo de progresión rápida en la escala ALS-FRS-R (pérdida de más más de 12 puntos por año).