Mastositosis adalah penyakit sistemik kompleks yang disebabkan oleh akumulasi dan proliferasi sel mast di jaringan tubuh. Penyakit ini (bentuk ganas yang disebut leukemia sel mast) pertama kali dideskripsikan pada tahun 1869 sebagai urtikaria kronis yang meninggalkan bercak kecoklatan. Istilah ini baru diperkenalkan pada tahun 1953. Ini penyakit langka, yang lebih sering terjadi pada anak-anak, dan biasanya terbatas pada lesi kulit, sedangkan pada orang dewasa bentuk sistemik hampir selalu berkembang.

Mastositosis paling sering menyerang kulit anak-anak, namun bisa juga menyerang organ lain, seperti usus, lambung, limpa, hati, tulang, atau kelenjar getah bening. Kasus leukemia sel mast yang lebih parah berhubungan dengan hal tersebut penyakit serius seperti darah leukemia akut, neuropenia kronis atau limfoma. Sekitar 90% pasien menderita urtikaria pigmentosa. Perawatan paling sering terdiri dari peresepan berbagai macam antihistamin dan pengendalian penyakit yang mendasarinya.

Penyebab

Etiologi penyakit ini tidak diketahui. Sel mast tersebar di hampir semua organ dan terletak dekat dengan saluran limfatik dan pembuluh darah, permukaan epitel dan saraf tepi, yang memungkinkan mereka melakukan fungsi perlindungan dan pengaturan, serta berpartisipasi dalam berbagai reaksi inflamasi.

Patogenesis penyakit ini didasarkan pada pelepasan berbagai mediator sel mast, termasuk heparin, histamin, leukotrien, dan sitokin inflamasi. Infiltrasi ekstensif pada organ oleh sel mast menyebabkan gangguan fungsinya. Di antara alasan yang dapat memicu pelepasan mediator adalah aktivitas fisik yang berat dan aksi berbagai zat beracun yang berasal dari bahan kimia atau organik. Juga dalam etiologi penyakit ini, terdapat mutasi pada gen yang mengkode reseptor tirosin kinase. Namun ada teori yang menyatakan bahwa penyakit ini ditularkan melalui jalur autosomal dominan kebanyakan pasien tidak mempunyai riwayat keluarga.

Klasifikasi

Berdasarkan gambaran klinis, ada empat bentuk penyakitnya:

• Mastositosis kulit pada masa bayi paling sering berkembang pada anak-anak dalam dua tahun pertama kehidupan. Ciri khas Jenis manifestasi penyakit ini adalah tidak adanya lesi pada organ dalam. Semua manifestasi kulit biasanya hilang sepenuhnya di dalam masa pubertas dan tidak pernah muncul lagi. Bentuk masa kanak-kanak, yang terjadi dengan gejala yang jelas, memerlukan pengobatan yang tepat waktu dan tepat.
• Mastositosis kulit pada remaja dan orang dewasa tidak hanya ditandai dengan infiltrasi sel mast yang melimpah kulit, tetapi juga berbeda organ dalam. Namun, berbeda dengan bentuk penyakit yang lebih kompleks dan sistemik, perubahan pada organ dalam yang terjadi pada bentuk penyakit ini tidak berkembang. Hanya dalam beberapa kasus, bentuk kulit bisa menjadi sistemik.
• Mastositosis sistemik terutama berkembang pada orang dewasa dan merupakan kerusakan progresif pada berbagai organ dalam yang dikombinasikan dengan perubahan kulit. Bentuk penyakit ini hanya terjadi pada 10% kasus dan biasanya berkembang mengikuti manifestasi kulit.
• Leukemia sel mast adalah bentuk mastositosis ganas yang disebabkan oleh degenerasi sel mast. Infiltrat dari sel mast yang berubah berdampak luas pada organ dan jaringan internal, sehingga menyebabkan kematian. Dengan bentuk penyakit ini, manifestasi kulit biasanya tidak ada sama sekali.

Gejala

Dalam bentuk penyakit kulit, kulit paling terpengaruh dan gejala utama berikut dicatat: kulit yang gatal, jantung berdebar, kemerahan pada kulit, penurunan tekanan darah dan peningkatan suhu tubuh secara berkala.

Mastositosis kulit ditandai oleh lima jenis utama lesi kulit:

• tipe makulopapular - ditandai dengan munculnya beberapa bintik merah kecokelatan dengan pigmentasi kuat dan batas jelas. Pada dampak mekanis, bintik-bintik itu berubah menjadi benjolan merah yang terlihat seperti gatal-gatal;
• tipe nodular - dimanifestasikan oleh munculnya beberapa pemadatan nodular di jaringan kulit dengan diameter hingga 1 cm. Dalam hal ini, warna segelnya bisa merah, kuning atau merah muda, dan bintil-bintilnya bisa bergabung menjadi plak besar;
• bentuk soliter - dimanifestasikan dengan pembentukan mastositoma besar, berukuran hingga 5 cm, padat, seperti konsistensi karet. Paling sering hanya ada satu formasi, tetapi ada juga bentuk dengan formasi hingga empat node. Bentuk soliter hanya menjadi ciri mastositosis pada bayi;
• Bentuk mastositosis eritroderma ditandai dengan lesi kuning-coklat yang jelas dengan konsistensi padat, dengan tepi yang tidak rata. Spesies ini juga ditandai dengan rasa gatal yang parah. Paling sering, ruam terlokalisasi di ketiak dan fossa gluteal. Bahkan trauma mekanis ringan pada lesi menyebabkan peningkatan rasa gatal dan pembentukan lepuh;
• bentuk telangiektatik - ditandai dengan bintik-bintik dengan berbagai ukuran, berwarna merah kecokelatan, biasanya terletak di dada dan kulit ekstremitas. Dengan dampak mekanis, lepuh muncul di lokasi bintik-bintik, mungkin terasa gatal, dan prosesnya bisa menyebar ke tulang. Bentuk penyakit ini terutama terjadi pada orang dewasa.

Pada mastositosis sistemik, berbagai organ dalam disusupi oleh sel mast. Pada saat yang sama, beberapa gangguan spesifik diamati dalam fungsi organ yang terkena penyakit - nyeri tulang, pengerasan dan pembesaran hati, diare, lesi ulseratif pada saluran pencernaan, pembesaran limpa, pembentukan leukemia, pembesaran kelenjar getah bening, kerusakan jaringan saraf.

Diagnostik

Dasar untuk mendiagnosis mastositosis adalah manifestasi klinis penyakit dan deteksi pada kulit dan jaringan jumlah besar sel mast. Teknik penelitian laboratorium dan instrumental yang kompleks digunakan - tes darah, biopsi kulit, organ yang terkena, dll sumsum tulang, analisis kromosom untuk mendeteksi kelainan, Pemeriksaan rontgen tulang, MRI, USG dan CT organ dalam, metode diagnostik endoskopi.

Perlakuan

Jika mastositosis tidak disertai gejala sistemik apa pun, maka tidak memerlukan pengobatan, karena memiliki kecenderungan yang sangat baik untuk sembuh sendiri sebelum masa remaja. Penyakit ini diobati oleh ahli hematologi dan terapis; tidak ada metode terapi khusus, sehingga terapi simtomatik digunakan. Perawatan terutama didasarkan pada penggunaan antihistamin, yang menghambat produksi zat aktif biologis oleh sel mast. Dalam bentuk kompleks dan penyakit parah, penggunaan terapi PUVA diindikasikan. Operasi berupa pengangkatan limpa diperlukan secara sistemik bentuk difus. Prognosis pengobatan mastositosis ditentukan oleh bentuk dan tingkat kerusakan organ dalam.

Mastositosis adalah penyakit sistemik yang disebabkan oleh proliferasi dan infiltrasi sel mast pada kulit dan organ dalam.

Penyebab mastositosis belum diketahui. Mastositosis paling sering terjadi pada anak di bawah usia 2 tahun.

Tanda diagnostik khas mastositosis adalah fenomena Daria-Unna.

Pengobatan mastositosis bersifat konservatif dengan penggunaan inhibitor serotonin, sitostatika, dan penghambat histamin.

Penyebab mastositosis

Hingga saat ini, alasan di balik perkembangan tersebut penyakit ini, tidak terpasang.

Sel mast ditemukan di hampir semua organ tubuh manusia. Mereka terletak dekat dengan pembuluh limfatik dan darah, permukaan epitel dan saraf tepi dan, karena itu, melakukan fungsi pelindung, pengaturan, dan berpartisipasi dalam reaksi inflamasi. Dipercaya bahwa proliferasi klon sel mast memainkan peran utama dalam patogenesis mastositosis.

Paling sering, mutasi pada proto-onkogen c-KIT menyebabkan perkembangan mastositosis pada orang dewasa.

Dengan mastositosis pada anak-anak seperti itu mutasi gen jarang diamati. Penyakit ini tidak bersifat familial, kecuali pada kasus yang jarang terjadi, penularan autosomal dominan.

Mastositosis pada anak disebabkan oleh kasus hiperplasia sel mast secara spontan, mutasi gen c-KIT, atau mutasi lain yang tidak diketahui.

Klasifikasi dan gejala mastositosis

Bentuk-bentuk penyakit berikut ini dibedakan:

• Mastositosis kulit pada anak usia dini. Tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak berkembang. Ditandai dengan tidak adanya kerusakan organ dalam. Pada masa remaja, penyakit ini hilang. DI DALAM dalam kasus yang jarang terjadi bentuk penyakit ini berkembang menjadi mastositosis sistemik;
• Mastositosis kulit pada remaja dan dewasa. Dalam bentuk penyakit ini, sel mast menyusup ke kulit dan organ dalam: jantung, hati, selaput lendir saluran pencernaan, limpa, ginjal. Selain itu, perubahan pada organ dalam bersifat permanen dan tidak berkembang seiring berjalannya waktu. Terkadang mastositosis kulit dapat berubah menjadi mastositosis sistemik.
• Mastositosis sistemik. Ditandai dengan kerusakan progresif pada organ dalam dan perubahan pada kulit. Manifestasi kulit mungkin tidak ada. Bentuk penyakit ini diamati pada 10% kasus mastositosis kulit.
• Mastositosis ganas. Bentuk penyakit ini berhubungan dengan keganasan sel mast, yang menyusup ke jaringan dan organ dalam, menyebabkan kematian pasien dengan cepat. Manifestasi kulit biasanya tidak ada.

Pada lebih dari separuh kasus mastositosis, gejala penyakit hanya muncul pada kulit. Ketika organ dalam rusak, pasien mengalami: serangan takikardia paroksismal, terjatuh secara berkala tekanan darah, demam, kulit kemerahan disertai rasa gatal.

Ada lima jenis lesi kulit dengan mastositosis:

• makulopapular. Beberapa bintik hiperpigmentasi berdiameter kecil muncul di kulit. Fenomena Daria-Unna diungkapkan dengan jelas, yang terdiri dari fakta bahwa ketika terkena dampak mekanis pada papula, mereka berubah menjadi gelembung kecil;
• Sentral. Beberapa nodul hemisfer berwarna merah jambu, kuning atau merah muncul di kulit, yang dapat bergabung menjadi plak. Fenomena Daria-Unna diungkapkan dengan lemah.
• Tersendiri. Hal ini ditandai dengan terbentuknya nodus (mastositoma) berdiameter 2-5 cm dengan permukaan licin atau berkerut, konsistensi kenyal. Terkadang mastositoma dapat dikombinasikan dengan ruam makulopapular. Lesi kulit soliter hanya berkembang dengan mastositosis kulit pada tahap awal masa kecil. Ruam kulit terlokalisasi pada kulit lengan bawah, leher dan batang tubuh. Fenomena Daria-Unna bersifat positif;
• Eritroderma. Hal ini ditandai dengan terbentuknya lesi kuning-coklat berbatas jelas pada kulit dengan konsistensi padat dan tepi tidak rata. Ada rasa gatal yang parah. Lokalisasi yang paling umum adalah ketiak dan lipatan di antara bokong. Gejala Daria-Unna sangat positif;
• Telangiektasis. Hal ini ditandai dengan bercak lesi kulit berwarna merah kecokelatan yang terletak di kulit tungkai dan dada.

Diagnosis mastositosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala penyakit, tes positif Daria-Unna, serta menetapkan adanya peningkatan sel mast di daerah yang terkena dampak.

Pasien dengan dugaan mastositosis akan diresepkan tes urine untuk mengetahui kadar histamin di dalamnya.

Untuk memastikan diagnosis, dilakukan biopsi elemen kulit. Dengan mastositosis, pemeriksaan histologis menunjukkan infiltrat, yang merupakan akumulasi sel mast. Dalam kasus mastositosis telangiektatik atau makulopapular, sel mast menyusup ke lapisan atas kulit. Dalam kasus mastositosis nodular, sel mast membentuk infiltrat padat yang melibatkan seluruh lapisan kulit. Dengan adanya mastosit dan kelenjar soliter, infiltrasi juga meluas ke jaringan subkutan. Dengan mastositosis eritroderma, infiltrat sel mast seperti pita terbentuk, yang terletak di lapisan atas kulit.

Mastositosis sistemik didiagnosis dengan menentukan metabolit histamin - asam 1-metil-4-imidazolasetat.

Juga, jika dicurigai mastositosis, USG mungkin diresepkan. rongga perut, pemeriksaan rontgen, tomografi komputer.

Mastositosis dibedakan dari bintik-bintik, nevi berpigmen, dan lentiginosis.

Elemen nodular dan papular harus dibedakan dari dermatofibroma, xanthoma, non-voxanthoendothelioma, histiocytosis X.

Diagnosis banding mastositosis juga dilakukan dengan penyakit yang disertai dengan peningkatan jumlah sel mast (mastocytoplasia reaktif, hemangioma, limfoma, dermatofibroma, limfogranulomatosis dan lain-lain).

Pengobatan mastositosis

Dalam pengobatan mastositosis, berikut ini digunakan:

• Periaktin;
• Obat anti alergi;
• Penghambat serotonin;
• Obat anti inflamasi (ibuprofen, diklofenak);
• Terapi PUVA.

Mastositosis sistemik diobati dengan sitostatika, bentuk penyakit bulosa dengan kortikosteroid.

Mastositoma yang dipilih diangkat melalui pembedahan.

Namun perlu dicatat bahwa metode pengobatan mastositosis yang ada saat ini seringkali tidak memberikan efek terapeutik yang diinginkan.

Dengan demikian, mastositosis adalah penyakit yang sering terjadi prognosis yang baik, dengan pengecualian mastositosis sistemik dan ganas, yang jika terjadi penipisan tubuh yang parah, dapat berakibat fatal. Mastositosis pada masa kanak-kanak biasanya sembuh secara spontan saat pubertas. Untuk mencegah berkembangnya penyakit, tubuh tidak boleh terkena faktor yang mengaktifkan degranulasi sel mast (dingin, panas, obat kelompok morfin-opium, asam asetilsalisilat, trauma).

Urtikaria pigmentosa adalah salah satu bentuk paling umum dari penyakit langka ini penyakit sistemik seperti mastositosis, dan namanya hanya sesuai dengan urtikaria umum. Dalam 75% kasus, patologi ini diamati pada anak-anak (terutama usia yang lebih muda), namun bisa juga terjadi pada pria dan wanita dewasa.

Untuk pertama kalinya penyakit yang disertai kelainan pigmentasi dan meninggalkan bintik-bintik coklat pada tubuh penderita ini disebut sebagai “urtikaria kronis” pada tahun 1869, dan pada tahun 1953 penyakit ini disebut “mastositosis”. Penyakit ini pada 90% kasusnya disertai dengan urtikaria pigmentosa dan dapat terjadi dalam bentuk kulit, sistemik atau ganas (leukemia sel mast). Mastositosis disebabkan oleh akumulasi sel mast (bentuk khusus sel darah putih) dalam jumlah berlebihan di jaringan, yang bila dihancurkan, melepaskan histamin dan mediator inflamasi lainnya. Sebagai akibat masuknya mereka ke dalam jaringan (misalnya, ke dalam kulit), reaksi inflamasi berkembang, yang dimanifestasikan oleh ruam yang khas.

Pada artikel ini kami akan memperkenalkan Anda pada penyebab, jenis, gejala, metode diagnostik, pengobatan dan prognosis bentuk mastositosis kulit - urtikaria pigmentosa. Pengetahuan ini akan berguna bagi Anda, dan Anda akan dapat mencurigai perkembangannya pada waktunya dan mencari bantuan yang berkualitas.

Penyebab

Alasan berkembangnya penyakit ini belum cukup dipahami. Ada beberapa asumsi. Beberapa ahli cenderung mempercayai hal itu kemungkinan alasan munculnya urtikaria pigmentosa mungkin faktor keturunan. Pasalnya, penyakit ini sering berkembang pada orang-orang yang memiliki hubungan dekat.

Ilmuwan lain berpendapat bahwa penyakit ini dipicu oleh proses inflamasi yang disebabkan oleh penyakit menular atau efek toksik. Namun, banyak kasus urtikaria pigmentosa berkembang dengan penyebab yang tidak jelas, sehingga belum ada konsensus mengenai prasyarat terjadinya penyakit ini.

Mastositosis dapat disebabkan oleh imun dan non-imun reaksi imun. Perkembangannya dipicu oleh akumulasi sel mast yang berlebihan di berbagai jaringan, termasuk. Setelah kehancuran mereka, apa yang bisa disebabkan berbagai faktor, histamin, heparin dan zat bioaktif lainnya masuk ke jaringan. Mereka secara aktif mempengaruhi jaringan, meningkatkan permeabilitas pembuluh darah, menyebabkan pembengkakan jaringan dan perluasan kapiler. Akibatnya, pelepasan dan kerja mediator inflamasi ini menyebabkan perubahan kulit yang terlihat dan kemungkinan penurunan tekanan darah, perkembangan takikardia paroksismal, peningkatan suhu, dan peningkatan sekresi. jus lambung dan terjadinya kejang.

Pada bentuk mastositosis non-imun, pelepasan histamin dan mediator inflamasi lainnya dapat disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

• pengaruh suhu (dingin atau panas);
• gesekan;
• tindihan;
• cahaya matahari langsung;
• perubahan iklim;
• situasi stres;
• senyawa beracun;
• obat-obatan;
• beberapa produk makanan.

Pewarnaan aneh pada kulit pada urtikaria pigmentosa disebabkan oleh peningkatan jumlah melanosit di kulit dan pengendapan jumlah melanosit berlebih di kulit. lapisan bawah kulit ari. Para ilmuwan berpendapat bahwa kelainan tersebut disebabkan oleh interaksi kompleks antara sel mast dan melanosit.

Bentuk urtikaria pigmentosa

Bentuk mastositosis kulit (urtikaria pigmentosa) dapat berkembang pada berbagai pasien kelompok umur. Dokter kulit membedakan dua bentuk penyakit ini:

• mastositosis kulit pada masa bayi: patologi mulai berkembang dalam dua tahun pertama kehidupan seorang anak dan tidak pernah disertai dengan kerusakan pada organ dalam; dalam banyak kasus, semua gejala hilang sepenuhnya dan selamanya sebelum atau selama masa pubertas;
• mastositosis kulit pada remaja dan orang dewasa: patologi berkembang pada orang dewasa atau anak-anak yang lebih besar dan tidak hanya disertai dengan gejala kulit, tetapi juga oleh kerusakan organ dalam (tidak seperti mastositosis sistemik, lesi seperti itu tidak berkembang), dalam beberapa kasus bentuk urtikaria pigmentosa menjadi bentuk mastositosis sistemik.

Urtikaria pigmentosa diklasifikasikan menjadi beberapa bentuk berikut:

• bentuk mastositoma - tumor tunggal muncul di kulit pasien;
• bentuk umum - banyak ruam muncul di kulit.

Bentuk urtikaria pigmentosa yang paling umum adalah bentuk umum.

Gejala

Urtikaria pigmentosa berkembang secara tiba-tiba, dan tingkat keparahan gejalanya bergantung pada usia penderita, bentuk penyakit, dan jenis ruam kulit. Sekitar setengah dari pasien hanya mengeluhkan perubahan kulit.

Mastositosis kulit pada anak-anak

Kulit gatal biasanya menyertai urtikaria pigmentosa.

Seorang anak yang sakit mengalami rasa gatal yang parah, dan bintik-bintik merah-merah muda secara bertahap terbentuk di tempat terjadinya, yang seiring waktu berubah menjadi lepuh merah-merah muda dengan isi transparan atau berdarah. Mereka bersifat edema dan disertai dengan komponen eksudatif yang jelas. Ketika digosok dengan jari, spatula atau tusukan jarum, fenomena Darrieus-Unna (atau peradangan) muncul di lokasi elemen kulit. Gelembung menjadi lebih bengkak, merah dan mulai terasa lebih gatal. Tanda-tanda eksaserbasi yang sama ruam kulit dapat diamati setelah prosedur kompresi atau termal ( mandi air panas, paparan sinar matahari langsung, dll). Terkadang perubahan kulit seperti itu hilang tanpa bekas, namun lebih sering setelah dibuka, pigmentasi coklat kecokelatan tetap ada pada kulit.

Lebih sering, unsur ruam muncul di batang tubuh. Penyakit ini dapat menyebar ke wajah dan tangan, namun pada sebagian besar kasus, penyebarannya berhenti di situ. Terkadang ruam terus berkembang dan menutupi seluruh permukaan kulit.

Dalam beberapa kasus, bukan lecet, melainkan bintil merah yang muncul di kulit anak yang sakit. Dengan perjalanan urtikaria pigmentosa ini, gejala fenomena Darrieus-Unna bersifat negatif.

Dengan urtikaria pigmentosa, kulit berangsur-angsur menebal, menguning, dan lipatan kulit semakin dalam. Dengan akumulasi lepuh yang besar di selangkangan, yang setelah dibuka dapat ditutupi dengan retakan atau bisul, anak merasakan nyeri saat bergerak.

Dengan mastositoma soliter, nodul mirip tumor dengan diameter hingga 50 mm muncul di batang tubuh, leher, atau lengan bawah anak. Lebih sering, pembentukan hanya satu nodul diamati, lebih jarang - hingga empat. Mastositoma terasa seperti karet saat disentuh. Permukaannya mungkin berkerut atau halus. Pada kerusakan mekanis muncul pustula atau lepuh pada bintil tersebut, dan anak merasakan sensasi kesemutan.

Dalam kebanyakan kasus, urtikaria pigmentosa pada anak-anak bersifat jinak dan tidak dipersulit oleh perkembangan bentuk mastositosis sistemik. Selama masa pubertas, semua gejala penyakit hilang selamanya. Ciri-ciri mastosit adalah hilangnya secara tiba-tiba: bintil tampak tenggelam ke dalam kulit dan menghaluskan permukaannya.

Mastositosis kulit pada orang dewasa

Pada orang dewasa, urtikaria pigmentosa mulai tampak berupa bintik bulat atau papula dengan diameter sekitar 0,5 cm, berbatas jelas dan permukaan halus tanpa tanda-tanda mengelupas. Warna perubahan kulit mungkin abu-abu muda atau merah muda kecoklatan. Lebih sering bintik-bintik ini muncul di tubuh.

Seiring waktu, lesi kulit menyebar ke wajah, lengan, dan kaki. Mereka menjadi bulat dan memperoleh warna coklat tua atau coklat tua (kadang-kadang dengan warna merah-merah muda). Prosesnya mungkin terhenti dan bertahan selama bertahun-tahun. Seiring waktu, penyakit ini berkembang, dan urtikaria pigmentosa diperumit oleh mastositosis sistemik (kerusakan organ dalam). Bentuk penyakit ini berakhir dengan kematian pasien, karena kerusakan organ menyebabkan gangguan signifikan pada fungsinya.

Jenis perubahan kulit pada urtikaria pigmentosa

Tergantung pada jenis ruamnya, dokter kulit membedakan jenis perubahan kulit pada urtikaria pigmentosa berikut ini:

1. Makulopapular (makulopapular). Bintik-bintik dan papula yang terlihat jelas muncul di kulit. Tipe ini dapat diamati pada anak-anak dan orang dewasa.
2. Sentral. Benjolan datar atau cembung (nodul) dengan permukaan halus atau bergelombang muncul di kulit, warnanya bisa kuning, merah muda atau merah, diameter formasinya bisa 1 hingga 1,5 cm. terkadang bergabung menjadi plak. Jenis ini lebih sering terjadi pada bayi baru lahir atau anak usia 1-2 tahun.
3. Eritroderma. Bercak padat berwarna coklat kekuningan muncul di kulit, dengan tepi bening dan bergerigi. Formasi seperti itu disertai gatal parah, yang menyebabkan garukan dan pembentukan retakan dan bisul. Hal ini dapat diamati pada anak-anak atau orang dewasa, namun pada masa kanak-kanak tidak disertai dengan perkembangan reaksi kistik.
4. bulosa. Lepuh multipel muncul pada ruam makulopapular atau area yang menyatu menjadi plak. Tipe ini lebih sering ditemukan pada bayi atau anak kecil.
5. Terlihat telangiektasis. Lesi berwarna merah kecokelatan muncul pada kulit berupa telangiektasia, dengan latar belakang hiperpigmentasi menyerupai bintik-bintik. Perubahan kulit paling sering terjadi di dada, kaki, atau lengan. Tipe ini lebih sering ditemukan pada orang dewasa (biasanya wanita).
6. Membaur. Kulit menebal, menjadi kekuningan, dan lipatan kulit semakin dalam. Lebih sering, perubahan seperti itu diamati pada lipatan inguinalis atau ketiak, dan jika rusak, retakan dan bisul yang menyakitkan akan terbentuk. Dapat diamati pada anak-anak dan orang dewasa.

Paling sering, ruam makulopapular atau nodular diamati dengan urtikaria pigmentosa. Jenis perubahan kulit telangiektasis dan difus terjadi dengan latar belakang kerusakan organ dalam (mastositosis sistemik). Kadang-kadang urtikaria pigmentosa eritrodermal progresif dapat menyebabkan perkembangan bentuk mastositosis sistemik. Selain itu, perubahan kulit jenis ini dapat menyebabkan perkembangan eritroderma.

Diagnostik

Diagnosis banding urtikaria pigmentosa dengan penyakit lain sangatlah penting.

Jika gejala kulit di atas muncul, pasien sebaiknya berkonsultasi dengan dokter kulit. Manifestasi eksternal urtikaria pigmentosa mirip dengan patologi kulit lainnya, dan dokter pasti akan melakukan diagnosis banding mastositosis kulit dengan penyakit berikut:

• nevus berpigmen;
• retikulosis kulit;
• dermatofibroma;
• poikiloderma Rothmund-Thomson bawaan;
• pemfigus pada bayi baru lahir;
• limfogranulomatosis;
• hemangioma;
• penyakit kusta;
• histiositosis X;
• ruam obat.

Dalam kebanyakan kasus, gejala fenomena Daria-Unna membantu mencurigai mastositosis kulit. Untuk pementasan diagnosis yang akurat Pasien diberi resep jenis laboratorium dan diagnostik instrumental berikut:

• analisis histologis biopsi kulit;
• tes darah umum;
• tes urin untuk histamin.

Jika dicurigai mastositosis sistemik, pasien diberi resep lebih banyak pemeriksaan komprehensif, yang meliputi konsultasi dengan dokter spesialis lain dan USG organ dalam, radiografi, CT, MRI, dll.

Setelah diagnosis urtikaria pigmentosa, pasien harus menghubungi ahli hematologi, terapis, atau ahli onkologi untuk mendapatkan pengobatan yang efektif untuk penyakit ini.

Perlakuan

Pengobatan urtikaria pigmentosa diresepkan secara individual untuk setiap pasien dan bergantung pada usianya, tingkat keparahan gejala dan dugaan penyebab penyakit. Jika mastositosis kulit pada anak-anak tidak disertai dengan perubahan nyata pada kulit dan manifestasi sistemik, maka terapi tidak dilakukan, karena bentuk urtikaria pigmentosa ini sering sembuh sendiri sebelum masa remaja.

Lebih lanjut kasus yang parah Obat simtomatik digunakan untuk pengobatan:

• : Diazolin, Cetirizine, Suprastin, Tavegil, Pipolfen, dll;
• obat antiserotonin: Ketotifen, Bicarfen, Periactin, dll;
• obat anti bradikinin: Anginin, Prodectin, dll;
• kortikosteroid: sediaan untuk penggunaan internal dan eksternal;
• sediaan berbahan dasar asam kromogliserat: Nalkrom, Intal, KromHexal, dll.;
• sitostatika: Prospidin, dll.;
• Histaglobulin (untuk urtikaria pigmentosa nodular).

Terapi PUVA dapat digunakan untuk mengobati urtikaria pigmentosa. Teknik ini terdiri dari efek gabungan fotoaktif pada kulit zat obat(psoralens) dan sinar UV gelombang panjang.

DI DALAM tahun terakhir Meningkatnya jumlah kasus mastositosis patut diperhatikan. Tampaknya kasus mastositosis kulit seringkali tidak terdiagnosis dan tercatat sebagai kasus lainnya penyakit kronis kulit. Bahkan dengan prognosis yang baik untuk penyakit ini pada anak-anak, standar pengobatannya masih belum terselesaikan.

Lidia Denisivna Kalyuzhnaya,

Dokter kulit,

Pekerja Terhormat Sains dan Teknologi Ukraina, Dokter Ilmu Medis, Profesor.

Mastositosis - kesulitan diagnostik dan standar pengobatan

Dalam beberapa tahun terakhir, kasus mastositosis yang lebih sering menarik perhatian. Tampaknya kasus mastositosis kulit seringkali tidak terdiagnosis dan terdaftar sebagai penyakit kulit kronis lainnya. Bahkan dengan prognosis yang baik untuk penyakit ini pada anak-anak, standar pengobatannya masih belum terselesaikan. Mastositosis

Laporan pertama mengenai bintik hiperpigmentasi dengan transisi spontan ke elemen urtikaria pada kulit seorang gadis berusia 2 tahun muncul pada tahun 1869 (Nettlrship E. dan Tay W). Patut dicatat bahwa hanya 8 tahun kemudian, pada tahun 1877, Paul Ehrlich menemukan dan mendeskripsikan sel mast (mastosit). Tahun berikutnya, A. Sangster menggambarkan seorang pasien dengan rasa gatal yang parah, urtikaria dan pigmentasi, dan dia menyebut manifestasi ini “urtikaria pigmentosa.” hal. Unna adalah orang pertama yang mengatakan itu kapan ruam kulit urtikaria pigmentosa, mastosit bereaksi terhadap faktor iritasi, dan ini memberi hak untuk menyebut penyakit ini mastositosis. Dan hanya 60 tahun kemudian J.M. Ellis pertama kali menggambarkan pasien dengan mastositosis sistemik. Pada sekitar 55% pasien, mastositosis terjadi pada usia 2 tahun, dan pada 10%, timbulnya penyakit terjadi antara usia 2 dan 15 tahun. Dengan patologi ini, tidak ada preferensi gender yang dicatat, dan sebagian besar pasien tidak memiliki kecenderungan keluarga. Terdapat laporan dalam literatur mengenai 70 kasus keluarga, termasuk 15 kembar monozigot (kebanyakan kembar monozigot tidak sesuai dengan mastositosis).

Saat ini, posisi diagnostik utama untuk menegakkan diagnosis “mastositosis” telah dibentuk:

1. Manifestasi mastositosis dapat muncul sejak lahir hingga dewasa dan terbatas pada kulit (kebanyakan anak-anak) atau mengenai berbagai organ seperti sumsum tulang, hati, limpa, kelenjar getah bening (orang dewasa).
2. Mastositoma sebagai bintik tumpul atau nodul diamati terutama pada anak-anak.
3. Pada anak-anak, penyakit ini mempunyai perjalanan penyakit yang umum dan sering bermanifestasi sebagai bintik-bintik kecoklatan tunggal atau ganda (urtikaria pigmentosa), yang menghilang pada masa remaja.
4. Orang dewasa dengan mastositosis tidak memiliki ruam atau memiliki bintik-bintik merah kecokelatan dan papula berdiameter 2-5 mm di kulitnya. Pada orang dewasa, penyakit ini berlanjut sepanjang hidup.
5. Kebanyakan pasien dewasa mengalami bercak telangiektasis yang persisten.
6. Menggosok ruam sering kali menyebabkan munculnya lepuh di permukaannya (tanda Darier), yang lebih umum terjadi pada anak-anak dan bergantung pada kepadatan sel mast pada ruam tersebut.
7. Pada anak usia dini, dengan mastositosis, selain ruam makulopapular, lepuh mungkin muncul.
8. Penyakit ini mungkin tidak menunjukkan gejala atau ada gejala terkait, ketika mediator sel mast dilepaskan, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk gatal, ruam berwarna lebih cerah, sakit perut, diare, hipotensi dan pingsan.

Gejala mastositosis

Baik anak-anak maupun orang dewasa dengan mastositosis dapat mengalami gejala yang kompleks, terkadang tidak hanya mempengaruhi kerusakan kulit, tetapi juga organ lainnya. Gejalanya bermacam-macam dalam bentuk yang berbeda-beda efek fisiologis terkait dengan sekresi mediator inflamasi seperti histamin, eikosanoid, dan sitokin oleh sel mast. Keluhan dan manifestasinya berkisar dari sensasi gatal dan peradangan hingga sakit perut, diare, menggigil, pusing dan pingsan. Tidak adanya gejala paru biasanya ditekankan. Keluhan demam, keringat malam, muntah, penurunan berat badan, nyeri tulang, keluhan epigastrium, dan gangguan berpikir seringkali menjadi sinyal terjadinya mastositosis ekstrakutaneus. Hasil fatal yang terkait dengan pelepasan tiba-tiba mediator dari sel mast jarang terjadi, namun ada laporan tersendiri mengenai kasus tersebut baik pada orang dewasa maupun anak-anak.

Gejala mastositosis bisa memburuk bila aktivitas fisik, panas dan cedera lokal. Selain itu, penggunaan alkohol, obat-obatan, salisilat dan obat antiinflamasi nonsteroid lainnya serta antikolinergik menyebabkan eksaserbasi gejala mastositosis. Beberapa anestesi sistemik bahkan dapat memicu anafilaksis.

Manifestasi kulit mastositosis pada anak-anak

Perjalanan mastositosis kulit pada anak-anak dapat memiliki tiga bentuk klinis:

Mastositoma soliter,

Urtikaria pigmentosa,

Mastositosis kulit difus.

Pada anak-anak, mastositosis terutama dimulai sebelum usia 2 tahun dengan munculnya ruam datar atau sedikit menonjol di atas kulit di sekitarnya. Ruam tersebut dapat berubah menjadi merah atau berubah menjadi urtikaria dan lepuh akibat gesekan, setelah mandi air panas, atau akibat penggunaan obat-obatan dan makanan yang mendorong pelepasan histamin (Gbr. 1). Mastositosis pada anak-anak memanifestasikan dirinya sebagai bintik dan nodul tunggal berwarna coklat atau kuning-merah (dengan mastositoma) atau berbagai bintik dan papula berwarna coklat sampai coklat (urticaria pigmentosa; Gambar 2, 3). Mastositoma dapat dideteksi saat lahir atau berkembang pada masa bayi dan menyumbang 15-20% dari mastositosis pada masa kanak-kanak. Ruam biasanya muncul pada bagian distal anggota badan, tetapi dapat memiliki berbagai macam lokalisasi (Gbr. 4).

Urtikaria pigmentosa biasanya muncul pada anak usia dini di batang tubuh, meski bisa muncul di area mana saja, membiarkan bagian tengah wajah bebas, mencatut kepala, telapak tangan dan telapak kaki. Manifestasi yang jarang terjadi pada anak-anak adalah bintik telangiektatik. Kadang-kadang, bayi dan anak-anak dengan urtikaria pigmentosa dan manifestasi kulit difus mengalami lepuh dan lepuh yang tidak menimbulkan jaringan parut akibat pelepasan protease serum oleh sel mast (Gambar 5, 6). Erupsi bulosa mastositosis biasanya hilang setelah 3 sampai 5 tahun.

Manifestasi kulit dari mastositosis pada orang dewasa

Mastositosis pada orang dewasa berbeda secara signifikan dengan mastositosis pada anak-anak. Sebagian besar manifestasi kulit pada orang dewasa berupa bintik-bintik coklat kemerahan dan papula dengan diameter hingga 1 cm. Lokalisasi utama ruam ini ada di batang tubuh dan bagian proksimal anggota badan, lebih jarang - di wajah, bagian distal anggota badan, telapak tangan dan telapak kaki (Gbr. 7). Ruam ini cenderung hilang secara spontan, namun muncul kembali seiring berjalannya waktu. Bentuk yang lebih jarang pada orang dewasa adalah bentuk makula telangiektatik. Kepadatan sel mast pada mastositoma dan urtikaria pigmentosa pada masa kanak-kanak melebihi norma sebanyak 40-150 kali lipat, dan pada orang dewasa - 8 kali lipat. Hal ini menjelaskan kesiapan kulit anak untuk bereaksi faktor eksternal(Tanda Daria).

Manifestasi sistemik dari mastositosis

Gangguan kerangka diamati terutama pada pasien dewasa, jarang pada anak-anak; diagnostik radiologi. Tulang tengkorak, tulang belakang, dan tulang panggul paling terpengaruh. Di antara pasien dewasa dengan mastositosis sistemik, lebih dari 50% mengalami mastositosis difus perubahan tulang dan hanya 2% yang terlokalisasi. Patologi ini didasarkan pada demineralisasi difus yang diikuti oleh osteosklerosis, yang seiring waktu berubah menjadi perubahan campuran berupa osteoporosis dengan osteosklerosis. Pada pasien dewasa dengan mastositosis dengan non-dekalsifikasi tulang pangkal paha menemukan peningkatan jumlah mastosit pada spesimen biopsi, yang menyebabkan perubahan pada bagian kortikal dan trabekuler tulang. Data tersebut mengarah pada hipotesis bahwa sel mast dan mediatornya bertanggung jawab langsung atas kelainan tulang pada penyakit ini.

Splenomegali diamati pada 50-60% pasien dewasa. Pasien dengan mastositosis mungkin mengalami gejala gastrointestinal seperti sakit perut, diare, mual, dan muntah. Nyeri dipicu oleh konsumsi alkohol, jenis makanan tertentu, stres dan rangsangan mediator sel mast. Diare pada pasien dengan patologi ini bersifat episodik. Dengan mastositosis sistemik, mungkin ada gastritis sekunder dan bahkan tukak lambung. Dari gejala gangguan tersebut sistem saraf gejala seperti mudah tersinggung, kelelahan, sakit kepala, berkurangnya perhatian dan motivasi, terbatasnya ingatan terhadap kejadian-kejadian yang mendesak, ketidakmampuan bekerja secara efektif, kesulitan dalam berkomunikasi dengan orang lain. Gejala-gejala ini diyakini bersifat sekunder dan disebabkan oleh mediator sel mast. Elektroensefalogram pada pasien tersebut normal, atau perubahan yang bersifat toksik atau metabolik terdeteksi.

Klasifikasi mastositosis

Mastositosis dibagi menjadi 4 jenis (I-IV):

• tipe I mewakili kelompok terbesar, mencakup mayoritas anak-anak dan cukup sejumlah besar pasien dewasa. Kategori pasien ini mengalami ruam kulit, namun perubahan sistemik juga dapat terjadi. Dengan perjalanan mastositosis jenis ini yang cukup tenang, satu atau lebih tanda-tanda berikut dapat dicatat:
  peningkatan jumlah sel mast di kulit;
  tukak lambung dan duodenum;
  malabsorpsi sekunder yang disebabkan oleh infiltrasi sel mast di usus dengan pelepasan mediator yang sesuai;
  perubahan kerangka akibat peningkatan jumlah sel mast dan mediatornya;
  ketidakstabilan hemodinamik berupa hot flashes dan pingsan;
  infiltrasi sel mast sumsum tulang, hati, limpa dan kelenjar getah bening.
  Berbeda dengan mastositosis pada anak-anak, orang dewasa ditandai dengan gejala ekstrakutaneus, terutama bersifat sistemik;
• pada tipe II, mastositosis berhubungan dengan penyakit hematologi, ketika keterlibatan kulit sama sekali tidak diperlukan. Biasanya pada pasien tersebut hati, limpa dan kelenjar getah bening terpengaruh. Ini tentang tentang pasien lanjut usia, dan gejala utamanya adalah demam, penurunan berat badan, rasa tidak enak badan, rasa panas, dan fenomena gastrointestinal. Asosiasi hematologi meliputi: polisitemia, leukemia myeloid kronis, leukemia myelomonocytic kronis, myelofibrosis idiopatik, limfoma, sindrom hipereosinofilik. Mungkin juga ada leukemia myeloblastik atau myelomonocytic sekunder. Seiring dengan perubahan hematologi pada bahan sumsum tulang, jumlah sel mast juga meningkat. Prognosis dalam kasus seperti itu bergantung pada tingkat keparahan penyakit hematologi;
• Mastositosis tipe III jarang terjadi dan ditandai dengan tidak adanya mastositosis yang dominan gejala klinis dari sisi kulit. Infiltrat sel mast terletak di sumsum tulang, saluran pencernaan, hati, limpa dan kelenjar getah bening. Hasil yang mematikan dengan mastositosis tersebut terjadi setelah 2-4 tahun;
• Mastositosis tipe IV (leukemia mastositik) juga jarang terjadi. Dalam kasus ini, 10% sel berinti dalam darah diwakili oleh sel mast. Perlu dicatat bahwa mastosit tunggal dalam darah sangat jarang ditemukan, sehingga kemunculannya harus mengkhawatirkan. Sebagian besar pasien ini tidak memiliki manifestasi kulit apa pun. Gambaran klinis Bentuk ini ditandai dengan demam, penurunan berat badan, sakit perut, diare, mual dan muntah.

Diagnosis mastositosis

Diagnosis mastositosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya sel mast pada satu atau lebih organ. Dengan mastositosis kulit, infiltrasi mastositik terdeteksi secara patohistologis di daerah yang terkena. Penelitian dilakukan dengan pewarnaan sediaan dengan toluidine blue (menurut Giemsa dan Leder) atau dengan metode imunohistokimia menggunakan antibodi monoklonal terhadap triptase atau CD117. Dengan mastositosis sistemik, apa pun gejalanya, hal itu dicatat peningkatan tingkat alfa triptase dalam serum.

Pada pasien dengan mastositosis sistemik atau manifestasi kulit yang luas, kadar histamin dan metabolitnya dalam urin 24 jam meningkat. Perlu dikhawatirkan bahwa pada 18% anak-anak dengan urtikaria pigmentosa, infiltrasi sel mast terdeteksi pada biopsi sumsum tulang. Tentu saja, pasien seperti itu harus diberikan Perhatian khusus dalam hal menghilangkan faktor pencetus dan memantau kondisinya hingga remaja. Perlu dicatat bahwa pada separuh anak-anak yang sakit, prosesnya hilang secara spontan pada masa remaja, dan seperempatnya - pada usia dewasa. Namun 5% anak-anak masih menderita mastositosis sistemik.

Pengobatan mastositosis

Pertama-tama, pasien harus mewaspadai faktor-faktor yang menyebabkan degranulasi sel mast (alkohol, antikolinergik, aspirin dan obat antiinflamasi nonsteroid lainnya, obat-obatan, polimiksin B). Perlu ditekankan bahwa panas dan gesekan elemen ruam dapat memicu munculnya ruam lokal dan gejala sistemik dan harus, jika memungkinkan, dikecualikan Kehidupan sehari-hari pasien seperti itu. Penting untuk memperingatkan orang-orang dengan patologi ini mengenai risiko eksaserbasi saat berenang air panas, saat menggosok kulit dengan waslap, saat memakai pakaian ketat. Pasien harus menghindari paparan suhu ekstrem dengan cara apa pun. lingkungan. Omong-omong, penggunaan anestesi (termasuk lidokain) juga menimbulkan risiko pada pasien mastositosis.

Antagonis reseptor histamin efektif dalam meredakan gejala, dan sebenarnya merupakan terapi simtomatik untuk eksaserbasi. Ada laporan efektivitas terapi PUVA 4 kali seminggu. Penggunaan kortikosteroid topikal selama 6 minggu atau lebih menghilangkan sensasi gatal dalam waktu lama (sampai 12 bulan). Dalam situasi eksaserbasi yang sangat tajam, kortikosteroid digunakan secara sistemik, dan suntikan adrenalin darurat juga dilakukan.

Berdasarkan bahan dari kiai.com.ua

Penyakit sistemik yang disebabkan oleh proliferasi sel mast dan infiltrasinya pada kulit (bentuk kulit) dan organ dalam (mastositosis sistemik). Ada lima manifestasi kulit mastositosis yang berbeda: hiperpigmentasi, nodul kecil dan besar, lesi eritroderma, dan telangiektasis. Dengan segala bentuk elemen kulit, karakteristik mastositosis terungkap tanda diagnostik- Fenomena Daria-Unna. Pengobatan sebagian besar bersifat konservatif dan dilakukan dengan inhibitor serotonin, penghambat histamin H2, siproheptadin hidroklorida, dan sitostatika.

ICD-10

Q82.2

Informasi Umum

Karena mastositosis dikaitkan dengan proliferasi sel mast, ia menerima nama kedua - leukemia sel mast. Penyakit ini cukup langka, penyebabnya masih belum diketahui. Berdasarkan penelitian statistik Sekitar 75% kasus mastositosis terjadi pada anak di bawah usia dua tahun. Selain itu, setiap detik kasus penyakit ini sembuh dengan sendirinya selama masa pubertas.

Klasifikasi mastositosis

Varian telangiektasis Mastositosis ditandai dengan area lesi kulit berwarna merah kecoklatan yang terbentuk dari telangiektasis yang terletak pada latar belakang hiperpigmentasi. Lesi yang paling khas adalah kulit ekstremitas dan dada. Varian telangiectatic diamati terutama pada orang dewasa dan terutama pada wanita.

Diagnosis mastotokosis

Gejala khas dan definisi fenomena Daria-Unna seringkali membuat dokter kulit mencurigai mastositosis. Untuk memastikan diagnosis, diperlukan biopsi elemen kulit. Pemeriksaan histologis menunjukkan infiltrat, yaitu akumulasi sel mast. Pada varian makulopapular dan telangiektasis, sel mast menyusup ke lapisan atas dermis. Dengan mastositosis nodular, sel mast membentuk infiltrat padat yang melibatkan hampir seluruh lapisan dermis. Pada kelenjar getah bening atau mastosit soliter, infiltrasi menyebar tidak hanya ke seluruh dermis, tetapi juga ke jaringan subkutan. Varian eritroderma ditandai dengan terbentuknya infiltrat sel mast berbentuk pita di lapisan atas dermis.

DI DALAM analisis klinis darah, peningkatan jumlah basofil dan neutrofil ditentukan dengan perubahan tajam rumus leukosit ke kiri. Jika dicurigai mastositosis, histamin urin juga ditentukan. Namun, kandungan histamin dalam urin meningkat tidak hanya dengan mastositosis, tetapi juga dengan alergi atau penyakit radang., dan mastositosis pada masa bayi - dengan

Sayangnya, meskipun demikian prestasi masa kini dalam bidang kedokteran dan farmakologi, metode yang ada Perawatan untuk mastositosis seringkali tidak efektif.