Генетика - это наука, изучающая закономерности передачи признаков от родительских особей к потомкам. Эта дисциплина также рассматривает их свойства и способность к изменчивости. При этом в качестве носителей информации выступают особые структуры - гены. В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она имеет несколько разделов, каждый из которых обладает своими задачами и объектами исследований. Наиболее важные из разделов: классическая, молекулярная, и

Классическая генетика

Классическая генетика - это наука о наследственности. Это свойство всех организмов передавать во время размножения свои внешние и внутренние признаки потомству. Классическая генетика также занимается изучением изменчивости. Она выражается в нестабильности признаков. Эти изменения накапливаются из поколения в поколение. Только благодаря такому непостоянству организмы могут приспособиться к изменениям в окружающей их среде.

Наследственная информация организмов заключена в генах. В настоящее время их рассматривают с точки зрения молекулярной генетики. Хотя возникли эти понятия еще задолго до появления этого раздела.

Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.

Молекулярная генетика

Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов - это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты - основа генетического материала.

Открытие «наследственных молекул»

Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.

Развитие науки в 20-м веке

Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки - это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты - РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. было выяснено в 1953 г., а РНК - в период с 1961 по 1964 год.

С этого времени молекулярная генетика стала развиваться семимильными шагами. Эти открытия стали основой исследований, в результате которых были раскрыты закономерности развертывания наследственной информации. Этот процесс осуществляется на молекулярном уровне в клетках. Также были получены принципиально новые сведения о хранении информации в генах. Со временем было установлено, как происходят механизмы удвоения ДНК перед (репликация), процессы считывания информации молекулой РНК (транскрипция), синтез белков-ферментов (трансляция). Также были обнаружены принципы изменения наследственности и выяснена их роль во внутренней и внешней среде клеток.

Расшифровка структуры ДНК

Методы генетики интенсивно развивались. Важнейшим достижением стала расшифровка хромосомной ДНК. Выяснилось, что существует всего два типа участков цепи. Они отличаются друг от друга расположенностью нуклеотидов. У первого типа каждый участок своеобразен, то есть ему присуща уникальность. Второй же содержал разное количество регулярно повторяющихся последовательностей. Они были названы повторами. В 1973 году был установлен тот факт, что уникальные зоны всегда прерываются определенными генами. Отрезок всегда заканчивается повтором. Этот промежуток кодирует определенные ферментативные белки, именно по ним «ориентируется» РНК при считывании информации с ДНК.

Первые открытия в генной инженерии

Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.

Процесс репликации

Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду - гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.

Генетика - наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация - процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.

Генетика и здоровье

Все сведения, связанные с точечным воспроизведением наследственной информации во время процессов широко применяются в современной медицинской практике. Досконально изученные закономерности свойственны как здоровым организмам, так и в случаях патологических изменений в них. Например, доказано и подтверждено опытами, что излечение некоторых болезней может быть достигнуто при влиянии извне на процессы репликации генетического материала и деления Особенно если патология функционирования организма связана с процессами метаболизма. Например, такие заболевания, как рахит и нарушение фосфорного обмена, напрямую вызваны угнетением репликации ДНК. Как же можно изменить такое состояние извне? Уже синтезированы и опробованы лекарственные препараты, стимулирующие угнетенные процессы. Они активизируют репликацию ДНК. Это способствует нормализации и восстановлению патологических состояний, связанных с заболеванием. Но генетические исследования не стоят на месте. С каждым годом получают все больше данных, помогающих не просто излечить, а предотвратить возможную болезнь.

Генетика и лекарственные препараты

Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.

В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.

Процессы транскрипции и трансляции

После того как были проведены опытные лабораторные тесты по генетике и получены результаты о роли ДНК и генов как матриц для синтеза белков, некоторое время ученные высказывали мнение, что аминокислоты собираются в более сложные молекулы тут же, в ядре. Но после получения новых данных стало ясно, что это не так. Аминокислоты не строятся на участках генов в ДНК. Было установлено, что этот сложный процесс протекает в несколько этапов. Сначала с генов снимаются точные копии - информационные РНК. Эти молекулы выходят из ядра клетки и передвигаются к особым структурам - рибосомам. Именно на этих органеллах и происходят сборка аминокислот и синтез белков. Процесс получения копий ДНК получил название «транскрипция». А синтез белков под контролем информационной РНК - «трансляция». Изучение точных механизмов этих процессов и принципов влияния на них - главные современные задачи по генетике молекулярных структур.

Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине

В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования. Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком.

Современная генетика - это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.

Значение исследования процессов генетической рекомбинации

Очень большое значение для медицины имеет также детальное изучение процессов генетической рекомбинации, которая отвечает за передачу и обмен участков хромосом и отдельных генов. Это важный фактор в развитии инфекционных заболеваний. Генетическая рекомбинация лежит в основе проникновения в клетки человека и внедрения в ДНК чужеродного, чаще вирусного, материала. В результате происходит синтез на рибосомах не «родных» организму белков, а патогенных для него. По этому принципу происходит репродукция в клетках целых колоний вирусов. Методы направлены на разработку средств борьбы с инфекционными заболеваниями и для предотвращения сборки патогенных вирусов. Кроме того, накопление информации о генетической рекомбинации позволило понять принцип обмена генов между организмами, что привело к появлению геномодифицированных растений и животных.

Значение молекулярной генетики для биологии и медицины

За последнее столетие открытия сначала в классической, а потом уже в молекулярной генетике оказали огромное, и даже решающее влияние на прогресс всех биологических наук. Особенно сильно шагнула вперед медицина. Успехи генетических исследований позволили понять некогда непостижимые процессы наследования генетических признаков и развития индивидуальных особенностей человека. Примечательно и то, как быстро эта наука из чисто теоретической переросла в практическую. Она стала важнейшей для современной медицины. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей послужило базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека. Именно генетика дала толчок развитию таких наук, как вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология и иммунология.

, экологическую генетику и другие.

Определение

Определение генетики как науки о закономерностях наследственности и изменчивости не разделяют многие современные учёные. По мнению ведущих североамериканских генетиков, таких, как Энтони Грифитс , Джеффри Миллер , Девид Судзуки , Ричард Левонтин и др., генетику следует определить как науку о генах :

Введение

Первоначально генетика изучала общие закономерности наследственности и изменчивости только на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии , молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Сегодня известно, что гены действительно существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК - молекулы , в которой закодирована вся генетическая информация . У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки . Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариот ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме . Часто в клетках прокариот присутствует молекулы ДНК меньшего размера - плазмиды .

История

Работы Грегора Менделя

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности , разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster . Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940-1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

Разделы генетики

Методы генетики

Есть три основных метода генетики:

1. Метод генетического анализа.

2. Комбинационный метод.

3. Мутационный метод.

И несколько вспомогательных методов:

1.Популяционно-статистический.

2.Метод селекционных сред.

3.Метод молекулярного анализа.

4.Онтогенетический.

5.Биохимический.

С помощью данных методов изучают наследственность и изменчивость на разных условиях организации наследственного материала. [ ]

Модельные организмы

Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству - короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными .

К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli , растение Arabidopsis thaliana , дрожжи Saccharomyces cerevisiae , нематоду Caenorhabditis elegans , плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus ).

См. также

Примечания

1. Genetikos (γενετ-ικός) (неопр.) .
2. Genesis (γένεσις) (неопр.) . Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon . Perseus Digital Library, Tufts University.
3. Genetic (неопр.) . Online Etymology Dictionary.

Содержание статьи

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster . На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см . КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ) . Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см . ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) . Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА) , изучать наследственные болезни (см . ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ) , проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Все природные данные о человеке хранятся в отдельном сейфе – генофонде, который содержит всю информацию о количестве и составе генов, присущих тому или другому виду.

Кодирование информации в генетике

Любой вид животных, насекомых, рыб и растений имеет неповторимый хромосомный набор. Например:

Окунь имеет – 14 пар;
комар – всего 3 пары;
курица – 39 пар;
человек – всего 23 пары.

Только половые хромосомы способны внести в генофонд человечества какие-то изменения.

Хромосома является цепочкой генов, причем располагаются гены в хаотичном порядке. Объяснить это научно пока не получилось. Известно, что генофонд человека – это порядка 28000 генов.

Какая информация заключена в каждом гене? Человеческие хромосомы содержат в себе такие показатели, как рост, расположенность к определенным болезням, предпочтения в пище и др. Любая индивидуальная особенность может проявиться через длительное время, возможно, в следующих поколениях. Некоторые ученые приписывают наследственность даже некоторым характеристикам отдельной личности, например, темпераменту. Хотя доказать это с научной точки практически невозможно.

В современном мире остро стоит вопрос сбережения генофонда. В странах с высоким уровнем жизни намечается тенденция к рождению детей в зрелом возрасте, а это чревато определенными проблемами, ведь с возрастом гены меняются, как говорят ученые – «ломаются». Рождение ребенка у родителей с измененными от возраста генами чревато проявлением различных нарушений на генном уровне. Такой ребенок может иметь врожденные болезни, такие как синдром Дауна.

Основные понятия генетики

К основным понятиям генетики в этой области науки относятся: генофонд, генотип и геном.

Винклер, описывая присущую одному виду совокупность генов, придумал понятие «геном». Было это в 20 годах XX века. То есть все гены каждого человека, как отдельного вида, можно назвать – «геном». Современная наука под этим словом понимает общий набор хромосом и элементов вне набора хромосом, которые находятся в отдельной клетке и несут генетическую информацию.

Генотип – более узкий термин. Он обозначает все гены, присущие одному конкретному человеку. Причем участки некодирующие ДНК в него не входят.

Понятие «генофонд» предложил в 1928 г А.С. Серебряковский. Все гены одной популяции это и есть генофонд. Для человечества в целом – это все гены Homo Sapiens.

Генофонд человечества – это гены всех рас, наций всего населения планеты. Естественный отбор человечества основан на различных генетических и наследственных патологиях.

Генофонд меняется со временем

Многие ученые с уверенностью заявляют, что сейчас происходит изменение генофонда. Связано это с тем, что человечество значительно меняет состояние окружающей среды, а это приводит к росту уровня заболеваний и снижению качества жизни.

Формировался генофонд очень долгое время, путем длительного процесса эволюции. В результате эволюции, популяции приспосабливались к определенным условиям среды проживания, вырабатывались необходимые гены. Именно так жители той же Африки получили свой цвет кожи и устойчивость к ультрафиолету.

Изменение генофонда, как отрицательный процесс не стоит рассматривать. Довольно часто индивидуальные дефекты человека с легкостью компенсируются навыками, выработанными в течение всей жизни. Не следует исправлять генофонд, природа сама сделает необходимые поправки со временем.

Хорошие показатели прироста населения в мире не являются показателем благополучия генофонда. Современный человек теряет природные качества, например, появляется все больше женщин не способных рожать. Возможно, в будущем науке удастся побороть многие генетические заболевания, а пока именно сохранение генофонда является приоритетной задачей для всех ученых мира.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов и организацию наследственного материала. Через универсальность генетического кода генетика лежит в основе изучения всех форм жизни от вирусов до человека.

Происхождение термина

Слово «генетика» был впервые предложен для того, чтобы описать знания о наследственности и изменчивости выдающимся Британским ученым Уильямом Батесон (William Bateson) в личном письме Адама Седжвика Adam Sedgwick (18 апреля 1905). Впервые Батесон употребил слово «генетика» публично на Третьей международной конференции по гибридизации растений (Лондон, Англия) в 1906.

Задача генетики

Основной задачей генетики является разработка методов управления наследственностью и изменчивостью в целях получения необходимых человечеству форм организмов, регуляции формирования их естественных и искусственных популяций, изучение природы генетических болезней, решение проблем устойчивости природных и искусственных популяций видов.

Генетика представляет теоретический фундамент современной биологической науки.

Направления исследований

Основные направления исследований:

Генетика человека.
Генетика растений.
Генетика животных.
Генетика микроорганизмов.
Генетика индивидуального развития.
Молекулярно-генетические механизмы.
Цитогенетические механизмы.
Генетика адаптационных процессов.
Генетика популяций.
Эволюционная генетика.
Генетика соматических клеток и клеточных популяций.
Разработка новых методов генетики.
Генетическая инженерия.
Наследственность и изменчивость - основы генетики

Начальные знания по генетике связанные с такими процессами, как одомашнивание и скрещивание животных и растений еще в древние времена. Сегодня методы генетики позволяют изучать свойства конкретных генов и анализировать связи между различными генами. Обычно в организме генетическая информация хранится в виде хромосом, которые, в свою очередь состоят из белков и носителей генетической информации - молекул ДНК.

В генах закодирована информация, необходимая для синтеза аминокислотной последовательности белков. Белки же играют важнейшую роль в формировании фенотипа, или, другими словами, белки определяют, каким будет физическое состояние, общий вид организма. В диплоидных организмах доминантные аллели на одной хромосоме будут маскировать экспрессию рецессивных генов на другой (гомологичные) хромосоме. Единственная возможность проявиться рецессивной аллели - гомозиготное состояние (когда обе копии гена рецессивные и доминантного гена нет в конкретно взятой личности. Кодоминантнисть - это такое свойство генов, когда обе черты доминантные одновременно, и оба качества в этом случае будут присутствовать в фенотипе.

Фраза «закодировать» довольно часто употребляется, чтобы обозначить информацию, содержащуюся в генах, и необходима для определенной структуры белка: «гены кодируют белки». Простейшая концепция - «один ген - один полипептид (один белок)». Но один ген может кодировать и большое количество различных полипептидов в зависимости от регуляции его транскрипции (альтернативный сплайсинг). Гены кодируют нуклеотидную последовательность мессенджер-РНК, или мРНК, транспортных РНК (тРНК) и рибосомальных РНК (рРНК). Все эти виды РНК необходимые для синтеза белков.

Гены влияют на внешность всех организмов, в том числе и людей, а также и на поведение. На эти характеристики также влияют условия внешней среды и другие разные факторы. Идентичные генетически близнецы, которые по сути являются «клонами» вследствие раннего разделения эмбриона, имеют одинаковую ДНК, но разные черты характера, различные отпечатки пальцев и т.д. Генетически идентичные растения накапливают различные по размеру и насичнистю жирные кислоты в зависимости от температуры внешней среды.

История

Зарождение генетики можно проследить еще в доисторические времена. Уже на Вавилонских глиняных плитках указывались возможные черты при скрещивании лошадей. Но основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине 19 века.

Работы Грегора Менделя

В 1865 году монах Грегор Мендель изучал горох гибридизицию растений в августинский монастырь в Брюнне (Брно, теперь на территории Чехии). Исследователь обнародовал свои результаты на заседании местного общества ученых. Работа "Опыты над растительными гибридами» была опубликована в 1866 году. Сформулированы закономерности наследования позже получили название Законы Менделя. При жизни автора эти работы были малоизвестны, воспринимались весьма критически. Результаты исследований другого растения, «Ночной красавицы», противоречили на первый взгляд выводам Менделя, и этим весьма охотно пользовались критики.

Классическая генетика

В начале 20 века работы Менделя обратили на себя внимание в связи с исследованиями Карла Корреса, Эриха фон Чермака и Гуго де Фриза в сфере гибридизиции растений. Они подтвердили основные выводы о независимом наследования признаков и о численных соотношение о расщеплении признаков у потомков.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон предложил название новой научной дисциплины - Генетика. В 1909 году ботаник из Дании предложил слово ген.

Важным достижением является также Хромосомная теория наследственности Томаса Ганта Моргана и его учеников. Эти авторы работали с дрозофилы (Drosophila melanogaster). Изучение закономерностей стиснутые наследования позволило путем анализа результатов скрещивания составить карты расположения генов в «группах сцепления», а также сопоставить группы сцепления с хромосомами (одна тысяча девятьсот десять-+1913 года).

Молекулярная генетика

Эпоха молекулярной генетики начинается в +1940 - 1950 годах. В то время была доказана роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, создание теории о триплетнисть генетического кода, описание механизма биосинтеза белков, открытие рестриктаз и сиквенса (установление последовательности нуклеотидов) ДНК.

В СССР с 1930-х до 1960-х генетика считалась запретной наукой.