Фенилкетонурияг 1934 онд Норвегийн эмч Ивар Асбьорн Феллинг илрүүлсэн. 20-р зууны 50-аад оны эхний хагаст Хорст Бикель тэргүүтэй эмч нарын багийн хүчин чармайлтын ачаар Их Британид (Бирмингемийн хүүхдийн эмнэлэгт) эмчилгээний эерэг үр дүн анх ажиглагдсан. Гэсэн хэдий ч үнэхээр том Энэ өвчнийг эмчлэхэд 1958-1961 онд амжилтанд хүрсэн, нярайн цусанд фенилаланины өндөр концентраци байгаа эсэхийг шинжлэх анхны аргууд гарч ирэх үед өвчин байгаа эсэхийг илтгэнэ.

Өвчний хөгжлийг зөвхөн RAS гэж нэрлэдэг нэг ген хариуцдаг нь тогтоогдсон. фенилаланин гидроксилазын ген).

Энэхүү нээлтийн ачаар дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд, эмч нар өвчнийг өөрөө болон түүний шинж тэмдэг, хэлбэрийг хоёуланг нь тодорхойлж, илүү нарийвчлан тайлбарлах боломжтой болсон. Түүгээр ч барахгүй генийн эмчилгээ зэрэг цоо шинэ, өндөр технологи, орчин үеийн эмчилгээний аргуудыг олж хөгжүүлж, өнөө үед үлгэр жишээ болсон. үр дүнтэй тэмцэлхүний ​​удамшлын эмгэгтэй.

Шалтгаанууд

Фенилкетонури үүсэх, үүсэх шалтгаан нь хүний ​​биед хортой бодис хуримтлагдах фенилаланины солилцоог зөрчих явдал юм. Биеийн хэвийн нөхцөлд бие махбодид бараг нийлэгддэггүй фенилпирувик, фенилэтиламин, ортофенил ацетат, фениллактик хүчил нь цус, шээс болон бусад биологийн шингэнд агуулагдаж, төв мэдрэлийн системийг хордуулдаг нь баттай мэдэгдэж байна.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагааны доголдол нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсч болно.

• тархины нейротрансмиттерийн дутагдал (таашаалын даавар - серотонин ба катехоламин, цусан дахь адреналин, норэпинефринийг ялгаруулах үүрэгтэй);
• хүний ​​төв мэдрэлийн системд фенилаланины хортой нөлөө;
• уураг (амин хүчил) бодисын солилцооны эмгэг;
• дааврын тэнцвэр, дааврын солилцоог зөрчих;
• эсийн мембранаар дамжин амин хүчлийг дамжих үйл ажиллагааны алдагдал.

Ангилал

Фенилкетонуригийн 3 хэлбэр байдаг.

Сорт бүрийг илүү нарийвчлан авч үзье.

• Фенилкетонури 1 төрөлсонгодог гэж нэрлэдэг, энэ нь хамгийн түгээмэл юм. Энэ нь фенилаланин гидроксилазын генийн мутациас үүдэлтэй аутосомын рецессив өвчин юм. Үүний шалтгаан нь фенилаланин 4-гидроксилаза дутагдалтай байдаг тул фенилаланин нь тирозин гэж нэрлэгддэг амин хүчилд хангалттай шилждэг. Үүнээс болж фенилаланин нь биологийн шингэн болон хүний ​​эд эсэд аажмаар хуримтлагдаж эхэлдэг. Үүнээс гадна фенилаланины бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн хуримтлагддаг (төв мэдрэлийн системд хортой гэмтэл үүсдэг).
• Фенилкетонури 2 төрөлЭнэ нь өвчний хэвийн бус (хэвийн бус) хэлбэр юм. Түүнд онцлог шинж чанаруудГенийн эмгэгийн байршлыг дөрөв дэх хромосомын богино гар, дегидроптерин редуктазын тодорхой дутагдалтай холбон тайлбарлаж болох бөгөөд энэ нь тетрагидробиоптериныг нөхөн сэргээх үйл явцад тодорхой дисфункц үүсгэдэг. Эдгээр бүх үзэгдлүүд өөрөө алга болдоггүй, учир нь тэр үед шингэн нь бас буурдаг Фолийн хүчилцус, шингэнд нуруу нугасхүн. Үүний үр дүнд бид фенилаланиныг тирозин руу шилжүүлэхэд тодорхой бодисын солилцооны саад тотгорыг олж авдаг.
• Фенилкетонури 3-р хэлбэрЭнэ нь ихэвчлэн дигидронеоптерин трифосфатаас тетрагидробиоптериныг ялгаруулах үндсэн механизмд оролцдог 6-пирувойлтетрагидроптерин синтазын дутагдалтай холбоотой юм. Хүний биед тетрагидробиоптерины дутагдал нь ихэвчлэн 2-р хэлбэрийн фенилкетонуритай төстэй үйл ажиллагааны эмгэгийг үүсгэдэг.

Шинж тэмдэг

Хүүхэд ихэвчлэн гадаад төрхөөрөө бүрэн хэвийн харагддаг. Өвчний анхдагч илрэл нь зөвхөн 2-6 сартайд л ажиглагдаж болно.

Шинж тэмдгүүд нь:

• хүүхдийн хүнд сул дорой байдал, ерөнхий ядаргаа;
• эргэн тойронд болж буй зүйлд хайхрамжгүй хандах;
• зарим тохиолдолд - бөөлжих, шалтгаангүйгээр түгшүүр.

Зургаан сартай хүүхэд аль хэдийн оюун ухааны хомсдолтой байдаг. Тэрээр тусламжгүйгээр сууж сурдаг (үе тэнгийнхэнтэйгээ харьцуулахад) оройтож алхаж эхэлдэг. Өсөлтийн эмгэгүүд өөрсдийгөө мэдэрдэг ясны эд- ийм хүүхдийн гавлын яс нь биеийнхээ хэмжээгээр хоцорч, шүд нь ердийнхөөс хожуу гарч ирдэг.

Оношлогоо

Өвчин нь төрснөөс хойш 4-5 хоногийн дараа (эсвэл дутуу төрсөн хүүхдэд долоо хоног) оношлогддог. Тэд цусны шинжилгээ хийдэг - үүний тулд тусгай цаасны индикаторыг дүүргэхэд нэг дусал хангалттай. Хэрэв хүүхдийн цусан дахь фенилаланины агууламж 2.2 мг-аас хэтэрсэн бол нэмэлт шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Цусан дахь фенилаланин, тирозиныг тодорхойлох шинжилгээнээс гадна Фенилкетонури тодорхойлох бусад аргууд:

• Guthrie оношлогооны тест;
• Фелингийн тест;
• хроматографи;
• мутацид орсон генийг хайх, судлах;
• флюориметр;

Эмчилгээ

Өмнө нь энэ нь хүнсний бүтээгдэхүүнд фенилаланиныг хэрэглэхтэй холбоотой хязгаарлалтыг илэрхийлдэг байсан ("фенилаланины эх үүсвэр агуулдаг" гэсэн шошго нь ихэвчлэн ийм бүтээгдэхүүний сав баглаа боодол дээр байдаг). Гэвч цаг хугацаа өнгөрөхөд фенилкетонури эмчлэхэд зөвхөн тэнцвэртэй хооллолт хангалтгүй болох нь тодорхой болсон.

Хамгийн сайн сонголт бол фенилаланины түвшинг аюулгүй түвшинд хүргэх эмчилгээ юм. Үүнийг хийхийн тулд зөвхөн хүүхдийн хоол тэжээлийг хянахаас гадна түүний сэтгэцийн хөгжлийг хянах шаардлагатай.

Хоолны дэглэмийн эмчилгээ нь хамгийн түгээмэл бөгөөд түгээмэл байдаг үр дүнтэй аргафенилкетонуритай тэмцэх. Энэ нь хангадаг хүүхдийн хоолны дэглэмээс хасах их хэмжээнийуургийн хоол- зуслангийн бяслаг, мах, өндөг, буурцагт ургамал, загас гэх мэт. Хүнсний ногоо эсвэл хүнсний ногоог өвчтөнд өөх тосны эх үүсвэр болгон ашигладаг. цөцгийн тос. Хоолны дэглэмд жимс, хүнсний ногоо, төрөл бүрийн жүүс чухал ач холбогдолтой.

Урьдчилан таамаглах

Урьдчилан таамаглал нь үүнээс хамаарна оюуны хөгжилмөн өвчтөний эмчилгээг эхэлсэн нас.

Алдаа олсон уу? Үүнийг сонгоод Ctrl + Enter дарна уу

Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Дунджаар 8000 хүн тутмын 1 нь фенилкетонури өвчнөөр өвчилдөг.

Энэ өвчин нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг ферментийн дутагдалд суурилдаг (тирозин нь өөх тосны хуримтлалаас сэргийлж, хоолны дуршил бууруулж, гипофиз булчирхай, бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг сайжруулдаг).

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг

Фенилкетонури нь амьдралын эхний жилд илэрдэг. Энэ насны гол шинж тэмдгүүд нь:

• хүүхдийн нойргүйдэл;
• хүрээлэн буй орчинд сонирхолгүй байх;
• заримдаа цочромтгой байдал нэмэгддэг;
• сэтгэлийн түгшүүр;
• регургитаци;
• булчингийн аяыг зөрчих (ихэвчлэн булчингийн гипотони);
• таталт;
• харшлын дерматитын шинж тэмдэг;
• шээсний өвөрмөц "хулгана" үнэр гарч ирдэг.

Хожуу насанд фенилкетонури бүхий өвчтөнүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. ярианы хөгжил, микроцефали ихэвчлэн ажиглагддаг.

Фенилкетонури нь дараахь фенотип шинж тэмдгээр тодорхойлогддог: арьс, үс, цахилдаг арьсны гипопигментаци. Зарим өвчтөнд эмгэгийн илрэлүүдийн нэг нь склеродерма байж болно.

Эпилепсийн уналт нь фенилкетонури бүхий өвчтөнүүдийн бараг тал хувь нь тохиолддог бөгөөд зарим тохиолдолд өвчний анхны шинж тэмдэг болдог.

Оношлогоо

Фенилкетонуригийн сэжигтэй оношийг удамшлын мэдээлэл, эмнэлзүйн болон биохимийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн тогтоодог.

• өвчтэй хүүхдийн эцэг эхийн ураг төрлийн гэрлэлт;
• ах, эгч, үеэл (ах, эгч) дэх ижил төстэй эмгэг;
• таталт, булчингийн ая алдагдах;
• арьсны экземийн өөрчлөлт;
• үс, арьс, цахилдаг гипопигментаци;
• шээсний өвөрмөц "хулгана" үнэр;
• цусан дахь фенилаланины түвшин > 900 мкмоль/л нэмэгдсэн;
• шээсэнд фенилпирувик, фениллактик, фенил цууны хүчил байгаа эсэх;
• эерэг унасан тест.

Одоогийн байдлаар генийн согогийг тодорхойлох молекул генетикийн аргуудыг боловсруулж, фенилкетонурияг оношлоход ашиглаж байна.

Шинээр төрсөн хүүхдэд оношлох (скрининг)

Фенилкетонури хангалттай тархсан тул эмнэлзүйн илрэлийн ноцтой байдал, бодит боломж урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ, фенилкетонури нь нярайн дунд эрт илрүүлэх зорилгоор ДЭМБ-аас санал болгосон удамшлын өвчний жагсаалтад орсон анхны удамшлын бодисын солилцооны эмгэгүүдийн нэг юм.

ОХУ-д фенилкетонури өвчнийг эрт оношлохын тулд төрөх эмнэлгүүдийн хүүхдүүдийг бөөнөөр нь шалгаж, цусан дахь фенилаланины түвшинг тодорхойлдог.

Цусыг 4-5 хоногтой шинэ төрсөн хүүхдүүдээс авдаг. Ихэнх тохиолдолд судалгааны объект нь шээс юм.

Фенилкетонуригийн эмчилгээ

Фенилкетонури өвчнийг эмчлэх гол арга бол уураг, фенилаланиныг биед хэрэглэхийг хязгаарладаг хоолны дэглэм юм.

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэмийн зохистой байдлын гол шалгуур нь цусан дахь фенилаланины түвшин бөгөөд дараахь зүйлийг хийх ёстой.

• бага насанд 120-240 мкмоль/л байх;
• хүүхдүүдэд сургуулийн өмнөх насны- 360 мкмоль/л-ээс хэтрэхгүй;
• сургуулийн сурагчдын хувьд - 480 мкмоль / л-ээс хэтрэхгүй;
• Ахлах сургуулийн насны хүүхдүүдэд цусан дахь фенилаланины агууламжийг 600 мкмоль / л хүртэл нэмэгдүүлэхийг зөвшөөрнө.

Хоолны дэглэмийг амьтны гаралтай уургийн бүтээгдэхүүний хэрэглээг эрс хязгаарлах замаар бүтээдэг ургамлын гарал үүсэлулмаар фенилаланин. Тооцооллыг хөнгөвчлөхийн тулд 1 г ердийн уураг нь 50 мг фенилаланин агуулдаг гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг.

Фенилкетонури өвчнийг эмчлэхдээ уураг, фенилаланинаар баялаг хоол хүнсийг бүрэн хасдаг: мах, загас, бяслаг, зуслангийн бяслаг, өндөг, буурцагт ургамал гэх мэт. Өвчтөнүүдийн хоолны дэглэмд хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, шүүс, түүнчлэн уураг багатай тусгай хоол хүнс - амилофен орно. .

Уургийн тэжээлийг засах, фенилкетонури дахь амин хүчлийн дутагдлыг нөхөхийн тулд тусгай эм бэлдмэлийг тогтооно.

• уургийн гидролизат: nophelan (Польш), aponti (АНУ), lofenolac (АНУ);
• фенилаланин агуулаагүй боловч бусад бүх чухал амин хүчлийг агуулсан L-амин хүчлүүдийн холимог: фенилгүй (АНУ), тетрафен (Орос), P-AM универсал (Их Британи).

Амин хүчлийн хольц, уургийн гидролизатыг эрдэс бодис болон бусад бодисоор баяжуулж байгаа хэдий ч фенилкетонуритай өвчтөнд нэмэлт витамин, ялангуяа В бүлэг, эрдэс бодисын нэгдлүүд, ялангуяа кальци, фосфор, төмрийн бэлдмэл, микроэлементүүд шаардлагатай байдаг.

IN өнгөрсөн жилФенилкетонури өвчтэй хүмүүст карнитины бэлдмэл (L-карнитин, Элкар өдөрт дунджаар 10-20 мг/кг биеийн жинд 1-2 сарын турш, жилд 3-4 курс) хэрэглэх шаардлагатай байдаг. дутагдал.

Үүний зэрэгцээ фенилкетонуригийн эмчилгээг ноотропик эм, судасны бичил эргэлтийг сайжруулдаг эм, заалтын дагуу антиконвульсант бүхий эмийн эмгэг төрүүлэгч, шинж тэмдгийн эмчилгээг хийдэг.

Өргөн хэрэглэгддэг физик эмчилгээ, ерөнхий массаж гэх мэт фенилкетонуритай хүүхдийн цогц нөхөн сэргээх эмчилгээ орно тусгай аргуудСургууль, сургуулийн боловсролд бэлтгэх үйл явцад үзүүлэх сурган хүмүүжүүлэх нөлөө. Өвчтөнд хэл ярианы эмч, багш, зарим тохиолдолд ярианы эмгэг судлаачийн тусламж шаардлагатай байдаг.

Фенилкетонуригийн эмчилгээнд хоолны дэглэмийн эмчилгээний үргэлжлэх хугацаатай холбоотой асуудал ихээхэн маргаан үүсгэдэг. Сүүлийн үед ихэнх эмч нар хоолны дэглэмийн зөвлөмжийг удаан хугацаанд дагаж мөрдөх шаардлагатай гэсэн үзэл бодлыг хүлээн зөвшөөрсөн. Хоолны дэглэм барихаа больсон хүүхдүүдийн үзлэг сургуулийн нас, мөн хоолны дэглэм эмчилгээг үргэлжлүүлэн хийлгэсэн хүүхдүүд сүүлийн үеийн оюуны хөгжлийн түвшин мэдэгдэхүйц өндөр байгааг харуулсан.

Фенилкетонури бүхий өндөр настай өвчтөнүүдэд, түүний дотор өсвөр насныханд фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвар сайжирсан тул хоолны дэглэмийг аажмаар нэмэгдүүлэх боломжтой. Хоол тэжээлийн залруулга нь дүрмээр бол бага хэмжээний үр тариа, сүү болон харьцангуй бага хэмжээний фенилаланин агуулсан бусад байгалийн гаралтай бүтээгдэхүүнийг хоолны дэглэмд оруулах замаар хийгддэг. Хоолны дэглэмийг өргөжүүлэх үед хүүхдийн мэдрэлийн сэтгэцийн байдлыг үнэлж, электроэнцефалограмм, цусан дахь фенилаланины түвшинг хянадаг.

18-20-аас дээш насны хоолны дэглэм улам өргөжиж байгаа боловч насанд хүрсэн ч өвчтөнүүд амьтны гаралтай уураг ихтэй бүтээгдэхүүнээс татгалзахыг зөвлөж байна.

Фенилкетонури өвчтэй охид, эмэгтэйчүүд нөхөн үржихүйн үе. Фенилкетонуритай ийм өвчтөнүүд эрүүл үр удмаа төрүүлэхийн тулд хоолны дэглэмийн эмчилгээг үргэлжлүүлэх шаардлагатай.

Сүүлийн жилүүдэд ургамлын гаралтай фенилаланин гидроксилаза агуулсан эмийг ууж цусан дахь фенилаланины хэмжээг бууруулах арга бий болсон.

Энэхүү нийтлэлийг профессор П.В.Новиков, М., 2007 онд найруулсан "Төрөлхийн ба удамшлын өвчин" номын нийтлэлд үндэслэсэн болно.

Фенилкетонури (PKU) нь уургийн хоолонд ордог фенилаланины (протеиноген амин хүчил) бодисын солилцооны эмгэгтэй холбоотой ховор генетикийн өвчин юм. Бие махбодид фенилаланин ба түүний хортой деривативуудын хуримтлалыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь төв мэдрэлийн системийг гэмтээхэд хүргэдэг.

ICD-10	E70.0
ICD-9	270.1
ӨвчинDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787 derm/712
MeSH	D010661
ОМИМ	261600 261630

Ерөнхий мэдээлэл

Фенилкетонури нь 1934 оноос хойш мэдэгдэж байсан боловч өндөр чанартай оношлогоо хийгдээгүйн улмаас тархинд хорт нөлөөллийн үр дүнд сэтгэцийн хөгжлийн эмгэг нь эргэлт буцалтгүй болох үе шатанд л өвчин илэрсэн. Тийм ч учраас өвчин нь хоёр дахь нэрийг авсан - фенилпировик олигофрениа.

Статистикийн мэдээгээр фенилаланины солилцооны эмгэг нь охидод илүү их ажиглагддаг. Энэ нь Турк болон хойд Европын орнуудад (Финляндаас бусад) илүү түгээмэл байдаг бөгөөд Негроид уралдааны төлөөлөгчдийн дунд маш ховор тохиолддог. Фенилкетонури нь гажигтай ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшдаг өвчин тул хамаатан садан хоорондын гэрлэлт нь энэ өвчнөөр өвчилсөн хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Анхны амжилттай эмчилгээг 50-аад онд Бирмингем (Англи) дахь хүүхдийн эмнэлэгт хийжээ. XX зууны, гэхдээ энэ эмчилгээний арга нь 60-аад оны эхээр нэвтрүүлсний дараа үнэхээр үр дүнтэй болсон. эрт оношлох.

Төрлийн

Фенилаланин нь бие махбод дахь ферментийн нөлөөн дор бие махбодоос ялгардаг амин хүчил болох тирозин болж хувирдаг. Тодорхой ферментийг блоклодог генийн согогоос хамааран дараахь зүйлийг ялгадаг.

• I төрлийн фенилкетонури (сонгодог эсвэл хүнд). Элэгний ферментийн фенилаланин гидроксилазын үйлдвэрлэл, фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах үйл явцыг тасалдуулж буй генийн мутациас үүдэлтэй.
• II төрлийн фенилкетонури (хэвийн бус). Энэ нь дигидробиоптерин редуктазын дутагдлыг үүсгэдэг генийн согогоор тодорхойлогддог. Энэ хүчин зүйлийн улмаас үйл ажиллагааны нөхөн сэргэлт муудаж байна органик нэгдэл, фенилаланиныг хувиргахад шаардлагатай. Мөн амин хүчлийг хэрэглэхэд шаардлагатай тархи нугасны шингэн болон цусны ийлдэс дэх В9 витамины агууламж багасдаг.
• III төрлийн фенилкетонури (хэвийн бус). Энэ нь тетрагидробиоптериныг (фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай) нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай катализатор дутагдсанаар өдөөгддөг.
• Примаптеринури нь ажиглагддаг хэвийн бус хэлбэр юм зөөлөн хэлбэргиперфенилаланинеми. Энэ төрлийн PKU-ийн ферментийн гажиг одоогоор тодорхойгүй байгаа боловч өвчний энэ хэлбэр нь шээсэнд их хэмжээний примаптерин ба түүний деривативуудаар тодорхойлогддог бөгөөд тархи нугасны шингэн дэх нейротрансмиттерийн метаболитуудын хэмжээ нормоос гаждаггүй.

PKU-тэй, тусгай хоолны дэглэм баримталдаггүй эмэгтэйчүүдийн үр удамд ажиглагддаг эхийн фенилкетонури нь мөн тодорхойлогддог. Өвчний энэ хэлбэрийн эмгэг жамыг бүрэн ойлгоогүй байгаа боловч үгүй ​​гэдгийг тэмдэглэжээ байнгын хяналтШинээр төрсөн хүүхдэд фенилаланины түвшин хэд хэдэн эмгэг өөрчлөлтийг илрүүлдэг.

• тархины жин хангалтгүй;
• тархины томорсон ховдол (вентрикуломегали);
• гипоплази (дутуу хөгжил) цагаан бодисба миелинжилт удааширсан.

Энэ төрлийн фенилкетонури нь ургийн архаг хордлого үүсгэж, хүүхдийн оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Фенилпировик олигофрени нь эх, аавд эмгэгийн ген байгаа үед үүсдэг. Өв залгамжлалын төрөл нь аутосомын рецессив, өөрөөр хэлбэл хүүхдийн хүйсээс хамаардаггүй. Эцэг эх нь гажигтай генийн тээгч нярай хүүхдэд өвчин тусах магадлал 25% байна.

Эмгэг төрүүлэх

Генийн согогийн улмаас үүссэн фенилаланины солилцооны эмгэг, улмаар тирозин болж хувирсаны үр дүнд энэ амин хүчлийн хортой деривативууд (фенилпировик, фениллактик, фенил цууны хүчил) биед хуримтлагддаг. . Ердийн үед олддоггүй ортофенилацетат, фенилэтиламин зэрэг нь тархинд липидийн солилцоог тасалдуулж, оюун ухааныг аажмаар бууруулдаг.

Эмгэг судлалын хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд нь:

• амин хүчлийн солилцооны эмгэг;
• миелиний эмгэг;
• протеолипидын уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулах;
• нейротрансмиттерийн түвшин буурсан (адреналин, серотонин гэх мэт).

Шинж тэмдэг

Төрсний дараа шууд PKU I-тэй хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй, гэхдээ тэдгээр нь ихэвчлэн тодорхой тооны гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг.

1. Хуурай, цагаан арьс (бараг бүрэн пигментаци байхгүй).
2. Цэнхэр нүд.
3. Хөнгөн сүүдэртэй үс.

2-6 сартайд өвчний анхны шинж тэмдэг илэрдэг.

• нойрмоглох (өнхрөх, суухыг оролддоггүй);
• хүрээлэн буй орчны талаархи идэвхгүй ойлголт (ээждээ хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, инээмсэглэлээр хариу үйлдэл үзүүлэхгүй);
• цочромтгой байдал нэмэгдсэн;
• сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал.

Хүчтэй байнга бөөлжих, түгших, таталт өгөх боломжтой.

Хэрэв өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлээгүй, уураг агуулсан хоолыг хүүхдийн хоолны дэглэмд оруулбал шинж тэмдгүүд нэмэгдэж эхэлдэг. Ийм хүүхдүүдийн шүд оройтож, гавлын яс нь бага зэрэг багасдаг. Тэд үе тэнгийнхнээсээ хожуу сууж, алхаж эхэлдэг, нүүрний хувирал нь илэрхийлэгддэггүй, нэг настайдаа тэд дуу хоолойгоороо сэтгэл хөдлөлөө илэрхийлэх чадваргүй, насанд хүрэгчдийн яриаг ойлгодоггүй. Боломжит өсөлтийн саатал.

Фенилаланин нь бие махбодид хувирдаггүй тул хөлс, шээсээр ялгардаг тул өвчтөнүүд хөгц эсвэл "хулгана" үнэртэй байдаг.

Хүүхдэд фенилкетонури нь өвөрмөц байрлал, алхалтаар илэрдэг. булчингийн аяийм өвчтөнүүдэд энэ нь нэмэгддэг. Босоо байрлалд хүүхдийн хөл нь өргөн, өвдөг, ташааны үений үеийг нугалж, толгой, мөрийг нь доошлуулдаг. Алхалт нь ганхаж, алхам нь жижиг. Тэд оёдолчийн байрлалд суудаг (хөлийг нь хавчиж, хөндлөн гулдуулсан).

Гурван наснаас хойшхи фенилпировик олигофрени нь дараахь байдлаар илэрдэг.

• сэтгэлийн хөөрөл, ядаргаа нэмэгдсэн;
• зан үйлийн эмгэг;
• сэтгэцийн эмгэг;
• Сэтгэцийн хомсдол.

Экзем, склеродерма, дерматит ихэвчлэн ажиглагддаг.

Эмчилгээгүй бол өвчтөний байдал улам дорддог. Цаг тухайд нь оношлох, эмчлэх нь хүүхдийн хөгжлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Оношлогоо

Энэ өвчнийг дараахь байдлаар оношлох боломжтой.

• цусан дахь фенилаланины ойролцоо хэмжээг тодорхойлох боломжийг олгодог хагас тоон шинжилгээ;
• хатаасан цусны толбо дахь фенилаланины хэмжээг илрүүлэх урвалж ашиглан тоон тодорхойлох.

Энэхүү шинжилгээнд зориулж бүх хүүхдийн өсгийгөөс гарсан өдөр эсвэл амьдралын 5 дахь өдөр төрөх эмнэлэгт хооллосны дараа цус авдаг.

Оношлогоонд шээсний шинжилгээ (Унах тест) багтдаг боловч энэ нь хүүхдийн амьдралын 10-12 хоногийн дараа л мэдээлэл өгдөг. Фенилпирувийн хүчил нь шээсэнд төмрийн хлорид нэмэхэд шээсэнд хөх-ногоон өнгөтэй болдог.

Мөн биопсийн материал дахь фенилаланин гидроксилаза ферментийн идэвхийг тодорхойлж, генийн мутацийг илрүүлэх боломжтой.

Ийм аргууд:

• Фенилаланин орчинд хурдацтай өсөн нэмэгдэж буй бактерийн өсгөвөрт цус нэмэхэд үндэслэсэн Guthrie тест;
• цусны ийлдэс дэх амин хүчлүүдийн нимгэн давхаргын хроматографи;
• флюориметр, энэ нь хэт ягаан туяанаас болж фенилаланины бичил тунг илрүүлэх боломжийг олгодог.

Фенилкетонурия 2 ба 3-р хэлбэрийг шээсний биоптерин, тетрагидробиоптерин агуулсан амны хөндийн стресс тест, ферментийн судалгаагаар оношлогддог.

Фенилкетонури нь генетикийн шинжилгээг ашиглан илрүүлж болох бөгөөд энэ оноштой гэр бүлийн гишүүд байвал ихэвчлэн хийдэг.

Эмчилгээ

Хэрэв цаг тухайд нь оношлогдсон бол фенилкетонури эмчилгээ нь фенилаланин агуулсан хүнсний хэрэглээг хязгаарлах тусгай хоолны дэглэмээс бүрддэг. Байгалийн бүх уургийн эх үүсвэрүүд 4% орчим фенилаланин агуулдаг тул тэдгээрийг бусад амин хүчлүүд агуулсан синтетик бүтээгдэхүүнээр сольж байна. Хамгийн үр дүнтэй хоолны дэглэмийг амьдралын 8 дахь долоо хоногоос өмнө тогтоодог.

Нярай хүүхдэд сүүний уургийн гидролизат дээр үндэслэсэн лактоз агуулаагүй хольцыг зааж өгдөг. Хөхний сүүг хязгаарлагдмал хэмжээгээр зөвшөөрдөг.

Өмнө нь эмч нар зөвхөн тархины хөгжлийн төгсгөл хүртэл (20 нас) хоолны дэглэм барихыг зөвлөдөг байсан ч хоолны дэглэмийг зогсоосны дараа фенилаланины хэмжээ ихсэх нь олон хүмүүст сэтгэцийн эмгэг үүсгэдэг. Насанд хүрэгчдийн фенилкетонури нь урам зориггүй, нойргүйдэл, анхаарал төвлөрөл алдагдах, импульс гэх мэтээр илэрдэг тул насан туршдаа хоолны дэглэм баримтлахыг зөвлөж байна.

2 жилийн дараа хоолны дэглэмийг хязгаарлах нь зөвхөн шинж тэмдгийн ноцтой байдлыг бууруулж чадна.

Мөн эмчилгээнд дараахь эмүүдийг хэрэглэдэг.

• ноотропик бүлэгт хамаарах (ноотропил гэх мэт). Тэд сэтгэцийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг;
• витамин, амин хүчил, уураг агуулсан ("Афенилак" гэх мэт).

Фенилкетонуригийн хэвийн бус хэлбэрүүд нь хоолны дэглэмийн эмчилгээнд хамрагдах боломжгүй бөгөөд нэмэлт эмийн эмчилгээ шаарддаг бөгөөд үүнд:

• Фолийн хүчлийн дутагдлыг нөхөх дигидробиоптерин;
• Леводол нь төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Нейротрансмиттерийн нэмэлт залруулга шаардлагатай өвчтөнүүдэд Мадопар эсвэл Накомыг зааж өгдөг.

Насанд хүрэгчдэд фенилаланин гидроксилаза агуулсан ургамлын бэлдмэлийг тогтоодог.

Урьдчилан сэргийлэх

Фенилкетонури нь удамшлын өвчин тул түүний хөгжлийг бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь цаг алдалгүй оношлох, хоолны дэглэм барих замаар тархины хөгжлийн эргэлт буцалтгүй ноцтой эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг.

Аль хэдийн тохиолдол гарсан гэр бүлүүд энэ өвчний, Хүүхдэд фенилкетонури үүсч болзошгүй хөгжлийг урьдчилан таамаглах генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Алдаа олсон уу? Үүнийг сонгоод товшино уу Ctrl + Enter

хэвлэх хувилбар

Агуулга

Фелингийн өвчин буюу фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны удамшлын эмгэг юм. Энэ нь финилаланиныг шингээх үйл явцын доголдол бөгөөд түүний хортой бүтээгдэхүүн нь мэдрэлийн систем, тархины "хордлого" үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ноцтой эмгэг, гажиг үүсэхэд хүргэдэг. At эрт оношлохмөн хатуу дагаж мөрдөх тусгай хоолны дэглэмЭнэ ховор өвчнийг хөгжүүлэх ноцтой үр дагавраас зайлсхийх боломжтой.

Фенилкетонури хэрхэн үүсдэг вэ?

Амин хүчлийн солилцооны эмгэгээс үүдэлтэй төрөлхийн удамшлын өвчнийг фенилкетонури гэж нэрлэдэг. Энэ эмгэгийн бусад нэрс нь Феллингийн өвчин (өвчнийг анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр) эсвэл фенилпировик олигофрени (өвчний даамжрах гол үр дагавар нь төв мэдрэлийн систем, тархинд ноцтой гэмтэл учруулж, хөгжлийн саатал, оюун ухааны хомсдол үүсгэдэг) юм.

Орос улсад фенилкетонури нь 5-10 мянган нярайд 1 тохиолдол бүртгэгддэг бол Турк улсад энэ хувь хэмжээ 1:2500, Япон болон Европын зарим орнуудад 1:100,000, Африкийн орнуудад энэ өвчин бараг тохиолддоггүй. Статистикийн мэдээгээр охид хөвгүүдээс хоёр дахин их эмгэгийг өвлөж авдаг.Нярайн үед эмнэлзүйн илрэлүүдЯмар ч өвчин байхгүй, гэхдээ фенилаланиныг хоол хүнсээр бие махбодид хэрэглэснээс болж фенилкетонури нь амьдралын эхний зургаан сард илэрдэг.

Феллингийн өвчний үед элэгний фермент фенилаланин 4-гидроксилазын дутагдал нь уургийн хоолоор хангагдсан фенилаланины бодисын солилцоог зөрчихөд хүргэдэг. Дараахь процессууд тохиолддог.

• Фенилаланины исэлдэлтийн хажуугийн замууд идэвхжиж, түүний хортой деривативууд - фенил цууны, фениллактик ба фенилпирувийн хүчил нь биед хуримтлагддаг.
• Гипофиз булчирхай, бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхайн үйл ажиллагаанд оролцдог тирозин (амин хүчил, фенилаланины хэвийн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн) дутагдалтай байдаг, хоолны дуршил, өөх тосны процессыг зохицуулдаг меланиныг үйлдвэрлэхэд оролцдог. хадгаламж.
• Липопротейн, гликопротейн, уургийн солилцооны эмгэгүүд үүсдэг.
• Амин хүчлийн тээвэрлэлтийн эмгэг байдаг.
• Катехоламин ба серотонины солилцоо тасалддаг.
• Фенетиламин ба ортофенилацетат илүүдэл үүсдэг бөгөөд энэ нь тархинд липидийн солилцооны эмгэгийг өдөөдөг.
• Нейротрансмиттерийн дутагдлаас болж мэдрэлийн системийн эсүүдийн хооронд импульс дамжуулах механизмыг устгах.

Шалтгаанууд

Хүүхдүүдийн фенилкетонури синдром нь 98% тохиолдолд фенилаланин гидроксилазын хэмжээг кодлодог генийн 12-р хромосомын урт гар дээр байрлах мутацийн үр дүнд үүсдэг (энэ нь энэ ферментийн дутагдалд хүргэдэг). Генетик эмгэг нь удамшлын аутосомын рецессив шинж чанартай байдаг, өөрөөр хэлбэл өвчин үүсэхийн тулд нярай хүүхэд гетерозигот тээгч болох эцэг, эхийн гажиг мутацитай генийн хуулбарыг өвлөн авах ёстой. Энэ нь эмгэгийн тархалт багатай холбоотой юм.

Дүрс ба төрөл

Эцэг эхийн аль алиных нь мутацид орсон генийг удамшлын үр дүнд үүсдэг сонгодог фенилкетонури 1-р хэлбэр нь бүртгэгдсэн нийт тохиолдлын 98-99% -ийг эзэлдэг. Хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй, гэхдээ ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүдээр илэрдэг өвчний бусад хэвийн бус хэлбэрүүд нь:

• дегидроптерин редуктазын дутагдлын үр дүнд үүсдэг фенилкетонури 2-р хэлбэр;
• Тетрагидробиоптерины дутагдлаас үүдэлтэй фенилкетонури 3-р хэлбэр.

Фенилкетонуригийн шинж тэмдэг

Нярайн үед (төрсний дараах эхний хэдэн долоо хоногт) фенилкетонуригийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Уураг нь бие махбодийг хоол хүнсээр тогтмол хангаж байдаг тул анхны өвөрмөц бус шинж тэмдгүүд нь хүүхэд эхийн сүү эсвэл түүнийг орлуулагч бодисоор хооллож эхэлснээс хойш 2-6 сарын дараа гарч ирдэг. Хүүхэд өсч томрох тусам өвчний дараах эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд ажиглагдаж байна.

1. 6 сартай: сул дорой байдал, нойрмог байдал, сэтгэл хөдлөлийн дутагдал, эргэн тойронд болж буй үйл явдлыг сонирхох. Хүүхэд эцэг эх, тэдний яриа, тод өнгийн тоглоомд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, харцаа төвлөрүүлэх чадваргүй, нүүрний илэрхийлэлгүй байдлаар тодорхойлогддог. Зарим тохиолдолд - сэтгэлийн түгшүүр, хэт цочромтгой байдал, булчингийн аяыг зөрчих (булчингийн гипотони эсвэл дистони). Бөөлжих, таталтын хамшинж, арьсны экзем.
2. 6 сараас нэг жил хүртэлх нас: сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол - үйл ажиллагаа буурч, сууж, босож сурах оролдлого дутмаг. Шээс, хөлсөнд фенилаланины хортой задралын бүтээгдэхүүн байгаа нь биеэс өвөрмөц хөгц үнэр гарахад хүргэдэг. Физик шинж тэмдгүүд- толгойны хэмжээ нь нормоос бага зэрэг хазайсан; зогсож байхдаа хүүхэд хөлөө шаардлагатай зайнаас илүү өргөн байрлуулж, алхаж байхдаа ганхаж, сууж буй байрлалд хөлийг нь доош нь хийх хандлагатай байдаг.
3. 12 сараас дээш насны: шүд нь удаашрах, микроцефали, паалантай гипоплази, хэл ярианы хөгжил удаашрах. Зарим тохиолдолд эпилепсийн уналт үүсэх боломжтой. Нас ахих тусам гипотензи, дерматит, өтгөн хатах хандлага үүсдэг; мөчдийн чичиргээ, зохицуулалтын эмгэг, жижиг алхалт; Боломжит мөчдийн хөхрөлт, дермографизм. Тирозин дутагдсанаас болж өвчтэй хүүхдүүд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг - шаргал үстэй, цагаан, пигментацигүй, хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий арьс, цайвар нүдтэй.
4. 3-4 нас: сэтгэцийн гүн хомсдол (тэнэглэл), хэл ярианы хомсдол.

Фенилкетонуригийн оношлогоо

Фенилкетонури болон бусад хүнд удамшлын өвчнийг илрүүлэхийн тулд нярай хүүхдэд үзлэг хийх журмыг нярайн скрининг гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь улсын нутаг дэвсгэрт заавал байх ёстой. Оросын Холбооны Улс. Энэ асуудлыг Эрүүл мэндийн яамны 1993 оны 12-р сарын 30-ны өдрийн 316 тоот тушаалаар зохицуулдаг. Уг процедурыг төрөх эмнэлгүүдэд явуулдаг; Бүтэн насны нялх хүүхдэд өсгийнөөс цусыг амьдралын 4 дэх өдөр, дутуу төрсөн нярайд 7 дахь өдөр шинжилгээнд авдаг. Материалыг генетикийн судалгаа хийдэг лабораторид илгээдэг туршилтын маягтанд хэрэглэдэг.

Гиперфенилаланеми (900 мкмоль / л-ээс их) байгаа тохиолдолд хүүхдийг генетикийн шинжилгээнд илгээдэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд фенилкетонури оношийг батлахын тулд цусан дахь тирозин ба фенилаланины концентрацийг хэмжиж, фенилаланин гидроксилазын идэвхийг шалгана. элэгний фермент), хэрэгжүүлэх биохимийн шинжилгээкатехоламин метаболит ба кетон хүчлийн түвшинг тодорхойлохын тулд шээс. Тархины EEG (электроэнцефалографи) ба MRI (соронзон резонансын дүрслэл), мэдрэлийн эмчийн үзлэг, копрограмм, ДНХ-ийн оношлогоо хийх боломжтой.

Эмчилгээ

ОХУ-д фенилкетонури өвчнийг хоолны дэглэмээр эмчилдэг бөгөөд уураг агуулсан хүнсний хэрэглээг хязгаарладаг. Дэлхий даяар хатуу хоолны дэглэм сахихгүйгээр фенилаланины түвшинг хянах боломжтой эмийг боловсруулж байна. Судалгааны ирээдүйтэй чиглэлүүд:

• ургамлын ферментийн фенилаланин лиазыг хэрэглэх;
• амин хүчлийн солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг мутацитай генийг засахад чиглэсэн генийн эмчилгээ;
• нөлөөлөлд өртсөн элэгний эсүүдэд фенилаланин гидроксилазын генийг нэвтрүүлэх оролдлого.

Эмч нарын байнгын ажиглалт (хүүхдийн эмч, мэдрэлийн эмч), төрснөөс эхлэн бэлгийн бойжилт хүртэл уургийн хэрэглээг хязгаарласан хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх нь гол нөхцөл юм. хэвийн хөгжилфенилкетонуригийн сонгодог хэлбэрийн хүүхэд. Фенилаланины түвшинг тогтмол хянаж байдаг: амьдралын эхний 3 сард - долоо хоногт нэг удаа, 3 сараас нэг жил хүртэл - сард дор хаяж нэг удаа, жилээс 3 жил хүртэл - хоёр сард нэг удаа, дараа нь - эмчийн зөвлөсний дагуу. (жилд ойролцоогоор 4 удаа). Өвчтөний хэрэглэж буй уургийн хэмжээг нас, ачааллаас хамааран тохируулна.

Хоолны эмчилгээ

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэм нь өвчтөний хоолны дэглэмээс амьтны гаралтай уураг оруулахгүй байх явдал юм. Тогтмол хатуу чанд дагаж мөрдвөл амьдралын эхний долоо хоногт өвчин оношлогдвол тархины эмгэг, элэгний үйл ажиллагааны алдагдал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Хатуу хориглосон бүтээгдэхүүнд дараахь зүйлс орно.

• бүх төрлийн махан бүтээгдэхүүн, хиам;
• бүх төрлийн загас, далайн хоол;
• зуслангийн бяслаг;
• өндөг;
• самар;
• нарийн боов, нарийн боовны бүтээгдэхүүн;
• шар буурцагны бүтээгдэхүүн;
• үр тариа, үр тариа.

Өвчтөний өдөр тутмын хоолны дэглэм нь хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, жимс жимсгэнэ, ургамал агуулсан байх ёстой; зөгийн бал, элсэн чихэр, цардуул, будаа зэргийг хэрэглэхийг зөвшөөрдөг Эрдэнэ шишийн гурил, цөцгийн тос, ургамлын тос. Хэд хэдэн бүтээгдэхүүнийг хэсэгчлэн хязгаарлах шаардлагатай. Эмчлэгч эмчийн зөвшөөрлөөр та бага хэмжээгээр хэрэглэж болно:

• сүүн бүтээгдэхүүн;
• төмс, цагаан байцаа;
• лаазалсан ногоо.

Хүүхдийн хөгжил, өсөлтөд шаардлагатай амин хүчлүүд нь лактозоос цэвэршүүлсэн, пептид (ферментээр аль хэдийн задарсан сүүний уураг) болон чөлөөт амин хүчлүүд (триптофан, тирозин, таурин, цистин, гистидин) агуулсан тусгай эмийн хольцыг агуулдаг. Тэдгээрийг усаар шингэлж эсвэл хөхний сүүгээр шингэлсэн нунтаг хэлбэрээр үйлдвэрлэдэг (эх нь тусгай хоолны дэглэм баримталдаг). Ийм хольц, хүүхдэд зориулсан тусгай бүтээгдэхүүн янз бүрийн наснынь:

• Афенилак;
• Mdmil-FKU-0;
• Аналог-SP;
• Апонти;
• Берлафен;
• Минафен;
• Лофенил;
• Нофелан;
• тетрафен;
• Симорган.

Эмийн эмчилгээ

Уургийн гидролизат ба амин хүчлийн хольцыг тогтмол авдаг байсан ч фенилкетонуритай өвчтөнүүд витамины цогцолбор (жишээлбэл, В бүлэг) болон эрдэс бодис (төмөр, фосфор болон бусад ул мөр элемент агуулсан) нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Шинж тэмдгийн болон эмгэг төрүүлэгчийг явуулна эмийн эмчилгээашиглан:

• түүний дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх карнитины бэлдмэл (Elkar, L-carnitine);
• таталтын эсрэг эмүүд (Depakine, Clonazepam);
• тархины сэтгэцийн өндөр үйл ажиллагааг хангах ноотроп эм (Пирацетам);
• судасны бичил эргэлтийг идэвхжүүлдэг бодисууд;
• хоолны дэглэмийн эмчилгээнд тохиромжгүй фенилкетонурийн хэвийн бус хэлбэрийн хувьд - гепатопротекторууд, леводопа, 5-гидрокситриптофан, тетрагидробиоптерин зэрэг эмүүд.

Эмчилгээний гимнастик, ерөнхий массаж нь өргөн хэрэглэгддэг. Фенилкетонуритай хүүхдүүдийг нөхөн сэргээх нь сургуулийн өмнөх болон сургуулийн боловсролын сургалтын явцад сурган хүмүүжүүлэх сургалтын тусгай аргуудыг хамардаг. Өвчтөнд хэл ярианы эмч, багш, ярианы эмгэг судлаачийн байнгын тусламж шаардлагатай байдаг. Өвчтөнүүд ядаргаа ихэсдэг тул заримдаа зан авирыг засах шаардлагатай байдаг тул эдгээр хүүхдүүдэд анхаарал халамж, тусгай арга барил шаардлагатай байдаг.

Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд аль хэдийн өвчтэй хүүхэдтэй ирээдүйн эцэг эх эсвэл энэ өвчтэй хамаатан садан нь генетикийн зөвлөгөө, үзлэгт хамрагдах ёстой. Жирэмслэлтийг төлөвлөж, хүүхэд төрүүлэхдээ фенилкетонури өвчтэй эх нь урагт ноцтой гажиг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд хоолны дэглэмийг хатуу дагаж мөрдөх ёстой. Эцэг эхийн аль аль нь өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 20% орчим байдаг.

Нярайн бөөнөөр нь скрининг хийх нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлж, хоолны дэглэмийг эрт зааж өгснөөр хүнд хэлбэрийн гажиг үүсэхээс зайлсхийх боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд фенилкетонури эмчлэх таамаглал таатай байна. Хэрэв эмчилгээг хожуу эхлүүлсэн бол өвчтэй хүүхдийн сэтгэцийн хөгжлийн таамаглал нь тааламжгүй байдаг. Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээнд 16-18 нас хүртэл урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамрагдах, хоолны дэглэмийг эрт зааж өгөх, хатуу мөрдөх зэрэг орно.

Видео

Текстээс алдаа олсон уу?
Үүнийг сонгоод Ctrl + Enter дар, бид бүгдийг засах болно!

Агуулга

Генетик эсийн аппаратын согогтой холбоотой өвчин - фенилкетонури нь эмчлэх боломжтой удамшлын өвчний жижиг жагсаалтад багтдаг. Энэ өвчнийг нээсэн хүн бол Норвегийн эмч И.А. Феллинг, хожим нь фенилаланин гидроксилазын ген (эсийн нийт ДНХ материалын 4.5 хүртэлх хувийг агуулсан хромосом 12-ын урт гар) хэмээх нэг ген нь өвчний хөгжил, явцыг хариуцдаг болохыг хожим олж мэдсэн. Удамшсан гажиг нь элэгний фермент фенилаланин 4-гидроксилазын хэсэгчилсэн буюу бүрэн идэвхгүй болоход хүргэдэг.

Фенилкетонури өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?

удамшлын өвчин фенилкетонури (PKU) хүргэдэг архаг хордлогоамин хүчлүүдийн солилцоо, фенилаланиныг гидроксилжуулах үйл явцын үр дүнд үүссэн хорт бодис бүхий бие. Тогтмол хордлого нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд гэмтэл учруулдаг бөгөөд үүний илрэл нь оюун ухаан аажмаар буурдаг (фенилпирувийн олигофрени).

Felling-ийн өвчин нь бие махбодид фенилаланин болон түүний зохисгүй бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг хэт их хуримтлуулах замаар илэрдэг. Фенилкетонури үүсэх бусад хүчин зүйлүүд нь цус-тархины саад тотгороор дамжин амин хүчлүүдийн тээвэрлэлт муудах, нейротрансмиттер (серотонин, гистамин, допамин) бага түвшин юм. Цаг тухайд нь эмчлэхгүй бол өвчин нь оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг бөгөөд хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм.

Өвчний хөгжлийн механизм

Генийн эмгэг үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйл нь фенилаланин-4-гидроксилаза (фенилаланин амин хүчлийг тирозин болгон хувиргах фермент) үүсэхээс сэргийлдэг бодисын солилцооны блок юм. Протеиноген амин хүчил нь тирозин юм бүрэлдэхүүн хэсэгуураг, пигмент меланин нь биеийн бүх системийн үйл ажиллагаанд зайлшгүй шаардлагатай элемент бөгөөд түүний дутагдал нь ферментопати үүсгэдэг.

Ферментийн мутацийн идэвхгүй байдлаас үүдэлтэй метаболит үүсэхийг дарангуйлсны үр дагавар нь фенилаланины метаболизмын туслах замуудыг идэвхжүүлэх явдал юм. Бодисын солилцооны буруу үйл явцын үр дүнд анхилуун үнэрт альфа амин хүчил нь хэвийн нөхцөлд үүсдэггүй хортой деривативууд болж задардаг.

• фенилпирувийн хүчил (фенилпируват) нь тослог анхилуун үнэрт альфа-кето хүчил бөгөөд түүний үүсэх нь мэдрэлийн эсийн миелинжилт, дементиа үүсгэдэг;
• фениллактик хүчил - фенилпирувийн хүчлийг бууруулах явцад үүссэн бүтээгдэхүүн;
• фенилэтиламин - цахилгаан химийн импульсийн биологийн идэвхт дамжуулагчийн анхны нэгдэл нь допамин, адреналин, норэпинефриний концентрацийг нэмэгдүүлдэг;
• ортофенилацетат нь тархинд өөхтэй төстэй нэгдлүүдийн бодисын солилцооны үйл явцыг тасалдуулж, хортой бодис юм.

Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад эмгэг өөрчлөлттэй ген нь хүн амын 2% -д байдаг боловч энэ нь ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Генетикийн гажиг нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бөгөөд хэрэв хоёр түнш хоёулаа өвчтэй бол 50% -д нь нялх хүүхэд мутацитай генийн тээгч болж, эрүүл хэвээр үлддэг. Шинээр төрсөн хүүхдэд фенилкетонури нь өвчин үүсгэх магадлал 25% байна.

Энэ нь ямар төрлөөр өвлөгддөг вэ?

Феллингийн өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг удамшлын эмгэг юм. Энэ төрлийн өв залгамжлал нь хүүхэд өөрчлөгдсөн генийн гетерозигот тээгч эцэг эхийн аль алинаас нь нэг согогтой генопопийг өвлөн авсан тохиолдолд л төрөлхийн өвчний шинж тэмдэг үүсэх болно гэсэн үг юм.

Тохиолдлын 99% -д төрөлхийн өвчин үүсэх нь фенилаланин 4-гидроксилазын (сонгодог фенилкетонури) нийлэгжилтийг хангадаг ферментийг кодлох үүрэгтэй генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Генетикийн өвчний 1 хүртэлх хувь нь бусад генийн мутацийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь дигидроптеридины редуктаза (PKU II төрөл) эсвэл тетрагидробиоптерин (PKU III төрлийн) дутагдлыг үүсгэдэг.

Хүүхдэд фенилкетонури

Хүүхдүүдийн удамшлын өвчний сонгодог хэлбэр нь ихэнх тохиолдолд амьдралын 3-9 сараас эхлэн гаднах шинж тэмдгээр илэрдэг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдтэй гэмтэлтэй ген, эрүүл харагдах, өвөрмөц онцлогХүүхдийн өвөрмөц хэв маяг (гадна төрх) байдаг. Хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг төрсний дараа 6-12 сарын дараа илэрдэг.

PKU төрөл II нь эхнийх нь тодорхойлогддог эмнэлзүйн шинж тэмдэгтөрсний дараа 1.5 жилийн дараа гарч ирдэг. Генетикийн эмгэгийг оношилж, хоолны дэглэм барьж эхэлсний дараа өвчний шинж тэмдэг арилдаггүй. Энэ төрлийн төрөлхийн өвчин нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын 2-3 дахь жилд үхэлд хүргэдэг. PKU II хэлбэрийн хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• сэтгэцийн хөгжлийн тодорхой хазайлт;
• гиперрефлекси;
• бүх мөчний моторын үйл ажиллагааны алдагдал;
• хяналтгүй булчингийн агшилтын синдром.

III хэлбэрийн генийн мутацийн өөрчлөлтийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь II хэлбэрийн өвчинтэй төстэй байдаг. Тетрагидробиоптерины дутагдал нь хэд хэдэн өвөрмөц шинж тэмдгээр илэрдэг.

• сэтгэцийн хомсдолын өндөр түвшин;
• биеийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад гавлын ясны хэмжээ тодорхой буурсан;
• булчингийн цочрол (энэ тохиолдолд мөчдийн бүрэн хөдөлгөөнгүй байх боломжтой).

Феллингийн өвчний илрэл

үед Эмнэл зүйн туршилтболон ажиглалтын дагуу фенилаланины бодисын солилцооны хорт деривативуудын нөлөөлөл нь оюуны чадавхийг бууруулдаг бөгөөд энэ нь дэвшилтэт бөгөөд дементиа (сэтгэцийн хомсдол, тэнэглэл) үүсгэдэг. Тархины үйл ажиллагааны эргэлт буцалтгүй эмгэгийн шалтгаануудын дунд хамгийн үндэслэлтэй нь тирозины түвшин буурснаас үүдэлтэй мэдрэлийн эсүүдийн хооронд импульс дамжуулдаг нейротрансмиттерийн дутагдал гэж тооцогддог.

Удамшлын өвчин ба тархины эмгэгийн хоорондын нарийн шалтгаан-үр дагаврын хамаарлыг хараахан тогтоогоогүй байгаа бөгөөд фенилкетонуриас үүдэлтэй цуурайтах, цухуйх, уур уцаарлах, цочромтгой болох зэрэг сэтгэцийн эмгэгийн хөгжлийн механизмыг тогтоогоогүй байна. Эдгээр шинжилгээний үр дүн нь фенилаланин нь тархинд шууд хортой нөлөө үзүүлдэг бөгөөд энэ нь оюун ухааныг бууруулдаг болохыг харуулж байна.

Биеийн бүтэц, фенотип шинж чанар

Арьс, үсний пигментийн ханалт нь гепатоцитын митохондри дахь тирозины түвшингээс хамаардаг бөгөөд фенилкетонури нь фенилаланиныг хувиргах үйл явцыг зогсооход хүргэдэг тул энэ өвчтэй өвчтөнүүд фенотип шинж чанартай байдаг (рецессив шинж чанарууд). Булчингийн тонус ихсэх нь биеийн галбирт хазайлт үүсгэдэг - энэ нь диспластик болдог. Онцлог руу гадаад шинж тэмдэгФенилкетонурия нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• гипопигментаци - цайвар арьс, цайвар цэнхэр нүд, цайрсан үс;
• мөчдийн хөхрөлт;
• толгойны хэмжээ багассан;
• биеийн тодорхой байрлал - босох эсвэл суух гэж оролдохдоо хүүхэд "оёдлын" байрлалыг авдаг (гар, хөл нь үе мөчөөр нугалж байдаг).

Өвчний шинж тэмдэг

Хэрэв эрт илрүүлбэл Felling-ийн өвчин хоолны дэглэмийг тохируулснаар амжилттай эмчилдэг бөгөөд хүүхдийн хөгжил нь түүний насны ангилалд нийцүүлэн явагддаг. Тодорхойлоход бэрхшээлтэй генийн мутациТуршлагатай хүүхдийн эмчийн хувьд ч эрт шинж тэмдгийг илрүүлэхэд хэцүү байдаг. Уургийн хоол хүнс хэрэглэх нь төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг тул төрөлхийн өвчний шинж тэмдгүүдийн хүндрэл нь хүүхэд өсч томрох тусам нэмэгддэг.

Шинээр төрсөн нярайд шинж тэмдэг илэрдэг

Хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдэд эмгэгийн эмгэгийн шинж тэмдгийг илрүүлэхэд хэцүү байдаг - нялх хүүхэд байгалийн жам ёсоор биеэ авч явдаг бөгөөд хөгжилд саатал гарахгүй. Өвчний шинж тэмдгүүд эхлээд төрснөөс хойш 2-6 сарын дараа гарч эхэлдэг. Эцэг эхчүүд нялх хүүхдийнхээ хөдөлгөөн багатай, нойрмог байдал, эсвэл эсрэгээрээ сэтгэлийн түгшүүр, хэт их цочрол зэргээр тодорхойлогддог зан авираас болгоомжлох хэрэгтэй.

Эхлэлээрээ хөхөөр хооллохУураг нь нярайн биед сүүгээр орж эхэлдэг бөгөөд энэ нь анхны шинж тэмдгүүд илрэх хурдасгуур болж, өвчин хөгжиж эхэлснийг тодорхой харуулж байна. Өвчний өвөрмөц эмнэлзүйн илрэлүүд нь:

• байнгын бөөлжих (ихэнхдээ пилорусыг төрөлхийн нарийссан гэж андуурдаг);
• байнга регургитаци;
• гадны өдөөлтөд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх;
• булчингийн дистони (булчингийн хурцадмал байдал буурах);
• таталтын хам шинж (эпилепси буюу эпилепсийн бус таталт).

6 сарын дараа хүүхдэд шинж тэмдэг илэрдэг

Хэрэв илрэл удамшлын өвчинхүүхэд төрснөөс хойшхи эхний 6 сарын хугацаанд тохиолдоогүй (эсвэл анзаарагдаагүй) бол энэ хугацааны дараа сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцролтыг аль хэдийн нарийн тодорхойлох боломжтой болсон. Зургаан сараас дээш настай хүүхдэд ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй генетикийн эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь:

• үйл ажиллагаа буурсан (бүрэн хайхрамжгүй байдал хүртэл);
• бие даан босох, суух оролдлого дутмаг;
• арьсны тусгай "хулгана" үнэр (хөгцний үнэр нь хөлс булчирхай, шээсээр дамжин фенилаланины хорт деривативыг ялгаруулдагтай холбоотой);
• эцэг эхийн царайг нүдээр таних чадвараа алдах;
• арьс хальслах;
• дерматит, экзем, склеродерма үүсэх.

Хүүхэд насандаа эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд өвчний явц

Хэрэв нярайд хөгжлийн гажиг илрээгүй бөгөөд зохих эмчилгээ хийлгээгүй бол өвчин идэвхтэй хөгжиж эхэлдэг бөгөөд ихэнхдээ тахир дутуу болоход хүргэдэг. Өвчний эхний үе шатанд эмчилгээ хийхгүй байх нь 1.5 насандаа өвчний дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• микроцефали (тархины хэмжээ багассан);
• prognathia (дээд шүдний урагшаа нүүлгэн шилжүүлэх);
• хожуу шүдлэх;
• паалангын гипоплази (шүдний паалангийн сийрэгжилт эсвэл бүрэн байхгүй);
• ярианы хөгжил бүрэн байхгүй хүртэл хоцрогдсон;
• Олигофренийн 3, 4 градус (саатал сэтгэцийн хөгжил, Сэтгэцийн хомсдол);
• төрөлхийн гажигзүрх (зүрхний булчингийн бүтцийн гажиг, зүрхний хэсэг, том хөлөг онгоц);
• автономит тогтолцооны эмгэг (акроцианоз, хэт их хөлрөх, артерийн гипотензи);
• өтгөн хатах

Шалтгаан ба өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд

Мутаци нь аутосомын рецессив удамшлын хэв маягаар илрэхийн тулд гажигтай ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан байх ёстой. Генетикийн өвчинЭнэ төрөл нь шинэ төрсөн охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтайгаар тохиолддог. PKU-ийн эмгэг жам нь фенилаланины солилцооны зөрчлөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь 3 хэлбэрээр илэрч болно. Зөвхөн сонгодог хэлбэрийн I фенилкетонури нь хоолны дэглэмийн эмчилгээгээр эмчилж болно.

Өвчний хэвийн бус хэлбэрийг хоолны дэглэмийг тохируулах замаар эмчлэх боломжгүй юм. Эдгээр хазайлт нь тетрагидроптерин, дегидроптерин редуктаза (бага түгээмэл, пирувойлтетрагидроптерин синтаза, гуанозин-5-трифосфат циклогидролаза гэх мэт) дутагдсанаас үүсдэг. Нас баралтын дийлэнх хувь нь PKU-ийн ховор өөрчлөлттэй өвчтөнүүдийн дунд бүртгэгдсэн бол өвчний бүх хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд ижил төстэй байдаг. Хэрэв эцэг эх нь ойр дотны хамаатан садан (ураг төрлийн гэрлэлт) бол мутацилагдсан фенилаланин гидроксилазын гентэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг.

Оношлогоо

Хэрэв генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол оношийг өвчний түүхийг судлах замаар олж авсан өгөгдлийн багц - удамшлын мэдээлэл, эмнэлзүйн болон эмнэлгийн генетикийн судалгааны үр дүнд үндэслэн тогтооно. Цаг тухайд нь илрүүлэх зорилгоор төрөлхийн өвчин(PKU, цистик фиброз, галактоземи гэх мэт) заавал массын скрининг хийх хөтөлбөрийг боловсруулсан. лабораторийн нөхцөлбүх шинэ төрсөн хүүхдүүд (нярайн скрининг).

Хэрэв ирээдүйн эцэг эхчүүд мутацитай гентэй гэдгээ мэддэг бол орчин үеийн анагаах ухаан нь жирэмслэлтийн үед согогийг илрүүлэх арга замыг санал болгодог (инвазив аргыг ашиглан ургийн пренатал оношлогоо). Фенилкетонурияг хүндийн зэрэгт хуваахын тулд цусны сийвэнгээс олж авсан фибриногенгүй шингэн дэх фенилаланины түвшинд үндэслэсэн нөхцөлт ангиллыг ашигладаг.

1. Хүнд хэлбэрийн фенилкетонури - 1200 мкмоль/л.
2. Дундаж - 60-1200 мкмоль/л.
3. Хөнгөн (эмчилгээ шаарддаггүй) - 480 мкмоль/л.

Скрининг тест

Генетикийн эмгэгийг тодорхойлох нь хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг. Эхний шатанд төрөх эмнэлэгт амьдралын 3-5 дахь өдөр бүх нярайгаас захын цусыг (өсгий) авдаг. Материалыг цаасан дээр түрхэж, биохимийн лабораторид илгээж, биохимийн шинжилгээ хийдэг. Скрининг шинжилгээний хоёр дахь шатанд фенилаланины концентраци хэвийн утгатай нийцэж байгаа эсэхийг тодорхойлно.

Хэрэв эмгэг өөрчлөлт илрээгүй бол оношийг дуусгаж, хүүхдийн хүснэгтэд тэмдэглэнэ. Хэрэв нормоос гажсан бол нярайн цусны дээжийг тодруулахын тулд оношлогооны үр дүнг хүүхдийн эмч рүү илгээдэг. Хүүхдийн эрүүл мэнд нь хазайлтыг илрүүлэх бүх арга хэмжээг цаг тухайд нь, үнэн зөв хэрэгжүүлэхээс хамаарна. Давтан шинжилгээ хийлгэсний дараа онош нь батлагдвал хүүхдийн эцэг эхийг эмнэлэгт шилжүүлнэ. хүүхдийн генетикэмчилгээг томилох.

Оношийг баталгаажуулах шинжилгээ, судалгаа

Эхний скрининг шинжилгээний явцад нормоос хазайлт илэрвэл давтан оношилгоог давтан шинжилгээгээр хийдэг. Цусан дахь фенилаланины агууламжийг тодорхойлохоос гадна хүүхэд, насанд хүрэгчдэд PKU-ийг оношлох аргууд орно.

• Felling's test - биоматериалд төмрийн хлорид нэмэх замаар шээс дэх фенилпирувийн хүчлийг тодорхойлох (цэнхэр-ногоон өнгө үүсдэг);
• Гутри тест - өвчтөний цусанд агуулагдах бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн эсвэл ферментийн бичил биетний хариу урвалын түвшинг үнэлэх;
• хроматографи - судалгаа химийн шинж чанархоёр фазын хооронд тархсан бодисууд;
• флюориметрийн шинжилгээ - биоматериалыг монохромат цацрагаар цацрагаар туяанд оруулах, түүнд агуулагдах бодисын концентрацийг тодорхойлох;
• цахилгаан энцефалографи - тархины цахилгаан үйл ажиллагааг оношлох;
• соронзон резонансын дүрслэл - цахилгаан соронзон долгионоор эсийн атомын цөмийг өдөөх, тэдгээрийн хариу урвалыг хэмжих.

Сонгодог фенилкетонуригийн эмчилгээ

Фенилкетонуригийн эмчилгээ нь амьтан, ургамлын уургийн эх үүсвэр болох хүнсний хэрэглээг хязгаарлахад суурилдаг. Амжилттай эмчилгээний цорын ганц арга бол хоолны дэглэмийн эмчилгээ бөгөөд түүний хүрэлцээг цусны ийлдэс дэх фенилаланины агууламжаар үнэлдэг. Өөр өөр өвчтөнд амин хүчлийн зөвшөөрөгдөх дээд хэмжээ насны бүлгүүднь:

• нярай болон 3-аас доош насны хүүхдэд - 242 мкмоль / л хүртэл;
• сургуулийн өмнөх насны хүүхдүүдэд - 360 мкмоль / л хүртэл;
• 7-14 насны өвчтөнд - 480 мкмоль / л хүртэл;
• өсвөр насныханд - 600 мкмоль / л хүртэл.

Хоолны дэглэмийн үр нөлөө нь хоолны дэглэмийг засаж залруулах өвчний үе шатнаас хамаарна. Төрөлхийн эмгэгийг эрт оношлоход амьдралын 8 дахь долоо хоногоос эхлэн хоолны дэглэмийн эмчилгээг тогтоодог (энэ хугацааны дараа эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд эхэлдэг). Цаг тухайд нь арга хэмжээ авахгүй байх нь хүүхэд төрснөөс хойш эмчилгээ эхлэх хүртэлх 1 сарын хугацаанд хүндрэл, оюун ухааны түвшин 4 пунктээр буурахад хүргэдэг.

Үүний улмаас эмчилгээний хоолны дэглэмфенилкетонуригийн хувьд энэ нь амьтны гаралтай уургийг хоолны дэглэмээс бүрэн хасах явдал бөгөөд чухал амин хүчлийн бусад эх үүсвэр, түүнчлэн В бүлгийн витамин, кальци, фосфор агуулсан эрдэс бодисын нэгдлүүдийг ашиглах шаардлагатай байдаг. Уураггүй хоолны дэглэмд нэмэлт болгон заасан бүтээгдэхүүнд дараахь зүйлс орно.

• уургийн гидролизат (Амиген, Аминазол, Фибриносол);
• чухал амин хүчлээр ханасан фенилаланин агуулаагүй хольц - Тетрафен, Фенил агуулаагүй.

-тай хамт эмчилгээний арга хэмжээБие махбодийн үйл ажиллагаанд саад учруулж буй шалтгааныг арилгахын тулд үүнийг хийх шаардлагатай шинж тэмдгийн эмчилгээ, ярианы согогийг арилгах, хөдөлгөөний зохицуулалтыг хэвийн болгоход чиглэсэн. Нарийн төвөгтэй эмчилгээ нь физик эмчилгээний процедур, массаж, ярианы эмч, сэтгэл судлаачийн тусламж, гимнастикийн дасгалууд. Зарим тохиолдолд хоолны дэглэмийн эмчилгээний хамт антиконвульсант, ноотроп болон судасны эмийг хэрэглэхийг заадаг.

Хэвийн бус хэлбэрийн эмчилгээний онцлог

II ба III хэлбэрийн фенилкетонури нь уураг багатай хоолны дэглэмээр эмчлэх боломжгүй байдаг - уургийн хэрэглээ хязгаарлагдмал эсвэл цусан дахь фенилаланины түвшин өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна. эмнэлзүйн шинж тэмдэгамин хүчлийн түвшин буурсан ч ахиж байна. Өвчний эдгээр хэлбэрийн үр дүнтэй эмчилгээг дараахь байдлаар хийдэг.

• тетрагидробиоптерин - нөлөөлөлд өртсөн ферментийн хүчин зүйл;
• тетрагидробиоптерины синтетик аналогууд - эдгээр бодисууд нь цусны тархины саадыг илүү сайн нэвтрүүлдэг;
• эм орлуулах эмчилгээ- фенилкетонуригийн шалтгааныг арилгахгүй, харин биеийн хэвийн үйл ажиллагааг дэмжих (Леводопа нь карбидопа, 5-гидрокситриптофан, 5-формилтетрагидрофолаттай хамт);
• гепатопротекторууд - элэгний үйл ажиллагааг дэмжих;
• таталтын эсрэг эмүүд;
• фенилаланин гидроксилазын генийг элгэнд нэвтрүүлэх нь туршилтын арга юм.

Нярайн хоол тэжээлийн онцлог, хоолны дэглэмийн эмчилгээ

PKU-тэй хүүхдийн амьдралын эхний жилд хөхөөр хооллохыг зөвшөөрдөг боловч хэмжээ нь хязгаарлагдмал байх ёстой. 6 сар хүртэлх хугацаанд фенилаланины зөвшөөрөгдөх хэмжээ нь хүүхдийн жингийн 1 кг тутамд 60-90 мг байна (100 гр сүүнд 5.6 мг фенилаланин агуулагддаг). 3 сартайгаас эхлэн хүүхдийн хоолны дэглэмийг аажмаар өргөжүүлж, жимсний шүүс, нухашыг нэвтрүүлэх хэрэгтэй.

6 сартай хүүхдэд хүнсний ногооны нухаш, будаа (саго), уураггүй вазелиныг хоолны дэглэмд оруулахыг зөвшөөрдөг. 7 сарын дараа та хүүхдэд уураг багатай гоймон, 8 сартайгаас нь уураггүй талх өгч болно. Өвчтэй хүүхдийн биед уургийн хэрэглээг хязгаарлах нас хүртэл тогтоогдоогүй байна. Эмч нар насан туршийн хоолны дэглэм барих нь зүйтэй эсэх талаар маргаантай хэвээр байгаа ч дор хаяж 18 нас хүртлээ хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөх шаардлагатай гэдэгтэй санал нэг байна.

Эмэгтэйд оношлогдсон фенилкетонури нь хүүхэд төрүүлэхээс татгалзах шалтгаан биш юм. Жирэмсний үед ургийн гэмтэл, урьдчилан сэргийлэх зорилгоор PKU-тэй жирэмсэн эхчүүдэд зориулсан болзошгүй хүндрэлүүдТөлөвлөсөн жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсэн үед фенилаланиныг хязгаарласан хоолны дэглэмийг баримтлах шаардлагатай (цусан дахь түүний түвшин 242 мкмоль / л хүртэл байх ёстой).

Хүүхдэд зориулсан лактоз агуулаагүй хольц

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэм нь өдөр тутмын хоолны дэглэм дэх байгалийн уургийн тунг мэдэгдэхүйц бууруулахад суурилдаг боловч нярайн бие махбодь байхгүй тохиолдолд хэвийн хөгжиж чадахгүй. чухал микроэлементүүд. Хүүхдийн уургийн хэрэгцээг хангахын тулд лактозгүй амин хүчлийн хольцыг ашигладаг бөгөөд Оросын хууль тогтоомжийн дагуу өвчтөнд үнэ төлбөргүй өгөх ёстой.

Нярай хүүхдийн фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвар нь амьдралын эхний жилд хурдан өөрчлөгддөг тул хүүхдийн цусан дахь концентрацийг хянаж, хоолны дэглэмд өөрчлөлт оруулах шаардлагатай. Холимог нь тодорхой насны бүлгүүдэд зориулагдсан:

• нэг нас хүрээгүй хүүхдэд Aphenilac 15, Analogue-SP, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix-ийг тогтооно;
• 1-ээс дээш насны хүүхдэд уураг ихтэй витамин, эрдэс бодисоор баяжуулсан хольцыг зааж өгдөг - PKU Prima, P-AM Universal, PKU-1, PKU-2, HR Maxamade, HR Maxamum.

Уургийн нөөцийг нөхөх хоолны дэглэмийн хоол

Фенилкетонуригийн хоолны дэглэмийн гол бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг нь уураг багатай цардуул агуулсан хоол хүнс юм. Эдгээр нэмэлтүүд нь казеин гидролизат, триптофан, тирозин, метионин, азот агуулдаг бөгөөд хүүхдийн хэвийн хөгжил, өсөлтөд шаардлагатай уургийн өдөр тутмын хэрэгцээг хангадаг. Хоолны дэглэмд зайлшгүй шаардлагатай эрдэс бодис, амин хүчлийн дутагдлыг нөхөх тусгай бүтээгдэхүүнүүд нь:

• Берлофен;
• Cymorgan;
• Минафен;
• Апонти.

Сургуулийн өмнөх насны болон сургуулийн хүүхдүүдэд зориулсан хоолны дэглэм

Бие махбодь фенилаланинтай дасан зохицож байгаа тул 5 наснаас эхлэн хүүхдүүд хоолны дэглэмийн хязгаарлалтыг аажмаар бууруулж болно. Үр тариа, сүүн бүтээгдэхүүн, махан бүтээгдэхүүнийг нэвтрүүлэх замаар хоолны дэглэмийг өргөжүүлдэг. Ахлах сургуулийн сурагчид фенилаланиныг тэсвэрлэх чадвартай байдаг тул энэ насанд хоол тэжээлийн бүх өөрчлөлтөд үзүүлэх хариу урвалыг хянахын зэрэгцээ хоолны дэглэмийг үргэлжлүүлэн өргөжүүлэх боломжтой. Хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянахын тулд дараахь аргуудыг ашигладаг.

• мэдрэлийн үзүүлэлт, сэтгэл зүйн байдлыг үнэлэх;
• цахилгаан энцефалограммын үзүүлэлтүүдийг хянах;
• фенилаланины түвшинг тодорхойлох.

PKU-д зориулсан бүтээгдэхүүний бүлгүүд

PKU-тэй өвчтөнүүдийн хоолны дэглэмд уураг багатай цардуултай хоол хүнс, эмийн хольцын хамт байгалийн гаралтай хоол хүнс орно. Цэс үүсгэхдээ хэрэглэсэн уургийн хэмжээг нарийн тооцоолж, эмчийн зөвлөсөн тунгаас хэтрэхгүй байх ёстой. Орхихын тулд хортой нөлөөБие махбодид хориотой (улаан), зөвлөдөггүй (улбар шар), зөвшөөрөгдсөн (ногоон) зүйлс агуулсан 3 бүтээгдэхүүний жагсаалтыг боловсруулсан.

Улаан жагсаалт

Фенилкетонури нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргадаг фермент байхгүйгээс үүсдэг тул уургийн өндөр агууламж нь бүтээгдэхүүнийг хориглосон (улаан) жагсаалтад оруулах шалтгаан болдог. Энэ жагсаалтад орсон зүйлсийг PKU-тэй өвчтөний хоолны дэглэмээс бүрэн хасах хэрэгтэй.

• мах;
• дотоод эрхтнүүдамьтан, дайвар;
• хиам, хиам;
• далайн хоол (загас орно);
• бүх шувууны өндөг;
• сүүн бүтээгдэхүүн;
• самар;
• буурцагт ургамал, үр тарианы үр жимс;
• шар буурцагны бүтээгдэхүүн;
• желатин агуулсан аяга таваг;
• чихэр;
• аспартам.

Улбар шар жагсаалт

PKU-тэй гэж оношлогдсон хүүхдийн биед тунгаар оруулах шаардлагатай бүтээгдэхүүнийг улбар шар жагсаалтад оруулсан болно. Энэ жагсаалтад орсон зүйлсийг хоолны дэглэмд оруулах нь зөвшөөрөгдөх боловч хатуу хязгаарлагдмал хэмжээгээр. Эдгээр бүтээгдэхүүн нь уураг их агуулаагүй ч фенилаланины хэмжээг ихэсгэдэг тул хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.

• лаазалсан хүнсний ногоо;
• төмс, будаатай хоол;
• байцаа;
• сүү;
• шербет.

Ногоон жагсаалт

Уураггүй бүтээгдэхүүнийг фенилкетонури гэж оношлогдсон өвчтөнүүдэд хязгаарлалтгүйгээр хэрэглэхийг зөвшөөрдөг. Ногоон жагсаалтаас бараа худалдаж авахаасаа өмнө сав баглаа боодол дээр заасан найрлагыг судалж, фенилаланин агуулсан аспартам будагч бодис агуулаагүй эсэхийг шалгаарай.

• жимс жимсгэнэ;
• хүнсний ногоо (төмс, байцаанаас бусад);
• жимс;
• ногоон байгууламж;
• цардуултай үр тариа (саго);
• зөгийн бал, элсэн чихэр, чанамал;
• эрдэнэ шиш эсвэл цагаан будааны гурилаар хийсэн гурилан бүтээгдэхүүн;
• тос, өөх тос (цөцгийн тос, хүнсний ногоо, чидун).

Цусан дахь фенилаланины түвшинг хэрхэн хянах вэ

Фенилкетонури эдгэршгүй өвчин, хоолны дэглэмийн эмчилгээ, эмчилгээний болон урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэглэснээр зогсонги байдалд шилжих боломжтой. Амьдралын нөхцөл байдал өөрчлөгдөх эсвэл хоолны дэглэм тасалдсан тохиолдолд өвчин дахин хүндэрч болзошгүй тул өвчтөн насан туршийн ажиглалтыг шаарддаг. Хяналтын үйл явц нь цусан дахь фенилаланины түвшинг үе үе тодорхойлох явдал юм. Туршилтын давтамж нь өвчтөний наснаас хамаарна.

• 3 сар хүртэл - тогтвортой үр дүн гарах хүртэл цусны шинжилгээг долоо хоног бүр хийх ёстой;
• 3 сараас 1 жил хүртэл - сард 1-2 удаа;
• 1-ээс 3 жил хүртэл - 2 сар тутамд нэг удаа;
• 3 жилээс дээш - улирал бүр.

Цус идсэнээс хойш 3-4 цагийн дараа шинжилгээнд өгдөг. Скрининг хийхээс гадна PKU-ийн хөгжлийг өвчтөний хоол тэжээлийн байдал, бие бялдар, сэтгэл хөдлөлийн хөгжил, оюуны чадвар, ярианы хөгжлийг тодорхойлох замаар хянадаг. Ажиглалтын үр дүнд үндэслэн зохих мэргэжилтнүүдийн оролцоотойгоор нэмэлт оношлогоо хийх шаардлагатай байж болно.

Видео

Анхаар!Нийтлэлд оруулсан мэдээлэл нь зөвхөн мэдээллийн зорилгоор зориулагдсан болно. Өгүүллийн материалууд нь дууддаггүй өөрийгөө эмчлэх. Зөвхөн мэргэшсэн эмч л тодорхой өвчтөний бие даасан шинж чанарт үндэслэн онош тавьж, эмчилгээний зөвлөмж өгөх боломжтой.

Текстээс алдаа олсон уу? Үүнийг сонгоод Ctrl + Enter дар, бид бүгдийг засах болно!

Хэлэлцэх

Фенилкетонури - генетикийн шалтгаануудөвчин, шинж тэмдэг, оношлогоо, эмчилгээ