Тогтмол чихрийн шижин өвчний хамгийн өвөрмөц хэлбэрүүдийн нэг бол моди чихрийн шижин юм. Энэ нь удамшлын хэлбэрт хамаардаг эмгэгийн нөхцөлмөн хэвийн бус шинж тэмдэг илэрдэг. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр танилцуулсан өвчин нь илэрсэн бага нас, амархан оношлогдох, эмчлэх боломжтой.

Өвчний шинж чанар

Моди чихрийн шижингийн тухай ярихдаа би юуны түрүүнд танилцуулсан товчлолыг орчуулбал дараах утгатай болохыг анхаарч үзэхийг хүсч байна. Англи хэлэнд. Оношлогоо нь залуу хүмүүсийн дунд гүйцсэн чихрийн шижин гэж үнэлэгддэг. Ерөнхийдөө, бид ярьж байнаинсулин ялгаруулдаг нойр булчирхайн бета эсийн асуудалтай генетикийн эмгэгийн хосолсон ангиллын тухай. Мод хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний яг тархалт тодорхойгүй хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч ойролцоогоор 2-5% -ийн тухай ярьж байна нийт тоочихрийн шижин өвчтэй өвчтөнүүд.

Модны чихрийн шижингийн шинж тэмдгүүдийн онцлог

Шинж тэмдэг эхний шатӨвчний танилцуулсан хэлбэрийн хөгжлийг харуулсан дараах ангилалд багтдаг: залуучууд, өсвөр насныхан, хүүхдүүд. Түүгээр ч зогсохгүй 50 орчим хувь нь эмэгтэйчүүдэд жирэмсний үеийн чихрийн шижин гэж оношлогддог. Мэргэжилтнүүд танилцуулсан оношийг гаргахын тулд ойр дотны хүмүүсийн цусан дахь глюкозын түвшин алдагдах нь чухал гэдгийг онцолж байна.

Энэ тухай ярихдаа тэд аав, ээж, өвөө эмээг багтаасан шууд хамаатан садан гэсэн үг юм. Үүний зэрэгцээ, моод чихрийн шижин нь ихэвчлэн чихрийн шижин өөрөө, жирэмсний олон янз байдал зэрэг эмгэгийн эмгэгтэй холбоотой байдаг.

Нэмж дурдахад, өлөн элгэн дээрээ глюкозын хүлцэл буурах, гликеми буурах зэрэгт анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.

Мөн хангалттай байгааг анхаарч үзэх хэрэгтэй олон тооныЭнэ өвчний сортууд.

Өвчний сортууд

Өнөөдрийг хүртэл өвчний энэ хэлбэрийн найман сортыг мэддэг. Тохиолдлын давтамж, зэргээс хамааран тэдгээрийг урвуу тоон дарааллаар хуваарилдаг.

• mody-3 - хамгийн түгээмэл (нийт тохиолдлын 70%);
• mody-2 - илүү бага үүсдэг;
• mody-1 нь танилцуулсан гурван сортын хамгийн ховор, тухайлбал 1% -иас ихгүй байна.

Бусад төрлийн эмгэгүүд нь бүр бага тохиолддог тул тийм ч байдаггүй практик ач холбогдол. Дараа нь би Моди-3 нь өвчний бусад хэлбэрээс яг юугаараа ялгаатай болохыг анхаарч үзэхийг хүсч байна. Юуны өмнө бид 20-40 насны ангилалд хамгийн бага шинж тэмдэг илэрдэг хөнгөн хэлбэрийн тухай ярьж байна. Зарим тохиолдолд бүр хожуу үүсэх магадлалтай бөгөөд энэ нь эрт оношийг улам хүндрүүлдэг. Нэмж дурдахад, чихрийн шижин өвчний талаар ярихдаа уламжлалт байдлаар эмгэгийг 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин гэж тодорхойлдог бөгөөд кетоацидоз нь огт байдаггүй гэдгийг анхаарч үзэхийг хүсч байна. Үүнээс гадна шээсэнд элсэн чихэр агуулагдах, судасны хүндрэл үүсэх магадлалтай.

Моди-2-ийн тухай ярихдаа чихрийн шижин судлаачид бүх төрлийн өвчний дунд хүүхдийн өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэрт анхаарлаа хандуулдаг. Гэсэн хэдий ч ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй тул оношлоход нэлээд хэцүү байдаг онцлог шинж чанаруудхоёр дахь төрлийн чихрийн шижин. Энэ тохиолдолд ердийн шинж тэмдгүүд нь ходоодоо хоосон байхад удаан үргэлжилсэн дунд зэргийн гипергликеми, түүнчлэн гликозилжсэн гемоглобины түвшин хэвийн дээд хязгаараас хэтрэхгүй байх явдал юм.

Өвчний моди-1 хэлбэр нь гурван төрлийн эмгэг судлалын хамгийн сүүлийн байранд ордог. Түүний үүсэх нь тодорхой генийн мутацитай холбоотой байдаг тул шинжээчид шинж тэмдгүүдийн моди-3-тай ижил төстэй байдлыг тодорхойлдог. Цорын ганц үл хамаарах зүйл бол бөөрний бодисын солилцооны эмгэг байхгүй байх ёстой.

Эмнэлзүйн зураг

56742 тоот тогтоолын дагуу чихрийн шижин өвчтэй хүн бүр онцгой үнээр өвөрмөц эмийг авах боломжтой!

Доктор анагаах ухааны шинжлэх ухаан, Чихрийн шижин судлалын хүрээлэнгийн дарга Татьяна Яковлева

Би олон жилийн турш ЧИХРИЙН ШИЖИН-ийн асуудлыг судалж байна. Чихрийн шижин өвчний улмаас маш олон хүн нас барж, түүнээс ч олон тахир дутуу болох нь аймшигтай юм.

Би сайн мэдээ дуулгах гэж яарч байна - Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Дотоод шүүрлийн судалгааны төв чихрийн шижин өвчнийг бүрэн эдгээх эмийг боловсруулж чадсан. Одоогоор үр дүнтэй энэ эм 100% дөхөж байна.

Өөр нэг сайн мэдээ: Эрүүл мэндийн яамнаас эмийн бүх зардлыг нөхөх зөвшөөрөл авсан. Орос, ТУХН-ийн орнуудад чихрийн шижин өвчтэй өмнө 7-р сарын 6-нд тэд эмчилгээг хүлээн авах боломжтой - ҮНЭГҮЙ!

Ерөнхийдөө өвчний ангилал нь маш энгийн боловч тодорхойлоход үргэлж хялбар байдаггүй.

Өмнө дурьдсанчлан, бусад төрлийн модипатологи байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний хэвийн бус байдал, тодорхой шинж тэмдэг илрээгүй тул оношлох нь нэлээд хэцүү үйл явц болж хувирдаг.

Гол илрэлүүд

1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдтэй давхцаж болох зарим шинж тэмдгүүд нь өвчний илрэлийг сэжиглэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч тодорхой судалгааг хэрэгжүүлснээр тэдгээр нь тодорхой болж байна. Ялангуяа та дараахь зүйлийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

• эрт илрүүлэх, тухайлбал 25 наснаас өмнө;
• таргалалт байхгүй, эсвэл жингээ өсгөх хамгийн бага өөрчлөлт;
• удамшлын шинж чанар, ацетон үнэргүй, шээсэнд кетон биетүүд гарч ирдэг.

Нэмж дурдахад ийм өвчтөнүүдэд инсулины шүүрэл хадгалагддаг бөгөөд нойр булчирхайн хэсэгт эсийн эсрэг ямар нэгэн эсрэгбие байхгүй байх нь шинж чанарыг харгалзан үзэх ёстой. Мэргэжилтнүүд удаан хугацааны нөхөн сэргээх боломжийг анхаарч үздэг. Энэ нь нэг жилээс илүү хугацаанд үргэлжилж болох бөгөөд чихрийн хэмжээг нэмэгдүүлэх үе шат дагалддаггүй.

Багагүй чухал шинж тэмдэгмэргэжилтнүүд дааврын бүрэлдэхүүн хэсгийн хамгийн бага хэрэгцээ, түүнчлэн тодорхой эсрэгтөрөгчтэй ямар ч холбоогүй байх үндсэн дээр нөхөн олговор гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд шинж тэмдэг бүрийг зөв тайлбарлах боломжийг олгодог оношлогооны шинжилгээний онцлогт онцгой анхаарал хандуулдаг.

Манай уншигчид бичдэг

Сэдэв: Чихрийн шижин өвчнийг ялсан

Хэнээс: Галина С. ( [имэйлээр хамгаалагдсан])

Хэнд: Сайтын удирдлага

Би 47 настайдаа 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй гэж оношлогдсон. Хэдэн долоо хоногийн дотор би бараг 15 кг нэмсэн. Байнгын ядаргаа, нойрмоглох, сулрах мэдрэмж, алсын хараа бүдгэрч эхлэв.

Тэгээд энд миний түүх байна

55 нас хүрэхэд би инсулин тарьж байсан, бүх зүйл маш муу байсан ... Өвчин үргэлжлэн хөгжиж, үе үе дайралт эхэлж, түргэн тусламж намайг нөгөө ертөнцөөс буцааж авчирсан. Энэ удаад сүүлчийнх байх гэж би үргэлж боддог байсан...

Охин маань надад интернэтээс унших нийтлэл өгснөөр бүх зүйл өөрчлөгдсөн. Үүний төлөө би түүнд хичнээн их талархаж байгаагаа та төсөөлж ч чадахгүй. тэр надад чихрийн шижин өвчнөөс бүрэн ангижрахад тусалсан эдгэршгүй өвчин. Сүүлийн 2 жил би илүү их нүүж эхэлсэн, хавар, зуны улиралд өдөр бүр зуслангийн байшинд очиж, улаан лооль тарьж, зах дээр зардаг. Нагац эгч нар намайг яаж ийм их хүч чадал, эрч хүч хаанаас ирдэг, намайг 66 настай гэдэгт итгэхгүй байгаа бол яаж бүхнийг хийж чадаж байгааг гайхаж байна.

Хэн урт удаан, эрч хүчтэй амьдарч, үүнийг үүрд мартахыг хүсдэг вэ? аймшигтай өвчин, 5 минут зарцуулаад унш.

Чихрийн шижин хэрхэн оношлогддог вэ?

Зөвхөн молекул генетикийн шинжилгээгээр өвчнийг найдвартай тодорхойлох боломжтой. Энэ нь тодорхой генд ямар нэгэн мутаци байгаа эсэхийг батлах боломжтой болгодог. Үүнийг харгалзан үзээд бүх зүйлийн бүрэн жагсаалтыг тэмдэглэхийг хүсч байна шаардлагатай туршилтууд. Мэдээжийн хэрэг, глюкозын харьцааг тодорхойлох, бүрэлдэхүүн хэсгийн хүлцлийг шалгах, аутоэсрэгбиемийг тодорхойлох шаардлагатай.

Үүнээс гадна гликозилжсэн гемоглобиныг тодорхойлох, нойр булчирхайн хэт авиан шинжилгээ, элсэн чихэр байгаа эсэхийг шээсний шинжилгээ хийдэг. Дараа нь цус, шээс, амилазыг тодорхойлох шаардлагатай байж болно ялгадас, цусны липидийн спектр. Шалгалтын чухал үе шат бол нүдний эмчийн үзлэг, генотип, копрограмм юм. Үзүүлсэн оношийг гаргахын тулд мэргэжилтэн эсвэл тусгай төвтэй холбоо барих нь чухал юм.

Нөхөн сэргээх курс

At анхны шинж тэмдэгөвчнийг хэрэгжүүлэхэд анхаарахыг зөвлөж байна хоолны дэглэмийн хоол тэжээл, түүнчлэн оновчтой биеийн хөдөлгөөнийг зохион байгуулах. Чихрийн шижин өвчнийг эмчлэх боломжтой гэдгийг чихрийн шижинчид анхаарч үздэг тусгай дасгалуудэсвэл зүгээр л биеийн тамирын боловсрол. Иог, амьсгалын техникийг ашиглахыг зөвшөөрнө.

Эмгэг судлалын нөхцөл байдал үүсэхийн хэрээр хэрэглэх шаардлагатай болдог эм, энэ нь цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг. Хэрэв тэд үр дүнгүй болвол өвчнийг ердийн инсулинаар эмчилнэ. Үүнд оролцохгүй байх нь маш чухал юм өөрийгөө эмчлэхэсвэл ардын эмчилгээг хэрэглэхгүй байх. Мэргэжилтэнтэй үе үе зөвлөлдөх нь тухайн хүний ​​үйл ажиллагааг оновчтой байлгах, түүнчлэн хүндрэл, ноцтой үр дагавар гарахгүй байх боломжийг олгоно.

Тиймээс чихрийн шижин нь өвчний өвөрмөц хэлбэр бөгөөд гол шалтгаан нь генийн тодорхой өөрчлөлт, тэр ч байтугай мутаци юм. Тийм ч учраас оношлогоо болон дараагийн нөхөн сэргээх явцыг аль алинд нь анхааралтай хандахыг зөвлөж байна. Энэ нь шинж тэмдгийг улам дордуулж, бусад шинж тэмдгүүдээс зайлсхийхэд тусална. хүнд хэцүү нөхцөл байдалхүүхдүүдтэй тулгарах боломжтой.

нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэр бүхий чихрийн шижин өвчний эмнэлзүйн хувьд ижил төстэй хэлбэрүүдийн бүлэг юм. Өвчин нь хүүхэд, өсвөр насныханд илэрдэг. Гол шинж тэмдэг - байнга хүсэл эрмэлзэлшээх, шээсний хэмжээ ихсэх, цангах, хоолны дуршил нэмэгдэх, турах, улайх арьс, биеийн температур нэмэгдсэн. Оношлогоо нь нарийн төвөгтэй бөгөөд үүнд багтдаг эмнэлзүйн үзлэг, лабораторийн шинжилгээний багц: өлөн элгэн дээр болон хоолны дараа глюкоз, дааврын болон генетикийн цусны шинжилгээ. Эмчилгээний хөтөлбөрт гипогликемийн эм уух, хоол тэжээлийг засах, системтэй дасгал хийх зэрэг орно.

ICD-10

E13Чихрийн шижингийн бусад тодорхой хэлбэрүүд

Ерөнхий мэдээлэл

Эмгэг төрүүлэх

Эмгэг судлал нь Лангергансын арлуудын эсийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг генийн мутацийн үндсэн дээр үүсдэг ба аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг бөгөөд энэ нь хүйсээр холбоогүй өв залгамжлал, ойр дотны хамаатан садан нь нэг юмуу өвчнөөр өвчилсөн хүмүүсийг тодорхойлоход хүргэдэг. гипергликемийн өөр нэг хэлбэр. MODY нь зөвхөн нэг генийн мутаци дээр суурилдаг. Чихрийн шижин нь нойр булчирхайн эсийн үйл ажиллагаа буурснаар илэрдэг - инсулины үйлдвэрлэл дутагдалтай байдаг. Үүний үр дүнд ходоодноос цусанд орж буй глюкоз нь биеийн эсүүдэд шингэдэггүй. Гипергликемийн төлөв байдал үүсдэг. Илүүдэл сахар нь бөөрөөр ялгарч, глюкозури (шээсэнд глюкоз) болон полиури (шээсний хэмжээ ихсэх) үүсдэг. Үүний үр дүнд шингэн алдалтын улмаас цангах мэдрэмж нэмэгддэг. Кетон бие нь глюкозын оронд эд эсийн эрчим хүчний эх үүсвэр болдог. Тэдний сийвэн дэх илүүдэл нь кетоацидозын хөгжлийг өдөөдөг - цусны рН-ийн хүчиллэг тал руу шилжих бодисын солилцооны эмгэг.

Ангилал

MODY чихрийн шижин нь удамшлын, бодисын солилцооны болон эмнэлзүйн ялгаатай шинж чанартай хэд хэдэн хэлбэрээр илэрдэг. Ангилал нь мутацид орсон генийн бүс нутгийг харгалзан өвчний төрлийг ялгахад үндэслэсэн болно. Өөрчлөлт нь чихрийн шижин өвчнийг өдөөдөг 13 генийг тодорхойлсон.

1. MODY-1. Глюкозын солилцоо, тархалтыг хянахад оролцдог хүчин зүйл гэмтсэн. Эмгэг судлал нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог.
2. MODY-2Булчирхайн эсүүдээс глюкозоор дамждаг инсулины ялгаралтыг хянадаг гликолитик ферментийн генийн мутаци тогтоогдсон. Энэ нь таатай хэлбэр гэж тооцогддог бөгөөд хүндрэл үүсгэдэггүй.
3. MODY-3. Генийн мутаци нь инсулин үүсгэдэг эсийн дэвшилтэт үйл ажиллагааны алдагдалаар илэрдэг бөгөөд энэ нь залуу насандаа өвчний илрэлийг өдөөдөг. Курс нь дэвшилттэй, өвчтөнүүдийн нөхцөл байдал аажмаар дорддог.
4. MODY-4.хангадаг хүчин зүйл хэвийн хөгжилНойр булчирхай, инсулины үйлдвэрлэл. Мутаци нь хөгжлийн хомсдолын үед нярай хүүхдэд байнгын чихрийн шижин үүсэхэд хүргэдэг дотоод шүүрлийн эрхтэнэсвэл бета эсийн үйл ажиллагааны алдагдал.
5. MODY-5.Энэ хүчин зүйл нөлөөлдөг үр хөврөлийн хөгжилнойр булчирхай болон бусад эрхтнүүдийн генийн кодчилол. Чихрийн шижингийн бус нефропати нь дэвшилтэт шинж чанартай байдаг.
6. MODY-6.Инсулин үүсгэдэг эсийн ялгаралт муудаж, мэдрэлийн эсүүдтархины салангид хэсгүүд. Мутаци нь хүүхэд, насанд хүрэгчдэд чихрийн шижин, мэдрэлийн эмгэг бүхий нярайн чихрийн шижин хэлбэрээр илэрдэг.
7. MODY-7.Хүчин зүйл нь нойр булчирхайн үүсэх, үйл ажиллагааг зохицуулдаг. Өвчин нь насанд хүрэгчдэд түгээмэл тохиолддог боловч бага насны 3 тохиолдол илэрсэн.
8. MODY-8.Мутаци нь нойр булчирхайн атрофи, фиброз, липоматозын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Үүссэн дааврын дутагдалболон чихрийн шижин.
9. MODY-9.Энэ хүчин зүйл нь инсулин үүсгэдэг эсийг ялгахад оролцдог. Өвчний ердийн явц нь кетоацидоз юм.
10. MODY-10.Генетикийн хүчин зүйл өөрчлөгддөг нийтлэг шалтгааннярайн чихрийн шижин. Проинсулины үйлдвэрлэл тасалдаж, нойр булчирхайн программчлагдсан эсийн үхэл боломжтой.
11. MODY-11.Энэ хүчин зүйл нь гормоны инсулины нийлэгжилт, шүүрлийг өдөөх үүрэгтэй. Таргалалттай чихрийн шижин нь ердийн зүйл юм. Өвчний маш ховор хувилбар.
12. MODY-12.Энэ нь нойр булчирхайн сульфонилмоурийн рецептор ба калийн сувгийн мэдрэмтгий байдлын өөрчлөлт дээр суурилдаг. Нярайн, хүүхэд, насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин өвчний үед илэрдэг.
13. MODY-13. K + сувгийн рецепторын мэдрэмж буурдаг. Эмнэлзүйн зураглалыг судлаагүй байна.

MODY чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг

Бүх төрлийн чихрийн шижин өвчний дунд MODI нь 50-70% байдаг. эмнэлзүйн тохиолдол MODI 3-т багтдаг. Тархалтын хоёрдугаарт MODI 2, гуравдугаарт MODI 1 (1%) байна. Өвчний бусад хувилбарууд нь бага тохиолддог, хангалттай судлагдаагүй, эмнэлзүйн ач холбогдолгүй байдаг. Хоёр дахь төрлийн өвчин нь ихэвчлэн бага насны үед илэрдэг. Энэ нь шинж тэмдэггүй эсвэл хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд хүндрэл дагалддаг нь маш ховор байдаг тул скрининг үзлэг, жирэмсний үед чихрийн шижингийн жирэмсний хэлбэр үүсэх үед оношлогддог.

Гурав дахь төрөл нь дэвшилтэт явцтай бөгөөд ихэнх өвчтөнүүдэд 20-40 насныхан эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд нь сонгодог 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй төстэй байдаг: шээсний хэмжээ ихсэх, цангах, хоолны дуршил нэмэгдэх, биеийн жин буурах, шөнийн цагаар нойргүйдэл, базлалт, халуун анивчдаг, цочрол, цусны даралт ихсэх, өдрийн цагаар температур нэмэгддэг. Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгдэж, бичил болон макро-судасны хүндрэлийн өндөр эрсдэл хэвээр байна. Урт "бал сар" нь ердийн зүйл юм - 3 ба түүнээс дээш жил. Энэ хэллэг нь инсулины эмчилгээ эхэлснээс хойшхи үеийг илэрхийлдэг бөгөөд эмчийн сонгосон эмийн тун нь цусан дахь сахарын хэмжээг хүлээгдэж буй хэмжээнээс их хэмжээгээр бууруулж, инсулиныг бүрэн зогсоох хүртэл эмчилгээг тохируулах шаардлагатай болдог. MODI-ийн эхний хэлбэрийн чихрийн шижин нь эмнэлзүйн зураглалаар гуравдахьтай төстэй боловч нярай болон хүүхдүүдэд илүү олон удаа илэрдэг. залуу нас. Макросоми ба нярайн ургийн гипогликеми тодорхойлогддог.

Хүндрэлүүд

MODY 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний үед шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгддэг. Инсулин ба гипогликемийн эмтэй эмчилгээ нь сайн үр дүнг өгдөг боловч өвчтөнүүд ангиопати үүсэх эрсдэлтэй хэвээр байна. Ялагдал хялгасан судасны сүлжээнүдний торлог бүрхэвчинд энэ нь чихрийн шижингийн ретинопати (харааны бууралт), бөөрний бөөрөнцөрт - нефропати (шээсний шүүлт алдагдах) -д хүргэдэг. Атеросклероз том хөлөг онгоцуудмэдрэлийн эмгэгээр илэрдэг - мэдээ алдах, өвдөх, хөл хорсох, хооллох эмгэг доод мөчрүүд("чихрийн шижингийн хөл"), дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагааны доголдол. Ирээдүйн эхчүүдэд хоёр дахь болон эхний хэлбэрийн өвчин нь ургийн макросоми үүсгэдэг.

Оношлогоо

Шинж тэмдгүүдийн ижил төстэй байдлаас шалтгаалан янз бүрийн хэлбэрүүдЧихрийн шижин ба MODY-ийн ховор оношлогоо нь нэлээд төвөгтэй, өргөн цар хүрээтэй, урт байдаг. Өвчтөний анхны хүсэлтээс оношийг батлах хүртэл дор хаяж нэг сар өнгөрдөг. Шалгалтыг эндокринологич удирддаг бөгөөд генетикч, нүдний эмч, мэдрэлийн эмчтэй нэмэлт зөвлөгөө өгдөг. Гол үе шатууд нь гипергликемийг тодорхойлох, MODY чихрийн шижин өвчнийг 1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижингээс ялгах явдал юм. Оношилгооны процедурын багцад дараахь аргууд орно.

• Эмнэлзүйн ярилцлага, үзлэг.Энэ нь MODI-ийн хувьд ердийн зүйл юм эрт эхлэх, таргалалт байхгүй. Энэ нь I хэлбэрийн чихрийн шижингээс удамшлын өндөр шинж чанартай (ойролцоогоор 100%) ялгаатай байдаг - өвчтөн дор хаяж нэг ойрын хамаатан садан нь чихрийн шижин, чихрийн шижингийн өмнөх өвчин, бага зэргийн мацаг барих гипергликемитэй байдаг. Өөр нэг ялгах шинж тэмдэг бол кетоацидозын шинж тэмдэг байхгүй (бөөлжих, хэвлийгээр өвдөх, амнаас ацетон үнэрлэх) юм. Урт хугацааны ремиссия нь ердийн зүйл юм.
• Стандарт лабораторийн шинжилгээ.Глюкоз, инсулин, С-пептид, эсрэгбие (цус) -ын түвшинг тодорхойлж, глюкозын хүлцлийн сорилыг хийдэг. MODI 2-д удаан үргэлжилсэн боловч хөнгөн, дунд зэргийн мацаг барих гипергликеми илэрдэг (дунджаар 5.5-8.5 ммоль/л). 3 ба 1-р хэлбэрийн хувьд мацаг барих элсэн чихэр хэвийн байдаг ч нүүрс ус их хэмжээгээр хэрэглэсний дараа 2 цагаас илүү хугацаанд нэмэгддэг (11.1 ммоль/л-ээс). Инсулин ба нойр булчирхайн эсүүдэд эсрэгбие байхгүй, HLA системтэй ямар ч хамаарал байхгүй. С-пептидийн түвшин харьцангуй хэвийн байна.
• Генетикийн шинжилгээ.Өвчний төрлийг генийн мутацийг илрүүлдэг молекул генетикийн судалгааг ашиглан найдвартай оношлох боломжтой. Уг процедур нь урт бөгөөд тусгаарлагдсан хромосомын бүх бүс нутгийг нарийвчлан судалдаг боловч юуны түрүүнд MODI 1, 2, 3-р хэлбэрийн өөрчлөлттэй холбоотой өөрчлөлтүүд байдаг.

MODY чихрийн шижингийн эмчилгээ

Чихрийн шижингийн MODI-ийн эмчилгээний зарчим нь өвчний нийтлэг хувилбаруудыг эмчлэхтэй ижил байдаг. Эдгээр нь гипергликемийг арилгах, бие махбод дахь бодисын солилцооны үйл явцыг хэвийн болгоход чиглэгддэг. Арга нь өвчний төрөл, жирэмслэлт байгаа эсэхээс хамаарна - хүүхэд төрүүлэх үед гипергликеми нь зөвхөн эмэгтэйд төдийгүй урагт сөргөөр нөлөөлдөг тул инсулины эмчилгээг хэрэглэдэг. Ерөнхий схемэмчилгээний үр нөлөө нь:

• Эмийн залруулга.Энэ төрлийн чихрийн шижин нь гипогликемийн шахмалд мэдрэмтгий байдаг. Гипергликемийн эсрэг эмийг ихэнх өвчтөнүүдэд тогтоодог бөгөөд 2-р хэлбэрийн өвчний хувьд хоолны дэглэмийг өөрчлөхөд хангалттай. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд, өсвөр насныхан, өсвөр насныхан, түүнчлэн 3-р хэлбэрийн удаан хугацааны өвчтэй өвчтөнүүд хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд инсулин хэрэглэх шаардлагатай болдог.
• Хоолны дэглэм барих.Нүүрс усны агууламж багатай хоолны дэглэмийг зааж өгсөн - цэвэршүүлсэн элсэн чихэр агуулсан хоолыг оруулахгүй; нарийн төвөгтэй нүүрс усны эх үүсвэрийг (үр тариа, үр тариа) дунд зэргийн хэмжээгээр хүлээн зөвшөөрдөг. Хоолны үндэс нь хүнсний ногоо, сүү, махан бүтээгдэхүүн, загас, өндөг юм. Жижиг хоол нь глюкозын түвшний огцом хэлбэлзлээс зайлсхийх боломжийг олгодог.
• Тогтмол биеийн тамирын дасгал. Өвчний ихэнх тохиолдол хөнгөн хэлбэрээр явагддаг тул өвчтөнүүд биеийн тамирын дасгалуудыг бие даан зохион байгуулж болно. Аэробик дасгал хийхийг зөвлөж байна - уралдааны алхалт, гүйлт, багийн тоглолтууд, гимнастик. Хүнд өргөлтийн дасгал хийхийг зөвлөдөггүй.

Урьдчилан таамаглах, урьдчилан сэргийлэх

MODY чихрийн шижингийн явцыг бусад төрлийн чихрийн шижинтэй харьцуулахад илүү таатай гэж үздэг - шинж тэмдгүүд нь бага тод илэрдэг, өвчнийг хоолны дэглэмээр амархан засч залруулах боломжтой, биеийн тамирын дасгалмөн гипогликемийн эм уух. Хэрэв та эмчийн заавар, зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдвөл таамаглал эерэг байна. Учир нь инсулины үйлдвэрлэл буурч байгаатай холбоотой генетикийн хүчин зүйлүүд, урьдчилан сэргийлэх нь үр дүнгүй болж хувирдаг. Эрсдэлтэй өвчтөнүүд үе үе цусны шинжилгээ хийлгэх ёстой эрт илрүүлэхгипергликеми, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх.

Чихрийн шижин гэх мэт өвчний талаар олон хүн нэгээс олон удаа сонссон. Энэ нь хүүхдүүдэд ажиглагддаг, өөрийн гэсэн шинж чанартай байдаг тул ийм өвчний эмчилгээний дэглэм нь бусад өвчтөнүүдэд зөвлөдөг схемээс ялгаатай байдаг.

Энэ төрлийн чихрийн шижингийн зургаан хэлбэр байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Тэд бүгд бий янз бүрийн шинж тэмдэгмөн огт өөрөөр үргэлжлүүлнэ. Тиймээс тодорхой хэлбэрийг хэрхэн яаж эмчлэхийг нарийн тодорхойлохын тулд ямар шинж тэмдгээр тодорхойлогддогийг ойлгох хэрэгтэй.

Жишээлбэл, Моди 2 нь хамгийн зөөлөн хэлбэр гэж тооцогддог. Энэ тохиолдолд өлсгөлөнгийн гипергликеми үүсэх магадлал бараг байдаггүй бөгөөд нийт өвчтөнүүдийн зөвхөн 8% нь кетоацидозыг тэсвэрлэх чадвартай байдаг. Энэ өвчний онцлог шинж чанартай бөгөөд энэ өвчтэй өвчтөнүүдийг ихэвчлэн тарчлаадаг бусад шинж тэмдгүүд нь бие махбодид үргэлж илэрдэггүй.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй өвчтөнд байнгын тусламж шаардлагатай байдаг тул инсулиныг маш бага тунгаар тарилга хийх шаардлагатай байдаг. Хамгийн сонирхолтой нь энэ тунг нэмэгдүүлэх шаардлагагүй.

Моби гурав нь Европын хойд хэсгийн оршин суугчид, мөн Британи, Голланд, Германчуудын дунд илүү түгээмэл байдаг. Түүний онцлог нь насанд хүрсэн хойноо илэрч эхэлдэг. Ихэвчлэн өвчтөнүүд өвчний арав дахь жилд анхны шинж тэмдгүүдийг анзаардаг. Гэхдээ энэ нь маш хурдан илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн нарийн төвөгтэй үр дагавар дагалддаг.

Зөвхөн зөв оношлох нь өвчтөнд яг ямар төрлийн чихрийн шижинтэй болохыг тодорхойлоход тусална.

Чихрийн шижингийн хамгийн бага тохиолдол бол mody 1. Энэ төрлийн өвчин нь энэ оношийг бүртгэсэн нийт өвчтөнүүдийн зөвхөн нэг хувьд л ажиглагддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэхдээ энэ нь тодорхойлогддог хүнд шинж тэмдэг. Тиймээс энэ нь яаралтай эмчилгээ шаарддаг ба яаралтай эмнэлэгт хэвтэхтэвчээртэй.

4-р хэлбэр нь ихэвчлэн залуу өвчтөнүүдэд, тухайлбал 17 наснаас хойш илэрдэг. Чихрийн шижингийн моди 5 нь шинж чанараараа моди 2-той маш төстэй байдаг талаар чимээгүй байх боломжгүй юм.

Энэ нь бараг явцгүй боловч хоёр дахь хэлбэрээс ялгаатай нь чихрийн шижингийн нефропати энд үүсч болно.

Өвчний талаархи ерөнхий мэдээлэл

Энэ оношийн товчлол нь залуу хүмүүст тохиолддог насанд хүрсэн чихрийн шижин болохыг харуулж байна. Энэ нэр томъёог анх 1975 онд ашигласан бөгөөд үүнийг Америкийн судлаачид тодорхойлсон. Тэд маш бага насны өвчтөнүүдэд, өвчинд удамшлын урьдал өвчнөөр өвчилсөн хүмүүст энэ сул дэвшилтэт чихрийн шижин өвчнийг илрүүлсэн хүмүүс юм.

Энэ төрлийн өвчин яагаад аюултай вэ гэсэн асуултыг олон хүн сонирхож байна. Гол аюул нь үүнд л байгаа юм энэ өвчинбиеийн бусад бүх эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг бөгөөд энэ нь ялангуяа залуу өвчтөнүүдэд аюултай байдаг. Эцсийн эцэст, хүүхдийн бэлгийн бойжилтын үед түүний бүх эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг хянах, бусад өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал гэдгийг мэддэг.

Чихрийн шижин нь ихэвчлэн бодисын солилцооны эмгэгүүд дагалддаг бөгөөд энэ нь хортой байдаг дааврын түвшинзалуу өвчтөн. Энэ бүлгийн өвчтөнүүд эмчийн хяналтанд байдаг.

Өвчин нь өөрөө генд тохиолддог тодорхой мутацийн улмаас үүсдэг. Үүний үр дүнд нойр булчирхай ажиллахаа больдог. Энэ төрлийн мутаци нь өвчнийг оношлох үйл явцыг улам хүндрүүлдэг. Чихрийн шижин өвчнийг зөвхөн молекулын оношлогооны аргыг ашиглан илрүүлэх боломжтой. Оношийг батлахын тулд та генийн мутаци үүссэн эсэхийг шалгах хэрэгтэй.

Дээрх шинжилгээгээр найман генийн аль нь мутацид орсон болохыг харуулах бөгөөд тэр ч байтугай тэдгээр нь бүгд өөрчлөгдсөнийг батлах болно. Эдгээр үр дүн нь шинж тэмдэг болон бусад эмнэлзүйн мэдээлэлтэй харьцуулахад эмчилгээний зөв схемийг бий болгоход тусална.

Өвчний шинж тэмдэг, шинж тэмдэг

Элсэн чихрийн түвшин

Дээр дурдсанчлан тодорхойлоход хамгийн хэцүү шинж тэмдэг бол Моди-2 юм. Энэ нь энэ хэлбэрээр тэд бараг бүрэн байхгүй байгаатай холбоотой юм. Энд зөвхөн техник хангамжийн оношлогоо туслах болно.

Гэхдээ бусад тохиолдолд тодорхой зүйл байдаг клиник зураг, чихрийн шижин өвчний шинж чанар нь энэ өвчнийг тодорхойлоход тусална. Энэ:

1. Ремиссия нь нэг жилээс илүү үргэлжилдэг. Декомпенсацийн үе (бал сар гэж нэрлэгддэг) байдаггүй.
2. Байхгүй .
3. Инсулины үйлдвэрлэлийг хариуцдаг эсүүд үүргээ зөв гүйцэтгэдэг (үүнийг цусан дахь С-пептидийн түвшинг харуулсан шинжилгээгээр баталгаажуулж болно).
4. Хэрэв та инсулины хамгийн бага тунг оруулбал нэлээд сайн нөхөн олговрыг харах болно.
5. Найман хувийн түвшинд гликатжуулсан гемоглобин.
6. Инсулины бета эсүүдэд эсрэгбие байхгүй.

Моди-2 эсвэл бусад хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэх бараг боломжгүй тул аюултай. Ихэвчлэн энэ нь зөвхөн тусгай шинжилгээ хийсний дараа нотлогддог бөгөөд хэрэв өвчтөн чихрийн шижин өвчтэй ойр дотны хүмүүстэй бол. Хэрэв хүүхэд хорин таван нас хүрэхээсээ өмнө 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй гэж оношлогдсон боловч таргалалтын шинж тэмдэг илрээгүй бол энэ нь батлагдсан.

Моби-чихрийн шижин нь бараг ямар ч байдлаар илэрдэггүй тул эхний үе шатанд үүнийг тодорхойлоход хэцүү байдаг гэдгийг та ойлгох хэрэгтэй.

Хэрэв эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд өчүүхэн ч гэсэн эргэлзэж байгаа бөгөөд дор хаяж нэг өвчний шинж тэмдэг илэрвэл молекулын оношлогоог нэн даруй хийх нь дээр.

Өвчин эмчлэх арга

Эмчилгээ нь өвчний хөгжлийн хэлбэрээс хамаардаг нь тодорхой байна. 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний нэгэн адил зөв ба тэнцвэртэй хооллолт, түүнчлэн бодисын солилцоог хэвийн болгох.

Та хангалттай биеийн хөдөлгөөнтэй байх ёстой. Дашрамд хэлэхэд, зөв ​​боловсруулсан дасгалууд нь маш их байж болно үр дүнтэй аргаэмчилгээ.

Чихрийн шижин өвчний хөгжлийн зарим үе шатанд биеийн тамирын дасгал хийх нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааг хэвийн болгоход тусалдаг нь батлагдсан. Үндсэндээ энэ нь modi-2 юм. Гэхдээ мэдээжийн хэрэг, бусад эмчилгээний аргуудтай хослуулсан нь эмч нарын зөвлөдөг зүйл биш юм. Өөр нэг сайн тусламж:

1. эсвэл бусад амьсгалын дасгалууд.
2. Цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулахад тусалдаг хоол хүнсийг хоолны дэглэмд оруулаарай.
3. Тусгай хүлээн авалт эм, цусан дахь глюкозын хэмжээг бууруулдаг.
4. Шарсан, өөх тос эсвэл хэт халуун ногоотой хоолыг хоолны дэглэмээс хасах.
5. Согтууруулах ундааны хэрэглээг багасгах.
6. Зарим ардын эмчилгээ(ургамлын гаралтай дусаах эсвэл декоциний).

Чихрийн шижин өвчний аль ч хэлбэрийн хувьд өвчтөнд цаг тухайд нь үзлэг хийх нь маш чухал юм. Ийм өвчтөнүүд эндокринологичдод тогтмол очиж, түүнтэй хамт бүртгүүлдэг, ялангуяа өвчин нь хүүхдэд байдаг.

Заримдаа чихрийн хэмжээ хэвийн болж, эмч ямар нэгэн эм өгөхөө больсон тохиолдол гардаг бөгөөд энэ нь хоёр дахь хэлбэрээр тохиолддог. Энэ нь өсвөр насныханд ихэвчлэн тохиолддог, гэхдээ үүний дараа тэд эндокринологичдод тогтмол очиж, хамрагдах ёстой тусгай шалгалтбүх зүйлийг хасах болзошгүй шинж тэмдэгмөн дахилт байхгүй эсэхийг шалгаарай. Энэ нийтлэл дэх видео нь Моби чихрийн шижин өвчнийг судлах сэдвийг үргэлжлүүлэх болно.

Чихрийн шижингийн төрлийг тодорхойлох нь үргэлж амар байдаггүй, учир нь өвчний шинж тэмдэг нь эхний болон хоёрдугаар хэлбэрийн аль алинд нь хамааралтай байдаг. Бага насандаа глюкозын хэмжээ 1-р хэлбэрийн адил тогтмол нэмэгдэж, 2-р хэлбэрийн бага зэргийн шинж чанартай чихрийн шижин өвчнийг Моди чихрийн шижин гэж нэрлэдэг.

Мэдэх нь чухал! Дотоод шүүрлийн эмч нарын зөвлөсөн шинэ бүтээгдэхүүн Чихрийн шижин өвчнийг тогтмол хянах!Танд хэрэгтэй зүйл бол өдөр бүр...

MODY гэдэг нь "залуучуудын насанд хүрсэн чихрийн шижин" гэсэн үгийн товчлол бөгөөд үүнийг "залуучуудын насанд хүрэгчдийн чихрийн шижин" гэж орчуулж болно. Өвчин эхлэх нас нь 25 наснаас хэтрэхгүй. Моди чихрийн шижин нь хэд хэдэн хэлбэртэй байдаг. Тэдний зарим нь бий илэрхий шинж тэмдэг өндөр элсэн чихэр– цангах, шээсний хэмжээ ихсэх, гэхдээ ихэнх ньшинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд зөвхөн эмнэлзүйн үзлэгийн үед илэрдэг.

Моди чихрийн шижин болон бусад төрлийн чихрийн шижингийн ялгаа

Моди чихрийн шижин - Хангалттай ховор тохиолддог өвчин. Төрөл бүрийн тооцоогоор өвчтөнүүдийн эзлэх хувь нийт чихрийн шижинтэй хүмүүсийн 2-5% байна. Өвчний шалтгаан нь генийн мутаци бөгөөд үүний үр дүнд Лангерхансын арлуудын үйл ажиллагаа тасалддаг. Эдгээр нь нойр булчирхайн инсулин үүсгэдэг тусгай эсийн бөөгнөрөл юм.

Моди чихрийн шижин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Хэрвээ хүүхэд эцэг эхээсээ дор хаяж нэг гажигтай генийг хүлээн авсан бол 95% -д нь өвчин тусах болно. Ген шилжүүлэх магадлал 50% байна. Өмнөх үеийн өвчтөнд Моди чихрийн шижин өвчтэй шууд хамаатан садан байх ёстой бөгөөд генетикийн оношийг тавиагүй тохиолдолд тэдний онош 1 эсвэл 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй адил сонсогдож магадгүй юм.

Цусан дахь глюкозын хэмжээ үе үе нэмэгдэж, энэ өсөлт нь удаан хугацааны туршид ижил түвшинд хэвээр байгаа бөгөөд хүнд кетоацидоз үүсгэдэггүй бол моди чихрийн шижин гэж сэжиглэж болно. Онцлог шинж чанарҮүний хариу үйлдэл нь: бал сар эхэлснээс хойш 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй адил 1-3 сар үргэлжилдэггүй, гэхдээ илүү удаан үргэлжилдэг. Инсулины эм нь тунг зөв тооцоолсон ч урьдчилан таамаглах боломжгүй шинж тэмдгүүдийг байнга үүсгэдэг.

Моди чихрийн шижин өвчнийг илүү түгээмэл тохиолддог өвчнөөс ялгах оношлогооны шалгуурууд:

1 төрөл	Моди- чихрийн шижин
Өв залгамжлах боломж бага, 5% -иас хэтрэхгүй.	Удамшлын шинж чанар, халдвар дамжих магадлал өндөр.
Дебют хийх онцлог.	Өвчний эхэн үед кетон биетүүд ялгардаггүй.
Лабораторийн судалгаа харуулж байна доод түвшин.	С-пептидийн хэмжээ хэвийн байгаа нь инсулины шүүрэл үргэлжилж байгааг харуулж байна.
Эхлээд эсрэгбиемүүд илэрдэг.	Эсрэгбие байхгүй.
Инсулины эмчилгээг эхэлснээс хойшхи бал сар нь 3 сараас бага хугацаатай байдаг.	Глюкозын хэвийн түвшин хэдэн жил үргэлжилж болно.
Бета эсийн үйл ажиллагаа бүрэн зогссоны дараа инсулины тунг нэмэгдүүлнэ.	Инсулины хэрэгцээ бага, 8% -иас ихгүй байна.

Хүснэгт No2

Моди чихрийн шижингийн төрлүүд

Мутацид орсон генээс хамаарч өвчнийг ангилдаг. Одоогийн байдлаар цусан дахь сахарын хэмжээг ихэсгэдэг 13 боломжит мутаци, мөн ижил тооны Моди-чихрийн шижин өвчнийг илрүүлсэн байна. Стандарт бус явцтай чихрийн шижингийн бүх тохиолдлууд үүнд хамаарахгүй тул шинийг хайж олох судалгааг байнга хийдэг. гэмтэлтэй генүүд. Аажмаар өвчний мэдэгдэж буй хэлбэрүүдийн тоо нэмэгдэх болно.

Кавказын уралдааны статистикийг бичнэ үү:

• Моди-3 - тохиолдлын 52%;
• Моди-2 - 32%;
• Моди-1 - 10%;
• Моди-5 - 5%.

Азичуудын ойролцоо давтамж:

• Моди-3 - тохиолдлын 5%;
• Моди-2 - 2.5%;
• Моди-5 - 2.5%.

Одоо энэ төрлийн чихрийн шижин өвчнийг монголоид арьсны өвчтнүүдийн дөнгөж 10% -д нь ангилах боломжтой болсон тул шинэ генийг илрүүлэх судалгааг хүн амын энэ бүлэгт тусгайлан хийж байна.

Хамгийн түгээмэл төрлүүдийн шинж чанарууд:

Төрөл	Гэмтэлтэй ген	Хичээлийн онцлог
Моди-1	HNF4A нь нүүрс усны солилцоо, цусан дахь глюкозыг эд эсэд шилжүүлэх үүрэгтэй хэд хэдэн генийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг.	Инсулины үйлдвэрлэл нэмэгдэж, шээсэнд элсэн чихэр байхгүй, холестерин, цусан дахь триглицерид ихэвчлэн хэвийн байдаг. Мацаг барих элсэн чихэр нь хэвийн эсвэл бага зэрэг нэмэгдсэн байж болох ч мэдэгдэхүйц (ойролцоогоор 5 нэгж) нэмэгдэж байгааг харуулж байна. Өвчин нь хөнгөн хэлбэрээр илэрч, ахих тусам чихрийн шижин өвчний үед тохиолддог судасны хүндрэлүүд эхэлдэг.
Моди-2	GCK нь глюкокиназын ген бөгөөд цусан дахь илүүдэл глюкозыг гликоген болгон хувиргахад тусалдаг ба глюкоз ихэссэний хариуд инсулины ялгаралтыг зохицуулдаг.	Энэ нь бусад хэлбэрээс хөнгөн бөгөөд ихэвчлэн эмчилгээ шаарддаггүй. Мацаг барих сахарын хэмжээ бага зэрэг нэмэгдэх нь төрсөн цагаасаа ажиглагдаж болох бөгөөд нас ахих тусам гликемийн тоо бага зэрэг нэмэгддэг. Шинж тэмдэг байхгүй хүнд хүндрэлүүдховор. Гликатжуулсан гемоглобин нь хэвийн дээд хязгаарт байна, глюкозын хүлцлийн тестийн үед элсэн чихрийн өсөлт нь 3.5 нэгжээс бага байна.
Моди-3	HNF1A мутаци нь бета эсийн аажмаар доройтоход хүргэдэг.	Чихрийн шижин нь ихэвчлэн 25 наснаас хойш (тохиолдлын 63%), магадгүй хожуу буюу 55 наснаас өмнө эхэлдэг. Эхэндээ хүнд хэлбэрийн гипергликеми үүсэх боломжтой байдаг тул Моди-3-ийг 1-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй андуурдаг. Кетоацидоз байхгүй, глюкозын хүлцлийн тест нь глюкозын хэмжээ 5 нэгжээс их байгааг харуулж байна. Бөөрний хаалт эвдэрсэн тул цусан дахь сахарын хэмжээ хэвийн байсан ч шээсэнд элсэн чихэр илэрч болно. Өвчин нь амьдралынхаа туршид хөгжиж байгаа тул чихрийн шижин өвчтэй хүмүүст гликемийн хатуу хяналт шаардлагатай байдаг. Хэрэв байхгүй бол хүндрэлүүд хурдан хөгждөг.
Моди-5	TCF2 эсвэл HNF1B нь үр хөврөлийн үед бета эсийн хөгжилд нөлөөлдөг.	Нойр булчирхайн дэвшилтэт чихрийн шижингүй хатингаршил ажиглагдаж, бэлэг эрхтний эрхтнүүд дутуу хөгжсөн байж болно. Аяндаа, удамшлын бус мутаци боломжтой. Энэ эмгэгтэй хүмүүсийн 50% нь чихрийн шижин өвчин эхэлдэг.

Ямар шинж тэмдэг сэжиглэж байна

Өвчний эхэн үед Моди чихрийн шижинг таних нь нэлээд хэцүү байдаг, учир нь ихэнх тохиолдолд эмгэгүүд аажмаар эхэлдэг бөгөөд илэрхий шинж тэмдгүүд огт байдаггүй. -аас өвөрмөц бус шинж тэмдэгАлсын хараатай холбоотой асуудал үүсч болно (нүдний өмнө түр зуур бүдэгрэх, объектод анхаарлаа төвлөрүүлэхэд хүндрэлтэй). Мөөгөнцрийн халдварын эрсдэл нэмэгддэг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд хөхөнцөр байнга дахилтаар тодорхойлогддог.

Цусан дахь сахарын хэмжээ ихсэх тусам ердийн шинж тэмдэгчихрийн шижин:

• цангах;
• байнга шээх;
• хоолны дуршил нэмэгдсэн;
• дархлаа суларсан;
• муу эдгээдэг арьсны гэмтэл;
• жингийн өөрчлөлт, Моди чихрийн шижингийн хэлбэрээс хамааран өвчтөн жингээ хасах эсвэл жин нэмэх боломжтой.

Хэрэв таны хүүхэд Моди чихрийн шижин өвчтэй бол шинжилгээ өгөх нь зүйтэй залуу эр 5.6 ммоль/л-ээс дээш гликеми хэд хэдэн удаа илэрсэн боловч чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илрээгүй. Анхааруулах тэмдэг нь глюкозын хүлцлийн тестийн төгсгөлд элсэн чихрийн түвшин 7.8 ммоль/л-ээс их байх явдал юм. Хүүхдэд Моди чихрийн шижин нь өвчний эхэн үед жин хасах дутагдалтай, хоолны дараа глюкозын хэмжээ 10 нэгжээс ихгүй байгааг илтгэнэ.

Анагаахын шинжлэх ухааны доктор, Чихрийн шижин судлалын хүрээлэнгийн эрхлэгч - Татьяна Яковлева

Би чихрийн шижин өвчний асуудлыг олон жил судалж байна. Чихрийн шижин өвчний улмаас маш олон хүн нас барж, түүнээс ч олон тахир дутуу болох нь аймшигтай юм.

Би сайн мэдээ дуулгах гэж яарч байна - Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн Дотоод шүүрлийн судалгааны төв чихрийн шижин өвчнийг бүрэн эдгээх эмийг боловсруулж чадсан. Одоогийн байдлаар энэ эмийн үр нөлөө 98% дөхөж байна.

Өөр нэг сайн мэдээ: Эрүүл мэндийн яам эмийн өндөр өртөгийг нөхөх тусгай хөтөлбөр баталж чадсан. Орос дахь чихрийн шижин 5-р сарын 18 хүртэл (хамааруулсан)авч болно - Зөвхөн 147 рублийн төлөө!

Моди чихрийн шижингийн лабораторийн баталгаа

Моди чихрийн шижин өвчнийг лабораторийн аргаар батлахад хүндрэлтэй байгаа хэдий ч генетикийн судалгаа нь маш чухал бөгөөд энэ нь биднийг тодорхойлох боломжийг олгодог. зөв тактикзөвхөн өвчтөнд төдийгүй түүний ахмад хамаатан садандаа эмчилгээ хийх.

IN бүрэн шалгалтҮүнд:

• цусан дахь сахар;
• шээс дэх элсэн чихэр, уураг;
• С-пептид;
• глюкозын хүлцлийн тест;
• инсулины аутоиммун эсрэгбие;
• гликатжуулсан гемоглобин;
• цусан дахь липидүүд;
• Нойр булчирхайн хэт авиан шинжилгээ;
• цус, шээсний амилаза;
• ялгадас трипсин;
• молекул генетикийн судалгаа.

Эхний 10 шинжилгээг оршин суугаа газартаа өгөх боломжтой. Хамгийн сүүлийн үеийн судалгаагаар Моди чихрийн шижингийн төрлийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд үүнийг хийж байна зөвхөн Москва, Новосибирск хотод. Оношлогоо нь эндокринологийн судалгааны төвүүдийн үндсэн дээр хийгддэг. Судалгааны хувьд тэд цус авч, эсээс ДНХ-ийг гаргаж аваад хэсэг болгон хувааж, согог хамгийн их магадлалтай хэсгүүдийг шалгадаг.

Эмчилгээ

Тодорхойлсон эм нь төрлөөс хамаарнаМоди- чихрийн шижин:

Төрөл	Эмчилгээ
Моди-1	Сульфонилмоурын деривативууд - Глюкобэн, Глиданил, Глидиаб зэрэг эмүүд сайн нөлөө үзүүлдэг. Тэд инсулины синтезийг нэмэгдүүлж, зөвшөөрдөг урт хугацааглюкозыг хэвийн хэмжээнд байлгах. Инсулины бэлдмэлийг онцгой тохиолдолд хэрэглэдэг.
Моди-2	Стандарт эмчилгээ нь үр дүнгүй тул элсэн чихэрийг хэвийн болгохын тулд бага хэмжээний нүүрс ус агуулсан хоолны дэглэм барьж, биеийн тамирын дасгал тогтмол хийх хэрэгтэй. Макросоми өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд ( том хэмжээ) жирэмсэн үед ураг, эмэгтэй инсулин тарилга тогтоосон байна.
Моди-3	Моди 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин гарч ирэх үед сульфонилмоурын деривативууд нь сонгох эм бөгөөд нүүрс ус багатай хоолны дэглэм нь үр дүнтэй байдаг. Өвчин ахих тусам энэ эмчилгээг инсулины эмчилгээгээр солино.
Моди-5	Өвчин илэрсэн даруйд инсулиныг тогтооно.

Эмчилгээ байхгүй тохиолдолд илүү үр дүнтэй байдаг илүүдэл жин. Тиймээс таргалалттай өвчтөнүүдэд илчлэгийг хязгаарласан нэмэлт хоолны дэглэм тогтоодог.

Илүү хэрэгтэй нийтлэлүүд:

Заавал суралцаарай! Насан туршдаа эм, инсулин хэрэглэх нь элсэн чихэрээ хянах цорын ганц арга зам гэж та бодож байна уу? Худлаа! Та үүнийг ашиглаж эхэлснээр өөрөө баталгаажуулж болно...

Ямар ч насны хүмүүс чихрийн шижин өвчинд өртөмтгий байдаг. Ихэнхдээ энэ нь насанд хүрсэн хүмүүст нөлөөлдөг.

Өвчний нэг төрөл байдаг - MODY (Моди)-чихрийн шижин нь зөвхөн залуу хүмүүст илэрдэг. Энэ ямар төрлийн эмгэг вэ, энэ ховор сортыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Ер бусын шинж тэмдэг, шинж чанарууд

MODY төрлийн өвчин нь ердийн өвчнөөс өөр хэлбэрийн явцаар тодорхойлогддог. Энэ төрлийн өвчний шинж тэмдэг нь стандарт бус шинж чанартай бөгөөд 1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдээс ялгаатай байдаг.

Өвчний онцлог нь:

• хүний ​​хөгжил залуу(25-аас доош насны);
• оношлогооны хүндрэл;
• өвчлөлийн түвшин бага;
• шинж тэмдэггүй;
• өвчний эхний үе шатанд удаан хугацаагаар (хэдэн жил хүртэл).

Өвчний гол ер бусын шинж чанар нь залуу хүмүүст нөлөөлдөг. MODY ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог.

Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Зөвхөн нэг нарийн шинж тэмдэг нь түүний илрэлийг илэрхийлж болно. Энэ нь хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ 8 ммоль/л хүртэл үндэслэлгүй нэмэгдсэнээр илэрхийлэгддэг.

Үүнтэй төстэй үзэгдэл олон удаа тохиолдож болох боловч ердийн чихрийн шижин өвчний бусад шинж тэмдгүүд дагалддаггүй. Ийм тохиолдолд бид Моди хүүхдийн хөгжлийн анхны далд шинж тэмдгүүдийн талаар ярьж болно.

Өвчин нь өсвөр насны хүүхдийн биед удаан хугацааны туршид үүсдэг бөгөөд энэ нь хэдэн жил хүртэл үргэлжилдэг. Илэрхийлэл нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй зарим талаараа төстэй боловч өвчний энэ хэлбэр нь хөнгөн хэлбэрээр хөгждөг. Зарим тохиолдолд энэ өвчин нь инсулины мэдрэмтгий чанар буурахгүйгээр хүүхдүүдэд тохиолддог.

Хэрэв таны хүүхэд чихрийн шижингийн ердийн шинж тэмдэггүй эсвэл зарим шинж тэмдэг илэрвэл насанд хүрэгчдийн хэлбэрөвчин туссан бол түүнийг MODY-ийг хөгжүүлсэн гэж сэжиглэж болно.

Энэ төрлийн өвчин нь бусад төрлийн өвчинтэй харьцуулахад бага давтамжтайгаар тодорхойлогддог. MODY нь залуу хүмүүст чихрийн шижин өвчний нийт тохиолдлын 2-5% -д тохиолддог. Албан бус мэдээллээр олон хүн энэ өвчинд өртөмтгий байдаг илүү их тоохүүхдүүд 7% -иас дээш байна.

Өвчин эмгэгийн нэг онцлог нь эмэгтэйчүүдэд давамгайлах явдал юм. Эрэгтэйчүүдэд өвчний энэ хэлбэр нь арай бага тохиолддог. Эмэгтэйчүүдийн хувьд өвчин нь байнга хүндрэлтэй байдаг.

Энэ төрлийн өвчин юу вэ?

MODY товчлол нь залуучуудын насанд хүрсэн чихрийн шижин өвчний нэг хэлбэр юм.

Өвчин нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• зөвхөн залуу хүмүүст тохиолддог;
• бусад төрлийн чихрийн өвчинтэй харьцуулахад ердийн бус хэлбэрээр ялгаатай;
• өсвөр насны хүүхдийн биед аажмаар урагшилдаг;
• удамшлын урьдал нөхцөл байдлаас шалтгаалан үүсдэг.

Өвчин нь бүрэн генетикийн шинж чанартай байдаг. Хүүхдийн биед нойр булчирхайд байрлах Лангерхансын арлуудын үйл ажиллагаанд доголдол үүсдэг. генийн мутацихүүхдийн биеийг хөгжүүлэх үйл явцад. Мутаци нь нярай болон өсвөр насныханд тохиолдож болно.

Өвчин нь оношлоход хэцүү байдаг. Үүнийг таних нь зөвхөн молекул болон генетикийн судалгааөвчтөний бие.

Орчин үеийн анагаах ухаан ийм мутацийн харагдах байдлыг хариуцдаг 8 генийг тодорхойлдог. Төрөл бүрийн генийн шинээр гарч ирж буй мутаци нь өвөрмөц байдал, шинж чанараараа ялгаатай байдаг. Тодорхой генийн эвдрэлээс хамааран мэргэжилтнүүд өвчтөнд зориулсан эмчилгээний тактикийг сонгоно.

"MODY чихрийн шижин" гэсэн оношийг зөвхөн тодорхой генийн мутацыг заавал баталгаажуулснаар л боломжтой. Мэргэжилтэн нь залуу өвчтөний молекул генетикийн судалгааны үр дүнг оношлоход ашигладаг.

Ямар тохиолдолд өвчнийг сэжиглэж болох вэ?

Өвчний өвөрмөц байдал нь 1 ба 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүдтэй ижил төстэй байдлаар илэрхийлэгддэг.

Дараах нэмэлт шинж тэмдгүүд нь хүүхдэд MODY-ийг хөгжүүлэх сэжигтэй байж болно.

• С-пептид байдаг хэвийн үзүүлэлтүүдцусан дахь эсүүд нь үйл ажиллагааныхаа дагуу инсулин үүсгэдэг;
• бие махбод дахь инсулин ба бета эсийн эсрэгбие үүсэх дутагдал;
• өвчний ердийн бус удаан хугацааны ремиссия (унтралт), нэг жил хүрэх;
• бие нь эд эсийн нийцтэй системтэй нэгдмэл байдаггүй;
• бага хэмжээний инсулиныг цусанд оруулахад хүүхэд хурдан нөхөн олговор авдаг;
• чихрийн шижин нь кетоацидозын шинж чанараар илэрдэггүй;
• гликатлагдсан гемоглобины түвшин 8% -иас ихгүй байна.

Моди хүн 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг албан ёсоор баталгаажуулсан боловч 25 нас хүрээгүй бөгөөд таргалалтгүй гэдгийг харуулж байна.

Өвчний хөгжил нь хэрэглэсэн нүүрс усны биед үзүүлэх хариу урвал буурч байгааг илтгэнэ. Энэ шинж тэмдэг нь залуу хүнд хэдэн жилийн турш илэрч болно.

Өлсгөлөнгийн гипергликеми гэж нэрлэгддэг MODY нь хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ 8.5 ммоль / л хүртэл нэмэгддэг боловч жин хасах, полиури (илүүдэл шээс ялгаруулах) зэрэг өвчнөөр өвддөггүй.

Эдгээр сэжигтэй тохиолдолд өвчтөний эрүүл мэндийн талаар гомдолгүй байсан ч яаралтай шинжилгээнд шилжүүлэх шаардлагатай. Хэрэв эмчлэхгүй бол чихрийн шижингийн энэ хэлбэр нь декомпенсацийн үе шатанд ордог бөгөөд энэ нь эмчлэхэд хэцүү байдаг.

Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд, түүний нэг буюу хэд хэдэн хамаатан садан нь чихрийн шижин өвчтэй бол тухайн хүнд MODY-ийн хөгжлийн талаар ярьж болно.

• мацаг барих хэлбэрийн гипергликемийн шинж тэмдэг бүхий;
• жирэмсэн үед хөгжсөн;
• элсэн чихрийн хүлцэл буурсан шинж тэмдэгтэй.

Өвчтөнийг цаг тухайд нь шалгаж үзэх нь түүний цусан дахь глюкозын концентрацийг бууруулах эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэх боломжийг олгоно.

MODY чихрийн шижингийн төрлүүд

Өвчний төрлүүд нь ямар генүүд мутациас хамаарч өөр өөр байдаг. Үүнийг молекул генетикийн оношлогоогоор тодорхойлж болно.

MODY-ийн 6 төрөл байдаг - 1, 2, 3, 4, 5, 6

Эхний төрлийн өвчин нь ховор илрэлээр тодорхойлогддог. Эмгэг судлалын тохиолдол нь нийт тохиолдлын 1% байдаг. MODY-1 нь олон тооны хүндрэлүүдтэй хүнд явцтай байдаг.

Моди-2 бол хамгийн түгээмэл сортуудын нэг бөгөөд энэ нь тийм ч хүчтэй бус илрэлээр тодорхойлогддог.

Modi-2-ийн тусламжтайгаар өвчтөнүүд дараахь зүйлийг мэдэрдэг.

• чихрийн шижин өвчний хувьд кетоацидоз байхгүй;
• гипергликеми нь 8 ммоль / л-ээс ихгүй тогтмол түвшинд хэвээр байна.

Моди-2 нь Испани, Францын оршин суугчдад илүү түгээмэл байдаг. Энэ өвчин нь ердийн чихрийн шижингийн шинж тэмдэггүй бөгөөд өвчтөнд бага тунгаар инсулин өгөх замаар эмчилдэг. Үүний ачаар өвчтөнүүд цусан дахь сахарын хэмжээг тогтмол байлгадаг бөгөөд ихэнх тохиолдолд дааврын тунг нэмэгдүүлэх шаардлагагүй байдаг.

Хоёр дахь хамгийн түгээмэл хэлбэр бол Modi-3 юм. Энэ хэлбэр нь ихэвчлэн Герман, Английн оршин суугчдад оношлогддог. Энэ нь нэг онцлог шинж чанартай: 10 наснаас хойш хүүхдэд хурдан хөгжиж, ихэвчлэн хүндрэл дагалддаг.

17 нас хүрсэн өсвөр насныхан Моди-4 эмгэгт өртөмтгий байдаг.

Моди-5 нь гадаад төрх, шинж чанараараа Моди-2-той төстэй. Өвөрмөц онцлог нь өсвөр насныханд хавсарсан өвчин болох чихрийн шижингийн нефропати байнга үүсдэг.

Бүх төрлийн эмгэгээс зөвхөн Моди-2 нь ноцтой нөлөө үзүүлэхгүй дотоод эрхтнүүдхүүхэд.

Өвчний бусад бүх хэлбэрүүд нь эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг:

• бөөр;
• харааны эрхтнүүд;
• зүрх сэтгэл;
• мэдрэлийн систем.

Хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд өсвөр насны хүүхдийн цусан дахь глюкозын концентрацийг өдөр бүр хянах шаардлагатай.

Эмчилгээний аргууд

Энэ эмгэгийг 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй ижил аргаар эмчилдэг.

Эмчилгээ нь ихэвчлэн өргөн хүрээний эм хэрэглэхгүй бөгөөд дараах байдлаар хязгаарлагддаг.

• тусгай хатуу хоолны дэглэм;
• шаардлагатай биеийн тамирын дасгалууд.

Бие махбодийн үйл ажиллагаа нь эмгэг судлалын эмчилгээнд гол үүрэг гүйцэтгэдэг.

Нэмж дурдахад MODY чихрийн шижин өвчтэй өсвөр насныханд дараахь зүйлийг зааж өгдөг.

• гипогликемийн бүтээгдэхүүн;
• амьсгалын дасгал хийх;
• йогийн хичээлүүд;
• төрөл бүрийн уламжлалт эмүүд.

Насанд хүрэхээс өмнө хүүхдүүдийн хувьд эмгэгийг эмчлэхийн тулд үүнийг дагаж мөрдөх нь хангалттай юм тусгай хоолны дэглэм, элсэн чихэр бууруулах хоол хүнс хэрэглэх, эмчилгээний дасгал хийх.

Өсөх явцад хүүхдийн биед дааврын өөрчлөлт гарч, бодисын солилцооны үйл явцад алдаа гардаг. Бэлгийн бойжилтын үед хоолны дэглэм, уламжлалт аргаар эмчлэх нь хүүхдэд хангалтгүй болсон. Энэ хугацаанд тэд бага тунгаар инсулин авч, цусан дахь сахарын хэмжээг бууруулдаг хоол хүнс хэрэглэх шаардлагатай.

Доктор Комаровскийн тухай видео материал Чихрийн шижинхүүхдүүдэд:

Эмчилгээний тактик нь өсвөр насны хүүхдийн эмгэгийн төрлөөс шууд хамаардаг. Моди-2-ийн тусламжтайгаар тэрээр ихэвчлэн инсулин эмчилгээ шаарддаггүй. Өвчин нь ноцтой хүндрэлгүйгээр үргэлжилдэг.

Моди-3 нь инсулины үе үе эмчилгээ хийдэг. Энэ хэлбэрийн эмгэгийн үед хүүхдүүдэд сульфонилмоурын бэлдмэл дээр суурилсан эмийг ихэвчлэн зааж өгдөг.

Моди-1 нь өвчний хамгийн хүнд хэлбэрийн хувьд инсулин эмчилгээ, хүүхдэд сульфонилмоурын дериватив агуулсан эм уух шаардлагатай байдаг.