В.Г. Вахарловский - анагаах ухааны генетикч, хүүхдийн мэдрэлийн эмч хамгийн дээд ангилал, нэр дэвшигч анагаах ухааны шинжлэх ухаан. Төрөхийн өмнөх удамшлын оношлогооны генетикийн лабораторийн эмч төрөлхийн өвчиннэрэмжит IAG ӨМНӨ. Отта - 30 гаруй жилийн турш тэрээр хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын урьдчилсан таамаглал, удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг судлах, оношлох, эмчлэх талаар анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр ажиллаж байна. мэдрэлийн систем. 150 гаруй нийтлэлийн зохиогч.
Бидний хүн нэг бүр хүүхдийн тухай бодож, зөвхөн эрүүл саруул, эцэст нь аз жаргалтай хүү эсвэл охинтой болохыг мөрөөддөг. Заримдаа бидний мөрөөдөл няцаж, хүүхэд хүнд өвчтэй төрдөг ч энэ нь дийлэнх тохиолдолд хайрт, цуст (шинжлэх ухааны хувьд: биологийн) хүүхэд бага хайрлагдах болно гэсэн үг биш юм. Мэдээжийн хэрэг, өвчтэй хүүхэд төрөхөд санаа зовнил, материаллаг зардал, стресс - бие махбодийн болон ёс суртахууны - эрүүл хүүхэд төрөхөөс хамаагүй илүү гарч ирдэг. Зарим хүмүүс өвчтэй хүүхдээ хаясан ээж, аавыг буруушааж байна. Гэхдээ Сайн мэдээнд: "Бүү шүү, тэгвэл та нар шүүгдэхгүй" гэж хэлдэг. Тэд янз бүрийн шалтгааны улмаас хүүхдээ орхиж, эх ба/эсвэл аав (нийгмийн, санхүүгийн, наснаас шалтгаалсан гэх мэт) болон хүүхдийн (өвчний хүнд байдал, эмчилгээний боломж, хэтийн төлөв гэх мэт) аль аль нь орхидог. .). Хаягдсан гэж нэрлэгддэг хүүхдүүд нь наснаас үл хамааран өвчтэй, бараг эрүүл хүмүүс байж болно: нярай болон нярай, түүнчлэн ахмад настнуудын аль аль нь.
Янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан эхнэр, нөхөр хоёр хүүхдээ гэр бүлдээ авахаар шийддэг асрамжийн газарэсвэл төрөх эмнэлгээс шууд. Бидний бодлоор хүмүүнлэг, зоригтой иргэний үйлдлийг ганц бие эмэгтэйчүүд хийх нь ховор байдаг. Ийм зүйл тохиолддог Асрамжийн газархөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд хаягдаж, тэдний нэр бүхий эцэг эх нь өвчтэй эсвэл бага насны хүүхдийг ухамсартайгаар гэр бүлд нь авдаг. тархины саажилтгэх мэт.
Энэхүү ажлын зорилго нь хүүхдэд төрсний дараа шууд илэрдэг удамшлын хамгийн түгээмэл өвчний эмнэлзүйн болон генетикийн онцлогийг тодруулах, дараа нь өвчний эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн оношийг тогтоох, эсвэл дараагийн жилүүдэд Энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүд илрэх хугацаанаас хамаарч эмгэгийг оношлох үед хүүхдийн амьдралын тухай. Зарим өвчнийг хүүхдэд өмнө нь ч илрүүлж болно эмнэлзүйн шинж тэмдэгхэд хэдэн лабораторийн биохими, цитогенетик, молекул генетикийн судалгааг ашиглан.
Төрөлхийн хүүхэдтэй болох магадлал эсвэл удамшлын эмгэг, хүн ам буюу ерөнхий статистик эрсдэл гэж нэрлэгддэг 3-5% нь жирэмсэн эмэгтэй бүрийг зовоож байна. Зарим тохиолдолд тодорхой өвчинтэй хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд пренатал үед аль хэдийн эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Зарим төрөлхийн гажигба өвчнийг урагт лаборатори-биохими, цитогенетик ба молекул-генетикийн аргууд, эсвэл илүү нарийвчлалтайгаар пренатал (төрөхөөс өмнөх) оношлогооны цогц аргуудыг ашиглан оношлодог.
Үрчлүүлэхээр санал болгож буй бүх хүүхдийг генетикийн эмчийн үзлэг, шинжилгээ зэрэг холбогдох нарийн мэргэжлийн эмгэгийг арилгахын тулд бүх эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нарийвчлан шалгаж үзэх ёстой гэдэгт бид итгэлтэй байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд болон түүний эцэг эхийн талаархи бүх мэдээллийг харгалзан үзэх шаардлагатай.
Хромосомын мутаци
Эс бүрийн цөмд Хүний бие 46 хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл. Бүх удамшлын мэдээллийг агуулсан 23 хос. Хүн өндөгний хамт эхээс 23 хромосом, эр бэлгийн эсийн хамт эцгээсээ 23 хромосом авдаг. Эдгээр хоёр бэлгийн эс нийлснээр бидний толинд болон эргэн тойронд харагдах үр дүн гардаг. Хромосомын судалгааг цитогенетикч хийдэг. Энэ зорилгоор лимфоцит гэж нэрлэгддэг цусны эсийг тусгайлан эмчилдэг. Мэргэжилтэн хосоор нь хуваарилдаг хромосомын багц серийн дугаар- эхний хос гэх мэтийг кариотип гэж нэрлэдэг. Бид давтан хэлэхэд, эс бүрийн цөм нь 46 хромосом буюу 23 хос агуулдаг. Сүүлийн хос хромосом нь хүний хүйсийг тодорхойлдог. Охидын хувьд эдгээр нь ХХ хромосомууд бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас авдаг. Хөвгүүдэд XY бэлгийн хромосом байдаг. Эхнийх нь эхээс, хоёр дахь нь ааваас хүлээн авдаг. Эр бэлгийн эсийн тал хувь нь X хромосом, нөгөө тал нь Y хромосом агуулдаг.
Хромосомын багцын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хэд хэдэн өвчин байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь Даун синдром (700 нярайн нэг). Хүүхдэд энэ өвчний оношийг нярайн эмнэлэгт хэвтсэн эхний 5-7 хоногт неонатологич хийх ёстой. амаржих газармөн хүүхдийн кариотипийг шалгаж баталгаажуулна. Даун синдромын хувьд кариотип нь 47 хромосом, гурав дахь хромосом нь 21-р хос дээр байрладаг. Охид, хөвгүүд энэ хромосомын эмгэгээс адилхан өвддөг.
Зөвхөн охид Шерешевский-Тернерийн өвчинтэй байж болно. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-12 насандаа ажиглагддаг бөгөөд охин нь жижиг биетэй, толгойны ар тал дээр намхан үстэй, 13-14 насандаа сарын тэмдгийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бага зэрэг сэтгэцийн хомсдол байдаг. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн тэргүүлэх шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом юм. Нэг X хромосом дутуу байна. Өвчний тохиолдол 3000 охидын 1, 130-145 см өндөртэй охидын дунд 1000-д 73 байдаг.
Зөвхөн эрэгтэйчүүдэд л Kleinfelter-ийн өвчнөөр өвчилдөг бөгөөд оношийг ихэвчлэн 16-18 насныхан хийдэг. Өвчтөн өндөр өндөртэй (190 см ба түүнээс дээш), ихэвчлэн бага зэрэг оюун ухааны хомсдолтой, урт гар нь өндрөөсөө үл хамааран, түүнийг тойрон эргэлдэж байхдаа цээжийг хамардаг. Кариотипийг судлахдаа 47 хромосом ажиглагдаж байна - 47, XXY. Kleinfelter-ийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд тэргүүлэх шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм. Өвчний тархалт 1: 18,000 эрүүл эрэгтэй, 1: 95 хөвгүүд хоцрогдолтой байна. сэтгэцийн хөгжилмөн үргүйдэлтэй 9 эрэгтэйн нэг нь.
Дээр бид хамгийн түгээмэл хромосомын өвчнийг тодорхойлсон. Хүний эсийн цөмд байдаг 30,000 генийн аль нэгэнд нь өөрчлөлт, мутаци илэрдэг 5000 гаруй удамшлын шинж чанартай өвчнийг моноген гэж ангилдаг. Тодорхой генийн ажил нь бие махбодийн эс, эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг хариуцдаг энэ генд тохирох уураг эсвэл уургийн нийлэгжилт (үүсэлт) -д хувь нэмэр оруулдаг. Генийн эвдрэл (мутаци) нь уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, уураг оролцдог эс, эрхтэн, биеийн тогтолцооны физиологийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг. Эдгээр өвчний хамгийн түгээмэл өвчнийг авч үзье.
Хүүхэдтэй болохыг мөрөөддөг бүх гэрлэсэн хосууд хүүхдээ эрүүл саруул төрүүлэхийг хүсдэг. Гэхдээ бүх хүчин чармайлтыг үл харгалзан хүүхэд хүнд өвчтэй төрөх магадлал бий. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгнийх нь гэр бүлд эсвэл бүр хоёуланд нь тохиолдсон генетикийн өвчний улмаас тохиолддог. Ямар генетикийн өвчин хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
Хүүхдэд генетикийн өвчин тусах магадлал
Төрөлхийн буюу удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь хүн ам буюу ерөнхий статистик эрсдэл гэж нэрлэгддэг жирэмсэн эмэгтэй бүрт ойролцоогоор 3-5% байдаг гэж үздэг. Яаралтай тохиолдолд удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд эмгэгийг хүүхдийн умайн доторх хөгжлийн явцад аль хэдийн оношлох боломжтой. Төрөлхийн зарим эмгэг, эмгэгийг урагт лаборатори-биохими, цитогенетик, молекул-генетикийн аргуудыг ашиглан илрүүлдэг, учир нь зарим өвчнийг пренатал (жирэмсний) оношлогооны багц аргуудын явцад илрүүлдэг.
Даун синдром
Хромосомын багцын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хамгийн түгээмэл өвчин бол 700 шинэ төрсөн хүүхдэд нэг хүүхдэд тохиолддог Дауны өвчин юм. Хүүхдэд энэ оношийг төрсний дараах эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийж, хүүхдийн кариотипийг шалгаж баталгаажуулах ёстой. Хэрэв хүүхэд Даун синдромтой бол кариотип нь 47 хромосомтой бол 21 хостой бол гурав дахь хромосомтой байдаг. Охид, хөвгүүд Дауны синдромд адилхан өртөмтгий байдаг.
Шерешевский-Тернерийн өвчин зөвхөн охидод тохиолддог. Энэ эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь 10-12 насандаа охины өндөр хэт жижиг, толгойны ар тал дахь үс нь хэт намхан байх үед мэдэгдэхүйц болдог. 13-14 насандаа энэ өвчнөөр шаналж буй охинд сарын тэмдэг ч байдаггүй. Мөн бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол ажиглагдаж байна. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн охидын гол шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом, нэг X хромосом дутуу байна.
Клейнфелтерийн өвчин
Клейнфелтерийн өвчин нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд энэ өвчний оношийг ихэвчлэн 16-18 насныхан хийдэг. Өвчтэй залуу маш өндөр өндөртэй - 190 см ба түүнээс дээш өндөртэй бол сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол байнга ажиглагдаж, цээжийг бүхэлд нь хамарч чаддаг пропорциональ бус урт гарууд ажиглагддаг. Кариотипийг шалгахад 47 хромосом олддог - 47, XXY. Клайнфелтерийн өвчтэй насанд хүрсэн эрэгтэйчүүдэд гол шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм.
Фенилкетонури буюу пирувийн олигофрени буюу удамшлын өвчинд өвчтэй хүүхдийн эцэг эх нь бүрэн эрүүл хүмүүс байж болох ч тус бүр нь яг ижил эмгэгийн генийн тээгч байж болох ба өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй. ойролцоогоор 25% байна. Ихэнх тохиолдолд ийм тохиолдол холбоотой гэрлэлтийн үеэр тохиолддог. Фенилкетонури нь түгээмэл тохиолддог өвчний нэг юм удамшлын өвчин, түүний давтамж нь 1:10000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. Фенилкетонуригийн мөн чанар нь фенилаланин амин хүчил нь бие махбодид шингэдэггүй бөгөөд хорт концентраци нь тархины болон хүүхдийн бусад олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Хүүхдийн сэтгэцийн болон моторт хөгжлийн хоцрогдол, эпилептиформ хэлбэрийн таталт, диспепсийн илрэл, дерматит зэрэг нь эдгээр нь гол зүйл юм. Эмнэлзүйн шинж тэмдэгэнэ өвчин. Эмчилгээ нь дараахь зүйлээс бүрдэнэ тусгай хоолны дэглэм, түүнчлэн амин хүчлийн фенилаланин агуулаагүй амин хүчлийн хольцын нэмэлт хэрэглээ.
Гемофили
Гемофили нь ихэвчлэн хүүхэд нэг нас хүрсний дараа л илэрдэг. Ихэнхдээ хөвгүүд энэ өвчнөөр өвддөг боловч үүнийг тээгч генетикийн мутациИхэнхдээ ээжүүд байдаг. Гемофилийн үед ажиглагдсан цус алдалтын эмгэг нь үе мөчний хүнд гэмтэл, тухайлбал цусархаг артрит болон бусад бие махбодид гэмтэл учруулахад хүргэдэг бөгөөд бага зэргийн зүсэлт нь удаан үргэлжилсэн цус алдалт үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний хувьд үхэлд хүргэдэг.
Бидний хүн нэг бүр хүүхдийн тухай бодож, зөвхөн эрүүл саруул, эцэст нь аз жаргалтай хүү эсвэл охинтой болохыг мөрөөддөг. Заримдаа бидний мөрөөдөл няцаж, хүүхэд хүнд өвчтэй төрдөг ч энэ нь дийлэнх тохиолдолд хайрт, цуст (шинжлэх ухааны хувьд: биологийн) хүүхэд бага хайрлагдах болно гэсэн үг биш юм.
Мэдээжийн хэрэг, өвчтэй хүүхэд төрөхөд эрүүл хүүхэд төрөхөөс илүүтэйгээр бие махбодийн болон ёс суртахууны хувьд хэмжээлшгүй их сэтгэлийн зовнил, материаллаг зардал, стресс, стресс байдаг. Зарим хүмүүс өвчтэй хүүхэд өсгөхөөс татгалздаг ээж, / эсвэл аавыг буруушааж байна. Гэхдээ Сайн мэдээнд: "Бүү шүү, тэгвэл та нар шүүгдэхгүй" гэж хэлдэг. Тэд янз бүрийн шалтгааны улмаас хүүхдээ орхиж, эх ба/эсвэл аав (нийгмийн, санхүүгийн, насжилт гэх мэт) болон хүүхдийн (өвчний хүнд байдал, эмчилгээний боломж, хэтийн төлөв гэх мэт) аль алинд нь орхидог. .). Хаягдсан гэж нэрлэгддэг хүүхдүүд нь наснаас үл хамааран өвчтэй, бараг эрүүл хүмүүс байж болно: нярай болон нярай, түүнчлэн ахмад настнууд.
Янз бүрийн шалтгааны улмаас эхнэр, нөхөр хоёр хүүхдээ асрамжийн газраас эсвэл шууд төрөх эмнэлгээс гэр бүлдээ авахаар шийддэг. Бидний бодлоор хүмүүнлэг иргэний үйлдлийг ганц бие эмэгтэйчүүд хийх нь ховор байдаг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд асрамжийн газраас гарч, тэдний нэр бүхий эцэг эх нь даун өвчтэй эсвэл тархины саажилт болон бусад өвчтэй хүүхдийг зориудаар гэр бүлдээ авдаг.
Энэхүү ажлын зорилго нь хүүхдэд төрсний дараа шууд илэрдэг удамшлын өвчлөлийн эмнэлзүйн болон генетикийн онцлогийг тодруулах, дараа нь өвчний эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн оношийг тогтоох, эсвэл дараагийн жилүүдэд Энэ өвчний анхны шинж тэмдгүүд илрэх хугацаанаас хамааран эмгэгийг оношлох үед хүүхдийн амьдралын. Хэд хэдэн лаборатори, биохими, цитогенетик, молекул генетикийн судалгааг ашиглан эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө хүүхдэд зарим өвчнийг илрүүлж болно.
Төрөлхийн буюу удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлал, хүн ам буюу ерөнхий статистик эрсдэл гэж нэрлэгддэг 3-5% -тай тэнцэх нь жирэмсэн эмэгтэй бүрийг зовоож байна. Зарим тохиолдолд тодорхой өвчинтэй хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглах боломжтой бөгөөд хүүхдийн умайн хөгжилд аль хэдийн эмгэгийг оношлох боломжтой байдаг. Төрөлхийн зарим гажиг, эмгэгийг урагт лаборатори, биохими, цитогенетик, молекул генетикийн аргууд, эсвэл илүү нарийвчлалтайгаар пренатал (антенаталь) оношлогооны цогц аргуудыг ашиглан оношлодог.
Үрчлүүлэхээр санал болгож буй бүх хүүхдийг генетикийн эмчийн үзлэг, шинжилгээ зэрэг холбогдох нарийн мэргэжлийн эмгэгийг арилгахын тулд бүх эмнэлгийн мэргэжилтнүүд нарийвчлан шалгаж үзэх ёстой гэдэгт бид итгэлтэй байна. Энэ тохиолдолд хүүхэд болон түүний эцэг эхийн талаархи бүх мэдээллийг харгалзан үзэх шаардлагатай.
Хүний биеийн эс бүрийн цөмд 46 хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл. Бүх удамшлын мэдээллийг агуулсан 23 хос. Хүн өндөгний хамт эхээс 23 хромосом, эр бэлгийн эсийн хамт эцгээс 23 хромосом авдаг. Эдгээр хоёр бэлгийн эс нийлснээр бидний толинд болон эргэн тойронд харагдах үр дүн гардаг. Хромосомын судалгааг цитогенетикч хийдэг. Энэ зорилгоор лимфоцит гэж нэрлэгддэг цусны эсийг тусгайлан эмчилдэг. Мэргэжилтэн хос болон серийн дугаараар тараасан хромосомын багцыг - эхний хос гэх мэтийг кариотип гэж нэрлэдэг. Бид давтан хэлэхэд, эс бүрийн цөм нь 46 хромосом буюу 23 хос агуулдаг. Сүүлийн хос хромосом нь хүний хүйсийг тодорхойлдог. Охидын хувьд эдгээр нь XX хромосом бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас авдаг. Хөвгүүд XY бэлгийн хромосомтой байдаг. Эхнийх нь эхээс, хоёр дахь нь ааваас хүлээн авдаг. Эр бэлгийн эсийн тал хувь нь X хромосом, нөгөө тал нь Y хромосом агуулдаг.
Хромосомын багцын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хэд хэдэн өвчин байдаг. Тэдгээрийн хамгийн түгээмэл нь Дауны өвчин(700 шинэ төрсөн хүүхэд тутамд нэг). Хүүхдэд энэ өвчний оношийг нярайн төрөх эмнэлэгт хэвтсэн эхний 5-7 хоногт нярайн эмч хийж, хүүхдийн кариотипийн шинжилгээгээр баталгаажуулах ёстой. Даун синдромын хувьд кариотип нь 47 хромосом, гурав дахь хромосом нь 21-р хос дээр байрладаг. Охид, хөвгүүд энэ хромосомын эмгэгээс адилхан өвддөг.
Зөвхөн охид үүнийг авах боломжтой Шерешевский-Тернерийн өвчин. Эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10-12 насандаа ажиглагддаг бөгөөд охин нь жижиг биетэй, толгойны ар тал дээр намхан үстэй, 13-14 насандаа сарын тэмдгийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Бага зэрэг сэтгэцийн хомсдол байдаг. Шерешевский-Тернерийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн тэргүүлэх шинж тэмдэг бол үргүйдэл юм. Ийм өвчтөний кариотип нь 45 хромосом юм. Нэг X хромосом дутуу байна. Өвчний тохиолдол 3000 охидын 1, 130-145 см өндөртэй охидын дунд 1000-д 73 байдаг.
Зөвхөн эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг Клейнфелтерийн өвчин, оношийг ихэвчлэн 16-18 насныхан тогтоодог. Өвчтөн өндөр өндөртэй (190 см ба түүнээс дээш), ихэвчлэн бага зэрэг оюун ухааны хомсдолтой, урт гар нь өндрөөсөө хамааралгүй, түүнийг тойрон эргэлдэж байхдаа цээжийг хамардаг. Кариотипийг судлахдаа 47 хромосом ажиглагдаж байна - 47, XXY. Kleinfelter-ийн өвчтэй насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд тэргүүлэх шинж тэмдэг нь үргүйдэл юм. Өвчний тархалт 1: 18,000 эрүүл эрэгтэй, 1: 95 сэтгэцийн хомсдолтой хөвгүүд, 9 эрэгтэй тутмын нэг нь үргүйдэл юм.
Дээр бид хамгийн түгээмэл хромосомын өвчнийг тодорхойлсон. Хүний эсийн цөмд байдаг 30 000 генийн аль нэгэнд нь өөрчлөлт, мутаци илэрдэг 5000 гаруй удамшлын шинж чанартай өвчнийг моноген гэж ангилдаг. Тодорхой генийн ажил нь бие махбодийн эс, эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг хариуцдаг энэ генд тохирох уураг эсвэл уургийн нийлэгжилт (үүсэлт) -д хувь нэмэр оруулдаг. Генийн эвдрэл (мутаци) нь уургийн нийлэгжилтийг тасалдуулж, уураг оролцдог эс, эрхтэн, биеийн тогтолцооны физиологийн үйл ажиллагааг цаашид тасалдуулахад хүргэдэг. Эдгээр өвчний хамгийн түгээмэл өвчнийг авч үзье.
2-3 сар хүртэлх бүх хүүхдэд тусгай эмчилгээ хийлгэх ёстой биохимийн судалгаатэдгээрийг оруулахгүйн тулд шээс фенилкетонурия эсвэл пирувийн олигофрени. Энэхүү удамшлын өвчнөөр өвчтний эцэг эх нь эрүүл хүмүүс боловч тус бүр нь яг ижил эмгэгийн генийг (рецессив ген гэж нэрлэдэг) тээвэрлэгч бөгөөд 25% -ийн эрсдэлтэй хүүхэдтэй болох магадлалтай. Ихэнхдээ ийм тохиолдол холбоотой гэрлэлтийн үеэр тохиолддог. Фенилкетонури нь нийтлэг удамшлын өвчний нэг юм. Энэ эмгэгийн давтамж нь 1:10,000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. Фенилкетонуригийн мөн чанар нь фенилаланин амин хүчлийг биед шингээж авдаггүй явдал юм. хорт концентрацитархины үйл ажиллагаа, олон эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг. Сэтгэцийн болон моторт хөгжлийн хоцрогдол, эпилептиформ хэлбэрийн таталт, диспепсийн шинж тэмдэг (ажлын эмгэг) ходоод гэдэсний зам) болон дерматит (арьсны гэмтэл) нь гол зүйл юм эмнэлзүйн илрэлүүдэнэ өвчний. Эмчилгээ нь голчлон тусгай хоолны дэглэм, фенилаланин амин хүчлийн дутагдалтай амин хүчлийн хольцыг хэрэглэхээс бүрдэнэ.
1-1.5 хүртэлх насны хүүхдэд хүнд хэлбэрийн удамшлын өвчнийг тодорхойлохын тулд оношлогоонд хамрагдахыг зөвлөж байна. цистик фиброз. Энэ эмгэгийн үед амьсгалын систем, ходоод гэдэсний замын гэмтэл ажиглагдаж байна. Өвчтөнд шинж тэмдэг илэрдэг архаг үрэвсэлуушиг, гуурсан хоолой нь диспепсийн шинж тэмдгүүдтэй хавсарч (суулгалт, дараа нь өтгөн хатах, дотор муухайрах гэх мэт). Энэ өвчний давтамж 1:2500 байна. Эмчилгээ нь нойр булчирхай, ходоод, гэдэсний үйл ажиллагааг дэмжих ферментийн эмийг хэрэглэхээс гадна үрэвслийн эсрэг эмийг томилохоос бүрдэнэ.
Ихэнхдээ амьдралын нэг жилийн дараа л нийтлэг, түгээмэл өвчний эмнэлзүйн илрэл ажиглагддаг. гемофили. Ихэнхдээ хөвгүүд энэ эмгэгээр өвддөг. Эдгээр өвчтэй хүүхдүүдийн эх нь мутаци тээгч юм. Харамсалтай нь, заримдаа хүүхдийн эрүүл мэндийн дэвтэрт эх, түүний хамаатан садны талаар юу ч бичдэггүй. Гемофилийн үед ажиглагдсан цус алдалтын эмгэг нь ихэвчлэн үе мөчний хүнд гэмтэл (цусархаг артрит) болон биеийн бусад гэмтэлд хүргэдэг; аливаа зүсэлт нь удаан үргэлжилсэн цус алдалт үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний хувьд үхэлд хүргэдэг.
4-5 насандаа зөвхөн хөвгүүдэд эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг Duchenne булчингийн дистрофи. Гемофилийн нэгэн адил эх нь мутацийн тээгч, өөрөөр хэлбэл. "дамжуулагч" эсвэл дамжуулагч. Араг ясны судалтай булчингууд, энгийнээр хэлбэл, хөлний эхний булчингууд, олон жилийн туршид биеийн бусад бүх хэсгүүдийн булчингууд солигддог. холбогч эд, агшилтын чадваргүй. Өвчтөн амьдралынхаа хоёр дахь арван жилд бүрэн хөдөлгөөнгүй, үхэлтэй тулгардаг. Өнөөдрийг хүртэл Дюшений булчингийн дистрофи өвчний үр дүнтэй эмчилгээ хийгдээгүй байгаа ч дэлхийн олон лаборатори, тэр дундаа манай лаборатори энэ аргыг ашиглах талаар судалгаа хийж байна. генетикийн инженерчлэлэнэ эмгэгтэй. Туршилт аль хэдийн гайхалтай үр дүнд хүрсэн бөгөөд ийм өвчтөнүүдийн ирээдүйг өөдрөгөөр харах боломжийг бидэнд олгосон.
Бид молекулын шинжилгээг ашиглан илрүүлдэг хамгийн түгээмэл удамшлын өвчнийг тодорхойлсон оношлогооны техникэмнэлзүйн шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө ч гэсэн. Кариотипийн судалгаа, түүнчлэн нийтлэг мутацийг оруулахгүйн тулд хүүхдийн үзлэгийг хүүхдийн оршин суугаа байгууллагууд хийх ёстой гэж бид үзэж байна. Хүүхдийн тухай эмнэлгийн мэдээлэл, түүний цусны бүлэг, Rhesus-ийн хамаарал нь хүүхдийн одоогийн эрүүл мэндийн байдал, ирээдүйд хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний магадлалыг тодорхойлдог кариотип ба молекул генетикийн судалгааны өгөгдлийг агуулсан байх ёстой.
Санал болгож буй судалгаанууд олон асуудлыг шийдвэрлэхэд хувь нэмэр оруулах нь дамжиггүй дэлхийн асуудлууд, хүүхэд болон энэ хүүхдийг гэр бүлдээ авах хүсэлтэй хүмүүст хоёуланд нь.
В.Г. Вахарловский бол анагаах ухааны генетикч, дээд зэрэглэлийн хүүхдийн мэдрэлийн эмч, Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч юм. нэрэмжит ОУХМ-ийн удамшлын болон төрөлхийн өвчний пренатал оношилгооны генетикийн лабораторийн эмч. ӨМНӨ. Отта - 30 гаруй жилийн турш тэрээр хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын урьдчилсан таамаглал, мэдрэлийн системийн удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүдийг судлах, оношлох, эмчлэх чиглэлээр анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх чиглэлээр ажиллаж байна. 150 гаруй нийтлэлийн зохиогч.
Удамшлын болон төрөлхийн эмгэгийн пренатал оношлогооны лаборатори (Дарга: ОХУ-ын Анагаах ухааны академийн корреспондент гишүүн, профессор В.С. Баранов) нэрэмжит Эх барих, эмэгтэйчүүдийн хүрээлэн. ӨМНӨ. Отта RAMS, Санкт-Петербург
Эцэг эхээс хүүхэд зөвхөн нүдний тодорхой өнгө, өндөр, нүүрний хэлбэрийг төдийгүй удамшлын хэлбэрийг олж авах боломжтой. Тэд юу вэ? Та тэдгээрийг хэрхэн илрүүлэх вэ? Ямар ангилал байдаг вэ?
Удамшлын механизмууд
Өвчин эмгэгийн талаар ярихаасаа өмнө тэдгээр нь юу болохыг ойлгох нь зүйтэй юм.Бидний тухай бүх мэдээлэл ДНХ-ийн молекулд агуулагддаг бөгөөд энэ нь амин хүчлүүдийн төсөөлшгүй урт гинжин хэлхээнээс бүрддэг. Эдгээр амин хүчлүүдийн ээлж нь өвөрмөц юм.
ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг ген гэж нэрлэдэг. Ген бүр нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг биеийн нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарын талаархи салшгүй мэдээллийг агуулдаг, тухайлбал, арьсны өнгө, үс, зан чанарын шинж чанар гэх мэт. Тэд гэмтсэн эсвэл тэдний ажил тасалдсан үед удамшлын өвчин. тохиолддог.
ДНХ нь 46 хромосом буюу 23 хосоор зохион байгуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь бэлгийн хромосом юм. Хромосом нь генийн үйл ажиллагаа, хуулбарлах, гэмтлээс нөхөн сэргээх үүрэгтэй. Үр тогтсоны үр дүнд хос бүр эцгээс нэг хромосом, эхээс өөр хромосомтой байдаг.
Энэ тохиолдолд генийн нэг нь давамгайлж, нөгөө нь рецессив эсвэл дарангуйлагдах болно. Энгийнээр хэлэхэд, нүдний өнгийг хариуцдаг аавын ген давамгайлж байвал хүүхэд энэ шинж чанарыг эхээс нь биш түүнээс өвлөнө.
Генетикийн өвчин
Удамшлын өвчин нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах механизмд гэмтэл, мутаци үүсэх үед үүсдэг. Ген нь гэмтсэн организм үүнийг эрүүл материалтай адил үр удамд нь дамжуулдаг.
Эмгэг судлалын ген нь рецессив тохиолдолд дараагийн удамд харагдахгүй байж болох ч тэд түүний тээгч байх болно. Эрүүл ген давамгайлах үед энэ нь өөрөө илрэхгүй байх магадлал бий.
Одоогийн байдлаар 6 мянга гаруй удамшлын өвчин мэдэгдэж байна. Тэдний олонх нь 35 жилийн дараа гарч ирдэг бөгөөд зарим нь эзэндээ хэзээ ч мэдэгддэггүй. Маш өндөр давтамжтайгаар тохиолддог чихрийн шижин, таргалалт, псориаз, Альцгеймерийн өвчин, шизофрени болон бусад эмгэгүүд.
Ангилал
Өв залгамжлалаар дамждаг удамшлын өвчин нь маш олон тооны сортуудтай байдаг. Тэдгээрийг хуваахын тулд тусдаа бүлгүүдзөрчлийн байршил, шалтгаан, эмнэлзүйн зураг, удамшлын шинж чанар.
Өвчин эмгэгийг удамшлын төрөл, гэмтэлтэй генийн байршлаас хамааран ангилж болно. Тиймээс ген нь хүйсийн болон бэлгийн бус хромосом (аутосом) дээр байрладаг эсэх, энэ нь дарангуйлагч эсэх нь чухал юм. Өвчин эмгэгийг дараахь байдлаар ялгадаг.
- Автосомын давамгайлал - брахидактили, арахнодактили, ectopia lentis.
- аутосомын рецессив - альбинизм, булчингийн дистони, дистрофи.
- Хүйсээр хязгаарлагддаг (зөвхөн эмэгтэйчүүд эсвэл эрэгтэйчүүдэд ажиглагддаг) - гемофили А ба В, өнгөт харалган байдал, саажилт, фосфатын чихрийн шижин.
Удамшлын өвчний тоон болон чанарын ангилал нь удамшлын, хромосомын болон митохондрийн төрлүүдийг ялгадаг. Сүүлийнх нь цөмийн гаднах митохондри дахь ДНХ-ийн эмгэгийг хэлдэг. Эхний хоёр нь эсийн цөмд байдаг ДНХ-д тохиолддог бөгөөд хэд хэдэн дэд хэв шинжтэй байдаг.
Моноген | Мутаци буюу цөмийн ДНХ-д ген байхгүй. | Марфаны хам шинж, нярайн адреногенитал хам шинж, нейрофиброматоз, гемофили А, Дюшен миопати. |
Полиген | Урьдчилан таамаглал ба үйлдэл | Psoriasis, шизофрени, ишемийн өвчин, элэгний хатуурал, гуурсан хоолойн багтраа, чихрийн шижин. |
Хромосомын |
||
Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт. | Миллер-Дикер, Уильямс, Лангер-Гидион синдромууд. |
|
Хромосомын тоо өөрчлөгдөх. | Даун, Патау, Эдвардс, Клифентерийн хам шинж. |
|
Шалтгаанууд
Бидний генүүд зөвхөн мэдээлэл хуримтлуулахаас гадна түүнийг өөрчлөх, шинэ чанарыг олж авах хандлагатай байдаг. Энэ бол мутаци юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог, ойролцоогоор нэг сая тохиолдлоос 1 удаа тохиолддог бөгөөд хэрэв үр хөврөлийн эсүүдэд тохиолдвол үр удамд дамждаг. Хувь хүний генийн хувьд мутацийн давтамж 1:108 байна.
Мутаци нь байгалийн үйл явцмөн бүх амьд биетийн хувьслын хувьсах байдлын үндэс суурь болдог. Тэд ашигтай, хор хөнөөлтэй байж болно. Зарим нь илүү сайн дасан зохицоход тусалдаг орчинба амьдралын хэв маяг (жишээлбэл, эсэргүүцдэг эрхий хуруугар), бусад нь өвчинд хүргэдэг.
Ген дэх эмгэгийн илрэл нь физик, хими, биологийн нөлөөгөөр нэмэгддэг.Зарим алкалоид, нитрат, нитритүүд ийм шинж чанартай байдаг. хоол тэжээлийн нэмэлтүүд, пестицид, уусгагч болон нефтийн бүтээгдэхүүн.
Физик хүчин зүйлсийн дунд ионжуулагч болон цацраг идэвхт цацраг, хэт ягаан туяа, хэт өндөр, бага температур. гэх мэт биологийн шалтгаанууд rubella вирус, улаанбурхан, эсрэгтөрөгч гэх мэт илэрдэг.
Генетикийн урьдач нөхцөл
Эцэг эхчүүд бидэнд зөвхөн хүмүүжлээр нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүс удамшлын улмаас зарим өвчнөөр өвчлөх магадлал бусад хүмүүсээс илүү байдаг нь мэдэгдэж байна. Өвчин үүсгэх генетикийн урьдал нөхцөл байдал нь хамаатан садны нэг нь генийн гажигтай үед үүсдэг.
Хүүхдэд тодорхой өвчний эрсдэл нь түүний хүйсээс хамаардаг, учир нь зарим өвчин зөвхөн нэг шугамаар дамждаг. Мөн тухайн хүний арьс өнгө, өвчтөнтэй харилцах харилцааны зэргээс шалтгаална.
Хэрэв мутацитай хүн хүүхэд төрүүлбэл өвчний удамшлын магадлал 50% байна. Ген нь рецессив шинж чанартай, гэрлэсэн тохиолдолд ямар ч байдлаар илэрдэггүй байж магадгүй юм эрүүл хүн, үр удамд нь үлдэх магадлал 25% болно. Гэсэн хэдий ч эхнэр, нөхөр нь ийм рецессив гентэй бол түүний үр удамд илрэх магадлал дахин 50% хүртэл нэмэгдэх болно.
Өвчинг хэрхэн тодорхойлох вэ?
Генетикийн төв нь өвчнийг цаг тухайд нь илрүүлэхэд тусална. Ихэвчлэн хүн бүрт нэг байдаг гол хотууд. Туршилт хийхээс өмнө хамаатан садны эрүүл мэндийн ямар асуудал ажиглагдаж байгааг олж мэдэхийн тулд эмчтэй зөвлөлддөг.
Шинжилгээнд цус авах замаар эмнэлгийн генетикийн шинжилгээ хийдэг. Дээжийг лабораторид ямар нэгэн хэвийн бус байдал байгаа эсэхийг сайтар шалгана. Ирээдүйн эцэг эхчүүд жирэмсний дараа ийм зөвлөгөөнд ихэвчлэн оролцдог. Гэсэн хэдий ч төлөвлөлтийн үеэр генетикийн төвд ирэх нь зүйтэй.
Удамшлын өвчин нь сэтгэцийн болон биеийн эрүүл мэндхүүхэд, дундаж наслалтад нөлөөлдөг. Тэдний ихэнх нь эмчлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд тэдгээрийн илрэлийг зөвхөн засч залруулах боломжтой эрүүл мэндийн хангамж. Тиймээс хүүхэдтэй болохоосоо өмнө үүнд бэлтгэх нь дээр.
Даун синдром
Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бол Дауны хам шинж юм. Энэ нь 10,000 тохиолдол тутмын 13-д тохиолддог.Энэ нь хүн 46 биш, 47 хромосомтой байдаг гажиг юм. Синдромыг төрөх үед шууд оношлох боломжтой.
Гол шинж тэмдгүүд нь хавтгай нүүр, нүдний булангуудыг өргөсгөх, богино хүзүү, булчин сулрах зэрэг болно. Чих, дүрмээр бол жижиг, нүдний хэлбэр нь ташуу, гавлын ясны хэлбэр жигд бус байдаг.
Өвчтэй хүүхдүүд хавсарсан эмгэг, өвчинд нэрвэгддэг - уушгины хатгалгаа, ARVI гэх мэт Өвчний хурцадмал байдал, жишээлбэл, сонсгол, хараа, гипотиреодизм, зүрхний өвчин алдагдах боломжтой. Даунизмын хувьд энэ нь удааширч, ихэвчлэн долоон жилийн түвшинд хэвээр байна.
Бүтэн цагийн ажил, тусгай дасгалуудболон эм нь нөхцөл байдлыг эрс сайжруулдаг. Үүнтэй төстэй синдромтой хүмүүс бие даасан амьдралаар амьдрах, ажил олох, мэргэжлийн амжилтанд хүрэх боломжтой байсан тохиолдол олон байдаг.
Гемофили
Эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ховор удамшлын өвчин. 10,000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог. Гемофили нь эмчлэхгүй бөгөөд бэлгийн X хромосомын нэг ген өөрчлөгдсөний үр дүнд үүсдэг. Эмэгтэйчүүд зөвхөн өвчний тээгч юм.
Гол шинж чанар нь цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг уураг байхгүй байх явдал юм. Энэ тохиолдолд бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход амаргүй байдаг. Заримдаа энэ нь гэмтлийн дараа дараагийн өдөр л илэрдэг.
Английн хатан хаан Виктория нь гемофили тээгч байсан. Тэрээр II Николай хааны хүү Царевич Алексей зэрэг олон үр удамд энэ өвчнийг дамжуулсан. Түүний ачаар өвчнийг "хааны" эсвэл "Викториан" гэж нэрлэж эхлэв.
Ангелманы синдром
Өвчтөнүүд байнга инээх, инээмсэглэх, гар хөдөлгөөн нь эмх замбараагүй байдаг тул энэ өвчнийг ихэвчлэн "аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром" эсвэл "яншуй синдром" гэж нэрлэдэг. Энэ гажиг нь нойр, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог.
15-р хромосомын урт гарт тодорхой генүүд байхгүйгээс 10000 тохиолдол тутамд нэг удаа тохиолддог синдром. Ангелман өвчин нь эхээс удамшсан хромосомд ген байхгүй тохиолдолд л үүсдэг. Эцгийн хромосомд ижил ген байхгүй бол Прадер-Вилли синдром үүсдэг.
Өвчин бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг арилгах боломжтой. Энэ зорилгоор биеийн тамирын дасгал, массаж хийдэг. Өвчтөнүүд бүрэн бие даасан болж чаддаггүй ч эмчилгээний явцад өөрсдийгөө халамжилж чаддаг.
13282 0
Бүгд удамшлын өвчинӨнөөдрийг хүртэл хэдэн мянга нь мэдэгдэж байгаа нь хүний генетикийн материалын (ДНХ) гажигтай холбоотой байдаг.
Генетик өвчин нь нэг буюу хэд хэдэн генийн мутаци, бүх хромосомын зохион байгуулалт, байхгүй эсвэл давхардал (хромосомын өвчин), түүнчлэн митохондрийн генетикийн эхээс дамжих мутаци (митохондрийн өвчин) -тэй холбоотой байж болно.
Нэг генийн согогтой холбоотой 4000 гаруй өвчнийг (нэг генийн эмгэг) тодорхойлсон байдаг.
Удамшлын өвчний талаар бага зэрэг
Төрөл бүрийн үндэстэн ястнууд тодорхой генетикийн өвчинд нэрвэгддэг болохыг анагаах ухаан эртнээс мэддэг болсон. Жишээлбэл, бүс нутгийн хүмүүс газар дундын тэнгисбусдаас илүү олон удаа талассеми өвчнөөр өвддөг. Эхийн нас нь хүүхдэд удамшлын олон өвчин тусах эрсдэлд ихээхэн нөлөөлдөг гэдгийг бид мэднэ.Зарим генетикийн өвчнүүд бидний бие махбодь хүрээлэн буй орчныг эсэргүүцэх оролдлогын улмаас үүссэн нь мэдэгдэж байна. Хадуур эсийн цус багадалт нь орчин үеийн мэдээллээр Африкт үүссэн бөгөөд олон мянган жилийн турш хумхаа өвчин хүн төрөлхтний жинхэнэ гамшиг байсан юм. Хадуур эсийн цус багадалтаар хүмүүсийн цусны улаан эсүүд мутацитай байдаг бөгөөд энэ нь эзнийг Plasmodium falciparum-д тэсвэртэй болгодог.
Өнөөдөр эрдэмтэд олон зуун удамшлын өвчний шинжилгээг боловсруулсан. Бид цистик фиброз, Дауны хам шинж, хэврэг X хам шинж, удамшлын тромбофили, Блумын хам шинж, Канавын өвчин, Фанкони цус багадалт, гэр бүлийн дизаутономи, Гаушерын өвчин, Ниман-Пикийн өвчин, Клайнфелтерийн хам шинж, талассеми болон бусад олон өвчнийг тодорхойлох боломжтой.
Цистик фиброз.
Английн уран зохиолд цистик фиброз гэж нэрлэгддэг цистик фиброз нь ялангуяа Кавказ, Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл генетикийн өвчний нэг юм. Энэ нь эс дэх хлоридын тэнцвэрийг хянадаг уургийн дутагдлаас үүсдэг. Энэ уургийн дутагдлын үр дүн нь өтгөрч, булчирхайн шүүрлийн шинж чанарыг зөрчих явдал юм. Цистик фиброз нь амьсгалын замын үйл ажиллагааны алдагдалаар илэрдэг. хоол боловсруулах зам, нөхөн үржихүйн систем. Шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс маш хүнд хүртэл байж болно. Өвчин үүсгэхийн тулд эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн тээгч байх ёстой.Даун синдром.
Энэ бол хамгийн алдартай хромосомын өвчин, энэ нь 21-р хромосом дээр генетикийн нэмэлт материал байгаатай холбоотой юм. Дауны хам шинж 800-1000 нярайд 1 хүүхэд бүртгэгддэг. Төрөхийн өмнөх үзлэгээр энэ өвчнийг амархан илрүүлж болно. Синдром нь нүүрний бүтцийн гажиг, бууралтаар тодорхойлогддог булчингийн ая, зүрх судасны тогтолцооны гажиг болон хоол боловсруулах систем, түүнчлэн хөгжлийн саатал. Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдэд хөгжлийн хөнгөнөөс эхлээд маш хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрдэг. Энэ өвчин бүх үндэстний хувьд адилхан аюултай. Хамгийн чухал эрсдэлт хүчин зүйл бол эхийн нас юм.Fragile X синдром.
Fragile X синдром буюу Мартин-Белл хам шинж нь төрөлхийн хамгийн түгээмэл төрөлтэй холбоотой байдаг. Сэтгэцийн хомсдол. Хөгжлийн хоцрогдол нь маш бага эсвэл ноцтой байж болох бөгөөд синдром нь заримдаа аутизмтай холбоотой байдаг. Энэ синдром нь 1500 эрэгтэй тутмын 1, 2500 эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог. Өвчин нь X хромосом дээр хэвийн бус давтагдах хэсгүүдтэй холбоотой байдаг - ийм бүс нутаг их байх тусам өвчин улам хүндэрдэг.Удамшлын цус алдалтын эмгэг.
Цусны бүлэгнэл нь бие махбодид тохиолддог хамгийн нарийн төвөгтэй биохимийн процессуудын нэг тул цусны бүлэгнэлтийн янз бүрийн үе шатанд маш олон янзын эмгэгүүд байдаг. Цусны бүлэгнэлтийн эмгэг нь цус алдах хандлагатай байдаг, эсвэл эсрэгээр цусны бүлэгнэл үүсдэг.дунд мэдэгдэж байгаа өвчин- Лейдений мутацитай холбоотой тромбофили (V Leiden хүчин зүйл). Протромбины дутагдал (II хүчин зүйл), уураг С, уураг S, антитромбин III дутагдал гэх мэт бусад генетикийн бүлэгнэлтийн эмгэгүүд байдаг.
Гемофилийн тухай хүн бүр сонссон - цусны бүлэгнэлтийн удамшлын эмгэг нь цусан дахь аюултай цус алдалт үүсгэдэг. дотоод эрхтнүүд, булчин, үе мөч, хэвийн бус сарын тэмдгийн цус алдалт ажиглагдаж, аливаа жижиг гэмтэл нь цус алдалтыг зогсоох чадваргүйн улмаас нөхөж баршгүй үр дагаварт хүргэдэг. Хамгийн түгээмэл нь гемофили А (коагуляцийн хүчин зүйлийн VIII дутагдал); Гемофили В (IX хүчин зүйлийн дутагдал) болон гемофили С (XI хүчин зүйлийн дутагдал) нь бас мэдэгдэж байна.
Мөн маш түгээмэл фон Виллебранд өвчин байдаг бөгөөд үүний улмаас аяндаа цус алдалт ажиглагддаг. буурсан түвшин VIII хүчин зүйл. Энэ өвчнийг 1926 онд Финландын хүүхдийн эмч фон Виллебранд тодорхойлсон байдаг. Америкийн судлаачид дэлхийн хүн амын 1% нь энэ өвчнөөр шаналж байгаа гэж үздэг ч ихэнх хүмүүсийн хувьд удамшлын гажиг нь ноцтой шинж тэмдэг үүсгэдэггүй (жишээлбэл, эмэгтэйчүүд зөвхөн ийм өвчтэй байж болно) хүнд сарын тэмдэг). Тэдний үзэж байгаагаар эмнэлзүйн ач холбогдолтой тохиолдлууд 10,000 хүн тутмын 1-д, өөрөөр хэлбэл 0.01% -д ажиглагддаг.
Гэр бүлийн гиперхолестеролеми.
Энэ нь хэвийн бус байдлаар илэрдэг удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн бүлэг юм өндөр түвшинцусан дахь липид ба холестерин. Гэр бүлийн гиперхолестеролемитаргалалт, глюкозын хүлцэл буурах, чихрийн шижин, цус харвалт, зүрхний шигдээс зэрэгтэй холбоотой. Өвчний эмчилгээнд амьдралын хэв маягийг өөрчлөх, хатуу хоолны дэглэм орно.Хантингтоны өвчин.
Хантингтоны өвчин (заримдаа Хантингтоны өвчин) нь төв мэдрэлийн тогтолцооны аажмаар доройтдог удамшлын өвчин юм. Үйл ажиллагааны алдагдал мэдрэлийн эсүүдтархинд зан авирын өөрчлөлт, ер бусын гэнэтийн хөдөлгөөн (chorea), хяналтгүй булчингийн агшилт, алхах, ой санамж муудах, хэл яриа, залгих зэрэг хүндрэлүүд дагалддаг.Орчин үеийн эмчилгээ нь өвчний шинж тэмдгүүдтэй тэмцэхэд чиглэгддэг. Хантингтоны өвчин нь ихэвчлэн 30-40 насандаа илэрч эхэлдэг бөгөөд тэр хүртэл хүн хувь заяаныхаа талаар ямар ч ойлголтгүй байж болно. Өвчин нь бага насандаа хөгжиж эхэлдэг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан эмгэг юм - хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь байвал гэмтэлтэй ген, тэгвэл хүүхэд авах магадлал 50% байна.
Duchenne булчингийн дистрофи.
Duchenne булчингийн дистрофи нь ихэвчлэн 6 наснаас өмнө шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнд ядрах, булчин сулрах (хөлөөс эхэлж дээшээ хөдөлж), сэтгэцийн хомсдол, зүрхний асуудал, амьсгалын тогтолцоо, нуруу нугасны гажиг болон цээж. Булчингийн сулрал нь хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг бөгөөд 12 нас хүрэхэд олон хүүхэд тэргэнцэрт суудаг. Хөвгүүд өвчтэй байна.Бекерийн булчингийн дистрофи.
Беккерийн булчингийн дистрофид шинж тэмдгүүд нь Duchenne дистрофитэй төстэй боловч хожуу илэрч, илүү удаан хөгждөг. Булчингийн сулралбиеийн дээд хэсэгт өмнөх төрлийн дистрофи шиг тод илэрдэггүй. Хөвгүүд өвчтэй байна. Өвчин нь 10-15 насандаа тохиолддог бөгөөд 25-30 насандаа өвчтөнүүд ихэвчлэн тэргэнцэр дээр суудаг.Хадуур эсийн цус багадалт.
Энэхүү удамшлын өвчний улмаас цусны улаан эсийн хэлбэр эвдэрч, хадууртай төстэй болдог - иймээс энэ нэр. Өөрчлөгдсөн улаан эсүүд нь эрхтэн, эд эсэд хангалттай хүчилтөрөгч хүргэж чадахгүй. Өвчин нь өвчтөний амьдралын туршид давтан эсвэл хэдхэн удаа тохиолддог хүнд хямралд хүргэдэг. Цээж, хэвлий, ясны өвдөлтөөс гадна ядрах, амьсгал давчдах, тахикарди, халуурах гэх мэт.Эмчилгээ нь өвдөлт намдаах эм, Фолийн хүчилгематопоэз, цус сэлбэх, диализ, гидроксиуреа зэрэг өвчний давтамжийг бууруулахад дэмжлэг үзүүлэх. Хадуур эсийн цус багадалт нь Африк, Газар дундын тэнгисийн өв уламжлал, түүнчлэн Өмнөд болон Төв Америкт голчлон тохиолддог.
Талассеми.
Талассеми (бета талассеми ба альфа талассеми) нь гемоглобины зөв нийлэгжилт тасалдсан удамшлын бүлгийн өвчин юм. Үүний үр дүнд цус багадалт үүсдэг. Өвчтөнүүд ядрах, амьсгал давчдах, ясны өвдөлт, дэлүү томорч, яс хэврэг, хоолны дуршил муутай гэж гомдоллодог. хар шээс, арьсны шаргал өнгөтэй. Ийм хүмүүс халдварт өвчинд өртөмтгий байдаг.Фенилкетонури.
Фенилкетонури нь амин хүчлийг фенилаланиныг өөр нэг амин хүчил болох тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай элэгний ферментийн дутагдлын үр дагавар юм. Хэрэв өвчнийг эрт оношлохгүй бол хүүхдийн биед их хэмжээний фенилаланин хуримтлагдаж, оюун ухааны хомсдол, мэдрэлийн системийг гэмтээж, таталт үүсгэдэг. Эмчилгээ нь хатуу хоолны дэглэм, цусан дахь фенилаланины түвшинг бууруулахын тулд тетрагидробиоптерин кофактор (BH4) хэрэглэхээс бүрдэнэ.Альфа-1 антитрипсиний дутагдал.
Энэ өвчин нь уушиг, цусан дахь альфа-1-антитропсин ферментийн хангалтгүй хэмжээнээс болж үүсдэг бөгөөд энэ нь эмфизем гэх мэт үр дагаварт хүргэдэг. Эрт үеийн шинж тэмдэгөвчин нь амьсгал давчдах, амьсгал давчдах. Бусад шинж тэмдгүүд: жин хасах, байнга амьсгалын замын халдварууд, ядрах, тахикарди.Дээр дурдсан өвчлөлөөс гадна бусад олон удамшлын өвчин байдаг. Тэднээс өнөөдөр ямар ч мэдээлэл алга радикал арга замуудэмчилгээ, гэхдээ генийн эмчилгээасар их боломж. Олон өвчнийг, ялангуяа цаг тухайд нь оношлоход амжилттай тэмцэж, өвчтөнүүд бүрэн дүүрэн, үр бүтээлтэй амьдрах боломжтой болдог.
