กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจที่สืบทอดมาได้ยาก โดยมีความผิดปกติที่ส่งผลต่อแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าของหัวใจ อาการหลักคือหัวใจเต้นผิดปกติหากไม่มีการรักษาก็สามารถนำไปสู่ได้ เสียชีวิตอย่างกะทันหัน.
รายงานล่าสุดแนะนำว่าเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตกะทันหันถึง 20% ในผู้ที่มี โรคหลอดเลือดหัวใจ- ฟีโนไทป์ทางคลินิกปรากฏให้เห็นในวัยผู้ใหญ่และพบได้บ่อยในผู้ชาย
การเสียชีวิตกะทันหันอาจเป็นอาการแรกและอาการเดียวของโรคนี้ กลุ่มอาการบรูกาดา - โรคทางพันธุกรรมสืบทอดมาในลักษณะเด่นแบบออโตโซม ความชุก: 5 ใน 10,000 คน
หัวใจปกติมีสี่ห้อง สองห้องบนเรียกว่าเอเทรีย และสองห้องล่างเป็นโพรง แรงกระตุ้นทางไฟฟ้าทำให้หัวใจเต้น
ในบุคคลที่เป็นโรค Brugada แรงกระตุ้นไฟฟ้าระหว่างโพรงจะไม่ประสานกัน (ventricular fibrillation) ส่งผลให้เลือดไหลเวียนลดลง การไหลเวียนของเลือดไปยังสมองและหัวใจลดลงทำให้เกิดอาการเป็นลมหรือเสียชีวิตกะทันหัน
โรคนี้ตั้งชื่อโดยแพทย์โรคหัวใจชาวสเปน เปโดร บรูกาดา และโจเซป บรูกาดา ซึ่งรายงานว่าเป็น อาการทางคลินิกในปี 1992 พื้นฐานทางพันธุกรรมก่อตั้งโดย Ramon Brugada ในปี 1998
สัญญาณและอาการ
ผู้ที่เป็นโรคบรูกาดาซินโดรมมักเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุ 40 ปี ผู้คนมีประสบการณ์การเต้นของหัวใจผิดปกติ (ventricular arrhythmias) หรือไม่ อาการที่ชัดเจน(ไม่มีอาการ). หัวใจเต้นผิดปกติทำให้หายใจลำบาก หมดสติหรือเป็นลม และเสียชีวิตกะทันหัน
ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไป สาเหตุที่ทราบสำหรับกลุ่มอาการบรูกาดาคือยาลดไข้และยาระงับโซเดียม
การนำเสนอเฉพาะของกลุ่มอาการบรูกาดาเรียกว่ากลุ่มอาการการเสียชีวิตในเวลากลางคืนอย่างกะทันหัน (SUNDS) จัดจำหน่ายใน เอเชียตะวันออกเฉียงใต้เกิดขึ้นในคนหนุ่มสาวที่เสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นขณะนอนหลับโดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจนหรือระบุได้
สาเหตุ
กลุ่มอาการบรูกาดาเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SCN5Aซึ่งเข้ารหัสหน่วยย่อย α ของเกตติ้งแรงดันไฟฟ้า Nav1.5 ซึ่งเป็นช่องโซเดียมของหัวใจที่รับผิดชอบในการควบคุมกระแสโซเดียมเร็ว -INa- มันทำให้การทำงานของหน่วยย่อยโซเดียมแชนเนลหรือโปรตีนที่ควบคุมพวกมันบกพร่อง ความผิดปกติของช่องโซเดียมทำให้เกิดการอุดตันของการนำไฟฟ้าในหัวใจ
ปัจจุบันมีรายงานการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ BrS มากกว่า 250 รายการใน 18 ยีนที่แตกต่างกัน (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) ซึ่งเข้ารหัสช่องโซเดียม โพแทสเซียม แคลเซียม หรือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับช่องเหล่านี้ แม้จะมีการระบุยีนที่เกี่ยวข้อง 18 ยีน แต่ 65%-70% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกยังคงไม่สามารถระบุตัวตนได้ สาเหตุทางพันธุกรรม.
ส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่นของออโตโซมจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมียีนผิดปกติเพียงชุดเดียวเท่านั้นจึงจะเกิดโรคได้ คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ
เด็กแต่ละคนของผู้ได้รับผลกระทบมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดความผันแปรทางพันธุกรรม โดยไม่คำนึงถึงเพศ
ยีนหลักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Brugada อยู่บนโครโมโซม 3 เรียกว่ายีน SCN5A ประมาณ 15-30% ของชาวบรูกาดามีการกลายพันธุ์ของยีน SCN5A- ยีนมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่ช่วยให้อะตอมของโซเดียมเคลื่อนเข้าสู่เซลล์กล้ามเนื้อหัวใจผ่านทางช่องโซเดียม
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม อาการตื่นตัวโดยไม่รู้ตัว สัญญาณของโรคอะพาลิค
ความผิดปกติของยีน SCN5A จะเปลี่ยนโครงสร้างหรือการทำงานของช่องโซเดียม และทำให้ปริมาณโซเดียมในเซลล์หัวใจลดลง โซเดียมที่ลดลงทำให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ ซึ่งทำให้เสียชีวิตกะทันหัน
การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ QT ประเภท 3 (LQT3) ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติ อัตราการเต้นของหัวใจเรียกว่า กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ด มีรายงานว่าบางครอบครัวมีญาติกับพยาธิวิทยาของ Brugada และ LQT3 ซึ่งบ่งชี้ว่าอาจมีภาวะดังกล่าว ประเภทต่างๆความผิดปกติเดียวกัน
ความชุก
กลุ่มอาการ Brugada พบได้บ่อยในผู้ชาย (5-8 ครั้ง) พบได้ทั่วโลก แต่มักพบในชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ประเทศญี่ปุ่น ในชื่อ pokkuri ("การตายอย่างกะทันหัน") ประเทศไทย – ลายไทย ("ความตายในการนอนหลับ") ซึ่งเป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวางในฟิลิปปินส์ในชื่อ bangungut ("คร่ำครวญใน นอน"). ตาม วรรณกรรมทางการแพทย์กลุ่มอาการบรูกาดาคิดเป็นร้อยละ 4 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันทั้งหมด และมากถึงร้อยละ 20 ของการเสียชีวิตทั้งหมดในผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ
Brugada ส่งผลกระทบต่อคนทุกวัย อายุเฉลี่ยของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันคือ 41 ปี
อาการ ความผิดปกติดังต่อไปนี้อาจจะคล้ายกับอาการของโรคบรูกาดา การเปรียบเทียบมีประโยชน์สำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค:
กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ด
ความผิดปกติของหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีปัญหาที่ส่งผลต่อระบบไฟฟ้าของหัวใจ ความรุนแรงของกลุ่มอาการ Romano-Ward นั้นแตกต่างกันอย่างมาก บางคนไม่มีอาการชัดเจน บางรายมีอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นผิดปกติ (จังหวะเต้นเร็ว) นำไปสู่อาการหมดสติ (ลมหมดสติ) หัวใจหยุดเต้น และอาจถึงแก่ชีวิตอย่างกะทันหัน
กลุ่มอาการโรมาโน-วอร์ดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของออโตโซม Romano-Ward syndrome ชนิดหนึ่งเรียกว่า long QT syndrome type 3 (LQT3) มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีน SCN5A; ดังนั้น LQT3 และ Brugada อาจมีความผิดปกติประเภทเดียวกันต่างกัน
คาร์ดิโอไมโอแพทีที่เกิดจากหลอดเลือดแดง (AC)
ภาวะคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบไม่ขาดเลือดรูปแบบหนึ่งที่พบไม่บ่อยซึ่งเป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อช่องด้านขวาจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมัน อาจจะแต่จะไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 30–40
อาการของ AC: หัวใจเต้นผิดปกติ (จังหวะ), หายใจถี่, หลอดเลือดดำที่คอบวม, รู้สึกไม่สบายท้อง, เป็นลม ในบางกรณีอาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งหัวใจหยุดเต้นหรือเสียชีวิตกะทันหัน
Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD)
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเป็นหนึ่งในภาวะทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลต่อการเกิดของผู้ชาย 1 ใน 3,500 รายทั่วโลก มักปรากฏเมื่ออายุระหว่างสามถึงหกปี โดดเด่นด้วยความอ่อนแอ, ความตาย (ฝ่อ) ของกล้ามเนื้อบริเวณอุ้งเชิงกรานโดยมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อไหล่ตามมา
ในขณะที่โรคดำเนินไป กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบกระจายไปทั่วกล้ามเนื้อทุกส่วนของร่างกาย โรคดำเนินไป คนส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน รถเข็นคนพิการในช่วงวัยรุ่น
ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่คุกคามถึงชีวิตเกิดขึ้น - โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (คาร์ดิโอไมโอแพที) หายใจลำบาก DMD เกิดจากการเปลี่ยนแปลง (การกลายพันธุ์) ในยีน DMD บนโครโมโซม X ยีนควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าดิสโทรฟิน ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการรักษาโครงสร้าง ข้างในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ
ความผิดปกติเพิ่มเติมมีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจที่คล้ายกัน: กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบเฉียบพลัน, ลิ่มเลือดอุดตันในปอดเฉียบพลัน, ภาวะขาดเลือดหรือกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างขวา, การขาดวิตามินบี, แคลเซียมในเลือดสูง, ภาวะโพแทสเซียมสูง
การวินิจฉัย
ประเภทที่ 1 การวินิจฉัยโรค Brugada ขึ้นอยู่กับความระมัดระวัง การประเมินทางคลินิกประวัติทางการแพทย์และครอบครัวที่สมบูรณ์เกี่ยวกับการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน การทดสอบเฉพาะทางที่เรียกว่าคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ซึ่งจะบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ แพทย์ใช้ยาพิเศษ (ตัวบล็อกช่องโซเดียม) ที่กระตุ้นลักษณะเฉพาะ กลุ่มอาการคลื่นไฟฟ้าหัวใจบรูกาดา
เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม สาเหตุของโรคบลูม คาริโอไทป์ อาการและการรักษา
การทดสอบอณูพันธุศาสตร์ (DNA) เพื่อหาการกลายพันธุ์ในยีนทั้งหมดเสร็จสิ้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย มีเพียง 30-35% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ระบุได้หลังจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่ครอบคลุม การวิเคราะห์ตามลำดับของยีน SCN5A เป็นขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Brugada (ประมาณ 25%)
การสร้างการวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาจทำได้ยาก เนื่องจาก ECG ของบุคคลที่เป็นโรค Brugada อาจเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ ในกรณีเหล่านี้ การวินิจฉัยจะทำได้โดยการตรวจ ECG ซ้ำโดยใช้การฉีดยา ยาซึ่งระบุความผิดปกติเฉพาะที่พบในสภาวะนี้ (เช่น การเรียกอายมาลีนหรือฟลีคาไนด์) หรือโดยการตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะ
การเปลี่ยนแปลง ECG อาจเกิดขึ้นชั่วคราวกับ Brugada แต่ถูกกระตุ้นโดยปัจจัยหลายประการ:
- ไข้;
- ขาดเลือด;
- ตัวบล็อกช่องโซเดียมเช่น Flecainide, Propafenone;
- ตัวบล็อกช่องแคลเซียม
- ตัวเอกอัลฟ่า;
- ตัวบล็อคเบต้า;
- ไนเตรต;
- การกระตุ้นโคลิเนอร์จิค;
- แอลกอฮอล์;
- ภาวะโพแทสเซียมต่ำ;
- อุณหภูมิต่ำ
เกณฑ์การวินิจฉัย
ประเภทที่ 1 (ระดับความสูงของส่วน Coved ST; 2 มม.; 1 จาก V1-V3 ตามด้วย T-wave เชิงลบ) เป็นความผิดปกติของ ECG เพียงอย่างเดียวที่อาจวินิจฉัยได้ เรียกว่าสัญลักษณ์บรูกาดา
ป้ายบรูกาดา
เข้าสู่ระบบ ความผิดปกติของ ECG นี้ต้องเกี่ยวข้องกับเกณฑ์ทางคลินิกข้อใดข้อหนึ่งสำหรับการวินิจฉัย:
- ภาวะหัวใจห้องล่างสั่นพลิ้ว (VF) หรือภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิก (VT)
- ประวัติครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจเฉียบพลันเมื่ออายุ 45 ปี
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบลูกบาศก์ในสมาชิกในครอบครัว
- ความเหนี่ยวนำไม่ได้ของ VT พร้อมการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าที่ตั้งโปรแกรมไว้
- เป็นลม
- หยุดหายใจขณะหลับ
อีกสองประเภทไม่ได้รับการวินิจฉัยและต้องมีการศึกษาเพิ่มเติม
- Brugada Type 2: มีรูปทรงอาน ST 2 มม.
- Brugada ประเภท 3: อาจเป็นลักษณะทางสัณฐานวิทยาประเภท 1 หรือ 2 แต่มีความสูงของส่วน ST <2 มม.
การทดลองทางคลินิก
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรคบรูกาดา บุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะได้รับการรักษาด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า (ICD) แบบฝัง อุปกรณ์นี้จะตรวจจับการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติโดยอัตโนมัติและเลือกส่งแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าไปยังหัวใจเพื่อการฟื้นฟู จังหวะปกติ.
ประเภทที่ 3 Isoproterenol เป็นยาต้านการเต้นของหัวใจที่ใช้ในการตอบสนองต่อพายุไฟฟ้าอย่างมีประสิทธิภาพ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ไม่เสถียร) ข้อแนะนำในการรักษาบุคคลที่ไม่มีอาการยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่
การเสียชีวิตอย่างกะทันหันถือเป็นอาการที่อันตรายที่สุดของโรคของระบบหัวใจและหลอดเลือด สาเหตุหลักของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันในผู้ใหญ่ถือได้ว่าเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจและกล้ามเนื้อหัวใจตาย แต่ใน ปีที่ผ่านมาปัญหาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในกรณีที่ไม่มีโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายอย่างเห็นได้ชัดหรือ หลอดเลือดหัวใจโดยเฉพาะใน เมื่ออายุยังน้อย.
ปัจจุบันมีการสะสมข้อมูลจำนวนเพียงพอเกี่ยวกับลักษณะของโรคที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน มีการพิจารณาว่าหลายคนถูกกำหนดทางพันธุกรรมและสิ่งนี้ก่อให้เกิดอันตรายโดยเฉพาะเนื่องจากไม่เพียง แต่ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเท่านั้นที่มีความเสี่ยง แต่ยังรวมถึงลูก ๆ และญาติสนิทของเขาด้วย โรคเหล่านี้ยังพบได้น้อยมากในชีวิตประจำวัน การปฏิบัติทางคลินิก- ตามกฎแล้ว ผู้ป่วยไม่ได้เสียชีวิตในโรงพยาบาลเฉพาะทาง แต่อยู่ที่บ้านหรือบนท้องถนน และแพทย์ที่คลินิกหรือทีมรถพยาบาลจะต้องแจ้งการเสียชีวิต ในกรณีนี้มีการวินิจฉัยที่ค่อนข้างคลุมเครือ: ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลัน ในการชันสูตรพลิกศพ ไม่พบรอยโรคที่กล้ามเนื้อหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจ ในเด็ก ในทางตรงกันข้าม โรคทางเดินหายใจเฉียบพลันมักได้รับการวินิจฉัยหลังมรณกรรม การติดเชื้อไวรัสซึ่งเป็นอาการเล็กน้อยที่ใช้อธิบายการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ทั้งหมดนี้ให้เหตุผลในการยืนยันว่าคลินิกรัสเซียขนาดใหญ่ไม่มีประสบการณ์เพียงพอในการติดตามและระบุผู้ป่วยเหล่านี้ ความสนใจของแพทย์หทัยวิทยามักถูกดึงดูดโดยอาการแรกของโรคเท่านั้น โดยเฉพาะอาการเป็นลมหมดสติและอาการใจสั่น อย่างไรก็ตาม บ่อยครั้งอาการแรกและครั้งสุดท้ายของโรคนี้คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
ในความทันสมัย ยาทางคลินิกมีการระบุโรคและอาการจำนวนหนึ่งซึ่งสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการการเสียชีวิตของทารกอย่างกะทันหัน กลุ่มอาการ QT ยาว กลุ่มอาการการตายโดยไม่ทราบสาเหตุอย่างกะทันหัน อาการผิดปกติของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาผิดปกติ ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ทราบสาเหตุ และอื่นๆ อีกมากมาย หนึ่งในโรคที่ “ลึกลับ” ที่สุดในซีรีส์นี้คือกลุ่มอาการบรูกาดา (BS) แม้จะมีผลงานหลายร้อยชิ้นที่อุทิศให้กับ โรคนี้และหัวข้อเฉพาะเรื่องจะจัดขึ้นเป็นประจำในการประชุมโรคหัวใจระดับนานาชาติที่ใหญ่ที่สุด วรรณคดีรัสเซียมีเพียงคำอธิบายที่แยกได้ของโรคซึ่งไม่ได้สะท้อนภาพทั่วไปของโรคอย่างสมบูรณ์เสมอไป ในขณะเดียวกัน SB เองที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนระบุว่า "รับผิดชอบ" มากกว่า 50% ของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่ไม่ใช่โรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อย
วันที่ค้นพบโรคนี้อย่างเป็นทางการคือปี 1992 ตอนนั้นเองที่แพทย์หทัยวิทยาชาวสเปน พี่น้อง P. และ D. Brugada ซึ่งปัจจุบันทำงานในคลินิกต่างๆ ทั่วโลก ได้บรรยายถึงกลุ่มอาการทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นครั้งแรก โดยผสมผสานกรณีครอบครัวที่พบบ่อยของอาการเป็นลมหมดสติหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจาก polymorphic กระเป๋าหน้าท้องอิศวรและการลงทะเบียนรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจเฉพาะ
อายุที่เด่นชัดของอาการทางคลินิกของ SB คือ 30-40 ปี แต่อาการนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในเด็กหญิงอายุ 3 ขวบที่มีอาการหมดสติบ่อยครั้งและเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเวลาต่อมาแม้จะมีการรักษาด้วยยาต้านการเต้นของหัวใจและการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ . ภาพทางคลินิกของโรคนี้มีลักษณะเป็นลมหมดสติบ่อยครั้งกับพื้นหลังของการโจมตีของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันส่วนใหญ่ในระหว่างการนอนหลับรวมถึงการไม่มีสัญญาณของความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจตายอินทรีย์ในการชันสูตรพลิกศพ
นอกเหนือจากภาพทางคลินิกทั่วไปแล้ว SB ยังมีรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เฉพาะเจาะจงอีกด้วย ประกอบด้วยบล็อกสาขามัดด้านขวา การยกระดับส่วน ST เฉพาะในลีด V1-V3 การยืดช่วง PR เป็นระยะ และการโจมตีของภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิกในระหว่างการเป็นลมหมดสติ รูปแบบทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจของกลุ่มอาการ Brugada ต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- แบบฟอร์มเต็มรูปแบบ (ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีอาการเป็นลมหมดสติ เปอร์ซินโคป กรณีการเสียชีวิตทางคลินิกหรือเฉียบพลันเนื่องจากภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิก)
- ตัวเลือกทางคลินิก:
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไปในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการโดยไม่มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันหรือกลุ่มอาการ Brugada
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยด้วย แบบฟอร์มเต็มซินโดรม;
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปหลังการทดสอบทางเภสัชวิทยาในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีอาการเต็มรูปแบบ
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไปหลังการทดสอบทางเภสัชวิทยาในคนไข้ที่เป็นลมหมดสติซ้ำๆ หรือภาวะหัวใจห้องบนที่ไม่ทราบสาเหตุ
- ตัวเลือกการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ:
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีบล็อกสาขามัดด้านขวาที่ชัดเจน ระดับความสูงของส่วน ST และการยืดช่วง PR ออกไป
- ภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจทั่วไปที่มีระดับความสูงของส่วน ST แต่ไม่มีการยืดช่วง PR และบล็อกสาขามัดด้านขวา
- บล็อกสาขามัดขวาที่ไม่สมบูรณ์พร้อมระดับความสูงส่วน ST ปานกลาง
- การยืดระยะเวลา PR แบบแยกส่วน
เป็นลักษณะเฉพาะที่รูปแบบ ECG ทั่วไปมักถูกบันทึกไว้ในผู้ป่วยในช่วงเวลาก่อนที่จะมีการพัฒนาของภาวะหัวใจห้องล่างซึ่งบ่งชี้ถึงความจำเป็นในการติดตามแบบไดนามิกของผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น SB เมื่อทดสอบด้วยการให้ยา การออกกำลังกายและการตรวจยาด้วย sympathomimetics (isadrin) อาการ ECG ของ SB ลดลง ขณะตรวจแบบช้าๆ การบริหารทางหลอดเลือดดำยาลดการเต้นของหัวใจที่ขัดขวางการเพิ่มขึ้นของโซเดียมในปัจจุบัน ตามระเบียบการมาตรฐานสำหรับการตรวจผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรค SB แนะนำให้ใช้ยาต้านการเต้นของหัวใจต่อไปนี้ในการทดสอบ: gilurythmal (ajmalin) ในขนาด 1 มก./กก., procainamide (procainamide) ในขนาด 10 มก./กก. หรือฟลาเคนไนด์ ในขนาด 2 มก./กก. จะต้องคำนึงว่าเมื่อให้ยาเหล่านี้แก่ผู้ป่วยที่เป็นโรค SB อาจมีการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายแม้กระทั่งภาวะกระตุกได้ดังนั้นการทดสอบดังกล่าวควรดำเนินการภายใต้เงื่อนไขของความพร้อมอย่างเต็มที่เพื่อให้การดูแลฉุกเฉิน อย่างไรก็ตาม การทดสอบในปัจจุบันก็เป็นเกณฑ์ที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการระบุโรคที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องและต้องรักษาด้วยยาต้านหัวใจเต้นผิดจังหวะเป็นเวลาหลายปี เมื่อทำการศึกษาทางอิเล็กโตรฟิสิกส์วิทยาแบบรุกราน (EPS) ในผู้ป่วย SB ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมักเกิดขึ้น แต่ EPS แทบจะถือเป็น "มาตรฐานทองคำ" สำหรับการวินิจฉัยที่สมบูรณ์ไม่ได้ รูปแบบทางคลินิกซินโดรม ก่อนปี 1992 กรณีของการสังเกตผู้ป่วยอายุน้อยที่มีรูปแบบ ECG ทั่วไปของ SB, เป็นลมหมดสติและ ตัวชี้วัดปกติอีเอฟไอ. ต่อมาผู้ป่วยดังกล่าวทิ้งไว้โดยไม่มีการรักษาก็เสียชีวิตกะทันหัน (Mandell W., 1985)
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาในการวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ออันตราย ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องโดยเฉพาะ “ความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจขนาดเล็ก” บทบาทของการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบมาตรฐานได้เพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็น SB จากการสังเกตของเรา มักจะบันทึกคลื่นเอปไซลอน - eW ซึ่งเป็นลักษณะการสลับขั้วที่ล่าช้าในพื้นที่ของทางเดินไหลออกของช่องขวา ป้ายนี้แสดงถึงเกณฑ์การวินิจฉัย "หลัก" สำหรับโรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน - ภาวะ dysplasia ของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาผิดปกติ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากแหล่งที่มาของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในทั้งสองโรคคือช่องทางไหลออกของกระเป๋าหน้าท้องด้านขวา จึงถือได้ว่าเป็นอาการ ECG ที่มีนัยสำคัญในการวินิจฉัยของ SB ในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน มีการให้ความสนใจอย่างมากกับการยืดช่วง QT ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ อย่างไรก็ตาม มีการสังเกตหลายประการใน เมื่อเร็วๆ นี้พบว่า QT สั้นลง ซึ่งสังเกตได้เฉพาะในผู้ป่วย SB และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่ทราบสาเหตุ ยังมีบทบาทในการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอีกด้วย แม้แต่คำว่า "กลุ่มอาการ QT ช่วงสั้น" ก็ยังถูกเสนอ (Gussak I., 2000) การสังเกตของเราระบุว่าผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค BS มีค่าช่วง QT น้อยกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ไทล์และในผู้ป่วยที่รุนแรงที่สุด - น้อยกว่า 5 การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของอิเล็กโทรสรีรวิทยาของ cardiomyocyte ใน BS - การสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ ของระยะที่ 2 ของศักยภาพในการดำเนินการใน epicardium ของ ventricle ด้านขวา (ด้วยการยืดช่วง QT กลไกทางไฟฟ้าสรีรวิทยาที่ตรงกันข้ามเข้ามาเกี่ยวข้อง) เห็นได้ชัดว่าการไม่ซิงโครไนซ์ของการสลับขั้วในลักษณะใด ๆ จะเพิ่มความพร้อมในการเต้นของหัวใจของกล้ามเนื้อหัวใจ ด้วยการตรวจสอบ Holter อาจมีการระบุดัชนี circadian สูง (CI - อัตราส่วนของอัตราการเต้นของหัวใจโดยเฉลี่ยในเวลากลางวันต่อค่าเฉลี่ยในเวลากลางคืน) - มากกว่า 1.45 (ค่าปกติคือ 1.24 ถึง 1.44)
ความชุกของโรคยังไม่ชัดเจน ดังนั้นในภูมิภาคหนึ่งของเบลเยียม ความชุกของ SB คือ 1 ต่อประชากร 100,000 คน (Brugada P., 1999) ตามที่นักวิจัยชาวญี่ปุ่นซึ่งวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ 22,027 แกรมจากประชากร ความชุกของรูปแบบ ECG ของ SB ในประเทศนี้คือ 0.05-0.6% ในผู้ใหญ่และ 0.0006% (การวิเคราะห์คลื่นไฟฟ้าหัวใจ 163,110 แกรม) ในเด็ก (Tohyou J. et al., 1995 ; ฮาตะ วาย. และคณะ 1997)
อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการระบุอุบัติการณ์ที่แท้จริงของโรคนี้ โดยเฉพาะในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกับ SB ได้รับการอธิบายในกลุ่มอาการการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งบันทึกในผู้คนจากประเทศในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เป็นส่วนใหญ่ (Nademanee K., 1997) เป็นครั้งแรกที่กลุ่มอาการนี้เริ่มถูกระบุว่าเป็นโรคอิสระในช่วงทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ 20 เมื่อศูนย์ควบคุมโรคแห่งอเมริกาในแอตแลนตา (สหรัฐอเมริกา) บันทึกอัตราการเสียชีวิตกะทันหันที่สูงผิดปกติ (25 ต่อ 100,000 คน) คนหนุ่มสาวจากเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเวลากลางคืน การชันสูตรพลิกศพไม่พบความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจ เมื่อเปรียบเทียบข้อมูลเหล่านี้กับสถิติที่สะสมในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และ ตะวันออกอันไกลโพ้นสังเกตได้ว่าในภูมิภาคนี้กรณีการเสียชีวิตกะทันหันในวัยหนุ่มสาวพบได้บ่อยอย่างมีนัยสำคัญ (ต่อปี 4 ถึง 10 กรณีต่อประชากร 10,000 คน รวมถึงในประเทศลาว - 1 กรณีต่อประชากร 10,000 คน ในประเทศไทย - 26-38 ต่อ 100,000) ในประเทศเหล่านี้ มีแม้แต่ชื่อพิเศษที่ใช้เรียกบุคคลที่เสียชีวิตกะทันหันในขณะหลับ เช่น bangungut ในฟิลิปปินส์ pokkuri ในญี่ปุ่น ลายไทยในประเทศไทย บ่อยครั้งที่ ECG แสดงการเปลี่ยนแปลงในส่วน ST คล้ายกับรูปแบบของ SB หรือการเปลี่ยนขั้วของกระเป๋าหน้าท้องในช่วงต้น ขอบเขตที่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้ยังคงต้องพิจารณาจากการวิจัยเพิ่มเติม เราสังเกตผู้ป่วยที่คล้ายกันหลายรายจากกลุ่มชาติพันธุ์ที่คล้ายกัน (Buryats) ซึ่งครอบครัวมีกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อยและมีอาการเป็นลมหมดสติหรือเสียชีวิตทางคลินิกบ่อยครั้ง
อีกอันหนึ่ง คุณสมบัติที่น่าสนใจ SB คือโรคนี้ไม่มีรายงานในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน ในทางกลับกัน ในยุโรป SB มักถูกตรวจพบในตัวแทนของประเภทชาติพันธุ์ที่เรียกว่า "คอเคเชียน" ซึ่งตามการไล่ระดับนานาชาติก็รวมถึงผู้คนจากประเทศในยุโรปตะวันออกด้วย เป็นลักษณะเฉพาะที่พี่น้องบรูกาดาระบุกรณีแรกของโรคนี้ในเด็กหญิงชาวโปแลนด์ บ่งชี้ว่าความชุกของ SB ในประชากรรัสเซียอาจค่อนข้างสูง
สันนิษฐานว่า SB มีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซมพร้อมความเสียหายต่อยีน SCN5a บนโครโมโซม 3 ยีนเดียวกันนี้ได้รับผลกระทบในผู้ป่วยที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลที่สามของกลุ่มอาการ QT ช่วงยาว (LQT3) และกลุ่มอาการเลเนกรา - โรคที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะกะทันหัน
ในกรณี 93.3% การโจมตีระหว่าง SB เกิดขึ้นในตอนเย็นและตอนกลางคืน (ตั้งแต่ 18 ถึง 06 ชั่วโมง) และบ่อยกว่านั้นในช่วงครึ่งหลังของคืน สิ่งนี้ยืนยันได้อย่างไม่ต้องสงสัยถึงบทบาทของอิทธิพลทางช่องคลอดที่เพิ่มขึ้นในการเกิดภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องใน SB รูปแบบวงจรชีวิตนี้ยังบ่งบอกถึงความแตกต่างในการเกิดโรคของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงในผู้ป่วยโรคบีเอสและ โรคหลอดเลือดหัวใจหัวใจ เมื่อจุดสูงสุดของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในช่วงเช้าตรู่ (Deedwania P., 1998)
มีความจำเป็นต้องดำเนินการ การวินิจฉัยแยกโรค SB ที่มีอาการหลายอย่างที่สามารถทำให้เกิดอาการคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกัน: ภาวะ dysplasia ของหัวใจห้องล่างขวาผิดปกติ, myocarditis, cardiomyopathies, โรค Chagas (myocarditis), โรค Steinert, เนื้องอกในสื่อกลาง
เพื่อป้องกันภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะใน SB จึงใช้ยาลดการเต้นของหัวใจแบบคลาสสิกซึ่งให้ผลใน 60% ของกรณี ความเสียหายที่กำหนดทางพันธุกรรมต่อช่องโซเดียมในทางทฤษฎีชี้ให้เห็นถึงประสิทธิผลที่ต่ำกว่าของยาในกลุ่มที่ 1 รวมถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดผล proarrhythmogenic เมื่อนำมาใช้ ตามอัลกอริธึมสำหรับการก่อตัวของการรักษาด้วยยา antiarrhythmic หรือที่เรียกว่า "Sicilian Gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), ยา antiarrhythmic ที่ให้การปิดล้อมช่องโซเดียมที่ใช้งานอยู่ ได้แก่ procainamide, disopyramide, quinidine, rhythmonorm, gilurythmal, flecainide, เอนคาไนด์ ผลการปิดกั้นที่เด่นชัดน้อยกว่าเกิดขึ้นกับ lidocaine, mexiletine, tocainide, bepridil, verapamil, cordarone และ obsidan สันนิษฐานได้ว่าสำหรับ SB จะปลอดภัยกว่าในการใช้ยาที่ไม่ปิดกั้นช่องโซเดียม - diltiazem, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard) อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการวิจัยแบบกำหนดเป้าหมายในพื้นที่นี้ วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการป้องกันการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิตในผู้ป่วย SB ในปัจจุบันคือการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจด้วยไฟฟ้า
สถิติโลกบ่งชี้ถึงความแพร่หลายของ SB ในโลก ในเวลาเดียวกัน อัตราการตรวจพบที่ต่ำในรัสเซียในปัจจุบันมีความเกี่ยวข้องอย่างเห็นได้ชัดกับการที่แพทย์ให้ความสำคัญกับอาการทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจน้อยลง ซึ่งมักไม่มีคุณลักษณะในแต่ละองค์ประกอบที่ช่วยให้วินิจฉัยได้อย่างมั่นใจ ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็นลมหมดสติทุกราย สาเหตุที่ไม่ทราบ, อาการหายใจไม่ออกในเวลากลางคืน, กรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในครอบครัว (โดยเฉพาะในวัยเด็กและตอนกลางคืน) รูปแบบ ECG ทั่วไปจะต้องไม่รวมกลุ่มอาการ Brugada ในการทำเช่นนี้ ผู้ป่วยดังกล่าวควรได้รับการทดสอบทางเภสัชวิทยา การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแบบไดนามิกของทั้งตัวผู้ป่วยเองและญาติของเขา และการติดตามของ Holter นอกจากนี้ หนึ่งในวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการวินิจฉัย SB คือการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์
ตั้งแต่ปี 1999 สถาบันวิจัยกุมารเวชศาสตร์และศัลยกรรมเด็กแห่งมอสโกของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียร่วมกับมูลนิธิระหว่างประเทศสำหรับกลุ่มอาการ Brugada และ P. Brugada ได้ทำการศึกษาความชุกของกลุ่มอาการ Brugada ในประชากรรัสเซีย . ผู้เชี่ยวชาญชาวรัสเซียทุกคนที่ดูแลผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นโรคบรูกาดาสามารถปรึกษาพวกเขาได้ฟรีโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ข้อมูลคลื่นไฟฟ้าหัวใจและได้ทำการสำรวจ ผู้ป่วยที่ระบุตัวตนจะถูกรวมไว้ในทะเบียนระหว่างประเทศฉบับเดียว ซึ่งเปิดโอกาสให้ได้ทำการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์
หากมีคำถามเกี่ยวกับวรรณกรรมโปรดติดต่อบรรณาธิการ
กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่การเป็นลมหมดสติและจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างกะทันหัน กลุ่มอาการนี้เริ่มถูกระบุเป็นครั้งแรกว่าเป็นโรคอิสระในช่วงทศวรรษ 1980 หลังจากที่มีการบันทึกอัตราการเสียชีวิตที่สูงผิดปกติในหมู่คนหนุ่มสาวชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ในแอตแลนตา ผลลัพธ์การเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเวลากลางคืน และการชันสูตรพลิกศพไม่พบรอยโรคที่หลอดเลือดหัวใจและกล้ามเนื้อหัวใจ ในปี 1992 อาการนี้ได้รับการอธิบายอย่างเป็นทางการโดยแพทย์โรคหัวใจชาวสเปน José และ Pedro Brugada
ตามที่แพทย์โรคหัวใจหลายคนระบุว่าพยาธิวิทยานี้เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่ไม่ใช่โรคหลอดเลือดหัวใจอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวใน 50% ของกรณี ความชุกของกลุ่มอาการบรูกาดาแตกต่างกันไปตามกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ตัวอย่างเช่นในเบลเยียมความถี่ของมันคืออย่างน้อยหนึ่งกรณีต่อประชากร 10,000 คนของประเทศและในญี่ปุ่น - 0.6% ต่อประชากร 22,000 คน คุณลักษณะเฉพาะกลุ่มอาการ Brugada เกิดจากการตรวจพบบ่อยในผู้คนจากยุโรปตะวันออก (ประเภทชาติพันธุ์คอเคเซียน) และไม่ได้ลงทะเบียนในชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน กรณีแรกที่อธิบายของโรคนี้ลงทะเบียนกับเด็กผู้หญิงจากโปแลนด์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงการแพร่กระจายที่ค่อนข้างบ่อยในหมู่ประชากรรัสเซีย
สันนิษฐานว่ากลุ่มอาการ Brugada ถูกส่งผ่านทางรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซมพร้อมกับความเสียหายต่อยีน SCN5a บนโครโมโซมที่สาม การกลายพันธุ์ของยีนยังสามารถนำไปสู่การพัฒนาพยาธิวิทยานี้ได้:
- GPD1l;
- CACNAB1b;
- CACNA2c;
- SCN4b.
โรคนี้สามารถแสดงออกมาได้ทุกช่วงอายุ แต่บ่อยครั้งที่จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติและอาการเป็นลมหมดสติจะเกิดขึ้นใน 30-40 ปี กลุ่มอาการบรูกาดาพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง (8:1)
อาการ
ใน 93.3% ของกรณีบันทึกการโจมตีของกลุ่มอาการ Brugada ในตอนเย็นหรือตอนกลางคืน (จาก 18 ถึง 6 ชั่วโมง) การเกิดลมหมดสติไม่กี่วินาทีหรือนาทีก่อนที่จะเป็นลมอาจเกิดขึ้นก่อนด้วยสัญญาณเตือนต่อไปนี้:
- ความอ่อนแออย่างกะทันหัน;
- การโจมตีของอาการคลื่นไส้;
- เวียนหัว;
- เหงื่อออก;
- สีซีดของผิวหนัง
ในสภาวะก่อนเป็นลม ผู้ป่วยจะพัฒนา:
- รู้สึกไม่สบายบริเวณหน้าอก
- มืดลงต่อหน้าต่อตา;
- ความรู้สึกขาดอากาศ
- ปวดท้อง;
- อาการวิงเวียนศีรษะและปวดศีรษะ;
- ความรู้สึก "หยุด" หรือ "หยุดชะงัก" ในการทำงานของหัวใจ
- หูอื้อ
ในระหว่างการโจมตีผู้ป่วยเป็นลมหมดสติ:
- หมดสติเกิดขึ้นประมาณ 5-20 วินาที;
- ผิวแห้งซีดและเป็นสีเขียว
- รูม่านตาขยาย;
- กล้ามเนื้อลดลง
- อาจเกิดการปัสสาวะโดยไม่สมัครใจ
ผู้ป่วยมีการโจมตี:
- จังหวะของกระเป๋าหน้าท้องมากกว่า 120 ครั้งต่อนาที;
- ความรู้สึกของการเต้นของหัวใจ
- ความดันโลหิตลดลง
ECG เปิดเผยการเปลี่ยนแปลงลักษณะดังต่อไปนี้:
- บล็อกสาขามัดขวา กระโดดสูงส่วน ST และความยาวของช่วง PR
- การกระโดดของส่วน ST สูง แต่ไม่มีสัญญาณของบล็อกสาขามัดด้านขวาและการยืดช่วง PR
- การยืดระยะเวลา PR แบบแยกส่วน
- การยืดระยะเวลา PR ออกไปปานกลางและการปิดกั้นสาขามัดด้านขวาที่ไม่สมบูรณ์
เมื่อมีกระเป๋าหน้าท้องอิศวรอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นและการเสียชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ อาการทั่วไปกลุ่มอาการ Brugada จะถูกบันทึกไว้ใน ECG ก่อนเริ่มมีภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ เมื่อทำการทดสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยการออกกำลังกายและการแสดงความเห็นอกเห็นใจ (Izadrin) อาการของโรคจะลดลงและเมื่อทำการทดสอบด้วยยาลดการเต้นของหัวใจที่ขัดขวางกระแสโซเดียมจะเพิ่มขึ้น
รูปแบบทางคลินิกของกลุ่มอาการ Brugada ต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- รูปแบบเต็มรูปแบบของโรคจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยทั่วไป การโจมตีของสายตาก่อนวัยอันควรและอาการหมดสติ และกรณีการเสียชีวิต (ทางคลินิกหรือฉับพลัน)
- ตัวแปรทางคลินิกของโรคสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบต่อไปนี้:
- ด้วยการเปลี่ยนแปลงลักษณะของ ECG โดยไม่มีอาการเป็นลมหมดสติและกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในประวัติครอบครัว
- ด้วยการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของ ECG โดยไม่มีอาการเป็นลมหมดสติและมีกรณีของภาพทางคลินิกที่สมบูรณ์ในญาติ
- การเปลี่ยนแปลงลักษณะของ ECG จะปรากฏขึ้นหลังจากทำการทดสอบด้วยยาลดการเต้นของหัวใจในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการเป็นลมหมดสติ (ในขณะที่ญาติได้ครบถ้วน ภาพทางคลินิกซินโดรม);
- การเปลี่ยนแปลงลักษณะของ ECG จะปรากฏขึ้นหลังจากทำการทดสอบทางเภสัชวิทยาในผู้ป่วยที่มีอาการเป็นลมหมดสติหรือภาวะหัวใจห้องบนซ้ำหลายครั้ง
การวินิจฉัย
ในขณะนี้ วิธีหลักในการวินิจฉัยโรค Brugada คือ:
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจที่มีและไม่มีการทดสอบยา
- การวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์
การบริหารยาต้านการเต้นของหัวใจในระหว่างการทดสอบทางเภสัชวิทยาในผู้ป่วยดังกล่าวอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็ว (จนถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) ดังนั้นตามระเบียบการ การทดสอบยาจะดำเนินการเฉพาะในห้องเฉพาะสำหรับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ และเจ้าหน้าที่เตรียมพร้อมอย่างเต็มที่เพื่อให้การดูแลในกรณีฉุกเฉิน อาจใช้ยาต้านการเต้นของหัวใจต่อไปนี้เพื่อทำการทดสอบดังกล่าว:
- ยาโนโวไคนาไมด์ 10 มก./กก.;
- กิลูริทมัล 1 มก./กก.;
- ฟลาเคนไนด์ 2 มก./กก.
การรักษา
กลยุทธ์การรักษาโรค Brugada ขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติทางพันธุกรรมและลักษณะของรูปแบบทางคลินิกของโรค ในกรณีที่มีกระเป๋าหน้าท้องอิศวรและอาการทางคลินิก ผู้ป่วยจะได้รับการฝัง CDV (cardioverter-defibrillator) จนถึงขณะนี้ เทคนิคเฉพาะนี้เป็นวิธีเดียวที่เชื่อถือได้ในการรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ Brugada syndrome ขณะนี้มีการหารือกันถึงความเป็นไปได้ในการปลูกถ่าย CDV ในผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ
กลยุทธ์ การรักษาด้วยยาสำหรับกลุ่มอาการบรูกาดายังอยู่ระหว่างการพัฒนา แต่ผลลัพธ์ของการศึกษาทางคลินิกเหล่านี้ยังคงค่อนข้างขัดแย้งกัน การบำบัดด้วยยาที่ใช้ในขั้นตอนนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อกำจัดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและสำหรับการนำไปใช้ผู้ป่วยอาจได้รับการแนะนำยาต้านการเต้นของหัวใจประเภท 1 A ต่อไปนี้:
ยาลดความอ้วนของคลาส I และ I C (Novocainamide, Aymalin, Propafenone และ Flecainide) มีข้อห้ามในผู้ป่วยดังกล่าวเนื่องจากพวกมันปิดกั้นกระแสโซเดียมและอาจทำให้เกิดภาวะกระเป๋าหน้าท้อง
สถิติโลกบ่งชี้ถึงความชุกของโรคบรูกาดาในวงกว้าง และอัตราการตรวจพบโรคที่ต่ำในรัสเซียอาจเกิดจากการที่แพทย์ให้ความสำคัญกับการวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้ไม่เพียงพอ ตามที่ผู้เชี่ยวชาญด้านหทัยวิทยาชั้นนำควรวินิจฉัยโรค Brugada ในกลุ่มผู้ป่วยที่:
- ในความทรงจำมีกรณีของการโจมตีเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุ
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจเผยให้เห็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกลุ่มอาการบรูกาดา
- ประวัติความเป็นมาของภาวะหัวใจเต้นเร็วแบบ polymorphic;
- มีกรณีเสียชีวิตกะทันหันในประวัติครอบครัว (โดยเฉพาะในผู้ชายอายุ 30-50 ปี)
(สูงกว่าปกติ) หัวใจเต้นเร็วพัฒนาขึ้นจากการตอบสนองต่อความเครียดของร่างกาย ความพยายามทางกาย หรือการเจ็บป่วย นอกจากนี้ อัตราการเต้นของหัวใจที่เพิ่มขึ้นอาจเกิดขึ้นได้จากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับหัวใจ เช่น จากการอักเสบของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจหรือการเสียชีวิต (กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบหรือกล้ามเนื้อหัวใจตาย) อิศวรดังกล่าวโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพัฒนามาจากเนื้อเยื่อของโพรงและไม่ใช่ atria นั้นเป็นอันตรายต่อสุขภาพของมนุษย์อย่างมากเนื่องจากในบางกรณีอาจทำให้หัวใจหยุดเต้นได้
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นักวิทยาศาสตร์พบว่าภาวะหัวใจเต้นเร็วของกระเป๋าหน้าท้องเกิดขึ้นไม่เพียงแต่เมื่อเนื้อเยื่อหัวใจได้รับความเสียหายจากการอักเสบ เนื้อร้าย (ความตาย) หรือเมื่อถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็น แต่ยังรวมถึงในกรณีที่ขาดหายไปโดยสิ้นเชิงด้วย เหตุผลที่ชัดเจนหากผู้ป่วยมีสุขภาพหัวใจที่แข็งแรง อย่างไรก็ตาม ยังมีเหตุผลที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า นี่คือกลุ่มอาการ Brugada ซึ่งเป็นสาเหตุมากกว่า 50% ของทุกกรณีของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันตั้งแต่อายุยังน้อย (ตั้งแต่ 30 ถึง 40 ปี)
ดังนั้น, กลุ่มอาการบรูกาดาเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยการเผาผลาญขององค์ประกอบขนาดเล็กในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ (myocytes) ซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างกะทันหันและไม่ได้รับการกระตุ้นของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรโดยมีหรือไม่มีการสูญเสียสติโดยมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน กลุ่มอาการนี้อยู่ในรายการสาเหตุที่ทำให้เกิดกระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal
จะเกิดอะไรขึ้นกับกลุ่มอาการบรูกาดา? ดังที่คุณทราบ ข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับร่างกายมนุษย์ถูกเข้ารหัสไว้ในยีน ซึ่งเป็น "องค์ประกอบสำคัญ" ของโครโมโซม ข้อมูลนี้มีพารามิเตอร์มากมาย ตั้งแต่สีตาไปจนถึงการสร้างโปรตีนในเซลล์ที่รับผิดชอบการทำงานของอวัยวะภายใน กิจกรรมของ myocytes ยังได้รับอิทธิพลจากยีนด้วย เนื่องจากพวกมันสังเคราะห์โปรตีนที่ขนส่งโซเดียม โพแทสเซียม และแคลเซียมเข้าและออกจากเซลล์ ในทางกลับกัน สารเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเคมีไฟฟ้าที่ส่งเสริมการหดตัวและการผ่อนคลายของเซลล์ นั่นก็คือความถี่ของการหดตัว เซลล์กล้ามเนื้อการทำงานของหัวใจขึ้นอยู่กับปริมาณโซเดียมไอออนเข้าสู่เซลล์โดยตรง ในกลุ่มอาการนี้พบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การหยุดการทำงานของช่องโซเดียมในเซลล์กล้ามเนื้อ และกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจเกิดขึ้น ช่องด้านขวามีความอ่อนไหวต่อสิ่งนี้มากขึ้นซึ่งส่วนใหญ่มักมีจุดเน้นของการกระตุ้นเกิดขึ้นทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ
โรค Brugada มักเกิดขึ้นในภูมิภาคเอเชียใต้ (1 – 60 คนต่อประชากร 10,000 คน ตามข้อมูลของผู้เขียนหลายคน) ความชุกนั้นต่ำกว่าในหมู่ชาวยุโรป ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง มีอาการเป็นลมหมดสติ (หมดสติ) และประเภทที่ไม่เป็นลมหมดสติ (ไม่มีอาการ)
สาเหตุของโรคบรูกาดา
สาเหตุคือการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนที่ส่งไอออนโซเดียมเข้าสู่เซลล์ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของออโตโซม กล่าวคือ ถ้ายีนกลายพันธุ์ถูกส่งต่อไปยังเด็กไม่ว่าจะจากแม่หรือจากพ่อ มันก็จะแสดงออกมาว่าเป็นโรคอย่างแน่นอน ตรงกันข้ามกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย เมื่อยีนกลายพันธุ์สองยีนต้องเกิดขึ้น หนึ่งยีนจากพ่อแม่แต่ละคน เพื่อให้โรคปรากฏอยู่ในเด็ก กลุ่มอาการบรูกาดาสามารถปรากฏในลูกหลานได้ในอัตราส่วน 1:1 นั่นคือครึ่งหนึ่งของเด็กทุกคนที่เกิดมาในชีวิตสมรสโดยที่พ่อแม่คนหนึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์จะต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้
ปัจจัยเสี่ยงของโรค Brugada ได้แก่:
- การปรากฏตัวของอาการเป็นลมหมดสติในผู้ป่วยโดยไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด
- มีประวัติครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน (โดยเฉพาะหากมีการเสียชีวิตของผู้ชายในครอบครัวอายุ 30-40 ปี โดยไม่มีโรคหัวใจให้เห็น)
- ผู้ป่วยมีกรณีของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร paroxysmal
อาการของโรคบรูกาดา
แม้ว่ากลุ่มอาการจะเกิดจากพันธุกรรมก็ตามนั่นคือ โรคประจำตัวมักแสดงออกมาเมื่ออายุ 30-40 ปี อย่างไรก็ตาม มีการอธิบายกรณีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันซึ่งเกิดจากกลุ่มอาการบรูกาดาในเด็กและวัยรุ่นหลายกรณี
อาการหลักของกลุ่มอาการคือ paroxysm ของกระเป๋าหน้าท้องอิศวรในกรณีส่วนใหญ่มาพร้อมกับการสูญเสียสติ (เป็นลมหมดสติ) ผู้ป่วยที่อยู่พักผ่อน (ในตอนเย็นหรือตอนกลางคืน) ตลอดจนหลังออกกำลังกาย ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ หรือมีไข้ จะรู้สึกไม่สบายอย่างกะทันหัน มีอาการสั่นบริเวณหัวใจ ตามมาด้วยอาการใจสั่นอย่างเห็นได้ชัด ทั้งหมดนี้อาจมาพร้อมกับอาการมึนงง เหงื่อออก เวียนศีรษะ และริบหรี่จุดต่อหน้าต่อตา ผู้ป่วยอาจหมดสติและบางครั้งก็มีอาการชักร่วมด้วย หลังจากผ่านไป 20–30 วินาที สติสัมปชัญญะจะกลับคืนมาอย่างสมบูรณ์ แต่ใน 11% ของกรณี ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจหยุดเต้นอาจเกิดขึ้นได้
บางครั้งกลุ่มอาการแสดงออกมาว่าเป็นภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติโดยไม่หมดสติ
การวินิจฉัยโรคบรูกาดา
ในการวินิจฉัย นอกเหนือจากการตรวจผู้ป่วยแล้ว ยังใช้สิ่งต่อไปนี้:
1. คลื่นไฟฟ้าหัวใจ สัญญาณบน ECG:
- การปิดล้อมสาขามัดที่ถูกต้องสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์
- ระดับความสูง (เพิ่มขึ้น) ของจุด j (จุดเปลี่ยน คิวอาร์เอส คอมเพล็กซ์เข้าไปในส่วน ST สะท้อนถึงการสลับขั้วของกระเป๋าหน้าท้อง)
- ความสูงของส่วน ST ตามประเภท "vault" หรือ "saddle" ตามประเภทของห้องนิรภัยนั้นสอดคล้องกับรูปแบบอาการเป็นลมหมดสติตามประเภทของอานที่สอดคล้องกับรูปแบบที่ไม่เป็นลมหมดสติ
สัญญาณเหล่านี้จะถูกบันทึกไว้ในสายพรีคอร์เดียลด้านขวา (V1 – V3) ECG - อาการของโรคสามารถบันทึกได้หลังจากอายุ 5 ปี
รูปภาพแสดงอาการของโรคตามประเภท "หลุมฝังศพ" (ประเภท 1) และประเภท "อาน" (ประเภท 2, 3)
2. มีการกำหนด ECG ที่มีสายนำล่วงหน้าสูงในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงชั่วคราวใน ECG ปกติ ในการบันทึกเส้นบอกแนวหน้าอกสูง อิเล็กโทรดจะถูกวางไว้ในช่องว่างระหว่างซี่โครงหนึ่งถึงสองช่องให้สูงกว่าปกติ
3. มีการระบุการตรวจติดตาม ECG รายวันเพื่อบันทึกภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในระยะสั้นในเวลากลางคืนและตลอดทั้งวัน
4. มีการกำหนดการศึกษาทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้า (ผ่านหลอดอาหารหรือแบบรุกราน) เพื่อบันทึกการตรวจคลื่นหัวใจภายหลังการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าของหัวใจได้แม่นยำยิ่งขึ้น
5. การทดสอบโดยใช้โซเดียมแชนเนลบล็อกเกอร์ (ajmaline, novocainamide) ใช้ในโรงพยาบาลหรือห้องผู้ป่วยหนักเท่านั้น และประกอบด้วยการให้ยาทางหลอดเลือดดำตามด้วยการบันทึก ECG การทดสอบเชิงบวกพิจารณาถึงพัฒนาการของภาวะ paroxysm ของ ventricular tachycardia และ/หรือสัญญาณของกลุ่มอาการ Brugada
6. การวิจัยทางพันธุกรรมกำหนดให้ค้นหายีนกลายพันธุ์เพื่อยืนยันโรคหรือตรวจญาติของผู้ป่วยที่เป็นโรคอยู่แล้วโดยเฉพาะหาก เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับการวางแผนเด็กเพื่อผู้ป่วย อย่างไรก็ตามความแม่นยำของวิธีการเพียง 20–30% ดังนั้นผลการทดสอบเชิงลบจึงไม่อนุญาตให้ใครปฏิเสธการวินิจฉัยโรคได้
7. ให้คำปรึกษากับนักประสาทวิทยา, neurosonography, MRI ของสมอง บ่งชี้ว่าไม่รวมลักษณะทางระบบประสาทของการเป็นลม
การรักษาโรคบรูกาดา
ขณะนี้ยังไม่มียารักษาโรคที่สามารถกำจัดโรคได้หมดสิ้น กำลังดำเนินการวิจัยเพื่อเรียนรู้วิธีกำจัดความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการ ยาที่ใช้เพื่อป้องกันภาวะ paroxysms ของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและลดความเสี่ยงของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน
ใช้ยาต้านการเต้นของหัวใจระดับ 1A - quinidine, disopyramide (rhythmodan) อาจกำหนดให้ยา Amiodarone (Cordarone) ห้ามใช้ยาต้านการเต้นของหัวใจในชั้นเรียนอื่นเนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ novocainamide, ajmaline, propafenone และยาอื่น ๆ ที่ปิดกั้นช่องโซเดียม Propranolol ถูกกำหนดให้เป็น beta blocker
วิธีการผ่าตัดรักษามีประสิทธิภาพมากที่สุดในการรักษาโรคและเกี่ยวข้องกับการติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจ นี่คือเครื่องกระตุ้นหัวใจเทียมประเภทหนึ่งซึ่งฟังก์ชั่นลดลงเหลือสองความแตกต่าง - การกำหนดจังหวะการเต้นของหัวใจและในกรณีที่มีการพัฒนาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในกระเป๋าหน้าท้องการช็อกไฟฟ้าของหัวใจโดยใช้อิเล็กโทรดที่อยู่ในภายในหัวใจ การช็อกไฟฟ้าจะช่วยให้หัวใจกลับมาทำงานอีกครั้ง และฟื้นฟูจังหวะการหดตัวที่ถูกต้อง
ไลฟ์สไตล์ที่มีอาการบรูกาดา
บาง มาตรการป้องกันที่สามารถป้องกันการพัฒนาการโจมตียังไม่ได้รับการพัฒนา อย่างไรก็ตาม การยึดมั่นในหลักการของโภชนาการที่สมเหตุสมผล การจำกัดกีฬาผาดโผน และการขจัดความเครียด มีประโยชน์ต่อ ระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยทั่วไป.
ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยควรได้รับการตรวจติดตามตลอดชีวิตโดยแพทย์โรคหัวใจ รับประทานยาตามที่กำหนด และได้รับการตรวจตรงเวลา เมื่อติดตั้งเครื่องกระตุ้นหัวใจแล้ว คุณควรไปพบศัลยแพทย์หัวใจทุกปี และควรเปลี่ยนเครื่องกระตุ้นหัวใจตามอายุการใช้งาน ซึ่งโดยปกติจะไม่เกิน 4 ถึง 6 ปี ขึ้นอยู่กับรุ่นของอุปกรณ์
เมื่อวางแผนมีลูกคู่สมรสที่คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งป่วยควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีลูกด้วยโรค Brugada รวมถึงกำหนดกลยุทธ์ในการจัดการการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร .
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการ Brugada คือภาวะที่คุกคามถึงชีวิต - การรบกวนจังหวะร้ายแรง (กระเป๋าหน้าท้องอิศวรอย่างต่อเนื่อง, กลายเป็นภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง), asystole และการเสียชีวิตทางคลินิก
พยากรณ์
การพยากรณ์โรคไม่เป็นที่พอใจเนื่องจากตามที่ผู้เขียนอธิบายกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรก 30% ของผู้ป่วยเสียชีวิตในช่วงสามปีแรกนับจากเริ่มมีอาการทางคลินิก การศึกษาต่อมาของผู้ป่วยกลุ่มใหญ่พบว่าตัวเลขนี้ยังคงอยู่ภายใน 11% แต่อัตราการเสียชีวิตยังคงสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาว่ากลุ่มอาการนี้ปรากฏอยู่ในคนหนุ่มสาว
ผู้ประกอบโรคศิลปะทั่วไป Sazykina O.Yu.
ด้วยระดับความสูงของจุด J และส่วน ST ในลีดพรีคอร์เดียลด้านขวาและแสดงออกทางคลินิกโดยอาการหมดสติซ้ำๆ เช่นเดียวกับกรณีของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหัน ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้ชายอายุ 30-40 ปี ได้รับการอธิบายโดย P. Brugada และ J Brugada ในปี 1992 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal โดยมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่สมบูรณ์.
Ventricular tachycardia (ส่วนใหญ่เป็น polymorphic, monomorphic น้อยมาก) ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเปลี่ยนเป็น ventricular fibrillation เป็นอาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ Brugada โดยทั่วไปจะเกิดขึ้นในช่วงพักระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืน (รูปที่ 1) ซึ่งทำให้การตรวจจับมีแนวโน้มมากขึ้นโดยใช้ HM ECG มากกว่าการบันทึก ECG แบบมาตรฐาน อาการทางคลินิกประการหนึ่งที่มาพร้อมกับเหตุการณ์หัวใจเต้นผิดจังหวะเหล่านี้อาจเป็นช่วงของการหายใจที่แหบแห้ง (เหลี่ยม) ระหว่างนอนหลับ กระเป๋าหน้าท้องอิศวรสามารถกระตุ้นได้จากภาวะไข้เช่นเดียวกับการใช้ยาหลายชนิด (ดูตารางที่ 1) อาการของโรคมักปรากฏในผู้ใหญ่ และอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการของการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันคือ 41 ± 15 ปี นอกจากนี้ในกลุ่มอาการ Brugada จะมีการบันทึกกรณีของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเหนือช่องท้องบ่อยกว่าในประชากรทั่วไป
ข้าว. 1. ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะไม่คงที่ (เน้นด้วยกรอบ) ของหัวใจห้องล่างเต้นเร็วแบบโพลีมอร์ฟิก (อัตราการเต้นของหัวใจ 160–180 ครั้ง/นาที) Holter ติดตามการบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจใน 12 รายในผู้ป่วยที่เป็นโรคบรูกาดา เวลาที่เริ่มมีอาการ paroxysm คือ 23 ชั่วโมง ลูกศรในลีด V1 บ่งบอกถึงระดับความสูงของจุด J ระหว่างการหดตัวของจังหวะไซนัส
ระบาดวิทยา
ความชุกของโรคในประชากรทั่วไปยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด พบได้บ่อยกว่ามากในประเทศเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (ภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก) ซึ่งมีความชุกถึง 0.5–1:1,000 ตรวจพบ Brugada Syndrome (BrS) ในบุคคลที่ไม่มีสัญญาณของโรคหัวใจอินทรีย์ โดยในผู้ชายจะเกิดขึ้นบ่อยกว่าผู้หญิงถึง 8-10 เท่า ซึ่งสันนิษฐานว่าเป็นเพราะกระแสโพแทสเซียมที่ส่งออกไปในระยะสั้นมีความแข็งแกร่งมากขึ้น ไอออนอิโตะ (หนึ่งในกระแส ที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของกลุ่มอาการ) และผลของความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายที่สูงขึ้นสาเหตุ
กลุ่มอาการบรูกาดาเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้กระแสโซเดียม (INa) และแคลเซียม (ICa,L) ที่เข้ามาลดลง หรือการเพิ่มขึ้นของกระแสโพแทสเซียมขาออก (Ito,f, IKs, IK,ATP) .การจัดหมวดหมู่
ปัจจุบันมีการรู้จักตัวแปรทางพันธุกรรม 12 สายพันธุ์ของกลุ่มอาการเหล่านี้ โต๊ะ 1- วิธีอณูพันธุศาสตร์ทำให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยประมาณ 1/3 ที่มีอาการทางคลินิกและเครื่องมือที่ชัดเจนของกลุ่มอาการบรูกาดา ซึ่งบ่งชี้ถึงความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรค และเสนอแนะการค้นพบ จำนวนมากการกลายพันธุ์ใหม่ที่ยังไม่ทราบในปัจจุบันในอนาคต การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในยีน SCN5A พบได้ในผู้ป่วยเกือบ 30%ตารางที่ 1.ประเภทอณูพันธุศาสตร์ของกลุ่มอาการบรูกาดา
การวินิจฉัย
พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการบรูกาดาคือการลงทะเบียนการเปลี่ยนแปลงส่วน ST บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้ในกรณีที่ไม่มีโรคหัวใจที่มีโครงสร้างและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่สามารถบันทึกการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่คล้ายกันได้ (รายการด้านล่าง) โดยอิงจากลักษณะการเปลี่ยนแปลงในส่วนท้าย กระเป๋าหน้าท้องที่ซับซ้อนปรากฏการณ์ Brugada มี ECG สามประเภท (ตารางที่ 2 รูปที่ 2)ตารางที่ 2.ปรากฏการณ์ ECG ประเภท Brugada
การบันทึก ECG ควรดำเนินการโดยการวางอิเล็กโทรดของสายนำพรีคอร์เดียลด้านขวา (V1–V2) เหนือตำแหน่งมาตรฐาน จนถึงช่องว่างระหว่างซี่โครงที่ 2 การตรวจหาการเปลี่ยนแปลง ECG ที่ทำให้เกิดโรคในตำแหน่งเหล่านี้ก็เหมือนกัน ค่าวินิจฉัยเช่นเดียวกับการจัดเรียงอิเล็กโทรดมาตรฐาน การเปลี่ยนแปลงในส่วนปลายของ ventricular complex ซึ่งเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Brugada อาจเกิดขึ้นชั่วคราว ดังนั้น ในกรณีที่การบันทึกคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่มีอยู่ไม่มีสัญญาณที่เข้าเกณฑ์การวินิจฉัยอย่างสมบูรณ์ แต่มีเหตุผลที่จะสันนิษฐานว่ามีอาการของ Brugada ขอแนะนำให้ทำการทดสอบยากระตุ้นการวินิจฉัยโดยใช้ตัวบล็อกโซเดียมแชนเนลที่ฉีดเข้าเส้นเลือดดำ - อัจมาลินา (ขนาด 1 มก./กก. ไม่ได้จดทะเบียนในรัสเซีย)หรือ procainamide (ในขนาด 10 มก./กก.) ทำให้ในบางกรณีสามารถ "เปิดเผย" สัญญาณของกลุ่มอาการนี้ได้ การทดสอบความท้าทายทางเภสัชวิทยาควรทำโดยบุคลากรทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์เมื่อใด การตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจผู้ป่วยและความเป็นไปได้ที่จำเป็นในการจัดมาตรการช่วยชีวิตในกรณีที่เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่คุกคามถึงชีวิตภายใต้อิทธิพลของยาที่ให้ยา
ตามเกณฑ์การวินิจฉัยที่ได้รับการแก้ไข เพื่อทำการวินิจฉัยกลุ่มอาการบรูกาดา การลงทะเบียนใน ECG ที่เกิดขึ้นเองหรือเกิดขึ้นเอง ยาระดับความสูงของส่วน ST ตามประเภท "vault" (ประเภท 1) ในสายนำพรีคอร์เดียลด้านขวาอย่างน้อยหนึ่งสาย (V1–V2) เมื่ออิเล็กโทรดอยู่ในตำแหน่งทั่วไปหรือติดตั้งในช่องว่างระหว่างซี่โครงที่ 2
วิธีการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ก็มีความสำคัญเช่นกันในการวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีอาการบรูกาดาสามารถตรวจพบได้เฉพาะในประมาณ 30% ของกรณีเท่านั้น ดังนั้นผลลัพธ์เชิงลบของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงไม่ได้ยกเว้นการวินิจฉัยโรคบรูกาดาอย่างสมบูรณ์ หากตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในคนไข้ที่เป็นกลุ่มอาการ Brugada การตรวจคัดกรองที่มุ่งระบุการกลายพันธุ์นี้เป็นสิ่งที่แนะนำสำหรับญาติสนิททุกคน แม้ว่าพวกเขาจะไม่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลง ECG ของโรคนี้ก็ตาม ไม่แนะนำให้ทำการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ในบุคคลที่มีการเปลี่ยนแปลงคลื่นไฟฟ้าหัวใจประเภท 2 และ 3 ในกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการ Brugada และมีประวัติครอบครัวเป็น SCD
