Одной из самых специфических разновидностей обычного сахарного диабета является так называемый моди диабет. Он относится к наследственным формам патологического состояния и имеет нетипичные симптомы. Однако на сегодняшний день представленное заболевание, проявляющееся в детском возрасте, без проблем поддается диагностике и лечению.
Характеристики заболевания
Рассказывая о моди диабете, хотелось бы обратить внимание, прежде всего, на то, что расшифровывается представленная аббревиатура в переводе с английского языка. Диагноз оценивается, как диабет зрелого типа у молодых . В целом, речь идет о сборной категории генетических патологий с проблемной работой бета-клеток поджелудочной железы, которые обеспечивают выделение инсулина. Точные показатели по степени распространенности mody диабета остаются неизвестными. Однако ориентировочно речь идет о 2-5% от общего количества пациентов с сахарным диабетом.
Особенности симптомов mody диабета
Симптомы начальной стадии, свидетельствующие о развитии представленной формы заболевания, идентифицируются у следующих категорий: молодых людей, подростков и детей. При этом около 50% выявляется у представительниц женского пола во время беременности в качестве гестационного диабета. Специалисты обращают внимание на то, что для постановки представленного диагноза важным является присутствие нарушений в уровне глюкозы в крови у ближайших родственников.
Говоря об этом, имеют ввиду именно прямых родственников, к которым относятся отец и мать, а также бабушки или дедушки. При этом mody диабет ассоциируется чаще всего с такими патологическими состояниями, как собственно сахарный диабет, наличие его гестационной разновидности.
Кроме этого, необходимо обратить внимание на нарушенную степень толерантности к глюкозе и на нарушенную гликемию на голодный желудок.
Необходимо учитывать также, что существует достаточно большое количество разновидностей данного заболевания.
Разновидности недуга
На сегодняшний день известно восемь разновидностей указанной формы заболевания. По частоте и степени встречаемости они распределяются в обратном цифровым обозначениям порядке:
- mody-3 - наиболее частый (70% от общего количества случаев);
- mody-2 - формируется существенно реже;
- mody-1 - самый редкий из представленных трех разновидностей, а именно не больше 1%.
Остальные виды патологии образуются еще реже, а потому не обладают какой-либо практической значимостью. Далее хотелось бы обратить внимание на то, чем именно моди-3 отличается от других форм заболевания. В первую очередь, речь идет о мягком – с минимальным количеством симптомов – начале в возрастной категории от 20 до 40 лет . В некоторых случаях вероятно еще более позднее формирование, что усугубляет раннюю постановку диагноза. Помимо этого, рассказывая про сахарный диабет mody, хотелось бы обратить внимание на то, что традиционно патология определяется, как диабет первого типа и полностью отсутствует кетоацидоз. Кроме того, вероятно присутствие сахара в моче, наличие сосудистых осложнений.
Говоря о моди-2, диабетологи обращают внимание на наиболее мягкое протекание болезни у ребенка среди всех разновидностей заболевания. Однако он является достаточно сложным для постановки диагноза, потому что отсутствуют какие-либо симптомы или характерные признаки второго типа диабета. В данном случае типичными признаками можно назвать длительную умеренную гипергликемию на голодный желудок, а также то, что показатели гликозилированного гемоглобина не оказываются больше верхней грани нормы.
Форма заболевания моди-1 находится на последнем месте из трех обозначенных типов патологии. Ее формирование сопряжено с мутацией определенных генов, а потому специалисты идентифицируют схожесть симптомов с моди-3. Единственным исключением следует считать отсутствие каких-либо нарушений в рамках почечного обмена.
Клиническая картина
Согласно Указу №56742, каждый диабетик может получить уникальное средство по специальной цене!
Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии Татьяна Яковлева
Уже много лет я изучаю проблему ДИАБЕТА. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.
Спешу сообщить хорошую новость - Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 100%.
Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия , по которой компенсируется вся стоимость препарата. В России и странах СНГ диабетики до 6 июля могут получить средство - БЕСПЛАТНО!
В целом, классификация заболевания достаточно проста, но не всегда легко поддается идентификации.
Как уже отмечалось ранее, существуют и другие типы моди-патологии. Однако учитывая их нетипичность и отсутствие выраженных симптомов, их диагностирование оказывается достаточно сложным процессом.
Основные проявления
Заподозрить возникновение недуга позволяют определенные симптомы, которые могут перекликаться с признаками диабета первого или второго типа. Однако при условии осуществления тех или иных обследований оказываются очевидными. В частности, необходимо обратить внимание на:
- раннее выявление, а именно до 25-летнего возраста;
- отсутствие ожирения или даже минимального изменения веса в большую сторону;
- наследственный характер и отсутствие запаха ацетона или возникновения кетоновых тел в моче.
Кроме этого, у таких пациентов сохраняется секреция инсулина, также характерным следует считать отсутствие каких-либо антител против клеток к области поджелудочной железы. Специалисты обращают внимание на возможность наличия продолжительной ремиссии. Она может длиться даже больше одного года и не сопровождаться этапами увеличения показателей сахара.
Не менее значимыми признаками специалисты называют компенсацию на почве минимальной потребности в гормональном компоненте, а также отсутствие каких-либо ассоциаций с определенными антигенами. Особенное внимание в данном случае заслуживают особенности диагностического обследования, позволяющие корректно объяснить каждый проявляющийся признак.
Наши читатели пишут
Тема: Победила сахарный диабет
От кого: Галина С. ([email protected])
Кому: Администрации сайт
В 47 лет мне поставили диагноз - сахарный диабет 2 типа. За несколько недель я набрала почти 15 кг. Постоянная усталость, сонливость, чувство слабости, начало садиться зрение.
А вот и моя история
Когда стукнуло 55 года, я уже стабильно колола себе инсулин, все было очень плохо... Болезнь продолжала развиваться, начались периодические приступы, скорая буквально возвращала меня с того света. Все время думала, что этот раз окажется последним...
Все изменилось, когда дочка дала прочитать мне одну статью в интернете. Не представляете на сколько я ей за это благодарна. помогла мне полностью избавиться от сахарного диабета, якобы неизлечимой болезни. Последние 2 года начала больше двигаться, весной и летом каждый день езжу на дачу, выращиваю помидоры и продаю их на рынке. Тетки удивляются, как я все успеваю, откуда столько сил и энергии, все никак не поверят, что мне 66 лет.
Кто хочет прожить долгую, энергичную жизнь и навсегда забыть про эту страшную болезнь, уделите 5 минут и прочитайте .
Как проводят диагностику моди диабета
Кроме того, проводят определение гликозилированного гемоглобина, УЗИ в области поджелудочной железы и обследование мочи на наличие в ней сахара. Далее может потребоваться идентификация амилазы крови, мочи и каловых масс, липидный спектр крови. Не менее значимыми этапами обследования являются обследование у окулиста, генотипирование о копрограмма. Важно для постановки представленного диагноза обращаться исключительно к специалистам или в специализированные центры.
Восстановительный курс
При начальных симптомах заболевания настоятельно рекомендуется озаботиться внедрением диетического питания, а также организацией оптимальных физических нагрузок. Диабетологи обращают внимание на то, что моди диабет отлично поддается лечению именно за счет специальных упражнений или просто физкультуры. Допустимо применение йоги, дыхательных техник.
По мере развития патологического состояния может возникнуть необходимость в применении лекарственных средств, которые снижают показатели сахара в крови. Если же они оказываются неэффективными, то болезнь будет пролечиваться за счет обычного инсулина. Очень важно не заниматься самостоятельным лечением или не применять народных средств. Исключительно периодические консультации со специалистом позволят человеку сохранить оптимальную жизнедеятельность, а также отсутствие развития осложнений и критических последствий.
Таким образом, моди диабет – это специфическая разновидность представленного заболевания, основной причиной возникновения которой являются те или иные изменения в генах или даже мутации. Именно поэтому настоятельно рекомендуется внимательно относиться как к постановке диагноза, так и к последующему восстановительному курсу. Это позволит избежать усугубления симптомов и развития других непростых ситуаций, с которыми могут сталкиваться дети.
– это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.
МКБ-10
E13 Другие уточненные формы сахарного диабета
Общие сведения
Патогенез
Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина. В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.
Классификация
MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:
- MODY-1 . Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
- MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
- MODY-3 . Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
- MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
- MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
- MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
- MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
- MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
- MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
- MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
- MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
- MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
- MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K + . Клиническая картина не исследована.
Симптомы MODY-диабета
Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.
Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа : увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры. Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина. Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.
Осложнения
При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи). Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой »), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.
Диагностика
Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог , дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:
- Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
- Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
- Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.
Лечение MODY-диабета
Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:
- Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
- Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
- Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.
Прогноз и профилактика
Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.
Многие не раз слышали о таком заболевании, как mody диабет. Отмечается он у детей, имеет свои особенности и поэтому схема лечения подобного недуга также отличается от той, которая рекомендуются остальным больным.
Нужно отметить, что выделяют шесть различных форм этого типа диабета. Они все имеют различные симптомы и протекают совершенно по-разному. Поэтому, чтобы точно определить, как лечить ту или иную форму, нужно понимать, какими симптомами она характеризуется.
К примеру, Моди 2 считается самой слабовыраженной формой. В этом случае практически полностью отсутствует вероятность развития тощаковой гипергликемии, также известно, что только 8% больных из всего количества пациентов могут перенести кетоацидоз. Другие симптомы, которые характерны для этого заболевания и часто мучающие больных этим недугом не всегда проявляются в организме.
Но как-бы там ни было больной этим недугом требует регулярной поддержки, поэтому он должен на регулярной основе принимать инсулин в инъекциях, в совсем мизерной дозе. И, что самое интересное некогда не возникает необходимости увеличивать данную дозу.
У жителей северной части Европы, а также у англичан, голландцев и немцев, чаще встречается Моби-три. Его особенность заключается в том, что он начинает проявляется в зрелом возрасте. Обычно, пациенты отмечают первые симптомы на десятом году развития болезни. Но вот проявляется он очень стремительно и часто сопровождается сложными последствиями.
Понятно, что точно определить, какой конкретно тип диабета имеется у больного, поможет только правильно проведённая диагностика.
Нельзя не отметить, что реже всего встречается сахарный диабет mody 1. Эта разновидность болезни отмечается только у одного процента из всех пациентов, у которых зафиксирован данный диагноз. Но характеризуется он тяжёлыми симптомами. Поэтому, требует немедленного лечения и срочной госпитализации пациента.
4 форма проявляется в основном у молодых пациентов, а именно в возрасте после 17 лет. Также нельзя умолчать и о том, что диабет моди 5 по своим особенностям очень схож с моди 2.
У него практически отсутствует прогрессия, только вот в отличии от второй формы, здесь может развиваться диабетическая нефропатия.
Общие сведения о недуге
Сама аббревиатура данного диагноза говорит о том, что это диабет зрелого типа, которые возникает у молодёжи. Впервые этот термин начали употреблять в далёком 1975 г., его определили американские исследователи. Именно они обнаружили этот слабо прогрессирующий диабет у совсем юных пациентов, у тех, кто имеет наследственную предрасположенность к недугу.
Многих интересует вопрос относительно того, чем опасен этот тип недуга. Основная опасность состоит в том, что данная болезнь нарушает работу всех остальных органов в организме, что особенно опасно для пациентов юного возраста. Ведь известно, что вовремя полового созревания ребёнка очень важно следить за правильной работой всех его органов и не допускать развития каких-либо других недугов.
Ну, а диабет часто сопровождается расстройствами обмена веществ, что может навредить гормональному фону молодого пациента. Эта группа пациентов находится на особенном учёте у врача.
Сама болезнь развивается из-за определённых мутаций, что происходят в генах. В результате этого, поджелудочная железа даёт сбой. Такой тип мутации усложняет процесс диагностирования хвори. Обнаружение mody диабета возможно только с помощью метода молекулярной диагностики. Чтобы подтвердить диагноз нужно убедиться в том, что произошла мутация генов.
Вышеуказанный анализ покажет, какой из восьми генов мутировал, а может и подтвердить то, что изменились они все. Эти результаты в сравнении с симптоматикой и другими клиническими данными помогут выстроить правильную схему лечения.
Симптомы и признаки заболевания
Уровень сахара
Как уже говорилось выше, сложнее всего определить симптомы моди-2. Это связано с тем, что у данной формы они практически полностью отсутствуют. Здесь поможет только аппаратная диагностика.
Но вот в других случаях имеется определённая клиническая картина, характерная для моди диабета, которая поможет определить это заболевание. Это:
- Ремиссия длится более одного года. Полностью отсутствуют периоды декомпенсации (так называемый, медовый месяц).
- Отсутствует .
- Клетки, что отвечают за выработку инсулина правильно выполняют свои функции (это можно подтвердить анализом, который покажет уровень С-пептида в крови).
- Если ввести минимальную дозу инсулина, то будет отмечена довольно хорошая компенсация.
- Гликированный гемоглобин на уровень восьми процентов.
- Отсутствуют антитела к бета-клеткам инсулина.
Моди-2 или любая другая форма этого диабета опасна тем, что её практически невозможно вовремя определить. Обычно он подтверждается только после специально проведённого анализа и если у пациента есть близкие родственники, которые также страдают от диабета. Он подтверждается, если у ребёнка диагностировали сахарный диабет второго типа в возрасте до двадцати пяти лет, но он не имеет симптомов ожирения.
Нужно понимать, что моби-диабет практически никак не проявляется, поэтому бывает сложно определить его на ранних стадиях.
Если у родителей появились малейшие сомнения относительно здоровья своего ребёнка и выявлен хотя бы один признак недуга, лучше сразу провести молекулярную диагностику.
Методика лечения заболевания
Понятно, что лечение зависит от формы развития недуга. Как и в случае с сахарным диабетом второго типа, часто достаточно правильного и сбалансированного питания, а также нормализации обмена веществ.
Следует позаботиться о наличии достаточно количества физических нагрузок. Кстати, правильно разработанные упражнения могут оказаться очень эффективным методом лечения.
Доказано, что на некоторых стадиях развития сахарного диабета, физкультура помогает нормализовать работу поджелудочной железы. В основном это моди-2. Но, конечно, в паре с другими методами лечения, это не все, что рекомендуют медики. Ещё хорошо поможет:
- или другая дыхательная гимнастика.
- Включение в рацион продуктов, которые способствуют снижению уровня сахара в крови.
- Приём специальных лекарственных препаратов, которые снижают уровень глюкозы в крови.
- Исключение из рациона жаренной, жирной или слишком острой пищи.
- Уменьшение употребления спиртного.
- Некоторые народные средства (настои или отвары растительного происхождения).
При любой форме диабета очень важно вовремя проводить обследование пациента. Такие больные на регулярной основе посещают эндокринолога и состоят у него на учёте, особенно, если эта болезнь у ребёнка.
Иногда происходят случаи, когда уровень сахара нормализуется и врач отменяет назначение любых препаратов, это бывает при второй форме. Часто такое случается у подростков, но даже после этого они должны регулярно посещать эндокринолога и проходить специальное обследование, чтобы исключить все возможные симптомы и убедиться в отсутствии рецидива. Видео в этой статье продолжит тему изучения Моби Диабета.
Определить разновидность сахарного диабета не всегда просто, так как существуют вариации болезни, симптомы которых можно отнести и к первому, и ко второму типу. Устойчивое повышение глюкозы в молодом возрасте, как у 1 типа, с мягким течением, характерным для 2 типа, назвали Моди диабет.
Важно знать! Новинка, которую советуют врачи-эндокринологи для Постоянного контроля Диабета! Нужно всего лишь каждый день...
MODY – сокращение «maturity onset diabetes of the young», что можно перевести как «взрослый диабет у молодых». Возраст, в котором дебютирует заболевание, не превышает 25 лет. Моди-диабет объединяет несколько форм. Некоторые из них имеют явные признаки повышенного сахара – жажду и увеличение объема мочи, но большая часть протекает бессимптомно и обнаруживается только при диспансеризации.
Отличия Моди-диабета от других типов
Моди-диабет — довольно редкое заболевание. По разным оценкам, доля больных составляет от 2 до 5% от всех диабетиков. Причиной болезни является мутация генов, в результате чего нарушается работа островков Лангерганса. Это скопления особых клеток в поджелудочной железе, в которых и вырабатывается инсулин.
Передается Mody-диабет по аутосомно-доминантному типу. Если ребенок получил от родителей хотя бы один дефектный ген, болезнь у него начнется в 95% случаев. Вероятность передачи гена – 50%. У больного в предыдущих поколениях обязательно есть прямые родственники с Моди-диабетом, диагноз у них может звучать как 1 или 2 тип диабета, если не была проведена генетическая диагностика.
Mody-диабет можно заподозрить, если глюкоза крови поднимается эпизодически, это повышение долго держится на одном уровне, не вызывает тяжелой и кетоацидоза. Характерной особенностью является реакция на : медовый месяц после ее начала длится не 1-3 месяца, как при 1 типе диабета, а значительно дольше. Препараты инсулина даже при правильном расчете дозировки регулярно вызывают непредсказуемую .
Критерии диагностики, позволяющие отличить Моди-диабет от более распространенных типов заболевания:
| 1 тип | Mody -диабет |
| Возможность передачи по наследству низкая, не превышает 5%. | Наследственный характер, высокая вероятность передачи. |
| Для дебюта характерен . | В начале болезни выделения кетоновых тел не происходит. |
| Лабораторные исследования показывают низкий уровень . | Нормальное количество С-пептида, что говорит о продолжающейся секреции инсулина. |
| Первое время определяются антитела. | Антитела отсутствуют. |
| Медовый месяц после начала инсулинотерапии менее 3 месяцев. | Нормальная глюкоза может держаться несколько лет. |
| Дозы инсулина увеличиваются после полного прекращения функционирования бета-клеток. | Потребность в инсулине маленькая, не выше 8%. |
Таблица №2
Типы Моди-диабета
Классифицируется заболевание в зависимости от мутировавшего гена. Всего возможных мутаций, увеличивающих глюкозу крови, на настоящий момент выявлено 13, столько же и типов Моди-диабета. Под них не подпадают все случаи диабета с нестандартным течением, поэтому постоянно ведутся исследования по поиску новых дефектных генов. Постепенно число известных форм заболевания будет увеличиваться.
Статистика типов для европеоидной расы:
- Моди-3 — 52% случаев;
- Моди-2 – 32%;
- Моди-1 – 10%;
- Моди-5 – 5%.
Примерная частота у азиатов:
- Моди-3 — 5% случаев;
- Моди-2 – 2,5%;
- Моди-5 – 2,5%.
Классифицировать диабет подобного типа удается сейчас только у 10% больных монголоидной расы, поэтому исследования по поиску новых генов ведутся именно в этой группе населения.
Характеристика наиболее распространенных типов:
| Тип | Дефектный ген | Особенности протекания |
| Моди-1 | HNF4A, регулирует функции нескольких генов, ответственных за метаболизм углеводов и переход глюкозы из крови в ткани. | Образование инсулина увеличено, сахар в моче отсутствует, холестерин и триглицериды крови чаще в норме. Сахар натощак может быть нормальным или немного повышенным, но показывает значительный (около 5 единиц) его подъем. Начало болезни мягкое, по мере прогрессирования начинаются типичные для диабета сосудистые осложнения. |
| Моди-2 | GCK — ген глюкокиназы, способствует переводу лишней глюкозы крови в гликоген, регулирует выброс инсулина в ответ на повышение глюкозы. | Протекает мягче остальных форм, часто не требует лечения. Небольшое повышение сахара натощак может наблюдаться прямо с рождения, с возрастом цифры гликемии немного растут. Симптомы отсутствуют, тяжелые осложнения редки. Гликированный гемоглобин на верхней границе нормы, прирост сахара при глюкозотолерантном тесте меньше 3,5 единиц. |
| Моди-3 | HNF1A, мутация ведет к прогрессирующему нарушению работы бета-клеток. | Диабет чаще начинается после 25 лет (63% случаев), может и позже, до 55 лет. При дебюте возможна тяжелая гипергликемия, поэтому Моди-3 часто путают с 1 типом диабета. Кетоацидоз отсутствует, глюкозотолерантный тест показывает прирост глюкозы более 5 единиц. Нарушается почечный барьер, поэтому сахар в моче может обнаруживаться даже при нормальном уровне в крови. С течением жизни заболевание прогрессирует, диабетикам нужен строгий контроль гликемии. При его отсутствии быстро прогрессируют осложнения. |
| Моди-5 | TCF2 или HNF1B, влияют на развитие бета-клеток в эмбриональный период. | Наблюдается прогрессирующая недиабетического происхождения, атрофия поджелудочной железы, могут быть недоразвиты половые органы. Возможна спонтанная, ненаследственная мутация. Диабет начинается у 50% людей с данным нарушением. |
По каким признакам можно заподозрить
Распознать Mody-диабет в дебюте заболевания довольно сложно, так как чаще всего нарушения начинаются постепенно, а яркие симптомы полностью отсутствуют. Из неспецифических признаков могут наблюдаться проблемы со зрением (временная пелена перед глазами, сложность фокусировки на предмете). Увеличивается риск грибковых инфекций, для женщин характерны частые рецидивы молочницы.
По мере роста сахара крови начинаются обычные симптомы диабета:
- жажда;
- частые мочеиспускания;
- повышенный аппетит;
- ослабленный иммунитет;
- плохо заживающие повреждения на коже;
- изменение веса, в зависимости от формы Mody-диабета больной может и похудеть, и поправиться.
Стоит пройти обследование на Моди-диабет, если у ребенка или молодого человека несколько раз обнаружена гликемия выше 5,6 ммоль/л, но симптомов диабета нет. Настораживающим признаком является сахар больше 7,8 ммоль/л в конце глюкозотолерантного тестирования. У детей о Mody-диабете свидетельствует также отсутствие похудения в начале болезни и глюкоза после еды не выше 10 единиц.
Доктор медицинских наук, глава Института Диабетологии - Татьяна Яковлева
Уже много лет я изучаю проблему диабета. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.
Спешу сообщить хорошую новость - Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 98%.
Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы , по которой компенсируется большая стоимость препарата. В России диабетики до 18 мая (включительно) могут получить его - Всего за 147 рублей!
Лабораторное подтверждение Моди-диабета
Несмотря на сложность лабораторного подтверждения Mody-диабета, генетические исследования очень важны, так как они позволяют определить правильную тактику лечения не только у больного, но и у его старших родственников.
В полное обследование входит:
- сахар крови;
- сахар и белок в моче;
- С-пептид;
- глюкозотолерантный тест;
- аутоиммунные антитела к инсулину;
- гликированный гемоглобин;
- липиды крови;
- УЗИ поджелудочной;
- амилаза крови и мочи;
- трипсин кала;
- молекулярно-генетическое исследование.
Первые 10 анализов можно сдать по месту жительства. Последнее исследование позволяет определить тип Моди-диабета, делается оно только в Москве и Новосибирске . Диагностика проводится на базе эндокринологических научных центров. Для исследования берут кровь, выделяют из клетки ДНК, разбивают ее на участки и исследуют фрагменты, дефекты в которых наиболее вероятны.
Лечение
Назначаемые препараты зависят от типа Mody -диабета:
| Тип | Лечение |
| Моди-1 | Хороший эффект дают производные сульфанилмочевины – препараты Глюкобене, Глиданил, Глидиаб. Они увеличивают синтез инсулина и позволяют длительное время держать глюкозу в норме. Препараты инсулина применяются в исключительных случаях. |
| Моди-2 | Стандартная терапия неэффективна, поэтому для нормализации сахара нужно соблюдать диету со сниженным количеством углеводов и регулярно получать физические нагрузки. Чтобы предотвратить макросомию (большой размер) плода в период беременности, женщине назначают инъекции инсулина. |
| Моди-3 | Когда дебютирует Mody-диабет 3-го типа, препаратами выбора являются производные сульфанилмочевины, эффективна и низкоуглеводная диета. По мере прогрессирования такое лечение заменяют инсулинотерапией. |
| Моди-5 | Инсулин назначается сразу после выявления заболевания. |
Лечение более эффективно при отсутствии лишнего веса. Поэтому больным с ожирением назначают дополнительно диету с ограниченной калорийностью.
Еще полезные статьи:
Обязательно изучите! Думаете пожизненный прием таблеток и инсулина единственный выход держать сахар под контролем? Неправда! Самостоятельно в этом убедиться вы можете начав использовать...
Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.
Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?
Нестандартные симптомы и особенности
Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.
Особенностями болезни являются:
- развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
- сложность диагностирования;
- невысокий процент заболеваемости;
- бессимптомное протекание;
- длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).
Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.
Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.
Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.
Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.
Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.
Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .
Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.
Что собой представляет болезнь этого типа?
Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.
Для болезни характерны признаки:
- встречается только у молодых людей;
- отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
- медленно прогрессирует в организме подростка;
- развивается по причине генетической предрасположенности.
Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.
Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.
Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.
Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.
В каких случаях можно подозревать заболевание?
Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.
Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:
- C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
- в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
- нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
- в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
- при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
- диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
- уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.
На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.
На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.
Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).
При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.
Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:
- с признаками голодного типа гипергликемии;
- развившийся в ходе беременности;
- с признаками сбоя толерантности к сахару.
Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.
Разновидности MODY-диабета
Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.
Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6
Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.
Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.
При Моди-2 у больных отмечаются:
- отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
- гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.
Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.
Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.
Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.
Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.
Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.
Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:
- почек;
- органов зрения;
- сердца;
- нервной системы.
Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.
Методы лечения
Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.
Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:
- специальной строгой диетой;
- необходимыми физическими упражнениями.
Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.
Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:
- сахароснижающие продукты;
- дыхательная гимнастика;
- сеансы йоги;
- различные средства народной медицины.
Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.
В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.
Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:
Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.
Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.
Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.
