Болезнь шильдера

Лейкоэнцефалит Шильдера (диффузный склероз) описан в 1912 г. Заболевание характеризуется тяжелой двусторонней демиелинизацией полушарий большого мозга и мозгового ствола (при довольно сохранных осевых цилиндрах), выра­женной глиальной и периваскулярной воспалительной ре­акцией. Морфологическая картина и особенности течения заболевания позволяют отнести его к группе демиелинизирующих заболеваний.

Лейкоэнцефалит одинаково часто встречается как у де­тей, так и взрослых. Начало заболевания обычно постепен­ное, очень редко инсультообразное. Первыми основными проявлениями лейкоэнцефалита могут быть изменения по­ведения, прогрессирующие нарушения высших психических функций (зрительного и слухового гнозиса, праксиса, речи, интеллекта), эпилептические припадки, психотические со­стояния, пирамидные парезы. “Типичной” картины лейкоэнцефалита не существует. В одних случаях болезнь начинается под маской опухоли головного мозга, в других протекает как психическое заболевание, в третьих напоминает рассеянный склероз. Такое многообразие клинических про­явлений обусловлено диффузным характером демиелинизирующего процесса в полушариях большого мозга, величиной очагов демиелинизации, а также степенью выраженности периваскулярного отека.

Наиболее частой и типичной формой течения лейкоэнцефалита является псевдотуморозная форма. При ней признаки внутричерепной гипертензии (головные боли с рвотой, прогрессирующие застойные изменения дисков зрительных нервов) сопровождают нарастающую преимущественно од­нофокусную симптоматику (джексоновские припадки, пи­рамидный гемипарез, центральная гомонимная гемианопсия). Нередко при этом выявляются очаговая патологическая активность на ЭЭГ, небольшое повышенное давление цереброспинальной жидкости, белково-клеточная диссоциация (белок 0,7-3,3 г/л при нормальном цитозе).

Особенностями псевдотуморозной формы лейкоэнцефалита по сравнению с опухолевым процессом являются наличие признаков многоочаговости и двусторонности пора­жения; тенденция к колебаниям выраженности симптомов и ремиссиям, типичная для демиелинизирущего процесса; диссоциация между застойными изменениями дисков зри­тельных нервов и отсутствием повышения давления цереброспинальной жидкости и гипертензивных изменений на краниограмме; в жидкости значительная гипергаммаглобулинорахия, частые патологические изменения реакции Ланге; на ЭЭГ - ранние грубые диффузные изменения; при ремиссии - уменьшение белково-клеточной диссоциации в цереброспинальной жидкости, очаговых изменений на ЭЭГ. Исключительно важное диагностическое значение имеют результаты КТ и особенно МРТ.

Комплексная терапия должна быть направлена, как и при лечении рассеянного склероза, прежде всего на подав­ление аутоиммунных реакций и включать в себя гормоны коры надпочечников. Среди симптоматических средств на­иболее важными являются противосудорожные и миотонолитические.

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия Гийена - Барре (ОВДП)

В 1916 г. Гийен, Барре и Штроль описали острый перифе­рический паралич с белково-клеточной диссоциацией в цереброспиналыюй жидкости и благоприятным прогнозом. Описанная ими клиническая картина практически не отличалась от «острого восходящего паралича», описанного Ландри еще в 1895 г. ОВДП встречается с частотой 1,7 ва 100 000 населения, равномерно в разных регионах, в любом возрасте, у мужчин чаще, чем у женщин. В настоящее время ОВДП является наиболее частой причиной развития острого периферического паралича наряду с острым полимиозитом и миастенией. Этиология заболевания неизвестна, иногда оно ассоциируется с банальными инфекциями. Обнаружение в сыворотке больных антител к миелину ПНС, а также развитие сегментарной демиелинизации после введения сыворотки в седалищный нерв крысы (экспериментальный аллергический неврит) убедительно свидетельствуют о том, что в основе патогенеза заболевания лежат иммунологические нарушения. Основным местом им­мунного конфликта является субпериневральное простран­ство. На фоне иммунных нарушений возникают отек, вос­палительно-клеточная инфильтрация и диффузная первич­ная сегментарная демиелинизация в первую очередь в пе­редних корешках и проксимальных отделах спинномозговых нервов, сплетениях, нервах конечностей и вегетативных узлах.

Примерно у половины больных за 1-3 нед до появления первых неврологических симптомов наблюдаются заболева­ния верхних дыхательных путей, преходящие острые ки­шечные расстройства, ангина. У 50% в начале заболевания встречаются парестезия в стопах, миалгии в ногах, у 20% - сенсомоторные нарушения в дистальных отделах конечно­стей, у 20% - только слабость, нередко - краниальная невропатия (двусторонний парез мимических мышц, бульбарные и глазодвигательные нарушения).

Ведущим симптомом являются вялые параличи. Мышцы, как правило, поражаются диффузно и симметрично. Мы­шечная слабость чаще распространяется в восходящем на­правлении, захватывая мышцы ног и тазового пояса, туло­вища, шеи, дыхательную мускулатуру. Мышечная слабость прогрессирует обычно в течение 2-3 нед (средний срок 7-15 дней), но иногда тетраплегия может развиться в течение нескольких часов или суток. В первые дни болезни часто наблюдаются миалгии, обусловленные, вероятно, миозитическим процессом, поскольку сопровождаются увели­чением мышечных аминотрансфераз. Миалгии обычно сти­хают без лечения через неделю. При прогрессировании заболевания могут развиться дыхательная недостаточность и бульбарные нарушения, в связи с чем необходим перевод больных на ИВЛ и зондовое кормление. Перевод больных на ИВЛ проводится при жизненной емкости легких менее 15 мл/кг. Поражение диафрагмального нерва приводит к ограничению экскурсии диафрагмы и парадоксальному типу брюшного дыхания (втягивание передней брюшной стенки при вдохе). У многих больных в острой фазе болезни и при тяжелых двигательных расстройствах имеются вегета­тивные нарушения: ортостатическая гипотензия, тахикар­дия, пароксизмальная аритмия с изменениями на ЭКГ (де­прессия сегмента ST , инверсия Г-волны, удлинение интервала Q-Т). Вовлечение вегетативного аппарата сердца в редких случаях может привести к внезапной его остановке. Дисфункция тазовых органов возможна в острой фазе бо­лезни. Вегетативные расстройства иногда сохраняются и в отдаленном периоде. Острая пандисавтономия, по-видимо­му, особый вариант ОВДП, при котором селективно пора­жаются вегетативные волокна.

У всех больных развивается гипотония мышц. Атрофия мышц в острой фазе не наблюдается, однако у ряда больных с тетрапарезом или тетраплегией в восстановительном пе­риоде отмечается похудение мышц проксимальных или дистальных отделов конечностей. Арефлексия или гипорефлексия не связана с тяжестью паралича или атрофией мышц, а зависит от демиелинизации и блока проведения по по­раженным корешкам и нервам. Чувствительные нарушения выражены менее тяжело, чем двигательные, и представлены парестезиями, болью, гипалгезией, гиперестезией в дистальных отделах конечностей. В случае вовлечения проприоцептивной чувствительности возникают сенситивная атак­сия и стереоанестезии. Симптомы натяжения нервных стволов (Ласега, Нери) остаются длительное время поло­жительными. Стойкие проводниковые расстройства чувст­вительности исключают диагноз ОВДП. В основе сенсомоторных нарушений при ОВДП лежит сегментарная демиелинизация. Вовлечение черепных нервов наблюдается у половины больных (лицевые, бульбарные и в 10% глазодвигательные). Иногда при большом увеличении содер­жания белка в цереброспинальной жидкости наблюдается застойный сосок зрительного нерва.

Белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости имеет исключительное диагностическое значение при ОВДП, однако в 1-ю неделю болезни белок может быть нормальным. Корреляция между содержанием белка в жид­кости и клинической картиной отсутствует. Обнаружение в цереброспинальной жидкости более 50 клеток в 1 мм всегда должно вызывать сомнение в отношении ОВДП. Очень витка роль электродиагностики. В фазе прогрессирования двигательных нарушений обнаруживается удлине­нию дистальной (моторной) латенции, снижение скорости проведения по двигательным и чувствительным волокнам, удлинение F-волны, что связано с сегментарной демиелинизацией и блоком проведения. В первые дни болезни элек­трофизиологические показатели могут быть нормальны­ми (!). Поводом к дифференциальной диагностике служат 3 основных заболевания: синдром Баннварта, дифтерийная и порфирийная невропатии.

Кортикостероидная терапия долгие годы считалась ос­новным способом лечения. Однако проведенные в последнее десятилетие тщательные контролируемые исследования по­казали, что стероидная терапия не меняет течения заболе­вания, и даже может способствовать рецидиву болезни. В настоящее время лечение кортикостероидами ОВДП не рекомендуется!

В то же время показана значительная эффективность плазмафереза. За одну процедуру, которую обычно проводят через день, обменивают 1,5-2 л плазмы. Замещающая жидкость состоит из свежезамороженной плазмы, 4% рас­твора альбумина и плазмозамещающих растворов. Доказана также эффективность внутривенного введения иммуноглобулина.

Для профилактики тромбообразования в иммобилизированных конечностях рекомендуется назначение гепарина по 5000 ЕД подкожно 2 раза в день.

В среднем лечение ОВДП в условиях стационара про­водится в течение 2 мес, последующее восстановление дви­гательных функций наблюдается в течение 1-2 лет. Про­гноз у 1/4 больных отличный, однако 2-5 больных умирают, у 10-20% остаются двигательные нарушения разной сте­пени. Восстановление может продолжаться 2 года.

Своевременная диагностика ОВДП и рациональная те­рапия (плазмаферез, ИВЛ, парентеральное питание, пси­хологическая поддержка, физиотерапия) значительно улуч­шают прогноз.

Нервной системы, диффузный периаксиальный Шильдера)

У детей начало заболевания нередко бывает острым с подъемом температуры тела, головной болью, рвотой. Затем ребенок становится вялым, обедняется , возникают нарушения поведения, приступы возбуждения сменяются периодами заторможенности. Снижается , нарушается , развиваются мозжечковые симптомы, спастический , локальные , а затем миоклонические всего тела.

Течение неуклонно прогрессирующее, у детей чаще подострое с длительностью до одного года, у взрослых - хроническое (до 10-15 лет).

Диагноз при жизни поставить трудно. Следует обращать на прогрессирующий заболевания, многообразие неврологических симптомов, выявление участков пониженной плотности в веществе головного мозга (чаще в лобных и затылочных долях) при компьютерной томографии. Дифференциальный проводят с опухолями мозга, вирусным энцефалитом, подострым склерозирующим панэнцефалитом.

Специфического лечения нет. Наряду с симптоматическим лечением применяют стероидные , иммунокорректоры (тималин, тактивин).

Библиогр.: Болезни нервной системы, под ред. П.В. Мельничука, т. 1, с. 277, М., 1982; Маркова Д.А. и Леонович А.Л. , с. 91, М., 1978.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Шильдера болезнь" в других словарях:

ШИЛЬДЕРА БОЛЕЗНЬ - (morbus Schilderi) (син. aplasia axialis extracorticalis diffusa, sclerosis interlobularis symmetrica, encephalo leuko pathia sclerotica progressiva, necrosis perivascu laris et sclerosis corebri infantilis, la sclerose cerebrale centro Iobaire,… … Большая медицинская энциклопедия

- (P. F. Schilder, 1886 1940, амер. невропатолог и психиатр; син.: аплазия аксонов диффузная экстракортикальная, лейкоэнцефалит периаксиальный диффузный, склероз интерглобулярный симметричный, склероз нервной системы диффузный, Шильдера диффузный… … Большой медицинский словарь

Шильдера болезнь - (Schilder P., 1912). Редкое заболевание, обусловленное неуклонно прогредиентным демиелинизирующим процессом, поражающим вещество головного мозга, его больших полушарий и мозжечка. Характеризуется нарастанием деменции и расстройств речи,… … Толковый словарь психиатрических терминов

Schilder P., 1912]. Редкое заболевание, обусловленное неуклонно прогредиентным демиелинизирующим процессом, поражающим вещество головного мозга, его больших полушарий и мозжечка.

Характеризуется нарастанием деменции и расстройств речи, эпилептиформными припадками, очаговыми поражениями, в зависимости от локализации процесса, слуха и зрения, вплоть до полной глухоты и амавроза, образованием спастических параличей и появлением псевдобульбарных симптомов. Смерть в течение двух-трех лет при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности.

Начало заболевания чаще всего в молодом и, особенно, в детском возрасте, хотя не исключена возможность заболевания и в другие возрастные периоды.

Этиология неизвестна. Предположительно указывают на близость между Ш.б. и рассеянным склерозом.

Син.: диффузный склероз нервной системы, прогрессирующая мозговая лейкопатия, диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия.

Болезнь Шильдера

Син.: Лейкоэнцефалит диффузный периаксиллярный подострый. Редкое прогрессирующее демиелинизирующее заболевание головного мозга, проявляющееся в детском возрасте или у взрослых. Характеризуется поражением белого вещества больших полушарий, формированием в них чаще симметричных обширных (2х2 см и больше) очагов области семиовального центра. Дебютирует головной болью, небольшими подъемами температуры, недомоганием. В дальнейшем – хореоатетоидные гиперкинезы, судорожные припадки, спастические парезы или параличи, псевдобульбарные, мозжечковые, тазовые расстройства, гемианопсия, корковая слепота, межъядерная офтальмоплегия, расстройство обоняния, слуха, высших корковых функций. Когнитивные расстройства, прогрессирующая деменция. Течение подострое или хроническое. Описал в 1912 г. немецкий психиатр Schilder.

Шильдера болезнь

Schilder, 1912) – редкое заболевание неизвестной этиологии, обусловленное прогрессирующим демиелинизирующим процессом в веществе головного мозга (полушария, мозжечок). Начало заболевания относится к молодому и детскому, реже более позднему возрасту. Характерными признаками заболевания являются: 1. нарастающая деменция; 2. расстройства речи, зрения и слуха (до глухоты и амавроза); 3. эпилептические припадки; 4. очаговая неврологическая патология; 5. спастические параличи; 6. псевдобульбарная симптоматика. Спустя 2-3 года пациенты погибают при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Предполагается близость заболевания к рассеянному склерозу. Синонимы: Диффузный склероз нервной системы, Прогрессирующая мозговая лейкопатия, Диффузный прогрессирующий склеротический периаксиальный энцефалит, Прогрессирующая склеротическая энцефалолейкопатия.

Периаксиальный энцефалит Шильдера (диффузный периаксиальный склероз) - это заболевание из группы прогрессирующих лейкоэнцефалитов. Морфологическую основу болезни составляет диффузная демиелинизация, происходящая главным образом в белом веществе головного мозга с последующим разрастанием глии. Осевые цилиндры страдают, но IB нерезкой степени; позднее происходит их гибель. Пролиферация глии приводит к склерозу, очаги которого заметны и макроскопически на вскрытии. Кроме полушарий мозга, в процесс. вовлекаются мозжечок, варолиев мост, продолговатый мозг. Заболевают лица обоего пола, чаще в возрасте 8-15 лет, хотя возможно развитие болезни и у взрослых людей, нарастание болезни, как правило, постепенное, но может быть и острым; продолжительность ее от нескольких месяцев до нескольких лет. Этиология заболевания не установлена.

Клиническая картина весьма полиморфна, но все же имеются характерные признаки. Чаще всего вначале отмечаются изменения психики, на что обращают внимание окружающие; больные в состоянии возбуждения с галлюцинаторным синдромом могут попасть в психиатрическую больницу. В дальнейшем нарастает снижение интеллекта. Появляются эпилаптиформные припадки, в основном общего типа, гиперкинезы хореоатетоидного типа. Диффузный процесс в белом веществе полушарий и подкоркового аппарата приводит к парезам с нарастающим спастическим тонусом, в дальнейшем и к тетраплегии, а также симптомам поражения экстрапирамидной системы; последние присоединяются к имеющимся уже пирамидным изменениям. Из черепных нервов чаще всего страдает II пара, что приводит к снижению зрения, атрофии зрительных нервов вплоть до слепоты, иногда наблюдаются застойные диски зрительных нервов. В части случаев снижение зрения и даже слепота носят центральный характер вследствие поражения затылочной доли. Сохранность зрачковых реакций при амаврозе - весьма характерный симптом болезни Шильдера.

В меньшей степени поражается по центральному типу слух. Глубокие пирамидно-экстрапирамидные парезы полностью обездвиживают больного. В спинномозговой жидкости чаще изменений не обнаруживают.

Прижизненная диагностика остается затруднительной. Почти постоянно возникает подозрение об опухоли мозга, что требует проведения ангиографии. Гепатоцеребральную дистрофию отличает нарушение медного обмена и наличие кольца Кайзера - Флейшера.

Что такое периаксиальный энцефалит Шильдера и другие статьи по теме неврология.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Причины

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

• инфекционные и вирусные заболевания;
• травмы;
• менструация;
• нарушение диеты;
• голодание;
• инсоляция;
• недостаточный сон;
• обезвоживание;
• стрессы;
• прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
• употребление алкоголя;
• оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрастелет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

• боли в правом подреберье;
• изжога;
• металлический вкус во рту;
• потеря аппетита;
• тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
• метеоризм;
• чувство переполненного живота;
• запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

• общая слабость и недомогание;
• хроническая усталость;
• затрудненная концентрация;
• головокружение;
• учащенное сердцебиение;
• бессонница;
• озноб (без повышения температуры);
• мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

• депрессию;
• склонность к асоциальным поступкам;
• беспричинный страх и панику;
• раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• общий анализ крови - в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени г/л.
• общий анализ мочи - отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• биохимический анализ крови - сахар в крови - в норме или несколько снижен, белки крови - в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ - в норме, тимоловая проба отрицательная.
• билирубин в крови - в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• свертываемость крови - протромбиновый индекс и протромбиновое время - в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов - отсутствуют.
• УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на% говорит о положительной пробе.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие - терапевт).

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи - не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

В периоды обострения назначается прием:

• гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
• витаминов (В6);
• ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Диагноз по симптомам

Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

Болезнь Шильдера

Болезнь Шильдера относится к группе демиелинизирующих заболеваний с прогрессивным течением. Впервые была описана как самостоятельное заболевание Шильдером (P. Schilder) под названием диффузного периаксиального энцефалита, однако нозологическое место ее до сих пор не уточнено. Заболевание встречается во всех возрастных группах, но чаще в детском возрасте.

Патологический процесс характеризуется первичным поражением миелина и вторичной пролиферацией астроцитов и микроглии, приводящих к склерозу в области полушарий головного мозга. Этиология окончательно не выяснена. Поиски инфекционно-токсических факторов оказались безуспешными. В настоящее время думают о нарушениях регуляции метаболизма липидов и о близости болезни Шильдера к рассеянному склерозу.

Клиническая симптоматика вначале мало специфична. Появляется прогрессирующая деградация психики, к которой присоединяются судорожные припадки и расстройства зрения, слуха и речи, связанные с локализацией процесса в белом веществе затылочной и височной областей. Нарастают спастические параличи, начинающиеся с ног, с псевдобульбарными расстройствами. На ЭЭГ обнаруживается дезорганизация основного ритма с наличием медленных волн во всех отведениях. Спинномозговая жидкость не изменена. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, с продолжительностью от нескольких месяцев до 2-3 лет. Дифференциальный диагноз труден. Отличие болезни Шильдера от других форм лейкодистрофий и семейно-дегенеративных заболеваний с прогрессирующей демиелинизацией возможно только на основании гистологических исследований. Радикального лечения нет. Симптоматическое лечение также не приносит улучшения: все случаи заканчиваются летальным исходом.

Что такое генетический синдром Жильбера и как лечить заболевание?

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная печеночная патология, характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

• несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
• злоупотребление алкогольными напитками;
• длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
• лечение глюкокортикостероидными препаратами;
• прием анаболиков;
• соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
• перенесенные ранее хирургические вмешательства;
• чрезмерные физические нагрузки;
• нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), вирусный гепатит, кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

• желтушный синдром разной степени интенсивности;
• слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
• расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
• образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

• тяжесть в правом подреберье;
• ощущение дискомфорта в брюшной полости;
• повышенная потливость;
• приступы головной боли, головокружения;
• вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
• выраженный кожный зуд;
• вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
• расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется желтушность кожи и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

Анализ мочи – изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

• фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
• тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
• тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на%.

Инструментальные методы исследования:

• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
• дуоденальное зондирование;
• исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

• консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
• сдобу, сладости, шоколад;
• крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Госпитализация

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

• гепатопротекторы для поддержания функций печени;
• внутривенное введение полиионных растворов;
• прием сорбентов;
• прием ферментов, улучшающих пищеварение;
• слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение застоя желчи и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают покапель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

Чем опасен и как лечить калькулезный холецистит?

Какое необходимо лечение при хроническом бескаменном холецистите?

Оставить отзыв Отменить

Перед применением лекарственных средств обязательно проконсультируйтесь со своим врачом!

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение, чем опасен синдром

Синдром Жильбера – это одна из разновидностей наследственного пигментного гепатоза. Он связан с нарушением обмена билирубина в печени и заболеванием называется условно. Правильнее считать его генетически обусловленной особенностью организма.

Название патология получила по фамилии французского врача Августина Гилберта, именно он первым обнаружил синдром. Заболевание передается от родителей детям – источником может быть как мать, так и отец. Такой тип наследования называют аутосомно-доминантным.

Болезнь чаще выявляется у мужчин и встречается у 2-5% населения планеты.

Синдром Жильбера - что это такое простыми словами

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – желчнокаменная болезнь, панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

• Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

• транспортировка в плазме крови к печени;
• захват его молекул гепатоцитами;
• превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
• билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
• окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.

Симптомы синдрома Жильбера, фото

фото проявления синдрома Жильберта

В период ремиссии синдром никак себя не проявляет. Первые симптомы в большинстве случаев обнаруживаются в период полового созревания – от 13 до 20 лет. В более раннем возрасте болезнь дает о себе знать в случае заражения ребенка острым вирусным гепатитом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера развиваются только при обострении, и в подавляющем большинстве случаев это умеренная желтуха.

Проявляется она окрашиванием кожи, слизистых оболочек и склер в желтый цвет – так называемая «печеночная маска». Выраженность оттенка хорошо заметна, когда уровень билирубина в крови достигает 45 мкмоль/л и более. К желтухе добавляется появление ксантелазмы – желтых зернистых включений под кожей верхних и нижних век, что связано с дисплазией соединительной ткани.

Около половины больных жалуется на дискомфорт в желудочно-кишечном тракте:

• слабость, головокружение;
• неприятные ощущения в области печени;
• горький привкус во рту;
• отечность ног;
• понижение артериального давления;
• одышка и боли в сердце;
• тревожность, раздражительность;
• головные боли.

При обострениях синдрома нередко изменяется цвет выделений – моча приобретает темный оттенок, а кал становится бесцветным.

В течение жизни провокаторами обострения болезни выступают:

1. Нарушение поддерживающей диеты, голодание;
2. Употребление алкоголя или наркотиков;
3. Высокие физические нагрузки;
4. Стресс, переутомление;
5. Вирусные инфекции (грипп, герпес, ВИЧ и другие);
6. Острые формы имеющихся хронических патологий;
7. Перегрев организма, переохлаждение.

Прием в больших количествах некоторых препаратов также влияет на обострение генетического синдрома Жильбера. К ним относятся: Аспирин, Парацетамол, Стрептомицин, Кофеин, глюкокортикостероиды, Левомицетин, Циметидин, Рифампицин, Хлорамфеникол.

Диагностика синдрома Жильбера

После осмотра и сбора анамнеза (жалоб, истории болезни) проводится лабораторное обследование. Лечащий врач направляет сдать анализы на синдром Жильбера, среди которых выделяют специальные диагностические тесты:

1. Голодание. Первую пробу билирубина берут натощак утром перед проведением теста, вторую – спустя 48 часов, в течение которых человек получает с питанием не более 400 ккал в сутки. При заболевании уровень билирубина за двое суток увеличивается на%.
2. Проба с фенобарбиталом. Если синдром Жильбера имеет место, то прием данного препарата в течение пяти дней приводит к снижению билирубина в крови.
3. Тест с никотиновой кислотой. 40 мг вещества вводят внутривенно, и если процент билирубина возрастает, то результат считается положительным.

Другие методы диагностики:

• анализ мочи на присутствие билирубина;
• биохимический и общий анализ крови;
• молекулярная диагностика ДНК;
• исследование крови на наличие вирусного гепатита;
• анализ на стеркобилин – при синдроме Жильбера этот продукт распада билирубина в кале не обнаруживается;
• коагулограмма – оценка свертываемости крови.

Диагностика синдрома Жильберта включает и такие методы, как УЗИ и компьютерная томография брюшной полости, биопсия печени и эластография (изучение печеночной ткани на выявление фиброза).

Тактика лечения синдрома Жильберта

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

1. Барбитураты – снижают концентрацию билирубина в крови;
2. Гепатопротекторы (Эссенциале, Урсосан, Карсил, экстракт расторопши) – поддерживают функции печени;
3. Желчегонные препараты (Хофитол, карловарская соль, Холосас) и травы с аналогичным действием – ускоряют движение желчи;
4. Энтеросорбенты (Полисорб, Энтеросгель, активированный уголь) – помогают выводить билирубин из кишечника;
5. Средства для профилактики холецистита и желчнокаменной болезни.

Подросткам вместо сильнодействующих барбитуратов могут назначить Флумецинол. Его принимают в небольших дозах и перед сном, поскольку он вызывает сонливость и вялость.

Физиотерапевтические меры включают применение фототерапии, при которой с помощью синих ламп разрушается билирубин, накопленный в коже.

Недопустимы тепловые процедуры в области живота и печени.

При необходимости проводится симптоматическое лечение рвоты, тошноты, изжоги, диареи и других расстройств пищеварительной системы. Обязателен прием витаминов, особенно группы B. Попутно проводится санация всех имеющихся в организме очагов инфекции и терапия патологии желчевыводящих путей.

Если уровень билирубина в крови достигает критической отметки (выше 250 мкмоль/л), то показано переливание крови и введение альбумина.

Диета при синдроме Жильбера

Лечебное питание предусматривает использование меню стола №5, при котором разрешаются:

• разные виды круп;
• нежирное мясо и рыба;
• фрукты и овощи – свежие и отварные;
• обезжиренный кефир, творог, йогурт, ряженка;
• сухое печенье, пшеничный хлеб;
• свежевыжатые некислые соки, некрепкий чай, компот;
• овощные супы.

• сдобная выпечка;
• сало, жирное мясо;
• шпинат;
• горчица, перец, другие специи и пряности;
• кофе;
• шпинат и щавель (так как содержат щавелевую кислоту);
• шоколад, какао;
• яйца;
• алкогольные и газированные напитки;
• мороженое, жирное молоко, сметана, сыр.

Полное вегетарианство противопоказано.

Соблюдение диеты при синдроме Жильбера не только облегчает состояние во время желтухи, но и снижает риск развития обострений.

• Распечатать

Симптомы и лечение

Информация предоставлена в информационно-справочных целях, ставить диагноз и назначать лечение должен профессиональный врач. Не занимайтесь самолечением. | Пользовательское соглашение | Контакты | Реклама | © 2018 Мед.Консультант - Здоровье On-Line