சூழல் எப்போதும் நிலையானதாக இருந்ததில்லை. கடந்த காலத்தில் கூட அவள் முழுமையாக ஆரோக்கியமாக இல்லை. இருப்பினும், மனித வரலாற்றில் நவீன காலத்திற்கும் முந்தைய காலகட்டத்திற்கும் இடையே ஒரு அடிப்படை வேறுபாடு உள்ளது. IN சமீபத்தில்சுற்றுச்சூழல் மாற்றத்தின் வேகம் மிகவும் துரிதப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் மாற்றத்தின் வரம்பு மிகவும் விரிவடைந்துள்ளது, விளைவுகளைப் படிப்பதில் சிக்கல் அவசரமாகிவிட்டது.

மனித பரம்பரையில் சுற்றுச்சூழலின் எதிர்மறையான தாக்கத்தை இரண்டு வடிவங்களில் வெளிப்படுத்தலாம்:

சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் ஒரு அமைதியான மரபணுவை "எழுப்பலாம்" அல்லது வேலை செய்யும் மரபணுவை அமைதிப்படுத்தலாம்,

சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தலாம், அதாவது. ஒரு நபரின் மரபணு வகையை மாற்றவும்.

இன்றுவரை, மனித மக்கள்தொகையில் பிறழ்வுகளின் சுமை 5% ஆக உள்ளது, மற்றும் பட்டியல் பரம்பரை நோய்கள்சுமார் 2000 நோய்கள் அடங்கும். சோமாடிக் செல்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நியோபிளாம்கள் மனிதகுலத்திற்கு குறிப்பிடத்தக்க தீங்கு விளைவிக்கும். பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு இயற்கையான கருச்சிதைவுகளை அதிகரிக்கிறது. இன்று, 15% கருக்கள் கர்ப்ப காலத்தில் இறக்கின்றன.

இன்றைய மிக முக்கியமான பணிகளில் ஒன்று, மனித மரபணுக் குழுவிற்கான கண்காணிப்பு சேவையை உருவாக்குவதாகும், இது பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும் பிறழ்வு விகிதத்தை பதிவு செய்யும். இந்த சிக்கலின் வெளிப்படையான எளிமை இருந்தபோதிலும், அதன் உண்மையான தீர்வு பல சிரமங்களை எதிர்கொள்கிறது. முக்கிய சிரமம் மக்களின் மகத்தான மரபணு வேறுபாடு ஆகும். விதிமுறையிலிருந்து மரபணு விலகல்களின் எண்ணிக்கையும் மிகப்பெரியது.

தற்போது, ​​மனித மரபணு வகையின் விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் மற்றும் அவற்றின் பினோடிபிக் வெளிப்பாடு ஆகியவை மருத்துவ மரபியல் மூலம் கையாளப்படுகின்றன, இதன் கட்டமைப்பிற்குள் பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது, கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன.

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான முறைகள்.

பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பது பல வழிகளில் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

அ) நோக்கத்துடன் செயல்பாடுகள் மேற்கொள்ளப்படலாம் பிறழ்வு காரணிகளின் விளைவை பலவீனப்படுத்துகிறது: கதிர்வீச்சு அளவைக் குறைத்தல், சுற்றுச்சூழலில் உள்ள பிறழ்வுகளின் அளவைக் குறைத்தல், சீரம் மற்றும் தடுப்பூசிகளின் பிறழ்வு பண்புகளைத் தடுக்கிறது.

B) ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய திசை ஆண்டிமுட்டஜெனிக் பாதுகாப்பு பொருட்களைத் தேடுங்கள் . டிஎன்ஏ மூலக்கூறுடன் வினைபுரியும் முன் அல்லது பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் இருந்து சேதத்தை அகற்றும் முன் பிறழ்வையே நடுநிலையாக்கும் சேர்மங்கள் ஆண்டிமுட்டஜன்கள் ஆகும். இந்த நோக்கத்திற்காக, சிஸ்டைன் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட பிறகு, எலியின் உடல் கதிர்வீச்சின் அபாயகரமான அளவை பொறுத்துக்கொள்ளும். பல வைட்டமின்கள் ஆண்டிமுடஜெனிக் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன.

C) பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்கும் நோக்கத்திற்காக உதவுகிறது மரபணு ஆலோசனை. அதே சமயம், நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்கள் (இனப்பெருக்கம்) தடுக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் இது ஒரு அசாதாரண பின்னடைவு மரபணுவிற்கு ஒரே மாதிரியான குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பைக் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. பரம்பரை நோய்களின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. ஒரு மரபியல் நிபுணர் சட்டப்பூர்வ நிறுவனம் அல்ல; அவர் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கு ஆலோசனை பெறுபவர்களை தடை செய்யவோ அல்லது அனுமதிக்கவோ முடியாது. ஆபத்தின் அளவை தத்ரூபமாக மதிப்பிடுவதற்கு குடும்பத்திற்கு உதவுவதே இதன் குறிக்கோள்.

பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள்.

A) வெகுஜன (சல்லடை) கண்டறியும் முறை .

இந்த முறை புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா, அரிவாள் செல் இரத்த சோகை மற்றும் பினில்கெட்டோனூரியா ஆகியவற்றைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது.

B) அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.

70 களில், 1 வது சர்வதேச மரபணு காங்கிரஸில், இந்த யோசனை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. மருத்துவ நடைமுறைபரம்பரை நோய்களின் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல். இன்று, மிகவும் பரவலாக பயன்படுத்தப்படும் முறை அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை ஆகும். அதன் முக்கிய நன்மை, பரிசோதனையின் பரவலான தன்மை மற்றும் கர்ப்பத்தின் 18-23 வாரங்களில் அசாதாரணங்களை அடையாளம் காணும் திறன் ஆகும், கரு அதன் சொந்தமாக இன்னும் சாத்தியமில்லை.

IN) அம்னோசென்டெசிஸ்.

கர்ப்பத்தின் 15-17 வாரங்களில், கருவின் சிறுநீர்ப்பை ஒரு சிரிஞ்ச் மூலம் துளைக்கப்பட்டு, கருவின் மேல்தோலின் சிதைந்த செல்களைக் கொண்ட ஒரு சிறிய அளவு கரு திரவம் உறிஞ்சப்படுகிறது. இந்த செல்கள் 2-4 வாரங்களுக்கு சிறப்பு ஊட்டச்சத்து ஊடகங்களில் கலாச்சாரத்தில் வளர்க்கப்படுகின்றன. பின்னர், உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு மற்றும் குரோமோசோம் தொகுப்பைப் பயன்படுத்தி, சுமார் 100 மரபணு மற்றும் கிட்டத்தட்ட அனைத்து குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு முரண்பாடுகளையும் அடையாளம் காண முடியும். அம்னோசென்டெசிஸ் முறை ஜப்பானில் வெற்றிகரமாக பயன்படுத்தப்பட்டது. இங்கு, 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட அனைத்துப் பெண்களுக்கும், ஏற்கனவே பிறழ்ந்த குழந்தைகளைப் பெற்ற பெண்களுக்கும் இலவசமாக பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. அம்னியோசென்டெசிஸ் ஒப்பீட்டளவில் நேரத்தைச் செலவழிக்கும் மற்றும் விலையுயர்ந்த செயல்முறையாகும், ஆனால் 900 பெண்களுக்கான சோதனைச் செலவு, பரம்பரை முரண்பாடுகளுடன் ஒரு நோயாளியின் வாழ்நாள் மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்படும் செலவை விட மிகவும் மலிவானது என்று பொருளாதார வல்லுநர்கள் கணக்கிட்டுள்ளனர்.

ஜி) சைட்டோஜெனடிக் முறை.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய மனித இரத்த மாதிரிகள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. ஹீட்டோரோசைகோட்களில் நோய்களின் வண்டியை நிர்ணயிக்கும் போது இது மிகவும் முக்கியமானது.

D) உயிர்வேதியியல் முறை.

புரதத் தொகுப்பின் மரபணுக் கட்டுப்பாட்டின் அடிப்படையில். பல்வேறு வகையான புரதங்களின் பதிவு, பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை முறைகள்.

A) உணவு சிகிச்சை.

இது நோயின் தீவிரத்தை குறைக்கும் ஒழுங்காக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவை நிறுவுவதைக் கொண்டுள்ளது. உதாரணமாக, கேலக்டோசீமியாவுடன், கேலக்டோஸை உடைக்கும் நொதி இல்லை என்ற உண்மையின் காரணமாக ஒரு நோயியல் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. கேலக்டோஸ் செல்களில் குவிந்து, கல்லீரல் மற்றும் மூளையில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது. உணவுகளில் கேலக்டோஸை விலக்கும் உணவை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் நோய்க்கான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மரபணு குறைபாடு பாதுகாக்கப்பட்டு சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகிறது, ஆனால் இந்த உணவைப் பயன்படுத்தும் ஒரு நபருக்கு நோயின் வழக்கமான வெளிப்பாடுகள் இல்லை.

பி ) உடலில் காணாமல் போன காரணி அறிமுகம்.

ஹீமோபிலியாவிற்கு, ஒரு புரதத்தின் ஊசி செய்யப்படுகிறது, இது நோயாளியின் நிலையை தற்காலிகமாக மேம்படுத்துகிறது. நீரிழிவு நோயின் பரம்பரை வடிவங்களில், உடல் இன்சுலின் உற்பத்தி செய்யாது, இது கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இந்த வழக்கில், இன்சுலின் உடலில் செலுத்தப்படுகிறது.

IN) அறுவை சிகிச்சை முறைகள்.

சில பரம்பரை நோய்கள் விதிமுறையிலிருந்து உடற்கூறியல் விலகல்களுடன் சேர்ந்துள்ளன. இந்த வழக்கில், உறுப்புகள் அல்லது அவற்றின் பாகங்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல், திருத்தம் மற்றும் மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக, பாலிபோசிஸ் ஏற்பட்டால், மலக்குடல் அகற்றப்பட்டு, பிறவி இதயக் குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது.

ஜி) மரபணு சிகிச்சை- மரபணு பிழைகளை நீக்குதல். இதைச் செய்ய, உடலின் சோமாடிக் செல்களில் ஒரு சாதாரண மரபணு சேர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு உயிரணு பெருக்கத்தின் விளைவாக நோயியல் மரபணுவை மாற்றும். கிருமி செல்கள் மூலம் மரபணு சிகிச்சை தற்போது விலங்குகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு சாதாரண மரபணு ஒரு அசாதாரண மரபணுவுடன் முட்டைக்குள் செருகப்படுகிறது. முட்டை பெண்ணின் உடலில் பொருத்தப்படுகிறது. இந்த முட்டையிலிருந்து, ஒரு சாதாரண மரபணு வகையுடன் ஒரு உயிரினம் உருவாகிறது. நோய் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும் மற்றும் வேறு வழிகளில் சிகிச்சையளிக்க முடியாத சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே மரபணு சிகிச்சை பயன்படுத்த திட்டமிடப்பட்டுள்ளது.

பள்ளி பாடப்புத்தகத்தின் பக்கங்களுக்குப் பின்னால்.

யூஜெனிக்ஸ் பற்றிய சில கேள்விகள்.

யோசனை செயற்கை விரிவாக்கம்மனிதன் புதியவன் அல்ல. ஆனால் 1880 இல் மட்டுமே. "யூஜெனிக்ஸ்" என்ற கருத்து தோன்றியது. இந்த வார்த்தையை சார்லஸ் டார்வினின் உறவினர் எஃப்.கால்டன் அறிமுகப்படுத்தினார். யூஜெனிக்ஸ் என்பது சந்ததியினரை மேம்படுத்துவதற்கான அறிவியல் என்று அவர் வரையறுத்தார், இது அறிவார்ந்த குறுக்கு இனப்பெருக்கம் தொடர்பான கேள்விகளுக்கு எந்த வகையிலும் மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை, ஆனால், குறிப்பாக மனிதனைப் பொறுத்தவரை, மிகவும் திறமையான இனங்களுக்கு அதிகபட்ச வாய்ப்பை வழங்கக்கூடிய அனைத்து தாக்கங்களையும் கையாள்கிறது. திறமை குறைந்த இனங்களை விட மேலோங்கி நிற்கிறது.

"யூஜெனிக்ஸ்" என்ற சொல் கிரேக்க வார்த்தையிலிருந்து வந்தது, அதாவது நல்ல பிறப்பு, உன்னதமான பிறப்பு, நல்ல இனம்.

தனிநபரின் வளர்ச்சியில் சுற்றுச்சூழலின் ஒரு குறிப்பிட்ட பங்கை கால்டன் நிச்சயமாக அங்கீகரித்தார், ஆனால் இறுதியில் சுற்றுச்சூழலை விட "இனம்" முக்கியமானது என்று அவர் நம்பினார், அதாவது. இன்று நாம் மரபணு காரணி என்று அழைப்பதை அவர் வலியுறுத்தினார்.

பயன்படுத்தி மனித மக்கள்தொகையை மேம்படுத்தும் யோசனை உயிரியல் முறைகள்ஒரு சிறந்த கடந்த காலம் உள்ளது. வரலாற்றாசிரியர்கள் பிளேட்டோவில் கூட இந்த வகையான வாதங்களைக் கண்டறிந்துள்ளனர். ஆயினும்கூட, ஒரு முழுமையான கோட்பாட்டை உருவாக்குவதில் கால்டன் அசல். இன்று என்ன நடக்கிறது என்பதை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது ஒருவர் திரும்ப வேண்டிய முக்கிய ஆதாரத்தை அவரது படைப்புகள் பிரதிபலிக்கின்றன. கால்டனின் கூற்றுப்படி, அவர் நிறுவிய யூஜெனிக்ஸ் ஒரு அறிவியலின் அந்தஸ்துக்கு தகுதியானது. ஒரு குறிப்பிட்ட கோணத்தில், யூஜெனிக்ஸ் அறிவியல் சார்ந்த ஒன்றைக் கொண்டுள்ளது; அது உயிரியல், மானுடவியல், மக்கள்தொகை, உளவியல் போன்ற துறைகளில் இருந்து சில கோட்பாடுகள் மற்றும் முடிவுகளைப் பயன்படுத்துகிறது. இருப்பினும், யூஜெனிக்ஸ் அடிப்படையானது சமூக மற்றும் அரசியல் என்பது வெளிப்படையானது. கோட்பாடு ஒரு நடைமுறை இறுதி இலக்கைக் கொண்டிருந்தது - மிகவும் "பரிசு பெற்ற இனங்களை" பாதுகாப்பது மற்றும் நாட்டின் உயரடுக்கின் எண்ணிக்கையை அதிகரிப்பது.

கேம்பிரிட்ஜில் அவருக்கு ஏற்பட்ட தோல்விகளால் பாதிக்கப்பட்ட கால்டன், பின்வரும் பிரச்சனையில் மிகவும் ஆர்வமாக இருந்தார்: மிகவும் திறமையான நபர்களின் தோற்றம் என்ன. அவர் படைப்புகளை எழுதினார், அதில் புள்ளிவிவரங்களின் உதவியுடன், கருதுகோளை உறுதிப்படுத்த முயன்றார், அவரது தனிப்பட்ட நம்பிக்கைகளால் தூண்டப்பட்டது, மிகவும் திறமையான நபர்கள் பெரும்பாலும் திறமையான நபர்களின் நெருங்கிய உறவினர்கள். கால்டனின் ஆராய்ச்சிக் கொள்கை எளிமையானது: அவர் சமூக உயரடுக்கின் (நீதிபதிகள், அரசியல்வாதிகள், விஞ்ஞானிகள்) மக்கள்தொகையைப் படித்தார். முக்கிய நபர்களாக இருந்த அவர்களது நெருங்கிய உறவினர்களில் குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையை அவர் அடையாளம் காட்டினார். ஒப்பீடுகள் முறைப்படி செய்யப்பட்டன, தொடர்புடைய பல்வேறு அளவுகளை கணக்கில் எடுத்துக் கொண்டது. இவ்வாறு நிறுவப்பட்ட தொடர்புகள் தெளிவாக நிலையற்றவை மற்றும் வரையறுக்கப்பட்டவை. உண்மையில், உயிரியல் பரம்பரை ஆய்வறிக்கைக்கு ஆதரவாக இந்த புள்ளிவிவரங்களின் விளக்கம் எந்த வகையிலும் வெளிப்படையாக இல்லை. ஆனால் கால்டன் தானே ஆங்கில உயரடுக்கைச் சேர்ந்தவர், எனவே உளவியல் ரீதியாக அவருக்கு மேதைகளின் பரம்பரை அனுமதிப்பது மிகவும் எளிதானது.

உயிரியல் வரலாற்றில், கால்டனின் பங்கு பொதுவாக குறைத்து மதிப்பிடப்படுகிறது. உயிரியலாளர்கள் கால்டனை ஒரு நிபுணராக உணரவில்லை: அவரது உயிரியல் ஆர்வங்கள் மிகவும் பொதுவான நலன்களுக்கு அடிபணிந்தன. இன்னும், வைஸ்மேனுக்கு 10 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, அவர்தான் தனது கோட்பாட்டின் இரண்டு முக்கிய விதிகளை வகுத்தார். கால்டன் மரபியலில் ஆர்வம் காட்டினார், ஏனெனில் அவர் சமூக நிகழ்வுகளில் பரம்பரை ஒரு முக்கிய பங்கைக் கூறினார்.

அறிவியல் துறையில் யூஜெனிக்ஸ் பயன்பாடு சில சந்தர்ப்பங்களில் பலனளிக்கிறது, ஆனால் பொதுவாக யூஜெனிக்ஸ் ஒரு அறிவியல் அடிப்படையைக் கொண்டிருக்கவில்லை. தனிப்பட்ட இனங்களை மேம்படுத்தும் திட்டம், மிகவும் திறமையானது, முதன்மையாக கருத்தியல் மற்றும் அரசியல் நோக்கங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மரபியல் யூஜெனிஸ்டுகளுக்கு சில வாதங்களை வழங்க முடியும் என்பது இந்த திட்டத்தின் உண்மை அல்லது நெறிமுறை நியாயத்தன்மையை நிரூபிக்கவில்லை. கால்டனின் விளக்கத்தில் "இனம்" என்ற கருத்து மிகவும் நெகிழ்வானது. முதலில், இது இனத்தின் பொதுவான யோசனைக்கு ஒத்ததாக இருக்கலாம்: மஞ்சள், வெள்ளை, கருப்பு. அவர் "இனம்" என்ற கருத்தை மிகவும் நெகிழ்வாகப் பயன்படுத்துகிறார்: எந்தவொரு ஒரே மாதிரியான மக்களாலும் ஒரு இனம் உருவாகிறது, அதில் சில பண்புகள் தொடர்ந்து மரபுரிமையாக உள்ளன. இந்த யோசனை மிகவும் சர்ச்சைக்குரியது. "நல்ல இனம்" என்பதற்கான அளவுகோல்கள் மிகவும் தெளிவற்றவை, ஆனால் முக்கியமானது புத்திசாலித்தனம், ஆற்றல், உடல் வலிமை மற்றும் ஆரோக்கியம் போன்ற குணங்கள்.

1873 இல் கால்டன் "பரம்பரையை மேம்படுத்துதல்" என்ற கட்டுரையை வெளியிட்டார். அதில் தானாக முன்வந்து பங்கேற்பதே மனிதகுலத்தின் முதல் கடமை என்று விளக்குகிறார் பொது செயல்முறைஇயற்கை தேர்வு. டால்டனின் கூற்றுப்படி, இயற்கையானது கண்மூடித்தனமாகவும் மெதுவாகவும் செய்வதை மக்கள் முறையாகவும் விரைவாகவும் செய்ய வேண்டும், அதாவது, மிகவும் தகுதியானவர்களின் உயிர்வாழ்வதற்கு ஆதரவாக மற்றும் தகுதியற்றவர்களின் இனப்பெருக்கத்தை மெதுவாக அல்லது குறுக்கிட வேண்டும். பல அரசியல்வாதிகள் இத்தகைய அறிக்கைகளுக்கு சாதகமாக செவிசாய்த்தனர். ஈர்க்கக்கூடிய புள்ளிவிவரங்கள் கொடுக்கப்பட்டன: 1899 மற்றும் 1912 க்கு இடையில். அமெரிக்காவில், இந்தியானா மாநிலத்தில் மனவளர்ச்சி குன்றிய ஆண்களுக்கு 236 வாசெக்டோமிகள் செய்யப்பட்டன. 1907 இல் இதே மாநிலம் பரம்பரை சீரழிந்தவர்களை கருத்தடை செய்வதற்கான சட்டத்திற்கு வாக்களித்தது, பின்னர் கலிபோர்னியாவும் மற்ற 28 மாநிலங்களும் அதையே செய்தன. 1935 இல் மொத்த எண்ணிக்கைகருத்தடை செயல்பாடுகள் 21,539 ஐ எட்டியது.அனைத்து யூஜெனிக் நடவடிக்கைகளும் மிகவும் கசப்பானவை அல்ல, இருப்பினும் அவை மிகவும் திறமையான நபர்களைத் தேர்ந்தெடுக்கும் அதே தத்துவத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. அறிவியலின் மனிதர்கள், பெரும் புகழ் பெற்றவர்கள், மிகக் கடுமையான நடவடிக்கைகளை முன்வைக்கத் தயங்கவில்லை என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. பரிசு பெற்றவர் நோபல் பரிசு 1935 இல் பிரெஞ்சுக்காரர் கரேல் "இந்த அறியப்படாத உயிரினம் ஒரு மனிதன்" என்ற அவரது படைப்பை வெளியிட்டார், இது ஒரு அசாதாரண வெற்றியைப் பெற்றது. இந்த புத்தகத்தில், இயற்கை தேர்வு பலவீனமடைந்து வருவதால், "உயிரியல் பரம்பரை பிரபுத்துவத்தை" மீட்டெடுப்பது அவசியம் என்று ஆசிரியர் விளக்கினார். பயனற்ற மற்றும் தீங்கு விளைவிக்கும் உயிரினங்களைப் பாதுகாப்பதில் வெளிப்படும் நாகரிக நாடுகளின் அப்பாவித்தனத்திற்கு வருந்திய அவர், குற்றவாளிகளின் கருணைக்கொலைக்கான சிறப்பு நிறுவனங்களை உருவாக்க அறிவுறுத்தினார்.

எனவே, "யுஜெனிசிசம்" என்ற கருத்து யதார்த்தத்தின் பல்வேறு வெளிப்பாடுகளை உள்ளடக்கியது, ஆனால் அனைத்து பன்முகத்தன்மையும் இரண்டு வடிவங்களாக குறைக்கப்படலாம்: போர்க்குணமிக்க (நனவான) யூஜெனிசம் மற்றும் "மென்மையான" (நினைவற்ற) யூஜெனிசிசம். முதலாவது மிகவும் ஆபத்தானது. அவர்தான் நாஜி வாயு அறைகளைப் பெற்றெடுத்தார். ஆனால் இரண்டாவது பாதிப்பில்லாதது என்று கருதுவது தவறு. இது தெளிவின்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் தடுப்பது தொடர்பான சில நடவடிக்கைகள் யூஜெனிக்ஸின் அடிப்படை வடிவத்தைக் குறிக்கின்றன.

யூஜெனிசத்திற்கும் சமூக டார்வினிசத்திற்கும் உள்ள வேறுபாடு.

சமூக டார்வினிசத்தை ஆதரிப்பவர்கள் லாயிஸெஸ்-ஃபைரைப் போதிக்கிறார்கள். மக்களுக்கு இடையிலான போட்டி நன்மை பயக்கும் என்றும், இருப்புக்கான போராட்டம் சிறந்த நபர்களின் உயிர்வாழ்வை உறுதி செய்யும் என்றும் அவர்கள் நம்புகிறார்கள், எனவே தன்னிச்சையான தேர்வு செயல்முறையில் தலையிடாமல் இருந்தால் போதும்.

யூஜெனிக்ஸைப் பொறுத்தவரை, அதில் உள்ளார்ந்த ஒரு போலீஸ்காரர் இருக்கிறார்: தேசத்திற்குத் தேவையான நல்ல நபர்களையும் நல்ல மரபணுக்களையும் "அறிவியல் ரீதியாக" உருவாக்கும் திறன் கொண்ட ஒரு சர்வாதிகார அமைப்பை நிறுவுவதே அதன் குறிக்கோள். இங்கே கீழ்நோக்கிச் செல்வது எளிது: அவை மரபணு அடையாள வரைபடங்களை நிறுவுவதில் தொடங்குகின்றன, திருமணத்திற்கான பொருத்தத்தைத் தீர்மானிக்க சோதனைகளின் எண்ணிக்கையை அதிகரிக்கின்றன, தீய கூறுகளுக்கு வழிவகுக்கும் சேனல்களை மூடுகின்றன, பின்னர் இறுதிச் செயலின் திருப்பம் வருகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, கருணைக்கொலை - மனிதாபிமானம் மற்றும் பொருளாதாரம். நாஜி யூஜெனிக்ஸ் ஒரு சூப்பர்-அறிவியல் அடிப்படையைக் கொண்டிருந்தது. ஹிட்லர், "தூய்மையான இனத்தின்" வழிபாட்டை நியாயப்படுத்துவதற்காக, இனப்பெருக்கத்தின் உயிரியலையும், பரிணாமக் கோட்பாட்டையும் வெளிப்படையாகக் குறிப்பிடுகிறார்.

இன்று யூஜெனிசிஸ்ட் என்றால் என்ன?

கால்டனின் காலத்திலிருந்து நிலைமை பெரிதும் மாறிவிட்டது. நாசிசத்தின் ஆண்டுகள் யூஜெனிக்ஸ் கருத்தியல் மற்றும் சமூக அடிப்படையில் பின்வாங்க வேண்டியிருந்தது. ஆனால் உயிரியலின் மகத்தான வெற்றிகள் மற்றும் மரபணு பொறியியல்நியோ-யுஜெனிக்ஸ் தோன்றுவதை சாத்தியமாக்கியது. பெரிய கண்டுபிடிப்பு "கெட்ட" மரபணுக்களை அடையாளம் காணும் முறைகளின் வளர்ச்சி ஆகும், அதாவது. நோய்களுக்கு காரணமான மரபணுக்கள். மரபணு குறைபாடுகளை வெவ்வேறு நிலைகளில் கண்டறியலாம். சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் நபர்கள் பரிசோதிக்கப்படுகிறார்கள், மற்றவற்றில், கர்ப்பிணிப் பெண்கள் பரிசோதிக்கப்படுகிறார்கள். கருவில் ஒரு தீவிர ஒழுங்கின்மை கண்டறியப்பட்டால், கருக்கலைப்பு பற்றிய கேள்வி எழுப்பப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கடுமையான மரபணு பிழைகளை அடையாளம் காண்பதன் மூலம், ஆரம்பகால சிகிச்சையானது இழந்த செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்க முடியும். எனவே, ஒரு புதிய சூழ்நிலை எழுந்துள்ளது: இனி மனிதகுலத்தின் மரபணுக் குளத்தை முழுமையாக சுத்தம் செய்ய ஒரு பெரிய நீண்ட கால செயல்பாட்டைத் திட்டமிடுவது சாத்தியமாகும். இது தொழில்நுட்பம் மற்றும் நெறிமுறை என பல கேள்விகளை எழுப்புகிறது. முதலில், மரபணுக்களை அழிக்கும்போது எங்கு நிறுத்துவது? இரக்கமற்ற மரபணுத் தேர்வின் இலட்சியம் உயிரியல் அடிப்படையில் சர்ச்சைக்குரியதாகத் தெரிகிறது;6 அத்தகைய தேர்வு மனிதகுலத்தின் மரபணுக் குளத்தின் வறுமைக்கு வழிவகுக்கும்? யூஜெனிசிஸ்டுகளின் கனவு கால்நடை வளர்ப்பில் தேர்வுக்கு ஒத்த மரபணு தேர்வைப் பயன்படுத்துவதாகும். ஆனால் கால்நடை வளர்ப்பாளர்களே, முறையான தேர்வை ஒரு குறிப்பிட்ட வரம்பிற்கு மட்டுமே பயன்படுத்த முடியும் என்று நம்புவதற்கு வாய்ப்பு கிடைத்தது: ஒரு வகை அதிகமாக மேம்படுத்தப்பட்டால், அதன் நம்பகத்தன்மை சில நேரங்களில் அதிகமாகக் குறைக்கப்படுகிறது. தற்போது இரண்டு முக்கிய போக்குகள் ஒன்றுக்கொன்று எதிராக உள்ளன. ஒரு முகாம் கடுமையான நடவடிக்கைகளின் ஆதரவாளர்களைக் கொண்டுள்ளது. மனிதகுலத்தின் நலனுக்காக பயன்படுத்தப்பட வேண்டிய ஒரு ஆயுதத்தை மரபணு பொறியியல் மனிதனுக்கு வழங்கியுள்ளது என்று அவர்கள் நம்புகிறார்கள். எடுத்துக்காட்டாக, உடலியல் அல்லது மருத்துவத்தில் நோபல் பரிசு பெற்ற லெடர்பெர்க், அசாதாரண மனிதர்களை உருவாக்குவதற்கான பயனுள்ள வழிமுறையாக மனித மரபணுக்களை குளோனிங் செய்வதை ஆதரிப்பவர். மற்ற முகாமில் மனித மரபியல் துறையை மீற முடியாததாக அறிவிக்க வேண்டும் என்று கோருபவர்கள் உள்ளனர். அமெரிக்காவில், ஒரு தனியார் முயற்சியால், நோபல் பரிசு பெற்றவர்களிடமிருந்து விந்தணுக்களை சேகரித்து பாதுகாத்தல் ஏற்கனவே ஏற்பாடு செய்யப்பட்டுள்ளது. இவ்வாறு பொறுப்பில் இருப்பவர்களை நம்பினால் செயற்கை கருவூட்டல் மூலம் சிறந்த திறமை கொண்ட குழந்தைகளை எளிதில் உருவாக்க முடியும். உண்மையில், அத்தகைய திட்டம் விஞ்ஞான ரீதியாக நியாயமானது என்று பரிந்துரைக்க எதுவும் இல்லை.

யூஜெனிக்ஸ் உயிர்த்தெழுதலுக்கு இன்று ஒரே நேரத்தில் பல்வேறு காரணங்கள் உள்ளன என்பதை பல உண்மைகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன.

துய்லெட் பி. "யுஜெனிசிசத்தின் சோதனைகள்."

புத்தகத்தில். "மரபியல் மற்றும் பரம்பரை." எம்.: மிர், 1987.

பரம்பரை நோய்கள் மனித கிருமி உயிரணுக்களால் மரபணு தகவல்களைப் பரப்பும் செயல்முறைகளில் தொடர்ச்சியான மாற்றங்கள் ஏற்படுவதன் மூலம் வெளிப்படுத்தப்படும் நோய்களின் வகையைச் சேர்ந்தவை.

பரம்பரை நோய்கள் பற்றிய பொதுவான கருத்துக்கள்

இந்த நோய்க்குறியீடுகளுக்கு முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றங்கள். குரோமோசோமால் கருவியில் சிறிய விலகல்கள் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன என்ற போதிலும், அவை உடனடியாக அகற்றப்படுகின்றன அல்லது அடுத்தடுத்த தலைமுறை மக்களுக்கு உடலின் சில பண்புகளை மேம்படுத்த வழிவகுக்கும். ஆனால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, சில மாற்றங்கள் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கவை, எடுத்துக்காட்டாக, உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு அல்லது அதிகரிப்பு, இதன் விளைவாக கடுமையான முரண்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

பெரும்பாலான பிறழ்வுகள் செல்வாக்கின் கீழ் நிகழ்கின்றன எதிர்மறை காரணிகள்சுற்றுச்சூழல், அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, நச்சுப் பொருட்கள், சில மருந்துகள். இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், ஏற்பட்ட மாற்றங்களின் காரணத்தை நிறுவ முடியாது, எனவே அவை தோராயமாக தோன்றும் என்று கருதப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு முட்டையின் கருத்தரித்தல் அல்லது கிருமி உயிரணுக்களின் ஆரம்ப பிரிவின் போது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை முறைகள்

அனைத்து சாதனைகள் இருந்தாலும் நவீன மருத்துவம், பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறி சிகிச்சையின் பயன்பாட்டை உள்ளடக்கியது மற்றும் வழிவகுக்காது முழு மீட்புநோயாளி, ஆனால் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பதை மட்டுமே நோக்கமாகக் கொண்டது.

மிகவும் பொதுவாக பயன்படுத்தப்படும் முறைகள்:

• பல நோய்களின் எதிர்மறையான விளைவுகளை அகற்றும் செயல்பாட்டில் உணவு சிகிச்சை ஒரு முக்கிய கட்டமாகும். உதாரணமாக, ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவுடன், பால், மீன் மற்றும் இறைச்சி உள்ளிட்ட ஃபைனிலாலனைன் கொண்ட உணவுகள் உணவில் இருந்து முற்றிலும் விலக்கப்படுகின்றன. ஊட்டச்சத்தில் உள்ள பிழைகள் மூலம், நோயாளியின் நல்வாழ்வு கணிசமாக மோசமடைகிறது, கூடுதலாக, கடுமையான முட்டாள்தனத்தின் வளர்ச்சி வரை நுண்ணறிவின் அளவு குறைகிறது. எனவே, மருத்துவர்கள் உணவைப் பின்பற்றுவதை வலியுறுத்துகின்றனர் மற்றும் இணங்காதது ஆபத்தான விளைவுகளின் வளர்ச்சியால் நிறைந்துள்ளது என்று ஒரு எச்சரிக்கையை வெளியிடுகின்றனர்;
• கோஎன்சைம்களின் கூடுதல் வழங்கல், குறிப்பாக வைட்டமின்கள்;
• வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் காரணமாக குவியும் நச்சுகள் உடலில் இருந்து சரியான நேரத்தில் அகற்றப்படுவதை உறுதி செய்கிறது. எனவே, வில்சன்-கோனோவலோவ் நோயால், நோயாளி தாமிரத்தை நடுநிலையாக்க டி-பென்சில்லாமைனை எடுக்க வேண்டும், மேலும் ஜெனோகுளோபினோபதிகளில் இரும்புச்சத்து அதிகமாகக் குவிவதைத் தடுக்க, டெஃபெரல் பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது;
• நோய் காரணமாக உடலில் உற்பத்தி தடுக்கப்பட்ட பொருட்களை எடுத்துக்கொள்வது (உதாரணமாக, ஓரோடோஅசிடூரியா விஷயத்தில் சைடிடிலிக் அமிலம்);
• பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம் மற்றும் பிற ஒத்த நிலைமைகளுக்கு காணாமல் போன ஹார்மோன்களின் பரிந்துரை;
• தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்தி அதிகப்படியான என்சைம் செயல்பாட்டைத் தடுப்பது;
• சாதாரண மரபணு தகவல்களுடன் திசுக்கள், உறுப்புகள் அல்லது செல்களை மாற்றுதல்.

கூடுதலாக, மரபணு சிகிச்சையின் சாதனைகளுடன் உங்களைப் பழக்கப்படுத்துவதன் மூலம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் நவீன மருத்துவ அறிவியலின் திறன்களைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்து கொள்ளலாம். இந்த திசையானது மரபணுப் பொருளை மாற்றுவதை அடிப்படையாகக் கொண்டது மனித உடல்பயன்படுத்தி இலக்கு செல்கள் என்று அழைக்கப்படுபவற்றிற்கு மரபணு வழங்கப்படுகிறது பல்வேறு முறைகள்.

பயன்பாட்டிற்கான அறிகுறிகள்

நோய் துல்லியமாக அடையாளம் காணப்பட்டால் மட்டுமே பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், சிகிச்சை நடவடிக்கைகளை பரிந்துரைக்கும் முன், எந்த ஹார்மோன்கள் மற்றும் பிற பொருட்கள் உடலில் அதிகமாக உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன மற்றும் மருந்துகளின் மிகவும் பயனுள்ள அளவைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்காக போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யப்படவில்லை என்பதை தீர்மானிக்க பல சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளும்போது, ​​நோயாளியின் நிலை தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறது, தேவைப்பட்டால், சிகிச்சையின் போக்கில் மாற்றங்கள் செய்யப்படுகின்றன.

பொதுவாக, மருந்துகள்அத்தகைய நோயாளிகள் வாழ்நாள் முழுவதும் அல்லது நீண்ட காலத்திற்கு எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும் (உதாரணமாக, உடலின் வளர்ச்சி செயல்முறை முடியும் வரை), மற்றும் உணவு பரிந்துரைகள் கண்டிப்பாக மற்றும் தொடர்ந்து பின்பற்றப்பட வேண்டும்.

முரண்பாடுகள்

சிகிச்சையின் போக்கை உருவாக்கும் போது, ​​பயன்பாட்டிற்கான சாத்தியமான தனிப்பட்ட முரண்பாடுகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன, தேவைப்பட்டால், சில மருந்துகளை மற்றவர்களுடன் மாற்றவும்.

சில பரம்பரை நோய்களுக்கு உறுப்புகள் அல்லது திசுக்களை இடமாற்றம் செய்ய முடிவு செய்யும் போது, ​​அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு எதிர்மறையான விளைவுகளின் அபாயத்தை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும்.

பரிசோதனை

1. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (கருப்பையில்), அதாவது. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங் முறை, கருவின் எக்ஸ்ரே, அமினோசெட்டெசிஸ் - அமினோடிக் திரவம் மற்றும் டிஸ்குவாமேட்டட் கரு செல்கள் பகுப்பாய்வு.

2. பிரசவத்திற்குப் பின் (பிறந்த பிறகு) - அடிப்படையில் தோல் மருத்துவம்(கைரேகை) மற்றும் உருவவியல் பகுப்பாய்வு (வெளிப்புற அறிகுறிகள்)

3. முன்கூட்டிய (அறிகுறிகள்)

4. சிகிச்சை அளிக்கக்கூடிய பரம்பரை நோய்களின் ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய கண்டறிதல் (அடையாளம்).

பரம்பரை நோயியல் நோயறிதல் ஒரு சிக்கலான மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளும் செயல்முறையாகும். சிரமங்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான பரம்பரை நோய்களால் ஏற்படுகின்றன (சுமார் 3.5 ஆயிரம் உள்ளன), பன்முகத்தன்மை மருத்துவ படம்அவை ஒவ்வொன்றும், சில வடிவங்களின் அரிதான நிகழ்வு. மேலும் பரம்பரை நோய்கள் பரம்பரை அல்லாதவற்றைப் போலவே ஏற்படலாம் மற்றும் அவற்றுடன் வரலாம்.

எனவே, நோயறிதலைச் செய்வது இரண்டு நிலைகளைக் கொண்டுள்ளது:

நவீன தேவைகளுக்கு ஏற்ப நோயாளியின் பொது மருத்துவ பரிசோதனை;

ஒரு குறிப்பிட்ட பரம்பரை நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு சிறப்பு மருத்துவ மரபணு பரிசோதனை அவசியம்.

மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிய பெரும்பாலும் ஒரு பொது மருத்துவ பரிசோதனை போதுமானது, எ.கா. டவுன் நோய் அகாண்ட்ரோபிளாசியா, முதலியனஇருப்பினும், பிழைகளை முற்றிலுமாக அகற்ற, சிறப்பு மரபணு பரிசோதனை முறைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம் என்பதை நாம் மறந்துவிடக் கூடாது.

செயலிழப்புடன் கூடிய மொத்த பிறவி குறைபாடுகளின் அதிர்வெண் அனைத்து மனிதகுலத்திலும் 2-3% ஆகும்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

பரம்பரை நோய்கள்இரண்டு வகைகள் உள்ளன: மரபியல்மற்றும் குரோமோசோமால். மரபணுக்கள், ஆட்டோசோமல் (ஆட்டோசோமல் டாமினண்ட் மற்றும் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ்) மற்றும் பாலின-இணைக்கப்பட்ட (எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மற்றும் ஒய்-இணைக்கப்பட்ட) என பிரிக்கப்படுகின்றன.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள்

இந்த பரம்பரையானது, பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு குறைபாடுள்ள மரபணுவை நேரடியாகப் பரப்புவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், சில ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களுக்கு, அவற்றின் முழுமையற்ற வெளிப்பாடு காணப்படுகிறது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகள் சில அறிகுறிகளைக் காட்ட மாட்டார்கள். எனவே, நோயியலின் பல நிகழ்வுகளில் குடும்ப வரைபடம் - பரம்பரை - பற்றிய முழுமையான பகுப்பாய்வு அவசியம் என்பது வெளிப்படையானது. இத்தகைய பிறழ்வுகளில் இது போன்ற நோய்கள் அடங்கும்:

கொரியா- முகம் மற்றும் கைகால்களின் தன்னிச்சையான இயக்கங்கள், மனநல கோளாறுகள்

கிளௌகோமாகுருட்டுத்தன்மை மற்றும் நரம்பு செல்கள் சிதைவு

தசைநார் தேய்வு -தசை செயல்பாடு அசாதாரணங்கள்

குடல் பாலிபோசிஸ் -பல பாலிப்கள் புற்றுநோயாக உருவாகின்றன

பிராச்சிடாக்டிலி (குறுகிய விரல்கள்) -சுருக்கப்பட்ட முனைய எலும்பு ஃபாலாங்க்கள்

அச்சந்திரோபிளாசியா- குள்ளத்தன்மை

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள்

பின்னடைவு மரபணுக்கள் மாற்றம் அல்லது பிறழ்வுக்கு உட்பட்டிருக்கலாம். இருப்பினும், ஒரு மேலாதிக்க மரபணுவின் பிறழ்வு அது கட்டுப்படுத்தும் பண்புகளில் மாற்றத்துடன் சேர்ந்தால், பின்னடைவு மரபணுவின் பிறழ்வு எந்த பினோடைபிக் மாற்றங்களையும் ஏற்படுத்தாது. ஒரு பின்னடைவு பிறழ்ந்த மரபணு பல தலைமுறைகளுக்கு அனுப்பப்படும் வரை, இரண்டு கேரியர்களுக்கிடையேயான திருமணத்தின் விளைவாக, அதையே மரபுரிமையாகப் பெறும் குழந்தை தோன்றும். குறைபாடுள்ள மரபணுதந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து இருவரும்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை- நாள்பட்ட ஹைபோக்ஸியா, த்ரோம்போசிஸ் மற்றும் வாழ்க்கையின் ஆரம்பகால மரணம்

ஹைட்ரோகெபாலஸ்- மண்டை ஓட்டில் திரவம் குவிதல், உடல் மற்றும் மனநல கோளாறுகள்

பிறவி காது கேளாமை

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா -தசை தொனி குறைதல், தோல், முடி, கருவிழிப் படலம், மன வளர்ச்சி குறைபாடு

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் -கணையம் மற்றும் பிற சுரப்பிகளின் செயலிழப்பு, நிமோனியா மற்றும் இறப்பு

டே-சாக்ஸ் நோய்- பக்கவாதம், குருட்டுத்தன்மை, மனநல குறைபாடு மற்றும் 3 வயதுக்கு முன் இறப்பு

ஒய்- மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பாலின-இணைக்கப்பட்ட நோய்கள்

ஹீமோபிலியா- இரத்தம் உறைதல்

இரவு குருட்டுத்தன்மை -இருட்டில் பார்க்க இயலாமை

ஹைபர்டிரிகோசிஸ் -பின்னாவின் விளிம்பில் Y-இணைக்கப்பட்ட காது முடி

ஒத்திசைவாக - 2வது மற்றும் 3வது கால்விரல்களின் சவ்வு இணைவு

நிறக்குருடு- "நிற குருட்டுத்தன்மை"

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை

1. அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி- நோயின் அறிகுறிகளின் தாக்கம் (மரபணுக் குறைபாடு பாதுகாக்கப்பட்டு சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகிறது):

1) உணவு சிகிச்சை,உடலுக்குள் உகந்த அளவிலான பொருட்களின் நுழைவை உறுதி செய்தல், இது நோயின் மிகக் கடுமையான வெளிப்பாடுகளின் வெளிப்பாட்டைக் குறைக்கிறது - எடுத்துக்காட்டாக, டிமென்ஷியா, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா.

2) மருந்தியல் சிகிச்சை (உடலில் காணாமல் போன காரணி அறிமுகம்)- காணாமல் போன புரதங்கள், என்சைம்கள், Rh குளோபுலின்ஸ், இரத்தமாற்றம் ஆகியவற்றின் அவ்வப்போது ஊசி, இது நோயாளிகளின் நிலையை தற்காலிகமாக மேம்படுத்துகிறது (இரத்த சோகை, ஹீமோபிலியா)

3) அறுவை சிகிச்சை முறைகள்- உறுப்பு அகற்றுதல், சேதத்தை சரிசெய்தல் அல்லது மாற்று அறுவை சிகிச்சை (பிளவு உதடு, பிறவி இதய குறைபாடுகள்)

2. யூஜெனிக் நடவடிக்கைகள் -பினோடைப்பில் இயற்கையான மனித குறைபாடுகளுக்கு இழப்பீடு (பரம்பரை உட்பட), அதாவது. பினோடைப் மூலம் மனித ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துதல். அவை தகவமைப்புச் சூழலுடன் கூடிய சிகிச்சையைக் கொண்டிருக்கின்றன: மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய குழந்தைகளுக்கான பராமரிப்பு, நோய்த்தடுப்பு, இரத்தமாற்றம், உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை, பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை, உணவுமுறை, மருந்து சிகிச்சை போன்றவை. இது அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது, ஆனால் முற்றிலும் பரம்பரை குறைபாடுகளை அகற்றாது மற்றும் மனித மக்கள்தொகையில் பிறழ்ந்த டிஎன்ஏ எண்ணிக்கையை குறைக்காது.

3. நோயியல் சிகிச்சை -நோய்க்கான காரணத்தின் மீதான தாக்கம் (முரண்பாடுகளின் தீவிர திருத்தத்திற்கு வழிவகுக்கும்). தற்போது உருவாக்கப்படவில்லை. பரம்பரை முரண்பாடுகளைத் தீர்மானிக்கும் மரபணுப் பொருட்களின் துண்டுகளின் விரும்பிய திசையில் உள்ள அனைத்து நிரல்களும் மரபணு பொறியியலின் யோசனைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை (சிக்கலான பிறழ்வுகளைக் கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் இயக்கப்பட்ட, தலைகீழ் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் அல்லது ஒரு கலத்தில் ஒரு "நோய்வாய்ப்பட்ட" குரோமோசோம் துண்டுகளை மாற்றுதல் "ஆரோக்கியமானது" இயற்கை அல்லது செயற்கை தோற்றம் கொண்டது)

பரம்பரை நோய்கள் தடுப்பு

தடுப்பு நடவடிக்கைகளில் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைகள், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனை ஆகியவை அடங்கும். பல சந்தர்ப்பங்களில், சில குறைபாடுகள், குரோமோசோமால் நோய் அல்லது மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பை நிபுணர்கள் பெற்றோருக்குக் குறிப்பிடலாம்.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை.பரம்பரை மற்றும் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோயியல் காரணமாக எடை அதிகரிப்பதற்கான போக்கு மிகவும் தெளிவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மக்கள்தொகை ஆய்வுகளின் முடிவுகள், புதிதாகப் பிறந்தவர்களில் சராசரியாக 7-8% பேர் ஒருவித பரம்பரை நோயியல் அல்லது வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளால் கண்டறியப்பட்டுள்ளனர் என்பதைக் காட்டுகிறது. குரோமோசோமால் அல்லது மரபணு அமைப்பை இயல்பாக்குவதன் மூலம் நோயியல் பிறழ்வை சரிசெய்வதே பரம்பரை நோயைக் குணப்படுத்துவதற்கான சிறந்த முறையாகும். "தலைகீழ் பிறழ்வு" சோதனைகள் நுண்ணுயிரிகளில் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இருப்பினும், எதிர்காலத்தில் மரபணு பொறியியல் மனிதனின் இயற்கையின் தவறுகளை சரிசெய்யும் சாத்தியம் உள்ளது. இதுவரை, பரம்பரை நோய்களை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கான முக்கிய வழி சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளை மாற்றுவதாகும், இதன் விளைவாக நோயியல் பரம்பரை வளர்ச்சி குறைவாக இருக்கும், மேலும் மக்கள்தொகையின் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மூலம் தடுப்பு.

மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முக்கிய குறிக்கோள், பரம்பரை நோய்க்குறியியல் மூலம் சந்ததிகளின் தோற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் நோய்களின் நிகழ்வுகளைக் குறைப்பதாகும். இதற்காக, குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தின் அளவை நிறுவுவது மட்டுமல்லாமல், எதிர்கால பெற்றோருக்கு உண்மையான ஆபத்தின் அளவை சரியாக மதிப்பிடுவதற்கு உதவுவதும் அவசியம்.

பின்வருபவை மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்கு உட்பட்டவை:

1) பரம்பரை நோய்கள் உள்ள நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்கள்;

2) அறியப்படாத காரணத்தால் நோய் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் குடும்ப உறுப்பினர்கள்;

3) சந்தேகத்திற்கிடமான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கொண்ட வளர்ச்சி குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகள்;

4) நிறுவப்பட்ட குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கொண்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள்;

5) மீண்டும் மீண்டும் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு மற்றும் மலட்டுத் திருமணங்கள் கொண்ட வாழ்க்கைத் துணைவர்கள்;

6) பாலியல் வளர்ச்சியின் குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகள்

7) அவர்களில் ஒருவர் அல்லது அவர்களது உறவினர்களில் ஒருவர் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால் திருமணம் செய்து கொள்ள விரும்பும் நபர்கள்.

மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையில், நோயாளி பரிசோதிக்கப்பட்டு, குடும்பப் பரம்பரை தொகுக்கப்படுகிறது. பெறப்பட்ட தரவுகளின் அடிப்படையில், இந்த நோயின் பரம்பரை வகை கருதப்படுகிறது. எதிர்காலத்தில், குரோமோசோம் தொகுப்பைப் படிப்பதன் மூலம் (சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வகத்தில்) அல்லது சிறப்பு உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளின் உதவியுடன் (உயிர்வேதியியல் ஆய்வகத்தில்) நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது.

பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களுக்கு, மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் பணி சந்ததிகளில் நோயைக் கணிப்பது அல்ல, ஆனால் வளர்ச்சியின் சாத்தியத்தை தீர்மானிப்பதாகும். இந்த நோய்நோயாளியின் உறவினர்கள் மற்றும் சிகிச்சை அல்லது தகுந்த தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தேவைப்பட்டால், பரிந்துரைகளை உருவாக்குதல். ஆரம்பகால தடுப்பு, நோயின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டது, இது மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது, குறிப்பாக போது உயர் பட்டம்முன்கணிப்பு. அத்தகைய நோய்களுக்கு தடுப்பு நடவடிக்கைகள்உயர் இரத்த அழுத்தம் அதன் சிக்கல்கள், கரோனரி இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவற்றுடன் முதன்மையாக பயனுள்ளதாக இருக்கும். வயிற்று புண், சர்க்கரை நோய்.

எதிர்காலத்தில் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான வாய்ப்புகள்

இன்று, விஞ்ஞானிகள் ஒருபுறம் குரோமோசோமால் எந்திரத்தின் கோளாறுகளுக்கும், மறுபுறம் மனித உடலில் பல்வேறு நோயியல் மாற்றங்களுக்கும் இடையிலான தொடர்பை மட்டுமே கண்டுபிடிக்க முடிந்தது. மருத்துவ மரபியலின் எதிர்காலம் பற்றிய கேள்வியைப் பொறுத்தவரை, பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிப்பது மட்டுமே உருவாகும் என்று நாம் கூறலாம். மருத்துவ மருத்துவத்தில் பெரும் நடைமுறை ஆர்வமாக உள்ளது. குரோமோசோம் அமைப்பில் ஆரம்ப இடையூறுகளுக்கான காரணங்களைக் கண்டறிதல், அத்துடன் குரோமோசோமால் நோய்களின் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையைப் படிப்பது என்பது எதிர்காலத்தில் ஒரு பணியாகும், மேலும் மிக முக்கியமான பணியாகும், ஏனெனில் தடுப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்கான பயனுள்ள முறைகளை உருவாக்குகிறது. குரோமோசோமால் நோய்கள் பெரும்பாலும் அதன் தீர்வைப் பொறுத்தது.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், சைட்டோஜெனெடிக்ஸ், உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலின் வெற்றிகரமான வளர்ச்சிக்கு நன்றி, பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய காலத்தில் மட்டுமல்ல, மகப்பேறுக்கு முந்தைய வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு கட்டங்களிலும் மனிதர்களில் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவது சாத்தியமாகியுள்ளது. பரம்பரை நோயியலின் பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் ஒரு உண்மையாகிவிட்டது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட) நோயறிதல் என்பது குடும்பத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் தோற்றத்தைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பை உள்ளடக்கியது. குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்கள் மற்றும் மோனோஜெனிக் நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலில் மிகப்பெரிய வெற்றிகள் அடையப்பட்டுள்ளன, அதே நேரத்தில் பாலிஜெனிக் பரம்பரையால் வகைப்படுத்தப்படும் நோயியல்களைக் கணிப்பது மிகவும் கடினம். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் முறைகள் பொதுவாக ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாதவை என பிரிக்கப்படுகின்றன.

ஊடுருவும் முறைகளைப் பயன்படுத்தும் போது, ​​டிரான்ஸ்அப்டோமினல் (மூலம் வயிற்று சுவர்) அல்லது கர்ப்பத்தின் பல்வேறு நிலைகளில் உள்ள கரு உயிரணுக்களின் டிரான்ஸ்செர்விகல் (யோனி மற்றும் கருப்பை வாய் வழியாக) மாதிரிகள் மற்றும் அவற்றின் அடுத்தடுத்த பகுப்பாய்வு (சைட்டோஜெனடிக், மூலக்கூறு மரபணு, உயிர்வேதியியல் போன்றவை). சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி முறைகள் கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண உதவுகின்றன; உயிர்வேதியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி, அவை நொதிகளின் செயல்பாடு அல்லது சில வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் செறிவு ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கின்றன; மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு கருவுக்கு நோயியல் பிறழ்வு உள்ளதா என்ற கேள்விக்கு நேரடி பதில் அளிக்கிறது. ஆய்வில் உள்ள மரபணுவில். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஆக்கிரமிப்பு முறைகளின் பயன்பாடு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில் அவற்றின் முடிவுகள் கருவுக்கு பரம்பரை நோயியல் உள்ளதா என்பதை அதிக துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்க முடியும். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான கருவின் பொருள் சேகரிப்பு அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் கர்ப்பத்தின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

தற்போது, ​​அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும், அறிகுறி சிகிச்சை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதன் உதவியுடன் நோயின் மருத்துவப் படத்தின் தீவிரத்தை ஒரு பட்டம் அல்லது இன்னொருவருக்கு குறைக்க முடியும். இது பல்வேறு மருந்துகளின் பயன்பாடு, பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சை, காலநிலை சிகிச்சை போன்றவற்றை உள்ளடக்கியது. சில பரம்பரை நோய்களுக்கு, வளர்ந்த அறிகுறிகளைத் தணிக்க இத்தகைய சிகிச்சை மட்டுமே சாத்தியமான வழி.

பரம்பரை நோயியல் உள்ள சில நோயாளிகள், தேவைப்பட்டால், திசு மற்றும் உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி, மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை (பிளவு அண்ணம், பிளவு உதடு, குத இணைவு, பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ், கிளப்ஃபுட், இடுப்பு மூட்டு பிறவி இடப்பெயர்வு, இதயக் குறைபாடுகள்) பயன்படுத்தி, பிறப்புக்குப் பிறகு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. மரபணு வகை கோளாறின் விளைவாக எழும் பல குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே அகற்றப்படும் (ரெட்டினோபிளாஸ்டோமாவுடன் கண் சேதம், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மெகோனியம் இலியஸ்).

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் (பினில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசீமியா, பிரக்டோசீமியா, முதலியன) தொடர்புடைய நோய்களுக்கு, நோய்க்கிருமி சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது நோய் வளர்ச்சியின் உயிர்வேதியியல் பொறிமுறையை பாதிப்பதன் மூலம் ஒரு நபரின் இயல்பான பினோடைப்பில் மாற்றங்களை கணிசமாக சரிசெய்ய முடியும். இந்த வழக்கில், ஒரு குறிப்பிட்ட நோயாளியின் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறையின் குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு கோளாறுகள் பற்றிய தகவல் அவசியம்.

அத்தகைய சிகிச்சையின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா மற்றும் கேலக்டோசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பினோடைப்பை சரிசெய்ய உணவு சிகிச்சையின் வெற்றிகரமான பயன்பாடு ஆகும். ஏதேனும் ஹார்மோனின் தொகுப்பு சீர்குலைந்தால், மாற்று சிகிச்சைஇந்த ஹார்மோனை குழந்தையின் உடலில் அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் (பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம்).

பரம்பரை மனித நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மிகவும் தீவிரமான மற்றும் பயனுள்ள வழி மரபணு சிகிச்சை ஆகும், அதன் சாத்தியக்கூறுகள் இன்று தீவிரமாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன, பல்வேறு உயிரியல் மாதிரிகள் (பாக்டீரியா, தாவரங்கள், விலங்குகள், மனிதர்கள், முதலியன செல்கள்) மற்றும் பயன்படுத்தி மருத்துவ நடைமுறை.

முறைகளின் அடிப்படை பொருள் மரபணு சிகிச்சைநோயின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய மனித உயிரணுக்களின் பிறழ்ந்த புரதத்தை, தொடர்புடைய சாதாரண புரதத்துடன் மாற்றுவதைக் கொண்டுள்ளது, இது அத்தகைய உயிரணுக்களில் ஒருங்கிணைக்கப்படும். இந்த நோக்கத்திற்காக, ஒரு மரபணு பொறியியல் கட்டமைப்பின் ஒரு பகுதியாக இருக்கும் ஒரு சாதாரண புரத மரபணு (டிரான்ஸ்ஜீன்), நோயாளியின் உயிரணுக்களில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகிறது, அதாவது. சோதனை முறையில் கட்டமைக்கப்பட்ட மறுசீரமைப்பு டிஎன்ஏ மூலக்கூறு (திசையன் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் அடிப்படையில்).

மரபணு சிகிச்சை தற்போது நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் சோமாடிக் செல்களில் உள்ள மரபணு குறைபாடுகளை சரிசெய்வதோடு தொடர்புடையது. மரபணு சிகிச்சையின் மிகவும் கடினமான சிக்கல்கள், விரும்பிய உயிரணுக்களுக்கு மரபணு விநியோகத்தின் வழிமுறைகள், இந்த உயிரணுக்களில் அதன் பயனுள்ள வெளிப்பாட்டின் சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் உடலின் பாதுகாப்பிற்கான நடவடிக்கைகள் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. தலையீட்டிற்கு ஒப்பீட்டளவில் எளிதில் அணுகக்கூடிய செல்கள் பெரும்பாலும் மரபணு பரிமாற்றத்திற்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உள் உறுப்புக்கள்மற்றும் மனித திசுக்கள் (சிவப்பு அணுக்கள் எலும்பு மஜ்ஜை, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், கல்லீரல் செல்கள், லிம்போசைட்டுகள்). இத்தகைய செல்கள் உடலில் இருந்து தனிமைப்படுத்தப்படலாம், விரும்பிய மரபணு கட்டமைப்பை அவற்றில் சேர்க்கலாம், பின்னர் நோயாளியின் உடலில் மீண்டும் அறிமுகப்படுத்தலாம்.

மனித உடலில் தேவையான மரபணுக்களை அறிமுகப்படுத்த, வைரஸ் திசையன்கள் (வைரல் டிஎன்ஏ - மனித மரபணு சிக்கலானது), பிளாஸ்மிட் திசையன்கள் (பிளாஸ்மிட் டிஎன்ஏ - மனித மரபணு), அத்துடன் செயற்கை மேக்ரோமாலிகுலர் அமைப்புகள் (லிபோசோம் வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாக டிரான்ஸ்ஜீன்) பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. . வைரஸ் வெக்டர்களின் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட பயன்பாடு, இந்த நோக்கங்களுக்காகப் பயன்படுத்தப்படும் வைரஸ்களின் சாத்தியமான நோய்க்கிருமித்தன்மையுடன் (ரெட்ரோவைரஸ்கள்) மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மறுமொழியைத் தூண்டும் திறன் (அடினோவைரல் கட்டுமானங்கள்) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், மனித மரபணுவில் வைரஸ் வளாகங்களின் ஒருங்கிணைப்பு தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கும் செருகும் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும். வைரஸ் மரபணுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள மரபணு கட்டமைப்பின் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதும் எதிர்மறையான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது.

அதே நேரத்தில், பெரும்பாலான வைரஸ் அல்லாத வளாகங்கள் குறைந்த நச்சு மற்றும் பிறழ்வு இல்லாதவை, எனவே அவற்றின் பயன்பாடு மிகவும் விரும்பத்தக்கது. இருப்பினும், அவை தீமைகள் இல்லாமல் இல்லை, இதில் அடங்கும் ஒரு குறுகிய நேரம்அவற்றில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள மரபணுக்களின் வெளிப்பாடு மற்றும் உடலின் சில திசுக்கள் தொடர்பாக போதுமான விவரக்குறிப்பு இல்லாதது.

தற்போது, ​​மரபணு சிகிச்சைக்கான மிகவும் உகந்த விருப்பங்களுக்கான தேடல் வெவ்வேறு திசைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இதனால், சில மரபணுக்களின் செயல்பாட்டைத் தடுக்க மைக்ரோஆர்என்ஏக்களைப் பயன்படுத்த முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகின்றன. தசை மற்றும் பிற உயிரணுக்களில் உட்செலுத்துதல் (டிஎன்ஏ நோய்த்தடுப்பு) அல்லது டிஎன்ஏ-கேஷனிக் லிபோசோம்களின் அமைப்புகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் ஹைப்ரிட் பிளாஸ்மிட்களின் டிஎன்ஏவை அறிமுகப்படுத்துவதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன (சிக்கலானது ஜெனோசோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது), இது தொடர்பு கொள்கிறது. செல் சவ்வு, செல்களை எளிதில் ஊடுருவி, அங்கு பிளாஸ்மிட் டிஎன்ஏவை வழங்குகிறது. வைரஸ் அல்லாத பிற செயற்கை மேக்ரோமாலிகுலர் வளாகங்களின் பயன்பாடு (செயற்கை பெப்டைடுகள், கேஷனிக் அல்லது லிப்பிட் லிகண்ட்கள், குறிப்பாக ஹைட்ரோபோபிக் பாலிகேஷன்கள்), அதன் அடிப்படையில் சில திசுக்களுக்கு மரபணு பரிமாற்றத்தை உறுதி செய்யும் அமைப்புகள் உருவாக்கப்பட்டன, மேலும் நம்பிக்கைக்குரியதாகக் கருதப்படுகிறது. . மனித மரபணு சிகிச்சையின் முயற்சிகள் சாதாரண மரபணுக்களின் பரிமாற்றத்திற்கு வெவ்வேறு வழிகளைப் பயன்படுத்துகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இத்தகைய பரிமாற்றம் (டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ்) தேவையான மரபணுக்களை உடலிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சோமாடிக் செல்களில் (விட்ரோ) உறுப்புகள் அல்லது இரத்த ஓட்டத்தில் மேலும் அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது அல்லது மறுசீரமைப்பு வெக்டரைப் பயன்படுத்தி நேரடி டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ் (விவோவில்) மேற்கொள்ளப்படுகிறது. தேவையான மரபணுவுடன்.

மரபணு சிகிச்சை பல்வேறு மோனோஜெனிக் மற்றும் மல்டிஃபாக்டோரியல் மனித நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. தற்போது, ​​ஹீமோபிலியாவுக்கான மரபணு சிகிச்சை, அடினோசின் டீமினேஸ் குறைபாட்டுடன் கூடிய கடுமையான ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் குடும்ப ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியா ஆகியவற்றுக்கான பணிகள் நடந்து வருகின்றன.

இந்த மனித நொதிக்கான மரபணுவை உடலில் இருந்து அகற்றப்பட்ட புற இரத்த மோனோநியூக்ளியர் செல்களில் செருகுவதன் மூலம் அடினோசின் டீமினேஸ் குறைபாட்டுடன் கூடிய நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு சிகிச்சையில் விட்ரோவில் டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸின் நல்ல விளைவு பெறப்பட்டது.

குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் ஏற்பி குறைபாட்டால் ஏற்படும் குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியாவுக்கு மரபணு சிகிச்சை சிகிச்சை அளிக்கும் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. சாதாரண லிப்போபுரோட்டீன் ஏற்பி மரபணு நோயாளிகளின் கல்லீரல் உயிரணுக்களில் ரெட்ரோவைரல் வெக்டார் இன் விட்ரோவைப் பயன்படுத்தி அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது, பின்னர் அத்தகைய செல்கள் நோயாளியின் உடலுக்குத் திரும்பியது. அதே நேரத்தில், சில நோயாளிகள் கொலஸ்ட்ரால் அளவு 50% குறைவதன் மூலம் நிலையான நிவாரணத்தை அடைய முடிந்தது.

மரபணு பொறியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி சில கட்டிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பல அணுகுமுறைகள் தற்போது உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன. இதனால், மெலனோமாக்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க, கட்டி-ஊடுருவக்கூடிய லிம்போசைட்டுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, இதில் கட்டி நசிவு காரணி மரபணு அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. இத்தகைய லிம்போசைட்டுகள் பாதிக்கப்பட்ட உடலில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டால், ஒரு சிகிச்சை விளைவு காணப்படுகிறது. மூளைக் கட்டிகளைக் கொண்டு செல்லும் ரெட்ரோவைரல் வெக்டர்களைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சையளிப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன சிகிச்சை விளைவுடிரான்ஸ்ஜீன் கட்டி செல்களை பிரிக்க மட்டுமே பரவுகிறது, ஆனால் சாதாரண செல்களை பாதிக்காது.

எனவே, எதிர்காலத்தில், நோயாளியின் மரபணு கருவியின் செயல்பாடுகளை சரிசெய்யும் திறன் காரணமாக, மரபணு சிகிச்சையானது மனித பரம்பரை நோயியல் சிகிச்சையில் முன்னணி திசைகளில் ஒன்றாக மாறக்கூடும், இதனால் அவரது பினோடைப்பை இயல்பாக்குகிறது.

சுதந்திரமான பணிக்கான பணிகள்

• 1. உங்களிடம் உள்ள தகவலைப் பயன்படுத்தி, இன் விட்ரோ டிரான்ஸ்ஜெனிசிஸின் வரைபடத்தை உருவாக்கவும். இந்த சிகிச்சை முறையைப் பயன்படுத்தக்கூடிய நோய்களின் எடுத்துக்காட்டுகளைக் கொடுங்கள்.
• 2. முன்மொழியப்பட்ட நோய்களில் இருந்து சிறப்பு உணவுகளை நோய்க்கிருமி சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தக்கூடியவற்றைத் தேர்ந்தெடுக்கவும்:
  • a) கேலக்டோசீமியா;
  • b) adrenogenital நோய்க்குறி;
  • c) ஃபைனில்கெட்டோனூரியா;
  • ஈ) டவுன் நோய்;
  • ஈ) ஹீமோபிலியா.
• 3. நோய்கள் மற்றும் அவற்றின் சிகிச்சைக்கான சாத்தியமான அணுகுமுறைகளுக்கு இடையே ஒரு கடிதப் பரிமாற்றத்தை நிறுவுதல்:
• 1) குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா; a) அறிகுறி சிகிச்சை;
• 2) டவுன் சிண்ட்ரோம்; b) அறுவை சிகிச்சை;
• 3) சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்; c) நோய்க்கிருமி சிகிச்சை;
• 4) அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம்; ஈ) மரபணு சிகிச்சை.
• 5) ஃபைனில்கெட்டோனூரியா;
• 6) பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு;
• 7) தலசீமியா.
• * * *

மருத்துவ மரபியலின் மேலும் வளர்ச்சிக்கான வாய்ப்புகள் புதியவற்றின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை பயனுள்ள முறைகள் ஆரம்ப நோய் கண்டறிதல்பரம்பரை மனித நோய்கள் மற்றும் பரம்பரை நோயியலின் தடுப்பு மற்றும் மரபணு சிகிச்சையின் முறைகளை மேம்படுத்துவதன் மூலம் நோயியல் பண்புகளுக்கான மரபணுக்களின் மறைந்த வாகனம். பல்வேறு பன்முக நோய்களின் மரபணு அடிப்படையைப் புரிந்துகொள்வது மற்றும் மூலக்கூறு மட்டத்தில் அவற்றை சரிசெய்வதற்கான வழிகளைக் கண்டறிய முடியும் என்று கருதப்படுகிறது. பிறழ்வு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளிலிருந்து மனித பரம்பரையைப் பாதுகாப்பதில் உள்ள சிக்கலைத் தீர்ப்பதும் மிகவும் பொருத்தமானது.

பொதுச் சிக்கல்கள்

20 ஆம் நூற்றாண்டின் 30 கள் வரை 200 ஆண்டுகளாக மேற்கொள்ளப்பட்ட பரம்பரை நோயியல் நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அனுபவ முயற்சிகள் நேர்மறையான முடிவுகளைத் தரவில்லை. ஒரு பரம்பரை நோயைக் கண்டறிவது நோயாளி மற்றும் அவரது குடும்பத்தினருக்கு மரண தண்டனையாக இருந்தது: அத்தகைய குடும்பங்கள் சீரழிந்ததாகக் கருதப்பட்டன. 20 ஆம் நூற்றாண்டின் முதல் தசாப்தங்களில் மருத்துவத்தில் இந்த நிலை. மெண்டிலியன் பரம்பரைப் பண்புகளின் மிகவும் கண்டிப்பான தீர்மானத்தின் மரபணுக் கருத்தையும் வெளிப்படையாக நம்பியிருந்தது. இது சம்பந்தமாக, 20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில். எழுந்தது எதிர்மறை யூஜெனிக்ஸ்,பரம்பரை நோயியல் உள்ளவர்களிடையே குழந்தை பிறப்பை வலுக்கட்டாயமாக கட்டுப்படுத்த அழைப்பு. அதிர்ஷ்டவசமாக, பொதுமக்களின் அழுத்தம் காரணமாக எதிர்மறை யூஜெனிக்ஸ் நடைமுறைச் செயல்படுத்தல் குறுகிய காலமாக இருந்தது.

20-30 ஆண்டுகள் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் ஒரு திருப்புமுனையாகக் கருதப்படலாம்; எடுத்துக்காட்டாக, 20 களின் நடுப்பகுதியில், டிரோசோபிலா மீதான சோதனைகள் உண்மைகளை வெளிப்படுத்தின. பல்வேறு அளவுகளில்மரபணு வகையின் செல்வாக்கைப் பொறுத்து மரபணு செயல்பாட்டின் வெளிப்பாடுகள் அல்லது வெளிப்புற சுற்றுசூழல். இந்த உண்மைகளின் அடிப்படையில், ஊடுருவல், வெளிப்பாடு மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டின் தனித்தன்மை ஆகியவற்றின் கருத்துக்கள் உருவாக்கப்பட்டன. தர்க்கரீதியான விரிவாக்கம் சாத்தியமாகிவிட்டது: சுற்றுச்சூழல் மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டைப் பாதிக்கிறது என்றால், பரம்பரை நோய்களில் மரபணுக்களின் நோயியல் விளைவைக் குறைக்கலாம் அல்லது அகற்றலாம். இந்த விதிகளின் அடிப்படையில், சிறந்த ரஷ்ய உயிரியலாளர் என்.கே. கோல்ட்சோவ் மருத்துவ மரபியலில் ஒரு புதிய திசையை முன்மொழிந்தார் மற்றும் உறுதிப்படுத்தினார் - euphenics- பரம்பரை விருப்பங்களின் நல்ல வெளிப்பாட்டின் கோட்பாடு. அவரது கருத்துப்படி, கருணையியல் அனைத்து சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளையும் ஆய்வு செய்ய வேண்டும், இது நேர்மறை மற்றும் எதிர்மறையான (பரம்பரை நோய்கள்) பரம்பரை பண்புகளின் வெளிப்பாட்டைத் தூண்டுகிறது.

* டாக்டர் மருத்துவரின் பங்கேற்புடன் சரி செய்யப்பட்டு விரிவாக்கப்பட்டது. அறிவியல், பேராசிரியர். ஏ.யு. அசனோவா.

உலகில் முதன்முறையாக, நரம்பியல் மற்றும் மரபியல் நிபுணர் எஸ்.என். டேவிடென்கோவ், அவரது சொந்த அடிப்படையில் மருத்துவ அனுபவம்மற்றும் சோதனை மரபியலின் சாதனைகள், 1930 களின் முற்பகுதியில் பரம்பரை நோய்களின் குணப்படுத்த முடியாத தன்மை மற்றும் அத்தகைய நோய்களைக் கொண்ட குடும்பங்களின் சீரழிவு பற்றிய கருத்தின் தவறான தன்மையை சுட்டிக்காட்டியது. அவர், என்.கே. கோல்ட்சோவ், பரம்பரை நோய்களின் வெளிப்பாட்டில் வெளிப்புற மற்றும் உள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் பங்கை அங்கீகரிப்பதில் இருந்து தொடர்ந்தார். எஸ்.என். டேவிடென்கோவ் நோயியல் அல்லீல்களின் செயல்பாட்டில் தலையிடுவதற்கான அடிப்படை சாத்தியக்கூறுகளை வலியுறுத்தினார், மேலும் பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளை உருவாக்க அவர் நிறைய செய்தார். நரம்பு மண்டலம். இந்த ஆரம்ப நிலை மரபியல், கோட்பாட்டு மற்றும் மருத்துவ மருத்துவத்தின் சாதனைகளின் அடிப்படையில் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பல்வேறு அணுகுமுறைகள் மற்றும் முறைகளை உருவாக்குவதை சாத்தியமாக்கியது. இருப்பினும், அந்த நேரத்தில் பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள் பற்றிய தகவல்களின் பற்றாக்குறை, வளரும் முறைகளின் சாத்தியக்கூறுகளை மட்டுப்படுத்தியது. அத்தகைய முயற்சிகள் அனைத்தும், சரியான தத்துவார்த்தக் கொள்கைகள் இருந்தபோதிலும், அனுபவபூர்வமாகவே இருந்தன.

பல்வேறு பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையானது பாரம்பரிய மருத்துவ அணுகுமுறைகள் (மருந்துகள், குறிப்பிட்ட உணவு முறைகள், அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் போன்றவை) மற்றும் நோயின் வளர்ச்சிக்கு "பொறுப்பான" பரம்பரை கட்டமைப்புகளில் ஏற்படும் விளைவுகள் ஆகிய இரண்டும் அடங்கும். முதன்மை மரபணு குறைபாடு, அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடனான தொடர்பு மற்றும் குறைபாட்டை சரிசெய்யக்கூடிய வழிகளைப் பற்றிய புரிதல் பற்றிய அறிவின் நிலை ஆகியவற்றால் சிகிச்சை தலையீடு குறிக்கோளாக இருக்கும் நிலைகள் பெரும்பாலும் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சை விளைவுகளின் பயன்பாட்டின் புள்ளிகளின் பொதுவான வரைபடம் படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளது. 10.1

தற்போது, ​​பொதுவாக மரபியலின் வெற்றிகள் மற்றும் கோட்பாட்டு மற்றும் மருத்துவ மருத்துவத்தின் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றத்திற்கு நன்றி, இது சாத்தியமாகும்

அரிசி. 10.1பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான "இலக்குகளின்" திட்ட வரைபடம்

பல பரம்பரை நோய்கள் ஏற்கனவே வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்டு வருகின்றன என்பதை வலியுறுத்துங்கள். ஒரு மருத்துவர் இந்த அமைப்பைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான பொதுவான அணுகுமுறைகள் வேறு எந்த நோயியலின் நோய்களுக்கும் சிகிச்சையளிப்பதற்கான அணுகுமுறைகளைப் போலவே இருக்கும். பரம்பரை நோய்களில், தனிப்பட்ட சிகிச்சையின் கொள்கை முற்றிலும் பாதுகாக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் பரம்பரை நோயியல் விஷயத்தில் கூட, மருத்துவர் ஒரு நோய்க்கு மட்டுமல்ல, ஒரு குறிப்பிட்ட நபரின் நோய்க்கும் சிகிச்சையளிக்கிறார். பரம்பரை நோயியலின் விஷயத்தில், தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சையின் கொள்கை இன்னும் கண்டிப்பாக கவனிக்கப்பட வேண்டும், ஏனென்றால் பரம்பரை நோய்களின் பன்முகத்தன்மை புரிந்து கொள்ளப்படுவதிலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது, எனவே, அதே மருத்துவ படம் வெவ்வேறு பரம்பரை நோய்களால் ஏற்படலாம். வெவ்வேறு நோய்க்கிருமிகளுடன். முன் மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய ஆன்டோஜெனீசிஸின் நிலைமைகளைப் பொறுத்து, அத்துடன் முழு மனித மரபணு வகையிலும், பிறழ்வுகளின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள் குறிப்பிட்ட நபர்ஒரு திசையில் அல்லது மற்றொரு திசையில் மாற்றியமைக்க முடியும். எனவே, வெவ்வேறு நோயாளிகளுக்கு பரம்பரை நோயின் வெவ்வேறு திருத்தம் அவசியம்.

நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட பிற நோய்களுக்கான சிகிச்சையைப் போலவே (எடுத்துக்காட்டாக, தொற்று), பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான 3 அணுகுமுறைகளை வேறுபடுத்தி அறியலாம்: அறிகுறி, நோய்க்கிருமி, எட்டியோட்ரோபிக். பரம்பரை நோய்கள் தொடர்பாக தனி குழுஅறுவைசிகிச்சை முறைகளை வேறுபடுத்தலாம், ஏனெனில் சில நேரங்களில் அவை அறிகுறி சிகிச்சையின் செயல்பாடுகளைச் செய்கின்றன, சில நேரங்களில் நோய்க்கிருமி, சில நேரங்களில் இரண்டும்.

அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி அணுகுமுறைகளுடன், அனைத்து வகையான நவீன சிகிச்சைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (மருத்துவ, உணவு, எக்ஸ்ரே, பிசியோதெரபியூடிக், காலநிலை, முதலியன). மரபணு நோயறிதல், நோயாளியின் நிலை குறித்த மருத்துவத் தரவு மற்றும் நோயின் முழு இயக்கவியல் ஆகியவை "எந்தத் தீங்கும் செய்யாதே" என்ற ஹிப்போக்ரடிக் கொள்கையை நிலையான மற்றும் கண்டிப்பாக கடைபிடிப்பதன் மூலம் சிகிச்சையின் முழு காலத்திலும் மருத்துவரின் நடத்தையை தீர்மானிக்கிறது. பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது, ​​நெறிமுறை மற்றும் டியான்டாலஜிக்கல் தரநிலைகளை கவனிப்பதில் குறிப்பாக கவனமாக இருக்க வேண்டும்: பெரும்பாலும் இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு கடுமையானது நாள்பட்ட நோயியல்குழந்தை பருவத்தில் இருந்து.

அறிகுறி சிகிச்சை

இருந்தாலும் குறிப்பிடப்படாத சிகிச்சைமுக்கிய விஷயம் அல்ல, இது உண்மையில் எப்போதும் பயன்படுத்தப்படுகிறது, பரம்பரை நோய்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சை உட்பட. அறிகுறி சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது

அனைத்து பரம்பரை நோய்களுக்கும், மருத்துவரிடம் நோய்க்கிருமி சிகிச்சை முறைகள் இருந்தாலும் கூட. பரம்பரை நோயியலின் பல வடிவங்களுக்கு, அறிகுறி சிகிச்சை மட்டுமே உள்ளது.

அறிகுறி மருந்து சிகிச்சை வேறுபட்டது மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் வடிவத்தைப் பொறுத்தது. இன்றுவரை எஞ்சியிருக்கும் அறிகுறி சிகிச்சையின் பண்டைய எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்று, கீல்வாத கீல்வாதத்தின் கடுமையான தாக்குதல்களுக்கு கொல்கிசின் பயன்பாடு ஆகும். இந்த சிகிச்சை பண்டைய காலத்தில் கிரேக்கர்களால் பயன்படுத்தப்பட்டது. அறிகுறி சிகிச்சையின் பிற எடுத்துக்காட்டுகள், ஒற்றைத் தலைவலியின் பரம்பரை வடிவங்களுக்கு வலி நிவாரணி மருந்துகள், பரம்பரை நோய்களின் மன வெளிப்பாடுகளுக்கான குறிப்பிட்ட அமைதிகள், வலிப்பு அறிகுறிகளுக்கான வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்றவை. சிகிச்சையின் இந்தப் பிரிவின் வெற்றிகள் மருந்தியலின் முன்னேற்றத்துடன் தொடர்புடையது, இது மருந்துகளின் பரந்த தேர்வை வழங்குகிறது. அதே நேரத்தில், ஒவ்வொரு நோயின் நோய்க்கிருமியையும் புரிந்துகொள்வது அறிகுறியின் காரணத்தைப் புரிந்து கொள்ள அனுமதிக்கிறது, மேலும் இந்த அடிப்படையில், முதன்மை நோய்க்கிருமி சிகிச்சை இன்னும் சாத்தியமில்லை என்றால் அறிகுறிகளின் மிகவும் நுட்பமான மருத்துவ திருத்தம் சாத்தியமாகும்.

ஒரு உதாரணம் பொது திட்டம்சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸின் மல்டிகம்பொனென்ட் அறிகுறி சிகிச்சை. நோய்க்கிருமிகளின் முதன்மை இணைப்பு (சோடியம் மற்றும் குளோரைடு அயனிகளின் பலவீனமான போக்குவரத்து) இந்த நோயில் இன்னும் சரி செய்யப்படவில்லை.

நோயாளிகள் வியர்வையில் நிறைய சோடியம் குளோரைடை வெளியேற்றுவதால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உள்ள குழந்தைகள் சூடான, வறண்ட காலநிலையில் தங்கள் உணவில் கூடுதல் டேபிள் உப்பைச் சேர்க்க அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். இல்லையெனில், வெப்ப பக்கவாதத்துடன் சரிவு சில நேரங்களில் ஏற்படலாம்.

நோயாளிகளுக்கு கணைய செயல்பாட்டின் பற்றாக்குறை (விரைவில் அல்லது பின்னர் இது நிகழ்கிறது) விலங்கு கணையத்தின் உலர் சாறுகள் அல்லது காப்ஸ்யூல்களில் உள்ள நொதிகள் (Pancreatin, Panzinorm , Festal ) மற்றும் கொலரெடிக் முகவர்கள் ஆகியவற்றின் தயாரிப்புகளால் ஈடுசெய்யப்படுகிறது. மணிக்கு மருத்துவ அறிகுறிகள்கல்லீரல் செயலிழப்பு, பொருத்தமான சிகிச்சையின் ஒரு படிப்பு மேற்கொள்ளப்படுகிறது (எசென்ஷியல் , மெத்தியோனைன், கோலின், முதலியன).

மிகவும் தீவிரமான மற்றும் கடினமான சிகிச்சையானது சுவாசக் குழாயின் கோளாறுகள். தடிமனான சளியுடன் சிறிய மூச்சுக்குழாய்களின் லுமன்ஸ் அடைப்பு நுரையீரல் திசுக்களில் நோய்த்தொற்றின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. அறிகுறி (கிட்டத்தட்ட நோய்க்கிருமி) சிகிச்சையானது மூச்சுக்குழாய் மற்றும் தொற்றுநோயைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அடைப்பைக் குறைக்க ப்ரோன்கோஸ்பாஸ்மோலிடிக்ஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மற்றும் expectorant கலவைகள் (isoprenaline, aminophylline, atropine, ephedrine, முதலியன), mucolytic மருந்துகள், முக்கியமாக thiols. மருந்தின் நிர்வாகத்தின் முறை (உள்ளிழுத்தல், வாய்வழி, தசைநார்) மருத்துவ படத்தின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது. மியூகோடின்  (கார்போசைஸ்டீன்) போன்ற செல்களுக்குள் சளி உற்பத்தியைக் குறைக்கும் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸில் நுரையீரலில் ஏற்படும் அழற்சி சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது கடினம், ஏனெனில் இந்த சிக்கல்கள் பல வகையான பாக்டீரியாக்கள் மற்றும் சில நேரங்களில் பூஞ்சைகளால் ஏற்படுகின்றன. இந்த நோக்கத்திற்காக, தீவிர நுண்ணுயிரியல் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட ஆண்டிபயாடிக் சிகிச்சை (மூன்றாம் தலைமுறை செபலோஸ்போரின், முதலியன) மேற்கொள்ளப்படுகிறது, அத்துடன் சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா நோய்த்தொற்றை எதிர்த்துப் போராடுவதற்கு ஃப்ளோரோக்வினொலோன்களுடன் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மைக்ரோஃப்ளோராவின் உணர்திறனைப் பொறுத்து தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன. நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளை உள்ளிழுக்க மற்றும் பெற்றோருக்குரிய முறையில் வழங்குவதன் மூலம் மிகப்பெரிய விளைவு பெறப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டில் காணலாம் மருந்து சிகிச்சைசிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், மல்டிசிம்ப்டோமாடிக் நோய்களுக்கு பல மருந்தியக்கவியல் இணக்கமான மருந்துகளின் பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது.

அறிகுறி சிகிச்சை மருந்து மட்டுமல்ல. பல வகையான உடல் சிகிச்சைகள் (காலநிலை சிகிச்சை, பால்னோதெரபி, பல்வேறு வகையானமின் சிகிச்சை, வெப்ப சிகிச்சை) நரம்பு மண்டலத்தின் பரம்பரை நோய்கள், பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் மற்றும் எலும்பு நோய்களுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சிகிச்சையின் இத்தகைய படிப்புகளுக்குப் பிறகு, நோயாளிகள் மிகவும் நன்றாக உணர்கிறார்கள், அவர்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கிறது.

பிசியோதெரபியூடிக் சிகிச்சை சுட்டிக்காட்டப்படாத பரம்பரை நோய்கள் நடைமுறையில் இல்லை. உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான மருந்து சிகிச்சையானது பல்வேறு பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகளால் (உள்ளிழுத்தல், மசாஜ், முதலியன) தொடர்ந்து ஆதரிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறி சிகிச்சையில் அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னும் பின்னும் பரம்பரைக் கட்டிகளுக்கான எக்ஸ்ரே மற்றும் கதிரியக்க சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

பல நோய்களுக்கான அறிகுறி சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகள் தீர்ந்துவிடவில்லை, குறிப்பாக மருந்து மற்றும் உணவு சிகிச்சையைப் பொறுத்தவரை.

பரம்பரை நோய்களின் மிகவும் மேம்பட்ட நோய்க்கிருமி அல்லது எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையுடன் கூட அறிகுறி சிகிச்சை எதிர்காலத்தில் பெரிய அளவில் பயன்படுத்தப்படும் என்பதை வலியுறுத்த வேண்டும்.

நோய்க்கிருமி சிகிச்சை

நோய்க்கிருமிகளில் தலையிடுவதன் மூலம் எந்த நோய்க்கும் சிகிச்சையளிப்பது எப்போதும் அறிகுறி சிகிச்சையை விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். பரம்பரை நோய்களுக்கு, நோய்க்கிருமி முறைகளும் மிகவும் நியாயமானவை, இருப்பினும் அவை அறிகுறி சிகிச்சைக்கு எதிரானவை அல்ல. ஒவ்வொரு நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஆய்வு செய்யப்படுவதால், இந்த செயல்பாட்டில் தலையிட பல்வேறு சாத்தியக்கூறுகள் எழுகின்றன, நோயின் போக்கில் அல்லது மீட்பு. நோயியல் செயல்முறைகள் பற்றிய தத்துவார்த்த யோசனைகளின் அடிப்படையில் மருத்துவ மருத்துவம் உருவாக்கப்பட்டது. சிகிச்சை முறைகளை வளர்ப்பதில் மருத்துவ மரபியல் அதே பாதையை பின்பற்றுகிறது.

பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமி சிகிச்சைக்கு, சமீபத்திய ஆண்டுகளில் மூலக்கூறு மற்றும் உயிர்வேதியியல் மரபியல் சாதனைகளின் அடிப்படையில் புதிய அணுகுமுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு நோய்களை விவரிக்கும் போது (அத்தியாயம் 4 ஐப் பார்க்கவும்), புரிந்துகொள்ளப்பட்ட சீர்குலைந்த வளர்சிதை மாற்ற இணைப்புகளின் எடுத்துக்காட்டுகள் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன, பரம்பரையாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோயியல் செயல்முறை உருவாகும் அனைத்து உயிர்வேதியியல் வழிமுறைகள் - அசாதாரண மரபணு தயாரிப்பு முதல் நோயின் மருத்துவ படம் வரை. இயற்கையாகவே, இந்த அடிப்படையில் நோயின் நோய்க்கிரும வளர்ச்சியில் வேண்டுமென்றே தலையிட முடியும், மேலும் அத்தகைய சிகிச்சையானது உண்மையில் எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சைக்கு சமம். மூல காரணம் (அதாவது, பிறழ்ந்த மரபணு) அகற்றப்படவில்லை என்றாலும், சங்கிலி நோயியல் செயல்முறைகுறுக்கீடு செய்யப்படுகிறது, மேலும் நோயியல் பினோடைப் (நோய்) உருவாகாது (அதாவது, விதிமுறை நகல் ஏற்படுகிறது).

வளர்ச்சி மரபியல் முன்னேறும்போது நோய்க்கிருமி சிகிச்சை விரிவாக்கப்பட வேண்டும். இதுவரை, பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளின் வளர்ச்சியில் அதன் பங்களிப்பு அற்பமானது, இருப்பினும் சமீபத்திய ஆண்டுகளின் வெற்றிகள் சந்தேகத்திற்கு அப்பாற்பட்டவை. தற்போது, ​​சிகிச்சையானது தனிப்பட்ட சேதமடைந்த இணைப்புகளின் திருத்தத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் முறையான எதிர்விளைவுகளின் மட்டத்தில் நோயியல் செயல்பாட்டில் தலையிடுவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான நோய்க்கிருமி அணுகுமுறைகளில், நோயாளிகள் ஒரு அசாதாரண புரதத்தை (என்சைம்) உற்பத்தி செய்கிறார்கள் அல்லது போதுமான சாதாரண புரதத்தை (முழுமையாக இல்லாத நிலையில்) உற்பத்தி செய்கிறார்கள் என்று கருதப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வுகள் அடி மூலக்கூறு அல்லது அதன் உற்பத்தியின் உருமாற்ற சங்கிலியில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் தொடர்ந்து வருகின்றன. இந்த கோட்பாடுகள் மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டின் குறிப்பிட்ட பாதைகள் பற்றிய அறிவு சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் சிகிச்சை உத்திகளை கூட சரியாக உருவாக்க உதவுகிறது. இது குறிப்பாக பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களின் உதாரணத்தில் தெளிவாகக் காணலாம்.

அரிசி. 10.2பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமி சிகிச்சைக்கான சாத்தியமான அணுகுமுறைகள்

பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட (கொஞ்சம் எளிமைப்படுத்தப்பட்ட) வடிவத்தில் சாத்தியமான அணுகுமுறைகள்பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான சிகிச்சை படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளது. 10.2 வெவ்வேறு நோய்களுக்கு வெவ்வேறு திருத்த முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம் என்பதைக் காணலாம். அதே நோய்க்கு, தலையீடுகள் வெவ்வேறு நிலைகளில் மற்றும் நோயியல் செயல்முறையின் வளர்ச்சியின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் பயன்படுத்தப்படலாம்.

பொதுவாக, உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டின் அளவைப் பொறுத்து, பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான நோய்க்கிருமி அணுகுமுறைகள் பின்வருமாறு வழங்கப்படலாம். சிகிச்சையானது இழப்பீடு அல்லது எதையாவது அகற்றுவதற்கு திட்டவட்டமாக குறைக்கப்படுகிறது. ஒரு மரபணு வேலை செய்யவில்லை என்றால், அதன் தயாரிப்பு மாற்றப்பட வேண்டும்; மரபணு அதைத் தவிர வேறு ஏதாவது உற்பத்தி செய்தால்

அவசியம், மற்றும் நச்சு பொருட்கள் உருவாகின்றன, பின்னர் அத்தகைய தயாரிப்புகளை அகற்றி முக்கிய செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பது அவசியம்; ஒரு மரபணு அதிக உற்பத்தியை உற்பத்தி செய்தால், அதிகப்படியானது அகற்றப்படும்.

அடி மூலக்கூறு மட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்தல்

இத்தகைய தலையீடு பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் ஒன்றாகும். திருத்தம் வெவ்வேறு வழிகளில் அடையப்படலாம், அவற்றின் எடுத்துக்காட்டுகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த வழக்கில் அடி மூலக்கூறு என்பது மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நொதியால் (உதாரணமாக, ஃபைனிலலனைன், கேலக்டோஸ்) வளர்சிதை மாற்றமடைந்த உணவுக் கூறு ஆகும், மேலும் பரம்பரை நோயின் விஷயத்தில் இது நோயியல் எதிர்வினையில் பங்கேற்பாளராகும்.

உணவில் சில பொருட்களைக் கட்டுப்படுத்துதல்(உணவு கட்டுப்பாடு) என்பது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் முதல் வெற்றிகரமான நடவடிக்கையாகும், இதில் உணவில் உள்ள அடி மூலக்கூறுகளின் இயல்பான மாற்றத்திற்கு பொருத்தமான நொதிகள் இல்லை. சில நச்சு கலவைகள் அல்லது அவற்றின் வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் குவிப்பு நோயின் படிப்படியான வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுக்கு, ஃபைனிலாலனைன் குறைவாக உள்ள உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் ஃபைனிலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் இல்லாத போதிலும், நோயின் வளர்ச்சியில் நோய்க்கிருமி இணைப்பு அதன் மூலம் குறுக்கிடப்படுகிறது. பல ஆண்டுகளாக ஒரு செயற்கை உணவை உட்கொண்ட குழந்தை இனி கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்படாது. பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, ஃபைனிலாலனைன் மற்றும் அதன் தயாரிப்புகளுக்கு நரம்பு மண்டலத்தின் உணர்திறன் கூர்மையாக குறைகிறது, மேலும் உணவு கட்டுப்பாடுகள் குறைக்கப்படலாம். உணவு கட்டுப்பாடு என்பது ஒரு சிறப்பு உணவை உருவாக்குவது அவசியமில்லை. எடுத்துக்காட்டாக, ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுக்கான ஃபைனிலாலனைனைக் கட்டுப்படுத்தும் புதிய முறையானது, தாவர நொதியைக் கொண்ட ஜெலட்டின் காப்ஸ்யூல்களை உட்கொள்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. உணவு பொருட்கள்ஃபைனிலாலனைனில் இருந்து. இந்த சிகிச்சையின் மூலம், இரத்தத்தில் பினைலாலனைனின் செறிவு 25% குறைகிறது. இந்த முறை ஃபெனில்கெட்டோனூரியா மற்றும் கடுமையான உணவுக் கட்டுப்பாடு தேவையில்லாத கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு வயதான நோயாளிகளுக்கு மிகவும் பொருத்தமானது.

கார்போஹைட்ரேட் மற்றும் அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் பல பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் உணவுக் கட்டுப்பாடு பயன்படுத்தப்படுகிறது (கேலக்டோசீமியா, பரம்பரை பிரக்டோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மை, அர்ஜினினீமியா, சிட்ருல்லினீமியா, சிஸ்டினுரியா, ஹிஸ்டைடினீமியா, மெத்தில்மலோனிக் அமிலீமியா, ப்ரோப்ரோசினிமியா மற்றும் பிற

அறியப்பட்ட முதன்மை குறைபாடு கொண்ட நோய்கள். ஒவ்வொரு நோய்க்கும் குறிப்பிட்ட உணவுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

உணவில் சில பொருட்களைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம், முதன்மை மரபணு உற்பத்தியில் உள்ள குறைபாடு இன்னும் புரிந்துகொள்ளப்படாத நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும். உதாரணமாக, செலியாக் நோயில் (அத்தியாயம் 7 ஐப் பார்க்கவும்), நிலையான டிஸ்பெப்டிக் அறிகுறிகள் பசையம் மூலம் தூண்டப்படுகின்றன என்பது அனுபவபூர்வமாக நிறுவப்பட்டது. இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க, பசையம் கொண்ட உணவுகளை உணவில் இருந்து விலக்கினால் போதும்.

சில பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான சிகிச்சையை மேம்படுத்த சில பொருட்களின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவுக் கட்டுப்பாடு பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்டாலும், தீர்க்கப்படாத பல சிக்கல்கள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, ஃபீனில்கெட்டோனூரியா சிகிச்சையில் 35 வருட அனுபவம் இருந்தபோதிலும், உணவின் உகந்த எல்லைகள், குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சையின் கால அளவு, நொதிக் குறைபாட்டின் குறைவான கடுமையான வடிவங்களில் கட்டுப்பாடுகளின் தேவை மற்றும் தனிப்பயனாக்கத்தின் கொள்கைகள் உணவு இன்னும் முழுமையாக தீர்மானிக்கப்படவில்லை. வளர்சிதை மாற்றத்தின் கடுமையான உயிர்வேதியியல் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் உணவு கட்டுப்பாடு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

உணவு நிரப்பியாகஇது கட்டுப்பாட்டை விட குறைவாகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் இந்த நுட்பம் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையிலும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மற்றும் இரண்டு வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் நடைமுறையின் ஒரு பகுதியாக மாறியுள்ளது.

ஹார்ட்நப் நோய்க்குறியில், டிரிப்டோபான் மாலாப்சார்ப்ஷன் குடல் சளியின் செல்கள் போக்குவரத்து செயல்பாட்டில் ஒரு குறைபாட்டின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. இதன் உயிர்வேதியியல் விளைவு இரத்தத்தில் டிரிப்டோபனின் பற்றாக்குறை, ஹைபராமினோஅசிடோசிஸ், எண்டோஜெனஸ் குறைபாடு. நிகோடினிக் அமிலம். நோயாளிகள் பெல்லாக்ராவின் தோல், நரம்பியல் மற்றும் மன வெளிப்பாடுகளை அனுபவிக்கின்றனர். குழந்தையின் உணவில் புரதம் (ஒரு நாளைக்கு 4 கிராம்/கிலோ) அதிகமாக உள்ள உணவுகள் மற்றும் நிகோடினமைடு அல்லது நிகோடினிக் அமிலம் (40-200 மி.கி ஒரு நாளைக்கு 4 முறை) சேர்க்கப்படும் போது நோயின் அறிகுறிகள் குறையும் அல்லது மறைந்துவிடும்.

மரபுவழி நோய்களுக்கான சிகிச்சையை உணவு நிரப்புதலுடன் குறிப்பாக கட்டாய வாதம் கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை III (அமிலோ-1,6-குளுக்கோசிடேஸ் குறைபாடு) சிகிச்சையில் இருந்து வருகிறது. அலனைன்-குளுக்கோஸ் சுழற்சி (குறைந்த அலனைன் செறிவு) சீர்குலைந்ததன் விளைவாக இந்த நோய் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, உண்ணாவிரத இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, முற்போக்கான மயோபதி, தசைச் சிதைவு, கார்டியோமயோபதி ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. இது குளுக்கோனோஜெனீசிஸின் போது தசைகளில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் முறிவுக்கு வழிவகுக்கிறது. புரதங்கள் உணவின் ஆற்றல் மதிப்பில் 20-25%, மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் - 40-50% க்கு மேல் இல்லை என்றால் பெரும்பாலான நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் மேம்படுகிறார்கள்.

நோயியல் எதிர்வினையின் அடி மூலக்கூறின் மேம்படுத்தப்பட்ட வெளியேற்றம்நச்சு அடி மூலக்கூறின் செறிவைக் குறைக்கும் வெவ்வேறு முறைகளால் மேற்கொள்ளப்படலாம். நோயியல் வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளிலிருந்து முழுமையான விடுதலையை அடைவது கடினம். ஹெபடோலென்டிகுலர் சிதைவில் செலேட்டுகளின் விளைவு மேம்படுத்தப்பட்ட அடி மூலக்கூறு நீக்குதலுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. எடுத்துக்காட்டாக, பென்சிலமைன் பிணைப்பு, அணிதிரட்டுதல் மற்றும் செல்களுக்குள் குவிந்திருக்கும் செப்பு அயனிகளின் வெளியேற்றத்தை துரிதப்படுத்துகிறது.

ஹீமோகுளோபினோபதியுடன், பாரன்கிமல் உறுப்புகளின் ஹீமோசைடிரோசிஸ் வளர்ச்சியைத் தடுக்க இரும்புச்சத்து அதிகரித்த வெளியேற்றம் அவசியம்.

இந்த நோக்கங்களுக்காக பயன்படுத்தப்படும் Deferoxamine (desferal*) ஃபெரிடின்களை குவித்து, அதிகப்படியான இரும்புச்சத்தை உடலில் இருந்து விடுவிக்கிறது.

அடி மூலக்கூறுகளை அகற்ற மறைமுக வளர்சிதை மாற்ற பாதைகளும் திறம்பட பயன்படுத்தப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தத்தில் யூரிக் அமிலத்தின் இயல்பான அளவை யூரியா மட்டுமல்ல, அதன் வளர்சிதை மாற்றங்களின் வடிவத்தில் மீதமுள்ள நைட்ரஜனை அகற்றுவதன் மூலம் அடைய முடியும். பல யூரியா சுழற்சி என்சைமோபதிகளால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க இந்த நுட்பம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இதே போன்ற எடுத்துக்காட்டுகள் பிற வகையான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கு அறியப்படுகின்றன.

மருந்துகளின் உதவியுடன் அடி மூலக்கூறுகளின் மேம்பட்ட நீக்குதலின் எடுத்துக்காட்டுகள் மேலே உள்ளன. அதே இலக்குகளை இரத்தத்தில் திரட்டப்பட்ட அடி மூலக்கூறை வெளியிடுவதற்கான இயற்பியல் வேதியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி அடைய முடியும் (பிளாஸ்மாபெரிசிஸ் மற்றும் ஹீமோசார்ப்ஷன்).

பிளாஸ்மாபெரிசிஸைப் பயன்படுத்தி, நச்சுப் பொருளைக் கொண்ட ஒரு பெரிய அளவிலான பிளாஸ்மா அகற்றப்படுகிறது. பிளாஸ்மாபெரிசிஸ் இரத்தத்தில் உள்ள அதிகப்படியான கொழுப்புகளை அகற்ற பயன்படுகிறது. கொழுப்பு அமிலங்கள், பைட்டானிக் அமிலம். இந்த முறை Refsum நோய் சிகிச்சையில் திறம்பட பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஃபேப்ரி நோய் மற்றும் கௌச்சர் நோய் - பிளாஸ்மாபெரிசிஸ் மூலம் இரண்டு லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முதல் வெற்றிகரமான முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன.

ஹீமோசார்ப்ஷன் பொருட்கள் அல்லது பொருட்களின் வகைகளை தொடர்புடைய லிகண்ட்களுடன் பிணைப்பதன் மூலம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையில் அகற்ற உதவுகிறது. இந்த முறை ஏற்கனவே குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா சிகிச்சைக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஹெபரின்-அகரோஸ் LDL இன் எக்ஸ்ட்ராகார்போரியல் பிணைப்புக்கான ஒரு தசைநாராகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது துரதிருஷ்டவசமாக, குறுகிய கால விளைவை அளிக்கிறது. சிகிச்சைக்குப் பிறகு 3-7 நாட்களுக்குப் பிறகு கொலஸ்ட்ரால் அளவுகள் அடிப்படை நிலைக்குத் திரும்பும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் மாற்று வளர்சிதை மாற்ற வழிகள் அட்டவணையில் கொடுக்கப்பட்டுள்ளன. 10.1

அட்டவணை 10.1.பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் மாற்று வளர்சிதை மாற்ற வழிகள்

இந்த சிகிச்சை முறை பல வழிகளில் மேம்பட்ட அடி மூலக்கூறு அகற்றும் முறைகளைப் போன்றது. வித்தியாசம் இலக்கை அடைவதற்கான முறைகளில் மட்டுமே உள்ளது: ஒரு வழக்கில், அடி மூலக்கூறு தன்னை தீவிரமாக நீக்குகிறது, மற்றொன்று, அடி மூலக்கூறு முதலில் ஒருவித கலவையாக மாற்றப்படுகிறது, பின்னர் இந்த கலவை அகற்றப்படுகிறது.

வளர்சிதை மாற்ற தடுப்புஒரு பரம்பரை நோயின் போது திரட்டப்பட்ட ஒரு அடி மூலக்கூறு அல்லது அதன் முன்னோடியின் தொகுப்பைத் தடுக்க வேண்டிய அவசியம் ஏற்பட்டால் பயன்படுத்தப்படுகிறது. உடலியல் ரீதியாக செயல்படும் பல்வேறு சேர்மங்கள் தடுப்பான்களாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. உதாரணமாக, Lesch-Nyhan சிண்ட்ரோம் மற்றும் கீல்வாதத்திற்கு, அலோபுரினோல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது சாந்தைன் ஆக்சிடேஸைத் தடுக்கிறது, இதன் மூலம் இரத்தத்தில் யூரிக் அமிலத்தின் செறிவு குறைகிறது. சிப்ரோஃபைப்ரேட் தொகுப்பைத் தடுக்கிறது

கிளிசரைடுகள் மற்றும் எனவே ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியா (வகை III) நோயாளிகளுக்கு கொழுப்புச் செறிவுகளை திறம்பட குறைக்கிறது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள ஏற்பிகளுடன் கிளைசினை பிணைப்பதில் ஸ்ட்ரைக்னைன் போட்டியிடுகிறது, இது சுவாசம் மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளை மேம்படுத்துகிறது, கடுமையான கீட்டோன் அல்லாத ஹைபர்கிளைசினீமியாவில் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் கிளைசின் அதிக உள்ளடக்கத்தால் தடுக்கப்படுகிறது.

மரபணு தயாரிப்பு மட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்தல்

இந்த அணுகுமுறை நீண்ட காலமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் பல சந்தர்ப்பங்களில் மருத்துவ மருத்துவத்தில், சில நோய்களுக்கு, சில பொருட்கள் (இன்சுலின், வளர்ச்சி ஹார்மோன்கள், ஆன்டிஹெமோபிலிக் குளோபுலின் போன்றவை) இல்லாததன் நோய்க்கிருமி முக்கிய பங்கு நிறுவப்பட்டுள்ளது.

தயாரிப்பு திரும்பப்பெறுதல்(அல்லது கூடுதலாக) வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்யும் நோக்கத்திற்காக இது போன்ற கோளாறுகளுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஒரு பொருளின் உற்பத்தியை உறுதி செய்யாத ஒரு அசாதாரண நொதியால் அல்லது உயிரியல் ரீதியாக செயல்படும் மற்றொரு கலவையால் ஏற்படுகிறது.

எடுத்துக்காட்டுகள் பயனுள்ள அணுகுமுறைகள்தயாரிப்பை மாற்றுவதன் மூலம் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை "சரிசெய்ய" ஏற்கனவே பல அணுகுமுறைகள் உள்ளன: பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியாவிற்கு தேவையான ஸ்டெராய்டுகளின் அறிமுகம், ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான தைராக்ஸின், பிட்யூட்டரி குள்ளவாதத்திற்கான வளர்ச்சி ஹார்மோன், ஓரோடிக் அமிலூரியாவுக்கு யூரிடின். துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த திசையில் முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டாலும் (உதாரணமாக, லைசோசோமால் நோய்களுக்கான சிகிச்சையில்) உள்ளக புரதங்களை மாற்றுவதற்கான எடுத்துக்காட்டுகள் இன்னும் இல்லை.

இதே போன்ற எடுத்துக்காட்டுகள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு மட்டுமல்ல, பிற பரம்பரை நோய்களுக்கும் அறியப்படுகின்றன. இவ்வாறு, ஆன்டிஹெமோபிலிக் குளோபுலின் அறிமுகம் ஹீமோபிலியாவில் இரத்தப்போக்கு தடுக்கிறது, γ- குளோபுலின் அகம்மாகுளோபுலினீமியா, இன்சுலின் - நீரிழிவு நோய்க்கு உதவுகிறது.

அக்ரோடெர்மாடிடிஸ் என்டோரோபதிகாவில், குடலில் உள்ள துத்தநாக-பிணைப்பு காரணியின் குறைபாடு காரணமாக துத்தநாகக் குறைபாடு உருவாகிறது. இந்த வழக்கில், நோயாளியின் நிலை சமமாக நிர்வாகம் மூலம் மேம்படுத்தப்படுகிறது தாய்ப்பால், ஒரு துத்தநாக-பிணைப்பு காரணி கொண்டிருக்கும், மற்றும் துத்தநாக தயாரிப்புகளை வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்வது. இரத்தத்தில் துத்தநாகத்தின் செறிவு ஒரு சாதாரண நிலையை அடைந்தவுடன், நோயாளிகளின் நிலை உடனடியாக மேம்படுகிறது.

தயாரிப்பு மாற்றீட்டின் கொள்கையின்படி சிகிச்சையளிக்க, நீங்கள் நோய்க்கிருமிகளின் நுட்பமான வழிமுறைகளை அறிந்து கொள்ள வேண்டும் மற்றும் இந்த வழிமுறைகளில் தலையிட வேண்டும் (தயாரிப்பு திருப்பிச் செலுத்துதல்) கவனமாகவும் கவனமாகவும். எனவே, தாமிரத்தை மாற்றுவதன் மூலம் மென்கெஸ் நோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஆரம்ப முயற்சிகள் பலனளிக்கவில்லை.

வெற்றிக்கு வழிவகுத்தது, இருப்பினும் நோயாளிகளின் இரத்தத்தில் தாமிரம் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் செறிவு சாதாரண அளவை எட்டியது. இந்த நோயின் குறைபாடு தாமிர-பிணைப்பு புரதத்தின் தொகுப்பின் ஒழுங்குமுறையை மீறுவதால் ஏற்படுகிறது, இது செல்களுக்குள் செப்பு உள்ளடக்கத்தை உறுதி செய்கிறது. இந்த காரணத்திற்காக, செப்பு ஏற்பாடுகள் நோயாளிகளின் நிலையை மேம்படுத்தவில்லை.

சிகிச்சைக்கான வளர்சிதை மாற்றத்தின் நுட்பமான வழிமுறைகளை அறிந்து கொள்ள வேண்டியதன் அவசியத்தை எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஹைப்போபாஸ்பேட்மியாவின் உதாரணம் மூலம் விளக்கலாம். இந்த நோயில், பாஸ்பேட் உறிஞ்சுதலில் உள்ள முதன்மை சிறுநீரகக் குறைபாடு பலவீனமான (குறைந்த) எலும்பு கனிமமயமாக்கல் (ரிக்கெட்ஸ்) மற்றும் ஹைபோகால்சீமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. பாஸ்பேட் மற்றும் 1,25-டைஹைட்ராக்ஸிகோல்கால்சிஃபெரால் உட்கொள்வது எலும்பு கனிமமயமாக்கலை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் ஹைபோகால்சீமியாவை குறைக்கிறது, ஆனால் சிறுநீர் பாஸ்பேட் இழப்பின் முதன்மை குறைபாட்டை மாற்றாது. இது சம்பந்தமாக, ஹைபர்கால்சீமியாவின் அதிக ஆபத்து உள்ளது, அதாவது சிகிச்சையின் போது இரத்தத்தில் கால்சியம் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவது அவசியம்.

பொதுவாக, இயற்பியல் வேதியியல் உயிரியல், மரபணு பொறியியல் மற்றும் உயிரி தொழில்நுட்பத்தின் வெற்றிகள் தொடர்பாக தயாரிப்புகளை (புரதங்கள், ஹார்மோன்கள்) மாற்றுவதன் மூலம் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையில் மேலும் முன்னேற்றங்களை எதிர்பார்க்கலாம். மரபுவழி நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் (இன்சுலின், சோமாடோட்ரோபின், ஐஎஃப்என், முதலியன) சேதமடைந்த வளர்சிதை மாற்ற இணைப்பை நிரப்புவதற்குத் தேவையான குறிப்பிட்ட மனித புரதங்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களைப் பெறுவதற்கு மரபணு பொறியியல் முறைகள் ஏற்கனவே பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பெறுதல் மற்றும் இனப்பெருக்கம் ஆகியவற்றில் வெற்றிகள் நன்கு அறியப்பட்டவை மரபணு மாற்றப்பட்ட ஆய்வக விலங்குகள்.தொழில்நுட்ப ரீதியாக டிரான்ஸ்ஜெனிக் பண்ணை விலங்குகளை உருவாக்குவது ஆய்வகங்களை விட மிகவும் கடினம் என்றாலும், இது தீர்க்கக்கூடிய பணியாகும். பெரிய விலங்குகள் அதிக அளவு புரதத்தை வழங்க முடியும். உயிரணுக்கள் விரும்பிய புரதங்களை உற்பத்தி செய்யும் டிரான்ஸ்ஜெனிக் விலங்குகளை உயிரியக்கங்கள் என்று அழைக்கலாம். அவர்களிடமிருந்து நீங்கள் சந்ததிகளைப் பெறலாம், அதாவது. தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு இனப்பெருக்கம் சாத்தியமாகும்.

டிரான்ஸ்ஜெனிக் விலங்குகளின் உருவாக்கம் இரண்டு மரபணுக்களின் இணைப்பில் தொடங்குகிறது, அவை ஒவ்வொன்றும் தனித்தனியாக குளோன் செய்யப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு விரும்பிய புரதத்தை குறியாக்குகிறது, மற்றொன்று இந்த புரதத்தை உருவாக்கும் சுரப்பி அல்லது பிற உறுப்புகளில் இருந்து எடுக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, பாலில் ஒரு புரதம் உற்பத்தி செய்யப்பட்டால், உறுப்பு சார்ந்த மரபணுக்கள் பாலூட்டி சுரப்பியில் இருந்து வரும்.

கலப்பின டிஎன்ஏ கருவுற்ற முட்டை அல்லது கருவுக்குள் செலுத்தப்படுகிறது. தோராயமாக 1-5% வழக்குகளில், டிஎன்ஏ செருகப்படுகிறது

அரிசி. 10.3மனித ஹீமோகுளோபினை உற்பத்தி செய்யும் டிரான்ஸ்ஜெனிக் பன்றி

அரிசி. 10.4மனித லாக்டோஃபெரின் மரபணுவைக் கொண்ட டிரான்ஸ்ஜெனிக் காளை. அவரிடமிருந்து அதே மரபணுவைக் கொண்ட கன்றுகள் பெறப்பட்டன

மரபணுவுக்குள். அனைத்து முட்டைகளும் பெண்களின் கருப்பையில் பொருத்தப்படுகின்றன, மேலும் பிறந்த விலங்குகள் கலப்பின மரபணு இருப்பதை சோதிக்கின்றன. நிறுவப்பட்ட விலங்கிலிருந்து சந்ததிகள் பெறப்படுகின்றன, இதனால் ஒரு மந்தை உருவாக்கப்படுகிறது.

உயிருள்ள பயோரியாக்டர்களுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு பன்றி, இது மனித ஹீமோகுளோபினை உருவாக்குகிறது (படம் 10.3). இது 1991 இல் "வடிவமைக்கப்பட்டது". பன்றியின் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் சுமார் 15% மனித ஹீமோகுளோபின் உள்ளது. அவரது

தயாரிப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தி போர்சின் ஹீமோகுளோபினிலிருந்து பிரிக்கலாம். இத்தகைய ஹீமோகுளோபினில் மனித வைரஸ்கள் இல்லை, இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் ஒவ்வாமை எதிர்வினைகளை நிராகரிக்க முடியாது.

மற்றொரு மரபணு மாற்று விலங்கு மனித லாக்டோஃபெரின் உற்பத்தி செய்கிறது, இது பாலில் வெளியேற்றப்படுகிறது. ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட முட்டையின் பரிமாற்றத்தின் விளைவாக, ஒரு காளை பிறந்தது (படம் 10.4), இது பல டிரான்ஸ்ஜெனிக் மாடுகளின் தந்தையாக மாறியது, இது பின்னர் பாலில் லாக்டோஃபெரின் உற்பத்தி செய்தது.

அரிசி. 10.5டிரான்ஸ்ஜெனிக் ஆடு அதன் பாலில் பிளாஸ்மினோஜென் ஆக்டிவேட்டர் (த்ரோம்போலிடிக் என்சைம்) உள்ளது

பிற மரபணு மாற்று விலங்குகளும் பெறப்பட்டுள்ளன. ஒரு மரபணு மாற்று ஆடு (படம். 10.5) அதன் பாலில் ஒரு பிளாஸ்மினோஜென் ஆக்டிவேட்டரை சுரக்கிறது, இது இரத்தக் கட்டிகளைக் கரைக்கிறது, டிரான்ஸ்ஜெனிக் முயல்கள் பாம்பே நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்க α-குளுக்கோசிடேஸ் என்ற நொதியை சுரக்கின்றன, மரபணு மாற்று கோழிகள் மனித ஆன்டிபாடிகளுடன் முட்டையிடுகின்றன.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், உள்நாட்டு விஞ்ஞானிகள் இலக்கு உறுப்புகளை மாற்றுவதற்கான ஒரு குறுகிய மற்றும் குறைந்த விலை முறையை உருவாக்கியுள்ளனர். தேவையான மரபணு முட்டையில் அறிமுகப்படுத்தப்படவில்லை, ஆனால் நேரடியாக பாலூட்டி சுரப்பியில். அத்தகைய விலங்குகளில் உள்ள மாற்று மரபணு மடியில் மட்டுமே உள்ளது. சோமாடிக் டிரான்ஸ்ஜெனிக் பசுக்கள், பன்றிகள் மற்றும் ஆடுகள் மருந்துத் தொழிலுக்கு உயிரி உலைகளாகப் பணியாற்றுவதற்காக உற்பத்தி செய்யப்பட்டுள்ளன.

என்சைம் மட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்தல்

பரிமாற்ற செயல்பாட்டின் போது அடி மூலக்கூறு மாற்றத்தின் பல-நிலை பாதை பொருத்தமான நொதிகளின் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெரிய குழுபரம்பரை நோய்கள் என்சைம்களின் (என்சைமோபதிகள்) தொகுப்பைத் தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. என்சைம் மட்டத்தில் நோய் (திருத்தம்) வளர்ச்சியில் தலையீடு முதன்மை நிலைகளின் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு, அதாவது. எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையை நெருங்குகிறது. இந்த வகையான சிகிச்சையானது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களை சரிசெய்வதற்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இதில் செயல்பாட்டில் அசாதாரண நொதி அறியப்படுகிறது. அத்தகைய சிகிச்சைக்கு, ஒரு இணை காரணியை அறிமுகப்படுத்துவது அல்லது மருந்துகளைப் பயன்படுத்தி நொதியின் தொகுப்பைத் தூண்டுவது (தடுப்பது) அல்லது நொதியின் குறைபாட்டை ஈடு செய்வது சாத்தியமாகும்.

கோஃபாக்டரின் அறிமுகம் பல பரம்பரை நோய்களில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அறியப்பட்டபடி, சில பிறவி முரண்பாடுகள்வளர்சிதை மாற்றம் என்பது குறிப்பிட்ட காஃபாக்டர்களின் தொகுப்பு அல்லது போக்குவரத்தின் இடையூறுடன் தொடர்புடையது, இது நொதியின் இயல்பான வினையூக்க செயல்பாட்டை மாற்றுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், பொருத்தமான கோஃபாக்டரைச் சேர்ப்பது நொதியின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கிறது மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாட்டை கணிசமாக சரிசெய்கிறது. வைட்டமின் சார்ந்த நிலைகளில், பிறழ்ந்த நொதி வளாகங்களின் எஞ்சிய செயல்பாட்டின் அதிகரிப்பு உயிர்வேதியியல் மட்டுமல்ல, மருத்துவ முன்னேற்றத்தையும் வழங்குகிறது. காஃபாக்டர்களைச் சேர்ப்பதன் மூலம் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் பல எடுத்துக்காட்டுகள் உள்ளன, அவை அட்டவணையில் வழங்கப்பட்டுள்ள முழுமையான வகைப்பாட்டிலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளன. 10.2

அட்டவணை 10.2.வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், சிகிச்சையில் ஒரு காஃபாக்டர் சேர்க்கப்படுகிறது

அட்டவணை 10.2 பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில், அதே இணை காரணி வெவ்வேறு செயல்பாடுகளைச் செய்ய முடியும் என்பதைக் காட்டுகிறது. கருவின் கருப்பையக சிகிச்சைக்காக ஒரு காஃபாக்டரின் நிர்வாகம் (β-சார்ந்த மீதில்மலோனிக் அசிடெமியாவைப் போல) நம்பிக்கைக்குரியதாக தோன்றுகிறது.

நொதி செயல்பாட்டின் மாற்றம்

இது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் ஏற்கனவே நிறுவப்பட்ட அணுகுமுறையாகும். அத்தகைய சிகிச்சைக்கான மூலோபாயம் அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ளது. 10.3, இது சில எடுத்துக்காட்டுகளை வழங்குகிறது.

அட்டவணை 10.3.நொதி செயல்பாட்டை மாற்றியமைப்பதன் மூலம் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை

அட்டவணையின் முடிவு 10.3

என்சைம் தொகுப்பின் தூண்டல் மருந்துகளை வழங்குவதன் மூலம் எஞ்சிய நொதிகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்க பயன்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, பினோபார்பிட்டல் மற்றும் தொடர்புடைய மருந்துகள் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தின் செயல்பாட்டைத் தூண்டுகின்றன மற்றும் அதற்கேற்ற நொதிகளின் தொகுப்பைத் தூண்டுகின்றன. இது சம்பந்தமாக, கில்பர்ட் மற்றும் கிரிக்லர்-நஜ்ஜார் நோய்க்குறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஃபெனோபார்பிட்டல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், இரத்த பிளாஸ்மாவில் பிலிரூபின் அளவு குறைகிறது. எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் உற்பத்தி செய்யப்படும் நொதிகளின் போதுமான உற்பத்தி இல்லாததால் ஏற்படும் நோய்களில் இந்த அணுகுமுறை குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

α 1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு மற்றும் ஆஞ்சியோடீமா சிகிச்சைக்கு டானசோல் (எத்தினில்டெஸ்டோஸ்டிரோன் வழித்தோன்றல்) உடன் என்சைம் தொகுப்பின் தூண்டல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. α 1-ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு ஏற்பட்டால், 30 நாட்களுக்கு டானசோலின் பயன்பாடு சீரத்தில் இந்த புரதத்தின் அளவை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. இதனால், இந்த முறைநுரையீரல் சிக்கல்களைத் தடுக்க பயன்படுத்தலாம்.

ஆஞ்சியோடீமாவுடன் செயல்பாட்டு ரீதியாக செயல்படும் சீரம் எஸ்டெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் சி அளவு 50% குறைகிறது. ஆண்ட்ரோஜன்களின் பயன்பாடு எஸ்டெரேஸ் இன்ஹிபிட்டரின் அளவை 3-5 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. டானசோலின் தடுப்பு வாய்வழி நிர்வாகம் கடுமையான ஆஞ்சியோடீமாவைக் குறைக்கிறது அல்லது தடுக்கிறது, குறைந்தபட்ச வைரலைசேஷன் மற்றும் கல்லீரலுக்கு குறைந்த நச்சுத்தன்மையுடன் தொடர்புடையது.

நொதித் தொகுப்பின் ஒடுக்கம் கடுமையான போர்பிரியாஸுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுகிறது, இதன் உயிர்வேதியியல் அடிப்படையானது அமினோலெவுலினேட் சின்தேடேஸின் அதிகரித்த உற்பத்தி ஆகும். ஹெமாடின் இந்த நொதியின் தொகுப்பைத் தடுக்கிறது மற்றும் விரைவாக நீக்குகிறது கடுமையான தாக்குதல்கள்போர்பிரியா.

என்சைம் மாற்று

நவீன நொதியியல் வெற்றிகள் பரம்பரை நோய்களின் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையில் இந்த பகுதியை வேறுபடுத்துவதை சாத்தியமாக்குகின்றன. இது ஆரம்ப நிலையில் உள்ள தலையீடு புரத தயாரிப்புமரபணு. நவீன முறைகள்சில பரம்பரை நோய்களில் அதை நிரப்ப தேவையான சோதனை மற்றும் மருத்துவ நோக்கங்களுக்காக செயலில் உள்ள நொதியின் அளவைப் பெறுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. மாற்று சிகிச்சையின் வழக்குகள் மேலே விவாதிக்கப்பட்டன: எண்டோகிரைனோபதிகளுக்கான ஹார்மோன்கள், ஹீமோபிலியாவுக்கான ஆன்டிஹீமோபிலிக் குளோபுலின், அகம்மாகுளோபுலினீமியாவுக்கு γ-குளோபுலின். நொதி சிகிச்சை மூலோபாயம் காணாமல் போன தயாரிப்பின் சரியான பொருத்தத்தின் அதே கொள்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

நொதி சிகிச்சைத் துறையில் நவீன முன்னேற்றங்களின் முக்கிய பிரச்சினை, நொதியை குறிவைக்கும் செல்கள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோயியலில் ஈடுபட்டுள்ள துணைக்கரு அமைப்புகளுக்கு வழங்கும் முறைகள் ஆகும்.

நொதியின் வெளிப்புற நிர்வாகத்தின் வேலை கருதுகோள், லைசோசோம்கள் பெரும்பாலும் நோயியல் செயல்முறையின் தளம் மற்றும் அதே நேரத்தில் செல்லுலார் வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது என்ற உண்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. லைசோசோம்களில் என்சைம்களை வழங்குவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள், கலத்தில் அவற்றின் செயல்பாட்டைப் பராமரித்தல் மற்றும் அடி மூலக்கூறுடன் தொடர்புகொள்வது ஆகியவை பல்வேறு லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களைக் கொண்ட நபர்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரங்களின் சோதனைகளில் சோதிக்கப்பட்டன. கலாச்சார ஊடகத்தில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட என்சைம்கள் தொடர்புடைய கலவையின் வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்தியது. இந்த திருத்தம் பல்வேறு கிளைகோஸ்பிங்கோலிபிடோஸ்கள், மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள், கிளைகோஜெனோஸ்கள் மற்றும் கிளைகோபுரோட்டீனோஸ்களில் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. செல்லுக்குள் ஊடுருவி, லைசோசோம்களை அடைந்து, அடி மூலக்கூறின் மாற்றத்தை இயல்பாக்கும் நொதியை மாற்றுவது சாத்தியம் என்று சோதனைகள் காட்டுகின்றன. இருப்பினும், கிளைகோஜெனோசிஸ், மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள், மெட்டாக்ரோமேடிக் லுகோடிஸ்ட்ரோபி மற்றும் ஃபேப்ரி நோய் ஆகியவற்றால் பலவீனமான நோயாளிகளுக்கு பூஞ்சை அல்லது போவின் உறுப்புகளிலிருந்து பெறப்பட்ட நொதிகளின் தசைநார், நரம்பு மற்றும் உள்வழி நிர்வாகம் குறிப்பிடத்தக்க நேர்மறையான முடிவுகளைத் தரவில்லை. இதன் விளைவாக, என்சைம் சிகிச்சை மூலோபாயத்தில் முக்கிய திசைகளைத் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம், அவை கீழே சுருக்கப்பட்டுள்ளன.

நிலையான, நோயெதிர்ப்பு அல்லாத மற்றும் மலட்டு என்சைம்களை அதிக குறிப்பிட்ட செயல்பாடுகளுடன் போதுமான அளவு பெறும் திறன்.

உயிர் உருமாற்றம் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு கண்காணிப்பு ஆகியவற்றிலிருந்து அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட செயல்பாட்டைப் பாதுகாத்தல், அத்துடன் நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள இலக்கு திசு மற்றும் துணை செல் வடிவங்களுக்கு நொதியை வழங்குதல்.

மதிப்பீடு மற்றும் தேர்வுக்கான பாலூட்டிகளின் மாதிரி சோதனை சிறந்த உத்திநொதி சிகிச்சை.

நோயாளிகளில் சரியான முறையில் திட்டமிடப்பட்டு அங்கீகரிக்கப்பட்ட உயிர்வேதியியல் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள்.

XX நூற்றாண்டின் 70 களில். மனித திசுக்களில் இருந்து நொதிகளைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறு நிரூபிக்கப்பட்டது மற்றும் பாலூட்டிகளின் உடலில் உள்ள நொதிகளின் தலைவிதியை கண்காணிப்பதற்கான அமைப்புகள் உருவாக்கப்பட்டன. முதல் மருத்துவ பரிசோதனைகள் பல்வேறு லைசோசோமால் கோளாறுகளில் நடத்தப்பட்டன. இவை ஜிஎம்2 கேங்க்லியோசிடோசிஸ் (சிறுநீரில் இருந்து β-ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ), கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை II (நஞ்சுக்கொடி α-கேலக்டோசிடேஸ்), ஃபேப்ரி நோய் (நஞ்சுக்கொடி α-கேலக்டோசிடேஸ்), கௌச்சர் நோய் (நஞ்சுக்கொடி β-குளுக்கோசிடேஸ்). மருத்துவ பரிசோதனைக்கு முன்னர், இயற்கையான அடி மூலக்கூறுகளை ஹைட்ரோலைஸ் செய்வதாக மிகவும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட மனித நொதிகள் கண்டறியப்பட்டன. நரம்பு வழியாக அல்லது தோலடியாக நிர்வகிக்கப்படும் போது என்சைம்கள் காணப்படுகின்றன என்று சோதனை காட்டுகிறது கல்லீரல் திசு. அதே நேரத்தில், இரத்தத்தில் உள்ள நொதிகளின் செறிவு குறைகிறது, மேலும் கல்லீரலில் அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், மூளைக்காய்ச்சல்களின் தடைச் செயல்பாடுகளால் அவை மூளைக்குள் ஊடுருவுவதில்லை. ஒவ்வொரு நோய்க்கும் இலக்கு செல்களுக்கு என்சைம்களின் குறிப்பிட்ட விநியோகம் அவசியம் என்ற முடிவுக்கு இது வழிவகுக்கிறது. வெவ்வேறு செல்லுலார் கட்டமைப்புகளுக்கு அவற்றின் விநியோகத்திற்கு குறிப்பிட்ட சுத்திகரிப்பு அல்லது நொதியின் சில இரசாயன மாற்றங்கள் தேவைப்படலாம்.

என்சைம்களுடன் பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளின் வளர்ச்சியில், முதலில், நோய்களின் நோய்க்கிருமி வழிமுறைகளில் கவனம் செலுத்த வேண்டியது அவசியம்: எந்த செல்கள், எந்த வழியில் மற்றும் எந்த வடிவத்தில் எதிர்வினை அடி மூலக்கூறு டெபாசிட் செய்யப்படுகிறது, ஒருபுறம், மற்றும் எந்த வழியில் நொதி பொதுவாக அடி மூலக்கூறை அடைகிறது, வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடைநிலை நிலைகள் என்ன - ஒருபுறம்? இது சிகிச்சை நோக்கங்களுக்காகப் பயன்படுத்தக்கூடிய அடி மூலக்கூறின் தொகுப்பு, விநியோகம் மற்றும் குவிப்புக்கு காரணமான நோயியல் இயற்பியல் பொறிமுறையில் தலையீடு ஆகும்: சில சந்தர்ப்பங்களில் இரத்தத்தில் நொதியின் சுழற்சியின் நேரத்தை அதிகரிக்க வேண்டியது அவசியம், மற்றவற்றில் இது கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட உயிரணுக்களுக்கு நொதியின் விநியோகத்தை எளிதாக்குவது அவசியம்.

பல்வேறு லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்களில் முதன்மை செல்லுலார் நோயியலின் பகுப்பாய்விலிருந்து, அடிப்படையில் ஒத்த நோய்கள் கூட ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன என்பது தெளிவாகிறது.

முதன்மை குறைபாடு நியூரான்கள் (ஸ்பிங்கோலிபிடோஸ்கள், கிளைகோபுரோட்டீனோஸ்கள்), ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் செல்கள் (நைமன்-பிக் நோய், கௌச்சர் நோய்), எண்டோடெலியம், ஸ்க்வான் செல்கள் மற்றும் ஸ்ட்ரைட்டட் தசைகள் ஆகியவற்றில் இடமளிக்கப்படுகிறது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான நொதி சிகிச்சையின் துறையில் சோதனை முன்னேற்றங்கள், ஏற்பிகள், ஹெபடோசைட்டுகள், ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் அமைப்பின் செல்கள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், வாஸ்குலர் எண்டோடெலியல் செல்கள் போன்றவற்றால் நொதி மூலக்கூறுகளின் வளர்ச்சியை புறநிலையாக மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்கியது. இது பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் இலக்கு வளர்ச்சியின் சாத்தியத்தை அதிகரித்துள்ளது, முதன்மையாக செயற்கை கேரியர் வெசிகிள்ஸ் அல்லது லிபோசோம் மைக்ரோ கேப்சூல்கள் அல்லது இயற்கையான தனிமங்களான - தன்னியக்க எரித்ரோசைட்டுகளில் உள்ள செல்களை குறிவைக்க நொதிகளை வழங்குவதற்கான புதிய முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறது. பரம்பரை நோய்களுக்கு மட்டுமல்ல, பிற நோய்க்குறியீடுகளுக்கும் சிகிச்சையளிக்க இத்தகைய விநியோக முறைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இயக்கிய விநியோகம் மருத்துவ பொருட்கள்உறுப்புகள், திசுக்கள் மற்றும் செல்கள் - பொதுவாக மருத்துவத்திற்கு ஒரு அழுத்தமான பிரச்சனை.

இயற்பியல் மற்றும் வேதியியல் உயிரியலின் நவீன முன்னேற்றங்கள் நுண்ணுயிரிகளின் புதிய வடிவங்களை உருவாக்குவதை சாத்தியமாக்குகின்றன நொதி ஏற்பாடுகள்(மத்தியஸ்த பிரசவம்) அல்லது இலக்கு உயிரணுக்களின் (மத்தியஸ்த வரவேற்பு) ஏற்பிகளால் இரத்தத்தில் சுற்றும் நொதியின் முழுமையான பிடிப்பு உறுதி.

ஒரு லிபோசோம் என்பது நீர் மற்றும் கொழுப்பு அடுக்குகளை மாற்றியமைக்கும் பல அடுக்கு வெசிகல் ஆகும். லிபோசோம்களை உருவாக்கும் போது, ​​நீங்கள் சுவர் கட்டணம், அவற்றின் அளவு மற்றும் அடுக்குகளின் எண்ணிக்கையை மாற்றலாம். இலக்கு செல்களுக்கு ஆன்டிபாடிகள் லிபோசோம் சவ்வுடன் இணைக்கப்படலாம், இது லிபோசோம்களின் துல்லியமான விநியோகத்தை உறுதி செய்யும். என்சைம்களால் நிரப்பப்பட்ட லிபோசோம்கள் வேவ்வேறான வழியில்ஊசிகள் செல்களால் நன்கு பிடிக்கப்படுகின்றன. அவற்றின் லிப்பிட் ஷெல் எண்டோஜெனஸ் லிபேஸால் அழிக்கப்படுகிறது, மேலும் வெளியிடப்பட்ட என்சைம் அடி மூலக்கூறுடன் தொடர்பு கொள்கிறது.

செயற்கை கேரியர்களை உருவாக்குவதுடன் - லிபோசோம்கள் - எரித்ரோசைட்டுகளை நொதிகளுடன் ஏற்றுவதற்கான முறைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், ஹோமோலோகஸ் அல்லது தன்னியக்க சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் கூட பயன்படுத்தப்படலாம். என்சைம் ஏற்றுதல் ஹைபோடோனியா, அல்லது டயாலிசிஸ் அல்லது குளோர்பிரோமசைன் தூண்டப்பட்ட எண்டோசைட்டோசிஸ் மூலம் நிறைவேற்றப்படலாம்.

நொதிகளை மாற்றுவதன் மூலம் பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான வாய்ப்புகள் நொதியியல், செல் பொறியியல் மற்றும் இயற்பியல் வேதியியல் உயிரியலின் வெற்றியைப் பொறுத்தது. புதிய அணுகுமுறைகள் குறிப்பிட்ட மனித திசுக்களில் இருந்து அதிக சுத்திகரிக்கப்பட்ட நொதிகளை தனிமைப்படுத்துதல், மறைமுக வரவேற்பு அல்லது மறைமுக விநியோகம் மூலம் செயலில் உள்ள வடிவத்தில் செல்லில் அறிமுகப்படுத்துதல், உயிரி செயலிழப்பைத் தடுப்பது மற்றும் நோயெதிர்ப்பு எதிர்வினைகளை விலக்குதல் ஆகியவற்றை உறுதி செய்ய வேண்டும். இந்த பிரச்சனைகள் ஒவ்வொன்றையும் தீர்க்க ஏற்கனவே அணுகுமுறைகள் உள்ளன, எனவே பரம்பரை நோய்களுக்கான நொதி சிகிச்சையின் இன்னும் வெற்றிகரமான வளர்ச்சியை நாம் நம்பலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

நோயாளிகளுக்கு மருத்துவ பராமரிப்பு அமைப்பில் பரம்பரை நோய்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை ஒரு குறிப்பிடத்தக்க இடத்தைப் பிடித்துள்ளது. முதலில், பல வகையான பரம்பரை நோய்க்குறியியல் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உட்பட மார்போஜெனெடிக் அசாதாரணங்களுடன் சேர்ந்துள்ளது என்பதே இதற்குக் காரணம். இரண்டாவதாக, அதிகாரமளித்தல் அறுவை சிகிச்சை நுட்பம்பல கடினமான செயல்பாடுகளை அணுகும்படி செய்தது. மூன்றாவதாக, புத்துயிர் பெறுதல் மற்றும் தீவிர சிகிச்சை ஆகியவை பரம்பரை நோய்களால் பிறந்த குழந்தைகளின் உயிரைக் காப்பாற்றுகின்றன, மேலும் அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு அடுத்தடுத்த அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

பரம்பரை நோயியல் நோயாளிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை பொதுவான பார்வைஅகற்றுதல், திருத்தம், மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். அறுவை சிகிச்சைகள் பெரும்பாலும் நோயின் அறிகுறிகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை அறிகுறி சிகிச்சைக்கு அப்பால் செல்கிறது, நோய்க்கிருமி சிகிச்சையின் விளைவை நெருங்குகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, நோயியல் எதிர்வினைகளின் அடி மூலக்கூறுகளின் நோயியல் மாற்றத்தின் பாதையை மாற்ற அறுவை சிகிச்சை பைபாஸ் அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம். கிளைகோஜெனோசிஸ் வகை I மற்றும் III க்கு, போர்ட்டல் மற்றும் தாழ்வான வேனா காவா இடையே ஒரு அனஸ்டோமோசிஸ் செய்யப்படுகிறது. இது சில குளுக்கோஸ், குடலில் உறிஞ்சப்பட்ட பிறகு, கல்லீரலைக் கடந்து, கிளைகோஜனின் வடிவத்தில் டெபாசிட் செய்யப்படாமல் இருக்க அனுமதிக்கிறது. குடும்ப ஹைபர்கொலஸ்டிரோலீமியா (வகை IIa) - ஜெஜூனம் மற்றும் இலியம் இடையேயான அனஸ்டோமோசிஸ் ஆகியவற்றிற்கும் இதேபோன்ற தீர்வு முன்மொழியப்பட்டது. இது கொலஸ்ட்ரால் உறிஞ்சுதல் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

பொதுவான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் எடுத்துக்காட்டுகளில் பரம்பரை பெருங்குடல் பாலிபோசிஸ் அறுவை சிகிச்சை (அகற்றுதல்), ஹீமோகுளோபினோபதிகளுக்கான ஸ்ப்ளெனெக்டோமி, கண் அகற்றுதல் ஆகியவை அடங்கும்.

ரெட்டினோபிளாஸ்டோமா, வில்ம்ஸ் கட்டியுடன் சிறுநீரகங்கள், முதலியன. சில சந்தர்ப்பங்களில், அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையானது சிக்கலான சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாகும். உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மெகோனியம் இலியஸ் சாத்தியமாகும், மேலும் நோயின் வளர்ச்சியின் போது நியூமோதோராக்ஸ் ஏற்படுகிறது. இரண்டையும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றலாம்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் ஒரு முக்கிய இடம் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை:தொழிற்சங்கம் அல்லாதது மேல் உதடு, பிறவி குறைபாடுகள்இதயம், இரைப்பைக் குழாயின் அட்ரேசியா, ஹைப்போஸ்பேடியாஸ், திருத்தம் தசைக்கூட்டு அமைப்புமுதலியன

உறுப்பு மற்றும் திசு மாற்று அறுவை சிகிச்சைபரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு முறையாக நடைமுறையில் பெருகிய முறையில் நுழைகிறது. அலோட்ரான்ஸ்பிளான்டேஷன் என்பது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு உள்ள ஒரு நோயாளிக்கு சாதாரண மரபணு தகவலை மாற்றுவதாகக் கருதலாம். இந்த அணுகுமுறை செல்கள், திசுக்கள் மற்றும் சாதாரண டிஎன்ஏவைக் கொண்ட உறுப்புகளை இடமாற்றம் செய்வதன் மூலம் செயலில் உள்ள நொதிகள் அல்லது பிற மரபணு தயாரிப்புகளை பெறுநரிடம் உருவாக்குகிறது. நோயியல் செயல்முறை ஒரு உறுப்பு அல்லது திசுக்களுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டால் இது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், இது இடமாற்றம் செய்யப்படுகிறது.

அலோட்ரான்ஸ்பிளான்டேஷன் ஏற்கனவே பல்வேறு பரம்பரை நோய்களுக்கு செய்யப்படுகிறது மற்றும் ஒரு நொதி, ஹார்மோன் குறைபாட்டை தொடர்ந்து நிரப்ப அனுமதிக்கிறது. நோயெதிர்ப்பு செயல்பாடுகள்அல்லது கட்டமைப்பு மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக ஏற்படும் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகளிலிருந்து ஒரு உறுப்பை திறம்பட பாதுகாக்கிறது. அலோட்ரான்ஸ்பிளான்டேஷன் பயன்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்களை அட்டவணை 10.4 பட்டியலிடுகிறது.

அட்டவணை 10.4.பரம்பரை நோய்களுக்கான நோய்க்கிருமி சிகிச்சைக்கான அலோட்ரான்ஸ்பிளான்டேஷன் பயன்பாடு

அட்டவணையின் முடிவு 10.4

நவீன மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெரும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் அதன் வெற்றிகள் பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படலாம். வெற்றிகரமான உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் (எலும்பு மஜ்ஜை, தைமஸ், கரு கல்லீரல், நன்கொடையாளர் கல்லீரல், கணையம், மண்ணீரல் மற்றும் குறிப்பாக சிறுநீரகம்) அட்டவணையில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளவற்றுடன் பல அறிக்கைகள் உள்ளன. 10.4 மாநிலங்கள். மாற்று அறுவை சிகிச்சை திருத்தங்கள் நோயியல் வழிமுறைகள்பரம்பரை கோளாறுகள்.

உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, உயிரணு மாற்று முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன, இதன் செயல்பாடு பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் நோய்க்கிரும வளர்ச்சியில் முக்கிய இடத்தைப் பிடித்துள்ளது. ஸ்டெம் செல் சிகிச்சை கீழே விவாதிக்கப்படும்.

முடிவில், பரம்பரை நோய்களுக்கான அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் மகத்தான சாத்தியக்கூறுகளுக்கு கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும், அவை இன்னும் முழுமையாகப் பயன்படுத்தப்படவில்லை. இது சம்பந்தமாக, மைக்ரோ சர்ஜரி மற்றும் எண்டோஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சை மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியது.

எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சை: செல் மற்றும் மரபணு சிகிச்சை

அறிமுகம்

எந்தவொரு நோய்க்கும் எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையானது உகந்ததாகும், ஏனெனில் இது நோய்க்கான மூல காரணத்தை நீக்குகிறது, இதன் விளைவாக, அதை முழுமையாக குணப்படுத்துகிறது. பரம்பரை நோய்களின் அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையின் வெற்றிகள் இருந்தபோதிலும், அவற்றின் எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையின் கேள்வி உள்ளது. தத்துவார்த்த துறையில் ஆழமான அறிவு

உயிரியல் உயிரியல், பரம்பரை நோய்களுக்கான தீவிர சிகிச்சையின் கேள்வி அடிக்கடி எழுப்பப்படும்.

இருப்பினும், ஒரு பரம்பரை நோய்க்கான காரணத்தை நீக்குவது என்பது, ஒரு சாதாரண மரபணுவை உயிரணுவிற்குள் வழங்குதல், ஒரு விகாரமான மரபணுவை அணைத்தல் அல்லது நோயியல் அல்லீலின் தலைகீழ் பிறழ்வு போன்ற மனிதர்களின் மரபணுத் தகவலுடன் இத்தகைய தீவிரமான கையாளுதல்களைக் குறிக்கிறது. எளிமையான உயிரினங்களில் தலையீடுகளுடன் கூட இந்த பணிகள் மிகவும் கடினமானவை. கூடுதலாக, எந்தவொரு பரம்பரை நோய்க்கும் எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையை மேற்கொள்வதற்கு, டிஎன்ஏ கட்டமைப்பை மாற்றுவது அவசியம் மற்றும் ஒரு கலத்தில் அல்ல, ஆனால் பல செயல்படும் உயிரணுக்களில் (மற்றும் செயல்படும்வற்றில் மட்டுமே!). முதலில், மாற்றத்தின் விளைவாக மரபணுவில் என்ன மாற்றம் ஏற்பட்டது என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும், அதாவது. ஒரு பரம்பரை நோய் வேதியியல் சூத்திரங்களில் விவரிக்கப்பட வேண்டும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையின் சிரமங்கள் வெளிப்படையானவை, ஆனால் அவற்றைக் கடக்க ஏற்கனவே ஏராளமான வாய்ப்புகள் உள்ளன, இது மனித மரபணுவின் வெற்றிகரமான டிகோடிங் மற்றும் மூலக்கூறு மருத்துவத்தின் முன்னேற்றத்தால் உருவாக்கப்பட்டது.

மரபியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலில் உள்ள பல அடிப்படை கண்டுபிடிப்புகள், பரம்பரை நோய்களுக்கு (மரபணு மற்றும் செல் சிகிச்சை) எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சைக்கான முறைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைக்கான முன்நிபந்தனைகளை உருவாக்கியுள்ளன.

RNA- மற்றும் DNA- கொண்ட கட்டி வைரஸ்கள் (1970 களின் முற்பகுதியில்) சோதனைகளில், மரபணுக்களை மாற்றியமைக்கப்பட்ட உயிரணுக்களாக மாற்றும் வைரஸ்களின் திறன் வெளிப்படுத்தப்பட்டது மற்றும் வைரஸ்களை மரபணு கேரியர்களாகப் பயன்படுத்துவதற்கான கருத்து உருவாக்கப்பட்டது, வேறுவிதமாகக் கூறினால், உருவாக்கும் கருத்து திசையன் அமைப்பு(மறுசீரமைப்பு டிஎன்ஏ). 1970 களின் நடுப்பகுதியில் ஏற்கனவே மறுசீரமைப்பு டிஎன்ஏ சோதனைகளில் அடைந்த வெற்றி யூகாரியோடிக் (மனிதன் உட்பட) மரபணுக்களை தனிமைப்படுத்துவதற்கும் கையாளுவதற்கும் கிட்டத்தட்ட வரம்பற்ற சாத்தியங்களை வழங்கியது. 80 களின் முற்பகுதியில், பாலூட்டிகளின் உயிரணுக்களுக்கு திசையன் அமைப்புகளின் அடிப்படையில் மரபணு பரிமாற்றத்தின் உயர் செயல்திறன் நிரூபிக்கப்பட்டது. ஆய்வுக்கூட சோதனை முறையில்மற்றும் உயிருள்ள.

மனிதர்களில் மரபணு சிகிச்சையின் அடிப்படை சிக்கல்கள் தீர்க்கப்பட்டுள்ளன. முதலில், குறைந்தபட்சம் முக்கியமான ஒழுங்குமுறை வரிசைகளைக் கொண்ட பக்கவாட்டு (எல்லை) பகுதிகளுடன் மரபணுக்களை தனிமைப்படுத்தலாம். இரண்டாவதாக, தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மரபணுக்கள் வெளிநாட்டு உயிரணுக்களில் எளிதில் செருகப்படலாம். மரபணு மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் "அறுவை சிகிச்சை" வேறுபட்டது.

மரபணு சிகிச்சையின் வளர்ச்சி அதிசயமாக வேகமாக உள்ளது. மனிதர்களில் முதல் மரபணு சிகிச்சை நெறிமுறை 1987 இல் வரையப்பட்டது மற்றும் 1989 இல் சோதிக்கப்பட்டது, மேலும் 1990 இல் நோயாளிகளின் மரபணு சிகிச்சை தொடங்கியது.

பரம்பரை நோய்களின் எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையானது செல்கள் அல்லது மரபணுக்களின் மட்டத்தில் மேற்கொள்ளப்படலாம். நோயாளியின் உடல் ஒரு அலோஜெனிக் கலத்தின் மரபணு அல்லது சிறப்பாக உருவாக்கப்பட்ட மரபணு பொறிக்கப்பட்ட கட்டமைப்பின் வடிவத்தில், பரம்பரைக் குறைபாட்டை சரிசெய்யும் திறன் கொண்ட கூடுதல் மரபணு தகவலைப் பெற வேண்டும்.

காலத்தின் கீழ் "செல் சிகிச்சை"செல் மாற்று சிகிச்சை முறையை புரிந்து கொள்ளுங்கள். இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட செல்கள் நன்கொடையாளரின் மரபணு வகையைத் தக்கவைத்துக்கொள்கின்றன, எனவே மாற்று சிகிச்சையை மரபணு சிகிச்சையின் ஒரு வடிவமாகக் கருதலாம், ஏனெனில் இது உடலியல் மரபணுவில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. மரபணு சிகிச்சை- டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ அளவில் (மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டுமானங்கள்) அல்லது மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றுவதன் மூலம் ஒரு தனிநபரின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் மரபணு தகவலை அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் சிகிச்சை முறை.

பொதுவாக, இன்றுவரை, எட்டியோட்ரோபிக் சிகிச்சையின் நான்கு திசைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன:

அலோஜெனிக் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை (செல் சிகிச்சை);

நோயாளியின் திசுக்களில் மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டுமானங்களை அறிமுகப்படுத்துதல் (மரபணு சிகிச்சை);

இலக்கு மரபணு பொறிக்கப்பட்ட கட்டமைப்புடன் (சேர்க்கை சிகிச்சை) டிரான்ஸ்ஜெனிக் செல்களை இடமாற்றம் செய்தல்;

மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றுதல் (மரபணு சிகிச்சை).

செல் சிகிச்சை

செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது செல் சிகிச்சை தற்போது வேகமாக வளரும் மீளுருவாக்கம் மருத்துவத்தின் ஒரு பகுதியாகும். பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை தொடர்பாக பற்றி பேசுகிறோம்அலோஜெனிக் செல்களை மாற்றுவது பற்றி, ஏனெனில் தன்னியக்க மாற்று அறுவை சிகிச்சை உயிரணுக்களின் பிறழ்ந்த மரபணுவை மாற்றாது. பெரும்பாலானவை பயனுள்ள முடிவுகள்செல் சிகிச்சையை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மூலம் அடையலாம் தண்டு உயிரணுக்கள்.அவை வேறுபடுத்தப்படாத நிலையில் பெருகும் திறனைக் கொண்டுள்ளன, மற்ற பகுதி நோயியல் ரீதியாக மாற்றப்பட்ட உறுப்பின் உயிரணுக்களாக வேறுபடுகிறது, அதன் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துகிறது. ஸ்டெம் செல்கள் என்றால் என்ன, அவை எங்கே அமைந்துள்ளன, அவற்றின் வகைகள் மற்றும் செயல்பாடுகள் என்ன, "2 தொகுதிகளில் ஸ்டெம் செல்கள் மற்றும் செல் தொழில்நுட்பங்களின் உயிரியல்" புத்தகத்தைப் பார்க்கவும். திருத்தியவர் எம்.ஏ. பல்ட்சேவா.

ஸ்டெம் செல்களின் ஆதாரங்கள் அட்டவணையில் வழங்கப்பட்டுள்ளன. 10.5

அட்டவணை 10.5.பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஸ்டெம் செல்கள் வகைகள்

பயன்படுத்தப்படும் நேரத்திலும், உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் அளவிலும் முதன்மையானது எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் அதன் சாகுபடியிலிருந்து பெறப்பட்ட ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்கள், அத்துடன் மல்டிபோடென்ட் மெசன்கிமல் ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் ஆகும். கடந்த நூற்றாண்டின் 60 களின் பிற்பகுதியில், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை முதன்முறையாக முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க பயன்படுத்தப்பட்டது. சமீபத்திய ஆண்டுகளில், தொப்புள் கொடியின் இரத்தம் ஹெமாட்டோபாய்டிக் தண்டு மற்றும் மெசன்கிமல் ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் ஆகியவற்றின் ஆதாரமாகவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கரு கல்லீரல் - நல்ல ஆதாரம்கல்லீரல் மற்றும் கல்லீரல் அல்லாத (பயிரிடப்பட்ட பிறகு) வேறுபாட்டின் ஸ்டெம் செல்கள். பெறுநரின் உடலில் இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட பிறகு கரு கல்லீரலின் செல்லுலார் பகுதி கல்லீரலின் செயல்பாடுகளைச் செய்கிறது, இது கல்லீரல் சேதத்தின் அவசர நிகழ்வுகளில் குறிப்பாக முக்கியமானது.

கலாச்சாரத்தில் உள்ள கோடு தசைகள் மயோபிளாஸ்ட்கள், மயோசைட்டுகள், மெசாங்கியோபிளாஸ்ட்களை உருவாக்குகின்றன, அவை சுய-இனப்பெருக்கம் மற்றும் ஸ்ட்ரைட்டட் தசை செல்களாக எதிர் திசையில் வேறுபடும் திறனைக் கொண்டுள்ளன.

ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையானது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, முக்கியமாக லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய்கள்மற்றும் பெராக்ஸிசோமல்.மொத்தத்தில், 20 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களுக்கு உலகில் சுமார் 1000 மாற்று அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன. ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று சிகிச்சை

நன்கொடை செல்களின் செயல்பாட்டின் காரணமாக உடலில் காணாமல் போன நொதிகளின் உற்பத்தியை அடிப்படையாகக் கொண்டது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள். 20 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களுக்கான அனைத்து மருத்துவ பரிசோதனைகளிலும், மூன்று வடிவங்கள் மட்டுமே உறுதியான முடிவுகளை அளித்தன, இது சிகிச்சையின் ஒரு முறையாக அத்தகைய செல்களை மாற்றுவதை பரிந்துரைக்கிறது. இது ஹர்லர் சிண்ட்ரோம், எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அட்ரினோலூகோடிஸ்ட்ரோபிமற்றும் கிராபே நோய்(குளோபாய்டு செல் லுகோடிஸ்ட்ரோபி). இந்த படிவங்களுக்கு, கண்டிஷனிங் நிலைமைகள், மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு முந்தைய சிகிச்சை, கடுமையான அறிகுறிகள் மற்றும் குழந்தைகளின் வயது ஆகியவை வேலை செய்யப்பட்டுள்ளன.

செல் சிகிச்சையில் ஒரு பெரிய பகுதி எலும்பு மஜ்ஜை பொருட்களின் பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடைய இரத்தம் மற்றும் ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகளின் நோய்களால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்டுள்ளது. கிராஃப்ட்-வெர்சஸ்-ஹோஸ்ட் நோயைக் குறைப்பதற்காக HLA ஆன்டிஜென்களின் அடிப்படையில் நன்கொடையாளர்களைத் தேர்ந்தெடுப்பது மிக முக்கியமான நிபந்தனையாகும். செல் சிகிச்சையின் தொழில்நுட்ப பக்கத்தில் வசிக்காமல், ஏற்கனவே ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்கள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படும் நோய்களை பட்டியலிடுவோம். இது மற்ற வகை சிகிச்சையை விலக்கவில்லை. ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பின்வரும் நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுகிறது: ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை, முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள், ஹீமோகுளோபினோபதிகள்.ஹீமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல்களுடன் ஒப்பிடும்போது முதிர்ந்த செல்களின் அதிக ஆன்டிஜெனிசிட்டி காரணமாக மோனோசைடிக் எலும்பு மஜ்ஜை பின்னங்களின் பரிமாற்றம் மோசமான முடிவுகளை அளிக்கிறது.

15 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, பரம்பரை எலும்பு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க செல் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்பட்டது - அகோண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா.எலும்பு மஜ்ஜையில் இருந்து பெறப்பட்ட மெசன்கிமல் ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் இடமாற்றம் செய்யப்பட்டன. சிகிச்சையானது எலும்பு வளர்ச்சியை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டது. உண்மையில், மெசன்கிமல் ஸ்ட்ரோமல் செல்களின் பயன்பாடு, அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில் கவனச்சிதறல் ஆஸ்டியோஜெனீசிஸின் போது துரிதப்படுத்தப்பட்ட எலும்பு நீட்சியின் விளைவை உருவாக்கியது மற்றும் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா நோயாளிகளுக்கு உயரத்தில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு.

நரம்பு மண்டலத்தின் நோய்களுக்கான செல் சிகிச்சைக்கு, ஸ்டெம் செல்களின் பல ஆதாரங்கள் உள்ளன: நரம்பு மண்டலம், கொழுப்பு திசு, எலும்பு மஜ்ஜை, முதலியன. எலும்பு மஜ்ஜையின் மெசன்கிமல் ஸ்ட்ரோமல் செல்கள் நடுநிலை ஸ்டெம் செல்களாக வேறுபடுகின்றன. பல சோதனை வளர்ச்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டாலும், புதிய அணுகுமுறைகள் நிரூபிக்கப்படுகின்றன, புதியவை சோதிக்கப்படுகின்றன மருத்துவ நெறிமுறைகள்அல்சைமர் நோய், ஹண்டிங்டன் கொரியா, பார்கின்சன் நோய், டுச்சேன் மயோபதி போன்ற நோய்க்கிருமிகளின் சிக்கலான நோய்களின் ஸ்டெம் செல்கள் கொண்ட நோயாளிகளின் சிகிச்சை, இதுவரை ஒரு

குறிப்பிடத்தக்க சிகிச்சை முடிவுகள் எதுவும் பெறப்படவில்லை. அனைத்து நரம்பு மண்டல உயிரணு சிகிச்சை மருத்துவ நெறிமுறைகளும் முதன்மை நச்சுத்தன்மை மற்றும் உயிர் பாதுகாப்பு சோதனைக்கு உட்பட்டவை.

ஸ்டெம் செல் சிகிச்சையின் செயல்திறன் பொதுவாக குறைவாக இருக்கும், மேலும் சிகிச்சை விளைவு முதல் 6 மாதங்களுக்கு மட்டுமே நீடிக்கும், எனவே செல் சிகிச்சையானது சிகிச்சையின் முக்கிய முறையைக் காட்டிலும் கூடுதலாகக் கருதப்பட வேண்டும். ஒரு முக்கியமான சிகிச்சை முறை என்பது மரபுவழி வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான மருந்துகளுடன், குறிப்பாக நொதிகள் கொண்ட செல் சிகிச்சையின் கலவையாகும். பயனுள்ள மற்றும் பாதுகாப்பான சிகிச்சை முறைகளுக்கு முதல் முடிவுகளைக் கொண்டுவர இன்னும் நிறைய வேலைகள் உள்ளன. செல் சிகிச்சையின் பல மருத்துவ ஆய்வுகள் இருந்தபோதிலும், குறிப்பிட்ட சிகிச்சை நெறிமுறைகள் அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளன நோசோலாஜிக்கல் வடிவங்கள்இன்னும் இல்லை (செல் வகை, எண், செல் நிர்வாகத்தின் முறை, மறு அறிமுகம் நேரம்).

மரபணு சிகிச்சை

மரபணு சிகிச்சையானது நோயாளியின் செல்கள் மற்றும் திசுக்களில் மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டுமானங்களை அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் (டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ் உயிருள்ள)திசு வளர்ச்சி, உறுப்பு செயல்பாடு தூண்ட முடியும். இந்த வகை சிகிச்சையில், செயல்பாட்டு திறன் கொண்ட மரபணு கட்டமைப்புகள் (மரபணு திசையன்) உருவாக்கப்படுகின்றன ஆய்வக நிலைமைகள். இந்த கட்டுமானங்களில் இலக்கு மரபணு (அல்லது அதன் முக்கிய பகுதி), திசையன், ஊக்குவிப்பான் ஆகியவை இருக்க வேண்டும்

(படம் 10.6).

அரிசி. 10.6ஆஞ்சியோஜெனின் மரபணுவுடன் மரபணு கட்டமைப்பின் வரைபடம் (பிளாஸ்மிட் pAng1). பதவிகள்: ஆஞ்சியோஜெனின் மரபணுவின் ஆங் - சிடிஎன்ஏ; PrCMV - சைட்டோமெலகோவைரஸின் உடனடி ஆரம்ப ஊக்குவிப்பாளர்/மேம்படுத்துபவர்; PrSV40 - SV40 வைரஸின் ஆரம்பகால விளம்பரதாரர்/தோற்றம்; BGH polyA - போவின் வளர்ச்சி ஹார்மோன் மரபணு பாலிடெனிலேஷன் சமிக்ஞை; SV40 polyA - SV40 வைரஸின் தாமதமான பாலிடெனிலேஷன் சமிக்ஞை; நியோ ஆர் - நியோமைசின் எதிர்ப்பு மரபணு; amp r - ஆம்பிசிலின் எதிர்ப்பு மரபணு; ஓரி - நகலெடுப்பின் தோற்றம் (f1 - f1 பேஜ்; ColE1 - ColE1 பிளாஸ்மிடுகள்)

வழங்கப்பட்ட மரபணு சிகிச்சை முதன்மையாக இருதய நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்காக சோதிக்கப்பட்டது: கரோனரி இதய நோய் மற்றும் நாள்பட்ட கீழ் மூட்டு இஸ்கெமியா.

ஆஞ்சியோஜெனெசிஸ் முழு மரபணுக்களால் மேற்கொள்ளப்பட்டாலும் (சுமார்

12), மரபணு சிகிச்சையின் செயல்திறனைச் சோதிக்க இரண்டு மிக முக்கியமான இலக்கு மரபணுக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன. கரோனரி இதய நோய் (கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட நிலைகளில்), மரபணு அறிமுகம் பயன்படுத்தப்பட்டது VEGF(வாஸ்குலர் எண்டோடெலியல் வளர்ச்சி காரணி).

மரபணுவைக் கொண்ட பிளாஸ்மிட் கட்டமைப்பின் அடிப்படையில் மரபணு தயாரிப்பு VEGF165மனித, அறுவை சிகிச்சையின் இறுதி கட்டத்தில் (கரோனரி ஆர்டரி பைபாஸ் கிராஃப்டிங், டிரான்ஸ்மியோகார்டியல் லேசர் ரிவாஸ்குலரைசேஷன், குறைந்தபட்ச ஆக்கிரமிப்பு மாரடைப்பு ரிவாஸ்குலரைசேஷன்) நியோஆன்ஜியோஜெனெசிஸ் தேவைப்படும் பகுதிக்கு அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. அனைத்து நோயாளிகளிலும் மருத்துவ முன்னேற்றம் பதிவு செய்யப்பட்டது: ஆஞ்சினா பெக்டோரிஸின் மிகவும் சாதகமான வகுப்பிற்கு ஒரு மாற்றம் குறிப்பிடப்பட்டது, பயன்படுத்தப்படும் நைட்ரோ மருந்துகளின் அளவு குறைக்கப்பட்டது; உடன் மாதிரி உடல் செயல்பாடுசகிப்புத்தன்மையின் வாசலில் அதிகரிப்பு வெளிப்படுத்தப்பட்டது; அனைத்து நோயாளிகளும் வாழ்க்கைத் தரத்தில் முன்னேற்றத்தைக் குறிப்பிட்டனர். சிண்டிகிராபி, அறுவை சிகிச்சைக்கு முந்தைய படத்துடன் ஒப்பிடுகையில், மொத்த பரப்பளவில் குறைவதையும், கதிரியக்க மருந்து குவிப்பு குறைபாடுகளின் தீவிரத்தையும் வெளிப்படுத்தியது.

பல ஆயிரம் நோயாளிகள் கரோனரி நோய்வெவ்வேறு நிலைகளில் இதயங்கள். மயோர்கார்டியத்தில் மரபணு கட்டமைப்புகளை அறிமுகப்படுத்துவதற்கான செயல்முறை பாதுகாப்பானது. மரபணு சிகிச்சையின் நேர்மறையான விளைவு பெரும்பாலான மருத்துவ ஆய்வுகளில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆனால் அது சிறியது (8-10%).

கீழ் முனைகளின் முக்கியமான இஸ்கெமியாவின் சிகிச்சையில் சிகிச்சை ஆஞ்சியோஜெனெசிஸ் வெவ்வேறு ஆசிரியர்களால் கால் மற்றும் தொடையின் தசைகளுக்குள் அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்பட்டது. FGF(ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி), ஆஞ்சியோஜெனின் மரபணுவுடன் பல்வேறு அடினோவைரஸ்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட மறுசீரமைப்பு கட்டுமானங்கள் - ஏஎன்ஜி

எங்கள் ஆய்வில், நோயாளிகள் மரபணுவுடன் மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டுமானங்களுடன் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டனர் ஏஎன்ஜிநேரடியாக தசைநார் ஊசி 3 நாட்கள் இடைவெளியுடன் மூன்று முறை சம அளவுகளில் (3x10 9 பிளேக்-உருவாக்கும் அலகுகள்) பாதிக்கப்பட்ட மூட்டு கால் தசைக் குழுவில். ஒவ்வொரு செயல்முறையிலும் 0.3-0.5 மில்லி கரைசலின் 4-5 நேரடி தசைநார் ஊசிகள் அடங்கும், 15-20x5-6 செமீ பரப்பளவில் சமமாக விநியோகிக்கப்பட்டது. சிகிச்சை முடிவுகள் 6-24 மாதங்களுக்குப் பிறகு மதிப்பிடப்பட்டன.

மருத்துவ அவதானிப்புகளில், எல்லா நிகழ்வுகளிலும் ஒரு நேர்மறையான விளைவு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது: வலி இல்லாத நடைப்பயணத்தின் நேரம் (தூரம்) அதிகரித்தது, மூச்சுக்குழாய்-கணுக்கால் குறியீடு அதிகரித்தது, டிராபிக் புண்கள் குறைந்தது அல்லது குணமாகும், மற்றும் கீழ் முனைகளின் தசைகளின் ஊடுருவல் அதிகரித்தது. .

இலக்கியத் தரவு மற்றும் எங்கள் அவதானிப்புகள் நேர்மறையான விளைவு 6-18 மாதங்களுக்கு நீடிக்கும் என்பதைக் குறிக்கிறது, அதன் பிறகு மீண்டும் மீண்டும் ஊசி போட வேண்டிய அவசியம் உள்ளது. இவ்வாறு, மரபணுக்களைக் கொண்ட மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டுமானங்கள் ஏஎன்ஜிமற்றும் VEGF neoangiogenesis காரணிகளின் உற்பத்தியை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது இரத்த குழாய்கள்இஸ்கிமிக் திசுக்களில். மரபணு சிகிச்சையின் நிலை, சிக்கல்கள் மற்றும் வாய்ப்புகள் பற்றிய தகவலுக்கு, A.V இன் அதே பெயரில் உள்ள கட்டுரையைப் பார்க்கவும். கிசெலேவா மற்றும் பலர். சிடியில்.

டிரான்ஸ்ஜெனிக் செல்கள் மூலம் சிகிச்சை

மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட கட்டமைப்பைக் கொண்ட மரபணு மாற்று உயிரணுக்களுடன் சிகிச்சையை கூட்டு சிகிச்சை என்று அழைக்கலாம். இந்த வகை உயிரணு-மரபணு சிகிச்சையை செயல்படுத்த, இலக்கு மரபணுவை செல்லில் அறிமுகப்படுத்துவது அவசியம். இந்த கலவையானது செல் வெக்டரின் பண்புகள், மரபணு செயல்பாடு மற்றும் செல் சிகிச்சையின் விளைவு ஆகியவற்றை ஒருங்கிணைக்கிறது.

டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ்(மரபணு பொருள் பரிமாற்றம்) ஆய்வுக்கூட சோதனை முறையில்உடலில் இருந்து முன்பு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட உடலியல் இலக்கு செல்களை இலக்காகக் கொண்டது (உதாரணமாக, பிரிக்கப்பட்ட கல்லீரல், லிம்போசைட் கலாச்சாரம், எலும்பு மஜ்ஜை, ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரம், கட்டி செல்கள்). பாலூட்டிகளின் உயிரணுக்களில் டிஎன்ஏவை அறிமுகப்படுத்த பல அணுகுமுறைகள் ஏற்கனவே சோதிக்கப்பட்டுள்ளன: இரசாயனம் (கால்சியம் பாஸ்பேட் மைக்ரோபிரெசிபிடேட்ஸ், டிஇஏஇ-டெக்ஸ்ட்ரான், டைமெதில் சல்பாக்சைடு); உயிரணுக்களின் இணைவு (மைக்ரோசெல்கள், புரோட்டோபிளாஸ்ட்கள்); உடல் (மைக்ரோ இன்ஜெக்ஷன்ஸ், எலக்ட்ரோபோரேஷன், லேசர் மைக்ரோ இன்ஜெக்ஷன்); வைரஸ் (ரெட்ரோவைரஸ்கள், அடினோவைரஸ்கள், அடினோ-தொடர்புடைய வைரஸ்கள்). பல வைரஸ் அல்லாத முறைகள் பயனற்றவை (எலக்ட்ரோபோரேஷன் மற்றும் லேசர் மைக்ரோ இன்ஜெக்ஷன் தவிர). உயிரணுக்களில் டிஎன்ஏவை மிகவும் பயனுள்ள கேரியர்கள் "இயற்கை ஊசிகள்" - வைரஸ்கள்.

செல் டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸின் செயல்முறை அதன் வெற்றியின் சரிபார்ப்புடன் முடிவடைய வேண்டும். சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட அனைத்து உயிரணுக்களிலும் குறைந்தது 5% அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட மரபணுப் பொருளைக் கொண்டிருந்தால், டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸை வெற்றிகரமாகக் கருதலாம்.

டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ் மூலம் இறுதி மரபணு சிகிச்சை செயல்முறை சோமாடிக் செல்கள் ஆய்வுக்கூட சோதனை முறையில்- இது மீண்டும் பொருத்துதல்டிரான்ஸ்ஜெனிக் இலக்கு செல்கள். இது ஆர்கனோட்ரோபிக் ஆக இருக்கலாம் (கல்லீரல் செல்கள் மூலம் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன போர்டல் நரம்பு) அல்லது எக்டோபிக் (எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் புற நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படுகின்றன).

செல் அடிப்படையிலான மரபணு சிகிச்சை எதிர்பார்த்ததை விட வேகமாக மருத்துவ நடைமுறையில் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டது. அதன் பயன்பாட்டின் மாறுபாடுகளை மூன்று நோய்களின் உதாரணம் மூலம் விளக்கலாம்.

ADA குறைபாடு. 4 வயது சிறுமி (அமெரிக்கா) ஒரு அரிய பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்டார் - முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு (கடுமையான ஒருங்கிணைந்த வடிவம்), மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. ADA. 4 ஆண்டுகளாக சிறுமி ஒரு மலட்டு பெட்டியில் வாழ்ந்தாள். (இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் மொத்த பற்றாக்குறையால் எந்தவொரு தொற்றுநோயையும் பொறுத்துக்கொள்ள முடியாது.)

நோயாளியின் லிம்போசைட்டுகள் முன்பு மற்ற இரத்த உறுப்புகளிலிருந்து பிரிக்கப்பட்டன, மேலும் டி-லிம்போசைட்டுகள் வளர தூண்டப்பட்டன. பிறகு ஆய்வுக்கூட சோதனை முறையில்அவர்களுக்குள் ஒரு மரபணு அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது ADAரெட்ரோவைரல் வெக்டரைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த வழியில் தயாரிக்கப்பட்ட "மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட" லிம்போசைட்டுகள் இரத்த ஓட்டத்திற்கு திரும்பியது.

இந்த நிகழ்வு செப்டம்பர் 14, 1990 அன்று நடந்தது, இந்த தேதி உண்மையான மரபணு சிகிச்சையின் பிறந்த நாளாக கருதப்படுகிறது. இந்த ஆண்டு முதல், "ஜீன் தெரபி" இதழ் வெளியிடத் தொடங்கியது.

மருத்துவ சோதனை நெறிமுறையிலிருந்து, முதலில், கடுமையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நோயாளிகளிடமிருந்து லிம்போசைட்டுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு, ஆய்வகத்தில் வளர்க்கப்படலாம், மரபணுவை அவற்றில் அறிமுகப்படுத்தலாம், பின்னர் இரத்த ஓட்டத்திற்குத் திரும்பலாம் என்பது தெளிவாகியது.

நோயாளியின் தற்போதைய. இரண்டாவதாக, நோயாளியின் சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருந்தது. மொத்த லிம்போசைட் எண்ணிக்கை சாதாரண நிலைக்கு அதிகரித்தது, மேலும் T செல்களில் ADA புரதத்தின் அளவு சாதாரண அளவில் 25% ஆக அதிகரித்தது. மூன்றாவதாக, சிகிச்சையின் அடுத்த படிப்புக்கு 6 மாதங்களுக்கு முன்பு, உயிரணுக்களில் உள்ள "மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட" லிம்போசைட்டுகள் மற்றும் ஏடிஏ என்சைம்களின் எண்ணிக்கை மாறாமல் இருந்தது. பெண் மலட்டு பெட்டியில் இருந்து வீட்டிற்கு கொண்டு செல்லப்பட்டது (படம். 10.7).

அரிசி. 10.7.அடினோசின் டீமினேஸ் (ADA) குறைபாடு காரணமாக, சிகிச்சையை ஆரம்பித்து சுமார் 2.5 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, கடுமையான ஒருங்கிணைந்த முதன்மை நோயெதிர்ப்புக் குறைபாட்டிற்கு மரபணு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சை பெற்ற முதல் இரண்டு பெண்கள்

மரபணு சிகிச்சையின் பயன்பாட்டைத் தொடங்குவதற்கான நோயின் தேர்வு நன்கு சிந்திக்கப்பட்டது. மரபணு ADAஇந்த நேரத்தில் அது குளோன் செய்யப்பட்டு, நடுத்தர அளவு இருந்தது, மேலும் ரெட்ரோவைரல் வெக்டர்களில் நன்கு ஒருங்கிணைக்கப்பட்டது. முன்பு, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் போது

ஏடிஏ குறைபாட்டில், டி லிம்போசைட்டுகள் நோயில் முக்கிய பங்கு வகிப்பதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. எனவே, மரபணு சிகிச்சை இந்த இலக்கு செல்களை நோக்கி செலுத்தப்பட வேண்டும். ஒரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், செயல்பாடு இருந்தது நோய் எதிர்ப்பு அமைப்புகட்டுப்பாட்டின் 5-10% ADA புரத அளவுடன் சாத்தியமாகும். இறுதியாக, ADA- "மரபணு ரீதியாக வடிவமைக்கப்பட்ட" டி-லிம்போசைட்டுகள் அசல் குறைபாடுள்ள செல்களை விட தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையைக் கொண்டிருந்தன.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா.கொலஸ்ட்ரால் வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் எல்டிஎல் ஏற்பிகள் கல்லீரல் உயிரணுக்களில் தொகுக்கப்படுகின்றன. அதன்படி, மரபணு சிகிச்சையானது ஹெபடோசைட்டுகளில் (இலக்கு செல்கள்) இயக்கப்பட வேண்டும். கரோனரி தமனிகளின் கடுமையான பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியால் பாதிக்கப்பட்ட 29 வயதான ஒரு பெண்ணுக்கு இதுபோன்ற சிகிச்சையின் ஒரு முயற்சி அமெரிக்காவில் செய்யப்பட்டது. முந்தைய அறுவை சிகிச்சை பைபாஸின் விளைவு ஏற்கனவே தேய்ந்து விட்டது. நோயாளியின் சகோதரர் 30 வயதிற்கு முன்பே அதே நோயால் இறந்தார். நோயாளிக்கு மரபணு சிகிச்சை பல கட்டங்களில் மேற்கொள்ளப்பட்டது.

நோயாளி ஒரு பகுதி (சுமார் 15%) ஹெபடெக்டோமிக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். அகற்றப்பட்ட கல்லீரல் மடல் ஹெபடோசைட்டுகளைப் பிரிக்க கொலாஜனேஸ் கரைசலுடன் கழுவப்பட்டது. நாங்கள் சுமார் 6 மில்லியன் ஹெபடோசைட்டுகளைப் பெற்றோம். இந்த செல்கள் பின்னர் ஒரு ஊட்டச்சத்து ஊடகத்தில் 800 கலாச்சார உணவுகளில் வளர்க்கப்பட்டன. கலாச்சாரத்தின் வளர்ச்சியின் போது, ​​ஒரு ரெட்ரோவைரல் திசையன் சாதாரண எல்டிஎல் மரபணுவை இணைக்க பரிமாற்ற முகவராகப் பயன்படுத்தப்பட்டது. டிரான்ஸ்ஜெனிக் ஹெபடோசைட்டுகள் சேகரிக்கப்பட்டு, வடிகுழாய் மூலம் நோயாளிக்கு போர்ட்டல் நரம்புக்குள் செலுத்தப்பட்டன (இதனால் செல்கள் கல்லீரலை அடைந்தன). சில மாதங்களுக்குப் பிறகு, கல்லீரல் பயாப்ஸி சில உயிரணுக்களில் ஒரு புதிய மரபணு செயல்படுவதை வெளிப்படுத்தியது. இரத்தத்தில் எல்டிஎல் அளவு 15-30% குறைந்துள்ளது. நோயாளியின் நிலை முன்னேற்றமானது, கொலஸ்ட்ரால் அளவைக் குறைக்கும் மருந்துகளால் மட்டுமே அவளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அனுமதித்தது.

புற்றுநோய்.மனித மரபணு மற்றும் மரபணு பொறியியல் முறைகள் பற்றிய ஆய்வில் அசாதாரணமான விரைவான முன்னேற்றம் மரபணு சிகிச்சையை ஒரே மரபணு ரீதியாக மரபுவழி நோய்களுக்கு மட்டுமல்ல, புற்றுநோய் போன்ற பல காரணிகளுக்கும் உருவாக்க உதவுகிறது. மரபணு சிகிச்சை வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள்மரபணு பரிமாற்றத்தின் தேர்வு, தனித்தன்மை, உணர்திறன் மற்றும் பாதுகாப்பை உறுதி செய்ய வேண்டியதன் காரணமாக வழியில் பல சிரமங்கள் இருந்தாலும், ஏற்கனவே தொடங்கிவிட்டது. தற்போது, ​​பின்வரும் புற்றுநோய் மரபணு சிகிச்சை மூலோபாயம் பயன்படுத்தப்படுகிறது: சைட்டோகைன் மரபணுக்களை செருகுவதன் மூலம் கட்டியின் நோயெதிர்ப்பு சக்தியை அதிகரிப்பது, முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாட்டிபிலிட்டி வளாகத்தை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்கள் மற்றும் லிம்போசைட் லிகண்ட்கள்; கட்டி சைட்டோகைன்களை உயிரணுக்களுக்குள் செலுத்துதல் (வெக்டரிங்) இலக்கு

கட்டிக்குள், நச்சு விளைவுகள் உள்நாட்டில் உணரப்படலாம் (உதாரணமாக, கட்டிக்குள் ஊடுருவி வரும் லிம்போசைட்டுகளில்); கட்டி-குறிப்பிட்ட புரோட்ரக் ஆக்டிவேட்டர்களின் பயன்பாடு, அதாவது. ஊக்குவிப்பு அமைப்புகளுடன் இணைக்கப்பட்ட நொதிமுறையில் ப்ரோட்ரக்-செயல்படுத்தும் மரபணுக்களின் செருகல், அவை வேறுபட்ட கட்டுப்படுத்தப்பட்ட (சிறந்த கட்டி-குறிப்பிட்ட) டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் மூலம் உணரப்படுகின்றன; அறுவைசிகிச்சைக்குப் பிறகு அல்லது வளரும் கட்டிகளுக்குப் பிறகு குறைந்தபட்சமாக எஞ்சியிருப்பதை அடையாளம் காணக்கூடிய மார்க்கர் மரபணுக்களின் அறிமுகம்; மரபணு செருகல் மூலம் மரபணு செயல்பாடுகளின் செயற்கையான அடக்குமுறை.

மரபணு சிகிச்சையில் சில முயற்சிகள் வீரியம் மிக்க கட்டிகள் IL-2 அல்லது TNF மரபணுக்களை பிரித்தெடுக்கப்பட்ட கட்டியின் உயிரணுக்களில் அறிமுகப்படுத்துவதோடு தொடர்புடையது. இந்த செல்கள் பின்னர் தொடை பகுதிக்குள் தோலடியாக செலுத்தப்படுகின்றன. 3 வாரங்களுக்குப் பிறகு, பிராந்திய நிணநீர் முனை அகற்றப்படுகிறது (டிரான்ஸ்ஜெனிக் கட்டி உயிரணுக்களின் கலவையின் ஊசி தளத்திற்கு). இந்த முனையிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட டி-லிம்போசைட்டுகள் வளர்க்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, கட்டியிலிருந்து லிம்போசைட்டுகள் பெருகும் (கட்டிக்குள் ஊடுருவி). நோயாளியின் மொத்த வெகுஜன லிம்போசைட்டுகள் மூலம் செலுத்தப்படுகிறது, இது வழங்குகிறது நோய் எதிர்ப்பு எதிர்வினைகட்டி செல்கள் மீது. வீரியம் மிக்க மெலனோமா, சிறுநீரக புற்றுநோய் மற்றும் பல்வேறு உறுப்புகளின் மேம்பட்ட புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு இப்படித்தான் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது.

ஒரு சிகிச்சை முறையாக மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றுதல்

மரபணு சிகிச்சையின் இந்த பகுதி திறக்கப்பட்டுள்ளது அறிவியல் வளர்ச்சிகள்மனித மரபணுவின் ஒரு பகுதியாக செயல்பாட்டு மரபியலின் முன்னேற்றம் காரணமாக, வேறுவிதமாகக் கூறினால், இயல்பான மற்றும் நோயியல் மரபணு வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையைப் பற்றிய அறிவை அதிகரிப்பது. மரபணு வெளிப்பாட்டின் மாற்றங்கள் மருந்தியல் பண்பேற்றம் அல்லது ஆர்என்ஏ குறுக்கீடு மூலம் அடையப்படலாம். மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றுவதன் மூலம் பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான முறைகளின் வளர்ச்சியில் இன்று நாம் மூன்று திசைகளைப் பற்றி பேசலாம்: நோயைத் தீர்மானிக்கும் மரபணுவில் வெளிப்பாடு அதிகரிப்பு; நோய்க்கு தொடர்பில்லாத ஒரு மரபணுவில் அதிகரித்த வெளிப்பாடு; அசாதாரண ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவின் உற்பத்தியின் வெளிப்பாடு குறைதல். - பரம்பரை ஆஞ்சியோடீமாவுடன் (ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்), நோயாளிகள் எதிர்பாராத விதமாக சப்மியூகோசல் மற்றும் தோலடி நியூரோடிக் எடிமாவை உருவாக்குகிறார்கள். இது நிரப்பு கூறு C1 இன் எஸ்டெரேஸ் தடுப்பானின் போதுமான உற்பத்தியின் காரணமாகும். ஏனெனில் வேகமான இயல்புஎடிமாவின் தாக்குதல்கள், செயற்கை ஆண்ட்ரோஜன்கள் (டனாசோல்) உடன் சிகிச்சையானது தடுப்புக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஆண்ட்ரோஜன்கள் கணிசமாக அளவு அதிகரிக்கின்றன

சி1 இன்ஹிபிட்டர் எம்ஆர்என்ஏ (சாதாரண மற்றும் பிறழ்ந்த இடத்தில் இருக்கலாம்). நோயாளிகளில் கடுமையான தாக்குதல்களின் அதிர்வெண் கூர்மையாக குறைகிறது.

மரபணு வெளிப்பாட்டின் மருந்தியல் பண்பேற்றம் மூலம் சிகிச்சையானது மற்றொரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வின் விளைவை ஈடுசெய்ய ஒரு சாதாரண மரபணுவின் வெளிப்பாட்டை அதிகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்கலாம். டிஎன்ஏ ஹைப்போமெதிலேஷன் பெரியவர்களில் கரு ஹீமோகுளோபின் அளவை அதிகரிக்கிறது. ஹீமோகுளோபின் எஃப் (கரு) ஒரு சாதாரண ஆக்ஸிஜன் கேரியர் மற்றும் ஹீமோகுளோபின் எஸ் பாலிமரைசேஷனைத் தடுக்கிறது என்பதால், சிகில் செல் அனீமியா நோயாளிக்கு கருவின் ஹீமோகுளோபின் (α2γ2) அளவின் அதிகரிப்பு மிகவும் போதுமானது. பண்பேற்றத்தின் சாராம்சம் பின்வருமாறு - சைடிடின் அனலாக் டெசிடபைன் (5-அசா-2 "-டியோக்ஸிசைட்டிடைன்) எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் ஊக்குவிப்பாளர் மெத்திலேஷன் தடுக்கப்படுகிறது, இது சைடிடினுக்குப் பதிலாக இயக்கப்படுகிறது.மெத்திலேஷன் தடையானது γ-குளோபின் மரபணுவின் வெளிப்பாடு மற்றும் ஹீமோகுளோபின் விகிதத்தில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இரத்தத்தில் எஃப் இந்த கலவையானது β-தலசீமியா சிகிச்சைக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

ஒரு மேலாதிக்க மரபணுவின் வெளிப்பாட்டைக் குறைப்பது RNA குறுக்கீடு மூலம் அடையப்படலாம் (சிறிய குறுக்கீடு RNA பற்றிய தகவலுக்கு, அத்தியாயம் 1 ஐப் பார்க்கவும்). பல பரம்பரை நோய்களில், நோயியல் மாற்றங்கள் நச்சு பொருட்கள் (நிலையற்ற மீண்டும் விரிவாக்க நோய்களில் புரதங்கள்) அல்லது சாதாரண புரதத்தின் பங்களிப்பில் குறைவு (ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டாவில் அசாதாரண கொலாஜன்) ஆகியவற்றால் ஏற்படுகிறது. நோய்க்கிருமி ரீதியாக, சாதாரண அலீலில் இருந்து புரதத் தொகுப்பை சீர்குலைக்காமல், பிறழ்ந்த புரதத்தின் தொகுப்பின் அளவைக் குறைக்க வேண்டியது அவசியம் என்பது தெளிவாகிறது. ஆர்என்ஏ குறுக்கீடு மூலம் இந்த இலக்கை அடைய முடியும். குறுகிய RNA இழைகள் இலக்கு RNA உடன் பிணைக்கப்பட்டு அதன் சிதைவை ஏற்படுத்துகின்றன. சிறிய ஆர்என்ஏக்கள் (சிறு குறுக்கிடக்கூடிய ஆர்என்ஏக்கள்) பற்றிய ஆய்வில் விரைவான முன்னேற்றத்தின் அடிப்படையில், பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சைக்கான இந்த தொழில்நுட்பத்தின் பெரும் ஆற்றலை நாம் நம்பலாம், இருப்பினும் ஆர்என்ஏஐ சிகிச்சை இன்னும் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் உள்ளது.

உயிரணு மற்றும் மரபணு சிகிச்சையின் அபாயங்கள்

மேலே உள்ள எடுத்துக்காட்டுகளிலிருந்து பார்க்க முடியும், மனித மரபணு சிகிச்சையின் சகாப்தம் ஏற்கனவே தொடங்கிவிட்டது. மரபணு சிகிச்சையின் கொள்கைகள் மற்றும் வழிமுறை அணுகுமுறைகள் தீர்மானிக்கப்பட்டுள்ளன, இதற்கு உட்பட்ட நோய்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டுள்ளன

சிகிச்சை. வேலை ஒரே நேரத்தில் தொடர்கிறது பல்வேறு நாடுகள்மற்றும் பல்வேறு திசைகளில். மரபணு சிகிச்சையானது பரம்பரை மற்றும் இருதய நோய்களுக்கு மட்டுமல்ல, வீரியம் மிக்க கட்டிகள் மற்றும் நாள்பட்ட வைரஸ் தொற்றுகளுக்கும் சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படும் என்பது ஏற்கனவே தெளிவாகத் தெரிகிறது.

அதே நேரத்தில், இந்த முறைகள் மிகவும் கவனமாகப் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும் (இது குறிப்பாக பயன்பாட்டிற்கு பொருந்தும், வளர்ச்சிக்கு அல்ல!). இலக்கு உயிரணுக்களுக்கு மரபணுக்கள் வழங்கப்படுவதில் இன்னும் தீர்க்கமான முன்னேற்றங்கள் இருந்தாலும், பரம்பரை நோய்களுக்கு (குறிப்பாக மேம்பட்டவை) சிகிச்சையில் இது மிகவும் முக்கியமானது. தனிப்பட்ட சிகிச்சை முடிவுகள் கவனமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும் மற்றும் நெறிமுறை மற்றும் deontological கொள்கைகளை கண்டிப்பாக கடைபிடிக்க வேண்டும்.

செல் மற்றும் மரபணு சிகிச்சையின் மூன்று வகையான அபாயங்கள் ஏற்கனவே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

திசையன் அல்லது திசையன்/நோய் சேர்க்கைக்கு பாதகமான பதில். மூலம் குறைந்தபட்சம், அடினோவைரல் வெக்டருடன் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட மரபணுவிற்கு ஒரு அசாதாரண நோயெதிர்ப்பு மறுமொழி காரணமாக ஒரு நோயாளி இறந்தார். இந்த வழக்கின் முடிவு ஏற்கனவே செய்யப்பட்டுள்ளது - ஒரு திசையன் தேர்ந்தெடுக்கும் போது, ​​பரம்பரை நோயின் நோய்க்குறியியல் பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்.

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களுக்கு வழிவகுக்கும் செருகும் பிறழ்வு. மாற்றப்பட்ட செல் அல்லது மரபணு (ஒரு பொருட்டல்ல - இல் தூய வடிவம்அல்லது டிரான்ஸ்ஜெனிக் செல் மூலம்) புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன்களை செயல்படுத்தலாம் அல்லது கட்டி அடக்கிகளை சீர்குலைக்கலாம். X-இணைக்கப்பட்ட ஒருங்கிணைந்த நோயெதிர்ப்புக் குறைபாட்டிற்கான மரபணு சிகிச்சைக்குப் பிறகு சில நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோயியல் வளர்ச்சியின் முன்னர் எதிர்பார்க்கப்படாத வழிமுறை கண்டறியப்பட்டது. இந்த நோயாளிகளுக்கு மரபணு பரிமாற்றம் லிம்போபிரோலிஃபெரேடிவ் நோயின் வளர்ச்சிக்கு பங்களித்தது.

உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் மரபணு உறுதியற்ற தன்மை காரணமாக உயிரணு சிகிச்சையின் போது புற்றுநோயியல் ஆபத்து, அதன் கலாச்சாரத்தில் அசாதாரண குரோமோசோமால் குளோன்கள் அடிக்கடி எழுகின்றன.

பாதுகாப்பிற்கான முறையான சோதனை முறைகள் மூலம் அனைத்து வகையான அபாயங்களையும் குறைக்கலாம்.

முடிவுரை

எனவே, பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையானது வழக்கத்திற்கு மாறாக கடினமான பணியாகும், இது எப்போதும் திறம்பட தீர்க்கப்படாது. இது இருந்தபோதிலும், அது நிலையானதாகவும் நிலையானதாகவும் இருக்க வேண்டும். உறுதியற்ற தன்மை, மற்றும் பெரும்பாலும் கீழ்-

சிகிச்சையின் விளைவுகளின் போதுமான தீவிரம், மருத்துவக் கண்ணோட்டத்தில் மட்டுமல்லாமல், டியோன்டாலஜிக்கல் காரணங்களுக்காகவும் தொடர்ந்து அதைச் செயல்படுத்த மறுப்பதை அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. இந்த வழக்கில், பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் இரண்டு அம்சங்கள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும்:

நீண்ட கால சிகிச்சை கண்காணிப்பு தேவை;

பரம்பரை நோய்களின் மரபணு பன்முகத்தன்மை காரணமாக சிகிச்சை பரிந்துரைக்கும் முன் ஆரம்ப நோயறிதல் துல்லியம்.

முக்கிய வார்த்தைகள் மற்றும் கருத்துக்கள்

அறிகுறி சிகிச்சையின் வகைகள் மரபணு சிகிச்சை (பொது திட்டம்)

வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களின் மரபணு சிகிச்சை மோனோஜெனிக் நோய்களுக்கான மரபணு சிகிச்சை (உதாரணங்கள்) யூபெனிக்ஸ்

சீரழிந்த குடும்பங்களின் கருத்து தயாரிப்பு மட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்தல் அடி மூலக்கூறு மட்டத்தில் வளர்சிதை மாற்றத்தை சரிசெய்தல் செல் சிகிச்சை ஸ்டெம் செல்கள் எதிர்மறை யூஜெனிக்ஸ்

மருந்து அறிகுறி சிகிச்சையின் எடுத்துக்காட்டுகள்

நோய்க்கிருமி சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள்

டிரான்ஸ்ஜெனோசிஸ்

பரம்பரை நோய்களின் என்சைம் சிகிச்சை சிகிச்சையின் அறுவை சிகிச்சை முறைகள்

ஸ்டெம் செல்கள் மற்றும் செல் தொழில்நுட்பங்களின் உயிரியல்: 2 தொகுதிகளில் / பதிப்பு. எம்.ஏ. பல்ட்சேவா. - எம்.: மருத்துவம், 2009. - 728 பக்.

டோல்கிக் எம்.எஸ்.மரபணு சிகிச்சையின் சாத்தியங்கள், அதன் முறைகள், பொருள்கள் மற்றும் வாய்ப்புகள் // நவீன உயிரியலில் முன்னேற்றங்கள். - டி. 124. - எண். 2. -

பக். 123-143.

மரகோனோவ் ஏ.வி., பரனோவா ஏ.வி., ஸ்கோப்லோவ் எம்.யு.ஆர்என்ஏ குறுக்கீடு: அடிப்படை மற்றும் பயன்பாட்டு அம்சங்கள் // மருத்துவ மரபியல். - 2008. - எண் 10. - பி. 44-55.