Giperkolesterolemiya (HC) - qonda xolesterin miqdorining ko'payishi. Bu qondagi lipoproteinlarning yuqori darajasi (giperlipoproteinemiya) turlaridan biridir. Qondagi xolesterin miqdorining ko'tarilishini "xolesterinemiya" deb ham atash mumkin. LDL ning g'ayritabiiy darajada yuqori darajasi () semirish, ovqatlanish, irsiy kasalliklar, shuningdek, diabet va jismoniy mashqlar etishmasligi kabi ba'zi kasalliklarning natijasi bo'lishi mumkin. qalqonsimon bez. Agar haqida gapiramiz oilaviy giperkolesterolemiyaning sabablari haqida, erta aterosklerozning oilaviy tarixi ko'proq aniqlanadi. ICD-10 ga ko'ra, sof giperkolesterolemiya E78.0 kodi bilan tavsiflanadi, bu endokrin disfunktsiyalarni bildiradi.

Tashqi ko'rinish sabablari

Giperkolesterolemiya belgilari odatda tashqi va birikmasidan kelib chiqadi genetik omillar. TO tashqi omillar dietani, stressni va tana vaznini o'z ichiga oladi. Bir qator boshqa kasalliklar ham yuqori xolesterinni keltirib chiqaradi, shu jumladan diabetes mellitus 2-toifa, Kushing sindromi, alkogolizm, semizlik, nefrotik sindrom, hipotiroidizm, anoreksiya nervoza. Ushbu kasallikning rivojlanishi turli xil dori-darmonlarni, masalan, glyukokortikoidlarni, siklosporinni, beta-blokerlarni qo'llash bilan ham qo'zg'atilishi mumkin. Giperkolesterolemiyaning oqibatlari uning og'irligi va bemorning umumiy salomatligi bilan belgilanadi.

• Genetik fon. Kasallikning rivojlanishiga genetik hissa odatda bir nechta genlarning kümülatif ta'siriga bog'liq. Biroq, ba'zi hollarda bitta genning ta'siri, masalan, oilaviy giperkolesterolemiya bilan mumkin. Genetika anomaliyalari ba'zi hollarda giperkolesterolemiya uchun to'liq javobgardir, masalan, kasallikning oilaviy shaklida, autosomal dominant genda bir yoki bir nechta mutatsiyalar mavjud. Ushbu kasallikning irsiy shakli bilan kasallanish aholi orasida taxminan 0,2% ni tashkil qiladi.
• Oziqlantiruvchi tasvir. Ratsionning tarkibi qondagi xolesterin darajasiga ta'sir qiladi, ammo bu omilning ahamiyati odamlar orasida sezilarli darajada farq qiladi. Ratsionda xolesterin miqdori kamaytirilganda, bu birikmaning ichki sintezi odatda oshadi. Shu sababli, qonda xolesterin darajasidagi o'zgarishlar sezuvchan bo'lishi mumkin. Bu kompensatsion javob anoreksiyada giperkolesterolemiya mavjudligini tushuntirishi mumkin. Ma'lumki, trans yog'lari HDL ni kamaytirishi va qondagi LDL darajasini oshirishi mumkin. Umumiy xolesterin miqdori fruktozani ko'p iste'mol qilish bilan ham ortadi.
• Stress va gormonlar. Glyukokortikoidlar ta'sirida LDL sintezi kuchayadi. Ushbu birikmalar guruhiga kortizol, shuningdek, astma, biriktiruvchi to'qima kasalliklari va uchun ishlatiladigan dorilar kiradi revmatoid artrit. Boshqa tomondan, qalqonsimon bez gormonlari xolesterin sintezini kamaytiradi. Shu sababli, hipotiroidizm giperkolesterolemiya rivojlanishiga olib keladi.
• Dorilar. Giperkolesterolemiya bo'lishi mumkin yon ta'siri bir qator dorilar, shu jumladan yallig'lanishga qarshi dorilar yuqori qon bosimi, Immunosupressiv dorilar, interferonlar, antikonvulsanlar.

Patogenez

Giperkolesterolemiyaning o'zi asimptotik bo'lsa-da, qon zardobidagi xolesterinning uzoq vaqt ko'tarilishi aterosklerozga olib keladi. Agar bu birikmaning darajasi o'nlab yillar davomida yuqori bo'lib qolsa, bu tomirlar ichida aterosklerotik plaklarning shakllanishiga olib keladi. Natijada, ta'sirlangan tomirlarning lümeninin asta-sekin torayishi bo'ladi.

Kichikroq aterosklerotik blyashka devorlarni yorib, qon quyqalarini hosil qilib, qon oqimiga to'sqinlik qilishi mumkin. Koronar arteriyaning to'satdan tiqilib qolishi yurak xurujiga olib kelishi mumkin. Miyani qon bilan ta'minlaydigan arteriyalarning bloklanishi insultga olib kelishi mumkin. Agar qon tomirlarining lümenini blokirovka qilishning rivojlanishi asta-sekin sodir bo'lsa, u holda to'qimalar va organlarni qon bilan ta'minlaydigan miqdori asta-sekin kamayadi, bu ularning faoliyatining buzilishiga olib keladi. Bunday hollarda to'qimalarning ishemiyasi, ya'ni ularga qon oqimining cheklanishi ma'lum belgilar bilan ifodalanadi. Masalan, vaqtinchalik miya yarim ishemiyasi, aks holda vaqtinchalik ishemik hujum deb ataladi, ko'rishning vaqtincha yo'qolishiga, bosh aylanishi va yomon muvofiqlashtirishga, nutq muammolariga va boshqalarga olib kelishi mumkin.

Yurakka qon oqimining etarli emasligi ko'krak qafasi hududida og'riqlarga olib kelishi mumkin va ko'z ishemiyasi bir ko'zda vaqtinchalik ko'rish yo'qolishi bilan namoyon bo'ladi. Oyoqlarning qon bilan ta'minlanmaganligi sabab bo'lishi mumkin og'riq yurish paytida buzoqlarda.

Kasallikning ayrim turlari o'ziga xos jismoniy ko'rinishlarga olib kelishi mumkin. Misol uchun, irsiy giperkolesterolemiya bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bu moddaning depozitidir sariq, xolesteringa boy, ko'z qovoqlari atrofidagi terida. Bundan tashqari, shox parda va ksantomaning lipoid yoyi hosil bo'lishi mumkin.

Oilaviy giperkolesterolemiya

FH irsiy kasallik bo'lib, unda irsiy o'zgarishlar qon zardobidagi xolesterin miqdorining oshishiga olib keladi. FHC asosiy giperkolesterolemiya bo'lib, u boshqa sog'liq muammolari (ikkilamchi shakl) natijasida emas, balki irsiy omillar ta'sirida yuzaga keladi.

Giperkolesterolemiya bilan LDL ning ortishi kuzatiladi. Tanadagi LDL xolesterolni bir hujayradan boshqasiga o'tkazish uchun javobgardir. Bu kasalliklar eng keng tarqalgan irsiy kasalliklar qatoriga kiradi. Agar ota-onalardan birida bu kasallik bo'lsa, uni bolalarga berish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Genning bitta g'ayritabiiy nusxasi bo'lgan odamlarda 30 yoki 40 yoshda yurak xastaligi rivojlanishi mumkin. Gomozigotli oilaviy giperkolesterolemiya (genning ikkita yomon nusxasi) og'ir yurak kasalliklariga olib kelishi mumkin va bolalik.

FH yurak-qon tomir kasalliklari xavfi ortishi bilan bog'liq. Xavflar oilalar orasida farq qiladi va ularning zo'ravonligiga yuqori xolesterin va boshqa irsiy omillar, jumladan turmush tarzi, ovqatlanish, yomon odatlar, faollik darajasi va jins ta'sir qiladi. FHS odatda erkaklarnikidan taxminan 10 yil keyin ayollarga ta'sir qiladi. Giperkolesterolemiyani erta va to'g'ri davolash bilan yurak kasalliklari xavfi sezilarli darajada kamayadi.

Qanday hollarda SHC borligiga shubha qilish mumkin?

Agar oilada yurak xastaligi bo'lsa, FHga shubha qilingan erta yosh. Agar odam 50 yoki 60 yoshdan oldin yurak xurujiga duchor bo'lsa, bu yuqori xolesterin va anormal qon lipid profilidan kelib chiqishi mumkin. Bunday hollarda quyidagi harakatlar amalga oshirilishi kerak:

• nisbatlar va darajalarni o'rganish uchun lipid profilini tahlil qilish har xil turlari sarum yog'lari;
• kasallikning kechishini yumshatish va terapiyani yaxshilash uchun SHC ni erta tashxislash.

Har xil jismoniy ko'rinishlar, masalan, ksantelazma. Biroq, ular har doim ham bu kasallikning mavjudligini ko'rsatmaydi.

Diagnostika qanday amalga oshiriladi?

Oilaviy giperkolesterolemiya odatda qonda g'ayritabiiy yuqori LDL darajasi aniqlanganda birinchi marta aniqlanadi. Tashxisni tasdiqlash uchun bemorlarning genetik tekshiruvi o'tkazilishi mumkin. Bunday holda, qon olinadi va uning DNKsi 19-xromosomaning ma'lum genlaridagi mutatsiyalar uchun tahlil qilinadi. FH bilan og'rigan bemorning yaqin qarindoshlari ushbu kasallikka duchor bo'lish xavfining ellik foiziga ega. Bemorning yaqin qarindoshlarining operativ tekshiruvlari muhim ahamiyatga ega erta aniqlash va giperkolesterolemiyani davolash.

FHS bilan past LDL xolesteringa qanday erishish mumkin

FHS bilan xolesterinni kamaytirishga yordam beradigan ikkita asosiy qadam mavjud:

• ovqatlanish usulini o'zgartirish;
• dorilar.

Sizning dietangizni o'zgartirish xolesterin miqdorini kamaytirishning birinchi qadamidir. Tana to'g'ri javob bermagan hollarda, kerakli natijaga erishish uchun dori-darmonlarni qo'llash kerak. Bu ushbu kasallikka chalingan barcha odamlarga tegishli. Terapiyaning maqsadi, ham dorivor, ham ozuqaviy, LDL xolesterinni aholining o'rtacha darajasidan pastga tushirishdir. Bu qiymat kattalar uchun desilitr uchun 175 milligrammni tashkil qiladi. Agar odamda yurak xastaligi bo'lsa yoki bu borada yuqori xavf ostida bo'lsa, maqsadli qiymat yanada past bo'lishi mumkin.

Agar bemorning ikkala ota-onasida FH bo'lsa, LDL retseptorlari hujayralarda butunlay yo'q bo'ladi. Bunday hollarda, dietani to'g'rilash va ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish orqali davolanish juda kamayishi mumkin emas yuqori daraja xolesterin. Bunday bemorlarda aferez qo'llanilishi mumkin, bu jarayon qondan ortiqcha yog'larni mexanik ravishda olib tashlashni o'z ichiga oladi.

FHSda dorilar bilan yog 'darajasini kamaytirish mexanizmi

Yuqori xolesterin darajasini pasaytirish uchun ishlatiladigan eng muhim dorilar guruhi statinlardir. Statinlar ushbu birikmani ishlab chiqaradigan hujayralarga ta'sir qiladi. Ular qondan bu birikmalarni olish uchun LDL retseptorlari sonini oshiradi. Oxir-oqibat, bu sarumning yog 'tarkibini normallashtirishga olib keladi.

Xolesterinning so'rilishini ingibitorlari bu birikmaning ichaklarda so'rilishini oldini oladi. Tabiiy stirollar qator mahsulotlarda mavjud bo'lgan o'simlik komponentlarini o'z ichiga oladi. Niatsinga asoslangan muolajalar xolesterin darajasini pasaytirishning yana bir variantidir. Dori-darmonlarni davolash bemorning dietasidagi o'zgarishlar bilan birga bo'lishi kerak. Oilaviy giperkolesterolemiya bilan og'rigan odamlar muntazam ravishda xolesteringa qarshi terapiyadan foydalanishlari va to'g'ri ovqatlanishni qo'llashlari kerak. Optimal davolash rejimini ishlab chiqish uchun davolash samaradorligini kuzatish kerak.

Diagnostika

Sog'lom kattalar uchun umumiy xolesterinning yuqori chegarasi litr uchun 5 millimoldir. LDL uchun normaning yuqori chegarasi litr uchun 3 millimoldir. Yurak kasalligi xavfi yuqori bo'lgan odamlar yurak-qon tomir kasalliklarini rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun ushbu qiymatlarni yanada pastroq darajaga etkazishga harakat qilishlari kerak (mos ravishda litriga 4 va 2 millimol).

Umumiy xolesterin darajasining oshishi bilan yurak kasalliklari, ayniqsa koroner kasalliklar xavfi ortadi. LDL va boshqa HDL bo'lmagan lipidlar darajasi keyingi koronar hodisalarning yaxshi prognozidir. Ilgari, yuqori narx tufayli, LDL darajasini baholash kamdan-kam hollarda amalga oshirildi. Buning o'rniga, qisqa muddatli ro'za tutishdan keyin triglitseridlar darajasi ishlatilgan. Ro'zadan keyin triglitseridlarning taxminan 45% VLDL dan iborat. Biroq, bu yondashuv har doim ham etarlicha aniq emas.

Shu sababli, endi LDL ni to'g'ridan-to'g'ri o'lchash tavsiya etiladi. Ba'zi hollarda mutaxassis qo'shimcha lipoprotein fraktsiyalarini (VLDL, HDL va boshqalar) o'lchashni tavsiya qilishi mumkin. Ba'zida apolipoprotein darajasini o'lchash tavsiya etilishi mumkin. Hozirgi vaqtda mutaxassislar o'tishni tavsiya qiladilar genetik skrining agar siz irsiy giperkolesterolemiyaga shubha qilsangiz.

Davolash

HC bilan og'rigan bemorlarning sog'lig'i va umr ko'rish davomiyligiga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan omil - bu turmush tarzi, ovqatlanish va dori vositalarining kombinatsiyasi.

Turmush tarzi va ovqatlanish

• chekishni tashlash;
• spirtli ichimliklarni iste'mol qilishni cheklash;
• ortdi jismoniy faoliyat;
• saqlash normal vazn jismlar.

Ortiqcha vaznli yoki semirib ketgan odamlar vazn yo'qotish orqali xolesterin miqdorini kamaytirishi mumkin. O'rtacha, 1 kg tana vaznini yo'qotish LDL xolesterinning bir desilitr uchun 0,8 milligramm pasayishiga olib keladi.

Dorilar

Agar dietani o'zgartirish kutilgan natijalarni bermasa, statinlar ko'pincha giperkolesterolemiyani davolash uchun ishlatiladi. Ushbu kasallik uchun ishlatiladigan boshqa dorilar:

• fibratlar;
• nikotin kislotasi;
• xolestiramin.

Biroq, oxirgi uchta dori odatda faqat statinlar yomon muhosaba qilingan yoki homiladorlik paytida tavsiya etiladi. Statinlar ko'p hollarda umumiy xolesterolni deyarli 50% ga kamaytirishi mumkin. Odatda, ta'sir ishlatiladigan statinlarning turlaridan qat'iy nazar kuzatiladi.

Tibbiyot hamjamiyatida statinlar yurak muammolari bo'lgan odamlarda o'limni kamaytirishda samarali ekanligi haqida konsensus mavjud. Biroq, yuqori xolesterin boshqa sog'liq muammolari bilan bog'liq bo'lmagan hollarda, ushbu dorilarning samaradorligi bo'yicha hali konsensus yo'q.

Statinlar yurak kasalligi bo'lmagan odamlarda qo'llanilganda hayot sifatini yaxshilashi mumkin. Ular giperkolesterolemiya bilan og'rigan bolalarda xolesterin darajasini samarali ravishda kamaytirishi mumkin. PCSK9 oqsiliga qarshi qaratilgan antikorlar bilan in'ektsiya LDL darajasini pasaytirishi va o'limni kamaytirishga yordam beradi.

Muqobil tibbiyot

Bir qator ishlab chiqilgan G'arb davlatlari muqobil tibbiyot bemorlarning kichik qismida giperkolesterolemiyani davolashga urinish sifatida qo'llaniladi. Xuddi shu odamlar bir vaqtning o'zida foydalanadilar an'anaviy usullar davolash. Bir qator tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, fitosterollar va fitostanollar qondagi kiruvchi lipidlar darajasini kamaytirishi mumkin. Bir qator mamlakatlarda ba'zi oziq-ovqatlar ma'lum miqdorda fitosterol va fitostanollarni o'z ichiga olgan deb etiketlanadi. Biroq, bir qator tadqiqotchilar o'simlik sterollarini o'z ichiga olgan oziq-ovqat qo'shimchalarini qabul qilish xavfsizligi haqida ehtiyot bo'lishdi.

Parhez

Kattalar uchun keraksiz yog'lar darajasini kamaytirish uchun ular iste'mol qiladigan ovqatlarda trans yog'laridan voz kechish va to'yingan yog'li kislotalarni ko'p to'yinmaganlar bilan almashtirish tavsiya etiladi. Qon zardobida keraksiz lipidlar juda yuqori bo'lgan odamlar (masalan, oilaviy giperkolesterolemiya bilan og'rigan bemorlar) ham ma'lum dori-darmonlarga muhtoj. dorilar. Buning sababi shundaki, bu holatda faqat dietani tuzatish etarli emas.

Sabzavotlar, mevalar, parhez oqsillari va yog'lari past bo'lgan dietani iste'mol qilish qondagi kiruvchi lipidlar darajasining ozgina pasayishiga olib keladi. Odatda, dietani o'zgartirish xolesterolni 10-15% ga kamaytirishi mumkin. Xolesterinni o'z ichiga olgan oziq-ovqatlarni iste'mol qilish sarumda bu birikmaning biroz oshishiga olib keladi. Bir qator mamlakatlar ushbu moddadan foydalanish bo'yicha tavsiyalar kiritdilar oziq-ovqat mahsulotlari. Biroq, hozirgi vaqtda xun xolesterolining yurak kasalliklariga ta'siri haqida hech qanday dalil yo'q.

Bir mutaxassislik davomida ilmiy tadqiqot To'yingan yog'larni ko'p to'yinmagan yog'lar bilan almashtirish kasallik xavfini biroz kamaytirishga olib kelishi aniqlandi. yurak-qon tomir tizimi.

Ilmiy hamjamiyat bir ovozdan trans yog'lari dietada mavjud bo'lganda potentsial xavf omili hisoblanadi va yurak xastaliklarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Shuning uchun ularni iste'mol qilishdan bosh tortish tavsiya etiladi.

Bir qator xorijiy ekspertlarning fikricha, giperkolesterolemiya bilan og'rigan odamlar yog'larni iste'mol qilishni cheklashlari kerak, shunda ular umumiy kaloriya iste'molining 25-35% dan oshmasligi kerak. Shu bilan birga, to'yingan yog'lar umumiy kaloriya miqdorining 7% dan kamrog'ini tashkil qilishi kerak va kunlik xolesterin miqdori 200 milligrammdan oshmasligi kerak.

O'simlik tolasini ko'paytirish odamlarda LDLni kamaytirishga yordam berishi aniqlandi. Iste'mol qilinadigan eruvchan tolaning har bir grammi ushbu birikmaning darajasini o'rtacha desilitr uchun 2,2 milligrammga kamaytiradi. To'liq donni iste'mol qilishni ko'paytirish qondagi xolesterinni kamaytirishga yordam beradi. To'liq donalar jo'xori uni bu boradagi yuqori samaradorligi bilan ajralib turadi. Ratsiondagi fruktozaning yuqori darajasi kiruvchi yog'larning ko'payishiga olib kelishi mumkin.

(FH) - qon oqimidagi past zichlikdagi lipoproteinlar (LDL) miqdorining sezilarli darajada oshishi va yuqori xavf bilan tavsiflangan irsiy patologiya. erta rivojlanish koroner yurak kasalligi. Aksariyat hollarda u asemptomatikdir. Ba'zida ko'krak qafasidagi og'riqlar, qo'llar, tizzalar va ko'z atrofida pufakchalar, tendon va teri osti xolesterin konlari mavjud. Asosiy diagnostika usullari oila tarixini to'plash, umumiy xolesterin va LDL uchun qon testidir. Davolash uchun lipidlarni kamaytiradigan parhez, muntazam jismoniy faoliyat, lipidlarni kamaytiradigan dorilar bilan dori-darmonlarni tuzatish va aterogen lipoproteinlarning aferezi qo'llaniladi.

ICD-10

E78.0 Sof giperkolesterolemiya

Umumiy ma'lumot

Oilaviy giperkolesterolemiyaning sinonimlari birlamchi, irsiy giperkolesterolemiya hisoblanadi. Bu mustaqil kasallik emas, balki yurak-qon tomir kasalliklariga moyillik holati - qon tomir ateroskleroz, koronar arteriya kasalligi, o'tkir miokard infarkti. FH tarqalishi haqidagi ma'lumotlar keng doiraga ega, chunki ko'p hollarda patologiya aniqlanmagan. Bemorda bir juft genning bitta nuqsonli geni bo'lgan geterozigotli shaklning chastotasi 108-300 kishiga 1 ta holat. Allelda ikkita mutatsiya genining mavjudligi bilan tavsiflangan gomozigotli shakl yanada og'irroq va kamroq uchraydi - 1 milliondan 1 kishida. Giperkolesterolemiyaning barcha turlari orasida oilaviy giperkolesterolemiya holatlarning 10% ni tashkil qiladi.

Sabablari

FH irsiy autosomal dominant patologiya bo'lib, u LDL metabolizmi va uning retseptorlari faoliyati uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Agar bor bo'lsa nuqsonli gen heterozigot giperkolesterolemiya juftlikda uchraydi - lipidlar almashinuvining engil va o'rtacha darajadagi buzilishi. IN kamdan-kam hollarda bemorlarda ikkita juftlashgan o'zgartirilgan genlar (onadan va otadan), gomozigotli giperkolesterolemiya rivojlanadi - og'ir buzilish malign kurs bilan lipid metabolizmi. Oilaviy giperkolesterolemiya quyidagi genlardan birining mutatsiyasidan kelib chiqadi:

1. LDLR. Gen asosan jigar hujayralari yuzasida joylashgan LDL retseptorlarining funksionalligini aniqlaydi. Mutatsiya sodir bo'lganda, uning faolligi pasayadi, qon oqimidan aylanma lipoproteinlarni bog'lash va olib tashlash jarayoni buziladi. LDLR gen mutatsiyalarining 1600 dan ortiq turlari aniqlangan. Ularning SGHS umumiy sonidagi ulushi 85-90% ni tashkil qiladi.
2. APOB. Gen nuqsoni LDL ning bir qismi bo'lgan B100 apolipoprotein tuzilishining o'zgarishiga olib keladi va ularning retseptorlari bilan bog'lanishini ta'minlaydi. APOBdagi mutatsion o'zgarishlar irsiy giperkolesterolemiya bilan og'rigan bemorlarning 5-10% da mavjud. Ular LDLR mutatsiyalariga qaraganda LDLning kamroq aniq o'sishiga olib keladi.
3. PCSK9. Bu gen LDL retseptorlarini yo'q qilishni kuchaytiradigan proprotein konvertaz subtilisin-keksin 9-tur fermentini kodlaydi. PCSK9 genidagi mutatsiyalar ferment faolligini oshiradi, natijada retseptorlar soni kamayadi. Ushbu turdagi patologiya FH holatlarining 5% da uchraydi.

Patogenez

Oilaviy giperkolesterolemiya LDL darajasining genetik jihatdan aniqlangan o'sishiga asoslanadi. Ko'pincha bu lipoproteinlarning chiqarilishi uchun mas'ul bo'lgan o'ziga xos retseptorlari faoliyatining pasayishi tufayli yuzaga keladi. LDL eng aterogen zarradir. Aterosklerotik plitalar subendotelial bo'shliqda to'planganda hosil bo'ladi. Qondagi past zichlikdagi lipoproteinlar darajasi qanchalik yuqori bo'lsa, jarayon shunchalik intensiv bo'ladi.

LDL gomozigotli birlamchi giperkolesterolemiya bilan og'rigan odamlarda eng yomon tarzda chiqariladi: ikkala juft gen mutatsiyaga ega, retseptorlari funksionalligi 50% dan ko'proqqa kamayadi, LDL kontsentratsiyasi yuqori va dori-darmonlar va parhez bilan tuzatish qiyin. Ateroskleroz va uning asoratlari bolalik va o'smirlik davrida rivojlanadi. Geterozigotli giperkolesterolemiyada faqat bitta gen nuqsonli, retseptorlarning yarmi yoki undan ko'pi funktsional bo'lib qoladi, LDL miqdori ortadi, lekin uzoq vaqt davomida; anchadan beri klinik jihatdan o'zini namoyon qilmaydi. Ko'pincha FH ning birinchi belgisi aterosklerozdir, ishemik kasallik yurak yoki miyokard infarkti.

Semptomlar

FH tug'ilishdan boshlab rivojlanadi, lekin ko'pincha jim klinik belgilar. Tashxis yurak-qon tomir kasalliklari, masalan, yurak ishemik kasalligi, miyokard infarkti va ateroskleroz namoyon bo'lganda kech qo'yiladi. Bemorlarning yarmidan kamida giperkolesterolemiya belgilari kuzatiladi. Bemorlarning taxminan uchdan bir qismi tendon ksantomalarini rivojlantiradi, tendonlarda sezilishi mumkin bo'lgan yog'ga o'xshash moddaning (xolesterin) bo'laklari. Ayniqsa, qo'llarda nodullarni aniqlash oson. Xolesterin ko'z qovoqlari terisi ostida, ko'zlar yaqinida ksantelazmalar shaklida to'planadi - o'ziga xos rangsiz sarg'ish yoki tekis tugunlar.

FHS ning patognomonik belgisi shox pardaning lipoid yoyidir. U shox pardaning cheti bo'ylab xolesterin to'planishidan iborat bo'lib, ular oftalmologik tekshiruv vaqtida aniqlanadi va oq yoki kulrang-oq rim shaklida namoyon bo'ladi. Ba'zi hollarda bemorlar ko'krak qafasi hududida og'riq va noqulaylik, qo'llar, tirsaklar va tizzalar terisida suvli toshmalar haqida xabar berishadi. Aterosklerozning rivojlanish bosqichida lezyonning mozaik belgilari aniqlanadi ichki organlar.

Murakkabliklar

Agar davolanmasa, homozigotli asosiy giperkolesterolemiya 20 yoshgacha bo'lgan aterosklerozning rivojlanishiga yordam beradi, bemorlarning umr ko'rish muddati 30 yildan oshmaydi; Patologiyaning heterozigot shakli bo'lgan davolanmagan bemorlarda 60 yoshga kelib, yurak-qon tomir kasalliklarini rivojlanish xavfi yuqori, tashxis erkaklarning 85,5 foizida va ayollarning 53 foizida tasdiqlangan. Erkaklar uchun o'rtacha umr ko'rish - 53 yosh, ayollar uchun - 62 yosh. IHD irsiy heterozigot giperkolesterolemiya bilan og'rigan erkaklarning yarmining o'limiga sabab bo'ladi. 45 yoshgacha bo'lgan miyokard infarkti holatlarining taxminan 20% FH mavjudligi bilan bog'liq.

Diagnostika

Bemorlar terapevt, kardiolog va genetik tomonidan tekshiriladi. Tashxisning muhim bosqichi shaxsiy va oilaviy tarixni yig'ishdir. Bemorning yoshi va simptomlarning paydo bo'lish vaqti hisobga olinadi, chunki irsiy patologiya erta boshlanishi bilan tavsiflanadi. Oilaviy giperkolesterolemiya tashxisi foydasiga ikki yoki undan ortiq yaqin qarindoshlarning (ayniqsa, bolalarda) yuqori qonda xolesterin, ksantomalar va / yoki shox pardaning lipoid yoylari mavjudligi ko'rib chiqiladi. Asosiy vazifa differentsial diagnostika- ikkilamchi giperkolesterolemiyani istisno qilish. Bemorlarni tekshirish quyidagi usullar yordamida amalga oshiriladi:

• Jismoniy tekshiruv. Oyoq, oyoq va qo'llarning tendonlarini diqqat bilan palpatsiya qilish bilan ksantomalar aniqlanadi. 45-48 yoshgacha bo'lgan odamlarda shox pardada to'liq yoki qisman lipoid kamar mavjudligi aniqlanadi, bu FHni ko'rsatadi; Ksantom, ksantelazma va shox pardaning yo'qligi giperkolesterolemiya mavjudligini istisno qilmaydi.
• Lipidogramma. Lipid profilini keng qamrovli laboratoriya tadqiqoti diagnostikaning eng informatsion usuli hisoblanadi. Geterozigotli patologiya uchun umumiy xolesterin darajasi 7,5-14 mmol / l, gomozigotli patologiya uchun 14-26 mmol / l ni tashkil qiladi. LDL darajasi mos ravishda 3,3-4,9 mmol / l va 4,15-6,5 mmol / l gacha ko'tariladi.
• Genetik skrining. Mutatsiyalarni va ularning tabiatini aniqlash, tashxisni boshqa usullar bilan tasdiqlash, shuningdek, optimal davolash rejasini tuzish imkoni bo'lmaganda zarur. Bemorlarning 80 foizida LDLR, APOB yoki PCSK9 genlarida nuqsonlar mavjud. Qolgan 20% da genetik o'zgarishlar FH ning ilg'or belgilari bilan ham tashxis qilinmaydi.

Oilaviy giperkolesterolemiyani davolash

Terapiya LDL miqdorini kamaytirishga qaratilgan chora-tadbirlar majmuini o'z ichiga oladi. Taktikalar giperkolesterolemiya shakli, lipid profilining normadan og'ish kattaligi, simptomlarning og'irligi va bemorning yoshi bilan belgilanadi. Muhim qismi tibbiy muolajalar U ambulatoriya sharoitida davolovchi shifokor tomonidan samaradorlikni muntazam nazorat qilish bilan amalga oshiriladi. Bemorlarga buyuriladi:

• Dori terapiyasi. Plazma lipid darajasini pasaytiradigan dorilar qo'llaniladi. Statinlar, fibratlar, o't kislotasi sekestrantlari va ichakdagi xolesterin so'rilishini ingibitorlarining eng mos kombinatsiyasi.
• Turmush tarzini tuzatish. Giperlipidemiya uchun barcha xavf omillari istisno qilinadi: chekishni to'liq to'xtatish, qon bosimini nazorat qilish, tana vaznini normallashtirish va muntazam jismoniy faoliyat talab etiladi. Diyet terapiyasi to'yingan yog'lar va trans yog'lar miqdorini cheklashga asoslangan. Oziq-ovqatlardan kunlik xolesterin miqdori 200 mg dan oshmaydi.
• LDL aferezi. Giperkolesterolemiyaning homozigot turi bilan dori-darmonlarni davolash ko'pincha samarasiz bo'ladi. Lipoproteinlarni qondan olib tashlash uchun protseduralar amalga oshiriladi. Aferez koronar arteriya kasalligi va heterozigot FH bilan ateroskleroz bilan og'rigan bemorlarga, ayniqsa, dori-darmonlarni qabul qilish kutilgan ijobiy ta'sirni bermasa, ko'rsatilishi mumkin.
• LDL retseptorlarini stimulyatsiya qilish. Yaqinda tibbiy amaliyotga FH uchun patogenetik terapiya kiritildi. Jigar hujayralarida LDL retseptorlari sonining ko'payishini rag'batlantiradigan preparat qo'llaniladi. Natijada, lipoproteinlarni tanadan olish va olib tashlash kuchayadi.

Prognoz va oldini olish

Oilaviy giperkolesterolemiyaning qulay kursi, ehtimol, heterozigot tipda, erta boshlash hayot davomida xolesterin darajasini davolash va davriy nazorat qilish. Patologiyaning irsiy tabiati tufayli uning rivojlanishining oldini olish mumkin emas. Profilaktik choralar qaratilgan erta tashxis ateroskleroz, ishemik yurak kasalligi va yurak xuruji ehtimolini kamaytiradigan giperkolesterolemiya. Shu maqsadda kaskad skriningi o'tkaziladi - bemorning barcha yaqin qarindoshlarida qon lipidlari darajasini o'rganish.

1. Talassemiya to'liq bo'lmagan dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Gomozigotalarda o'lim 90-96%, geterozigotalarda uchraydi, kasallik engildir. A)

Turmush o'rtoqlardan biri azob chekayotgan oilada sog'lom farzand ko'rish ehtimoli qanday? engil shakl talassemiya va boshqasi bu kasallik uchun normalmi? b) Yengil talassemiya bilan og'rigan ota-onalardan sog'lom bolalar tug'ilish ehtimoli qanday? 2. O'roqsimon hujayrali anemiya to'liq dominant autosomal xususiyat emas. Gomozigotli shaxslarda o'lim, heterozigot odamlarda sodir bo'ladi, kasallik subklinik tarzda ifodalanadi. Bezgak plazmodiysi bunday gemoglobin bilan oziqlana olmaydi. Shuning uchun bunday gemoglobinli odamlar bezgak bilan kasallanmaydi. a) Agar ota-onadan biri geterozigotali, ikkinchisi normal bo'lsa, sog'lom farzand ko'rish ehtimoli qanday? b) Agar ikkala ota-ona ham bezgakka chidamli bo'lsa, bolalarning bezgakka chidamli bo'lish ehtimoli qanday? 3. Polidaktiliya, miyopiya va kichik molarlarning yo'qligi bir-biri bilan bog'lanmagan dominant autosomal belgilar sifatida uzatiladi. a) har 3 ta nuqsondan aziyat chekadigan, lekin har 3 xususiyat bo'yicha geterozigota bo'lgan ota-onalar uchun 3 xususiyatga ko'ra normal bola tug'ilish ehtimoli? b) xotinining buvisi olti barmoqli, bobosi uzoqni ko'ra olmaydi va boshqa xususiyatlariga ko'ra ular normaldir. Qizi ikkala anomaliyani ham meros qilib oldi. Turmush o'rtog'imning buvisining kichik tishlari yo'q edi, bobom 3 ta xususiyatda normal edi. O'g'il onasining anomaliyasini meros qilib oldi. Anomaliyalarsiz farzand ko'rish ehtimoli qanday?

9-sinf uchun biologiya muammosini hal qilishga yordam bering

Sindaktiliya (barmoqlarning birlashishi) dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib, ota-onalardan biri tahlil qilinadigan belgi bo'yicha heterozigotli, ikkinchisi esa normal barmoq tuzilishiga ega bo'lgan oilada barmoqlari birlashtirilgan bolalarning tug'ilish ehtimoli qanday?
Iltimos, menga yordam bering, menga to'liq javob kerak

Dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadigan ma'lum mutatsiya (sariq sichqoncha) mavjud. Ushbu gen uchun homozigotlar embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida nobud bo'ladi.

rivojlanadi va geterozigotalar yashovchandir. Ushbu genning retsessiv alleli sichqonlarning qora rangini aniqlaydi. Sariq sichqonlar bir-biri bilan kesishgan. Muammoni hal qilish uchun diagramma tuzing. Ota-onalarning genotiplarini, kutilayotgan va tug'ilgan nasllarning genotiplari va fenotiplari nisbatini aniqlang.

Shox pardaning kech degeneratsiyasi (50 yoshdan keyin rivojlanadi) dominant autosomal xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi.

Kasallikning oilada paydo bo'lish ehtimolini aniqlang, bu haqda
Ma'lumki, onaning bobosi va buvisi va ularning barcha qarindoshlari,
70 yil umr ko'rganlar bu anomaliyadan aziyat chekdilar va otasi tomonida
ajdodlari sog'-salomat bo'lgan.

Giperkolesterolemiya bilan og'rigan bemorlarda ko'pincha ksantomalar rivojlanadi - o'zgartirilgan hujayralardan teri neoplazmalari, ular ichida lipid qo'shimchalarini o'z ichiga olgan siqilgan tugunlar. Ksantomlar giperkolesterolemiyaning barcha shakllariga hamroh bo'lib, lipidlar almashinuvi buzilishining ko'rinishlaridan biridir. Ularning rivojlanishi hech qanday sub'ektiv hislar bilan birga kelmaydi, bundan tashqari, ular o'z-o'zidan regressiyaga moyil bo'ladi;

Manba: estet-portal.com

Ksantomlar bir necha turlarga bo'linadi:

• portlovchi– asosan son va dumbalarda joylashgan mayda sariq papulalar;
• tuberoz- odatda dumba, tizzalar, tirsaklar, barmoqlar, yuz va bosh terisi orqasida joylashgan yirik blyashka yoki o'smalar ko'rinishiga ega. Yangi o'simliklar binafsha yoki jigarrang rangga ega bo'lishi mumkin, qizil yoki siyanotik chegara;
• tendon- asosan barmoqlarning ekstansor tendonlari va Axilles tendonlari sohasida lokalizatsiya qilinadi;
• tekis- ko'pincha terining burmalarida, ayniqsa kaftlarda;
• ksantelazma- teri ustida ko'tarilgan sariq plitalar bo'lgan ko'z qovoqlarining tekis ksantomalari. Ko'pincha ayollarda uchraydi, ular o'z-o'zidan hal qilishga moyil emas.

Giperkolesterolemiyaning yana bir ko'rinishi - bu ko'zning shox pardasi (shox pardaning lipoid yoyi) bo'ylab oq yoki kulrang-oq rangga o'xshash xolesterin konlari. Shox pardaning lipoid yoyi ko'pincha chekuvchilarda kuzatiladi va deyarli qaytarib bo'lmaydi. Uning mavjudligi koroner yurak kasalligi rivojlanish xavfini oshiradi.

Oilaviy giperkolesterolemiyaning homozigot shakli bilan qondagi xolesterin darajasining sezilarli darajada oshishi kuzatiladi, bu bolalik davridagi shox pardaning ksantoma va lipoid yoyi shakllanishi bilan namoyon bo'ladi. IN balog'atga etish Bunday bemorlarda aorta og'zining ateromatoz lezyonlari va yurakning koronar arteriyalarining stenozi tez-tez rivojlanishi bilan sodir bo'ladi. klinik ko'rinishlari koroner yurak kasalligi. Bunday holda o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan o'tkir koronar etishmovchilikni istisno qilish mumkin emas.

Oilaviy giperkolesterolemiyaning heterozigot shakli odatda aniqlanmaydi uzoq vaqt, kattalardagi yurak-qon tomir etishmovchiligi sifatida namoyon bo'ladi. Bundan tashqari, ayollarda patologiyaning birinchi belgilari erkaklarnikiga qaraganda o'rtacha 10 yil oldin paydo bo'ladi.

Giperkolesterolemiya aterosklerozning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. O'z navbatida, bu turli ko'rinishlarga ega bo'lishi mumkin bo'lgan qon tomirlarining shikastlanishiga olib keladi.

Qondagi xolesterin darajasining oshishi aterosklerozning rivojlanishiga olib keladi, bu esa o'z navbatida qon tomir patologiyasi (asosan aterosklerotik lezyonlar) bilan namoyon bo'ladi. qon tomirlari pastki ekstremitalar, ammo miya shikastlanishi ham mumkin, koronar tomirlar va boshqalar).

Diagnostika

Giperkolesterolemiyani aniqlashning asosiy usuli hisoblanadi biokimyoviy tahlil qon. Shu bilan birga, lipid profiliga qo'shimcha ravishda, tarkibi umumiy protein, glyukoza, siydik kislotasi, kreatinin va boshqalar. Bilan birga keladigan patologiyalarni aniqlash uchun umumiy qon va siydik testi, immunologik diagnostika belgilanadi. mumkin bo'lgan sabab giperkolesterolemiya, genetik tahlil o'tkaziladi. Hipotiroidizmni istisno qilish uchun qalqonsimon bez gormonlari darajasini o'rganish o'tkaziladi ( qalqonsimon bezni ogohlantiruvchi gormon, tiroksin) qonda.

Ob'ektiv tekshiruv vaqtida xolesterin konlariga (ksantomalar, ksantelazmalar, shox pardaning lipoid yoyi va boshqalar) e'tibor beriladi. Ko'pincha giperkolesterolemiya bilan og'rigan bemorlarda qon bosimi ko'tariladi.

Diagnostika uchun qon tomir o'zgarishlar instrumental diagnostikaga murojaat qilish - angiografiya, magnit-rezonans angiografiya, Dopplerografiya va boshqalar.

Qonda xolesterin darajasining oshishi aterosklerozning rivojlanishiga sabab bo'ladi, bu esa o'z navbatida qon tomir patologiyasida namoyon bo'ladi.

Giperkolesterolemiyani davolash

Giperkolesterolemiya uchun dori terapiyasi statinlar, o't kislotasi sekvestrlari, fibratlar, ichakda xolesterin so'rilishini ingibitorlari va yog' kislotalarini buyurishdan iborat. Birgalikda arterial gipertenziya aniqlansa, qon bosimini normallashtiradigan preparatlar qo'llaniladi.

Lipid metabolizmini tuzatish paytida ksantomalar odatda regressiyaga uchraydi. Agar bu sodir bo'lmasa, ular olib tashlanadi jarrohlik usuli, yoki kriyodestruktsiya, lazer yoki elektr koagulyatsiyasi usullari bilan.

Oilaviy giperkolesterolemiya bilan og'rigan homozigot bemorlarda dori terapiyasi odatda samarasiz bo'ladi. Bunday vaziyatda ular protseduralar orasidagi ikki haftalik interval bilan plazmaferezga murojaat qilishadi. IN og'ir holatlar jigar transplantatsiyasi talab qilinadi.

Normalizatsiyaning muhim komponenti yog 'almashinuvi ortiqcha tana vaznini tuzatish va turmush tarzini yaxshilash: to'g'ri dam olish, etarli jismoniy faoliyat, chekishni tashlash, shuningdek, parhezga rioya qilish.

Giperkolesterolemiya uchun parhez

Giperkolesterolemiya uchun dietaning asosiy tamoyillari:

• dietada yog' miqdorini kamaytirish;
• yuqori xolesterinli oziq-ovqatlarni kamaytirish yoki butunlay yo'q qilish;
• to'yingan yog'li kislotalarni cheklash;
• ko'p to'yinmagan yog'li kislotalarning ulushini oshirish;
• foydalanish katta miqdor o'simlik tolasi va murakkab uglevodlar;
• hayvon yog'larini o'simlik yog'lari bilan almashtirish;
• kuniga 3-4 gramm stol tuzini iste'mol qilishni cheklash.

Ratsionga oq parranda go'shti, dana, mol go'shti, qo'zichoq va baliqni kiritish tavsiya etiladi. Yog'siz go'shtni tanlang (don va fileto afzallik beriladi) va teri va yog'ni olib tashlang. Bundan tashqari, dietada fermentlar qilingan sut mahsulotlari, kepakli non, don, sabzavot va mevalar bo'lishi kerak. Tuxumni iste'mol qilish mumkin, ammo ularning miqdori haftada to'rtta bilan cheklangan.

Ratsiondan yog'li go'sht, kolbasa, sut mahsulotlari (miya, jigar, buyraklar), pishloq, sariyog ', qahva chiqarib tashlanadi.

Ovqat tayyor idishlardagi yog' miqdorini kamaytiradigan yumshoq usullar yordamida tayyorlanadi: qaynatish, pishirish, pishirish, bug'lash. Agar kontrendikatsiyalar bo'lmasa (masalan, ichak kasalliklari), siz dietangizda yangi sabzavot, meva va rezavorlar miqdorini oshirishingiz kerak.

Yog 'almashinuvini normallashtirishning muhim komponenti ortiqcha tana vaznini tuzatish va turmush tarzini yaxshilashdir.

Oldini olish

Yog 'va boshqa turdagi metabolizm buzilishining rivojlanishining oldini olish uchun tavsiya etiladi:

• normal tana vaznini saqlash;
• yomon odatlardan voz kechish;
• etarli jismoniy faoliyat;
• ruhiy stressdan qochish.

Oqibatlari va asoratlari

Giperkolesterolemiya aterosklerozning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. O'z navbatida, bu turli ko'rinishlarga ega bo'lishi mumkin bo'lgan qon tomirlarining shikastlanishiga olib keladi.

Oddiy qon aylanishining buzilishi pastki oyoq-qo'llar trofik yaralarning shakllanishiga yordam beradi, bu og'ir holatlarda to'qimalarning nekroziga va oyoq-qo'llarni amputatsiya qilish zarurligiga olib kelishi mumkin.

Mag'lubiyatga uchragan taqdirda uyqu arteriyalari miya qon aylanishi buziladi, bu serebellumning disfunktsiyasi, xotira buzilishi bilan namoyon bo'ladi va insultga olib kelishi mumkin.

Aterosklerotik plitalar aorta devoriga yotqizilganda, u ingichka bo'lib, elastikligini yo'qotadi. Ushbu fonda doimiy qon oqimi aorta devorining cho'zilishiga olib keladi, natijada kengayish (anevrizma) yorilish xavfi yuqori bo'lib, keyinchalik katta ichki qon ketishining rivojlanishi va o'limga olib keladi.

Maqolaning mavzusi bo'yicha YouTube'dan video:

Yurak-qon tomir tizimining agressiv, erta patologiyalariga olib keladigan irsiy gen buzilishi. Ushbu patologiya 2-toifa giperlipoproteinemiya deb ham ataladi.

Qon xossalari jihatidan suvga o'xshaydi va suv va yog', biz bilganimizdek, yaxshi aralashmaydi. Shuning uchun xolesterin va triglitseridlar maxsus oqsil qobig'idagi oqsillar tomonidan tashiladi.

Ushbu komplekslar lipoproteinlar deb ataladi, ular zichligi, hajmi va xolesterin kontsentratsiyasiga qarab ajralib turadi: xlomikronlar (CM), juda past zichlikdagi lipoproteinlar (VLDL), past zichlikdagi lipoproteinlar (LDL), o'rta zichlikdagi lipoproteinlar (IDL), yuqori zichlikdagi lipoproteinlar. (HDL, HDL).

HDL qurilish materiali sifatida xizmat qiluvchi "yaxshi" xolesterin sifatida tavsiflanadi hujayra membranasi. Ushbu biokimyoviy ko'rsatkichning normasi ayollarda 0,86-2,28 mmol / l, erkaklarda 0,72-1,63 mmol / l ni tashkil qiladi. Bu ko'rsatkich qanchalik yuqori bo'lsa, yurak xuruji yoki qon tomirlarini rivojlanish xavfi shunchalik past bo'ladi, deb ishoniladi.

O'z navbatida, LDL qonda qancha borligini aks ettiradi " yomon xolesterin", ustiga to'planadi qon tomir devori. DILI VLDL ning LDL ga aylanishining o'tish mahsulotidir, VLDL va CM triglitseridlar darajasini aks ettiradi, ularning normasi yoshga, jinsga bog'liq va bu moddalar darajasining oshishi kasallikning mavjudligini ko'rsatishi mumkin.

Sabablari

Oilaviy giperkolesterolemiya genetik vositachilik bilan bog'liq patologiya bo'lib, u LDL retseptorlari genining allellaridagi nuqsonlarga asoslangan. Ushbu mutatsiya jigarning ortiqcha LDL ni metabolizatsiya qila olmasligiga olib keladi.

Agar odam ota-onadan biridan genetik mutatsiyani meros qilib olsa, geterozigotli giperkolesterolemiya paydo bo'ladi (250 kishidan 1 tasida uchraydi). Agar mutant genlar ikkala ota-onada ham mavjud bo'lsa, bolaga og'irroq shakl - homozigot giperkolesterolemiya tashxisi qo'yiladi (160 000 holatdan 1 tasida kuzatiladi).

Shunday qilib, bemorda xolesterin darajasi juda ko'tariladi yuqori qiymatlar. Vaqt o'tishi bilan bu birikmaning ortib borayotgan darajasi koronar yoki karotid arteriyalarning lümeninin to'liq torayishiga olib kelishi mumkin. Odamning LDL darajasi qanchalik uzoq bo'lsa, ishemik patologiyalar ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi. Voyaga etgan bemorlarda bu ko'rsatkich 190 dan 400 mg / dL gacha. Bolalarda LDL kontsentratsiyasi taxminan 160 mg / dL ni tashkil qiladi.

Giperkolesterolemiya rivojlanishida muhim rol o'ynaydi:

• to'yingan yog'larga boy dieta;
• buyrak kasalligi, hipotiroidizm, diabet;
• qabul qilish dorilar tarkibida estrogen, kortikosteroidlar, retinoidlar, proteaz inhibitörleri, tiazid diuretiklar, beta-blokerlar;
• ortiqcha tana vazni;
• spirtli ichimliklarni haddan tashqari iste'mol qilish;
• chekish;
• jismoniy harakatsizlik, gipokineziya;
• steroidlardan, ba'zi og'iz kontratseptivlaridan foydalanish.

Kasallik xavfi

Giperkolesterolemiya bilan LDL miqdori juda yuqori bo'lib, bu tomirlarda yog 'to'qimalarining to'planishiga, ularning lümenini torayishiga, kritik qiymatlarga (ateroskleroz) olib keladi. Bu jarayon tug'ilishdan oldin boshlanadi va yurak-qon tomir kasalliklari, o'tkir koronar etishmovchilik va insultga olib kelishi mumkin. 50 yoshgacha bo'lgan giperkolesterolemiya bilan og'rigan odamda miyokard infarkti ehtimoli 50% ni tashkil qiladi!

Koroner yurak kasalligi, insult, yurak xuruji bilan bog'liq omillar chekish, yuqori tana vazni, yuqori qon bosimi va harakatsiz turmush tarzidir. Dori-darmonlarni davolash, parhez bilan bir qatorda, sog'lom tasvir hayot, tamaki va spirtli ichimliklardan voz kechish.

Semptomlar

Yoshlikda aniqlanishi mumkin bo'lgan giperkolesterolemiya belgilari:

• umumiy LDL xolesterinning yuqori darajasi;
• qarindoshlarda umumiy xolesterinning yuqori darajasi, shuningdek, yoshligida yurak xuruji yoki qon tomirlari mavjudligi;
• ota-onalarning birida yoki ikkalasida dori-darmonlarga chidamli LDL darajasining oshishi;
• (teri yoki tendonning aterosklerotik konlari);
• (ko'z qovoqlarida aterosklerotik birikmalar);
• lipemik yoy shox pardasi (ko'zning shox pardasi atrofida blyashka cho'kishi);

Gomozigotli giperkolesterolemiya bilan og'rigan odamlarda tizzalar, tirsaklar, teri, tendonlarda ksantoma paydo bo'lishi erta yoshda, hatto hayotning birinchi yilida sodir bo'ladi va o'tkir yurak xuruji yoki insult 30 yoshdan oldin sodir bo'lishi mumkin.

Davolashning asosiy usullari

Tashxisni tashqi tekshiruv asosida aniqlash mumkin, laboratoriya sinovlari. Jismoniy tekshiruvda teri, tendon ksantomalari, ksantelazmalar yoki shox parda atrofida xolesterin konlari aniqlanishi mumkin. Laboratoriya tekshiruvlariga EKG, yurak ultratovush tekshiruvi, lipid profilini tahlil qilish (umumiy xolesterin 250 mg / dl dan yuqori, LDL darajasi 200 mg / dl dan yuqori), genetik polimorfizmni o'rganish (LDL retseptorlari genining mutatsiyasini aniqlash).

Ateroskleroz - bu arteriyalarning devorlari bo'ylab yog 'to'qimalari (aterosklerotik blyashka) to'planib, tomirning lümenini butunlay to'sib qo'yishi mumkin bo'lgan kasallik. Davolashning asosiy maqsadi qon plazmasida aylanib yuruvchi LDL darajasini pasaytirish orqali aterosklerotik kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirishdir.

Davolashning birinchi bosqichi heterozigot shakli giperkolesterolemiya - kundalik iste'mol qilinadigan yog'larning umumiy miqdori kunlik kaloriya miqdorining 30% gacha kamayishi bilan dietaning o'zgarishi. Go'shtli idishlar (cho'chqa go'shti, mol go'shti, qo'zichoq) miqdorini kamaytirish, sariyog ', to'liq sut, pishloqlar, tuxum sarig'i va hayvon yog'larining boshqa manbalarini yo'q qilish kerak. Chekishni va spirtli ichimliklarni iste'mol qilishni to'xtatish ham muhimdir.

Kilo yo'qotish yo'lidagi keyingi bosqich kunlik jismoniy faollikni oshirishdir. Yugurish, suzish, velosipedda yurish, aerobik mashqlar va gimnastika mashg'ulotlari ko'rsatiladi.

Oziqlanishdan tashqari, vazn yo'qotish, jismoniy mashqlar zarur dori terapiyasi, chunki turmush tarzini o'zgartirishning o'zi xolesterin darajasini salomatlik uchun xavfsiz darajaga tushira olmaydi. Eng samarali dorilar, "statinlar" deb hisoblanadi: Pravastatin, Simvastatin, Atorvastatin, Rosuvastatin - xolesterin hosil bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan HMG-CoA reduktaza (HMG-CoA) fermentini inhibe qiluvchi dorilar. Ushbu dorilar giperkolesterolemiyani davolashda o'zlarini juda yaxshi isbotladilar, ammo ularni ishlatishdan oldin, albatta, shifokoringiz bilan maslahatlashing.

Lipidlarni kamaytiradigan dorilarning yana bir guruhi bu o't kislotasi sekestrantlari - jigarda hosil bo'lgan o't kislotalarini bog'laydigan va shu bilan tanani ortiqcha xolesterinni ishlatib, ularni ko'proq hajmda ishlab chiqarishga majburlaydigan moddalar. Xolesterinning so'rilishini ingibitorlari (masalan, Ezetimibe) ijobiy ta'sirga ega bo'lib, uning ichakdan so'rilishini murakkablashtiradi va shu bilan uning qondagi konsentratsiyasini, shuningdek gemfibrozil, fenofibrat va nikotinik kislotani kamaytiradi.

Kasallikning gomozigotli shakli bo'lgan odamlarga ko'proq ehtiyoj bor jiddiy davolash, chunki dori terapiyasi etarli emas. Bu odamlar davriy LDL aferezini talab qilishi mumkin, bu qonni "tozalash" uchun terapevtik protsedura. Aferezdan foydalanish skleroz jarayonlarini to'xtatish va qon tomir endoteliyasining faoliyatini yaxshilash imkonini beradi - 50-60% hollarda.

Bolalar va o'smirlarni davolash

Oilaviy giperkolesterolemiya bilan og'rigan bolalarni davolashda asosiy tosh statinlardir. Ushbu dorilar o'sayotgan organizmning jismoniy yoki aqliy rivojlanishiga ta'sir qilmaydi. Davolashning maqsadi LDL darajasini boshlang'ich darajadan 50-70% ga (130 mg / dL gacha) kamaytirishdir. Bir qator etakchi mutaxassislar 8-10 yilgacha dori terapiyasini qo'llashni maqsadga muvofiq deb hisoblashadi. Bolalarda past zichlikdagi lipoprotein aferezini amalga oshirish texnik jihatdan qiyin protsedura, ammo uni homozigot shaklida qo'llash mumkin.

Giperkolesterolemiya va homiladorlik

Ushbu kasallik autosomal dominant kasallikdir. Agar ona va ota mutant genga ega bo'lsa, kasallikning rivojlanish ehtimoli ikki baravar yuqori.

Homiladorlik qon plazmasidagi xolesterin kontsentratsiyasining normal tarkibiga nisbatan 25-50% ga ortishi bilan sodir bo'ladi. Bu teratogen ta'sirlardan qochish uchun lipidlarni kamaytiradigan dorilarni to'xtatish bilan bog'liq. LDL ning keskin o'sishiga qarshi turish uchun hayvon yog'larining deyarli to'liq yo'qligi bilan dietaga o'tish tavsiya etiladi.

Asoratlarning rivojlanishi uchun prognoz

"Ateroskleroz kasalligi" tashxisi bo'lmagan giperkolesterolemiya bilan og'rigan bemorlarda yurak-qon tomir kasalliklarining paydo bo'lishi quyidagi omillar bilan belgilanadi:

• Arterial gipertenziya (sistolik bosim ≥ 140 mm Hg);
• Iste'mol tamaki mahsulotlari(oxirgi oy uchun istalgan miqdor);
• HDL darajasi 40 mg/dl dan past;
• 45 yosh va undan katta erkaklar va ayollar;
• Salbiy oilaviy tarixning mavjudligi: klinik ishemik kasallik yoki to'satdan o'lim 55 yoshgacha bo'lgan erkaklar qatorida yoki 65 yoshgacha bo'lgan ayollar.

O'z navbatida, 65 mg / dl yoki undan yuqori HDL miqdori koroner kasallik ehtimolini kamaytiradigan qulay omil hisoblanadi.

Plazma xolesterinini kamaytirishga qaratilgan dori terapiyasini o'z vaqtida qo'llash bilan asoratlar xavfi sezilarli darajada kamayishi mumkin. Bu kamayganligi aniqlandi organik moddalar 1% ga koronar arteriyalarning skleroz xavfini 2% ga kamaytiradi.

Tana vaznini nazorat qilish, kam yog'li dietalar va yuqori kundalik jismoniy faollik umumiy xolesterin kontsentratsiyasiga sezilarli ta'sir ko'rsatadi va hayot sifati va uzunligini oshiradi.

Oxirgi yangilangan: 2019-yil 22-avgust