Všetky chromozómy majú dve ramená a stenčená oblasť umiestnená medzi nimi - centroméra alebo primárne zúženie. V oblasti primárneho zúženia sa nachádza kinetochore- plochá štruktúra, ktorej bielkoviny v interakcii s mikrotubulmi vretienka zabezpečujú pohyb chromozómov pri delení buniek.

Štruktúra metafázového chromozómu:5 - centroméra; 6 - sekundárne zúženie; 7 - satelit; 8 - chromatidy; 9 - teloméry.

1 - metacentrický; 2 - submetacentrický; 3, 4 - akrocentrické.

Metafázový chromozóm pozostáva z dvoch chromatidov. Každý chromozóm má primárne zúženie (centroméra)(5), ktorá delí chromozóm na ramená.

Centromere (primárne zúženie) - oblasť chromozómu charakterizovaná špecifickou nukleotidovou sekvenciou a štruktúrou. Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochorov, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú sesterské chromatidy spojené v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. V centromérach sa tvoria kinetochory: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy spojovací bod pre vretenovité mikrotubuly.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom v relatívnu polohu chromozómov v deliacom jadre a v dôsledku toho - k narušeniam procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérskymi bunkami). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať ťažké následky(napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na chromozóme 21).

Keď hovoríme o morfológii chromozómov, berú sa do úvahy tieto charakteristiky: poloha centroméry, dĺžka ramien, prítomnosť sekundárneho zúženia a satelitu.

V závislosti od polohy centroméry v ľudskom karyotype sa rozlišujú chromozómy tri typy :

1. Metacentrický, rovnaké ramená chromozómu: primárna konstrikcia (centroméra) sa nachádza v strede (v strede) chromozómu, ramená chromozómu sú identické.

2. Submetacentrický, chromozómy s takmer rovnakými ramenami: centroméra sa nachádza blízko stredu chromozómu, ramená chromozómov sa mierne líšia dĺžkou.

3. Akrocentrický, chromozómy s veľmi nerovnakými ramenami: centroméra je veľmi vzdialená od stredu (uprostred) chromozómu, ramená chromozómov sa výrazne líšia dĺžkou.

Krátky pákový efekt je označený písmenom -

Dlhé rameno je označené písmenom -

Niektoré chromozómy majú sekundárne zúženie(6) a satelit( satelit) (7).

Sekundárne zúženie- úsek chromozómu, ktorý spája satelit s telom chromozómu. V oblasti sekundárnej konstrikcie sa nachádzajú gény ribozomálnej RNA, dochádza k syntéze rRNA a k tvorbe a zostaveniu jadierka. Toto sekundárne zúženie sa preto nazýva aj nukleolárny organizátor Sekundárne zúženia môžu byť na dlhom ramene niektorých chromozómov a na krátkom ramene iných.

Sekundárne zúženie sa líši od primárneho zúženia tým, že medzi chromozómovými segmentmi nie je viditeľný uhol.

U ľudí majú chromozómy sekundárnu konstrikciu 9, 13, 14, 15, 21 a 22.

satelit ( satelit) - ide o chromozomálny segment, najčastejšie heterochromatický, umiestnený distálne od sekundárnej konstrikcie. Podľa klasických definícií je satelit guľovité teleso s priemerom rovným alebo menším ako je priemer chromozómu, ktoré je s chromozómom spojené tenkým závitom. Rozlišujú sa tieto: 5 typov satelitov:

mikrosatelity– guľovitého tvaru, malé satelity s priemerom polovičným alebo dokonca menším ako je priemer chromozómu;

makrosatelity– pomerne veľké formy satelitov s priemerom presahujúcim polovicu priemeru chromozómu;

lineárne- satelity, ktoré majú tvar dlhého chromozomálneho segmentu. Sekundárne zúženie je výrazne odstránené z koncového konca;

terminál– satelity lokalizované na konci chromozómu;

interkalárne– satelity lokalizované medzi dvoma sekundárnymi zúženiami.

Chromozómy, ktoré majú satelit, sa nazývajú satelit, zvyčajne sú určené SAT chromozómy. Tvar a veľkosť satelitu a vlákna, ktoré ho spájajú, sú pre každý chromozóm konštantné.

Satelit spolu so sekundárnym pásom tvoria satelitná oblasť.

Konce chromozómov sa nazývajú teloméry (9).

teloméry(zo starogréčtiny τέλος - koniec a μέρος - časť) - koncové úseky chromozómov. Telomérne oblasti chromozómov sú charakterizované nedostatočnou schopnosťou spájať sa s inými chromozómami alebo ich fragmentmi a vykonávať ochrannú funkciu.

Termín „teloméra“ navrhol G. Möller v roku 1932.

U ľudí je DNA telomérnej oblasti opakovane opakovaná nukleotidová sekvencia 5"TTAGGG 3" v jednom z nukleotidových reťazcov DNA.

Funkcie chromozómov:

1) uchovávanie dedičných informácií,

2) implementácia dedičných informácií,

3) prenos genetického materiálu z materskej bunky do dcérskych buniek.

Pravidlá pre chromozómy

1. Stálosť čísla. Somatické bunky každého typu organizmu majú prísne určitý počet chromozómov (u ľudí - 46, u mačiek - 38, u múch Drosophila - 8, u psov -78, u kurčiat -78).

2. Párovanie. Každý chromozóm v somatických bunkách s diploidnou sadou má rovnaký homológny (identický) chromozóm, rovnaký veľkosťou a tvarom, ale odlišný pôvodom: jeden od otca, druhý od matky.

3. Individualita. Každý pár chromozómov sa od druhého páru líši veľkosťou, tvarom, striedaním svetlých a tmavých pruhov.

4. Kontinuita. Pred delením buniek sa DNA zdvojnásobí, výsledkom čoho sú 2 sesterské chromatidy. Po delení vstupuje do dcérskych buniek vždy jedna chromatída a chromozómy sú teda spojité – z chromozómu sa vytvorí chromozóm.

Do polovice minulého storočia početné cytologické štúdie ukázali určujúcu úlohu centroméry v morfológii chromozómov. Neskôr sa zistilo, že centroméra je spolu s kinetochorom (štruktúra pozostávajúca hlavne z proteínov) zodpovedná za správnu segregáciu chromozómov do dcérskych buniek počas delenia buniek. Vedúca úloha centroméry v tomto procese je zrejmá: veď k nej je pripojené deliace vreteno, ktoré spolu s bunkovými centrami (pólmi) tvorí bunkový deliaci aparát. V dôsledku kontrakcie vlákien vretienka sa chromozómy počas delenia pohybujú smerom k pólom buniek.

Zvyčajne sa popisuje päť štádií bunkového delenia (mitózy). Pre jednoduchosť sa zameriame na tri hlavné štádiá správania sa chromozómov deliacej sa bunky (obr. 2). V prvej fáze dochádza k postupnému lineárnemu stláčaniu a zhrubnutiu chromozómov, potom sa vytvorí vreteno bunkového delenia pozostávajúce z mikrotubulov. V druhom sa chromozómy postupne pohybujú smerom k stredu jadra a zoraďujú sa pozdĺž rovníka, pravdepodobne na uľahčenie pripojenia mikrotubulov k centromérom. V tomto prípade jadrová membrána zmizne. V poslednom štádiu sa oddelia polovice chromozómov - chromatidy. Zdá sa, že mikrotubuly pripojené k centromérom, ako remorkér, ťahajú chromatidy smerom k pólom bunky. Od momentu divergencie sa bývalé sesterské chromatidy nazývajú dcérske chromozómy. Dosahujú póly vretena a spájajú sa v paralelnom vzore. Vytvorí sa jadrový obal.

Ryža. 2. Hlavné štádiá mitózy.
Zľava doprava: zhutnenie chromozómov, tvorba vretienka; zarovnanie chromozómov pozdĺž rovníka bunky,
pripojenie vretena k centromérom; pohyb chromatidov k pólom bunky.

Pri pozornom pozorovaní si možno všimnúť, že počas procesu delenia buniek v každom chromozóme je centroméra v konštantnej polohe. Udržuje úzke dynamické spojenie s bunkovým centrom (pólom). Delenie centromér prebieha súčasne vo všetkých chromozómoch.

Navrhnuté v posledné roky Metódy sekvenovania umožnili určiť primárnu štruktúru DNA rozšírených úsekov centromér človeka a ovocných mušiek Drosophila a rastliny Arabidopsis. Ukázalo sa, že v chromozómoch ľudí aj rastlín je centromerická aktivita spojená s blokom tandemovo organizovaných opakovaní DNA (monomérov), ktoré majú podobnú veľkosť (170-180 nukleotidových párov, bp). Takéto úseky sa nazývajú satelitná DNA. U mnohých druhov, vrátane tých, ktoré sú od seba evolučne vzdialené, je veľkosť monomérov takmer rovnaká: rôzne druhy opíc - 171 np, kukurica - 180 np, ryža - 168 np, hmyz chironomus - 155 np. Možno sa to odráža Všeobecné požiadavky nevyhnutný pre centromérickú funkciu.

Napriek tomu, že terciárna štruktúra ľudských centromér a centromér Arabidopsis je organizovaná podobne, primárne nukleotidové sekvencie (alebo poradie nukleotidov) v ich monoméroch sa ukázali byť úplne odlišné (obr. 3). To je prekvapujúce pre oblasť chromozómu, ktorá vykonáva takú dôležitú a univerzálnu funkciu. Pri analýze molekulárnej organizácie centromér v Drosophila sa však objavil určitý štruktúrny vzorec, konkrétne prítomnosť úsekov monomérov približne rovnakej veľkosti. U Drosophila teda centroméra chromozómu X pozostáva hlavne z dvoch typov veľmi krátkych jednoduchých opakovaní (AATAT a AAGAG), prerušovaných retrotranspozónmi (mobilné elementy DNA) a „ostrovmi“ zložitejšej DNA. Všetky tieto prvky sa našli v genóme Drosophila a mimo centromér, ale sekvencie DNA charakteristické pre každú centroméru sa v nich nenašli. To znamená, že samotné centromerické sekvencie DNA sú nedostatočné a zbytočné na vytvorenie centroméry.

Ryža. 3. Štruktúra DNA v ľudských a rastlinných centroméroch.

Obdĺžniky zodpovedajú tandemovo organizovaným monomérom s identickými nukleotidovými sekvenciami vo vnútri (primárna štruktúra DNA). U odlišné typy Primárna štruktúra monomérov DNA sa mení a sekundárna štruktúra je špirála. Sekvencia monomérov odráža vyššiu úroveň štruktúrnej organizácie DNA.

Tento predpoklad potvrdzuje aj prejav centromerickej aktivity mimo normálnych centromér. Takéto neocentroméry sa správajú ako normálne centroméry: tvoria cytologicky rozlíšiteľnú konstrikciu a tvoria kinetochory, ktoré viažu proteíny. Analýza DNA dvoch ľudských neocentromér a konvenčnej centroméry však neodhalila spoločné sekvencie, čo naznačuje možnú úlohu iných konštrukčné komponenty chromozómov. Môžu to byť histónové a nehistónové proteíny, ktoré sa viažu na DNA a tvoria nukleozómovú štruktúru chromatínu.

Funkčná úloha centromerická chromatínová štruktúra potvrdzuje prítomnosť špec biologické druhy varianty histónu H3 v centromérickom chromatíne: u ľudí sa nazývajú CENP-A, u rastlín - CENH3. Spomedzi mnohých proteínov prítomných v kinetochore sa iba dva, CENH3 a centromerický proteín C (CENP-C), priamo viažu na DNA. Možno je to CENH3, ktorý interaguje s inými histónmi (H2A, H2B a H4), ktorý tvorí a určuje typ nukleozómov špecifických pre centroméry. Takéto nukleozómy môžu slúžiť ako akési kotvy pre tvorbu kinetochorov. Varianty histónu H3 na centroméroch rôzne druhy podobná kanonickej molekule histónu H3 v oblastiach interakcie s inými histónovými proteínmi (H2A, H2B, H4). Zdá sa však, že oblasť centromerického histónu H3, ktorá interaguje s molekulou DNA, je pod vplyvom riadiacej selekcie. Ako bolo uvedené, primárna štruktúra centromerickej DNA sa medzi druhmi líši a bolo navrhnuté, aby sa centromerický histón H3 vyvíjal spoločne s centromerickou DNA, najmä u Drosophila a Arabidopsis.

Objav centromerického histónu H3 viedol k extrémnemu názoru, že centromerická funkcia a jej úplná nezávislosť od primárnej štruktúry DNA sú určené nukleozomálnou organizáciou a týmto histónom. Sú však tieto faktory dostatočné na plnú aktivitu centroméry? Modely, ktoré ignorujú úlohu primárnej štruktúry DNA, musia predpokladať náhodnú distribúciu zmien v štruktúre centromerickej DNA v populáciách bez selekcie. Avšak analýza satelitnej DNA v ľudských centromérach a Arabidopsis identifikovali konzervované oblasti, ako aj oblasti s vyššou ako priemernou variabilitou, čo naznačuje selekčný tlak na centromerickú DNA. Okrem toho boli umelé centroméry získané iba s ľudskými a-satelitnými opakovaniami zosilnenými z prirodzených centromér, ale nie z a-satelitov pericentromérnych chromozómových oblastí.

Modely, v ktorých rozhodujúcim faktorom pri určovaní polohy centroméry (zachovanej z generácie na generáciu) a jej funkcií je terciárna (alebo aj vyššia) štruktúra DNA, sa stretávajú s menšími zásadnými ťažkosťami pri vysvetľovaní. Jeho konzervativizmus umožňuje veľké variácie v nukleotidovej sekvencii a nevylučuje jemné doladenie primárnej štruktúry.

Henikoff a kolegovia navrhli model, ktorý opisuje koordinovaný vývoj DNA a proteínov a vedie k objaveniu optimálne fungujúcich centromér na príklade delenia ženských zárodočných buniek. Ako je známe, v procese meiózy jedna rodičovská bunka dáva vznik štyrom dcérskym bunkám prostredníctvom dvoch po sebe nasledujúcich delení. Následne sa len jeden z nich zmení na zrelú samicu sexuálna bunka(gaméta), ktorá odovzdáva genetickú informáciu ďalšej generácii, pričom ostatné tri bunky odumierajú. Podľa tohto modelu sa v procese evolúcie v dôsledku mutácií a iných mechanizmov v chromozómoch vytvárajú centroméry s dlhšími vláknami satelitných monomérov DNA alebo s primárnou nukleotidovou štruktúrou, ktorá je vhodnejšia pre väzbu a koordinovanú prácu so špecifickými formami histónov CENH3 a Môže vzniknúť CENP-C. Navyše u niektorých organizmov (Arabidopsis, Drosophila) sa získal dôkaz pozitívneho selekčného tlaku pre CENH3, zatiaľ čo pre iné druhy (obilniny, cicavce) pre CENP-C (obr. 4a). Výsledkom je, že takéto centroméry so zlepšenými kinetochórmi sa stanú „silnejšími“ a môžu sa pripojiť väčšie číslo vretenových mikrotubulov (obr. 4b). Ak je v gamétach viac takýchto „silných“ centromér, dochádza k procesu meiotického pohonu, ktorý zvyšuje počet takýchto centromér a nová možnosť fixované v populácii.

Ryža. 4. Model vysvetľujúci evolúciu centromér.

Horná časť – centroméry (sivé ovály) obsahujú špecializovanú sadu proteínov (kinetochorov), vrátane histónov CENH3 (H) a CENP-C (C), ktoré následne interagujú s vretenovými mikrotubulami (červené čiary). V rôznych taxónoch sa jeden z týchto proteínov vyvíja adaptívne a v súlade s divergenciou primárnej štruktúry DNA centromér.

Dole – Zmeny v primárnej štruktúre alebo organizácii centromerickej DNA (tmavošedý ovál) môžu vytvoriť silnejšie centroméry, čo má za následok pripojenie väčšieho množstva mikrotubulov.

Porovnávacia genomika pomáha pochopiť mechanizmy tvorby a aktivity centromerických oblastí chromozómov. Jedinečným príkladom rôznorodej štruktúry centroméry je chromozóm 8 v genóme ryže. Spolu s opakovaniami satelitnej DNA a retrotranspozónmi sa v nej našli aktívne transkribované gény; 48 z nich malo sekvencie s vysokou homológiou so známymi proteínmi. Tieto zistenia vyvracajú názor založený na štúdiách centromér u ľudí, Drosophila a Arabidopsis, že v centromérach nie sú aktívne fungujúce gény.

Ak molekulárna štruktúra centromér rôznych eukaryotických druhov obsahuje nejaké univerzálne charakteristiky (organizácia DNA vo forme tandemu, relatívne krátke monoméry a chromatínové proteíny špecifické pre tieto lokusy), potom je ťažké identifikovať akékoľvek vzory vo veľkostiach týchto oblastí. . Áno, v kvásku Saccharomyces cerevisiae 125 bp úsek DNA sa považuje za minimálnu funkčnú centroméru a v kvasinkách Schizosaccharomyces pombe je oveľa zložitejšia a dlhšia (od 40 do 120 tisíc slov), má niekoľko úrovní organizácie. U ľudí tvorí hlavná zložka centromér chromozómov - a-satelitná DNA dlhé vlákna tandemovo organizovaných monomérov (od 250 tisíc do 4 miliónov bp). Spomedzi 12 ryžových chromozómov má chromozóm 8 najkratšiu dĺžku vlákna so satelitom CentO (~ 64 tisíc bp); bola určená poloha centroméry a jej približná veľkosť 2 milióny bp. Podarilo sa získať kompletnú sekvenciu DNA tejto centromérickej oblasti a v nej určiť oblasť (~750 tisíc bp), kde sa priamo tvorí kinetochor. V tejto oblasti sa nachádza hlavný klaster CentO.

Pozoruhodná plasticita centromér, najmä aktívnych génov nachádzajúcich sa v centromére ryžového chromozómu 8, naznačuje, že medzi centromérou a zvyškom chromozómu neexistuje striktná hranica a dokonca existuje možnosť dispergovanej štruktúry centromérneho chromatínu. Existencia niekoľkých zhlukov v oblasti chromozomálnej konstrikcie je však v rozpore s nedávno publikovanými údajmi o prítomnosti chromatínovej bariéry medzi samotnou centromérou a pericentromérnym heterochromatínom v kvasinkách. Schizosaccharomyces pombe. Bariérou je gén pre alanín tRNA. Delécia alebo modifikácia bariérovej sekvencie vedie k tomu, že pericentromérny heterochromatín sa pohybuje za jeho normálne hranice. Okrem toho absencia bariéry spôsobuje abnormálnu segregáciu chromozómov pri meióze. Samozrejme, treba pripomenúť, že tieto zaujímavé výsledky sa zatiaľ týkajú len jedného druhu kvasníc.

Eukaryotický chromozóm je držaný na mitotickom vretienku pripojením mikrotubulov ku kinetochore, ktorý sa tvorí v centromerickej oblasti

Centroméry zvyčajne obsahujú chromatín obohatený o satelitné sekvencie DNA

O mitóza sesterské chromatidy migrujú na opačné póly bunky. K tomuto pohybu dochádza, pretože chromozómy sú pripojené k mikrotubulom, ktorých opačné konce sú spojené s pólmi. (Mikrotubuly sú vnútrobunkové valcovité štruktúry, ktoré sú počas mitózy organizované tak, že spájajú chromozómy s pólmi bunky.)

Stránky v dvoch regiónoch Tam, kde sú konce mikrotubulov organizované - blízko centriolu na póloch a na chromozómoch - sa nazývajú centrá organizujúce mikrotubuly (MTOC).

Obrázok nižšie schematicky znázorňuje proces separácie sesterských chromatidov, ktorý nastáva medzi metafázou a telofázou mitózy. Oblasť chromozómu zodpovedná za jeho segregáciu v mitóze a meióze sa nazýva centroméra. Prostredníctvom mikrotubulov je centroméra každej sesterskej chromatídy ťahaná k opačným pólom a ťahá chromozóm s ňou spojený. Chromozóm poskytuje mechanizmus pripojenia veľká kvantita gény pre deliaci aparát.

Chromozómy migrujú k pólom cez mikrotubuly pripojené k centromérom.
Pomocou držiacich proteínov (kohezínov) sa pred nástupom anafázy spájajú sesterské chromatidy.
Obrázok ukazuje centroméry umiestnené v strede chromozómov (metacentrické),
môžu sa však nachádzať kdekoľvek na chromozóme: blízko konca (akrocentrické) alebo na samom konci (telocentrické).

Obsahuje webovej stránky, ktorý drží sesterské chromatidy pohromade, kým sa jednotlivé chromozómy neoddelia. Vyzerá to ako zúženie, ku ktorému sú pripojené všetky štyri ramená chromozómu, ako je znázornené na obrázku nižšie, ktorý ukazuje sesterské chromatidy v štádiu metafázy.

Centromere potrebné na segregáciu chromozómov. Potvrdzujú to vlastnosti chromozómov, ktorých celistvosť bola narušená. V dôsledku zlomu si jeden fragment chromozómu zachová centroméru, zatiaľ čo druhý, nazývaný acentrický, ju neobsahuje. Acentrický fragment sa nedokáže pripojiť k mitotickému vretienku, v dôsledku čoho sa nedostane do jadra dcérskej bunky.

regióny chromozómov, lemujúce centroméru, zvyčajne obsahujú bohaté satelitné sekvencie a významné množstvo heterochromatínu. Keďže celý mitotický chromozóm je kondenzovaný, centromerický heterochromatín je v ňom neviditeľný. Môže sa však vizualizovať pomocou techniky farbenia, ktorá odhaľuje C-pásy. Na obrázku nižšie je tmavo sfarbená oblasť v oblasti všetkých centromér. Tento vzor je najčastejšie pozorovaný, hoci heterochromatín sa nemusí nachádzať na každej centromére. To naznačuje, že centromerický heterochromatín zjavne nie je nevyhnutnou súčasťou deliaceho mechanizmu.

Oblasť vzdelávania centroméry v chromozóme je určená primárnou štruktúrou DNA (hoci špecifická sekvencia je známa len pre malý počet chromozómov). DNA centroméry viaže určité proteíny, ktoré tvoria štruktúru, ktorá zabezpečuje pripojenie chromozómu k mikrotubulom. Táto štruktúra sa nazýva kinetochore. Je to farbiteľná fibrilárna štruktúra s priemerom alebo dĺžkou asi 400 nm.

Kinetochore zabezpečuje tvorbu TsOMT na chromozóme. Obrázok nižšie ukazuje hierarchickú organizáciu väzby centromérovej DNA na mikrotubuly. Proteíny spojené s centromérovou DNA sú spojené s inými proteínmi, ktoré sú zase spojené s mikrotubulami.

Kedy sesterské chromatidové centroméry sa začnú pohybovať smerom k pólom, chromatidy zostanú držané pohromade „zlepením“ proteínov nazývaných kohezíny. Najprv sa chromatidy oddelia na centromére a potom, v anafáze, keď sú kohezíny zničené, sú od seba úplne oddelené.

C-pásy sa vytvárajú ako výsledok intenzívneho farbenia centromér všetkých chromozómov.
Centroméra je identifikovaná špecifickou sekvenciou DNA, ktorá viaže špecifické proteíny.
Tieto proteíny priamo neinteragujú s mikrotubulami, ale označujú miesto
na ktoré sa viažu proteíny, ktoré sa zase viažu na mikrotubuly.

Funkcie

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochorov, konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú sesterské chromatidy spojené v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. V centromérach sa tvoria kinetochory: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy spojovací bod pre vretenovité mikrotubuly.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom v relatívnej polohe chromozómov v deliacom sa jadre a v dôsledku toho k narušeniu procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérske bunky). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na chromozóme 21).

Centromerická sekvencia

Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická. U ľudí sa hlavná opakujúca sa sekvencia nazýva α-satelit, ale v tejto oblasti existuje niekoľko ďalších typov sekvencií. Zistilo sa však, že opakovania α-satelitov nie sú dostatočné na tvorbu kinetochorov a že sú známe funkčné centroméry, ktoré neobsahujú DNA α-satelitu.

Dedičnosť

Epigenetická dedičnosť hrá významnú úlohu pri určovaní polohy centroméry u väčšiny organizmov. Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v centromerickej oblasti. Predpokladá sa, že musí existovať nejaký primárny spôsob určenia polohy centroméry, aj keď jej umiestnenie následne určujú epigenetické mechanizmy.

Štruktúra

DNA centroméry je zvyčajne reprezentovaná heterochromatínom, ktorý môže byť nevyhnutný pre jej fungovanie. V tomto chromatíne je normálny histón H3 nahradený centromérovo špecifickým histónom CENP-A (CENP-A je charakteristický pre pekárske droždie S. cerevisiae, ale zdá sa, že podobné špecializované nukleozómy sú prítomné vo všetkých eukaryotických bunkách). Predpokladá sa, že prítomnosť CENP-A je potrebná na zostavenie kinetochóru v centromére a môže hrať úlohu v epigenetickej dedičnosti umiestnenia centroméry.

V niektorých prípadoch, napríklad v háďatke Caenorhabditis elegans, v Lepidoptera, ako aj v niektorých rastlinách, chromozómy holocentrický. To znamená, že chromozóm nemá charakteristiku primárne zúženie- špecifická oblasť, ku ktorej sú prevažne pripojené vretenovité mikrotubuly. Výsledkom je, že kinetochory majú difúzny charakter a mikrotubuly sa môžu pripojiť po celej dĺžke chromozómu.

Centromérové ​​aberácie

V niektorých prípadoch osoba zaznamenala vznik ďalších neocentroméra. Toto sa zvyčajne kombinuje s inaktiváciou starej centroméry, od r dicentrický chromozómy (chromozómy s dvoma aktívnymi centromérami) sú zvyčajne zničené počas mitózy.

V niektorých neobvyklých prípadoch bola zaznamenaná spontánna tvorba neocentromér na fragmentoch zlomených chromozómov. Niektoré z týchto nových pozícií boli pôvodne zložené z euchromatínu a vôbec neobsahovali alfa satelitnú DNA.

pozri tiež

Odkazy

Nadácia Wikimedia. 2010.

Synonymá:

• Amati
• Archív

Pozrite sa, čo je „Centromere“ v iných slovníkoch:

centroméra- centroméra... Slovník pravopisu-príručka

centroméra- kinetochore Slovník ruských synoným. centroméra podstatné meno, počet synoným: 1 kinetochore (1) ASIS Slovník synonym. V.N. Trishin... Slovník synonym

CENTROMERE- (zo stredu a gréckej meros časti) (kinetochore) úsek chromozómu, ktorý drží jeho dve vlákna (chromatidy) pohromade. Pri delení centroméry usmerňujú pohyb chromozómov smerom k pólom bunky... Veľký encyklopedický slovník

CENTROMERE- CENTROMÉRA, časť CHROMOZÓMU, ktorá sa objavuje až pri procese delenia buniek. Pri kontrakcii chromozómov počas MEIÓZY alebo MITÓZY vznikajú centroméry ako zúženia, ktoré neobsahujú žiadne gény. S ich pomocou sa chromozómy pripájajú k... ... Vedecko-technický encyklopedický slovník

CENTROMERE- (z lat. centrum, gr. kentron stred, stred a gr. meros časť, podiel), kinetochór, úsek chromozómu, ktorý riadi jeho pohyb k rôznym pólom bunky počas mitózy alebo meiózy; miesto pripojenia vlákien k chromozómu... ... Biologický encyklopedický slovník

centroméra- Obmedzená zóna v chromozóme vrátane miesta pripojenia vretena počas mitózy alebo meiózy Biotechnologické témy EN centroméra ... Technická príručka prekladateľa

Centromere- *centroméra * centroméra alebo kinetochór konzervovaná oblasť eukaryotického chromozómu, ku ktorej sa pri mitóze pripájajú vlákna vretena (pozri). DNA, ktorá tvorí DNA, pozostáva z troch domén (prvkov) CDE I, CDE II a CDE III. CDE I a... genetika. encyklopedický slovník

centroméra- (zo stredu a gréckej časti méros) (kinetochore), úsek chromozómu, ktorý drží jeho dve vlákna (chromatidy) pohromade. Počas delenia centroméry usmerňujú pohyb chromozómov smerom k pólom bunky. * * * CENTROMETER CENTROMETER (od stredu (pozri PRIAMY OVLÁDANIE) a ... encyklopedický slovník

centroméra- centroméra centroméra. Časť monocentrického chromozómu, v ktorej sú sesterské chromatidy navzájom spojené a v oblasti ktorých sú pripevnené závity vretena, čím sa zabezpečuje pohyb chromozómov k deliacim pólom; zvyčajne pericentromerické oblasti...... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

centroméra- centromera statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė chromosomos persmauga, prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. atitikmenys: angl. centroméra; kinetochore rus. kinetochore; centroméra... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Centroméra je oblasť chromozómu charakterizovaná špecifickou nukleotidovou sekvenciou a štruktúrou. Centroméra hrá dôležitú úlohu v procese bunkového jadrového delenia a pri kontrole génovej expresie (proces, počas ktorého sa dedičná informácia z génu premieňa na funkčný produkt- RNA alebo proteín).

Centroméra sa podieľa na spájaní sesterských chromatidov, tvorbe kinetochóru (proteínová štruktúra na chromozóme, na ktorú sa pri delení bunky pripájajú vretenovité vlákna), konjugácii homológnych chromozómov a podieľa sa na riadení génovej expresie.

Práve v oblasti centroméry sú sesterské chromatidy spojené v profáze a metafáze mitózy a homológne chromozómy v profáze a metafáze prvého delenia meiózy. V centromérach sa tvoria kinetochory: proteíny, ktoré sa viažu na centroméru, tvoria v anafáze a telofáze mitózy a meiózy spojovací bod pre vretenovité mikrotubuly.

Odchýlky od normálneho fungovania centroméry vedú k problémom v relatívnej polohe chromozómov v deliacom sa jadre a v dôsledku toho k narušeniu procesu segregácie chromozómov (ich distribúcie medzi dcérske bunky). Tieto poruchy vedú k aneuploidii, ktorá môže mať vážne následky (napríklad Downov syndróm u ľudí spojený s aneuploidiou (trizómiou) na chromozóme 21). Vo väčšine eukaryotov centroméra nemá zodpovedajúcu špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Zvyčajne pozostáva z veľkého počtu opakovaní DNA (napr. satelitnej DNA), v ktorých je sekvencia v rámci jednotlivých prvkov opakovania podobná, ale nie identická.

Dcérske chromozómy tvoria centroméry na rovnakých miestach ako materský chromozóm, bez ohľadu na povahu sekvencie umiestnenej v centromerickej oblasti.

38. B– chromozómy

Chromozóm prítomný v chromozómovej sade prevyšujúci normálny diploidný počet chromozómov je prítomný v karyotype len u jednotlivých jedincov v populácii.; Chromozómy B sú známe v mnohých rastlinách a (o niečo menej často) u zvierat sa ich počet môže výrazne líšiť (od 1 do niekoľkých desiatok); B-chromozómy často pozostávajú z heterochromatínu (ale môžu obsahovať, zrejme sekundárne, euchromatín) a sú geneticky pasívne, hoci môžu mať vedľajšie účinky – napríklad u hmyzu prítomnosť B-chromozómov často spôsobuje zvýšenú aberáciu spermií; pri delení buniek môžu byť stabilné, ale častejšie sú nestabilné (niekedy sú mitoticky stabilné, ale nestabilné sú pri meióze, kde často tvoria univalenty); niekedy sú chromozómy B izochromozómy; mechanizmy vzniku chromozómov B sú rôzne - fragmentácia, heterochromatinizácia extra chromozómov po nesprávnej anafázovej segregácii atď. Predpokladá sa, že chromozómy B sa v somatických bunkách postupne strácajú v dôsledku nepravidelnosti ich dedičnosti

39 – Polyténové chromozómy

Obrovské interfázové chromozómy, ktoré vznikajú v niektorých typoch špecializovaných buniek ako výsledok dvoch procesov: po prvé, viacnásobná replikácia DNA, ktorá nie je sprevádzaná delením buniek, a po druhé, laterálna konjugácia chromatidov. Bunky, ktoré majú polyténové chromozómy, strácajú schopnosť deliť sa, sú diferencované a aktívne vylučujú, to znamená, že polytenizácia chromozómov je spôsob, ako zvýšiť počet kópií génov pre syntézu akéhokoľvek produktu. Polyténové chromozómy možno pozorovať u dvojkrídlovcov, v rastlinách v bunkách spojených s vývojom embrya a u nálevníkov pri tvorbe makronuklea. Polyténové chromozómy sa výrazne zväčšujú, čo uľahčuje ich pozorovanie a čo umožnilo študovať aktivitu génu už v 30. rokoch minulého storočia. Zásadný rozdiel od iných typov chromozómov je v tom, že polyténové chromozómy sú interfázové, zatiaľ čo všetky ostatné možno pozorovať len počas mitotického alebo meiotického bunkového delenia.

Klasickým príkladom sú obrovské chromozómy v bunkách slinných žliaz lariev Drosophila melanogaster. Replikácia DNA v týchto bunkách nie je sprevádzaná delením buniek, čo vedie k akumulácii novovytvorených reťazcov DNA. Tieto vlákna sú tesne spojené pozdĺž ich dĺžky. Okrem toho sa v slinných žľazách vyskytuje somatická synapsia homológnych chromozómov, to znamená, že nielen sesterské chromatidy sa navzájom konjugujú, ale aj homológne chromozómy každého páru sa navzájom konjugujú. V bunkách slinných žliaz je teda možné pozorovať haploidný počet chromozómov

40 – Chromozómy typu Lampbrush

Lampbrush chromozómy, prvýkrát objavené W. Flemmingom v roku 1882, sú špeciálnou formou chromozómov, ktoré získavajú v rastúcich oocytoch (samičích zárodočných bunkách) väčšiny zvierat, s výnimkou cicavcov. Toto je obrovská forma chromozómu, ktorá vzniká v meiotických samičích bunkách v diploténnom štádiu profázy I u niektorých zvierat, najmä u niektorých obojživelníkov a vtákov.

V rastúcich oocytoch všetkých zvierat okrem cicavcov počas rozšíreného diploténového štádia profázy I meiózy vedie aktívna transkripcia mnohých sekvencií DNA k transformácii chromozómov na chromozómy v tvare kefiek na čistenie skiel petrolejových lámp (chromozómy typu kefky na lampy). Sú to vysoko dekondenzované semi-bivalenty pozostávajúce z dvoch sesterských chromatidov. Chromozómy Lampbrush možno pozorovať pomocou svetelnej mikroskopie, čo ukazuje, že sú organizované do série chromomérov (obsahujúcich kondenzovaný chromatín) a párových bočných slučiek, ktoré z nich vychádzajú (obsahujú transkripčne aktívny chromatín).

Lampbrush chromozómy obojživelníkov a vtákov môžu byť izolované z jadra oocytov pomocou mikrochirurgickej manipulácie.

Tieto chromozómy produkujú obrovské množstvo RNA, syntetizovanej na bočných slučkách. Vďaka svojej gigantickej veľkosti a výraznej organizácii chromomérnej slučky slúžili chromozómy kefky po mnoho desaťročí ako vhodný model na štúdium organizácie chromozómov, fungovania genetického aparátu a regulácie génovej expresie počas profáznej meiózy I. Okrem toho sa chromozómy tohto typu široko používajú na mapovanie sekvencií DNA s vysokým stupňom rozlíšenia, štúdium fenoménu transkripcie tandemových opakovaní DNA, ktoré nekódujú proteíny, analýzu distribúcie chiazmat atď.