Kaikissa kromosomeissa on kaksi olkapäätä ja niiden välissä oleva ohennettu alue - sentromeeri tai ensisijainen supistuminen. Ensisijaisen supistuksen alueella sijaitsee kinetochore- litteä rakenne, jonka proteiinit, jotka ovat vuorovaikutuksessa jakautumiskaran mikrotubulusten kanssa, varmistavat kromosomien liikkeen solun jakautumisen aikana.

Metafaasikromosomin rakenne:5 - sentromeeri; 6 - toissijainen supistuminen; 7 - satelliitti; 8 - kromatidit; 9 - telomeerit.

1 - metasentrinen; 2 - submetakeskinen; 3, 4 - akrosentrinen.

Metafaasikromosomi koostuu kahdesta kromatidista. Jokaisella kromosomilla on ensisijainen supistuminen (keskomeeri)(5), joka jakaa kromosomin käsivarsiin.

Centromere (ensisijainen venytys) - kromosomin osa, jolle on tunnusomaista tietty nukleotidisekvenssi ja -rakenne. Sentromeeri on osallisena sisarkromatidien yhdistämisessä, kinetokorin muodostumisessa, homologisten kromosomien konjugoinnissa ja geeniekspression säätelyssä.

Juuri sentromeerin alueella sisarkromatidit ovat yhteydessä mitoosin profaasissa ja metafaasissa ja homologiset kromosomit meioosin ensimmäisen jakautumisen profaasissa ja metafaasissa. Sentromeereissä tapahtuu kinetokoorien muodostumista: sentromeeriin sitoutuvat proteiinit muodostavat kiinnityskohdan fissiokaran mikrotubuleille mitoosin ja meioosin anafaasissa ja telofaasissa.

Poikkeamat sentromeerin normaalista toiminnasta johtavat ongelmiin sen aikana suhteellinen sijainti kromosomit jakautuvassa ytimessä, ja seurauksena - kromosomien segregaatioprosessin rikkomukset (niiden jakautuminen tytärsolujen välillä). Nämä poikkeavuudet johtavat aneuploidiaan, joka voi olla vakavia seurauksia(esimerkiksi Downin oireyhtymä ihmisillä, joka liittyy aneuploidiaan (trisomiaan) 21. kromosomissa).

Puhuttaessa kromosomien morfologiasta otetaan huomioon seuraavat ominaisuudet: sentromeerin sijainti, käsivarsien pituus, sekundaarisen supistumisen ja satelliitin läsnäolo.

Sentromeerin sijainnin mukaan ihmisen karyotyypissä kromosomit erotetaan toisistaan kolme tyyppiä :

1. Metakeskinen, tasa-vartiset kromosomit: primaarinen supistelu (keskomeeri) sijaitsee kromosomin keskellä (keskellä), kromosomivarret ovat samat.

2. Submetakeskinen, lähes samanvartiset kromosomit: sentromeeri sijaitsee lähellä kromosomin keskiosaa, kromosomin käsivarret vaihtelevat hieman pituudeltaan.

3. Akrosentrinen, erittäin epätasaiset kromosomit: sentromeeri on hyvin kaukana kromosomin keskustasta (keskellä), kromosomivarret eroavat toisistaan ​​merkittävästi pituudeltaan.

Lyhyt käsi on merkitty kirjaimella -

Pitkä käsivarsi on merkitty kirjaimella -

Joillakin kromosomeilla on toissijainen supistuminen(6) ja satelliitti( satelliitti) (7).

Toissijainen supistuminen- kromosomin segmentti, joka yhdistää satelliitin kromosomin runkoon. Sekundaarisen supistumisen alueella ribosomaaliset RNA-geenit sijaitsevat, rRNA-synteesi tapahtuu ja tuma muodostuu ja kootaan. Tällaista sekundaarista supistumista kutsutaan siksi myös nukleolaariseksi organisoijaksi.Toissijaiset supistukset voivat olla joidenkin kromosomien pitkässä ja toisissa lyhyessä haarassa.

Toissijainen supistuminen eroaa ensisijaisesta siten, että kromosomin segmenttien välillä ei ole havaittavissa olevaa kulmaa.

Ihmisellä kromosomeilla on toissijainen supistuminen 9, 13, 14, 15, 21 ja 22.

Satelliitti ( satelliitti) - tämä on kromosomaalinen segmentti, useimmiten heterokromaattinen, joka sijaitsee distaalisesti toissijaisesta supistuksesta. Klassisten määritelmien mukaan satelliitti on pallomainen kappale, jonka halkaisija on yhtä suuri tai pienempi kuin kromosomin halkaisija ja joka on yhdistetty kromosomiin ohuella langalla. Siellä on seuraavat 5 satelliittityyppiä:

mikrosatelliitit- pallomainen muoto, pienet satelliitit, joiden halkaisija on puolet tai jopa pienempi kuin kromosomin halkaisija;

makrosatelliitit– melko suuret satelliittimuodot, joiden halkaisija ylittää puolet kromosomin halkaisijasta;

lineaarinen- satelliitit, jotka ovat muodoltaan pitkän kromosomisegmentin. Toissijainen kurouma poistetaan huomattavasti terminaalipäästä;

terminaali- kromosomin päässä sijaitsevat satelliitit;

intercalary ovat satelliitteja, jotka sijaitsevat kahden toissijaisen rajoitteen välissä.

Kromosomeja, joilla on kumppani, kutsutaan satelliitti, niihin viitataan yleisesti SAT-kromosomit. Satelliitin muoto, koko ja sitä yhdistävä lanka ovat vakioita jokaiselle kromosomille.

Satelliitti yhdessä toissijaisen supistuksen kanssa muodostaa satelliittialue.

Kromosomien päitä kutsutaan telomeerit (9).

Telomeerit(toisesta kreikasta τέλος - loppu ja μέρος - osa) - kromosomien pääteosat. Kromosomien telomeerisille alueille on ominaista kyvyttömyys muodostaa yhteys muihin kromosomeihin tai niiden fragmentteihin ja suorittaa suojaavaa toimintaa.

Termiä "telomeeri" ehdotti G. Möller vuonna 1932.

Ihmisillä telomeerialueen DNA on toistuvasti toistuva nukleotidisekvenssi 5 "TTAGGG 3" yhdessä DNA:n nukleotidiketjuista.

Kromosomien tehtävät:

1) perinnöllisten tietojen säilyttäminen,

2) perinnöllisen tiedon toteuttaminen,

3) geneettisen materiaalin siirtyminen emosolusta tyttärelle.

Kromosomisäännöt

1. Numeron pysyvyys. Jokaisen lajin organismin somaattisilla soluilla on tiukasti tietty määrä kromosomit (ihmisillä -46, kissoilla - 38, Drosophila kärpäsillä - 8, koirilla -78, kanoilla -78).

2. Pariliitos. Jokaisella kromosomilla somaattisissa soluissa, joissa on diploidisarja, on sama homologinen (sama) kromosomi, kooltaan, muodoltaan identtinen, mutta alkuperältään erilainen: toinen isältä, toinen äidiltä.

3. Yksilöllisyys. Jokainen kromosomipari eroaa toisesta parista koon, muodon, vaaleiden ja tummien juovien vuorottelun suhteen.

4. Jatkuvuus. Ennen solun jakautumista DNA kaksinkertaistuu ja tuloksena on 2 sisarkromatidia. Jakautumisen jälkeen yksi kromatidi tulee tytärsoluihin ja siten kromosomit ovat jatkuvia - kromosomista muodostuu kromosomi.

Viime vuosisadan puoliväliin mennessä lukuisia sytologiset tutkimukset osoitti sentromeerin ratkaisevan roolin kromosomien morfologiassa. Myöhemmin havaittiin, että sentromeeri yhdessä kinetokorin (pääosin proteiineista koostuva rakenne) kanssa on vastuussa kromosomien oikeasta hajoamisesta tytärsoluiksi solunjakautumisen aikana. Sentromeerin ohjaava rooli tässä prosessissa on ilmeinen: siihen on loppujen lopuksi kiinnitetty jakokara, joka yhdessä solukeskusten (napojen) kanssa muodostaa solunjakautumislaitteen. Karan lankojen supistumisen vuoksi kromosomit siirtyvät jakautumisen aikana solun napoihin.

Yleensä kuvataan viisi solunjakautumisen vaihetta (mitoosi). Yksinkertaisuuden vuoksi keskitymme kolmeen päävaiheeseen jakautuvan solun kromosomien käyttäytymisessä (kuva 2). Ensimmäisessä vaiheessa tapahtuu asteittainen lineaarinen kromosomien supistuminen ja paksuuntuminen, sitten muodostuu solunjakokara, joka koostuu mikrotubuluksista. Toisella kromosomit siirtyvät vähitellen kohti ytimen keskustaa ja asettuvat linjaan päiväntasaajaa pitkin luultavasti helpottaakseen mikrotubulusten kiinnittymistä sentromeereihin. Tässä tapauksessa ydinvaippa katoaa. Viimeisessä vaiheessa kromosomien puolikkaat - kromatidit - eroavat. Näyttää siltä, ​​että sentromeereihin kiinnittyneet mikrotubulukset, kuten hinaaja, vetävät kromatidit solun napoihin. Eron hetkestä lähtien entisiä sisarkromatideja kutsutaan tytärkromosomeiksi. Ne saavuttavat karan navat ja tulevat yhteen rinnakkain. Ydinvaippa muodostuu.

Riisi. 2. Mitoosin päävaiheet.
Vasemmalta oikealle: kromosomien tiivistyminen, fissiokaran muodostuminen; kromosomien kohdistaminen solun päiväntasaajaa pitkin,
karan kiinnittäminen sentromeereihin; kromatidien liike solun napoja kohti.

Huolellisella havainnolla voidaan nähdä, että solunjakautumisprosessissa kussakin kromosomissa sentromeeri on vakioasennossa. Se ylläpitää läheistä dynaamista suhdetta solun keskustaan ​​(napaan). Sentromeerien jakautuminen tapahtuu samanaikaisesti kaikissa kromosomeissa.

Suunniteltu sisään viime vuodet sekvensointimenetelmät mahdollistivat ihmisen ja hedelmäkärpäsen sentromeerien laajennettujen osien DNA:n primäärirakenteen määrittämisen Drosophila ja kasveja Arabidopsis. Kävi ilmi, että sekä ihmisten että kasvien kromosomeissa sentromeeriaktiivisuus liittyy DNA:n tandemlyorganisoituneiden toistojen (monomeerien) lohkoon, jotka ovat kooltaan lähellä (170–180 nukleotidiparia, bp). Tällaisia ​​alueita kutsutaan satelliitti-DNA:ksi. Monissa lajeissa, mukaan lukien ne, jotka ovat evoluutionaalisesti kaukana toisistaan, monomeerien koko on lähes sama: erityyppiset apinat - 171 bp, maissi - 180 bp, riisi - 168 bp, Chironomus-hyönteiset - 155 bp. Ehkä tämä heijastaa Yleiset vaatimukset tarvitaan sentromeeritoimintoon.

Huolimatta siitä, että ihmisen ja Arabidopsiksen sentromeerien tertiäärinen rakenne on järjestetty samalla tavalla, niiden monomeerien primaariset nukleotidisekvenssit (tai nukleotidien järjestys) osoittautuivat täysin erilaisiksi (kuvio 3). Tämä on yllättävää kromosomin alueelle, joka suorittaa niin tärkeän ja monipuolisen tehtävän. Kuitenkin, kun analysoitiin sentromeerien molekyylirakennetta Drosophilassa, havaittiin tietty rakenteellinen kuvio, nimittäin suunnilleen samankokoisten monomeerien osien läsnäolo. Siten Drosophilassa X-kromosomin sentromeeri koostuu pääasiassa kahdesta tyypistä hyvin lyhyistä yksinkertaisista toistoista (AATAT ja AAGAG), jotka katkaisevat retrotransposonit (liikkuvat DNA-elementit) ja monimutkaisemman DNA:n "saaret". Kaikki nämä elementit löytyivät Drosophilan genomista ja sentromeerien ulkopuolelta, mutta kullekin sentromeerille ominaisia ​​DNA-sekvenssejä niistä ei löytynyt. Tämä tarkoittaa, että sentromeeriset DNA-sekvenssit eivät itsessään ole riittäviä eivätkä välttämättömiä sentromeerin muodostumiselle.

Riisi. 3. DNA:n rakenne ihmisen ja kasvin sentromeereissä.

Suorakulmiot vastaavat tandem-organisoituja monomeerejä, joiden sisällä on identtinen nukleotidisekvenssi (DNA:n ensisijainen rakenne). klo erilaisia ​​tyyppejä DNA-monomeerien primäärirakenne on erilainen ja sekundaarinen on heliksi. Monomeerien sekvenssi heijastaa DNA:n korkeamman tason rakenteellista organisaatiota.

Tämän oletuksen vahvistaa myös sentromeerisen aktiivisuuden ilmentyminen normaalien sentromeerien ulkopuolella. Tällaiset neosentromeerit käyttäytyvät kuin tavalliset sentromeerit: ne muodostavat sytologisesti erottuvan supistuksen ja muodostavat proteiinia sitovan kinetokorin. Kahden ihmisen neosentromeerin ja yhteisen sentromeerin DNA-analyysi ei kuitenkaan paljastanut yhteisiä sekvenssejä, mikä viittaa muiden mahdolliseen rooliin. rakenneosat kromosomit. Ne voivat olla histoni- ja ei-histoniproteiineja, jotka sitoutuvat DNA:han muodostaen kromatiinin nukleosomaalisen rakenteen.

toiminnallinen rooli kromatiinin sentromeerinen rakenne vahvistaa spesifisen kullekin lajit histonin H3 variantti sentromeerikromatiinissa: ihmisillä niitä kutsutaan CENP-A:ksi, kasveissa - CENH3. Monista kinetokorissa esiintyvistä proteiineista vain kaksi, CENH3 ja sentromeeriproteiini C (CENP-C), sitoutuvat suoraan DNA:han. Mahdollisesti se on CENH3, joka on vuorovaikutuksessa muiden histonien (H2A, H2B ja H4) kanssa, joka muodostaa ja määrittää sentromeerille spesifisten nukleosomien tyypin. Tällaiset nukleosomit voivat toimia eräänlaisena ankkurina kinetokorin muodostumiselle. Histoni H3 variantit sentromeereissä monenlaisia ovat samanlaisia ​​kuin kanoninen H3-histonimolekyyli vuorovaikutusalueilla muiden histoniproteiinien (H2A, H2B, H4) kanssa. Kuitenkin sentromeerisen histonin H3 kohta, joka on vuorovaikutuksessa DNA-molekyylin kanssa, on ilmeisesti ajovalinnan vaikutuksen alainen. Kuten keskusteltiin, sentromeerisen DNA:n primäärirakenne vaihtelee lajien välillä, ja on ehdotettu, että sentromeerinen histoni H3 kehittyy yhdessä sentromeerisen DNA:n kanssa, erityisesti Drosophilassa ja Arabidopsiksessa.

Sentromeerisen histonin H3 löytö synnytti äärimmäisen näkökulman, jonka mukaan sentromeerinen toiminta ja sen täydellinen riippumattomuus DNA:n primäärirakenteesta määräytyy nukleosomaalisen organisaation ja tämän histonin perusteella. Mutta ovatko nämä tekijät riittävät täyteen sentromeeriaktiivisuuteen? Mallien, jotka jättävät huomioimatta primaarisen DNA-rakenteen roolin, on oletettava sentromeerisen DNA:n rakenteen muutosten satunnainen jakautuminen eri populaatioissa ilman valintaa. Kuitenkin satelliitti-DNA:n analyysi ihmisen sentromeereissä ja Arabidopsis paljasti konservoituneita alueita sekä alueita, joilla on keskimääräistä suurempaa vaihtelua, mikä osoittaa sentromeerisen DNA:n valintapainetta. Lisäksi keinotekoisia sentromeereja saatiin vain ihmisen a-satelliittitoistoilla, jotka oli monistettu luonnollisista sentromeereistä, mutta ei kromosomien perisentromeeristen alueiden a-satelliiteista.

On vähemmän perustavanlaatuisia vaikeuksia selittää malleissa, joissa ratkaiseva tekijä sentromeerin (sukupolvesta toiseen säilyvän) sijainnin ja sen toimintojen määrittämisessä on DNA:n tertiäärinen (tai jopa korkeamman asteen) rakenne. Sen konservatiivisuus mahdollistaa suuret vaihtelut nukleotidisekvenssissä, eikä se estä primäärirakenteen hienosäätöä.

Henikoff ja kollegat ehdottivat mallia, joka kuvaa DNA:n ja proteiinien koordinoitua kehitystä ja johtaa optimaalisesti toimivien sentromeerien syntymiseen käyttämällä esimerkkiä naissukusolujen jakautumisesta. Kuten tiedätte, meioosin prosessissa yksi emosolu synnyttää neljä tytärsolua kahden peräkkäisen jakautumisen kautta. Myöhemmin vain yksi heistä muuttuu kypsäksi naiseksi sukupuolisolu(sukusolu), joka välittää geneettistä tietoa seuraavalle sukupolvelle, kun taas kolme muuta solua kuolee. Tämän mallin mukaan kromosomien mutaatioista ja muista mekanismeista johtuvan evoluution aikana sentromeerit, joissa on pidempiä satelliitti-DNA-monomeerijuosteita tai primaarinen nukleotidirakenne, joka edistää sitoutumista ja koordinoitua työtä tiettyjen CENH3- ja CENP-muotojen kanssa. C-histoneja voi syntyä. Samanaikaisesti joissakin organismeissa (arabidopsis, Drosophila) saatiin todisteita positiivisesta valintapaineesta CENH3:lle, kun taas toisille lajeille (viljat, nisäkkäät) CENP-C:lle (kuvio 4a). Tämän seurauksena sellaiset sentromeerit, joilla on parannettu kinetokoori, tulevat "vahvemmiksi" ja voivat kiinnittyä lisää karan mikrotubulukset (kuvio 4b). Jos sukusoluissa on enemmän tällaisia ​​"vahvoja" sentromeereja, tapahtuu meioottisen ajamisen prosessi, joka lisää tällaisten sentromeerien määrää ja uusi versio kiinteästi väestössä.

Riisi. 4. Sentromeerien kehitystä selittävä malli.

Yllä sentromeerit (harmaat soikeat) sisältävät erikoisen joukon proteiineja (kinetochore), mukaan lukien histonit CENH3 (H) ja CENP-C (C), jotka vuorostaan ​​ovat vuorovaikutuksessa karan mikrotubulusten kanssa (punaiset viivat). Eri taksoneissa yksi näistä proteiineista kehittyy adaptiivisesti ja sopusoinnussa primaarisen sentromeeri-DNA-rakenteen eron kanssa.

Pohja - Muutokset sentromeerisen DNA:n primäärirakenteessa tai organisoinnissa (tummanharmaa soikea) voivat luoda vahvempia sentromeereja, mikä johtaa useampaan mikrotubuluksiin kiinnittymiseen.

Vertaileva genomiikka auttaa ymmärtämään kromosomien sentromeerialueiden muodostumismekanismeja ja aktiivisuutta. Ainutlaatuinen esimerkki sentromeerien monipuolisesta rakenteesta on kromosomi 8 riisin genomissa. Yhdessä satelliitti-DNA-toiston ja retrotransposonien kanssa se sisältää aktiivisesti transkriptoituja geenejä; Heistä 48:lla oli sekvenssejä, joilla oli korkea homologia tunnettujen proteiinien kanssa. Nämä havainnot kumoavat ihmisen, Drosophilan ja Arabidopsiksen sentromeerien tutkimuksen perusteella muodostuneen mielipiteen, jonka mukaan sentromeereissä ei ole aktiivisesti toimivia geenejä.

Jos eri eukaryoottilajien sentromeerien molekyylirakenteessa on joitain universaaleja piirteitä (DNA:n järjestäytyminen tandem-muodossa, suhteellisen lyhyet monomeerit ja näille lokuksille spesifiset kromatiiniproteiinit), niin näiden koon säännönmukaisuuksia on vaikea tunnistaa. alueilla. Kyllä, hiivaa Saccharomyces cerevisiae 125 emäsparin DNA-segmentti otetaan minimifunktionaaliseksi sentromeeriksi ja hiivassa Schizosaccharomyces pombe se on paljon monimutkaisempi ja pidempi (40 000 - 120 000 bp) ja siinä on useita organisaatiotasoja. Ihmisillä kromosomin sentromeerin pääkomponentti, a-satelliitti-DNA, muodostaa pitkiä peräkkäin organisoituneita monomeerejä (250 000 - 4 miljoonaa emäsparia). Kromosomin 8 12 riisikromosomista nauhan pituus CentO-satelliitin kanssa on lyhin (~64 tuhatta emäsparia); se määritti sentromeerin sijainnin ja sen likimääräisen koon 2 miljoonaa bp. Tämän sentromeerialueen täydellinen DNA-sekvenssi oli mahdollista saada ja määrittää sen sisällä oleva alue (~750 tuhatta emäsparia), jossa kinetokori muodostuu suoraan. CentO:n pääklusteri sijaitsee tällä alueella.

Sentromeerien yllättävä plastisuus, erityisesti riisin kromosomin 8 sentromeeristä löytyvät aktiiviset geenit, viittaa siihen, että sentromeerin ja muun kromosomin välillä ei ole tiukkaa rajaa ja jopa sentromeerisen kromatiinin hajarakenteen mahdollisuutta. Äskettäin julkaistut tiedot kromatiiniesteen läsnäolosta sentromeerin itsensä ja perisentromeerisen heterokromatiinin välillä hiivassa puhuvat kuitenkin useiden klustereiden olemassaoloa vastaan ​​kromosomien supistumisen alueella. Schizosaccharomyces pombe. Este on alaniinin tRNA-geeni. Estesekvenssin deleetio tai modifiointi johtaa perisentromeerisen heterokromatiinin vapautumiseen sen tavanomaisten rajojen yli. Lisäksi esteen puuttuminen aiheuttaa epänormaalia kromosomien segregaatiota meioosin aikana. Tietenkin on muistettava, että nämä tähän mennessä mielenkiintoisimmat tulokset koskevat vain yhtä hiivatyyppiä.

Eukaryoottinen kromosomi pysyy mitoottisessa karassa kiinnittämällä mikrotubulukset kinetokoriin, joka muodostuu sentromeerialueelle.

Tyypillisesti sentromeerit sisältävät kromatiinia, joka on rikastettu satelliitti-DNA-sekvensseillä.

klo mitoosi sisarkromatidit siirtyvät solun vastakkaisille napoille. Tämä liike tapahtuu, koska kromosomit ovat kiinnittyneet mikrotubuluksiin, joiden vastakkaiset päät on yhdistetty napoihin. (Mikrotubulukset ovat solunsisäisiä sylinterimäisiä rakenteita, jotka järjestäytyvät mitoosin aikana yhdistämään kromosomit solun napoihin.)

Sivustot kahdessa alueilla, jossa mikrotubulusten päät ovat organisoituneet - lähellä sentriolia navoissa ja kromosomeissa - kutsutaan MTC:iksi (mikrotubulusten organisoinnin keskuksiksi).

Kuva alla havainnollistaa kaavamaisesti sisarkromatidien erotusprosessi, joka tapahtuu mitoosin metafaasin ja telofaasin välillä. Kromosomin aluetta, joka on vastuussa sen segregaatiosta mitoosin ja meioosin aikana, kutsutaan sentromeeriksi. Mikrotubulusten kautta kunkin sisarkromatidin sentromeeri vedetään vastakkaisiin napoihin ja vetää siihen liittyvää kromosomia. Kromosomi tarjoaa kiinnitysmekanismin suuri numero geenit jakautumislaitteistoon.

Kromosomit siirtyvät kohti navoja sentromeereihin kiinnittyneiden mikrotubulusten kautta.
Sisarkromatidit pysyvät yhdessä sitomalla proteiineja (kohesiinit) ennen anafaasia.
Kuvassa kromosomien keskellä sijaitsevat sentromeerit (metakeskiset),
ne voivat kuitenkin sijaita missä tahansa kromosomissa: lähellä päätä (akrosentrinen) tai aivan lopussa (telosentrinen).

Se sisältää verkkosivusto, joka pitää sisarkromatidit yhdessä yksittäisten kromosomien erotteluun asti. Se näyttää supistumiselta, johon kromosomin kaikki neljä haaraa ovat kiinnittyneet, kuten alla olevasta kuvasta näkyy, joka näyttää sisarkromatidit metafaasissa.

Centromere tarvitaan kromosomien erotteluun. Tämän vahvistavat kromosomien ominaisuudet, joiden eheys on rikottu. Katkon seurauksena yksi kromosomin fragmentti säilyttää sentromeerin, kun taas toinen, jota kutsutaan asentriseksi, ei sisällä sitä. Asentrinen fragmentti ei pysty kiinnittymään mitoottiseen karaan, minkä seurauksena se ei pääse tytärsolun ytimeen.

Alueet kromosomit Sentromeeriä reunustava , sisältää yleensä runsaasti satelliittisekvenssejä ja merkittävän määrän heterokromatiinia. Koska koko mitoottinen kromosomi on kondensoitunut, sentromeerinen heterokromatiini on näkymätön siinä. Se voidaan kuitenkin visualisoida käyttämällä värjäystekniikkaa, joka paljastaa C-nauhat. Alla olevassa kuvassa tummanvärinen alue on läsnä kaikkien sentromeerien alueella. Tämä kuvio nähdään useimmiten, vaikka heterokromatiinia ei ehkä löydy jokaisen sentromeerin alueelta. Tämä viittaa siihen, että sentromeerinen heterokromatiini ei ilmeisesti ole välttämätön osa jakautumismekanismia.

Koulutusala sentromeerit DNA:n primäärirakenne määrää kromosomissa (vaikka spesifinen sekvenssi tunnetaan vain pienelle määrälle kromosomeja). Sentromeeri-DNA sitoo tiettyjä proteiineja, jotka muodostavat rakenteen, joka mahdollistaa kromosomien kiinnittymisen mikrotubuluksiin. Tätä rakennetta kutsutaan kinetokoriksi. Se on värjätty fibrillaarinen rakenne, jonka halkaisija tai pituus on noin 400 nm.

Kinetochore tarjoaa luomisen CMTC kromosomissa. Alla oleva kuva esittää mikrotubuluksiin sitoutuvan sentromeeri-DNA:n hierarkkisen organisaation. Sentromeeri-DNA:han liittyvät proteiinit liittyvät muihin proteiineihin, jotka puolestaan ​​liittyvät mikrotubuluksiin.

Kun sisarkromatidisentromeerit alkavat liikkua kohti napoja, kromatidit pysyvät koossa "liimaamalla" proteiineja, joita kutsutaan kohesiineiksi. Ensin kromatidit erottuvat sentromeeristä, ja sitten anafaasissa, kun kohesiinit tuhoutuvat, ne erottuvat täysin toisistaan.

C-nauhat muodostuvat kaikkien kromosomien sentromeerien voimakkaan värjäytymisen seurauksena.
Sentromeeri tunnistetaan tietyllä DNA-sekvenssillä, joka sitoo tiettyjä proteiineja.
Nämä proteiinit eivät ole suoraan vuorovaikutuksessa mikrotubulusten kanssa, mutta ne osoittavat paikan
johon proteiinit ovat kiinnittyneet, jotka puolestaan ​​sitoutuvat mikrotubuluksiin.

Toiminnot

Sentromeeri osallistuu sisarkromatidien liittymiseen, kinetokorin muodostumiseen, homologisten kromosomien konjugaatioon ja geeniekspression säätelyyn.

Juuri sentromeerin alueella sisarkromatidit ovat yhteydessä mitoosin profaasissa ja metafaasissa ja homologiset kromosomit meioosin ensimmäisen jakautumisen profaasissa ja metafaasissa. Sentromeereissä tapahtuu kinetokoorien muodostumista: sentromeeriin sitoutuvat proteiinit muodostavat kiinnityskohdan fissiokaran mikrotubuleille mitoosin ja meioosin anafaasissa ja telofaasissa.

Poikkeamat sentromeerin normaalista toiminnasta johtavat ongelmiin kromosomien keskinäisessä järjestelyssä jakautuvassa ytimessä ja sen seurauksena häiriöihin kromosomien segregaatioprosessissa (niiden jakautumisessa tytärsolujen välillä). Nämä häiriöt johtavat aneuploidiaan, jolla voi olla vakavia seurauksia (esimerkiksi Downin oireyhtymä ihmisillä, joka liittyy aneuploidiaan (trisomiaan) 21. kromosomissa).

Sentromeerinen sekvenssi

Useimmissa eukaryooteissa sentromeerillä ei ole sitä vastaavaa spesifistä nukleotidisekvenssiä. Se koostuu yleensä suuresta määrästä DNA-toistoja (esim. satelliitti-DNA), joissa yksittäisten toistoelementtien sekvenssi on samanlainen, mutta ei identtinen. Ihmisillä päätoistosekvenssiä kutsutaan α-satelliitiksi, mutta tällä alueella on useita muun tyyppisiä sekvenssejä. On kuitenkin todettu, että α-satelliittitoistoja ei ole tarpeeksi kinetokorin muodostamiseksi ja että tunnetaan toimivia sentromeereja, jotka eivät sisällä α-satelliitti-DNA:ta.

Perintö

Epigeneettisellä perinnöllä on merkittävä rooli sentromeerin sijainnin määrittämisessä useimmissa organismeissa. Tytärkromosomit muodostavat sentromeerejä samoihin paikkoihin kuin äidin kromosomi, riippumatta sentromeerialueella sijaitsevan sekvenssin luonteesta. Oletetaan, että on oltava jokin ensisijainen tapa määrittää sentromeerin sijainti, vaikka sen sijainti määritetään myöhemmin epigeneettisten mekanismien avulla.

Rakenne

Sentromeerin DNA:ta edustaa yleensä heterokromatiini, joka voi olla sen toiminnalle välttämätön. Tässä kromatiinissa normaali histoni H3 korvataan sentromeerispesifisellä histonilla CENP-A (CENP-A on leipomohiivalle ominaista). S. cerevisiae, mutta samanlaisia ​​erikoistuneita nukleosomeja näyttää olevan kaikissa eukaryoottisoluissa). CENP-A:n läsnäolon uskotaan olevan välttämätön kinetokorin kokoamiseen sentromeeriin, ja sillä voi olla rooli sentromeerin sijainnin epigeneettisessä periytymisessä.

Joissakin tapauksissa, esimerkiksi sukkulamatossa Caenorhabditis elegans, perhosissa ja myös joissakin kasveissa, kromosomeissa holosentrinen. Tämä tarkoittaa, että kromosomilla ei ole ominaisuutta ensisijainen supistuminen- tietty kohta, johon fissiokaran mikrotubulukset ovat pääasiassa kiinnittyneet. Tämän seurauksena kinetokori on luonteeltaan diffuusi, ja mikrotubulukset voivat kiinnittyä kromosomin koko pituudelta.

sentromeeripoikkeamat

Joissakin tapauksissa henkilö havaitsi ylimääräisten muodostumisen neosentromeeri. Tämä yhdistetään yleensä vanhan sentromeerin inaktivointiin, koska kaksikeskinen kromosomit (kromosomit, joissa on kaksi aktiivista sentromeeriä) tuhoutuvat yleensä mitoosin aikana.

Joissakin epätavallisissa tapauksissa on havaittu spontaania neosentromeerien muodostumista hajoaneiden kromosomien fragmentteihin. Jotkut näistä uusista paikoista olivat alun perin eukromatiinia eivätkä sisältäneet alfa-satelliitti-DNA:ta ollenkaan.

Katso myös

Linkit

Wikimedia Foundation. 2010 .

Synonyymit:

• Amati
• Arkisto

Katso, mitä "Centromere" on muissa sanakirjoissa:

sentromeeri-sentromeeri... Oikeinkirjoitussanakirja

sentromeeri- kinetochore Venäjän synonyymien sanakirja. centromere substantiivi, synonyymien määrä: 1 kinetochore (1) ASIS-synonyymisanakirja. V.N. Trishin... Synonyymien sanakirja

CENTROMERA- (keskeltä ja kreikkalaisesta meros-osasta) (kinetochore) kromosomin osa, joka pitää yhdessä sen kaksi juostetta (kromatidit). Jakautumisen aikana sentromeerit ohjaavat kromosomien liikettä kohti solun napoja ... Suuri Ensyklopedinen sanakirja

CENTROMERA- Sentromeeri, osa KROMOSOMIA, joka esiintyy vain solujen jakautumisprosessissa. Kun kromosomit lyhenevät MEIOOSIN tai MITOOSIIN aikana, sentromeerit näkyvät supistumisina, jotka eivät sisällä geenejä. Niiden avulla kromosomit kiinnitetään ... ... Tieteellinen ja tekninen tietosanakirja

CENTROMERA- (latinasta centrum, kreikkalainen kentron keskipiste, keskus ja kreikkalainen meros-osa, osuus), kinetochore, kromosomin osa, joka ohjaa sen liikkumista solun eri napoihin mitoosin tai meioosin aikana; kiinnittymispaikka kromosomilankoihin ... Biologinen tietosanakirja

sentromeeri- Rajoitettu alue kromosomissa, mukaan lukien karan kiinnityskohta mitoosin tai meioosin aikana Bioteknologia-aiheet FI sentromeeri … Teknisen kääntäjän käsikirja

Centromere- * sentromeeri * sentromeeri tai kinetokori on eukaryoottikromosomin konservatiivinen alue, johon mitoosin aikana on kiinnitetty karalangat (katso) (katso). C:n muodostava DNA koostuu kolmesta domeenista (elementistä) CDE I, CDE II ja CDE III. CDE I ja... Genetiikka. tietosanakirja

sentromeeri- (keskeltä ja kreikkalaisesta méros-osasta) (kinetochore), kromosomin osa, joka pitää yhdessä sen kaksi säiettä (kromatidit). Jakautumisen aikana sentromeerit ohjaavat kromosomien liikettä solun napoja kohti. * * * KESKUSMITTARI KESKUSMITTARI (keskeltä (katso OHJAUSHALLINTA) ja ... tietosanakirja

sentromeeri- sentromeeri sentromeeri. Yksikeskisen kromosomin osa, jossa sisarkromatidit ovat yhteydessä toisiinsa ja jonka alueelle on kiinnitetty karalangat, mikä varmistaa kromosomien liikkumisen jakautumisnapoille; yleensä sentromeeriset alueet ...... Molekyylibiologia ja genetiikkaa. Sanakirja.

sentromeeri- centromera statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė kromosomos persmauga, prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. atitikmenys: engl. sentromeeri; kinetochore rus. kinetochore; sentromeeri... Maatalouden kasvivalinnan ja kasvitalouden terminų žodynas

Sentromeeri on kromosomin osa, jolle on ominaista tietty nukleotidisekvenssi ja -rakenne. Sentromeerillä on tärkeä rooli solun ytimen jakautumisessa ja geenin ilmentymisen säätelyssä (prosessi, jossa geenin perinnöllinen informaatio muunnetaan toimiva tuote- RNA tai proteiini).

Sentromeeri osallistuu sisarkromatidien yhdistämiseen, kinetokorin muodostumiseen (kromosomissa oleva proteiinirakenne, johon fissiokaran kuidut kiinnittyvät solunjakautumisen aikana), homologisten kromosomien konjugoinnissa ja geenin säätelyssä. ilmaisu.

Juuri sentromeerin alueella sisarkromatidit ovat yhteydessä mitoosin profaasissa ja metafaasissa ja homologiset kromosomit meioosin ensimmäisen jakautumisen profaasissa ja metafaasissa. Sentromeereissä tapahtuu kinetokoorien muodostumista: sentromeeriin sitoutuvat proteiinit muodostavat kiinnityskohdan fissiokaran mikrotubuleille mitoosin ja meioosin anafaasissa ja telofaasissa.

Poikkeamat sentromeerin normaalista toiminnasta johtavat ongelmiin kromosomien keskinäisessä järjestelyssä jakautuvassa ytimessä ja sen seurauksena häiriöihin kromosomien segregaatioprosessissa (niiden jakautumisessa tytärsolujen välillä). Nämä häiriöt johtavat aneuploidiaan, jolla voi olla vakavia seurauksia (esimerkiksi Downin oireyhtymä ihmisillä, joka liittyy aneuploidiaan (trisomiaan) 21. kromosomissa). Useimmissa eukaryooteissa sentromeerillä ei ole sitä vastaavaa spesifistä nukleotidisekvenssiä. Se koostuu yleensä suuresta määrästä DNA-toistoja (esim. satelliitti-DNA), joissa yksittäisten toistoelementtien sekvenssi on samanlainen, mutta ei identtinen.

Tytärkromosomit muodostavat sentromeerejä samoihin paikkoihin kuin äidin kromosomi, riippumatta sentromeerialueella sijaitsevan sekvenssin luonteesta.

38. B– kromosomit

Kromosomijoukossa esiintyvä kromosomi, joka ylittää normaalin diploidisen kromosomien lukumäärän, on läsnä karyotyypissä vain tietyillä populaation yksilöillä .; B-kromosomit tunnetaan monissa kasveissa ja (hieman harvemmin) eläimissä, niiden lukumäärä voi vaihdella merkittävästi (yhdestä useisiin tusinoihin); usein B-kromosomit koostuvat heterokromatiinista (mutta voivat sisältää - ilmeisesti toissijaisesti - eukromatiinia) ja ovat geneettisesti passiivisia, vaikka niillä voi olla sivuvaikutuksia - esimerkiksi hyönteisissä B-kromosomien läsnäolo aiheuttaa usein lisääntynyttä siittiöiden poikkeavuutta; solujakaumissa ne voivat olla stabiileja, mutta useammin epästabiileja (joskus mitoottisesti stabiileja, mutta epävakaita meioosissa, jossa ne muodostavat usein univalentteja); joskus B-kromosomit ovat isokromosomeja; B-kromosomien esiintymismekanismit ovat erilaisia ​​- fragmentoituminen, ylimääräisten kromosomien heterokromatinoituminen väärän anafaasin eron jälkeen jne. Oletetaan, että B-kromosomit häviävät vähitellen somaattisista soluista niiden epäsäännöllisen periytymisen seurauksena.

39 - Polyteenikromosomit

Jättimäisiä interfaasisia kromosomeja, jotka syntyvät tietyntyyppisissä erikoistuneissa soluissa kahden prosessin seurauksena: ensinnäkin moninkertainen DNA:n replikaatio, johon ei liity solujen jakautumista, ja toiseksi lateraalinen kromatidikonjugaatio. Solut, joissa on polyteenisiä kromosomeja, menettävät kykynsä jakautua, ne erilaistuvat ja erittävät aktiivisesti, eli kromosomien polytenisaatio on tapa lisätä geenikopioiden määrää tuotteen synteesiä varten. Polyteenikromosomeja voidaan havaita Dipterassa, kasveissa alkion kehittymiseen liittyvissä soluissa, väreissä makrotuman muodostumisen aikana. Polyteenikromosomien koko kasvaa merkittävästi, mikä helpottaa niiden havainnointia ja mahdollisti geenien toiminnan tutkimisen 1930-luvulla. Pohjimmainen ero muun tyyppisistä kromosomeista on, että polyteenikromosomit ovat interfaasisia, kun taas kaikki muut voidaan havaita vain mitoottisen tai meioottisen solunjakautumisen aikana.

Klassinen esimerkki ovat jättimäiset kromosomit sylkirauhasten toukkien Drosophila melanogaster (Drosophila melanogaster) soluissa.Näissä soluissa DNA:n replikaatioon ei liity solujen jakautumista, mikä johtaa vasta rakennettujen DNA-säikeiden kerääntymiseen. Nämä langat on liitetty tiiviisti toisiinsa pitkin pituutta. Lisäksi sylkirauhasissa tapahtuu homologisten kromosomien somaattista synapsia, toisin sanoen ei vain sisarkromatidit konjugoidu keskenään, vaan myös kunkin parin homologiset kromosomit konjugoituvat keskenään. Siten sylkirauhasten soluissa voidaan havaita haploidinen kromosomien lukumäärä

40 - Lamppuharjakromosomit

Lamppuharjakromosomit, jotka W. Flemming löysi ensimmäisen kerran vuonna 1882, ovat erityinen kromosomien muoto, joita ne hankkivat useimpien eläinten kasvavista munasoluista (naarassukusoluista) nisäkkäitä lukuun ottamatta. Tämä on jättimäinen kromosomien muoto, jota esiintyy meioottisissa naarassoluissa profaasin I diploteenivaiheessa joissakin eläimissä, erityisesti joissakin sammakkoeläimissä ja linnuissa.

Kaikkien eläinten, paitsi nisäkkäiden, kasvavissa munasoluissa profaasimeioosin I pitkittyneen diploteenivaiheen aikana monien DNA-sekvenssien aktiivinen transkriptio johtaa kromosomien muuttumiseen kromosomeiksi, jotka on muotoiltu petroliinilamppulasien puhdistamiseen tarkoitetuiksi harjoiksi (lamppuharjatyyppiset kromosomit). Ne ovat erittäin dekondensoituneita puolibivalentteja, jotka koostuvat kahdesta sisarkromatidista. Lamppuharjakromosomit voidaan tarkkailla valomikroskopialla, mikä osoittaa, että ne ovat järjestäytyneet sarjaksi kromomeereja (sisältävät kondensoitunutta kromatiinia) ja niistä lähteviä sivusilmukoita (sisältävät transkriptionaalisesti aktiivista kromatiinia).

Sammakkoeläinten ja lintujen lampunharjakromosomit voidaan eristää munasolun ytimestä mikrokirurgisilla toimenpiteillä.

Nämä kromosomit tuottavat valtavan määrän RNA:ta syntetisoituna lateraalisissa silmukoissa. Lampunharjakromosomit ovat olleet jättimäisen kokonsa ja selkeän kromomeerisilmukkaorganisaation ansiosta kätevänä mallina tutkittaessa kromosomien järjestystä, geneettisen laitteen toimintaa ja geeniekspression säätelyä profaasimeioosin I aikana. Lisäksi tämän tyyppisiä kromosomeja käytetään laajalti DNA-sekvenssien kartoittamiseen korkealla resoluutiolla, proteiineja koodaamattomien tandem-DNA-toistojen transkriptioilmiön tutkimiseen, chiasmata-jakauman analysointiin jne.