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Tipi di mutazioni
1. Cosa sono le mutazioni?
2. Qual è il significato delle mutazioni?
Le mutazioni possono influenzare genotipo a vari livelli, quindi possono essere suddivisi in genetici, cromosomici e genomici.
Mutazioni genetiche o puntiformi. Tali mutazioni sono le più comuni. Si formano quando i nucleotidi all'interno di un gene vengono sostituiti da altri nucleotidi. Tali errori possono verificarsi se, durante la replica, DNA prima della divisione cellulare invece delle coppie di azoto complementari basi AT e G-C appariranno quelli “sbagliati”. combinazioni AC o T-G. In questo modo possono verificarsi delle mutazioni che, durante la divisione, verranno trasmesse alle generazioni successive di cellule, e se muta cellula sessuale- poi alla generazione successiva organismi. Come risultato dell'attività del gene “danneggiato”, verrà sintetizzata una proteina con la sequenza aminoacidica sbagliata. La struttura di tale proteina sarà distorta e non sarà in grado di svolgere le sue funzioni nel corpo. Ma più spesso, i cambiamenti avversi si verificano a seguito di mutazioni.
Una mutazione cromosomica è un cambiamento significativo nella struttura che colpisce diversi geni all'interno di quel cromosoma (Fig. 66). Ad esempio, una cosiddetta perdita può verificarsi quando l'estremità di un cromosoma viene strappata e tutti i geni che si trovavano in quella parte vengono persi. Tale mutazione cromosomica nel cromosoma umano 21 provoca lo sviluppo leucemia acuta- leucemia che porta alla morte. A volte un cromosoma perde la sua parte centrale. Questa mutazione cromosomica è chiamata delezione. Le conseguenze della cancellazione possono variare dalla morte o gravi malattia ereditaria fino a quando non ci sono violazioni (se si perde quella parte del DNA che non trasporta informazioni sulle proprietà dell'organismo).
Un altro tipo di mutazione cromosomica è il raddoppio di qualsiasi parte di un cromosoma. In questo caso, alcuni geni saranno presenti due volte sul cromosoma. Questo processo può verificarsi più volte: nella Drosophila è stato trovato un gene ripetuto otto volte in uno dei cromosomi. Questo tipo di mutazione, la duplicazione, è meno pericolosa per l'organismo rispetto alla perdita o alla cancellazione.
Durante l'inversione, il cromosoma viene rotto in due punti e il frammento risultante, ruotato di 180°, viene reintegrato nel sito della rottura. Ad esempio, una sezione di un cromosoma contiene i geni ABVGDEZHZIK. Tra BV e E--F è successo uno spazio vuoto e un frammento di DOVE ribaltato e incorporato in questo spazio vuoto. Di conseguenza, il cromosoma avrà una struttura completamente diversa: ABEDGVZZHZIK.
Un altro tipo di mutazione cromosomica è la traslocazione. Con questa mutazione, una sezione di un cromosoma viene attaccata ad un altro cromosoma che non gli è omologo.
Le mutazioni cromosomiche si verificano più spesso quando si verificano disturbi nel processo di divisione cellulare, ad esempio durante l'incrocio disuguale, quando i cromosomi si scambiano sezioni disuguali e uno dei cromosomi omologhi generalmente perde alcuni geni, mentre l'altro, al contrario, acquisisce “ extra” geni responsabili di alcuni tratti.
Mutazioni genomiche.
In questo caso, il genotipo non ha alcun cromosoma o, al contrario, ne ha uno in più. Molto spesso, tali mutazioni si verificano quando, durante la formazione dei gameti nella meiosi, i cromosomi di qualsiasi coppia divergono ed entrambi finiscono in un gamete, mentre nell'altro gamete manca un cromosoma. Sia la presenza di un cromosoma in più che l'assenza di uno necessario portano a cambiamenti sfavorevoli nel fenotipo. Ad esempio, con la non disgiunzione dei cromosomi nelle donne, si possono formare uova contenenti due 21 cromosomi. Se un tale ovulo viene fecondato, nascerà un bambino con sindrome di Down.
Un caso speciale di mutazioni genomiche è la poliploidia, cioè un aumento multiplo del numero di cromosomi nelle cellule a causa di violazioni della loro divergenza nella mitosi o nella meiosi. Le cellule somatiche di tali organismi contengono cromosomi 3n, 4n, 8n, ecc., a seconda di quanti cromosomi erano nei gameti che formavano questo organismo. La poliploidia è comune nei batteri e nelle piante, ma molto rara negli animali. Molti tipi di piante coltivate sono poliploidi. Pertanto, tre quarti di tutti i cereali coltivati dall’uomo sono poliploidi. Se il set aploide (n) del grano è 7, allora la varietà principale allevata nelle nostre condizioni - il grano tenero - ha 42 cromosomi, cioè 6n. I poliploidi sono barbabietole coltivate, grano saraceno, ecc. Di norma, le piante poliploidi hanno una maggiore vitalità, dimensioni e fertilità. Attualmente sviluppato metodi speciali ottenere poliploidi. Ad esempio, il veleno vegetale colchicina è in grado di distruggere il fuso durante la formazione dei gameti, risultando in gameti contenenti 2n cromosomi. Quando questi gameti si fondono, lo zigote avrà 4n cromosomi.
Mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche. Tipi di mutazioni cromosomiche: perdita, delezione, duplicazione, inversione, traslocazione. Poliploidia.
1. Quali tipi di mutazioni conosci e qual è il loro significato biologico e pratico?
2. Qual è la differenza tra mutazioni cromosomiche e genomiche?
Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologia 10a elementare
Inserito dai lettori dal sito web
Variabilità mutazionale. Classificazione delle mutazioni. Mutazione in sessuale e cellule somatiche. Il concetto di malattie cromosomiche e genetiche.
Una mutazione è un cambiamento persistente nel genotipo che si verifica sotto l'influenza dell'ambiente esterno o interno.
La mutagenesi è il processo di comparsa delle mutazioni.
Classificazione delle mutazioni:
1. Secondo il metodo di occorrenza
Esistono mutazioni spontanee e indotte.
Spontanei si verificano in natura estremamente raramente con una frequenza di 1-100 per milioni di copie di questo gene. Allo stato attuale, è ovvio che spontaneoil processo di mutazione dipende da fattori sia interni che esterni,che è chiamata pressione mutazionale dell’ambiente.
Le mutazioni indotte si verificano quando gli esseri umani sono esposti a mutageni
- Fattori che causano mutazioni. Esistono tre tipi di mutageni:
- Fisico (radiazione, radiazione elettromagnetica, pressione, temperatura, ecc.);
- Chimici (citostatici, alcoli, fenoli, ecc.);
- Biologico (batteri e virus).
2. In relazione al percorso germinale o p sulla capacità di essere ereditata durante la riproduzione sessuale
Ci sono somatici e mutazioni generative. Mutazioni generative si verificano nei tessuti riproduttivie quindi non sempre vengono rilevati. Affinché il generativomutazione, è necessario che il gamete mutante partecipi alla fecondazione.
Mutazioni somatiche. Si verificano nelle cellule somatiche e non vengono trasmessi alla prole durante la riproduzione sessuale.
Mutazioni nelle cellule somatiche che si trasmettono solo ai discendenti di queste cellule; non andare oltre di un dato organismo. Le mutazioni somatiche, ad esempio, possono causare la comparsa neoplasie maligne(basato sul danno al DNA).
Generativo- nascono nelle cellule germinali e vengono trasmessi alla prole.
3. Per valore adattivo
Identificare positivo, negativo e mutazioni neutre. Questa classificazione è legata alla valutazione della fattibilitàil mutante risultante.
4. Per cambiamento del genotipo
Le mutazioni sono geniche, cromosomiche e genomiche.
5. Per localizzazione nella cellula
Le mutazioni si dividono in nucleari e citoplasmatiche. Le mutazioni plasmatiche derivano da mutazioni nei plasmogeni localizzati nei mitocondri. Si ritiene che portino alla sterilità maschile.
6. Per manifestazione in un eterozigote
Dominante, recessivo.
Malattie cromosomicheè un ampio gruppo di condizioni patologiche ereditarie. La causa delle malattie cromosomiche è un cambiamento nella struttura dei cromosomi o un cambiamento nel loro numero.
Malattie geneticheè un ampio gruppo di malattie che derivano da danni al DNA a livello genetico.
Variabilità- la capacità degli organismi viventi di acquisire nuove caratteristiche e proprietà. Grazie alla variabilità, gli organismi possono adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali.
Ce ne sono due principali forme di variabilità: ereditario e non ereditario.
Ereditario, O genotipico, variabilità- cambiamenti nelle caratteristiche dell'organismo dovuti a cambiamenti nel genotipo. A sua volta, è diviso in combinatorio e mutazionale. La variabilità combinatoria deriva dalla ricombinazione di materiale ereditario (geni e cromosomi) durante la gametogenesi e la riproduzione sessuale. La variabilità mutazionale deriva da cambiamenti nella struttura del materiale ereditario.
Non ereditario, O fenotipico, O modifica, variabilità- cambiamenti nelle caratteristiche dell'organismo che non sono dovuti a cambiamenti nel genotipo.
Mutazioni
Mutazioni- si tratta di cambiamenti persistenti e improvvisi nella struttura del materiale ereditario a vari livelli della sua organizzazione, che portano a cambiamenti in alcune caratteristiche dell'organismo.
Il termine “mutazione” è stato introdotto nella scienza da De Vries. Creato da lui teoria della mutazione, le cui principali disposizioni non hanno perso il loro significato fino ad oggi.
- Le mutazioni sorgono improvvisamente, spasmodicamente, senza alcuna transizione.
- Le mutazioni sono ereditarie, cioè vengono costantemente tramandati di generazione in generazione.
- Le mutazioni non formano serie continue, non sono raggruppate attorno ad un tipo medio (come nel caso della variabilità delle modificazioni), sono cambiamenti qualitativi.
- Le mutazioni non sono direzionali: qualsiasi locus può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali in qualsiasi direzione.
- Le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.
- Le mutazioni sono individuali, cioè si verificano nei singoli individui.
Viene chiamato il processo di insorgenza della mutazione mutagenesi, e i fattori ambientali che causano le mutazioni sono mutageni.
In base al tipo di cellule in cui sono avvenute le mutazioni si distinguono: mutazioni generative e somatiche.
Mutazioni generative nascono nelle cellule germinali, non influenzano le caratteristiche di un dato organismo e compaiono solo nella generazione successiva.
Mutazioni somatiche nascono nelle cellule somatiche, si manifestano in un dato organismo e non vengono trasmessi alla prole durante la riproduzione sessuale. Le mutazioni somatiche possono essere preservate solo attraverso la riproduzione asessuata (principalmente vegetativa).
In base al loro valore adattativo si dividono in mutazioni benefiche, dannose (letali, semiletali) e neutre. Utile- aumentare la vitalità, letale- causare la morte semi-letale- ridurre la vitalità, neutro- non pregiudicare la vitalità delle persone. Va notato che la stessa mutazione può essere benefica in alcune condizioni e dannosa in altre.
Secondo la natura della loro manifestazione, possono esserci mutazioni dominante E recessivo. Se una mutazione dominante è dannosa, può causare la morte del suo proprietario nelle prime fasi dell'ontogenesi. Pertanto, le mutazioni recessive non compaiono negli eterozigoti a lungo si conservano nella popolazione in uno stato “nascosto” e costituiscono una riserva di variabilità ereditaria. Quando le condizioni ambientali cambiano, i portatori di tali mutazioni possono ottenere un vantaggio nella lotta per l’esistenza.
A seconda che sia stato identificato o meno il mutageno che ha causato questa mutazione, si distingue indotto E spontaneo mutazioni. In genere, le mutazioni spontanee si verificano naturalmente, mentre le mutazioni indotte sono causate artificialmente.
A seconda del livello di materiale ereditario al quale si è verificata la mutazione, si distinguono mutazioni geniche, cromosomiche e genomiche.
Mutazioni genetiche
Mutazioni genetiche- cambiamenti nella struttura dei geni. Poiché un gene è una sezione di una molecola di DNA, una mutazione genetica rappresenta un cambiamento nella composizione nucleotidica di questa sezione. Le mutazioni genetiche possono verificarsi a seguito di: 1) sostituzione di uno o più nucleotidi con altri; 2) inserzioni nucleotidiche; 3) perdita di nucleotidi; 4) raddoppio dei nucleotidi; 5) cambiamenti nell'ordine di alternanza dei nucleotidi. Queste mutazioni portano a cambiamenti nella composizione aminoacidica della catena polipeptidica e, di conseguenza, a cambiamenti nell'attività funzionale della molecola proteica. Le mutazioni genetiche danno luogo a più alleli dello stesso gene.
Le malattie causate da mutazioni genetiche sono chiamate malattie genetiche (fenilchetonuria, anemia falciforme, emofilia, ecc.). L'ereditarietà delle malattie genetiche obbedisce alle leggi di Mendel.
Mutazioni cromosomiche
Questi sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi. I riarrangiamenti possono verificarsi sia all'interno di un cromosoma - mutazioni intracromosomiche (delezione, inversione, duplicazione, inserimento), sia tra cromosomi - mutazioni intercromosomiche (traslocazione).
Cancellazione— perdita di una sezione cromosomica (2); inversione— rotazione di una sezione cromosomica di 180° (4, 5); duplicazione- raddoppio della stessa sezione cromosomica (3); inserimento— riassetto dell'area (6).
Mutazioni cromosomiche: 1 - paracromosomi; 2 - cancellazione; 3 - duplicazione; 4, 5 — inversione; 6 - inserimento.
Traslocazione- trasferimento di una sezione di un cromosoma o di un intero cromosoma su un altro cromosoma.
Le malattie causate da mutazioni cromosomiche sono classificate come malattie cromosomiche. Tali malattie includono la sindrome del "grido del gatto" (46, 5p -), la variante di traslocazione della sindrome di Down (46, 21 t21 21), ecc.
Mutazione genomica chiamato cambiamento nel numero di cromosomi. Le mutazioni genomiche si verificano a seguito dell'interruzione del normale corso della mitosi o della meiosi.
Aploidia- riduzione del numero di set aploidi completi di cromosomi.
Poliploidia- aumento del numero di corredi cromosomici aploidi completi: triploidi (3 N), tetraploidi (4 N), ecc.
Eteroploidia (aneuploidia) - un aumento o una diminuzione multipla del numero di cromosomi. Molto spesso, si verifica una diminuzione o un aumento del numero di cromosomi di uno (meno spesso di due o più).
La causa più probabile dell'eteroploidia è la mancata disgiunzione di qualsiasi coppia di cromosomi omologhi durante la meiosi in uno dei genitori. In questo caso, uno dei gameti risultanti contiene un cromosoma in meno e l'altro ne contiene uno in più. La fusione di tali gameti con un normale gamete aploide durante la fecondazione porta alla formazione di uno zigote con una dimensione più piccola o un gran numero cromosomi rispetto all'insieme diploide caratteristico di questa specie: nullosomia (2N - 2), monosomia (2N - 1), trisomia (2N + 1), tetrasomia (2N+2) ecc.
I diagrammi genetici seguenti mostrano che la nascita di un bambino con la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner-Shereshevskij può essere spiegata dalla non-giunzione dei cromosomi sessuali durante l'anafase 1 della meiosi nella madre o nel padre.
1) Non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi nella madre
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY | ||
| Tipi di gameti | 24, XX24, 0 | 23,X23,Y | |||
| F | 47,XXX trisomia sul cromosoma X |
47, XXY sindrome Klinefelter |
45, X0 Sindrome di Turner- Shereshevskij |
45,Y0 morte zigoti |
|
2) Non disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la meiosi nel padre
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY |
| Tipi di gameti | 23,X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY sindrome Klinefelter |
45, X0 Sindrome di Turner- Shereshevskij |
Anche le malattie causate da mutazioni genomiche rientrano nella categoria cromosomica. La loro eredità non obbedisce alle leggi di Mendel. Oltre alle sindromi di Klinefelter o Turner-Shereshevsky sopra menzionate, tali malattie includono la sindrome di Down (47, +21), la sindrome di Edwards (+18), la sindrome di Patau (47, +15).
Poliploidia caratteristico delle piante. La produzione di poliploidi è ampiamente utilizzata nella selezione delle piante.
La legge delle serie omologica della variabilità ereditaria N.I. Vavilova
“Le specie e i generi geneticamente vicini sono caratterizzati da serie simili di variabilità ereditaria con tale regolarità che, conoscendo la serie di forme all'interno di una specie, si può prevedere la presenza di forme parallele in altre specie e generi. Più sono geneticamente vicini sistema comune generi e specie, tanto più completa è la somiglianza nei ranghi della loro variabilità. Intere famiglie di piante sono generalmente caratterizzate da un certo ciclo di variazione che attraversa tutti i generi e le specie che compongono la famiglia.
Questa legge può essere illustrata con l’esempio della famiglia Poa, che comprende grano, segale, orzo, avena, miglio, ecc. Pertanto, il colore nero della cariosside è stato trovato nella segale, nel grano, nell'orzo, nel mais e in altre piante, e la forma allungata della cariosside è stata trovata in tutte le specie studiate della famiglia. La legge delle serie omogenee nella variabilità ereditaria ha permesso a N.I. Vavilov trovò una serie di forme di segale, precedentemente sconosciute, in base alla presenza di queste caratteristiche nel grano. Questi includono: orecchie con e senza tenda, grani di colore rosso, bianco, nero e viola, grani farinosi e vetrosi, ecc.
| Variazione ereditaria dei tratti * | Segale | Grano | Orzo | Avena | Miglio | Sorgo | Mais | Riso | Erba di grano | ||
| Mais | Colorazione | Nero | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Viola | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Modulo | Girare | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Esteso | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. segni | Stile di vita | Colture invernali | + | + | + | + | + | ||||
| Primavera | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Nota. Il segno “+” indica la presenza di forme ereditarie che presentano il tratto specificato.
Apri N.I. La legge di Vavilov è valida non solo per le piante, ma anche per gli animali. Pertanto, l'albinismo si verifica non solo in gruppi diversi mammiferi, ma anche uccelli e altri animali. Negli esseri umani si osservano dita corte, grandi bestiame, pecore, cani, uccelli, mancanza di piume negli uccelli, scaglie nei pesci, lana nei mammiferi, ecc.
La legge della serie omologica della variabilità ereditaria ha grande valore per la selezione, poiché consente di prevedere la presenza di forme non riscontrabili in una determinata specie, ma caratteristiche di specie strettamente imparentate. Inoltre, è possibile trovare la forma desiderata in animali selvatici o ottenuti mediante mutagenesi artificiale.
Mutazioni artificiali
La mutagenesi spontanea avviene costantemente in natura, ma le mutazioni spontanee sono un evento abbastanza raro, ad esempio nella Drosophila la mutazione dell'occhio bianco si forma con una frequenza di 1:100.000 gameti;
Vengono chiamati fattori il cui impatto sul corpo porta alla comparsa di mutazioni mutageni. I mutageni sono solitamente divisi in tre gruppi. Mutageni fisici e chimici vengono utilizzati per produrre artificialmente mutazioni.
La mutagenesi indotta è di grande importanza perché consente di creare prezioso materiale di partenza per la riproduzione e rivela anche modi per creare mezzi per proteggere l'uomo dall'azione dei fattori mutageni.
Variabilità della modifica
Variabilità della modifica- si tratta di cambiamenti nelle caratteristiche degli organismi che non sono causati da cambiamenti nel genotipo e si verificano sotto l'influenza di fattori ambiente esterno. L'habitat gioca un ruolo importante nella formazione delle caratteristiche degli organismi. Ogni organismo si sviluppa e vive in un determinato ambiente, sperimentando l'azione dei suoi fattori che possono modificare le proprietà morfologiche e fisiologiche degli organismi, ad es. il loro fenotipo.
Un esempio della variabilità dei tratti sotto l'influenza di fattori ambientali è forma diversa foglie a punta di freccia: le foglie immerse nell'acqua hanno forma nastriforme, le foglie che galleggiano sulla superficie dell'acqua sono arrotondate e quelle nell'aria sono a forma di freccia. Sotto l'influenza dei raggi ultravioletti, le persone (se non sono albine) sviluppano l'abbronzatura a causa dell'accumulo di melanina nella pelle e in persone diverse L'intensità del colore della pelle varia.
La variabilità della modificazione è caratterizzata dalle seguenti proprietà principali: 1) non ereditarietà; 2) la natura di gruppo dei cambiamenti (individui della stessa specie posti nelle stesse condizioni acquisiscono caratteristiche simili); 3) corrispondenza dei cambiamenti all'influenza dei fattori ambientali; 4) dipendenza dei limiti di variabilità dal genotipo.
Nonostante il fatto che i segnali possano cambiare sotto l'influenza delle condizioni ambientali, questa variabilità non è illimitata. Ciò è spiegato dal fatto che il genotipo determina confini specifici entro i quali possono verificarsi cambiamenti in un tratto. Viene chiamato il grado di variazione di un tratto, o i limiti della variabilità della modificazione norma di reazione. La norma di reazione è espressa nella totalità dei fenotipi di organismi formati sulla base di un determinato genotipo sotto l'influenza vari fattori ambiente. Di norma, i tratti quantitativi (altezza della pianta, resa, dimensione delle foglie, produzione di latte delle mucche, produzione di uova delle galline) hanno una velocità di reazione più ampia, cioè possono variare ampiamente rispetto ai tratti qualitativi (colore del mantello, contenuto di grasso del latte, fiori struttura, gruppo sanguigno). La conoscenza delle norme di reazione è di grande importanza per la pratica agricola.
La variabilità della modifica di molte caratteristiche di piante, animali e esseri umani obbedisce a leggi generali. Questi pattern vengono identificati sulla base dell'analisi della manifestazione del tratto in un gruppo di individui ( N). Il grado di espressione della caratteristica studiata varia tra i membri della popolazione campione. Viene chiamato ogni valore specifico della caratteristica studiata opzione e indicato con la lettera v. La frequenza con cui si verificano le singole varianti è indicata dalla lettera P. Quando si studia la variabilità di un tratto in una popolazione campione, viene compilata una serie di variazioni in cui gli individui sono disposti in ordine crescente rispetto all'indicatore del tratto studiato.
Ad esempio, se prendi 100 spighe di grano ( N= 100), contare il numero di spighette in un orecchio ( v) e il numero di spighe con un dato numero di spighette, la serie di variazioni sarà la seguente.
| Variante ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Frequenza di occorrenza ( P) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Sulla base della serie di variazioni, viene costruito curva di variazione— visualizzazione grafica della frequenza con cui si verifica ciascuna opzione.
Il valore medio di una caratteristica è più comune, mentre variazioni significativamente diverse da esso sono meno comuni. Si chiama "distribuzione normale". La curva sul grafico è solitamente simmetrica.
Il valore medio della caratteristica viene calcolato utilizzando la formula:
Dove M — valore medio cartello; ∑( v
Cause delle mutazioni
Le mutazioni sono divise in spontaneo E indotto. Le mutazioni spontanee si verificano spontaneamente durante tutta la vita di un organismo in condizioni normali. ambiente con una frequenza di circa - per nucleotide per generazione cellulare.
Le mutazioni indotte sono cambiamenti ereditabili nel genoma che si verificano a seguito di determinati effetti mutageni in condizioni artificiali (sperimentali) o sotto influenze ambientali avverse.
Le mutazioni compaiono costantemente durante i processi che si verificano in una cellula vivente. I principali processi che portano alla comparsa di mutazioni sono la replicazione del DNA, i disturbi della riparazione del DNA e la ricombinazione genetica.
Relazione tra mutazioni e replicazione del DNA
Molti cambiamenti chimici spontanei nei nucleotidi provocano mutazioni che si verificano durante la replicazione. Ad esempio, a causa della deaminazione della citosina opposta, l'uracile può essere incluso nella catena del DNA (si forma una coppia U-G invece della canonica coppia C-G). Durante la replicazione del DNA, al contrario dell'uracile, l'adenina viene inclusa nella nuova catena, formandosi coppia U-A, e durante la replica successiva viene sostituito da coppia T-A, cioè, avviene una transizione (una sostituzione puntuale di una pirimidina con un'altra pirimidina o di una purina con un'altra purina).
Relazione tra mutazioni e ricombinazione del DNA
Tra i processi associati alla ricombinazione, l'incrocio ineguale porta molto spesso a mutazioni. Di solito si verifica nei casi in cui sul cromosoma sono presenti diverse copie duplicate del gene originale che hanno mantenuto una sequenza nucleotidica simile. Come risultato di un crossover ineguale, in uno dei cromosomi ricombinanti si verifica la duplicazione e nell'altro la delezione.
Relazione tra mutazioni e riparazione del DNA
Il danno spontaneo al DNA è abbastanza comune e si verifica in ogni cellula. Per eliminare le conseguenze di tale danno, esistono speciali meccanismi di riparazione (ad esempio, una sezione errata del DNA viene tagliata e quella originale viene ripristinata in questo luogo). Le mutazioni si verificano solo quando il meccanismo di riparazione per qualche motivo non funziona o non riesce a far fronte all'eliminazione del danno. Le mutazioni che si verificano nei geni che codificano per le proteine responsabili della riparazione possono portare ad un aumento multiplo (effetto mutatore) o ad una diminuzione (effetto antimutatore) della frequenza di mutazione di altri geni. Pertanto, le mutazioni nei geni di molti enzimi del sistema di riparazione dell'escissione portano ad un forte aumento della frequenza delle mutazioni somatiche nell'uomo e questo, a sua volta, porta allo sviluppo di xeroderma pigmentoso e tumori maligni coperture.
Mutageni
Esistono fattori che possono aumentare significativamente la frequenza delle mutazioni: fattori mutageni. Questi includono:
- mutageni chimici - sostanze che causano mutazioni,
- mutageni fisici - radiazioni ionizzanti, comprese le radiazioni di fondo naturali, le radiazioni ultraviolette, alta temperatura ecc.,
- mutageni biologici - ad esempio retrovirus, retrotrasposoni.
Classificazioni delle mutazioni
Esistono diverse classificazioni delle mutazioni basate su vari criteri. Möller ha proposto di dividere le mutazioni in base alla natura del cambiamento nel funzionamento del gene ipomorfico(Gli alleli alterati agiscono nella stessa direzione degli alleli selvatici; ne viene sintetizzata solo una quantità inferiore prodotto proteico), amorfo(la mutazione assomiglia perdita totale funzioni genetiche, ad es. mutazione bianco nella Drosophila), antimorfico(il tratto mutante cambia, ad esempio, il colore del chicco di mais cambia da viola a marrone) e neomorfico.
Nel moderno letteratura educativa Viene utilizzata anche una classificazione più formale, basata sulla natura dei cambiamenti nella struttura dei singoli geni, dei cromosomi e del genoma nel suo insieme. All'interno di questa classificazione si distinguono i seguenti tipi di mutazioni:
- genomico;
- cromosomico;
- genetico.
Conseguenze delle mutazioni per cellule e organismi
Le mutazioni che compromettono l'attività cellulare in un organismo multicellulare spesso portano alla distruzione cellulare (in particolare alla morte cellulare programmata - apoptosi). Se intra- ed extracellulare meccanismi di difesa non ha riconosciuto la mutazione e la cellula ha subito la divisione, il gene mutante verrà trasmesso a tutti i discendenti della cellula e, molto spesso, porta al fatto che tutte queste cellule iniziano a funzionare in modo diverso.
Inoltre, la frequenza delle mutazioni di geni diversi e di regioni diverse all’interno di un gene varia naturalmente. E' noto anche questo organismi superiori utilizzare "mirato" (ovvero, che si verifica in determinate aree DNA) mutazioni nei meccanismi immunitari. Con il loro aiuto viene creata una varietà di cloni di linfociti, tra i quali, di conseguenza, ci sono sempre cellule capaci di dare una risposta immunitaria a una nuova malattia sconosciuta al corpo. I linfociti idonei sono soggetti a selezione positiva, con conseguente memoria immunologica. (Le opere di Yuri Ciajkovskij parlano anche di altri tipi di mutazioni dirette.)
