>> Mutacijų tipai

Mutacijų tipai

1. Kas yra mutacijos?
2. Kokia yra mutacijų reikšmė?

Mutacijos gali turėti įtakos genotipasįvairaus laipsnio, todėl juos galima skirstyti į genetinius, chromosominius ir genominius.

Genų arba taškinės mutacijos. Tokios mutacijos yra dažniausios. Jie atsiranda, kai vieno geno nukleotidai pakeičiami kitais nukleotidais. Tokios klaidos gali atsirasti, jei replikacijos metu DNR prieš ląstelių dalijimąsi, o ne papildomas azoto poras bazės A-T ir atsiras G-C „neteisingi“. A-C deriniai arba T-G. Tokiu būdu gali atsirasti mutacijų, kurios dalijimosi metu bus perduotos kitoms ląstelių kartoms, o jei mutuos lytinė ląstelė– paskui kitai kartai organizmai. Dėl „pažeisto“ geno veiklos bus susintetintas baltymas su netinkama aminorūgščių seka. Tokio baltymo struktūra bus iškreipta, ir jis negalės atlikti savo funkcijų organizme. Tačiau dažniau neigiami pokyčiai atsiranda dėl mutacijų.

Chromosomų mutacija yra reikšmingas struktūros pokytis, paveikiantis kelis tos chromosomos genus (66 pav.). Pavyzdžiui, gali atsirasti vadinamasis praradimas, kai nuplėšiamas chromosomos galas ir prarandami visi toje dalyje buvę genai. Tokia chromosomų mutacija žmogaus 21 chromosomoje sukelia vystymąsi ūminė leukemija- leukemija, sukelianti mirtį. Kartais chromosoma praranda vidurinę dalį. Ši chromosomų mutacija vadinama delecija. Ištrynimo pasekmės gali būti nuo mirties arba sunkios paveldima liga kol nebus pažeidimų (jei netenka tos DNR dalies, kuri neneša informacijos apie organizmo savybes).

Kitas chromosomų mutacijų tipas yra bet kurios chromosomos dalies padvigubėjimas. Tokiu atveju kai kurie genai chromosomoje atsiras du kartus. Šis procesas gali vykti kelis kartus – Drosofiloje vienoje iš chromosomų buvo rastas aštuonis kartus pasikartojantis genas. Šio tipo mutacijos – dubliavimasis – yra mažiau pavojingos organizmui nei praradimas ar ištrynimas.

Inversijos metu chromosoma sulaužoma dviejose vietose, o gautas fragmentas, pasuktas 180°, vėl integruojamas į lūžio vietą. Pavyzdžiui, chromosomos dalyje yra genai ABVGDEZHZIK. Tarp B-V ir E--F atsitiko tarpas, o fragmentas KUR buvo apverstas ir įtaisytas į šį tarpą. Dėl to chromosoma turės visiškai kitokią struktūrą – ABEDGVZZHZIK.

Kitas chromosomų mutacijų tipas yra translokacija. Dėl šios mutacijos chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, kuri nėra jai homologiška.

Chromosomų mutacijos dažniausiai atsiranda sutrikus ląstelių dalijimosi procesui, pavyzdžiui, nevienodo kryžminimo metu, kai chromosomos keičiasi nevienodomis pjūviais ir viena iš homologinių chromosomų paprastai praranda kai kuriuos genus, o kita, atvirkščiai, įgyja “. extra“ genai, atsakingi už tam tikrą bruožą .

Genominės mutacijos.

Šiuo atveju genotipas arba neturi jokios chromosomos, arba, priešingai, turi papildomą. Dažniausiai tokios mutacijos įvyksta, kai formuojantis lytinėms ląstelėms mejozės metu poros chromosomos išsiskiria ir abi patenka į vieną gametą, o kitoje gametoje trūksta vienos chromosomos. Tiek papildomos chromosomos buvimas, tiek būtinos nebuvimas lemia nepalankius fenotipo pokyčius. Pavyzdžiui, kai chromosomos neatsiskiria, moterys gali gaminti kiaušinėlius, kuriuose yra dvi 21-oji chromosomos. Jei toks kiaušinėlis bus apvaisintas, gims vaikas su Dauno sindromu.

Ypatingas genominių mutacijų atvejis yra poliploidija, ty daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas ląstelėse dėl jų skirtumų mitozės ar mejozės metu. Tokių organizmų somatinėse ląstelėse yra Zn, 4n, 8n ir tt chromosomų – ​​priklausomai nuo to, kiek chromosomų buvo lytinėse ląstelėse, kurios sudarė šį organizmą. Poliploidija būdinga bakterijoms ir augalams, tačiau labai reta gyvūnams. Daugelis kultūrinių augalų rūšių yra poliploidai. Taigi trys ketvirtadaliai visų žmonių auginamų javų yra poliploidiniai. Jei kviečių haploidinis rinkinys (n) yra 7, tai pagrindinė mūsų sąlygomis išvesta veislė - duoniniai kviečiai - turi 42 chromosomas, t.y 6n. Poliploidai yra auginami burokėliai, grikiai ir kt. Paprastai poliploidiniai augalai turi didesnį gyvybingumą, dydį ir vaisingumą. Šiuo metu sukurta specialius metodus gauti poliploidus. Pavyzdžiui, augalų nuodas kolchicinas gali sunaikinti verpstę formuojantis gametoms, todėl gametose yra 2n chromosomų. Kai tokios gametos susilieja, zigota turės 4n chromosomas.

Genų, chromosomų ir genominės mutacijos. Chromosomų mutacijų tipai: praradimas, delecija, dubliavimas, inversija, translokacija. Poliploidija.

1. Kokius žinote mutacijų tipus ir kokia jų biologinė bei praktinė reikšmė?
2. Kuo skiriasi chromosominės mutacijos nuo genominių?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologija 10 kl.
Pateikė skaitytojai iš svetainės

Pamokos turinys pamokų užrašai ir pagalbinis rėmelis pamokos pristatymo pagreitinimo metodai ir interaktyvios technologijos uždarosios pratybos (tik mokytojams) vertinimas Praktika užduotys ir pratimai, savikontrolė, seminarai, laboratorijos, atvejai užduočių sudėtingumo lygis: normalus, aukštas, olimpiados namų darbai Iliustracijos iliustracijos: vaizdo klipai, garso įrašai, nuotraukos, grafikai, lentelės, komiksai, daugialypės terpės santraukos, patarimai smalsiems, apgaulingi lapai, humoras, palyginimai, anekdotai, posakiai, kryžiažodžiai, citatos Priedai išorinio nepriklausomo testavimo (ETT) vadovėliai pagrindinės ir papildomos teminės šventės, šūkiai straipsniai nacionalinės ypatybės terminų žodynas kita Tik mokytojams

Mutacijų kintamumas. Mutacijų klasifikacija. Mutacija seksualinėje ir somatinės ląstelės. Chromosomų ir genų ligų samprata.

Mutacija yra nuolatinis genotipo pokytis, atsirandantis veikiant išorinei ar vidinei aplinkai.

Mutagenezė yra mutacijų atsiradimo procesas.

Mutacijų klasifikacija:

1. Pagal atsiradimo būdą

Yra spontaniškų ir sukeltų mutacijų.

Spontaniški gamtoje pasitaiko labai retai, jų dažnis yra 1–100 atvejų milijono šio geno kopijų. Šiuo metu akivaizdu, kad spontaniškaimutacijos procesas priklauso nuo vidinių ir išorinių veiksnių,kuris vadinamas aplinkos mutaciniu slėgiu.

Sukeltos mutacijos atsiranda, kai žmonės yra veikiami mutagenų

• Veiksniai, sukeliantys mutacijas. Yra trys mutagenų tipai:
• Fizinė (radiacija, elektromagnetinė spinduliuotė, slėgis, temperatūra ir kt.);
• Cheminiai (citostatikai, alkoholiai, fenoliai ir kt.);
• Biologiniai (bakterijos ir virusai).

2. Germinalinio kelio atžvilgiu arba p apie galimybę būti paveldėtam lytinio dauginimosi metu

Yra somatinių ir generacinės mutacijos. Generacinės mutacijos atsiranda reprodukciniuose audiniuoseir todėl ne visada aptinkami. Tam, kad generatyvasmutacija, būtina, kad mutantinė lytinė ląstelė dalyvautų apvaisinime.

Somatinės mutacijos. Atsiranda somatinėse ląstelėse ir lytinio dauginimosi metu neperduodama palikuonims.

Somatinių ląstelių mutacijos, kurios perduodamos tik šių ląstelių palikuonims; neperžengti tam tikro organizmo. Pavyzdžiui, somatinės mutacijos gali sukelti išvaizdą piktybiniai navikai(remiantis DNR pažeidimu).

Generatyvus- atsiranda lytinėse ląstelėse ir perduodami palikuonims.

3. Pagal adaptacinę reikšmę

Atpažinti teigiamus, neigiamus ir neutralios mutacijos. Ši klasifikacija yra susijusi su gyvybingumo vertinimugautas mutantas.

4. Pagal genotipo pasikeitimą

Mutacijos yra genų, chromosomų ir genominės.

5. Pagal lokalizaciją ląstelėje

Mutacijos skirstomos į branduolines ir citoplazmines. Plazmos mutacijos atsiranda dėl plazmogenų, esančių mitochondrijose, mutacijų. Manoma, kad jie sukelia vyrų nevaisingumą.

6. Pasireiškus heterozigote

Dominuojantis, recesyvinis.

Chromosomų ligos yra didelė patologinių paveldimų būklių grupė. Chromosomų ligų priežastis – pakitusi chromosomų struktūra arba pakitęs jų skaičius.

Genų ligos yra didelė ligų grupė, kuri atsiranda dėl DNR pažeidimo genų lygmeniu.

Kintamumas- gyvų organizmų gebėjimas įgyti naujų savybių ir savybių. Dėl kintamumo organizmai gali prisitaikyti prie besikeičiančių aplinkos sąlygų.

Yra du pagrindinės kintamumo formos: paveldimas ir nepaveldimas.

Paveldimas, arba genotipinis, kintamumas- organizmo savybių pokyčiai dėl genotipo pokyčių. Jis savo ruožtu skirstomas į kombinacinį ir mutacinį. Kombinuotas kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos (genų ir chromosomų) rekombinacijos gametogenezės ir lytinio dauginimosi metu. Mutacijų kintamumas atsiranda dėl paveldimos medžiagos struktūros pokyčių.

Nepaveldimas, arba fenotipinis, arba modifikacija, kintamumas- organizmo savybių pakitimai, kurie nėra nulemti genotipo pokyčių.

Mutacijos

Mutacijos- tai nuolatiniai, staigūs paveldimos medžiagos struktūros pokyčiai įvairiuose jos organizavimo lygiuose, lemiantys tam tikrų organizmo savybių pokyčius.

Sąvoką „mutacija“ į mokslą įvedė De Vries. Sukurtas jo mutacijų teorija, kurių pagrindinės nuostatos savo reikšmės neprarado iki šių dienų.

1. Mutacijos atsiranda staiga, spazmiškai, be jokių perėjimų.
2. Mutacijos yra paveldimos, t.y. nuolat perduodami iš kartos į kartą.
3. Mutacijos nesudaro ištisinių serijų, nėra grupuojamos pagal vidutinį tipą (kaip ir modifikacijų kintamumas), tai yra kokybiniai pokyčiai.
4. Mutacijos yra nekryptinės – mutuoti gali bet kuris lokusas, sukeldamas tiek smulkiųjų, tiek gyvybinių požymių pakitimus bet kuria kryptimi.
5. Tos pačios mutacijos gali kartotis.
6. Mutacijos yra individualios, tai yra, jos atsiranda atskiruose individuose.

Mutacijos atsiradimo procesas vadinamas mutagenezė, o mutacijas sukeliantys aplinkos veiksniai yra mutagenai.

Pagal ląstelių, kuriose įvyko mutacijos, tipą, jos išskiriamos: generacinės ir somatinės.

Generacinės mutacijos atsiranda lytinėse ląstelėse, neturi įtakos tam tikro organizmo savybėms ir atsiranda tik kitoje kartoje.

Somatinės mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse, pasireiškia tam tikrame organizme ir lytinio dauginimosi metu neperduodama palikuonims. Somatinės mutacijos gali būti išsaugotos tik nelytinio dauginimosi (pirmiausia vegetatyvinio) būdu.

Pagal adaptacinę vertę jos skirstomos į: naudingas, žalingas (mirtinas, pusiau mirtinas) ir neutralias mutacijas. Naudinga- padidinti gyvybingumą, mirtinas- sukelti mirtį pusiau mirtinas- sumažinti gyvybingumą, neutralus– neturi įtakos asmenų gyvybingumui. Reikėtų pažymėti, kad ta pati mutacija kai kuriomis sąlygomis gali būti naudinga, o kitomis – žalinga.

Pagal jų pasireiškimo pobūdį mutacijos gali būti dominuojantis Ir recesyvinis. Jei dominuojanti mutacija yra kenksminga, ji gali sukelti jos savininko mirtį ankstyvosiose ontogenezės stadijose. Todėl heterozigotuose recesyvinės mutacijos neatsiranda ilgas laikas populiacijoje išsaugomi „paslėptoje“ būsenoje ir sudaro paveldimo kintamumo rezervą. Pasikeitus aplinkos sąlygoms, tokių mutacijų nešiotojai gali įgyti pranašumą kovoje už būvį.

Priklausomai nuo to, ar buvo nustatytas šią mutaciją sukėlęs mutagenas, ar ne, jie išskiria sukeltas Ir spontaniškas mutacijos. Paprastai spontaniškos mutacijos atsiranda natūraliai, o sukeltos mutacijos sukeliamos dirbtinai.

Priklausomai nuo paveldimos medžiagos lygio, kuriame įvyko mutacija, išskiriamos genų, chromosomų ir genominės mutacijos.

Genų mutacijos

Genų mutacijos- genų struktūros pokyčiai. Kadangi genas yra DNR molekulės dalis, geno mutacija reiškia šios dalies nukleotidų sudėties pokyčius. Genų mutacijos gali atsirasti dėl: 1) vieno ar kelių nukleotidų pakeitimo kitais; 2) nukleotidų intarpai; 3) nukleotidų praradimas; 4) nukleotidų padvigubėjimas; 5) nukleotidų kaitos eilės pokyčiai. Šios mutacijos lemia polipeptidinės grandinės aminorūgščių sudėties pokyčius, taigi ir baltymo molekulės funkcinio aktyvumo pokyčius. Dėl genų mutacijų susidaro keli to paties geno aleliai.

Ligos, kurias sukelia genų mutacijos, vadinamos genetinėmis ligomis (fenilketonurija, pjautuvinė anemija, hemofilija ir kt.). Genų ligų paveldėjimas paklūsta Mendelio dėsniams.

Chromosomų mutacijos

Tai yra chromosomų struktūros pokyčiai. Pertvarkymai gali vykti tiek vienos chromosomos viduje – intrachromosominės mutacijos (delecija, inversija, dubliavimas, įterpimas), tiek tarp chromosomų – ​​tarpchromosominės mutacijos (translokacija).

Ištrynimas— chromosomos sekcijos praradimas (2); inversija— chromosomos sekcijos pasukimas 180° (4, 5); dubliavimas- tos pačios chromosomos sekcijos padvigubinimas (3); įterpimas— zonos pertvarkymas (6).

Chromosomų mutacijos: 1 - parachromosomos; 2 - ištrynimas; 3 - dubliavimas; 4, 5 — inversija; 6 - įterpimas.

Translokacija- vienos chromosomos dalies arba visos chromosomos perkėlimas į kitą chromosomą.

Chromosomų mutacijų sukeltos ligos klasifikuojamos kaip chromosomų ligos. Tokios ligos apima „katės verksmo“ sindromą (46, 5p -), Dauno sindromo translokacijos variantą (46, 21 t21 21) ir kt.

Genominė mutacija vadinamas chromosomų skaičiaus pokyčiu. Genominės mutacijos atsiranda dėl įprastos mitozės ar mejozės eigos sutrikimo.

Haploidija- pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas.

Poliploidija— pilnų haploidinių chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas: triploidai (3 n), tetraploidai (4 n) ir kt.

Heteroploidija (aneuploidija) – daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas. Dažniausiai chromosomų skaičius sumažėja arba padidėja viena (rečiau dviem ar daugiau).

Labiausiai tikėtina heteroploidijos priežastis yra bet kurios homologinių chromosomų poros nesusijungimas vieno iš tėvų mejozės metu. Tokiu atveju vienoje iš gautų gametų yra viena chromosoma mažiau, o kitoje – viena daugiau. Tokioms lytinėms ląstelėms susiliejus su normalia haploidine gameta apvaisinimo metu susidaro zigota su mažesne arba didelis skaičius chromosomos, palyginti su šiai rūšiai būdingu diploidiniu rinkiniu: nullosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) ir kt.

Žemiau pateiktos genetinės diagramos rodo, kad vaiko, sergančio Klinefelterio sindromu arba Turnerio-Šereševskio sindromu, gimimas gali būti paaiškintas lytinių chromosomų nesusijungimu 1-osios mamos ar tėvo mejozės anafazės metu.

1) Lytinių chromosomų neatskyrimas motinos mejozės metu

R	♀46,XX		×	♂46, XY
Lytinių ląstelių tipai	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX trisomija X chromosomoje	47, XXY sindromas Klinefelteris		45, X0 Turnerio sindromas - Šereševskis	45,Y0 mirtis zigotos

2) Lytinių chromosomų neatskyrimas tėvo mejozės metu

R	♀46,XX	×	♂46, XY
Lytinių ląstelių tipai	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY sindromas Klinefelteris		45, X0 Turnerio sindromas - Šereševskis

Ligos, kurias sukelia genominės mutacijos, taip pat patenka į chromosomų kategoriją. Jų paveldėjimas nepaklūsta Mendelio dėsniams. Be minėtų Klinefelterio ar Turnerio-Šereševskio sindromų, tokios ligos yra Dauno sindromas (47, +21), Edvardso sindromas (+18), Patau sindromas (47, +15).

Poliploidija būdingas augalams. Augalininkystėje plačiai naudojama poliploidų gamyba.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis N.I. Vavilova

„Genetiškai artimoms rūšims ir gentims būdingos panašios paveldimos kintamumo serijos su tokiu dėsningumu, kad žinant vienos rūšies formų serijas, galima numatyti lygiagrečių formų buvimą kitose rūšyse ir gentyse. Kuo arčiau jie yra genetiškai bendra sistema gentys ir rūšys, tuo išsamesnis panašumas jų kintamumo gretose. Visoms augalų šeimoms paprastai būdingas tam tikras variacijos ciklas, einantis per visas gentis ir rūšis, kurios sudaro šeimą.

Šį dėsnį galima iliustruoti Poa šeimos pavyzdžiu, kuriai priklauso kviečiai, rugiai, miežiai, avižos, soros ir kt. Taigi juoda karieso spalva aptinkama rugiuose, kviečiuose, miežiuose, kukurūzuose ir kituose augaluose, o pailgos formos kariopso – visose tirtose šeimos rūšyse. Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis leido pačiam N.I. Vavilovas, remdamasis šių savybių buvimu kviečiuose, rado daugybę anksčiau nežinomų rugių formų. Tai apima: ausis ir be stulpų, raudonos, baltos, juodos ir violetinės spalvos grūdelius, miltinius ir stiklinius grūdus ir kt.

Paveldimas bruožų kitimas*			Rugiai	Kvieciai	Miežiai	Avižos	Soros	Sorgas	Kukurūzai	Ryžiai	Kviečių žolė
Kukurūzai	Dažymas	Juoda	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Violetinė	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	Apvalus	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Prailgintas	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. ženklai	Gyvenimo būdas	Žieminiai augalai	+	+	+	+				+
		Pavasaris	+	+	+	+	+	+	+	+

* Pastaba. „+“ ženklas reiškia paveldimų formų, turinčių nurodytą požymį, buvimą.

Atidarykite N.I. Vavilovo įstatymas galioja ne tik augalams, bet ir gyvūnams. Taigi albinizmas pasireiškia ne tik skirtingos grupėsžinduolių, bet ir paukščių bei kitų gyvūnų. Žmonėms pastebimi trumpi pirštai, dideli galvijai, avys, šunys, paukščiai, paukščių plunksnų, žuvų žvynų, žinduolių vilnos ir kt.

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis turi didelę reikšmę atrankai, nes leidžia numatyti formų, kurios neaptinkamos konkrečioje rūšyje, bet būdingos artimai susijusioms rūšims, buvimą. Be to, norimą formą galima rasti laukinė gamta arba gauti dirbtinės mutagenezės būdu.

Dirbtinės mutacijos

Spontaniška mutagenezė gamtoje vyksta nuolat, tačiau spontaniškos mutacijos yra gana retas atvejis, pavyzdžiui, Drosophila baltos akies mutacija susidaro 1:100 000 lytinių ląstelių dažniu.

Veiksniai, kurių poveikis organizmui lemia mutacijų atsiradimą, vadinami mutagenai. Mutagenai paprastai skirstomi į tris grupes. Fiziniai ir cheminiai mutagenai naudojami dirbtiniam mutacijų susidarymui.

Sukelta mutagenezė yra labai svarbi, nes leidžia sukurti vertingą pradinę medžiagą veisimui, taip pat atskleidžia būdus, kaip sukurti priemones, apsaugančias žmones nuo mutageninių veiksnių poveikio.

Modifikacijos kintamumas

Modifikacijos kintamumas- tai organizmų savybių pokyčiai, kurie nėra sąlygoti genotipo pokyčių ir atsiranda veikiant veiksniams išorinė aplinka. Buveinė vaidina didelį vaidmenį formuojant organizmų savybes. Kiekvienas organizmas vystosi ir gyvena tam tikroje aplinkoje, patirdamas savo veiksnių veikimą, galintį pakeisti organizmų morfologines ir fiziologines savybes, t.y. jų fenotipas.

Požymių kintamumo veikiant aplinkos veiksniams pavyzdys yra skirtinga forma strėlės antgalio lapai: į vandenį panardinti lapai yra juostelės formos, vandens paviršiuje plūduriuojantys lapai suapvalinti, o ore esantys – rodyklės formos. Veikiami ultravioletinių spindulių, žmonės (jei jie nėra albinosai) įdega dėl melanino kaupimosi odoje ir skirtingi žmonės Odos spalvos intensyvumas skiriasi.

Modifikacijos kintamumas pasižymi šiomis pagrindinėmis savybėmis: 1) nepaveldimumas; 2) pokyčių grupinį pobūdį (tos pačios rūšies individai, patalpinti į tas pačias sąlygas, įgyja panašių savybių); 3) pokyčių atitikimas aplinkos veiksnių įtakai; 4) kintamumo ribų priklausomybė nuo genotipo.

Nepaisant to, kad ženklai gali keistis veikiant aplinkos sąlygoms, šis kintamumas nėra neribotas. Tai paaiškinama tuo, kad genotipas nustato konkrečias ribas, per kurias gali atsirasti požymio pokyčių. Požymio kitimo laipsnis arba modifikacijos kintamumo ribos vadinamas reakcijos norma. Reakcijos norma išreiškiama organizmų fenotipų visuma, susidariusia tam tikro genotipo pagrindu veikiant. įvairių veiksnių aplinką. Paprastai kiekybinės savybės (augalo aukštis, derlingumas, lapų dydis, karvių primilžis, vištų kiaušinių gamyba) turi platesnį reakcijos greitį, tai yra, gali labai skirtis nei kokybinės savybės (kailio spalva, pieno riebumas, žiedas). struktūra, kraujo grupė). Reakcijų normų išmanymas yra labai svarbus žemės ūkio praktikai.

Daugelio augalų, gyvūnų ir žmonių savybių modifikavimo kintamumas paklūsta bendriesiems dėsniams. Šie modeliai nustatomi remiantis bruožo pasireiškimo individų grupėje analize ( n). Tirto požymio raiškos laipsnis tarp imties populiacijos narių yra skirtingas. Kiekviena konkreti tiriamos charakteristikos reikšmė vadinama variantas ir žymimas raide v. Atskirų variantų atsiradimo dažnis nurodomas raide p. Tiriant požymio kintamumą imties populiacijoje, sudaroma variacijų serija, kurioje individai išdėstomi tiriamo požymio rodiklio didėjimo tvarka.

Pavyzdžiui, jei paimsite 100 varpų kviečių ( n= 100), suskaičiuokite spygliuočių skaičių ausyje ( v) ir ausų su nurodytu skaičiumi smaigalių skaičius, tada variacijų serija atrodys taip.

Variantas ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Pasireiškimo dažnis ( p)	2	7	22	32	24	8	5

Remiantis variacijų serijomis, jis yra sukonstruotas variacijos kreivė— grafinis kiekvienos parinkties pasikartojimo dažnio rodymas.

Vidutinė charakteristikos reikšmė yra dažnesnė, o nuo jos žymiai skiriasi variacijos – rečiau. Tai vadinama "normalus skirstinys". Grafiko kreivė dažniausiai yra simetriška.

Vidutinė charakteristikos vertė apskaičiuojama pagal formulę:

Kur M — Vidutinė vertėženklas; ∑( v

Mutacijų priežastys

Mutacijos skirstomos į spontaniškas Ir sukeltas. Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis sąlygomis. aplinką kurių dažnis yra maždaug - vienam nukleotidui per ląstelių kartą.

Sukeltos mutacijos – tai paveldimi genomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikro mutageninio poveikio dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba esant neigiamam aplinkos poveikiui.

Gyvoje ląstelėje vykstančių procesų metu mutacijos atsiranda nuolat. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijų atsiradimą, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai ir genetinė rekombinacija.

Ryšys tarp mutacijų ir DNR replikacijos

Daugelis spontaniškų cheminių nukleotidų pokyčių sukelia mutacijas, kurios atsiranda replikacijos metu. Pavyzdžiui, dėl priešais esančio citozino deaminacijos uracilas gali būti įtrauktas į DNR grandinę (vietoj kanoninės C-G poros susidaro U-G pora). DNR replikacijos metu priešingas uracilas, adeninas įtraukiamas į naują grandinę ir susidaro pora U-A, o kitos replikacijos metu jis pakeičiamas pora T-A, tai yra, vyksta perėjimas (pirimidino taškinis pakeitimas kitu pirimidinu arba purino pakeitimas kitu purinu).

Ryšys tarp mutacijų ir DNR rekombinacijos

Iš procesų, susijusių su rekombinacija, netolygus kirtimas dažniausiai sukelia mutacijas. Paprastai tai įvyksta tais atvejais, kai chromosomoje yra kelios pasikartojančios pradinio geno kopijos, išlaikiusios panašią nukleotidų seką. Dėl nevienodo kirtimo vienoje iš rekombinantinių chromosomų įvyksta dubliavimasis, o kitoje – delecija.

Ryšys tarp mutacijų ir DNR atstatymo

Spontaniškas DNR pažeidimas yra gana dažnas ir atsiranda kiekvienoje ląstelėje. Tokios žalos pasekmėms pašalinti yra specialūs taisymo mechanizmai (pavyzdžiui, išpjaunama klaidinga DNR dalis ir šioje vietoje atkuriama originali). Mutacijos atsiranda tik tada, kai remonto mechanizmas dėl kokių nors priežasčių neveikia arba negali susidoroti su žalos pašalinimu. Mutacijos, atsirandančios genuose, koduojančiuose baltymus, atsakingus už taisymą, gali sukelti daugkartinį kitų genų mutacijų dažnio padidėjimą (mutatoriaus efektas) arba sumažėjimą (antimutatoriaus efektas). Taigi dėl daugelio ekscizijos taisymo sistemos fermentų genų mutacijos smarkiai padidėja somatinių mutacijų dažnis žmonėms, o tai, savo ruožtu, sukelia pigmentinės kserodermos vystymąsi ir piktybiniai navikai viršeliai.

Mutagenai

Yra veiksnių, galinčių žymiai padidinti mutacijų dažnį – mutageniniai veiksniai. Jie apima:

• cheminiai mutagenai – medžiagos, sukeliančios mutacijas,
• fiziniai mutagenai – jonizuojanti spinduliuotė, įskaitant natūralią foninę spinduliuotę, ultravioletinę spinduliuotę, karštis ir kt.,
• biologiniai mutagenai – pavyzdžiui, retrovirusai, retrotranspozonai.

Mutacijų klasifikacija

Yra keletas mutacijų klasifikacijų pagal įvairius kriterijus. Mölleris pasiūlė padalyti mutacijas pagal geno veikimo pokyčio pobūdį į hipomorfinis(pakeisti aleliai veikia ta pačia kryptimi kaip ir laukinio tipo aleliai; susintetinama tik mažiau baltyminis produktas), amorfinis(atrodo mutacija Bendras nuostolis genų funkcijos, pvz baltas Drosofiloje), antimorfinis(pakinta mutanto požymis, pvz., kukurūzo grūdo spalva pasikeičia iš violetinės į rudą) ir neomorfinis.

Šiuolaikinėje mokomoji literatūra Taip pat naudojama formalesnė klasifikacija, pagrįsta atskirų genų, chromosomų ir viso genomo struktūros pokyčių pobūdžiu. Šioje klasifikacijoje išskiriami šie mutacijų tipai:

• genominis;
• chromosominės;
• genetinė.

Mutacijų pasekmės ląstelėms ir organizmams

Mutacijos, kurios pablogina ląstelių veiklą daugialąsčiame organizme, dažnai sukelia ląstelių sunaikinimą (ypač užprogramuotą ląstelių mirtį – apoptozę). Jei intra- ir ekstraląstelinis gynybos mechanizmai neatpažino mutacijos ir ląstelė dalijasi, tada mutantinis genas bus perduotas visiems ląstelės palikuonims ir dažniausiai lemia tai, kad visos šios ląstelės pradeda veikti skirtingai.

Be to, skirtingų genų ir skirtingų vieno geno regionų mutacijų dažnis natūraliai skiriasi. Taip pat žinoma, kad aukštesni organizmai naudokite „targeted“ (tai yra, vykstantį tam tikrose srityse DNR) mutacijos imuniniuose mechanizmuose. Jų pagalba sukuriami įvairūs limfocitų klonai, tarp kurių visada yra ląstelių, galinčių duoti imuninį atsaką į naują organizmui nežinomą ligą. Tinkamų limfocitų atranka yra teigiama, todėl susidaro imunologinė atmintis. (Jurijaus Čaikovskio darbuose taip pat kalbama apie kitų tipų nukreiptas mutacijas.)