paveldimos ligos Viena iš paslapčių išlieka paveldimų ligų atsiradimas, kurį sukelia chromosominės ir genų mutacijos.

Paprastai vaikas serga paveldima liga, kai vienas arba abu tėvai yra sugedusio geno nešiotojai. Rečiau tai įvyksta pasikeitus jo paties genų kodui, veikiant vidinėms (kūno ar ląstelės) arba išorinėms sąlygoms pastojimo metu. Jei būsimi tėvai ar vienas iš jų šeimoje turėjo tokių negalavimų atvejų, tai prieš susilaukiant kūdikio reikėtų pasikonsultuoti su genetiku, kad įvertintų riziką susilaukti sergančių vaikų.

Paveldimų ligų rūšys

Tarp paveldimų ligų paprastai išskiriamos:

. Chromosomų ligos atsirandančių dėl chromosomų struktūros ir skaičiaus pokyčių (ypač Dauno sindromo). Jie yra bendra priežastis persileidimų, nes vaisius su tokiais šiurkščiais pažeidimais negali normaliai vystytis. Gimę kūdikiai patiria įvairaus laipsnio pažeidimus. nervų sistema ir viso organizmo, atsilieka fizinis ir protinis vystymasis.

. Ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, kurios sudaro nemažą dalį visų paveldimos patologijos. Tai apima ligas, atsiradusias dėl aminorūgščių, riebalų apykaitos (ypač dėl sutrikusios smegenų veiklos), angliavandenių apykaitos ir kt. Daugelį jų galima gydyti tik laikantis griežtos dietos.

. Imuninės sistemos sutrikimai sumažinti imunoglobulinų – specialių baltymų, užtikrinančių organizmo imuninę apsaugą – gamybą. Pacientams didesnė tikimybė susirgti sepsiu lėtinės ligos, jie yra jautresni įvairių infekcijų atakoms.

. Ligos, turintis įtakos endokrininei sistemai tie. sutrikdo tam tikrų hormonų sekrecijos procesą, o tai užkerta kelią normalus keitimas medžiagų, organų funkcionavimo ir vystymosi.

Naujagimio patikra

Paveldimų ligų yra šimtai, su dauguma jų reikia pradėti kovoti kuo anksčiau, geriausia nuo gimimo. Dabar daugelyje šalių naujagimiai tikrinami dėl tokių ligų – tai vadinama naujagimių patikra. Tačiau ne visi negalavimai yra įtraukti į programą.

PSO nustato ligos įtraukimo į patikrą kriterijus:

Palyginti dažnas (pagal bent jau, šios šalies teritorijoje);

Tai turi sunkios pasekmės kurių galima išvengti nedelsiant pradėjus gydymą;

Pirmosiomis dienomis ar net mėnesiais po gimimo nėra ryškių simptomų;

Valgyk efektyvus metodas gydymas;

Masinė diagnostika yra ekonomiškai naudinga šalies sveikatos apsaugai.

Kraujas analizei imamas iš visų kūdikių kulno pirmąją gyvenimo savaitę. Jis tepamas ant specialios formos su reagentais ir siunčiamas į laboratoriją. Gavus teigiama reakcija kūdikiui reikės pakartotinai atlikti procedūrą, kad patvirtintų arba paneigtų diagnozę.

Naujagimio atranka Rusijoje

Rusijoje nuo 2006 metų visi naujagimiai buvo ištirti dėl penkių ligų.

Cistinė fibrozė. Tai veikia išorinės sekrecijos liaukas. Jų išskiriamos gleivės ir išskyros tampa tirštesnės ir klampesnės, o tai sukelia rimtus kvėpavimo sistemos sutrikimus ir. virškinimo trakto iki pacientų mirties. Visą gyvenimą reikalingas brangus gydymas, ir kuo anksčiau jis pradedamas, tuo lengviau liga progresuoja.

įgimta hipotirozė. Sukelia hormonų gamybos sutrikimą Skydliaukė, dėl ko vaikai smarkiai vėluoja fiziškai vystytis ir vystytis nervų sistema. Liga gali būti visiškai sustabdyta, jei iškart po jos nustatymo pradėsite vartoti hormoninius vaistus.

Fenilketonurija. Pasireiškė nepakankamas aktyvumas fermentas, skaidantis aminorūgštį fenilalaniną, kuris yra baltyminiame maiste. Aminorūgščių skilimo produktai lieka kraujyje, ten kaupiasi ir sukelia smegenų pažeidimus, protinį atsilikimą, traukulius. Pacientai visą gyvenimą turi laikytis griežtos dietos, beveik visiškai neįtraukiant baltyminio maisto.

Andrenogenitalinis sindromas. Tai visa grupė ligų, susijusių su antinksčių hormonų gamybos pažeidimu. Sutrinka inkstų, širdies ir kraujagyslių sistemos darbas, stabdomas lytinių organų vystymasis. Padėtį ištaisyti galima tik laiku ir nuolat vartojant trūkstamus hormonus.

Galaktozemija. Taip yra dėl to, kad trūksta fermento, kuris pieno cukruje esančią galaktozę paverčia gliukoze. Galaktozės perteklius kenkia kepenims, regos organams, psichikos ir fizinis vystymasis apskritai. Iš paciento dietos būtina visiškai pašalinti visus pieno produktus.

Gimdymo namuose atliekamos patikros baimintis nereikia – tai visiškai saugu. Bet jei jūsų kūdikis yra tik vienas iš kelių tūkstančių, kuriems nepasisekė gimti su kuria nors iš šių ligų, Laiku pradėtas gydymas padės išvengti tolesnių komplikacijų. ar net visiškai pašalinti pasekmes.

paveldimos ligos- žmonių ligos, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Dažnai terminai „paveldima liga“ ir „įgimta liga“ vartojami kaip sinonimai, tačiau įgimtos ligos (žr.) – tai ligos, kurios būna gimus vaikui, jas gali sukelti tiek paveldimi, tiek egzogeniniai veiksniai (pvz. apsigimimai, susiję su radiacijos, cheminių junginių ir vaistų poveikiu embrionui, taip pat intrauterinės infekcijos).

Beveik 30% atvejų vaikų hospitalizavimo priežastis yra paveldimos ligos ir įgimti apsigimimai, o atsižvelgiant į nežinomo pobūdžio ligas, kurios daugiausia gali būti susijusios su genetiniais veiksniais, šis procentas yra dar didesnis. Tačiau ne visos paveldimos ligos priskiriamos įgimtoms, nes daugelis jų atsiranda po naujagimio laikotarpio (pavyzdžiui, Huntingtono chorėja išsivysto po 40 metų). Sąvoka „šeimos ligos“ neturėtų būti laikoma termino „paveldima liga“ sinonimu, nes šeimos ligas gali lemti ne tik paveldimi veiksniai, bet ir šeimos gyvenimo sąlygos ar profesinės tradicijos.

Paveldimos ligos žmonijai buvo žinomos nuo seniausių laikų. Klin, jų tyrimas prasidėjo XVIII amžiaus pabaigoje. 1866 metais V. M. Florinskis knygoje „Žmonių rasės tobulėjimas ir išsigimimas“ teisingai įvertino vertę. aplinką formuojantis paveldimiems požymiams, žalingas poveikis artimai giminingų santuokų palikuonims, aprašė daugelio patologinių požymių (kurtumo, pigmentinio retinito, albinizmo, lūpos plyšimo ir kt.) paveldėjimą. Anglų biologas F. Galtonas pirmasis iškėlė žmogaus paveldimumo klausimą kaip mokslinių tyrimų objektą. Jis pagrindė genealoginį metodą (žr.) ir dvynių metodą (žr.) tiriant paveldimumo (žr.) ir aplinkos vaidmenį ženklų raidoje ir formavimuisi. 1908 m., anglų k. gydytojas Garrodas (A. E. Garrodas) pirmą kartą suformulavo sampratą apie paveldimas metabolizmo „klaidas“, taip priartėjęs prie daugelio N. molekulinių bazių tyrimo.

SSRS didelis vaidmuo kuriant doktriną apie N. būtų. žmogų vaidino Maskvos medicinos ir biologijos institutas. M. Gorkis (vėliau - Medicinos genetikos institutas), veikęs 1932–1937 m. Šiame institute buvo atliekami citogenetiniai tyrimai, tirtos ligos, turinčios paveldimą polinkį ( diabetas, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos pepsinė opa, alergija, hipertenzija ir kt.). Sovietų neuropatologas ir genetikas S. N. Davidenkovas (1934) pirmą kartą nustatė N. b. genetinį heterogeniškumą. ir jų pleišto, polimorfizmo priežastys. Jis sukūrė naujo tipo medicininės priežiūros – medicininio genetinio konsultavimo – pagrindus (žr. Medicinos genetinis konsultavimas).

Materialaus paveldimumo nešėjo - DNR, kodavimo mechanizmų (žr. Genetinis kodas) atradimas leido suprasti mutacijų reikšmę N. b. vystymuisi. L. Paulingas pristatė „molekulinių ligų“ sąvoką, tai yra ligas, kurias sukelia aminorūgščių sekos pažeidimas polipeptidinėje grandinėje. Įvadas į baltymų mišinio, įskaitant fermentus, atskyrimo, biocheminių reakcijų produktų identifikavimo, citogenetikos sėkmės, chromosomų kartografavimo galimybės (žr. Chromosomų žemėlapį) metodų kliniką leido išsiaiškinti daugelio N prigimtį. b. Bendras žinomas N. b. iki 70-ųjų. 20 a pasiekė 2 tūkst.

Priklausomai nuo paveldimų ir egzogeninių veiksnių vaidmens santykio įvairių ligų etiologijoje ir patogenezėje, N. P. Bochkovas pasiūlė sąlyginai visas žmonių ligas suskirstyti į keturias grupes.

Pirmoji žmonių ligų grupė yra N. b., kurioje patologinės MUTACIJOS (žr.) pasireiškimas kaip etiologinis veiksnys praktiškai nepriklauso nuo aplinkos, šiuo atveju tai lemia tik ligos simptomų sunkumą. Visos chromosomų ligos (žr.) ir genas N. priklauso šios grupės ligoms. su visišku pasireiškimu, pavyzdžiui, Dauno liga, fenilketonurija, hemofilija, glikozidozėmis ir kt.

Antroje ligų grupėje taip pat yra paveldimų pakitimų etiologinis veiksnys, tačiau mutantinių genų pasireiškimui (žr. Genų įsiskverbimą) būtinas atitinkamas aplinkos poveikis. Šios ligos yra podagra, kai kurios cukrinio diabeto formos, hiperlipoproteinemija (žr. Lipoproteinai). Panašios ligos dažnai pasireiškia nuolatiniu neigiamų ar žalingi veiksniai aplinka (fizinis ar protinis pervargimas, valgymo sutrikimai ir kt.). Šios ligos gali būti priskirtos ligų, turinčių paveldimą polinkį, grupei; vieniems aplinka svarbiau, kitiems mažiau.

Trečioje ligų grupėje etiol veiksnys yra aplinka, tačiau ligų pasireiškimo dažnis ir eigos sunkumas priklauso nuo paveldimo polinkio. Šios grupės ligos – hipertenzija ir aterosklerozė, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opaligė, alerginės ligos, daugybė apsigimimų, tam tikros nutukimo formos.

Ketvirtoji ligų grupė siejama išskirtinai su neigiamų ar žalingų aplinkos veiksnių poveikiu, paveldimumas jų atsiradimui praktiškai nevaidina. Šiai grupei priklauso traumos, nudegimai, ūmūs inf. liga. Tačiau genetiniai veiksniai gali turėti tam tikros įtakos patolio eigai, procesui, t.y. pasveikimo greičiui, perėjimui ūmūs procesai sergant lėtiniu, vystosi pažeistų organų funkcijų dekompensacija.

Roberts ir kt. (1970) apskaičiavo, kad tarp vaikų mirtingumo priežasčių 42% atvejų nustatomi genetiniai ligos komponentai, iš jų 11% vaikų miršta nuo pačios N.. ir 31% – nuo ​​įgytų ligų, kurios išsivystė nepalankiu paveldimu fone.

Žinomas 70-aisiais. 20 a N. b. suskirstyti į tris pagrindines grupes.

1. Monogeninės ligos: a) pagal paveldėjimo tipą – autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susietas su lytimi; pagal fenotipinį pasireiškimą - fermentopatijos (medžiagų apykaitos ligos), įskaitant ligas, kurias sukelia sutrikęs DNR atstatymas, ligas, kurias sukelia struktūrinių baltymų patologija, imunopatologija, įskaitant komplemento sistemos sutrikimus, transportinių baltymų, įskaitant kraujo baltymus, sintezės sutrikimą (hemoglobinopatijos, Vilsono liga, atransferrinemija), kraujo krešėjimo sistemos patologija, medžiagų pernešimo per ląstelių membranas patologija, peptidinių hormonų sintezės sutrikimai.

2. Poligeninės (daugiafaktorinės) ligos arba ligos, turinčios paveldimą polinkį.

3. Chromosomų ligos: poliploidijos, aneuploidijos, struktūriniai chromosomų persitvarkymai.

Monogeninės ligos paveldimos visiškai laikantis Mendelio dėsnių (žr. Mendelio dėsnius). Labiausiai žinomas N. b. dėl struktūrinių genų mutacijos; iki šiol tik netiesiogiai įrodyta, kad genų reguliatorių mutacijų etiologinis vaidmuo sergant nekrinėmis ligomis yra įrodytas.

Esant autosominiam recesyviniam paveldėjimo tipui, mutantinis genas atsiranda tik homozigotinėje būsenoje. Sergantys berniukai ir mergaitės gimsta vienodai dažnai. Tikimybė susilaukti vaiko yra 25%. Sergančių vaikų tėvai gali būti fenotipiškai sveiki, bet yra heterozigotiniai mutantinio geno nešiotojai. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas labiau būdingas ligoms, kai sutrinka bet kurio fermento (ar bet kokių fermentų) funkcija - vadinamoji. fermentopatijos (žr.).

Recesyvinis paveldėjimas, susijęs su X chromosoma, yra tas, kad mutantinio geno poveikis pasireiškia tik su XY lytinių chromosomų rinkiniu, tai yra berniukams. Sergančio berniuko gimimo tikimybė motinai - mutantinio geno nešiotojui - yra 50%. Mergaitės praktiškai sveikos, tačiau pusė jų yra mutantinio geno nešiotojai (vadinamieji laidininkai). Tėvai sveiki. Dažnai liga nustatoma probando seserų sūnums arba jo pusbroliams iš motinos pusės. Sergantis tėvas neperduoda ligos savo sūnums. Šis paveldėjimo tipas būdingas progresuojančiai Diušeno raumenų distrofijai (žr. Miopatija), hemofilijai A ir B (žr. Hemofilija), Lesch-Nyhan sindromui (žr. Podagra), Gunterio ligai (žr. Gargoilizmas), Fabry ligai (žr.), genetiškai nulemtam nepakankamumui. gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (kai kurios formos).

Dominuojantis paveldėjimas, susietas su X chromosoma, yra tas, kad dominuojančio mutanto geno veikimas pasireiškia bet kuriame lyčių chromosomų rinkinyje (XX, XY, X0 ir kt.). Ligos pasireiškimas nepriklauso nuo lyties, bet sunkesnis berniukams. Tarp sergančio vyro vaikų šios rūšies paveldėjimo atveju visi sūnūs yra sveiki, visos dukros serga. Sergančios moterys pakitusį geną perduoda pusei savo sūnų ir dukterų. Šio tipo paveldimumą galima atsekti sergant fosfatų diabetu.

Pagal fenotipinį pasireiškimą į monogeninį N. b. apima fermentopatijas, rugiai sudaro didžiausią ir geriausiai ištirtą N. b. grupę. Pirminis fermento defektas buvo iššifruotas maždaug 150 fermentopatijų. Galimos šios fermentopatijų priežastys: a) fermentas visiškai nesusintetinamas; b) fermento molekulėje sutrinka aminorūgščių seka, t.y. pakinta jos pirminė struktūra; c) atitinkamo fermento kofermento nėra arba jis susintetintas neteisingai; d) fermentų aktyvumas pakinta dėl kitų fermentų sistemų anomalijų; e) fermento blokada atsiranda dėl genetiškai nulemtos medžiagų, kurios inaktyvuoja fermentą, sintezės. Enzimopatijos daugeliu atvejų yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.

Dėl genų mutacijos gali sutrikti plastines (struktūrines) funkcijas atliekančių baltymų sintezė. Struktūrinių baltymų sintezės pažeidimas yra tikėtina tokių ligų, kaip osteodisplazija (žr.) ir osteogenesis imperfecta (žr.), Ehlers-Danlos sindromas, priežastis. Yra įrodymų, kad šie sutrikimai turi tam tikrą vaidmenį paveldimų į nefritą panašių ligų – Alporto sindromo ir šeiminės hematurijos – patogenezėje. Dėl bazinių ir citoplazminių membranų baltymų struktūros anomalijų išsivysto audinių hipoplastinė displazija – histologiškai aptinkamas audinių struktūrų nebrandumas. Galima daryti prielaidą, kad audinių displazija gali būti aptikta ne tik inkstuose, bet ir bet kuriuose kituose organuose. Struktūrinių baltymų patologija būdinga daugumai N., paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Studijų stadijoje yra ligų, pakitusios DNR molekulės atkūrimo mechanizmų nepakankamumas yra kertinis akmuo. Nustatyta, kad DNR atkūrimo mechanizmų pažeidimas yra pigmentinė kseroderma (žr.), Bloomo sindromas (žr. Poikiloderma) ir Kokaino sindromą (žr. Ichtiozė), ataksija-telangiektazija (žr. Ataksija), Dauno liga (žr.), Fanconi anemija (žr. Hipoplastinė anemija, sisteminė raudonoji vilkligė (žr.).

Dėl genų mutacijos gali išsivystyti imunodeficito ligos (žr. Imunologinis nepakankamumas). Sunkiausiomis formomis pasireiškia agamaglobulinemija (žr.), ypač kartu su užkrūčio liaukos aplazija. 1949 metais L. Pauling ir kt. nustatė, kad nenormalios hemoglobino struktūros priežastis sergant pjautuvinių ląstelių anemija (žr.) yra hemoglobino molekulėje esantis glutamino likučio pakeitimas į - jūs ant valino likučių. Vėliau buvo nustatyta, kad šis pakaitalas buvo genų mutacijos rezultatas. Tai buvo intensyvių hemoglobinopatijų tyrimų pradžia (žr.).

Yra žinoma nemažai genų, kurie kontroliuoja kraujo krešėjimo faktorių sintezę, mutacijų (žr. Kraujo krešėjimo sistema). Genetiškai nulemti antihemofilinio globulino (VIII faktoriaus) sintezės pažeidimai sukelia hemofilija A. Sutrikus tromboplastinio komponento (IX faktoriaus) sintezei, išsivysto hemofilija B. Tromboplastino pirmtako trūkumas yra hemofilijos patogenezės pagrindas. C.

Genų mutacijos gali sutrikdyti įvairių junginių (organinių junginių, jonų) pernešimą per ląstelių membranas. Labiausiai ištirta paveldima aminorūgščių transportavimo žarnyne ir inkstuose patologija, gliukozės ir galaktozės malabsorbcijos sindromas, tiriamos ląstelės kalio-natrio „siurblio“ pažeidimo pasekmės. Ligos, kurią sukelia paveldimas aminorūgščių transportavimo defektas, pavyzdys yra cistinurija (žr.), kuri kliniškai pasireiškia nefrolitpaze ir pielonefrito požymiais. Klasikinė cistinurija atsiranda dėl daugelio diamgchokarboksirūgščių (arginino, lizino) ir cistino pernešimo per ląstelių membranas tiek žarnyne, tiek inkstuose, o sergant hipercistinurija, kuriai būdingas tik pažeidimas. cistino pernešimas per inkstų ląstelių membranas, o inkstų akmenligė išsivysto retai. Tai paaiškina akivaizdžius prieštaravimus literatūros duomenų apie hipercistinurijos, kaip biocheminio požymio, ir cistinurijos kaip ligos dažnumą.

Gliukozės reabsorbcijos inkstų kanalėliuose patologija - inkstų gliukozurija yra susijusi su sutrikusia membranos nešiklio baltymų funkcija arba su energijos tiekimo aktyvaus gliukozės transportavimo procesams sistemos defektais; paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Bikarbonatų reabsorbcijos pažeidimas proksimaliniame nefrone arba vandenilio jonų sekrecijos pažeidimas inkstų epitelio ląstelėse distaliniai skyriai nephron yra dviejų tipų inkstų kanalėlių acidozės pagrindas (žr. Lightwood-Albright sindromą).

Cistinė fibrozė taip pat gali būti siejama su ligomis, kurių patogenezėje svarbų vaidmenį vaidina transmembraninio perdavimo pažeidimas ir sekrecijos funkcija egzokrininės liaukos. Žinomos ligos, kurių metu sutrinka membraninių mechanizmų, atsakingų už normalaus K + ir Mg 2+ jonų koncentracijos gradiento palaikymą ląstelės viduje ir išorėje, funkcija, kuri kliniškai pasireiškia periodiškais tetanijos priepuoliais.

Poligenines (daugiafaktorines) ligas arba ligas, turinčias paveldimą polinkį, sukelia kelių ar daugelio genų (poligeninių sistemų) ir aplinkos veiksnių sąveika. Paveldimą polinkį turinčių ligų patogenezė, nepaisant jų paplitimo, nėra pakankamai ištirta. Nukrypimai nuo normalių struktūrinių, apsauginių ir fermentinių baltymų struktūros variantų gali lemti daugybę diatezių vaikystė. Didelė svarba turi paveldimo polinkio į tam tikrą ligą fenotipinių žymenų paiešką; pavyzdžiui, alerginę diatezę galima diagnozuoti pagal padidėjusį imunoglobulino E kiekį kraujyje ir padidėjusį smulkesnių triptofano metabolitų išsiskyrimą su šlapimu. Biocheminiai paveldimo polinkio sirgti cukriniu diabetu žymenys (gliukozės tolerancijos tyrimas, imunoreaktyvaus insulino nustatymas), konstitucinis-egzogeninis nutukimas, hipertenzija(hiperlipoproteinemija). Padaryta pažanga tiriant ryšį tarp AB0 kraujo grupių (žr. Grupei būdingos medžiagos), haptoglobino sistemos, ŽLA antigenų ir ligų. Nustatyta, kad asmenims su audinių haplotipu HLA-B8 yra didelė rizika susirgti lėtinėmis ligomis, hepatitu, celiakija ir myasthenia gravis; asmenims, turintiems HLA-A2 haplotipą – hron. glomerulonefritas, leukemija; asmenims, sergantiems HLA-DW4 haplotipu – reumatoidiniu artritu, asmenims, turintiems HLA-A1 haplotipą – atopine alergija. Ryšys su HLA histokompatibilumo sistema buvo nustatytas maždaug 90 žmonių ligų, kurių daugeliui būdingi imuniniai sutrikimai.

Chromosomų ligos skirstomos į anomalijas, kurias sukelia chromosomų skaičiaus pokyčiai (poliploidija, aneuploidija) arba chromosomų struktūriniai persitvarkymai – delecijos (žr.), inversijos (žr.), translokacijos (žr.), dubliacijos (žr.). Chromosomų mutacijos, atsiradusios lytinėse ląstelėse (gametose), pasireiškia vadinamaisiais. pilna forma. Chromosomų nesujungimas ir struktūrinius pokyčius, kurie išsivystė ankstyvosiose zigotos smulkinimo stadijose, lemia mozaikizmo vystymąsi (žr.).

Daugumos chromosominių ligų pasikartojimo rizika šeimoje neviršija 1 proc. Išimtį daro translokacijos sindromai, kai kartotinės rizikos dydis siekia 30% ir daugiau. Vyresnėms nei 35 metų moterims chromosomų aberacijų tikimybė labai padidėja.

Pleišto, N. klasifikacija. Jis pastatytas pagal organų ir sistemų principą ir nesiskiria nuo įgytų ligų klasifikacijos. Pagal šią klasifikaciją paskirstykite N. nervų ir endokrininės sistemos, plaučiai, širdies ir kraujagyslių sistema, kepenys, ėjo.- kish. kelias, inkstai, kraujo sistemos, oda, ausis, nosis, akys ir kt. Tokia klasifikacija yra sąlyginė, nes dauguma N. b. būdingas dalyvavimas patole, kelių organų procesas arba sisteminis audinių pažeidimas.

Monogeninio N. b. dažnis. skiriasi tarp skirtingų etninių gyventojų grupių skirtingose ​​geografinėse vietovėse. Tai aiškiai matyti iš pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos koncentracijos geografiniuose regionuose, kuriuose yra didelis maliarija. Ligų, turinčių paveldimą polinkį, paplitimas daugiausia lemia subalansuotą polimorfizmą (žr.). Su šiuo reiškiniu gali būti siejama ir daugelio monogeninių N. koncentracija. (Fenilketonurija, cistinė fibrozė, hemoglobinopatijos ir kt.). N. b. geografinio paplitimo ypatumai. taip pat priklauso nuo genetinio dreifo ir progenitoriaus efekto. Vos per 200 metų porfirijos genai tokiu būdu išplito Pietų Afrikoje. Mutantinių genų koncentracija ribotose srityse yra susijusi su giminingų santuokų dažnumu, ypač dideliu izoliatuose (žr.).

IN Vakarų Europa o SSRS labiausiai paplitęs N. b. mainai yra cistinė fibrozė (žr.) - 1: 1200 - 1: 5000; Fenilketonurija (žr.) - 1: 12000 - 1: 15000; galaktozemija (žr.) - 1: 20 000 - 1: 40 000; Cistinurija - 1: 14000; histidinemija (žr.) - 1: 17000. Hiperlipoproteinemijų (įskaitant ir poligeniškai paveldimas formas) dažnis siekia 1: 100 - 1: 200. Į dažną N. b. mainai turėtų būti priskirti hipotirozei (žr.) - 1: 7000; malabsorbcijos sindromas (žr.) - 1: 3000; adrenogenitalinis sindromas (žr.) - 1: 5000 - 1: 11000, hemofilija - 1: 10000 (serga berniukai).

Tokios ligos kaip leukinozė, homocistinurija yra gana retos, jų dažnis yra 1: 200 000 - 1: 220 000. Nemažos dalies N. b. keitimas dėl grynai techninių apribojimų (ekspresinių diagnostikos metodų trūkumas, sudėtingumas analitinis tyrimas diagnozei patvirtinti) nenustatyta, nors tai nerodo jų retumo.

Ligos, turinčios paveldimą polinkį, taip pat turi pasiskirstymo požymių skirtingos salys. Taigi, anot Shands (Shands, 1963), Anglijoje lūpos ir gomurio skilimo dažnis yra 1: 515, Japonijoje - 1: 333, o spina bifida Anglijoje yra 10 kartų dažnesnis nei Japonijoje ir įgimtas. Japonijoje klubo sąnario išnirimas yra 10 kartų dažnesnis nei Anglijoje.

Visų naujagimių chromosomų ligų dažnis, pasak Kabacko (M. M. Kaback, 1978), yra 5,6: 1000, o visų tipų aneuploidijos, įskaitant mozaikines formas, yra 3,7: 1000, autosominių trisomijų ir struktūrinių pertvarkymų - 1,6:10009. visų chromosomų struktūrinių persitvarkymų atvejų yra šeiminiai, visos trisomijos yra atsitiktiniai atvejai, t. y. naujai atsiradusių mutacijų pasekmė. Pasak Polani (P. Polani, 1970), maždaug 7% visų nėštumų komplikuojasi vaisiaus chromosomų aberacijomis, o rugiai daugeliu atvejų sukelia savaiminius persileidimus. Neišnešiotiems kūdikiams chromosomų aberacijų dažnis yra 3–4 kartus didesnis nei išnešiotų kūdikių ir yra 2–2,5 proc.

N. eilės diagnozė. nesukelia didelių sunkumų ir yra pagrįstas duomenimis, gautais atlikus bendrą klinikinį tyrimą (pvz., Dauno liga, hemofilija, gargoilizmas, adrenogenitalinis sindromas ir kt.). Tačiau dažniausiai juos diagnozuojant iškyla rimtų sunkumų dėl to, kad daugelis N. gim. ant pleišto, apraiškos labai panašios į įgytas ligas – vadinamąsias. fenokopijos N. gim. Yra žinoma, kad egzistuoja daugybė fenotipiškai panašių, bet genetiškai nevienalyčių ligų (pvz., Marfano sindromas ir homocistinurija, galaktozemija ir Lowo sindromas, fosfatų diabetas ir inkstų kanalėlių acidozė). Visiems netipiškai pasireiškusiems ar hron, ligų atvejams reikalinga klinikinė ir genetinė analizė. Ant N. b. gali rodyti konkretaus pleišto buvimą, požymius. Tarp jų displazijos požymiai gali turėti ypatingą diagnostinę reikšmę – epikantas, hipertelorizmas, balninė nosis, veido struktūriniai ypatumai ("paukštis", "lėlė", oligomiminis veidas ir kt.), kaukolė (dolichocefalija, brachicefalija, plagiocefalija, " kaukolės forma ir kt.), akys, dantys, galūnės ir kt.

Jei įtariate, kad N. gim. genetinis paciento tyrimas pradedamas gavus išsamius klinikinius ir genealoginius duomenis, pagrįstus artimiausių ir tolimų giminaičių sveikatos būklės, taip pat speciali apklausašeimos nariai, o tai leidžia pasigaminti medaus. paciento kilmę ir nustatyti patologijos paveldėjimo pobūdį (žr. Genealoginis metodas). Pagalbinė (o kai kuriais atvejais lemiama) diagnostinė vertė yra įvairūs paraklinikiniai metodai, įskaitant biocheminius ir citocheminius tyrimus, ląstelių elektroninę mikroskopiją ir kt. Medžiagų apykaitos sutrikimams diagnozuoti buvo sukurti biocheminiai metodai, pagrįsti chromatografijos (žr. .), elektroforezės ( žr.), ultracentrifugavimas (žr.) ir kt. Ligoms, kurias sukelia fermentų trūkumas, diagnozuoti naudojami šių fermentų aktyvumo nustatymo metodai plazmoje ir kraujo ląstelėse, organų biopsijos metu gautoje medžiagoje, audinių pasėlyje .

Laikymas biocheminiai tyrimai su N. b. kai kuriais atvejais reikia atlikti testus nepalankiausiomis sąlygomis su junginiais, kurių metabolizmas, kaip manoma, yra sutrikęs. Diagnostinių galimybių plėtra siejama su paskirstymo, valymo ir apibrėžimo metodų kūrimu ir praktiniu panaudojimu fiz.-chem. kraujo ląstelių ir audinių kultūrų, turinčių N. b. charakteristikas, įskaitant kinetinius, fermentus.

Tačiau sudėtingi analizės metodai negali būti naudojami masinėms apklausoms. Šiuo atžvilgiu atliekamas dviejų etapų tyrimas naudojant paprastus pusiau kiekybinius metodus pradiniame etape ir, gavus teigiamus pirmojo etapo rezultatus, analitinius metodus; šios programos gavo atrankos arba atrankos pavadinimą (žr.).

Pusiau kiekybiniam aminorūgščių, galaktozės ir daugelio kitų junginių kiekiui kraujyje nustatyti dažniausiai naudojami mikrobiologiniai metodai (žr. Guthrie metodą). Daugelyje laboratorijų plonasluoksnė chromatografija naudojama nervų stadijoje. Kai kuriais atvejais naudojami radiocheminiai metodai, pavyzdžiui, naujagimių hipotirozei nustatyti. Automatinių biocheminių metodų įdiegimas, analizė palengvina masinį vaikų patikrinimą N.

Daugelyje šalių atliekama masinė patikra, Kromoje apžiūrimi visi naujagimiai ar vyresnio amžiaus vaikai, vadinamieji. atrankinė patikra, kai tiriami tik specializuotų įstaigų (somatinių, neuropsichiatrinių, oftalmologinių ir kitų ligoninių) vaikai.

Masiniai vaikų (ypač naujagimių) kontingentų tyrimai leidžia nustatyti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus ikiklinikinėje stadijoje, kai tinka dieta ir tinkama. vaistai galintys visiškai užkirsti kelią sunkios negalios išsivystymui.

Naujų ląstelių auginimo metodų kūrimas, biocheminiai ir citogenetiniai tyrimai leido diagnozuoti prenatalinę N. diagnozę, įskaitant visas chromosomų ligas ir ligas, susijusias su X chromosoma, taip pat daugybę paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų. Tyrimo rezultatai gali būti indikacija nutraukti nėštumą arba pradėti gydyti medžiagų apykaitos sutrikimus net ir prenataliniu laikotarpiu. Prenatalinė N. b. diagnozė. skiriamas tais atvejais, kai vienam iš tėvų nustatomas struktūrinis chromosomų persitvarkymas (translokacijos, inversijos), kai nėščiųjų amžius viršija 35 metus ir kai šeimoje atsekamos dominuojančios paveldimos ligos arba yra didelė recesyvinio susirgimo rizika. paveldimos ligos – autosominė arba su X susijusi chromosoma.

Vitaminai taip pat gali paskatinti fermentų sintezę, o tai ypač pastebima su vadinamaisiais. Nuo vitaminų priklausomoms būsenoms, rugiams būdingas hipo- arba beriberio išsivystymas ne dėl riboto vitaminų suvartojimo organizme, o dėl specifinių transportinių baltymų ar apofermentų sintezės pažeidimo (žr. . Didelių vitamino B 6 dozių (nuo 100 mg ir daugiau per dieną) veiksmingumas gerai žinomas dėl vadinamųjų. nuo piridoksino priklausomos būklės ir ligos (cistationinurija, homocistinurija, šeimyninės hipochrominė anemija, taip pat Knapp-Comrover sindromas, Hartnupo liga, kai kurios formos bronchų astma). Didelės vitamino D dozės (iki 50 000-200 000 TV per dieną) buvo veiksmingos sergant paveldimomis į rachitą panašiomis ligomis (fosfatų diabetu, de Toni-Debre-Fanconi sindromu, inkstų kanalėlių acidoze). Alkaptonurijai gydyti vartojamas vitaminas C iki 1000 mg per parą. Didelės vitamino A dozės skiriamos pacientams, sergantiems Hurlerio ir Gunterio sindromais (mukopolisacharidozėmis). Pastebėtas pacientų, sergančių mukopolisacharidozėmis ir veikiant prednizolonui, būklės pagerėjimas.

Gydant paveldimas ligas, taikomas medžiagų apykaitos reakcijų slopinimo principas, tačiau tam būtina aiškiai suprasti užblokuotos reakcijos cheminių pirmtakų ar metabolitų poveikį tam tikrų sistemų funkcijoms.

Plastinės ir rekonstrukcinės chirurgijos sėkmė lėmė didelį paveldimų ir įgimtų apsigimimų chirurginio gydymo efektyvumą. Perspektyvus įgyvendinimas N. b. gydymo praktikoje. transplantacijos metodai, kurie leis ne tik pakeisti negrįžtamų pakitimų patyrusius organus, bet ir atlikti transplantacijas, siekiant atstatyti ligoniams nesančių baltymų ir fermentų sintezę. Imunokompetentingų organų (užkrūčio liaukos, kaulų čiulpai) gydant įvairias paveldimo imuniteto stokos formas.

Vienas iš N. gydymo būdų. yra vaistų, kurie suriša toksiškus produktus, atsirandančius dėl tam tikrų biocheminių reakcijų blokavimo, paskyrimas. Taigi, gydant hepatocerebrinę distrofiją (Wilsono-Konovalovo ligą), naudojami vaistai, kurie sudaro tirpius kompleksinius junginius su variu (unitiolis, penicilaminas). Hemochromatozei gydyti naudojami kompleksonai (žr.), specifiškai surišantys geležį, o kompleksonai, sudarantys tirpius kalcio kompleksinius junginius – paveldimų tubulopatijų su nefrolitiaze gydymui. Hiperlipoproteinemijai gydyti naudojamas kolestiraminas, kuris suriša cholesterolį žarnyne ir neleidžia jam reabsorbuotis.

Plėtojama įtakos priemonių paieška, gali veikti to-rymi genų inžinerija (žr.).

Sėkmės užkertant kelią ir gydant N. b. visų pirma bus siejamas su paveldimomis ligomis sergančių pacientų ambulatorinės priežiūros sistemos sukūrimu. Remiantis SSRS sveikatos apsaugos ministro 1979 m. spalio 31 d. įsakymu Nr. 120 „Dėl valstybės ir priemonių toliau gerinti paveldimų ligų profilaktiką, diagnostiką ir gydymą“ SSRS medui įrengta 80 konsultacinių kabinetų. bus organizuojama. genetikos, taip pat medicininio genetinio konsultavimo, vaikų paveldimos patologijos ir prenatalinės paveldimos patologijos centrai.

Gyventojų sveikatos išsaugojimas ir gerinimas didele dalimi priklauso nuo N. b. profilaktikos, tai ypač svarbus genetikos vaidmuo, tiriantis visų organizmo funkcijų intymius mechanizmus ir jų sutrikimus.

Atskiros paveldimos ligos – žr. straipsnius apie ligų pavadinimus.

Paveldimų ligų modeliavimas

Paveldimų ligų modeliavimas – tai žmogaus paveldimų ligų reprodukcija ant gyvūnų ar jų organų, audinių ir ląstelių (vieno patolio, proceso ar fragmento patologinis procesas), siekiant nustatyti šių ligų etiologiją ir patogenezę bei sukurti jų gydymo metodus.

Kuriant efektyvius gydymo ir profilaktikos metodus, didelį vaidmenį suvaidino modeliavimas. ligų. 60-ųjų pradžioje. 20 a laboratoriniai gyvūnai (pelės, žiurkės, triušiai, žiurkėnai ir kt.) pradėti plačiai naudoti kaip pavyzdiniai objektai tiriant žmogaus paveldimą patologiją. N. modeliai. žmonės taip pat gali būti žemės ūkio ir laukiniai gyvūnai – tiek stuburiniai, tiek bestuburiai.

N. modeliavimo galimybė. pirmiausia siejamas su homologinių lokusų buvimu žmonėms ir gyvūnams, kurie kontroliuoja panašius medžiagų apykaitos procesus normaliomis ir patologinėmis sąlygomis. Be to, pagal paveldimo kintamumo homologinių serijų dėsnį, suformuluotą N. I. Vavilovo 1922 m., kuo arčiau rūšys yra viena kitos evoliuciniuose santykiuose, tuo daugiau homologinių genų jos turėtų turėti. Žinduolių medžiagų apykaitos procesai, taip pat organų sandara ir funkcijos yra panašūs, todėl būtent tokie gyvūnai kelia didžiausią susidomėjimą N. b. asmuo.

Etiologijos požiūriu labiau pateisinamas modeliavimas ant gyvūnų tų paveldimų asmens anomalijų, kurias sukelia genų mutacijos. Tai paaiškinama didesne tikimybe turėti homologinius genus žmonėms ir gyvūnams nei homologiniuose regionuose (segmentuose) ar visose chromosomose. Gyvūnų linijos, kurios yra tos pačios paveldimos anomalijos, atsiradusios dėl genų mutacijos, nešiotojų, vadinamos mutantėmis.

Būtina sąlyga sėkmingam N. b. modeliavimui. Žmogus gyvūnams yra žmonių ir gyvūno mutantų ligų homologija arba tapatybė, kurią patvirtina genų poveikio vienareikšmiškumas arba panašumas. N. modeliavimas. žmogaus taip pat gali būti atliekami izoliuotiems organams, audiniams ar ląstelėms. Didelį mokslinį ir praktinį susidomėjimą kelia dalinis modeliavimas, ty ne visos ligos kaip visumos, o tik vieno patolio, proceso ar net tokio proceso fragmento atkūrimas.

Dėl sudėtingos daugelio genų produktų sąveikos ir homeostatinių mechanizmų egzistavimo aukštesniuosiuose stuburiniuose gyvūnuose galutinis skirtingų mutantų genų poveikis gali pasirodyti iš esmės panašus. Tačiau tai dar nerodo anomalijas sukeliančių genų veikimo vienodumo ir patogenezės panašumo. Todėl mutantinių genų pirminiai skirtumai yra labiau specifiniai nei antriniai ar galutiniai. Todėl daugeliu atvejų reikėtų tikėtis ryškesnių genų veikimo bruožų molekuliniame ar ląsteliniame lygmenyje nei viso organizmo lygmenyje. Tai paaiškina eksperimentatorių norą aptikti pirminį genetiškai nulemtą nukrypimą nuo normos, siekiant teisingai suprasti anomalijos patogenezę ir aiškiai atskirti kliniškai panašias ligų formas.

Naudojamumas didelis skaičius Gyvūnai įvairiose vystymosi stadijose patol, procesas turi didelę reikšmę anomalijų patogenezei išsiaiškinti ir konkretizuoti bei jų gydymo ir profilaktikos metodams kurti.

Yra daug mutantinių gyvūnų linijų, kurios yra įdomios kaip N. b. modeliai. asmuo. Intensyvūs tyrimai atliekami nuo jų, ypač pelių, turinčių paveldimą nutukimą, imunodeficito būklę, diabetą, raumenų distrofiją, tinklainės degeneraciją ir kt., Linijose. Didelė reikšmė teikiama aktyvioms gyvūnų paieškoms dėl anomalijų, panašių į tam tikras žmogaus paveldimas ligas. Gyvūnus, kurių metu randama tokių anomalijų, būtina tausoti, nes jie labai domina mediciną.

Bibliografija: Genetinių ligų prenatalinė diagnostika, red. A. E. X. Emery, vert. iš anglų k., M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. ir Veltishchev Yu. E. Paveldimos vaikų ligos, M., 1971; Barashnev Yu. I. ir Veltishchev Yu. E. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos vaikams, M., 1978, bibliogr.; Bochkov N. P. Žmogaus genetika, M., 1978, bibliogr.; Davidenkova E. F. ir Lieberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV Biologinis paveldimų ligų modeliavimas, M., 1969, bibliogr.; Neifakh SA Biocheminės mutacijos žmonėms ir eksperimentiniai metodai jų specifiniam gydymui, Zhurn. Visasąjunginė. chem. apie juos. D. I. Mendelejevas, t. 18, Nr. 2, p. 125, 1973, bibliogr.; Harris G. Žmogaus biocheminės genetikos pagrindai, trans. iš anglų k., M., 1973, bibliografija; Efroimson V. P. Įvadas į medicinos genetiką, M., 1968; Kabak M. M. Medicinos genetikos apžvalga, Pediat. Clin. N. Amer., v. 24, p. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, Štutgartas, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelio paveldėjimas žmogui, Baltimorė, 1978; Medicinos genetika, red. pateikė G. Szab6 a. Z. Papp, Amsterdamas, 1977; Paveldimų ligų metabolinis pagrindas, red. pateikė J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972 m.

Yu. E. Veltiščiovas; B. V. Koniukhovas (gen.).

paveldimos ligos pediatrai, neurologai, endokrinologai

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Visi skyriai Paveldimos ligos Avarinės sąlygos Akių ligos Vaikų ligos Vyrų ligos Venerinės ligos Moterų ligos Odos ligos užkrečiamos ligos Nervų ligos Reumatinės ligos Urologinės ligos Endokrininės ligos Imuninės ligos Alerginės ligos Onkologinės ligos Venų ir limfmazgių ligos Plaukų ligos Dantų ligos Kraujo ligos Pieno liaukų ligos ODS ligos ir traumos Kvėpavimo organų ligos Virškinimo sistemos ligos Širdies ir. kraujagyslių ligos Storosios žarnos ligos Ausų, gerklės, nosies ligos Narkologinės problemos Psichiniai sutrikimai Kalbos sutrikimai Kosmetinės problemos Estetinės problemos

paveldimos ligos- didelė grupė žmonių ligų, kurias sukelia patologiniai genetinio aparato pokyčiai. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 6 tūkstančiai sindromų su paveldimu perdavimo mechanizmu, o bendras jų dažnis populiacijoje svyruoja nuo 0,2 iki 4%. Kai kurios genetinės ligos turi tam tikrą etninį ir geografinį paplitimą, kitos yra vienodai paplitusios visame pasaulyje. Paveldimų ligų tyrimas daugiausia priklauso medicinos genetikos kompetencijai, tačiau su tokia patologija gali susidurti beveik bet kuris medicinos specialistas: pediatrai, neurologai, endokrinologai, hematologai, terapeutai ir kt.

Paveldimas ligas reikėtų skirti nuo įgimtos ir šeimos patologijos. Įgimtas ligas gali sukelti ne tik genetiniai, bet ir nepalankūs egzogeniniai veiksniai, veikiantys besivystantį vaisių (cheminiai ir vaistiniai junginiai, jonizuojanti spinduliuotė, intrauterinės infekcijos ir kt.). Tačiau ne visos paveldimos ligos pasireiškia iškart po gimimo: pavyzdžiui, Hantingtono chorėjos požymiai dažniausiai pirmą kartą pasireiškia sulaukus 40 metų. Skirtumas tarp paveldimos ir šeimos patologijos yra tas, kad pastaroji gali būti susijusi ne su genetiniais, o su socialiniais ar profesiniais determinantais.

Paveldimų ligų atsiradimą lemia mutacijos – staigūs individo genetinių savybių pokyčiai, lemiantys naujų, nenormalių savybių atsiradimą. Jeigu mutacijos paveikia atskiras chromosomas, keičiasi jų struktūra (dėl praradimo, įsigijimo, atskirų pjūvių padėties kitimo) ar jų skaičiaus, tokios ligos priskiriamos chromosominėms. Dažniausios chromosomų anomalijos yra dvylikapirštės žarnos opa, alerginė patologija.

Paveldimos ligos gali pasireikšti tiek iškart po vaiko gimimo, tiek įvairiais gyvenimo etapais. Kai kurie iš jų turi nepalankią prognozę ir lemia ankstyvą mirtį, kiti neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei ir net kokybei. Sunkiausios paveldimos vaisiaus patologijos formos sukelia savaiminį persileidimą arba yra kartu su negyvagimiais.

Medicinos raidos pažangos dėka, taikant prenatalinės diagnostikos metodus, šiandien dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie tūkstantį paveldimų ligų. Pastarosios apima ultragarsinį ir biocheminį I (10–14 savaičių) ir II (16–20 savaičių) trimestro patikrinimą, kuris atliekamas visoms be išimties nėščiosioms. Be to, jei yra papildomų indikacijų, gali būti rekomenduojamos invazinės procedūros: choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, kordocentezė. Patikimai nustačius sunkios paveldimos patologijos faktą, moteriai dėl medicininių priežasčių siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Visi naujagimiai pirmosiomis gyvenimo dienomis taip pat tiriami dėl paveldimų ir įgimtų medžiagų apykaitos ligų (fenilketonurijos, adrenogenitalinio sindromo, įgimtos antinksčių hiperplazijos, galaktozemijos, cistinės fibrozės). Kitos paveldimos ligos, kurios neatpažįstamos iki vaiko gimimo ar iš karto po jo, gali būti nustatomos naudojant citogenetinius, molekulinius genetinius, biocheminius tyrimo metodus.

Deja, šiuo metu neįmanoma visiškai išgydyti paveldimų ligų. Tuo tarpu kai kurių genetinės patologijos formų atveju galima pasiekti reikšmingą gyvenimo pailgėjimą ir priimtinos kokybės užtikrinimą. Paveldimų ligų gydymui taikoma patogenetinė ir simptominė terapija. Patogenetinis gydymo metodas apima pakaitinę terapiją (pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktoriais sergant hemofilija), tam tikrų substratų naudojimo ribojimą sergant fenilketonurija, galaktozemija, klevų sirupo liga, kompensuojant trūkstamo fermento ar hormono trūkumą ir kt. Simptominė terapija apima panaudojimas Didelis pasirinkimas vaistai, kineziterapija, reabilitacijos kursai (masažas, mankštos terapija). Daugeliui pacientų, sergančių genetine patologija nuo ankstyvos vaikystės, reikia korekcinių ir lavinimo užsiėmimų su mokytoju-defektologu ir logopedu.

Paveldimų ligų chirurginio gydymo galimybės iš esmės sumažinamos iki sunkių apsigimimų, trukdančių normaliai organizmo veiklai, pašalinimui (pavyzdžiui, įgimtų širdies ydų, lūpos ir gomurio skilimo, hipospadijų ir kt. korekcija). Genų terapija paveldimos ligos vis dar yra gana eksperimentinio pobūdžio ir dar toli gražu nėra plačiai naudojamos praktinėje medicinoje.

Pagrindinė paveldimų ligų profilaktikos kryptis – medicininis genetinis konsultavimas. Patyrę genetikai konsultuos susituokusią porą, prognozuos palikuonių su paveldima patologija riziką, profesionali pagalba priimant sprendimą turėti vaikų.

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra unikalios informacijos esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek jo unikalius išorinius požymius, tiek iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė klinikinės apraiškos ligų, bet kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai apima ligas protinis atsilikimas, ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pasijunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi. išoriniai veiksniai(netinkama mityba, bloga ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos yra šios: reumatoidinis artritas, hipertenzija, išeminė ligaširdies ligos, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92 proc iš viso paveldimos patologijos. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, pažeidimai hormoninis fonas, netinkama mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui taktiką ir jos valdymą. Faktas yra tai, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę imtis veiksmingų prevencinių priemonių ir užkirsti kelią įvykiui patologinė būklė kreipiantis į specialistą.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsisakykite nemokamą genetiko konsultaciją*

  *konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Paveldimos ligos – tai ligos, kurias sukelia chromosomų ir genų mutacijos. Mokslas, tiriantis žmonių populiacijų paveldimumo ir kintamumo reiškinius, yra genetika. Dažnai manoma, kad terminai „paveldima liga“ ir „įgimta liga“ yra sinonimai. Tačiau skirtingai nuo įgimtų ligų, kurios atsiranda gimus, paveldimas ligas jau sukelia paveldimi ir egzogeniniai veiksniai.

Paveldimumo problemos žmones domino daugelį amžių. Pavyzdžiui, tokia liga kaip hemofilija buvo žinoma nuo seniausių laikų. Šiuo atžvilgiu santuokos tarp kraujo giminaičių buvo uždraustos. Daugelis mokslininkų iškelia savo hipotezes apie paveldimų patologijų atsiradimą. Jų prielaidos ne visada buvo pagrįstos moksliniais stebėjimais. Tik XX amžiuje, vystantis genetikai, buvo atskleisti moksliniai įrodymai.

Dėl pažangos medicinos srityje santykinai išaugo genetiškai nulemtų patologijų dalis. Iki šiol buvo nustatyta daugiau nei 3500 žmonių paveldimų ligų. Apie 5% vaikų gimsta su genetinėmis ar įgimtomis ligomis.

Genetikos požiūriu visas ligas, kurių vystymuisi yra paveldimi ir aplinkos veiksniai, galima suskirstyti į 3 grupes:

1. Paveldimos ligos su fenotipinėmis mutacijomis, kurios beveik nepriklauso nuo aplinkos. Tai, kaip taisyklė, yra paveldimos genų ir chromosomų ligos, tokios kaip hemofilija, Dauno liga, fenilketonurija ir kt.
2. Paveldimą polinkį turinčios ligos, kurioms pasireikšti būtina išorinės aplinkos įtaka. Tarp tokių ligų išskiriamas cukrinis diabetas, podagra, aterosklerozė, pepsinė opa, žvynelinė, hipertenzija ir kt.
3. Ligos, kurių kilme paveldimumas neturi reikšmės. Tai apima sužalojimus, nudegimus, bet kokias infekcines ligas.

Ligos, kurias sukelia chromosomų struktūros pokyčiai, vadinamos chromosomų ligomis. Ligos, kurias sukelia DNR struktūros pokyčiai, vadinamos genetinės ligos. Klinikinė diagnostika paveldimos ligos yra pagrįstos klinikiniu, genealoginiu ir paraklinikiniu tyrimu.

Reikia pažymėti, kad dar visai neseniai beveik visos paveldimos ligos buvo laikomos nepagydomomis. Tačiau šiandien viskas pasikeitė. Diagnozavus ligas ankstyvose stadijose, galima palengvinti žmonių kančias, o kartais ir visiškai atsikratyti ligos. Dėl genetikos šiandien yra daug greitų diagnostikos metodų, pvz. biocheminės analizės, imunologinis metodas. Geras pavyzdys yra galimybė šiuolaikinė medicina kovoti su poliomielito liga.