Paveldimų ligų gydymas

Simptominis ir patogenetinis - poveikis ligos simptomams (genetinis defektas išsaugomas ir perduodamas palikuonims):

1) dietos terapija, užtikrinanti optimalaus medžiagų kiekio patekimą į organizmą, palengvinanti sunkiausių ligos apraiškų – pavyzdžiui, demencijos, fenilketonurijos – pasireiškimą.

2) farmakoterapija (trūkstamo faktoriaus įvedimas į organizmą) – periodinės trūkstamų baltymų, fermentų, Rh faktoriaus globulinų injekcijos, kraujo perpylimas, laikinai pagerinantis ligonių būklę (anemija, hemofilija)

3) chirurginiai metodai- organų pašalinimas, pažeidimo korekcija arba transplantacija (lūpos plyšys, įgimtos širdies ydos)

Eugeninės priemonės – kompensacija už natūralius žmogaus fenotipo trūkumus (įskaitant paveldimus), t.y. žmogaus sveikatos gerinimas per fenotipą. Juos sudaro gydymas prisitaikanti aplinka: prenatalinė ir postnatalinė palikuonių priežiūra, imunizacija, kraujo perpylimas, organų transplantacija, plastinė operacija, dieta, vaistų terapija ir tt Tai apima simptominį ir patogenetinį gydymą, tačiau visiškai nepašalina paveldimų defektų ir nesumažina mutantinės DNR kiekio žmonių populiacijoje.

Etiologinis gydymas – poveikis ligos priežasčiai (turėtų lemti kardinalią anomalijų korekciją). Šiuo metu nėra sukurta. Visos programos norima genetinės medžiagos fragmentų, lemiančių paveldimas anomalijas, kryptimi yra pagrįstos genų inžinerijos idėjomis (nukreiptos, atvirkštinės sukeltos mutacijos, atrandant sudėtingus mutagenus arba pakeičiant „sergantį“ chromosomos fragmentą ląstelėje „sveika“ natūrali ar dirbtinė kilmė).

Paveldimų ligų gydymo perspektyvos ateityje

Šiandien mokslininkams pavyko išsiaiškinti tik ryšį tarp chromosomų aparato sutrikimų, viena vertus, su įvairiais patologiniai pokyčiaižmogaus kūne, kita vertus. Kalbant apie medicinos genetikos ateitį, galime pasakyti, kad paveldimų ligų diagnostika ir gydymas tik vystysis. yra labai svarbus klinikinei medicinai. Pradinių chromosomų sistemos sutrikimų priežasčių nustatymas, taip pat chromosomų ligų vystymosi mechanizmo tyrimas taip pat yra artimiausios ateities uždavinys ir itin svarbus uždavinys, nes vystosi chromosomų liga. veiksmingi būdai chromosomų ligų profilaktikai ir gydymui.

IN pastaraisiais metais dėka sėkmingo citogenetikos, biochemijos ir molekulinė biologija, buvo galima aptikti chromosomų ir genų mutacijosžmonėms ne tik pogimdyminiu laikotarpiu, bet ir įvairiais prenatalinio vystymosi etapais, t.y. prenatalinė diagnostika paveldima patologija tapo realybe. Prenatalinė (prenatalinė) diagnostika apima priemonių kompleksą, kuriuo siekiama užkirsti kelią sergančio vaiko atsiradimui šeimoje. Didžiausias pasisekimas pasiektas prenatalinėje chromosominių sindromų ir monogeninių ligų diagnostikoje, o daug sunkiau prognozuoti patologiją, kuriai būdingas poligeninis paveldėjimas. Prenatalinės diagnostikos metodai dažniausiai skirstomi į invazinius ir neinvazinius.

Taikant invazinius metodus, transabdominalinis (per pilvo siena) arba transcervikinis (per makštį ir gimdos kaklelį) vaisiaus ląstelių mėginių ėmimas įvairiais nėštumo etapais ir vėlesnė jų analizė (citogenetinė, molekulinė genetinė, biocheminė ir kt.). Citogenetiniai tyrimo metodai leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų aberacijas, biocheminiais metodais nustatyti fermentų aktyvumą ar tam tikrų medžiagų apykaitos produktų koncentraciją, molekulinė genetinė analizė duoda tiesioginį atsakymą į klausimą, ar vaisius turi patologinę mutaciją. tiriamas genas. Invazinių prenatalinės diagnostikos metodų naudojimas yra veiksmingiausias, nes jų rezultatai leidžia labai tiksliai įvertinti, ar vaisiui yra paveldima patologija. Vaisiaus medžiagos mėginiai prenatalinei diagnostikai gali būti atliekami įvairiais nėštumo etapais, kontroliuojant ultragarsu.

Šiuolaikiniai diagnostikos metodai leidžia nustatyti daugiausiai paveldimas ligas ankstyvosios stadijos, kuri yra sąlyga sėkmingas gydymas ir korekcija, tiek medicininė, tiek chirurginė. Paveldimų ligų gydymui, kaip ir bet kuriai kitai, naudojami trys metodai, apibrėžiantys tris intervencijos (koregavimo) į patologinio proceso raidą lygius: simptominį, patogenetinį ir etiologinį.

1. Simptominis gydymas skirtas palengvinti, koreguoti ir pašalinti specifinius ligos simptomus vaistų terapija, chirurginis gydymas, fizioterapija, radiologiniai ir kiti metodai. Tai galima padaryti naudojant skausmą malšinančius vaistus, trankviliantus, stimuliatorius, prieštraukuliniai vaistai, kurie visada rodomi esant atitinkamiems simptomams, neatsižvelgiant į priežastį, kuri sukelia šiuos simptomus.

Chirurginiai metodai yra plačiai naudojami gydymui apsigimimų vystymasis, pavyzdžiui, su įgimtu lūpos ir gomurio plyšimu, polidaktilija, sindaktilija, įgimtu pylorus susiaurėjimu ir klubo išnirimu, širdies ydų korekcija ir kt. Vidaus organai. Chirurgija vartojamas mekoniniam žarnų nepraeinamumui (žarnų nepraeinamumui), pneumotoraksui ir cistinei fibrozei gydyti. Rekonstrukcinė chirurgija taip pat vaidina svarbų vaidmenį korekcijoje raumenų ir kaulų sistema ir hipospadijos.

2. Patogenetinis gydymas arčiau etiologinės, tačiau, skirtingai nei pastaroji, nepašalina ligos priežasties. Tokio gydymo pagalba nutrūksta patologinių procesų grandinė, kuri neleidžia formuotis patologiniam fenotipui. Gydymo esmė – pašalinti iš organizmo bet kokius produktus, jei genas jų gamina per daug, arba pridėti, pakeisti trūkstamus produktus, jei genas neveikia. Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų pakaitinės terapijos principas – trūkstamų arba trūkstamų biocheminių substratų įvedimas į organizmą.

Tam tikrų medžiagų ribojimas maiste arba dietinė terapija yra vienintelis patogenetinis daugelio paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų gydymo ir profilaktikos metodas.

Mitybos ribojimas taikomas gydant daugelį paveldimų aminorūgščių ir angliavandenių apykaitos ligų – fenilketonuriją, histidinemiją, cistinuriją, tirozinemiją, celiakiją, galaktozemiją, fruktozemiją, laktozės netoleravimą ir kt. Paprastai liga pasireiškia arba pirmosiomis valandomis ( cistine fibroze, galaktozemija) arba pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis (fenilketonurija, gamaglobulinemija ir kt.), dėl kurių protinis atsilikimas ir net iki mirties. Metodo efektyvumas priklauso nuo ankstyvo ir tiksli diagnozė, homeostatinio gydymo principo laikymasis, o tai reiškia maksimalų raciono pritaikymą augančio organizmo poreikiams, kruopščią klinikinę ir biocheminę dietos terapijos kontrolę. Sergant fenilketonurija, trūksta fermento fenilalanin-4-hidroksilazės, kuri aminorūgštį fenilalaniną paverčia tirozinu. Dėl to fenilalaninas virsta ne tirozinu, o medžiagų apykaitos produktais – fenilpiruvine rūgštimi, feniletilaminu ir kt., kurie sąveikaudami su ląstelių membranos CNS neuronus, neleidžia į juos prasiskverbti triptofanui, be kurio daugelio baltymų sintezė neįmanoma ir vystosi. negrįžtami procesai smegenyse. Liga pradeda vystytis, kai tik su motinos pienu į vaiko organizmą pradeda patekti fenilalaninas. Toks vaikas verčiamas į dirbtinis maitinimas specialūs baltymai – hidrolizatai. Tačiau fenilalaninas yra tarp esminių, t.y. nesintetinamos žmogaus organizme, amino rūgščių ir turi patekti į organizmą minimaliai reikiamus kiekius. Šiuolaikinės dietos vaikams, sergantiems fenilketonurija, sudaromos tiksliai pagal jo koncentraciją kraujyje pagal biocheminę analizę.

Dietos terapijos pradžia pirmaisiais 2-3 gyvenimo mėnesiais normalus vystymasis vaikas. Jei gydymas pradedamas nuo trijų mėnesių iki metų, gydymo efektyvumas sumažėja iki 26 proc., o nuo vienerių iki trejų metų gydymo veiksmingumas nesiekia 15 proc. Įspėjamieji fenilketonurijos požymiai yra mažas svorio padidėjimas, vėmimas, nukrypimai nuo centrinės nervų sistema apkrauta istorija.

Padidėjęs medžiagų apykaitos sutrikimo produktų išsiskyrimas. Gydymas atliekamas naudojant tam tikras medžiagas, ypač D-penicilaminą, kuris jungiasi ir pagreitina ląstelėje susikaupusių vario jonų išsiskyrimą (sergant Wilsono Konovalovo liga). Su hemoglobinopatija būtina padidinti geležies išsiskyrimą, kuris atliekamas naudojant Desferal. Toks išvedžiojimas galimas ne tik per tam tikrus cheminių medžiagų, bet ir naudojant tokius fizikinius ir cheminius metodus kaip plazmaferezė ir hemosorbcija. Plazmaferezė naudojama kraujo pertekliui pašalinti riebalų rūgštys, fitano rūgštis sergant Refsumo sindromu. Šis metodas taip pat veiksmingas nuo Fabry ir Gošė ligų (lizosomų kaupimosi ligų). Hemosorbcija naudojama mažam tankiui pašalinti gydant šeiminę hipercholesterolemiją.

Metabolizmo slopinimas ir metabolizmo indukcija. Eilė vaistai(fenobarbitalis, chloramfenikolis), taip pat lytiniai hormonai (estrogenai) yra medžiagų apykaitos induktoriai, o jų patekimas į organizmą yra susijęs su padidėjusia tam tikrų fermentų sinteze ir procesų, kuriuose šie fermentai dalyvauja, pagreitėjimu. Taigi, fermento gliukuroniltransferazės sintezės indukciją gali sukelti fenobarbitalio skyrimas pacientams, sergantiems Crigler-Najjar sindromu, kuriems dėl šio fermento trūkumo sutrinka bilirubino gliukuronidų susidarymas.

Ceruloplazmino, dalyvaujančio vario metabolizme, indukciją sukelia estrogenų patekimas į organizmą sergant Wilson-Konovalov liga. Metabolinis slopinimas taikomas tais atvejais, kai būtina slopinti paveldimos ligos ar jos pirmtako susikaupusio substrato sintezę.

Pavyzdžiui, naudojamas alopurinolis, kuris slopina ksantino oksidazę ir taip sumažina koncentraciją šlapimo rūgštis kraujyje su Lesch-Nihan sindromu ir podagra. Metabolizmo korekcija genų produktų lygiu. Nepagaminto produkto kompensavimo pavyzdžiai organizmas dėl fermento defekto, gali būti įvedimas steroidiniai hormonai su įgimta antinksčių hiperplazija, tiroksinas su hipofunkcija Skydliaukė, augimo hormonas sergant hipofizės nykštuku, viduląstelinių baltymų įvedimas gydant lizosomų ligas.

Insulino vartojimas dėl diabetas leido smarkiai sumažinti pacientų mirtingumą ir neįgalumą. Gydymas jodo preparatais ir skydliaukės hormonais veiksmingas esant paveldimiems skydliaukės hormonų sintezės defektams, gliukokortikoidais esant steroidų apykaitos sutrikimams. Viena iš paveldimų įgimtų apraiškų imunodeficito būsenos- disgamaglobulinemija veiksmingai gydoma gama globulino ir poliglobulino įvedimu. Pakaitinė terapija yra atliekama su daugybe paveldimų medžiagų apykaitos defektų, kurių patogenezė yra susijusi su medžiagų apykaitos produktų kaupimu.

3. Etiologinis gydymas yra pats kardinaliausias ir susideda iš paveldimos ligos priežasties pašalinimo, t.y. keičiant DNR struktūrą daugelyje ląstelių. Šią užduotį palengvina baigtas žmogaus genomo dekodavimas. Ši kryptis vadinama genų terapija. Norint įvesti DNR į paciento ląsteles, naudojami įvairūs metodai: cheminiai, fiziniai, biologiniai, dažniausiai virusiniai. Pastarieji naudojami ne tik paveldimų ligų gydymui, bet ir gydymui piktybiniai navikai arba lėtinės virusinės infekcijos

Metodo esmė – viruso įvedimas į tikslines ląsteles su įterpta klonuota DNR arba DNR (rekombinantinis vektorius). Pavyzdžiui, trūkstamo distrofino baltymo DNR įvedimas į skeleto ar širdies raumenis yra veiksmingas gydant Duchenne ir Becker miodistrofiją. Gydymas taip pat gali būti kontroliuojamas labai specifiniais monokloniniais antikūnais, nukreiptais į specifinį mutavusio distrofino geno egzoną.

Galiausiai, mioblastų – normalių progenitorinių ląstelių – implantacija raumenų audinys nuo tėčių iki sergančių berniukų veda į konvergenciją be distrofino raumenų skaidulų distrofino turinčioje, kuri normalizuoja raumenų audinio būklę.

Allotransplantacija gali būti vertinama kaip normalios genetinės informacijos perdavimas pacientui, turinčiam paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų. Atliekamas ląstelių, audinių ir organų, turinčių normalią DNR, gaminančių normalų geno produktą recipiente, transplantacija.

Kai dėl mukopolisacharidozės sveiko donoro išauginti fibroblastai persodinami po oda. Šios ląstelės išskiria normalius fermentus ir koreguoja sutrikusią mukopolisacharidų apykaitą.

Yra šie gydymo tipai.

1. simptominis (poveikis ligos simptomams).

2. patogenetinis (poveikis ligos vystymosi mechanizmams).

Simptominis ir patogenezinis gydymas nepašalina ligos priežasčių, nes. nepašalina genetinio defekto.

Simptominiam ir patogenetiniam gydymui gali būti naudojami šie metodai.

· Apsigimimų korekcija chirurginiais metodais (sindaktilija, polidaktilija, nesusiliejimas viršutinė lūpa ir taip toliau.).

· Pakaitinė terapija, kurio reikšmė – trūkstamų arba nepakankamai biocheminių substratų patekimas į organizmą.

· Metabolizmo indukcija- medžiagų, kurios sustiprina tam tikrų fermentų sintezę ir todėl pagreitina procesus, kuriuose dalyvauja šie fermentai, patekimą į organizmą.

· Metabolinis slopinimas- vaistų, kurie suriša ir pašalina iš organizmo nenormalius medžiagų apykaitos produktus, patekimas į organizmą.

· dietos terapija ( medicininė mityba) - medžiagų, kurių organizmas negali pasisavinti, pašalinimas iš raciono.

3. Etiologinis gydymas siekiama ištaisyti paveldimą ydą. Šis gydymo būdas dar nėra sukurtas, šiandien suformuluotos tik tyrimų programos ateičiai. Jie pagrįsti genų inžinerijos idėjomis.

Genetinė inžinerija– molekulinės biologijos ir genetikos sritis, kuri iškelia savo uždavinį genetinių struktūrų konstravimą pagal iš anksto numatytą planą, t.y. organizmų sukūrimas naudojant naują genetinę programą.

Kuriant organizmus su nauja genetine programa, galima išskirti tris pagrindinius etapus:

1. Dirbtinio geno sintezė arba reikiamo geno išskyrimas iš donorinės ląstelės.

2. Gauto geno kryžminis susiejimas su nukreipiančia (vektorine) DNR molekule.

3. Gautos rekombinantinės DNR molekulės įvedimas į recipiento ląstelę.

Darbo pabaiga -

Ši tema priklauso:

Biologija yra mokslas, tiriantis gyvybės atsiradimo ir vystymosi žemėje modelius

Terminą biologija pirmą kartą pasiūlė prancūzų mokslininkas b Lamarkas šiais metais šį terminą sudaro du graikiškos kilmės žodžiai .. biologija yra mokslas, tiriantis gyvybės atsiradimo ir vystymosi modelius .. kas yra gyvybė ..

Jei tau reikia papildomos medžiagosšia tema, arba neradote to, ko ieškojote, rekomenduojame pasinaudoti paieška mūsų darbų duomenų bazėje:

Ką darysime su gauta medžiaga:

Jei ši medžiaga jums pasirodė naudinga, galite ją išsaugoti savo puslapyje socialiniuose tinkluose:

Visos temos šiame skyriuje:

evoliucija evoliucija
Filetinė evoliucija yra pokytis, vykstantis viename filogenetiniame kamiene, kuris vystosi bėgant laikui. Be tokių pokyčių negali vykti joks evoliucinis procesas.

modernus arklys
Skirtinga evoliucija yra dviejų ar daugiau naujų grupių susidarymas iš vienos protėvių grupės. Puikus skirtumų pavyzdys – Galapagų kikilių įvairovė.

Ontogeniškumo vientisumas
Asmuo visada vystosi kaip visuma. Individo struktūrinis ir funkcinis vientisumas grindžiamas ontogenetinių diferenciacijų ryšiu ir sąveika. Gyvybės raidą lydėjo

Ontogeniškumo embrionizacija
Ontogeniškumo embrionizacija yra gebėjimo pereiti dalį vystymosi etapų, kai yra apsaugotas motinos organizmas arba specialus (kiaušinis), atsiradimas evoliucijos procese.

Ontogenezės ir filogenezės santykis
Ontogenija – filogenezės kartojimas Pirmą kartą ontogenezės ir filogenezės ryšį atskleidė K. Baeris keliose nuostatose, kurioms Ch. Darwinas pateikė apibendrintą nuomonę.

Organų ir funkcijų evoliucija
Organų evoliucinei transformacijai yra dvi prielaidos: · organo polifunkcionalumas; gebėjimas kiekybiškai keisti funkcijas. Būdai iš anksto

evoliucinis progresas
Pažanga yra ne tik nauja, bet ir geresnė. Evoliucinės pažangos problema yra viena iš sudėtingiausių evoliucijos teorija. Ch.Darvinas, nustatęs dažnos priežastys evoliucija, nepavyko su

Ekologija
PAGRINDINĖS EKOLOGIJOS SĄVOKOS IR TERMINAI Ekologija – mokslas, tiriantis istoriškai nusistovėjusius organizmų tarpusavio ryšius ir su aplinka.

Biotiniai veiksniai
Yra šie gyvų organizmų santykių tipai. Konkurencija – gali atsirasti tarp tos pačios rūšies individų dėl maisto, teritorijos, tarp lytinių santykių

Patogenų perdavimo būdai
1. Maistinis – sukėlėjas į šeimininko organizmą patenka per burną su vandeniu, su maistu. 2. Perkutaninis – aktyvus įsiskverbimas jaudina

Gonotrofinis ciklas ir gonotrofinė harmonija
Daugumą pernešėjų atstovauja kraują siurbiantys nariuotakojai (vabzdžiai ir erkės). Kraujo siurbimas būdingas patelėms, kurios geria tam tikrą kiekį kraujo, tai būtina

Transovarialinis ir transfazinis patogeno perdavimas
Kartais patelė, gavusi patogeną, gali patekti į jos padėtų kiaušinėlių citoplazmą, o iš šių kiaušinėlių besivystančios lervos perneš tam tikros ligos sukėlėją. Tokia juosta

Doktrina apie natūralų zooantroponozių židinį
Pagrindinis nuopelnas kuriant gamtos židinių doktriną priklauso akademikui E.N. Pavlovskis.Natūralios židininės ligos vadinamos plintančiomis ligomis

nuolatinis laikinas klaidingas
Pagrindinis dėmesys skiriamas tam, kuris istoriškai susiformavo dėl ilgos bendros visų jo sudedamųjų dalių evoliucijos. Pirminiai židiniai atsirado daugelį tūkstančių metų

Natūralūs neužkrečiamųjų ligų židiniai
Gamtoje, nepriklausomai nuo žmogaus, cirkuliuoja daugybės kitų zooantroponozių sukėlėjai, kurie neperduodamu būdu perduodami iš vieno organizmo į kitą. Pavyzdžiui, yra natūralių

Prevencinės priemonės, nukreiptos į antrąją grandį
epideminis procesas- patogeno perdavimo mechanizmas Nuo infekcinės pradžios perdavimo iš paciento iki sveikas žmogus vyksta per išorę

Bendrieji kovos su natūraliomis židininėmis ligomis principai
Kovos su natūraliomis židininėmis ligomis priemonių įgyvendinimas kiekvienu konkrečiu atveju turėtų būti pagrįstas konkrečios aplinkos padėties analize. Pagrindinis renginių tikslas yra

Aplinkos veiksnių poveikio gyviems organizmams bendrieji modeliai
Nepaisant įvairių veiksnių, yra bendrų jų veikimo ir kūno reakcijų modelių. 1. Optimumo dėsnis: kiekvienas veiksnys turi griežtai apibrėžtą

Ir jų egzistavimo dėsniai
Visi organizmai ir aplinkos veiksniai Žemėje galiausiai yra artimi arba nutolę vienas su kitu. Bet kadangi žemės paviršiaus nevienalytis, atsirado daugiau ar mažiau

Abiotiniai aplinkos veiksniai
2. Gamintojai – autotrofiniai organizmai (augalai, foto- ir chemosintetinės bakterijos). 3. Vartotojai – heterotrofiniai organizmai (gyvūnai).

Ekologinių sistemų egzistavimo modeliai
1. Medžiagų cirkuliacija. Tai apima išgyvenimą tą patį cheminiai elementai maisto grandinės ir grįžimas į ekotopą:

žmogaus ekologija
Žmogaus ekologija yra mokslas apie žmogaus santykį su aplinka. Žmogaus ekologijos tyrimo objektas yra antropoekosistemos – ekosistas

Asmens, kaip aplinkos poveikio objekto, bruožai
Žmogus – kosmopolitas, apsigyveno visur gaublys, turi plačiausią paplitimo sritį ir yra veikiamas įvairių aplinkos veiksnių. Antropogenezės eigoje tai yra

Asmens, kaip aplinkos veiksnio, ypatybės
Žmogus daro sąmoningą, kryptingą poveikį aplinką(žinoma, ne visada pagrįsta). F. Engelsas rašė: „Gyvūnas naudojasi tik išorine gamta ir gamina joje pokyčius

Apleistas
Arktinis prisitaikantis tipas pasižymi žmonių prisitaikymu prie žemos temperatūros, didelės drėgmės, deguonies trūkumas, maitinasi daugiausia gyvuliais

Biosferos doktrina
Biosferos sampratą XIX amžiaus pradžioje suformulavo J.B. Lamarkas nenaudodamas paties termino. Terminą „biosfera“ įvedė austrų geologas E. Suessas 1875 m.

Biosferos ribos
Litosferoje gyvi organizmai prasiskverbia į 4-5 km gylį, organizmams plisti gilyn į litosferą neleidžia karštisŽemės vidinė temperatūra viršija 100 °C. Hidrosferoje jie apsigyveno

Biosferos tyrimo sampratos
Termodinaminė koncepcija, pagal kurią biosfera laikoma termodinaminiu apvalkalu, kurio temperatūra nuo +50° iki -50° ir slėgis apie vieną atmosferą

Biosferos sudėtis
Pasak VI Vernadskio, biosferos substancija susideda iš septynių skirtingų, bet geologiškai tarpusavyje susijusių dalių. Gyva medžiaga – visų gyvų organizmų visuma,

Gyvosios medžiagos funkcijos biosferoje
1. Dujinė funkcija lemia dujų migraciją ir jų virsmus, numato dujų sudėtis biosfera. Žemėje vyraujanti dujų masė yra biogeninės kilmės. Į p

Geologiniai ir biologiniai ciklai
Biosferoje vyksta pasaulinė (didelė arba geologinė) medžiagų cirkuliacija, kuri egzistavo dar iki pirmųjų gyvų organizmų atsiradimo. Jame yra daug įvairių cheminių elementų.

Biosferos evoliucija
Biosfera atsirado maždaug prieš 3,5 milijardo metų gimus pirmiesiems gyviems organizmams. Gyvenimo raidos eigoje jis keitėsi. Biosferos evoliucijos etapus galima išskirti atsižvelgiant į ekos tipo ypatybes

Noosfera
Aukščiausias biosferos vystymosi etapas yra noosfera – žmogaus ir gamtos santykių protingo reguliavimo etapas. Šį terminą 1927 metais įvedė prancūzų filosofas E. Leroy. Jis laikė th

Biosfera ir žmogus
Žmonėms skirta biosfera yra ir buveinė, ir gamtos išteklių šaltinis. Gamtos ištekliai – tai gamtos objektai ir reiškiniai, kurie

Biosferos sudėties, ją sudarančių medžiagų cirkuliacijos ir pusiausvyros pokyčiai
· Atmosferos pokyčiai siejami su atmosferos tarša: cheminė (smogas, rūgštus lietus), mechaninė (dulkės), terminė (šiltnamio efektas), ozono ekrano ardymas. Kasmet

Planetos floros ir faunos pokyčiai
ekonominė veikla asmuo veda į reikšmingą neigiamų pasekmių: pažeidžiamas augalinės dangos vientisumas, kertami miškai, būklė

Žmonijos aplinkos problemos
Neribotas gamtos išteklių naudojimas ir nemokamas atliekų šalinimas į aplinką lėmė tai, kad daugelyje šalių praktiškai nėra netrikdomų natūralių ekosistemų,

Šiltnamio efektas
Vaizdinė išraiška „šiltnamio efektas“ reiškia tokį geofizinį reiškinį. Saulės spinduliuotė, krintanti į Žemę, virsta, 30% jos atsispindi kosmose, likusi dalis

Ozono ekrano sunaikinimas
Be matomos šviesos, Saulė skleidžia ir ultravioletines bangas. Ypatingą pavojų kelia jų trumpųjų bangų dalis – kietoji ultravioletinė spinduliuotė. Viskas, kas gyva

rūgštūs lietūs
Rūgštus lietus yra krituliai, kurių pH yra mažesnis nei 5,5. Kritulių rūgštėjimas atsiranda dėl sieros ir azoto oksidų patekimo į atmosferą. SO2 šaltiniai daugiausia siejami su

Žemės gyventojų aprūpinimas gėlu vandeniu
Vanduo yra gausiausia medžiaga žemėje. Hidrosferoje yra 1,4 milijardo km3 vandens, o sausumos vandenys – tik 90 milijonų km3. Jūros ir vandenynai užima apie 71 proc

Gyventojų aprūpinimo maistu problema
Kaip vieną opiausių žmonija suvokia bado problemą. Pagrindinis žmonių maisto šaltinis yra Žemdirbystė. Pagrindinė žemės ūkio gamybinė jėga yra

Tarptautinės ir Rusijos programos, skirtos biosferos išteklių tyrimui ir racionaliam naudojimui
Tarptautinė mokslo bendruomenė rimtai žiūri į pokyčius biosferoje. Pasauliniams biosferos ištekliams tirti 1964 m. buvo priimta Tarptautinė biologinė programa.

„Kiekvienas privalo saugoti gamtą ir aplinką, rūpintis gamtos ištekliais“. Teritorijoje Rusijos Federacija Taip pat yra Aplinkos apsaugos įstatymas

Gamtos apsaugos principai ir taisyklės
1. Visi gamtos reiškiniai žmogui turi daug reikšmių ir turi būti vertinami skirtingais požiūriais. Kiekvienas reiškinys turi būti vertinamas atsižvelgiant į įvairių interesus

Atmosferos apsauga
1. Teršalų išmetimo į atmosferą prevencija, dulkių surinkimo ir dujų valymo įrenginių įrengimas. 2. Beatliekių technologijų sukūrimas ir įgyvendinimas, kuriame teiginys yra visiškai pagrįstas

Vandens išteklių apsauga
1. Atsargus vandens naudojimas laistant laukus (paprastai nuostoliai apie 25% (filtracija, garinimas): patikima kanalų dugno ir sienelių hidroizoliacija; lietaus naudojimas

Podirvio naudojimas ir apsauga
podirvis - viršutinė dalisžemės pluta, kurioje kasami mineralai. Dauguma naudingųjų iškasenų yra neatsinaujinantys gamtos ištekliai, todėl juos naudojant mažėja jų pasiūla.

Gyvūnų apsauga
Retoms ir nykstančioms rūšims išsaugoti organizuojami draustiniai, laukinės gamtos draustiniai, gyvūnai įkurdinami jų buvusio paplitimo teritorijose, maitinami, kuriami prieglaudos, dirbtiniai lizdai, saugomi.

genų terapija- genų inžinerijos (biotechnologinių) ir medicinos metodai skirtas pakeisti žmogaus somatinių ląstelių genetinį aparatą, siekiant gydyti ligas. Tai nauja ir sparčiai besivystanti sritis, orientuota į defektų, atsiradusių dėl DNR struktūros mutacijų (pokyčių), ištaisymą arba naujų funkcijų suteikimą ląstelėms.

Bendrieji paveldimų ligų gydymo metodai yra panašūs į bet kurios kitos etiologijos ligų gydymo metodus. Sergant paveldimomis ligomis, visiškai išlaikomas individualaus gydymo principas, nes gydytojas net ir su paveldima patologija gydo ne tik ligą, bet ligą. konkretus asmuo. Gali būti, kad sergant paveldima patologija individualizuoto gydymo principo reikėtų laikytis dar griežčiau, nes paveldimų ligų heterogeniškumas toli gražu nėra iššifruotas, taigi tas pats. klinikinis vaizdas gali sukelti įvairias paveldimas ligas su skirtinga patogeneze. Priklausomai nuo pre- ir postnatalinės ontogenezės sąlygų, taip pat nuo viso žmogaus genotipo, konkretaus žmogaus mutacijų fenotipinės apraiškos gali būti modifikuojamos viena ar kita kryptimi. Todėl skirtingiems pacientams reikalinga skirtinga paveldimos ligos korekcija.

Kaip ir gydant kitas gerai ištirtas ligas (pavyzdžiui, infekcines ligas), galima išskirti 3 paveldimų ligų ir ligų, turinčių paveldimą polinkį, gydymo būdus: simptominį, patogenetinį, etiotropinį. Kalbant apie paveldimas ligas, atskira grupė galima išskirti chirurginius metodus, nes kartais jie atlieka simptominės terapijos funkcijas, kartais patogenetines, kartais abi.

Taikant simptominį ir patogenetinį metodą, visų tipų modernus gydymas(medicininė, dietinė, radiologinė, fizioterapinė, klimatinė ir kt.). Genetinė diagnozė, klinikiniai duomenys apie paciento būklę ir visa ligos dinamika lemia gydytojo elgesį per visą gydymo laikotarpį, nuolat ir griežtai laikantis Hipokrato principo „nekenk“. Gydant paveldimas ligas, reikia ypač atidžiai laikytis etinių ir deontologinių normų: dažnai tokiems ligoniams būna sunkus. lėtinė patologija nuo vaikystės.

Taikomas simptominis gydymas

sergant visomis paveldimomis ligomis, net jei gydytojas turi patogenetinės terapijos metodų. Daugeliui paveldimos patologijos formų simptominis gydymas išlieka vienintelis.

Simptominis gydymas

Simptominė vaistų terapija yra įvairi ir priklauso nuo paveldimų ligų formos. Vienas iš seniausių simptominės terapijos pavyzdžių, išlikęs iki šių dienų, yra kolchicino vartojimas ūminiai priepuoliai podagrinis artritas. Šį gydymą senovės laikais naudojo graikai. Kiti simptominio gydymo pavyzdžiai gali būti analgetikų vartojimas nuo paveldimų migrenos formų, specifinių trankviliantų, skirtų paveldimų ligų psichikos apraiškoms, naudojimas, prieštraukuliniai vaistai su traukulių simptomais ir kt. Šios terapijos dalies sėkmė siejama su farmakologijos pažanga, suteikiančia vis didesnį vaistų pasirinkimą. Tuo pačiu metu kiekvienos ligos patogenezės iššifravimas leidžia suprasti simptomo priežastį, o tuo pagrindu tampa įmanoma subtilesnė vaistų simptomų korekcija, jei pirminė patogenetinė terapija dar negalima.

PATOGENETINIS GYDYMAS

Bet kokios ligos gydymas įsikišant į patogenezę visada yra veiksmingesnis nei simptominis gydymas. Sergant paveldimomis ligomis, patogenetiniai metodai taip pat yra labiausiai pateisinami, nors jiems neprieštaraujama simptominis gydymas. Tiriant kiekvienos ligos patogenezę, atsiranda įvairių įsikišimo į šį procesą galimybės ligos eigoje ar sveikstant. Klinikinė medicina buvo sukurta remiantis teorinėmis idėjomis apie patologiniai procesai. Klinikinė genetika eina tuo pačiu keliu kuriant gydymą.

Ri patogenetiniai paveldimų ligų gydymo metodai grindžiami tuo, kad pacientams arba susidaro nenormalus baltymas (fermentas), arba normalus baltymas gaminamas nepakankamai (iki visiško nebuvimo). Po šių įvykių pasikeičia substrato ar jo produkto virsmo grandinė. Šių principų ir specifinių geno veikimo įgyvendinimo būdų žinojimas padeda teisingai parengti gydymo režimus ir net terapinę strategiją. Tai ypač aiškiai matyti paveldimų medžiagų apykaitos ligų pavyzdyje.

CHIRURGIJOS

Chirurginis paveldimų ligų gydymas užima reikšmingą vietą sistemoje Medicininė priežiūra serga. Taip yra dėl to, kad, pirma, daugelį paveldimos patologijos formų lydi morfogenetiniai anomalijos, įskaitant apsigimimus. Antra, įgalinimas chirurginė technika padarė prieinamą daug sunkios operacijos. Trečia, gaivinimas ir intensyvi terapija išgelbėti naujagimių, sergančių paveldimomis ligomis, gyvybes, o tokiems pacientams reikalinga vėlesnė chirurginė priežiūra.

Etiologinis gydymas

Bet kurios ligos etiologinis gydymas yra pats optimaliausias, nes jis pašalina pagrindinę ligos priežastį ir visiškai ją išgydo. Nepaisant sėkmingo simptominio ir patogenetinis gydymas paveldimų ligų, jų etiologinio gydymo klausimas nepašalinamas. Ir kuo gilesnės žinios teorinės biologijos srityje, tuo dažniau kyla klausimas apie radikalus gydymas paveldimos ligos. Tačiau paveldimos ligos priežasčių pašalinimas reiškia tokį rimtą manipuliavimą žmogaus genetine informacija, kaip normalaus geno patekimas į ląstelę, mutantinio geno išjungimas ir atvirkštinė patologinio alelio mutacija. . Šios užduotys yra gana sunkios net ir manipuliuojant paprasčiausiais organizmais. Be to, norint atlikti bet kokios paveldimos ligos etiologinį gydymą, DNR struktūrą reikia keisti ne vienoje ląstelėje, o daugelyje veikiančių ląstelių (ir tik veikiančių!). Visų pirma, tam reikia žinoti, koks pokytis įvyko gene dėl mutacijos, t. y., paveldima liga turi būti aprašyta straipsnyje. chemines formules. Paveldimų ligų etiologinio gydymo sudėtingumas akivaizdus, ​​nors jų sprendimo galimybių jau yra daug, kurias sukūrė sėkmingas Žmogaus genomo projekto vystymas ir naujos teorinės bei klinikinė medicina genų terapija