Vsi kromosomi imajo dve rami in stanjšano območje med njimi - centromera, ali primarna zožitev. V območju primarne zožitve se nahaja kinetohor- ravna struktura, katere proteini v interakciji z mikrotubulami delitvenega vretena zagotavljajo gibanje kromosomov med celično delitvijo.
Struktura metafaznega kromosoma:5 - centromera; 6 - sekundarna zožitev; 7 - satelit; 8 - kromatide; 9 - telomeri.
1 - metacentrični; 2 - submetacentrično; 3, 4 - akrocentrično.
Metafazni kromosom sestavljen iz dveh kromatid. Vsak kromosom ima primarna zožitev (centromera)(5), ki deli kromosom na krake.
Centromere (primarni razteg) - del kromosoma, za katerega je značilno specifično nukleotidno zaporedje in struktura. Centromera sodeluje pri povezovanju sestrskih kromatid, tvorbi kinetohora, konjugaciji homolognih kromosomov in sodeluje pri nadzoru izražanja genov.
V predelu centromere se povezujejo sestrske kromatide v profazi in metafazi mitoze ter homologni kromosomi v profazi in metafazi prve delitve mejoze. Na centromerah pride do tvorbe kinetohorov: proteini, ki se vežejo na centromero, tvorijo pritrdilno točko za mikrotubule cepitvenega vretena v anafazi in telofazi mitoze in mejoze.
Odstopanja od normalnega delovanja centromere povzročajo težave med relativni položaj kromosomov v delitvenem jedru in posledično do kršitev procesa segregacije kromosomov (njihove porazdelitve med hčerinskimi celicami). Te nenormalnosti vodijo do aneuploidije, ki lahko hude posledice(na primer Downov sindrom pri ljudeh, povezan z anevploidijo (trisomijo) na 21. kromosomu).
Ko govorimo o morfologiji kromosomov, se upoštevajo naslednje značilnosti: položaj centromera, dolžina krakov, prisotnost sekundarne zožitve in satelita.
Glede na položaj centromere v človeškem kariotipu ločimo kromosome tri vrste :
1. Metacentrično, enakokraki kromosomi: primarna zožitev (centromera) se nahaja v središču (na sredini) kromosoma, kromosomska kraka sta enaka.
2. Submetacentrično, kromosomi s skoraj enakimi kraki: centromera se nahaja nedaleč od sredine kromosoma, kraki kromosoma se nekoliko razlikujejo po dolžini.
3. Akrocentrično, zelo neenaki kromosomi: centromera je zelo oddaljena od centra (sredine) kromosoma, kromosomski kraki se bistveno razlikujejo po dolžini.
Kratka roka je označena s črko -
Dolga roka je označena s črko -
Nekateri kromosomi imajo sekundarna zožitev(6) in satelit ( satelit) (7).
Sekundarna zožitev- segment kromosoma, ki povezuje satelit s telesom kromosoma. V območju sekundarne zožitve se nahajajo geni ribosomske RNA, pride do sinteze rRNA, nastane in sestavi nukleolus. Takšno sekundarno zožitev zato imenujemo tudi nukleolarni organizator Sekundarne zožitve so lahko pri nekaterih kromosomih na dolgem kraku, pri drugih pa na kratkem.
Sekundarna zožitev se od primarne razlikuje po odsotnosti opaznega kota med segmenti kromosoma.
Pri ljudeh imajo kromosomi sekundarno zožitev 9, 13, 14, 15, 21 in 22.
Satelit ( satelit) - to je kromosomski segment, najpogosteje heterokromatski, ki se nahaja distalno od sekundarne zožitve. Po klasičnih definicijah je satelit sferično telo s premerom, ki je enak ali manjši od premera kromosoma, ki je s kromosomom povezano s tanko nitjo. Obstajajo naslednje 5 vrst satelitov:
mikrosateliti- sferoidna oblika, majhni sateliti s premerom polovice ali celo manjšim od premera kromosoma;
makrosateliti– precej velike oblike satelitov s premerom, ki presega polovico premera kromosoma;
linearni- sateliti v obliki dolgega segmenta kromosoma. Sekundarna zožitev je precej odmaknjena od končnega konca;
terminal- sateliti, ki se nahajajo na koncu kromosoma;
interkalarni so sateliti, ki se nahajajo med dvema sekundarnima zožitvama.
Kromosomi, ki imajo spremljevalca, se imenujejo satelit, se običajno omenjajo kromosomi SAT. Oblika, velikost satelita in nit, ki ga povezuje, so konstantne za vsak kromosom.
Satelit skupaj s sekundarno zožitvijo sestavlja satelitsko območje.
Konci kromosomov se imenujejo telomeri (9).
Telomeri(iz druge grščine τέλος - konec in μέρος - del) - končni odseki kromosomov. Za telomerne regije kromosomov je značilno pomanjkanje sposobnosti povezovanja z drugimi kromosomi ali njihovimi fragmenti in opravljanja zaščitne funkcije.
Izraz "telomera" je leta 1932 predlagal G. Möller.
Pri človeku je DNK telomerne regije večkrat ponovljeno nukleotidno zaporedje 5 "TTAGGG 3" v eni izmed nukleotidnih verig DNK.
Funkcije kromosomov:
1) shranjevanje dednih informacij,
2) izvajanje dednih informacij,
3) prenos genskega materiala iz matične celice v hčerinsko.
Kromosomska pravila
1. Stalnost števila. Somatske celice organizma vsake vrste imajo strogo določeno število kromosomov (pri ljudeh -46, pri mačkah - 38, pri muhah Drosophila - 8, pri psih -78, pri piščancih -78).
2. Seznanjanje. Vsak kromosom v somatskih celicah z diploidnim nizom ima enak homologen (isti) kromosom, enak po velikosti, obliki, vendar neenakega izvora: eden od očeta, drugi od matere.
3. Individualnost. Vsak par kromosomov se od drugega para razlikuje po velikosti, obliki, menjavanju svetlih in temnih prog.
4. Kontinuiteta. Pred delitvijo celice se DNK podvoji in rezultat sta 2 sestrski kromatidi. Po delitvi ena kromatida vstopi v hčerinske celice in tako so kromosomi neprekinjeni - iz kromosoma nastane kromosom.
Do sredine prejšnjega stoletja številni citološke študije je pokazala odločilno vlogo centromere v morfologiji kromosomov. Kasneje je bilo ugotovljeno, da je centromera skupaj s kinetohorom (struktura, sestavljena predvsem iz beljakovin) odgovorna za pravilno razhajanje kromosomov v hčerinske celice med celično delitvijo. Vodilna vloga centromere v tem procesu je očitna: navsezadnje je na njej pritrjeno delitveno vreteno, ki skupaj s celičnimi središči (poli) tvori aparat za delitev celic. Zaradi krčenja niti vretena se kromosomi med delitvijo premaknejo na pole celice.
Običajno je opisanih pet stopenj celične delitve (mitoza). Zaradi poenostavitve se bomo osredotočili na tri glavne stopnje v obnašanju kromosomov celice, ki se deli (slika 2). Na prvi stopnji pride do postopnega linearnega krčenja in zgostitve kromosomov, nato pa nastane delitveno vreteno celice, sestavljeno iz mikrotubulov. Na drugem se kromosomi postopoma premikajo proti središču jedra in se poravnajo vzdolž ekvatorja, verjetno zato, da olajšajo pritrditev mikrotubulov na centromere. V tem primeru jedrska ovojnica izgine. Na zadnji stopnji se polovice kromosomov - kromatide - razhajajo. Zdi se, da mikrotubuli, pritrjeni na centromere, kot vlačilec vlečejo kromatide na poli celice. Od trenutka divergence se nekdanje sestrske kromatide imenujejo hčerinski kromosomi. Dosežejo polov vretena in se združijo vzporedno. Nastane jedrska ovojnica.
riž. 2. Glavne faze mitoze.
Od leve proti desni: zbijanje kromosomov, nastanek cepitvenega vretena; poravnava kromosomov vzdolž ekvatorja celice,
pritrditev vretena na centromere; premikanje kromatid proti polom celice.
S pazljivim opazovanjem je razvidno, da je v procesu celične delitve v vsakem kromosomu centromera v stalnem položaju. Ohranja tesen dinamičen odnos s celičnim središčem (polom). Centromere se delijo istočasno v vseh kromosomih.
Oblikovano v Zadnja leta Metode sekvenciranja so omogočile določitev primarne strukture DNK razširjenih odsekov centromer človeka in sadne mušice. Drosophila in rastline Arabidopsis. Izkazalo se je, da je v kromosomih ljudi in rastlin centromerna aktivnost povezana z blokom tandemsko organiziranih ponovitev (monomerov) DNA, ki so blizu velikosti (170–180 nukleotidnih parov, bp). Takšne regije imenujemo satelitska DNK. Pri mnogih vrstah, vključno s tistimi, ki so evolucijsko oddaljene drug od drugega, je velikost monomerov skoraj enaka: različne vrste opic - 171 bp, koruza - 180 bp, riž - 168 bp, žuželka Chironomus - 155 bp. Morda se to odraža Splošni pogoji potreben za delovanje centromere.
Kljub dejstvu, da je terciarna struktura centromer človeka in Arabidopsis organizirana na enak način, se je primarno nukleotidno zaporedje (oz. vrstni red nukleotidov) v njunih monomerih izkazalo za popolnoma različno (slika 3). To je presenetljivo za regijo kromosoma, ki opravlja tako pomembno in vsestransko funkcijo. Vendar pa je bil pri analizi molekularne organizacije centromer v Drosophili ugotovljen določen strukturni vzorec, in sicer prisotnost odsekov monomerov približno enake velikosti. Tako je pri Drosophili centromera X-kromosoma sestavljena predvsem iz dveh vrst zelo kratkih enostavnih ponovitev (AATAT in AAGAG), ki jih prekinjajo retrotranspozoni (mobilni elementi DNA) in "otočki" bolj zapletene DNA. Vsi ti elementi so bili najdeni v genomu Drosophile in zunaj centromer, vendar v njih niso našli zaporedja DNK, ki je značilno za vsako centromero. To pomeni, da centromerna zaporedja DNA sama po sebi ne zadostujejo in niso potrebna za nastanek centromere.
riž. 3. Struktura DNA v človeških in rastlinskih centromerah.
Pravokotniki ustrezajo tandemsko organiziranim monomerom z identičnim nukleotidnim zaporedjem v notranjosti (primarna struktura DNA). pri različni tipi primarna struktura monomerov DNA je drugačna, sekundarna pa je vijačnica. Zaporedje monomerov odraža višjo raven strukturne organizacije DNA.
To domnevo potrjuje tudi manifestacija centromerne aktivnosti zunaj običajnih centromer. Takšne neocentromere se obnašajo kot navadne centromere: tvorijo citološko razločljivo zožitev in tvorijo kinetohor, ki veže beljakovine. Vendar analiza DNK dveh človeških neocentromer in skupnega centromera ni razkrila skupnih zaporedij, kar kaže na možno vlogo drugih. strukturne komponente kromosomi. Lahko so histonski in nehistonski proteini, ki se vežejo na DNK in tvorijo nukleosomsko strukturo kromatina.
funkcionalno vlogo centromerna struktura kromatina potrjuje prisotnost specifičnih za vsakega vrste različica histona H3 v centromernem kromatinu: pri ljudeh se imenujejo CENP-A, pri rastlinah - CENH3. Med mnogimi proteini, prisotnimi v kinetohoru, se samo dva, CENH3 in centromerni protein C (CENP-C), vežeta neposredno na DNK. Verjetno je CENH3 v interakciji z drugimi histoni (H2A, H2B in H4) tisti, ki tvori in določa vrsto nukleosomov, specifičnih za centromero. Takšni nukleosomi lahko služijo kot neke vrste sidro za nastanek kinetohore. Različice histona H3 v centromerah različne vrste so podobni kanonični molekuli histona H3 v področjih interakcije z drugimi proteini histona (H2A, H2B, H4). Vendar pa je mesto centromernega histona H3, ki interagira z molekulo DNK, očitno pod vplivom pogonske selekcije. Kot smo razpravljali, se primarna struktura centromerne DNA razlikuje med vrstami in domneva se, da se centromerni histon H3 razvija sočasno s centromerno DNA, zlasti pri Drosophili in Arabidopsisu.
Odkritje centromernega histona H3 je spodbudilo ekstremno stališče, po katerem centromerno funkcijo in njeno popolno neodvisnost od primarne strukture DNK določata nukleosomska organizacija in ta histon. Toda ali ti dejavniki zadostujejo za polno aktivnost centromere? Modeli, ki zanemarjajo vlogo primarne strukture DNK, morajo predpostaviti naključno porazdelitev sprememb v strukturi centromerne DNK v različnih populacijah brez selekcije. Vendar pa analiza satelitske DNK v človeških centromerah in Arabidopsis razkrila ohranjene regije kot tudi regije z večjo variabilnostjo od povprečja, kar kaže na selekcijski pritisk na centromerno DNA. Poleg tega so bile umetne centromere pridobljene samo s človeškimi a-satelitnimi ponovitvami, pomnoženimi iz naravnih centromer, ne pa iz a-satelitov pericentromernih regij kromosomov.
Manj temeljnih težav je pri razlagi modelov, v katerih je odločilni dejavnik pri določanju položaja centromere (ohranja se iz generacije v generacijo) in njenih funkcij terciarna (ali celo višje) struktura DNA. Njegova konzervativnost omogoča velike razlike v nukleotidnem zaporedju in ne izključuje natančnega prilagajanja primarne strukture.
Henikoff in sodelavci so predlagali model, ki opisuje usklajeno evolucijo DNK in beljakovin ter vodi do nastanka optimalno delujočih centromer na primeru delitve ženskih zarodnih celic. Kot veste, v procesu mejoze ena matična celica z dvema zaporednima delitvama povzroči štiri hčerinske celice. Kasneje se le eden od njih spremeni v zrelo samico spolna celica(gameta), ki prenaša genetske informacije na naslednjo generacijo, medtem ko ostale tri celice odmrejo. Po tem modelu so v teku evolucije zaradi mutacij in drugih mehanizmov v kromosomih centromeri z daljšimi verigami satelitskih monomerov DNA ali s primarno strukturo nukleotidov, ki je bolj ugodna za vezavo in usklajeno delo s posebnimi oblikami CENH3 in CENP- Lahko nastanejo histoni C. Istočasno smo pri nekaterih organizmih (arabidopsisa, drozofila) pridobili dokaze o pozitivnem selekcijskem pritisku za CENH3, pri drugih vrstah (žita, sesalci) pa za CENP-C (slika 4a). Posledično postanejo takšne centromere z izboljšanim kinetohorom »močnejše« in se lahko pritrdijo več vretenastih mikrotubulov (slika 4b). Če je takšnih »močnih« centromer v gametah več, pride do procesa mejotičnega pogona, ki povečuje število takih centromer in nova različica fiksiran v populaciji.
riž. 4. Model, ki pojasnjuje razvoj centromer.
Zgoraj centromere (sivi ovali) vsebujejo specializiran niz beljakovin (kinetohor), vključno s histoni CENH3 (H) in CENP-C (C), ki nato medsebojno delujejo z vretenastimi mikrotubuli (rdeče črte). V različnih taksonih se eden od teh proteinov razvija prilagodljivo in v skladu z razhajanjem primarne strukture DNK centromere.
Spodaj – Spremembe v primarni strukturi ali organizaciji centromerne DNA (temno siv oval) lahko ustvarijo močnejše centromere, kar ima za posledico več pritrjenih mikrotubulov.
Primerjalna genomika pomaga razumeti mehanizme nastanka in delovanja centromernih regij kromosomov. Edinstven primer raznolike strukture centromer je kromosom 8 v genomu riža. Skupaj s satelitsko ponovitvijo DNA in retrotranspozoni vsebuje aktivno prepisane gene; 48 jih je imelo zaporedja z visoko homologijo z znanimi proteini. Te ugotovitve ovržejo mnenje, oblikovano na podlagi študij centromer človeka, drozofile in arabidopsis, da v centromerah ni aktivno delujočih genov.
Če molekularna struktura centromer različnih evkariontskih vrst vsebuje nekatere univerzalne značilnosti (organizacija DNA v obliki tandemskih, relativno kratkih monomerov in kromatinskih proteinov, specifičnih za te lokuse), potem je težko prepoznati kakršne koli pravilnosti v velikosti teh regije. Ja, kvas Saccharomyces cerevisiae segment DNA 125 bp je vzet kot minimalna funkcionalna centromera, pri kvasovkah pa Schizosaccharomyces pombe je veliko bolj kompleksen in daljši (od 40.000 do 120.000 bp) in ima več nivojev organizacije. Pri ljudeh glavna komponenta kromosomske centromere, a-satelitna DNA, tvori dolge verige tandemsko organiziranih monomerov (od 250.000 do 4 milijone bp). Med 12 riževimi kromosomi v kromosomu 8 je dolžina verige s satelitom CentO najkrajša (~64 tisoč bp); določil je položaj centromere in njeno približno velikost 2 milijona bp. Možno je bilo pridobiti celotno zaporedje DNA te centromerne regije in določiti regijo (~750 tisoč bp) znotraj nje, kjer se neposredno oblikuje kinetohor. Na tem območju se nahaja glavni grozd CentO.
Presenetljiva plastičnost centromer, zlasti aktivnih genov, ki jih najdemo v centromeri riževega kromosoma 8, kaže na odsotnost stroge meje med centromero in preostalim delom kromosoma ter celo na možnost razpršene strukture centromernega kromatina. Nedavno objavljeni podatki o prisotnosti kromatinske pregrade med samo centromero in pericentromernim heterokromatinom v kvasovkah pa govorijo proti obstoju več grozdov v predelu kromosomske konstrikcije. Schizosaccharomyces pombe. Pregrada je gen alanina tRNA. Delecija ali modifikacija pregradne sekvence vodi do sprostitve pericentromernega heterokromatina onkraj njegovih običajnih meja. Poleg tega odsotnost pregrade povzroči nenormalno ločevanje kromosomov med mejozo. Seveda ne smemo pozabiti, da ti najbolj zanimivi rezultati doslej zadevajo samo eno vrsto kvasa.
Evkariontski kromosom se drži na mitotskem vretenu s pritrditvijo mikrotubulov na kinetohor, ki nastane v območju centromere.
Običajno centromere vsebujejo kromatin, obogaten s satelitskimi zaporedji DNK.
pri mitoza sestrske kromatide migrirajo na nasprotna pola celice. Do tega gibanja pride, ker so kromosomi pritrjeni na mikrotubule, katerih nasprotni konci so povezani s poli. (Mikrotubule so znotrajcelične cilindrične strukture, ki se organizirajo med mitozo, da povežejo kromosome s poli celice.)
Spletna mesta v dveh regije, kjer so organizirani konci mikrotubulov - blizu centriola na polih in na kromosomih - se imenujejo MTC (centri organizacije mikrotubulov).
Slika spodaj shematsko prikazuje proces ločevanja sestrskih kromatid, ki se pojavi med metafazo in telofazo mitoze. Področje kromosoma, ki je odgovorno za njegovo ločevanje med mitozo in mejozo, se imenuje centromera. Skozi mikrotubule se centromera vsake sestrske kromatide vleče na nasprotna pola in potegne z njo povezan kromosom. Kromosom zagotavlja mehanizem pritrditve veliko število genov za delitveni aparat.
Kromosomi migrirajo proti polom preko mikrotubulov, pritrjenih na centromere.Sestrske kromatide pred anafazo držijo skupaj vezni proteini (kohezini).
Slika prikazuje centromere, ki se nahajajo v središču kromosomov (metacentrične),
lahko pa se nahajajo kjerkoli na kromosomu: blizu konca (akrocentrično) ali čisto na koncu (telocentrično).
Vsebuje Spletna stran, ki drži sestrske kromatide skupaj do ločitve posameznih kromosomov. Videti je kot zožitev, na katero so pritrjeni vsi štirje kraki kromosoma, kot je prikazano na spodnji sliki, ki prikazuje sestrske kromatide v metafazi.
Centromere potreben za ločevanje kromosomov. To potrjujejo lastnosti kromosomov, katerih celovitost je bila kršena. Zaradi preloma en fragment kromosoma obdrži centromero, drugi, imenovan acentrični, pa ga ne vsebuje. Acentrični fragment se ne more pritrditi na mitotično vreteno, zaradi česar ne vstopi v jedro hčerinske celice.
Območja kromosomi, ki obdajajo centromero, običajno vsebujejo , bogate s satelitskimi sekvencami, in znatno količino heterokromatina. Ker je celoten mitotični kromosom kondenziran, je centromerni heterokromatin v njem neviden. Vendar pa ga je mogoče vizualizirati s tehniko barvanja, ki razkrije C-pasove. Na spodnji sliki je v območju vseh centromer prisotno temno obarvano območje. Ta vzorec je najpogosteje viden, čeprav heterokromatina morda ni v območju vsake centromere. To nakazuje, da centromerni heterokromatin očitno ni nujna sestavina mehanizma delitve.
Področje izobraževanja centromere v kromosomu je določena s primarno strukturo DNA (čeprav je specifično zaporedje znano le za majhno število kromosomov). Centromere DNA veže določene proteine, ki tvorijo strukturo, ki omogoča pritrditev kromosomov na mikrotubule. Ta struktura se imenuje kinetohor. Je obarvana fibrilarna struktura s premerom ali dolžino približno 400 nm.
Kinetohor zagotavlja ustvarjanje CMTC na kromosomu. Spodnja slika prikazuje hierarhično organizacijo vezave DNA centromere na mikrotubule. Proteini, povezani s centromerno DNA, so povezani z drugimi proteini, ti pa z mikrotubuli.
Kdaj sestrske kromatidne centromere začnejo premikati proti poloma, ostanejo kromatidi povezani z "lepljenjem" proteinov, imenovanih kohezini. Najprej se kromatide ločijo na centromeri, nato pa se v anafazi, ko so kohezini uničeni, popolnoma ločijo druga od druge.
C-trakovi nastanejo kot posledica intenzivnega obarvanja centromer vseh kromosomov.
Centromero identificiramo s specifičnim zaporedjem DNA, ki veže specifične proteine. Ti proteini ne sodelujejo neposredno z mikrotubuli, ampak določajo mesto
na katere so pritrjeni proteini, ti pa se vežejo na mikrotubule.
Funkcije
Centromera sodeluje pri spajanju sestrskih kromatid, tvorbi kinetohora, konjugaciji homolognih kromosomov in sodeluje pri nadzoru izražanja genov.
V predelu centromere se povezujejo sestrske kromatide v profazi in metafazi mitoze ter homologni kromosomi v profazi in metafazi prve delitve mejoze. Na centromerah pride do tvorbe kinetohorov: proteini, ki se vežejo na centromero, tvorijo pritrdilno točko za mikrotubule cepitvenega vretena v anafazi in telofazi mitoze in mejoze.
Odstopanja od normalnega delovanja centromere vodijo do težav v medsebojni razporeditvi kromosomov v delečem se jedru in posledično do motenj v procesu ločevanja kromosomov (njihove porazdelitve med hčerinskimi celicami). Te motnje vodijo v anevploidijo, ki ima lahko hude posledice (npr. Downov sindrom pri ljudeh, povezan z anevploidijo (trisomijo) na 21. kromosomu).
Centromerno zaporedje
Pri večini evkariontov centromera nima ustreznega specifičnega nukleotidnega zaporedja. Običajno je sestavljen iz velikega števila ponovitev DNK (npr. satelitske DNK), v katerih je zaporedje znotraj posameznih ponovitvenih elementov podobno, vendar ne identično. Pri ljudeh se glavno ponavljajoče se zaporedje imenuje α-satelit, vendar je v tem območju več drugih vrst zaporedij. Ugotovljeno pa je bilo, da ni dovolj α-satelitnih ponovitev za tvorbo kinetohora in da so znane delujoče centromere, ki ne vsebujejo α-satelitne DNA.
Dedovanje
Epigenetsko dedovanje igra pomembno vlogo pri določanju lokacije centromere v večini organizmov. Hčerinski kromosomi tvorijo centromere na istih mestih kot materinski kromosom, ne glede na naravo zaporedja, ki se nahaja v regiji centromere. Predpostavlja se, da mora obstajati nek primarni način za določitev lokacije centromere, tudi če je njena lokacija naknadno določena z epigenetskimi mehanizmi.
Struktura
DNK centromere običajno predstavlja heterokromatin, ki je lahko bistven za njeno delovanje. V tem kromatinu je normalni histon H3 nadomeščen s centromerno specifičnim histonom CENP-A (CENP-A je značilen za pekovski kvas). S.cerevisiae, vendar se zdi, da so podobni specializirani nukleosomi prisotni v vseh evkariontskih celicah). Prisotnost CENP-A naj bi bila potrebna za sestavljanje kinetohore na centromeri in lahko igra vlogo pri epigenetskem dedovanju lokacije centromere.
V nekaterih primerih, na primer v ogorčici Caenorhabditis elegans, pri Lepidoptera in tudi pri nekaterih rastlinah kromosomi holocentrično. To pomeni, da kromosom nima značilnosti primarna zožitev- specifično mesto, na katerega so pretežno pritrjeni mikrotubuli cepitvenega vretena. Zaradi tega je kinetohor po naravi difuzen, mikrotubuli pa se lahko pritrdijo vzdolž celotne dolžine kromosoma.
centromerne aberacije
V nekaterih primerih je oseba opazila nastanek dodatnih neocentromera. To je običajno kombinirano z inaktivacijo stare centromere, saj dicentrični kromosomi (kromosomi z dvema aktivnima centromerama) se običajno uničijo med mitozo.
V nekaterih neobičajnih primerih so opazili spontano tvorbo neocentromer na fragmentih razpadlih kromosomov. Nekateri od teh novih položajev so bili prvotno evhromatin in sploh niso vsebovali alfa satelitske DNK.
Poglej tudi
Povezave
Fundacija Wikimedia. 2010.
Sopomenke:- Amati
- Arhiv
Oglejte si, kaj je "Centromere" v drugih slovarjih:
centromera-centromera... Pravopisni slovar
centromera- kinetohor Slovar ruskih sinonimov. centromera samostalnik, število sinonimov: 1 kinetohor (1) Slovar sinonimov ASIS. V.N. Trishin ... Slovar sinonimov
CENTROMERA- (iz središča in grškega dela meros) (kinetohor) del kromosoma, ki drži skupaj njegovi dve verigi (kromatide). Med delitvijo centromere usmerjajo gibanje kromosomov proti polom celice ... Veliki enciklopedični slovar
CENTROMERA- Centromere, del KROMOSOMA, ki se pojavi šele v procesu celične delitve. Ko se kromosomi med MEJOZO ali MITOZO skrajšajo, se centromere pojavijo kot zožitve, ki ne vsebujejo nobenih genov. Z njihovo pomočjo se kromosomi pritrdijo na ... ... Znanstveni in tehnični enciklopedični slovar
CENTROMERA- (iz latinskega centrum, grškega kentrona srednja točka, center in grškega meros del, delež), kinetohor, odsek kromosoma, ki nadzoruje njegovo gibanje do različnih polov celice med mitozo ali mejozo; mesto pritrditve na kromosomske niti ... ... Biološki enciklopedični slovar
centromera- Omejeno območje v kromosomu, vključno z mestom pritrditve vretena med mitozo ali mejozo Biotehnološke teme EN centromera … Priročnik tehničnega prevajalca
Centromere- * centromera * centromera ali kinetohor je konzervativna regija evkariontskega kromosoma, na katero so med mitozo pritrjene niti vretena (glej). DNA, ki tvori C., je sestavljena iz treh domen (elementov) CDE I, CDE II in CDE III. CDE jaz in... Genetika. enciklopedični slovar
centromera- (iz središča in grškega dela méros) (kinetohor), del kromosoma, ki drži skupaj njegovi dve verigi (kromatide). Med delitvijo centromere usmerjajo gibanje kromosomov proti polom celice. * * * CENTROMETER CENTROMETER (iz sredine (glej DIREKTNO TABLO) in ... enciklopedični slovar
centromera- centromera centromera. Odsek monocentričnega kromosoma, v katerem so sestrske kromatide medsebojno povezane in v območju katerega so pritrjene niti vretena, ki zagotavljajo gibanje kromosomov do polov delitve; običajno centromerne regije ... ... Molekularna biologija in genetika. Slovar.
centromera- centromera statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Pirminė chromosomos persmauga, prie kurios prisitvirtina achromatinės verpstės siūlai. atitikmenys: angl. centromera; kinetohor rus. kinetohor; centromera ... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Centromere je del kromosoma, za katerega je značilno specifično nukleotidno zaporedje in struktura. Centromera ima pomembno vlogo pri delitvi celičnega jedra in pri nadzoru izražanja genov (proces, pri katerem se dedna informacija iz gena pretvori v funkcionalen izdelek- RNA ali beljakovine).
Centromera sodeluje pri povezovanju sestrskih kromatid, tvorbi kinetohora (proteinske strukture na kromosomu, na katero se pri delitvi celice pritrdijo vlakna cepitvenega vretena), konjugaciji homolognih kromosomov in sodeluje pri nadzoru gena. izražanje.
V predelu centromere se povezujejo sestrske kromatide v profazi in metafazi mitoze ter homologni kromosomi v profazi in metafazi prve delitve mejoze. Na centromerah pride do tvorbe kinetohorov: proteini, ki se vežejo na centromero, tvorijo pritrdilno točko za mikrotubule cepitvenega vretena v anafazi in telofazi mitoze in mejoze.
Odstopanja od normalnega delovanja centromere vodijo do težav v medsebojni razporeditvi kromosomov v delečem se jedru in posledično do motenj v procesu ločevanja kromosomov (njihove porazdelitve med hčerinskimi celicami). Te motnje vodijo v anevploidijo, ki ima lahko hude posledice (npr. Downov sindrom pri ljudeh, povezan z anevploidijo (trisomijo) na 21. kromosomu). Pri večini evkariontov centromera nima ustreznega specifičnega nukleotidnega zaporedja. Običajno je sestavljen iz velikega števila ponovitev DNK (npr. satelitske DNK), v katerih je zaporedje znotraj posameznih ponovitvenih elementov podobno, vendar ne identično.
Hčerinski kromosomi tvorijo centromere na istih mestih kot materinski kromosom, ne glede na naravo zaporedja, ki se nahaja v regiji centromere.
38. B– kromosomi
Kromosom, ki je v kromosomskem nizu večji od normalnega diploidnega števila kromosomov, je v kariotipu prisoten samo pri določenih posameznikih v populaciji.; B-kromosomi so znani v številnih rastlinah in (nekoliko redkeje) v živalih, njihovo število se lahko zelo razlikuje (od 1 do več deset); pogosto so kromosomi B sestavljeni iz heterokromatina (vendar lahko vsebujejo - očitno sekundarno - evkromatin) in so genetsko pasivni, čeprav imajo lahko stranske učinke - na primer pri žuželkah prisotnost kromosomov B pogosto povzroči povečano aberacijo semenčic; pri celičnih delitvah so lahko stabilni, pogosteje pa nestabilni (včasih mitotično stabilni, nestabilni pa v mejozi, kjer pogosto tvorijo univalente); občasno so kromosomi B izokromosomi; mehanizmi pojavljanja B-kromosomov so različni - fragmentacija, heterokromatinizacija dodatnih kromosomov po nepravilni anafazni divergenci itd. Predpostavlja se, da se kromosomi B postopoma izgubljajo v somatskih celicah zaradi njihovega nepravilnega dedovanja.
39 - Politenski kromosomi
Velikanski interfazni kromosomi, ki nastanejo v nekaterih vrstah specializiranih celic kot posledica dveh procesov: prvič, večkratne replikacije DNA, ki je ne spremlja celična delitev, in drugič, lateralne kromatidne konjugacije. Celice, ki imajo politenske kromosome, izgubijo sposobnost delitve, se diferencirajo in aktivno izločajo, kar pomeni, da je politenizacija kromosomov način za povečanje števila kopij genov za sintezo produkta. Politenske kromosome lahko opazimo pri Diptera, v rastlinah v celicah, povezanih z razvojem zarodka, v ciliatih med tvorbo makronukleusa. Politenski kromosomi se močno povečajo, kar jih olajša opazovanje in kar je v tridesetih letih 20. stoletja omogočilo preučevanje aktivnosti genov. Bistvena razlika od drugih vrst kromosomov je v tem, da so politenski kromosomi interfazni, vse ostale pa lahko opazimo le med mitotično ali mejotsko delitvijo celic.
Klasičen primer so velikanski kromosomi v celicah ličinke žleze slinavke Drosophila melanogaster (Drosophila melanogaster).Podvajanje DNK v teh celicah ne spremlja celična delitev, kar vodi do kopičenja na novo zgrajenih verig DNK. Te niti so po dolžini tesno povezane. Poleg tega se v žlezah slinavk pojavi somatska sinapsa homolognih kromosomov, to je, da se med seboj ne konjugirajo samo sestrske kromatide, temveč tudi homologni kromosomi vsakega para. Tako lahko v celicah žlez slinavk opazimo haploidno število kromosomov
40 - Lampbrush kromosomi
Lampbrush kromosomi, ki jih je prvi odkril W. Flemming leta 1882, so posebna oblika kromosomov, ki jih pridobijo v rastočih oocitih (ženskih spolnih celicah) večine živali, z izjemo sesalcev. To je velikanska oblika kromosomov, ki se pojavi v mejotskih samicah na stopnji diplotene profaze I pri nekaterih živalih, zlasti pri nekaterih dvoživkah in pticah.
V rastočih jajčnih celicah vseh živali, razen pri sesalcih, med podaljšano diplotensko fazo profaze mejoze I aktivno prepisovanje številnih zaporedij DNA vodi do transformacije kromosomov v kromosome v obliki ščetk za čiščenje stekel petrolejk (kromosomi tipa ščetke za svetilke). So visoko dekondenzirani polbivalenti, sestavljeni iz dveh sestrskih kromatid. Lampbrush kromosome je mogoče opazovati s svetlobnim mikroskopom, kar kaže, da so organizirani kot serija kromomer (vsebujejo kondenziran kromatin) in parnih stranskih zank, ki izhajajo iz njih (vsebujejo transkripcijsko aktiven kromatin).
Lampbrush kromosome dvoživk in ptic je mogoče izolirati iz jedra oocita z uporabo mikrokirurških postopkov.
Ti kromosomi proizvajajo ogromno količino RNK, sintetizirano na stranskih zankah. Zaradi svoje velikanske velikosti in izrazite organizacije kromomerne zanke so kromosomi v obliki svetilke dolga desetletja služili kot priročen model za proučevanje organizacije kromosomov, delovanja genetskega aparata in regulacije izražanja genov med profazo mejoze I. Poleg tega se kromosomi te vrste široko uporabljajo za preslikavo zaporedij DNK z visoko stopnjo ločljivosti, preučevanje pojava transkripcije tandemskih ponovitev DNK, ki ne kodirajo proteinov, analizo porazdelitve chiasmata itd.
