Впервые этот синдром описал английский врач Артур Альпорт в 1927 году, который наблюдал за целым семейством с поголовной почечной недостаточностью и одновременным поражением органов зрения и слуха у нескольких поколений.

В дальнейшем были сделаны выводы о генетическом происхождении заболевания, что в конечном итоге было доказано на практике.

Что это такое?

Синдром Альпорта – это редко встречающееся генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры фибриллярного белка коллагена, входящего в состав почек, органов зрения и слуха человека.

По причине патологии у больного развивается почечная недостаточность, ухудшается слух и снижается острота зрения. Для болезни характерен постоянный прогресс.

В медицинской практике данный синдром имеет другие названия – наследственный нефрит или семейный гломерулонефрит . Заболевание является наследственным и связано с патологией в одном из генов, который отвечает за структуру белка коллагена.

Данное соединение служит составной частью кохлеарного аппарата органов слуха, хрусталиков глаз и клубочкового аппарата почек. Благодаря этому у больного одновременно развивается ряд симптомов в соответствующих органах: почечная недостаточность, ухудшение зрения и слуха.

Согласно международной классификации по МКБ-10 имеет код Q87.8 («Другие синдромы врожденных аномалий»). То есть болезнь относится к врожденным патологиям с хромосомными нарушениями.

Согласно статистике число людей с данной аномалией в генах около 0,017% по всей планете, в странах Северной Америки показатель в несколько раз выше. Замечено, что мутировавший ген чаще активизируется у лиц мужского пола.

Классификация болезни

Выделяют 3 основных формы заболевания:

1. Доминантный тип наследования, соединенный с Х-хромосомой. Развивается истончение и расщепление базальной мембраны в почках, состоящей из коллагена. Симптомы: ухудшение слуха, снижение зрения, нефрит и гематурия. Постоянно развивается .
2. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническая картина аналогична предыдущему типу, однако без ухудшения слуха.
3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Называется доброкачественной семейной гематурией. Почечная недостаточность не развивается, течение болезни благоприятное.

Причины

Основной причиной служит мутация генов, отвечающих за код коллагеновых цепей.

Данная патология обычно передается от родителей к , в редких случаях происходит самостоятельно (20% случаев). Причем мать передает по Х-хромосоме сыну и дочери, а отец может передать только дочери.

Вероятность развития заболевания многократно увеличивается , если у близких родственников были другие хронические заболевания мочеполовой системы. Также замечено, что болезнь может быть спровоцирована дополнительными факторами:

• инфекционные заболевания (вирусные, бактериальные и грибковые);
• травмы;
• прием лекарственных препаратов;
• прививки;
• повышенные умственные и физические нагрузки;
• стрессы и эмоциональное переутомление.

Симптомы болезни

Первые симптомы проявляются в возрасте 3-6 лет . Мутация генов приводит к дефициту коллагена, что в свою очередь негативно сказывается на состоянии базальной мембраны в почках, хрусталиках глаз и структуре внутреннего уха. У данных органов снижается функциональность.

В первую очередь страдают почки – ухудшается способность к фильтрации, вследствие чего в кровь начинают попадать белки, токсины и эритроциты. Развивается постоянно прогрессирующая почечная недостаточность.

Одновременно и с задержкой происходит снижение остроты зрения и ухудшение слуха. Симптомы имеют тенденцию постоянно усиливаться и прогрессировать . У ребенка могут появляться дополнительные симптомы:

• кровь в моче;
• повышенный уровень в крови и моче;
• анемия;
• симптомы интоксикации (тошнота, рвота, слабость);
• боли в мышцах;
• скачки артериального давления;
• снижение физической активности;
• головная боль;
• бессонница;
• повышение температуры тела;
• озноб;
• отставание в развитии от сверстников;
• тугоухость (неспособность отличать низкие и высокие тональности);
• аномалии хрусталика.

В дальнейшем без адекватного лечения болезнь может приобрести хроническую форму , для которой характерны:

• хроническая усталость;
• постоянное недомогание;
• сухость кожи;
• снижение аппетита;
• потеря в весе;
• неприятный вкус во рту;
• умственная отсталость и заторможенность;
• постоянная жажда и пересыхание во рту;
• бледный цвет кожи.

Диагностические мероприятия

В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5 . Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

• наличие гематурии;
• биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
• врожденные проблемы со зрением и слухом;
• в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
• наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков , чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

• почек,
• биопсии коллагеновых структур,
• рентгенографии,
• мочи и крови,
• консультации врача-генетика и нефролога.

Как лечить патологию?

На сегодняшний день болезнь полностью излечить невозможно.

Комплекс терапевтических мероприятий помогает остановить прогресс заболевания . Для этого применяются медицинские препараты и особое питание, причем нет какого-то конкретного лекарственного средства против данного недуга.

Для замедления процесса развития почечной недостаточности назначают ингибиторы ангиотензин-превращающих ферментов (АТФ), а также блокаторы ангиотензина. Это снижает протеинурию (уровень белка в моче) и нормализует функции почек.

Среди дополнительных медицинских средств могут применяться Эритропоэтин при наличии анемии и препараты для нормализации артериального давления. Возможно проведение перитонеального диализа и . В тяжелых случаях больному необходима пересадка почек независимо от возраста.

В качестве вспомогательной терапии для детей важно соблюдать ряд правил:

1. снизить физические нагрузки (вплоть до освобождения от уроков физкультуры);
2. принимать витамины А, В6 и Е для нормализации обменных процессов в организме;
3. совершать прогулки на свежем воздухе;
4. заниматься фитотерапией для улучшения функциональности почек и очищения крови (употреблять отвары и настои тысячелистника, крапивы и сок рябины черноплодной).

Отдельно стоит рассмотреть питание , которое напрямую влияет на почки и может как помочь, так и навредить. Больному запрещено употреблять жирное, жареное, соленое, копченое и острое. Данные виды продуктов перегружают почки и могут вызвать прогресс заболевания.

Также нельзя употреблять спиртное, за исключением красного вина в небольших количествах и только по решению врача. Опасными для здоровья служат любые продукты с красителями в составе (цветные газировки, желейные изделия с красителем и прочее).

Вся пища должна быть питательной и содержать как можно больше витаминов . При этом еда должна хорошо усваиваться и не перегружать пищеварительную систему, которая влияет на работу почек. Для этого подходят нежирные сорта мяса (телятина, нежирная говядина), рыба, морепродукты, мясо птицы, а также различные овощи и фрукты.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания и пола человека. По мужской линии синдром развивается по схожему сценарию, поэтому данные анамнеза отца могут помочь спрогнозировать течение заболевания у сына, у такой зависимости не наблюдается.

Наиболее опасной является Х-доминантная форма, прогрессирующая довольно быстро и представляющая угрозу для жизни из-за хронической почечной недостаточности. Однако сделать точный прогноз сложно.

В отличие от Х-доминантной формы аутосомно-доминантный тип менее агрессивен, и почечная недостаточность менее выражена. Возможно замедление развития симптомов почти полностью. Прогноз в большинстве случаев благоприятный. Больному лишь требуется постоянный контроль за состоянием почек и соблюдение . Медикаментозная терапия обычно не применяется.

Синдрома Альпорта невозможно избежать, так как это генетическое заболевание. Действенных мер профилактики нет. Специфических лекарственных средств против болезни также нет. Главное – контроль за состоянием больного.

При обнаружении заболевания необходимо пройти все обследования и соблюдать рекомендации врачей.

Единственный по-настоящему эффективный способ – трансплантация почек , которая проводится при серьезной почечной недостаточности и угрозе жизни пациента.

Как проходит операция по трансплантации почки узнайте из видео:

Болезнь под название Синдром Альпорта передается наследственным путем и проявляется в симптоматике снижения функций почек совместно с сопутствующими нарушениями зрения и слуха. По статистике, из 100 тысяч болеет этим недугом 17 детей. Причиной является наследственное нарушения гена. Эту болезнь еще называют семейным гломерулонефритом.

Cиндром Aльпорта — cложная наследственная патология, при которой к дисфункции почек добавляется нарушение слуха и зрения.

Общие сведения

Болезнь Альпорта впервые описана в 1927 году ученым Британии Артуром Альпортом. Синдром встречается редко. Данные статистики показывают, что у 3 детей из 100 именно он является причиной пограничной почечной недостаточности у детей, и реже - у взрослых. Этот синдром - самый распространенный вид нефрита. Типы наследственности бывают разные, но наиболее частая Х-сцепленная доминантная форма. Она вызывает тяжелую почечную недостаточность у детей мужского пола. Проявляться начинает с первых лет жизни, проблемы со слухом и зрением развиваются позже. Потеря зрения и слуха предшествует развитию тяжелого нарушения работы почек, возникает в позднем детстве или в юношеские годы.

Классификация

Заболевание Альпорта разделено на 2 квалификации из-за способа наследования патологии. Первая, генетическая, в свою очередь делится на 3 типа наследственного нефрита:

• Х-сцепленная доминантная -до 80% случаев;
• аутосомно-рецессивная - до 15% случаев;
• аутосомно-доминантная - до 5% случаев.

Синдром Альпорта так же может развиться вследствие осложнений воспаления почек.

Вторая классификация, основная, указывает на 3 формы заболевания почек:

• Нефрит. Сопутствующие патологии - гематурия, проблемы со зрением и ухудшение слуха.
• Нефрит с гематурией без сопутствующих осложнений слуха и зрения.
• Доброкачественная семейная гематурия.

При наличии нефритов в первом и втором случаях основной классификации неизбежно наступает тяжелая почечная недостаточность. В третьем случае, при доброкачественном течении синдрома Альпорта, осложнения отсутствуют. Профилактика симптоматики болезни Альпорта и отсутствие инфекционных заболеваний способствует в дальнейшем полноценной жизненной деятельности.

Какие причины?

Наследственные мутации в клетках почек провоцируют возникновение синдрома Альпорта.

Наследственные мутации генов приводят к данной патологии. Нарушается функция биосинтеза коллагена четвертого типа. Коллаген - главная строительная основа для построения мембран в почках, ушах и глазницах. Функция мембран заключается в том, чтобы укреплять, поддерживать и разделять ткани. При недостаточном количестве или полном отсутствии синтеза строительного материала (коллагена) почечные мембраны не могут качественно отфильтровывать токсины и переработанные продукты из крови. В мочу попадает неотфильтрованный белок и эритроциты. Присутствие белка в крови называется протеинурия, эритроцитов - гематурия. Если синтез белка очень нарушен, это вызывает тяжелую почечную недостаточность, а в худшем случае - отказ почек. Прекращение работы почек приводит к летальному исходу.

Патогенез

Зарождение и развитие синдрома Альпорта, как правило, протекает изначально незаметно и обнаруживается случайным путем к 5 годам. Наследственный нефрит обычно характеризуется симптомами гломерулонефрита, иногда к нему добавляется нефротический синдром или симптоматика пиелонефрита. На начальных стадиях почки функционируют нормально. Отмечается незначительное присутствие белка и эритроцитов в крови, иногда повышенный уровень лейкоцитов. Примесь крови в моче появляется волнообразными приступами - от максимального до минимального уровня. При учащенном мочеиспускании развивается гипертензия или нефротический синдром. Иногда у пациентов возникает расширение чашечно-лоханочной системы, аминоацидурия.

Потеря слуха и зрения от дисфункции почек чаще проявляется у мальчиков до 10 лет.

Нарушения слуха, вплоть до глухоты, имеет неврогенные корни. Возникает чаще всего у детей до 10 лет, преимущественно мужского пола. Патология слуха часто бывает первым симптомом болезни и усугубляется со временем. Отдельные пациенты теряют слух при нормальном функционировании почек. Как будет протекать заболевание, и каков будет исход, во многом зависит от пола больного. Мужчины склонны к раннему развитию гипертензии и хронической почечной недостаточности. Летальный исход при отсутствии лечения наступает в период от 15 до 30 лет. У женского пола болезнь Альпорта протекает чаще всего скрыто, отмечается наличие гематурического синдрома. Сопутствуют болезни проблемы со слухом. Другие патологии проявляются как последствия синдрома Альпорта. Физические нагрузки и переутомление приводят к быстрому развитию заболевания.

Врачи разделяют признаки синдрома Альпорта на 2 вида. Первый вид - это почечные проявления, которые характеризуются наличием в крови белков и эритроцитов. Наличие так называемого изолированного мочевого синдрома обнаруживается со временем. Видны они становятся только в возрасте 4−5 лет, а иногда явные проявления обнаруживаются в 8−9 лет. Но незаметные для невооруженного глаза капли крови присутствуют в моче постоянно - бессимптомная микрогематурия. Присутствие крови в моче - постоянный симптом, характеризующий синдром Альпорта. Часто перенесенные инфекции проявляют этот признак. После перенесенной простуды через 1−2 дня в моче видна кровь. Протеинурия возникает у мальчиков в подростковом возрасте, у девочек она либо минимальна, либо отсутствует вовсе.

Синдрома Альпорта находится в «спящем» режиме около 9 лет, а после начинается ухудшение работы почек, слуха, зрения.

Позже проявляются внепочечные признаки синдрома Альпорта - ослабление слуха, зрения, задержка в физиологическом развитии, лейомиоматоз (явление крайне редкое, разрастаются волокна мышц). Иногда заметны врожденные нарушения в физиологии - соединенные вместе или лишние пальцы, деформация ушей. Развиваясь, болезнь Альпорта провоцирует сопутствующее развитие почечной недостаточности, которая проявляется в желтом оттенке и сухости кожного покрова, часто ощущается сухость в ротовой полости, снижается частота и количество мочеиспусканий.

Течение болезни у детей

На первых этапах заболевания ребенок не чувствует дискомфорта. Единственным симптомом будет стойкость наличия крови в моче, сначала вовсе не заметная. Этот симптом присутствует во всех случаях, усиливаясь после перенесенных инфекционных болезней. Далее нарушается парциальное функционирование почек. Ребенок чувствует слабость, происходит интоксикация организма, часто снижается слух. Внешне ребенок становится бледным, быстро утомляется, часто возникают головные боли. Нарушение слуха развивается в разные периоды времени, в ранние годы его можно обнаружить только при помощи специальных приборов. Тугоухость возникает к 10 годам.

Зрение нарушается в 15−20% у больных детей. Характерны патологии хрусталика, катаракты. Часто развивается миопия. Постоянным симптомом является наличие возле желтого тела ярких белых или желтых вкраплений. Острота зрения снижается в 67% случаев. Наследственный нефрит у детей вызывает задержку в физическом развитии.

Синдром Альпорта являет собой наследственное заболевание, которое проявляется ранним развитием почечной недостаточности, снижением остроты слуха и зрения.

Болезнь обусловлена генетическими мутациями, затрагивающими соединительную ткань – коллаген 4 типа, который является составляющей частью многих важных структур организма, в том числе почек, внутреннего уха и глаз.

Синдром Альпорта намного тяжелее переносится представителями мужского пола. Дело в том, что заболевание чаще всего передается через мутированную Х-хромосому. Так как у девочек две Х-хромосомы, то здоровая срабатывает в качестве запасной и облегчает течение болезни.

При синдроме Альпорта из-за неспособности почек устранять токсины возникает отравление организма. Поэтому у представительниц женского пола эта патология может вызывать бесплодие. А если беременность и наступает, токсины могут погубить и ребенка, и мать. Часто синдром Альпорта проявляется именно во время беременности, если даже ранее не давал о себе знать.

Симптоматика заболевания

Как говорит о таком недуге как синдром Альпорта Википедия, эта наследственная болезнь характеризируется гематурией (кровью в моче), лейкоцитурией (выявление лейкоцитов в анализе мочи), протеинурией (наличие белка в моче), глухотой или тугоухостью, иногда катарактой и развитием почечной недостаточности в подростковом возрасте. Иногда поражение почек может проявляться только после 40-50 лет.

Основной симптом недуга – это наличие крови в моче, что указывает на заболевание почек. Иногда ее можно выявить лишь микроскопически, а в некоторых случаях моча может становиться розовой, коричневой или красной, особенно на фоне подсоединившихся инфекций, гриппа или вирусов в организме. С возрастом кроме гематурии в моче появляется белок и у больного наблюдается артериальная гипертензия.

Хотя синдром Альпорта Википедия описывает как болезнь, которая проявляется катарактой, это не всегда так. Иногда также может возникать аномальная пигментация сетчатки, что значительно ухудшает зрение. Кроме этого, роговица при таком наследственном недуге склонна к развитию эрозий. Потому им нужно беречь глаза от попадания у них инородных предметов.

Синдром Альпорта характеризирует также потеря слуха, которая обычно проявляется в подростковом периоде. Эта проблема решается с помощью слухового аппарата.

Синдром Альпорта: лечение и профилактика

Синдром Альпорта, лечение которого в основном симптоматическое, предполагает обязательную санацию хронических очагов инфекций. Пациентам с этим заболеванием противопоказано проводить прививки в спокойное от эпидемий время. Также имеются противопоказания к приему глюкокортикоидных лекарственных препаратов. При почечной недостаточности применяют диализ, а ее развитие после 20-летнего возраста – это показание для трансплантации почек.

Относительно профилактики патологии, то следует беречься от инфекций мочеполовых путей, которые ускоряют развитие почечной недостаточности. Женщинам с синдромом Альпорта, решившим родить ребенка, необходимо предварительно проконсультироваться с генетиком, который поможет выявить носителя мутантного гена. Хотя статистика показывает, что у около 20% семей, столкнувшихся с синдромом Альпорта, нет родственников, страдающих почечной недостаточностью. Этот факт доказывает, что мутированный ген может возникать спонтанно.

Чтобы уберечь своих потомков от такого наследственного недуга как синдром Альпорта, необходимо избегать родственных браков. А если носитель аномального гена выявлен, чтобы искоренить патологию в будущем, можно воспользоваться донорским генетическим материалом и прибегнуть к процедуре инсеминации или искусственного оплодотворения. В каждом отдельном случае необходима индивидуальная консультация специалистов.

Страница 30 из 60

Синдром Альпорта (нефрит наследственный семейный с глухотой, отоокулоренальный синдром)
Заболевание характеризуется прогрессирующей почечной недостаточностью разной степени (обычно тяжелее протекает у мужчин), сенсоневральной тугоухостью и аномалиями глаз. Оно распространено широко, им заболевают представители разных этнических и расовых групп; это наиболее распространенное наследственное заболевание почек.
Патология и патогенез . Изменения в клубочках и интерстициальной ткани развиваются одновременно. При световой микроскопии выявляемые в ранние сроки проявления могут быть минимальными и состоять из очаговых и сегментарных участков утолщения клубочковой базальной мембраны, увеличения количества мезангиального матрикса и числа клеток. Возможны спайки капсулы клубочков, пролиферация эпителиальных клеток, диффузное утолщение базальной мембраны с прогрессирующим склерозом клубочков. При иммунологическом исследовании отложения иммуноглобулина или комплемента не находят. Результаты электронно-микроскопического исследования хотя и не патогномоничны, но очень характерны: изменения диффузные, процесс распространяется на многочисленные базальные мембраны. Первоначально утолщаются отдельные участки мембран. В местах утолщения lamina densa может расщепляться или расслаиваться, и при электронно-микроскопическом исследовании выявляются разреженные области с круглыми плотными гранулами или частицами. Аналогичным образом может быть повреждена и канальцевая базальная мембрана.
В интерстициальной ткани происходит околоклубочковый фиброз, увеличивается масса фиброзной ткани, канальцы атрофируются, встречаются очаги инфильтрации одноядерными клетками. У каждого третьего больного видны пенистые клетки, главным образом в месте соединения коркового и мозгового слоев. Ранее это считали специфичным для болезни Альпорта, но они встречаются и при других болезнях почек.
По мере прогрессирования заболевания почки сморщиваются и гломерулонефрит переходит в конечную стадию.
Клинические проявления и течение . Средний возраст, в котором начинается болезнь, составляет 6 лет, но оно может развиться и в первые месяцы жизни. Основным и характерным признаком служит первоначально микро-, а периодически и макрогематурия, иногда связанная с физической нагрузкой или респираторными инфекциями. В моче определяются эритроцитарные зернистые цилиндры, белок может отсутствовать или выявляется в очень небольшом количестве, но со временем у 75% больных отмечают разную степень протеинурии. У 25% больных суточная экскреция белка превышает 1 г, что может быть связано с нефротическим синдромом. Вначале скорость клубочковой фильтрации обычно остается в пределах нормы, но по мере прогрессирования заболевания появляются азотемия, гипертензия и другие симптомы хронической почечной недостаточности. Нефротический синдром развивается редко, но возможен даже у детей младшего возраста. В большинстве случаев заболевание протекает тяжелее у мальчиков, чем у девочек; терминальная стадия уремии развивается в возрасте 20-30 лет. В некоторых семьях девочки болеют так же тяжело, как мальчики.
Около половины больных страдают сенсоневральной тугоухостью по отношению к высокочастотным звукам. Она обычно отмечается в первые 10 лет жизни и более выражена у мальчиков; степень тугоухости связана с выраженностью нефропатии, обычно прогрессирует и может быть асимметричной или односторонней. Тяжело протекающее заболевание почек может не сопровождаться тугоухостью, а последняя может наступить у ребенка, у которого почки в процесс не вовлекаются. Клинически тугоухость может не выражаться, поэтому необходимо произвести аудиометрию.
Почти у 10% больных выявляют аномалию глаз, чаще всего катаракту и миопию; могут развиться лентиконус, кератоконус, нистагм и микросферофакия. На сетчатке могут быть видны характерные симметричные перимакулярные гранулы, но зрение не нарушается. Чаще эти изменения выражены у мужчин и обычно связаны с передним лентиконусом.
Описаны варианты болезни Альпорта, когда наследственная тугоухость и прогрессирующий нефрит связаны с макротромбоцитопатией, тромбоцитопенией или тем и другим. У детей раннего возраста отмечают бледность кожных покровов и слизистых оболочек и склонность к кровоизлияниям в кожу; нарушение функции почек и тугоухость присоединяются позднее.
Генетические аспекты . Наиболее вероятен аутосомно-доминатный тип наследования с варьирующей пенетрантностью. Половина сыновей и половина дочерей больных родителей получают мутантный ген. Пенетрантность может быть неполная и менее вероятно, что мальчики, получившие ген от отца, заболеют. В противоположность этому пенетрантность полная для сыновей, родившихся от больной матери, у которой дети обоего пола имеют одинаковую степень риска наследования заболевания.
Данные лабораторного исследования. Первоначально появляется микрогематурия с эритроцитарными цилиндрами, у 75% больных выявляют протеинуршо и относительно редко - пиурию. Уровень комплемента в сыворотке остается в пределах нормы. По мере развития заболевания в ней повышается уровень креатинина и азота мочевины, становятся очевидными и другие признаки хронической почечной недостаточности.
Диагноз и дифференциальный диагноз. На основании прогрессирующего течения наследственного заболевания почек, сочетающегося с нарушением слуха, аномалией глаз, характерными изменениями в биоптате почек, можно предположить болезнь Альпорта. Наследование по аутосомно-доминантному типу, более тяжелое течение у мальчиков и глухота у членов семьи, не страдающих нефритом, косвенно подтверждают диагноз. У каждого члена семьи необходимо исследовать кровь, мочу и слух (аудиография). Следует учитывать и другие наследственные или семейные заболевания почек, сопровождающиеся микрогематурией, в частности доброкачественную семейную гематурию, при которой прогноз наиболее благоприятен. В этом случае слух не нарушается, а почечная недостаточность не прогрессирует. Следует исключить и рецидивирующую гематурию со скоплением в мезангии IgA или без него. Решающее значение в дифференциальной диагностике имеют результаты биопсии почки, особенно подкрепленные данными иммунологического и электронно-микроскопического исследования.
Профилактика . Генетическое консультирование взрослых больных может способствовать уменьшению числа больных детей.
Лечение . Специфического лечения не существует. Обычные терапевтические мероприятия проводят при почечной недостаточности и ее осложнениях. При их прогрессировании производят диализ и трансплантируют почку.
Прогноз . Для каждого больного характерна своя степень прогрессирования процесса в почках. В основном у 50% больных мальчиков терминальная стадия почечной недостаточности развивается к возрасту 30, а иногда даже к возрасту 20 лет. У остальных процесс идет медленнее, но в конечном счете приводит к нарушению функции почек. У большинства девочек заболевание прогрессирует медленнее и не влияет на продолжительность жизни, несмотря на стойкую микрогематурию. Диализ и трансплантация почки способствуют более благоприятному прогнозу.

Синдром Альпорта – наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек – нефрита . Это связано с мутацией в гене белка , именуемого коллагеном .

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола .

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

• Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
• Семейная история расстройства;
• Утрата слуха до 30.

Клиническая картина

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет .

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция . Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.

Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб . При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине : появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы :

• слабость,
• боли в голове,
• ухудшение зрения, слуха,
• понижение давления,
• бледность кожи,
• вялость.

Отличием синдрома Альпорта у детей от иных форм нефрита является поражение слухового нерва.

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии , осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков – у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности :

• бледность кожи,
• сухость во рту,
• тошноту,
• дрожание кистей и пальцев,
• уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
• иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Формы синдрома:

Аутосомно-рецессивная

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген получен от отца, а второй – от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена .

Аутосомно-доминантная

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Как диагностировать болезнь?

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей :

1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
2. Гематурия или протеинурия у родственников;
3. Выявление изменений при биопсии органа;
4. Тугоухость;
5. Врожденное нарушение зрения.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:

• Сбор и изучение анамнеза;
• Физикальный метод;
• Лабораторные анализы;
• УЗ-исследование,
• Компьютерная или магнитная томография;
• Сцинтиграфия;
• Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии .

Возможно ли лечение синдрома Альпорта?

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании , когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом .

Людям с синдромом показана пересадка почек, хотя в некоторых ситуациях после пересадки может появиться синдром Гудпасчера.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.

Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов .

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа .

Неположительный прогноз течения болезни , которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

• Мужской пол;
• Высокое содержание белка в урине;
• Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
• Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим , прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.

Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.