Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями.10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно влияющих на здоровье. Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в этом случае является неправильное питание. Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, многие формы злокачественных опухолей).

Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

2. Наследственные болезни, вызванные плохой экологической обстановкой:

1) влияние солей тяжелых металлов на наследственность.

Тяжелыеметаллы - высокотоксичные вещества, долго сохраняющие свои ядовитые свойства. По данным Всемирной Организацией Здравоохранения, они уже сейчас занимают второе место по степени опасности, уступая пестицидам и значительно опережая такие широко известные загрязнители, как двуокись углерода и серы. В прогнозе же они должны стать самыми опасными, более опасными, чем отходы АЭС (второе место) и твердые отходы (третье место).

Отравление солями тяжелых металлов начинается еще до рождения человека. Соли тяжелых металлов проходят через плаценту, которая вместо того, чтобы оберегать плод, день за днем его отравляет. Нередко концентрация вредных веществ у плода даже выше, чем у матери. Младенцы появляются на свет с пороками развития мочеполовой системы, до 25 процентов малышей - с отклонениями от нормы при формировании почек. Зачатки внутренних органов появляются уже на пятой неделе беременности и с этого момента испытывают на себе влияние солей тяжелых металлов. Ну, а поскольку они влияют и на организм матери, выводя из строя почки, печень, нервную систему, то что удивляться, что сейчас практически не встретишь нормальных физиологических родов, а малыши приходят в эту жизнь с недостатком веса, с физическими и психическими пороками развития.

И с каждым годом жизни соли тяжелых металлов, растворенные в воде, прибавляют им болезней или усугубляют врожденные заболевания, прежде всего органов пищеварения и почек. Нередко у одного ребенка страдают 4-6 систем в организме. Мочекаменная и желчекаменная болезни - своего рода индикатор неблагополучия, а они теперь встречаются даже у дошколят. Есть и другие тревожные сигналы. Так, превышение уровня свинца приводит к снижению интеллекта. Психологическое обследование показало, что таких детей у нас до 12 процентов.

Какие же мероприятия должны обеспечить сегодня охрану здоровья человека и среды его обитания от вредного влияния техногенных металлов? Мы можем обозначить здесь два основных пути: санитарно-технический уменьшение содержания металлов в объектах внешней среды до предельно допустимых (безопасных) уровней путем внедрения архитектурно-планировочных, технологических, технических и других мероприятий; гигиенический научная разработка допустимых уровней содержания их во внешней среде, требований и рекомендаций в сочетании с постоянным контролем состояния и качества этой среды.

Профилактика хронических интоксикаций металлами и их соединениями должна обеспечиваться прежде всего их заменой, где это возможно, на безвредные или менее токсичные вещества. В случаях же, когда не представляется реальным исключить их применение, необходима разработка таких технологических схем и конструкций, которые бы резко ограничивали возможность загрязнения ими воздуха производственных помещений и наружной атмосферы. В отношении транспорта, являющегося, как об этом было сказано выше, одним из значительных источников выброса свинца в атмосферу, следует повсеместно внедрять экологически чистое горючее. Весьма радикальным средством является создание безотходных или малоотходных технологий.

Наряду с указанными выше мероприятиями необходимо постоянное осуществление эффективного контроля за уровнем содержания металлов в организме. С этой целью при медицинском обследовании работающих и населения в случаях их контакта с техногенными металлами должно проводиться определение их в биологических средах организма крови, моче, волосах.

2) влияние диоксинов на наследственность.

Диоксины остаются одной из главных опасностей угрожающих нашему и будущим поколениям. Многочисленные исследования показывают, что чрезвычайно ядовитые и стойкие хлорорганические яды, к которым относятся и диоксины, обнаруживаются повсеместно - в воде, воздухе, почве, пище, человеческом организме. В то же время до сих пор федеральные власти не предприняли ни одной реальной попытки хоть как-то оградить население от "диоксиновой опасности".

Диоксины и диоксиноподобные вещества - это незаметные, но опаснейшие враги. Сила их воздействия на человека такова, что на повестке дня уже стоит вопрос о сохранении на Земле жизни в целом. Диоксины - это универсальные клеточные яды, поражающие все живое в самых малых концентраций. По уровню токсичности диоксины превосходят такие известные яды как кураре, стрихнин, синильная кислота. Эти соединения не разлагаются в окружающей среде в течение десятков лет и попадают в организм человека в основном с пищей, водой и воздухом.

Диоксиновое поражения провоцируют злокачественные опухоли; передаваясь с молоком матери, приводят к таким врожденным дефектам, как анэнцефалия (отсутствие мозга), "заячья губа", и другим. Среди более отдаленных последствий диоксинов - потеря способности к воспроизводству потомства. У мужчин наблюдается импотенция и уменьшение количества сперматозоидов, у женщин - повышенная частота выкидышей.

Действие диоксинов на человека обусловлено их влиянием на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем. При этом возникают эндокринные и гормональные расстройства, изменяется содержание половых гормонов, гормонов щитовидной и поджелудочной желез, что увеличивает риск развития сахарного диабета, нарушаются процессы полового созревания и развития плода. Дети отстают в развитии, их обучение затрудняется, у молодых людей появляются заболевания, свойственные старческому возрасту. В целом повышается вероятность бесплодия, самопроизвольного прерывания беременности, врожденных пороков и прочих аномалий. Изменяется также иммунный ответ, а значит, увеличивается восприимчивость организма к инфекциям, возрастает частота аллергических реакций, онкологических заболеваний.

Главная опасность диоксинов (из-за чего они и получили название суперэкотоксикантов) в их влиянии на имунно-ферментную систему человека и всех дышащих воздухом существ. Воздействие диоксинов сходно с действием поражающей радиации. По определению американских ученых, диоксины играют роль чужеродного гормона, подавляя имунную систему и усиливая действие радиации, аллергенов, токсинов и т.д. Так провоцируется развитие онкологических заболеваний, болезней крови и кроветворной системы, эндокринной системы, возникают врожденные уродства. Изменения передаются по наследству, действие диоксинов распространяется на несколько поколений. Особенно подвержены поражающему действию диоксинов женщины и дети: у женщин нарушаются все репродуктивные функции, у детей появляется имуннодефицит (пониженный имунитет).

3) влияние пестицидов на наследственность.

Известно, что пестициды нанесли немалый вред здоровью людей - как участвовавших в их применении, так и не имевших к этому ни малейшего отношения. Ниже приводится небольшой раздел из книги Федорова Л.А. и Яблокова А.В. «Пестициды - тупик цивилизации (токсический удар по биосфере и человеку)».

Поскольку все пестициды являются мутагенами и в опытах на животных, в том числе млекопитающих, доказана их высокая мутагенная активность, нет сомнения, что кроме непосредственных и быстро улавливаемых последствий их воздействия, должны быть и долгосрочные генетические эффекты.

Длительность накопления у человека много больше, чем у подопытных животных, на которых показана мутагенная активность пестицидов. Не нужно быть пророком, чтобы с уверенностью предсказать всплеск наследственных нарушений во всех сельскохозяйственных районах мира с интенсивным использованием пестицидов. По мере отказа от использования пестицидов в мире, последствия пестицидного удара по генофо

Современная концепция здоровья позволяет выделить его основные составляющие - физическую, психологическую и поведенческую. Физическая составляющая включает уровень роста и развития органов и систем организма, а также текущее состояние их функционирования. Основой этого процесса являются морфологические и функциональные преобразования и резервы, обеспечивающие физическую работоспособность и адекватную адаптацию человека к внешним условиям. Психологическая составляющая - это состояние психической сферы, которое определяется мотивационно-эмоциональными, мыслительными и нравственно-духовными компонента­ми. Основой его является состояние эмоционально-когнитив­ного комфорта, обеспечивающего умственную работоспособ­ность и адекватное поведение человека. Такое состояние обусловлено как "биологическими, так и социальными потребностями, а также возможностями удовлетворения этих потребностей. Поведенческая составляющая - это внешнее проявление состоя­ния человека. Оно выражается в степени адекватности пове­дения, умении общаться. Основу его составляют жизненная позиция (активная, пассивная, агрессивная) и межличностные отношения, которые определяют адекватность взаимодействия с внешней средой (биологической и социальной) и спо­собность эффективно трудиться.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Подобные документы

Проблемы здоровья и здорового образа жизни в России: история и современное состояние. Специфика ПР–деятельности в здравоохранении по формированию здорового образа жизни. Анализ формирования здорового образа жизни на примере деятельности ГУЗ "РКДЦ МЗ УР".

дипломная работа , добавлен 04.08.2008


Сущность и значение здорового образа жизни, его основные компоненты и направления, условия формирования. Анализ статистических данных по хроническим заболеваниям школьников. Первичная профилактика ЗОЖ. Комплекс мер по охране здоровья обучающихся.

дипломная работа , добавлен 22.04.2016


Понятие и базовые составляющие здорового образа жизни, его теоретики и пропагандисты. Эмоциональное, интеллектуальное, духовное и социальное самочувствие как аспекты здорового образа жизни. Формирование образа жизни, способствующего укреплению здоровья.

презентация , добавлен 27.01.2011


Определение образа жизни, как определенного типа жизнедеятельности индивида, его медико-биологический смысл. Компоненты здорового образа жизни, оценка его эффективности по ряду биосоциальных критериев. Виды и значение адаптивной физической культуры.

контрольная работа , добавлен 17.04.2015


Здоровый образ жизни и его составляющие. Роль физической культуры и спорта в формировании здорового образа жизни студента. Формирование здорового образа жизни у студентов с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Лечебная физическая культура.

курсовая работа , добавлен 28.07.2012


Сущность здорового образа жизни. Вредные привычки молодого поколения. Здоровый образ жизни в глазах молодежи. Его основные составляющие. Деятельность, направленная на популяризацию здорового образа жизни. Анализ состояния здоровья современной молодежи.

реферат , добавлен 18.08.2014


Сущность здоровья, влияние на него социальных и природных условий. Классификация факторов риска здоровья. Актуальные аспекты формирования здорового образа жизни. Модели и программа улучшения здоровья населения. Профилактика стоматологических заболеваний.

курсовая работа , добавлен 12.01.2014


Мероприятия по профилактике заболеваний легочной системы с целью укрепления здоровья семьи, уровни профилактического воздействия. Регулярное диспансерное наблюдение за пациентами групп риска. Разработка рекомендаций по ведению здорового образа жизни.

контрольная работа , добавлен 20.10.2010

Многочисленные исследования показали, что факторами, обусловливающими здоровье, являются:

• биологические (наследственность, тип высшей нервной деятельности, конституция, темперамент и т. п.);
• природные (климат, ландшафт, флора, фауна и т. д.);
• состояние окружающей среды;
• социально-экономические;
• уровень развития здравоохранения.

Эти факторы влияют на образ жизни людей. Установлено также, что образ жизни примерно на 50 %, состояние окружающей среды на 15-20 %, наследственность на 15-20 % и здравоохранение (деятельность его органов и учреждений) на 10 % обусловливают здоровье (индивидуальное и общественное).

С понятием здоровья тесно связано представление о .

Факторы обеспечения здоровья

Эксперты ВОЗ в 80-х годах XX века определили ориентировочное соотношение различных факторов обеспечения здоровья современного человека, выделив в качестве основных четыре производные. Впоследствии эти выводы были принципиально подтверждены и применительно к нашей стране следующим образом (в скобках данные ВОЗ):

• генетические факторы — 15-20% (20%)
• состояние окружающей среды — 20 — 25% (20%)
• медицинское обеспечение — 10-15% (7 — 8%,)
• условия и образ жизни людей — 50 — 55% (53 — 52%).

В нашем сложном и многообразном мире нет ничего, что, однажды возникнув, навсегда осталось бы в своем изначальном состоянии. Постоянно меняется все, что окружает нас, меняемся мы сами, каждая клетка нашего тела. Генетический статус человека вчера, когда он допоздна засиделся за компьютером, и неделю назад, по возвращении из турпоездки, будет разным. Смотрите ли вы телевизор, пьете кофе, играете в шахматы, решаете производственные проблемы или прогуливаетесь в парке, каждый из приблизительно 40 тысяч генов в одной из 46 хромосом любой соматической клетки организма будет менять свое состояние.

Информация, кодирующая белки и записанная в виде последовательности ДНК, в целом сохраняется. Но если происходят такие процессы, как например, точечная мутация, вызывающая изменение генетического кода, а следовательно, - свойств организма, или модификация структуры хромосомы, то она трансформируется и становится основой для генной эволюции и многих генных болезней.
Безусловно, основополагающие процессы программируются раз и навсегда еще в ходе эмбрионального развития. Скажем, каждая клетка продуцирует предопределенный только ей набор белков и протеинов; нейрон ни при каких обстоятельствах не будет экспрессировать ферменты поджелудочной железы (эти гены у него есть, но они заблокированы), а клетки поджелудочной - макромолекулы нейронов. Но окружающая среда и образ жизни человека оказывают самое непосредственное влияние на все синтезируемые белки, провоцируя изменения в них. Качество пищи, режим питания, физическая активность, уровень стрессоустойчивости, привычки, экология, помимо собственно генетики, отвечают за здоровье, и под их воздействием генетический статус постоянно трансформируется - либо на пользу организму, либо во вред.
Вот, к примеру, однояйцевые близнецы: при рождении имеют одинаковый набор генов, но из этого вовсе не следует, что они похожи как две капли воды. Судите сами. У них различная предрасположенность к болезням (особенно к таким, как шизофрения, депрессия, аффективное расстройство), разный темперамент, а с течением времени будут формироваться разные, а нередко абсолютно противоположные, вкусы, предпочтения, привычки. Причем «неодинаковость» будет становиться тем существеннее и проявляться тем ярче, чем больше будут отличаться условия и образ жизни каждого из них. О том, насколько велико значение влияния среды и индивидуального опыта, говорит хотя бы тот факт, что если один из близнецов заболеет раком, то шансы заболеть другого составляют всего 20 %!
Еще один пример. Известно, что частота возникновения тех или иных заболеваний в разных регионах земного шара неодинакова. Например, злокачественная опухоль легких, прямой кишки, простаты, груди чаще диагностируется в западных странах, рак мозга и матки - в Индии, рак желудка - в Японии. Так вот, наблюдения за последние пятьдесят лет свидетельствуют о том, что мигранты становятся подверженными болезням той местности, куда они приехали.
Сегодня специалисты утверждают, что развитие хронических болезней на 85 % зависит от нашего образа жизни, и только на 15 % связано с влиянием унаследованных генов. Поэтому появился новый термин: lifestyle diseases - «болезни образа жизни», к которым относят диабет, ожирение, многие сердечно-сосудистые заболевания, астму, атеросклероз, инсульты, гипертонию, расстройства гормональной, пищеварительной и иммунной систем, болезнь Альцгеймера, депрессии, фобии и даже рак. Так что нашу молекулярно-генетическую «картину» во многом определяют окружающая среда, поведение, привычки, питание.

Есть, чтобы жить
Пищи человеку нужно ровно столько, чтобы обеспечить жизнедеятнльность организма. Иными словами, есть нужно для того, чтобы жить, а не наоборот. Сегодня проблема голода не актуальна (за исключением малоразвитых стран с крайне низким уровнем жизни), и мы можем выбирать, что есть, когда и сколько. Но эта свобода породила множество других проблем, связанных со здоровьем. Еще немного, и человечество опять окажется на грани выживания - правда, причиной тому будет уже не голод и не дефицит, а переизбыток, чрезмерное и крайне нерациональное потребление продуктов питания.
Почему речь идет именно о питании? Да потому, что еда - это кратчайший путь к генам. Стоит только представить вид, запах, вкус любимого блюда, как организм моментально активизируется: мозг начинает продуцировать медиаторы (вещества для передачи импульсов с нервных окончаний), гипоталамус - гормоны, пищеварительная система - ферменты.
Взаимосвязь оптимального питания человека с характеристиками его генома изучает новый подраздел молекулярной медицины - нутригеномика. Ее обычно разделяют на две ветви: собственно нутригеномика, которая исследует эффекты нутриентов и их связь с характеристиками генома, и нутригенетика, рассматривающая эффекты генетической вариабельности, а также взаимосвязь диеты и здоровья на основании данных о группах населения, объединенных по какому-либо общему признаку (например, лица, страдающие диабетом, целиакией, фенилкетонурией и т. д.). Цель - выяснить, какая пища повышает, а какая снижает риск развития заболевания, какие продукты соответствуют специфическому генетическому профилю - проще говоря, какое питание будет наилучшим для генов.
В последнее время ученых особенно заинтересовали несколько продуктов питания: зеленый чай, чеснок, гранатовый сок. Давайте рассмотрим, что же в них особенного с точки зрения генетики.
Всем известно, что зеленый чай обладает многими уникальными целебными свойствами. В нем содержится более трехсот различных веществ - углеводы, белки, микроэлементы, витамины С1, В1, В2, ВЗ, В5, К, Р, кальций, магний, железо, марганец, натрий, кремний, фосфор и его соединения. Витамин Р укрепляет кровеносные сосуды, способствует снижению артериального давления, уровня холестерина и сахара в крови. Витамины группы В дают энергию клеткам тела, участвуют в обмене веществ, оказывают общеукрепляющее действие. Катехины обладают противомикробным и противовирусным действием. Антиоксиданты, препятствуя окислению клеток, замедляют процессы старения. Но самое главное то, что зеленый чай способствует увеличению продолжительности жизни, омолаживая весь организм.
В конце прошлого столетия американские и японские ученые провели исследования, в ходе которых было доказано, что ежедневное употребление десяти маленьких японских чашек зеленого чая существенно снижает риск развития онкологических заболеваний (в частности, рака молочной железы на 50 %). Таким действием чай обязан прежде всего одному из своих антиоксидантов - эпигаллокатехину галлату, имеющему свойство блокировать деление раковых клеток. Проникая во все клетки организма, этот антиоксидант связывается не только с белками и протеинами, но и напрямую с ДНК и РНК, а значит, может влиять непосредственно на гены, усиливая или ослабляя продуцирование определенных белков.
Еще один воистину уникальный продукт - чеснок. Вот уже более шести тысяч лет его применяют как антисептическое, бактерицидное, болеутоляющее, противовоспалительное, общеукрепляющее, кровоочистительное, сосудорасширяющее средство. Но недавно выяснилось, что он действует на молекулярно-генетическом уровне, оказывая влияние на геном человека. Открытый и протестированный на метастазирующих клетках прямой кишки человека в Чунгбукском национальном университете (Южная Корея) сульфид чеснока thiacremonone блокирует труднодоступные гены, «нацеленные» на выживание и рост раковых клеток, одновременно активируя гены, способные разрушать опухоль и выводить из организма раковые клетки. При изучении генов, контролирующих процесс старения организма, была проанализирована кровь тринадцати пожилых людей в возрасте около 70 лет, которые ежедневно в течение месяца употребляли два-три зубчика чеснока. Оказалось, что чеснок стимулирует работу генов, кодирующих молекулы-энзимы антиоксидантной системы человека.
А в гранатовом соке содержится особый танин - эллагитанин, очень сильный антиоксидант, способный убивать раковые клетки и останавливать их распространение, - причем в более активной форме, чем в зеленом чае или красном вине. Исследования проведенные в Калифорнийском университете, показали, что ежедневное употребление одного стакана этого сока замедляет метастазирование рака простаты в четыре раза. .
Каждый пищевой продукт каким-то образом влияет на гены - другое дело, что это не так просто выявить. Тем не менее уже известны продукты, наиболее «полезные» для генов: виноград, красное вино, кориандр, соя, базилик, чернослив, олеандр, красный перец чили, цитрусовые, имбирь, томаты, морковь, алоэ, цветная капуста, прополис, артишок. Поиски продолжаются.

Голоден - значит здоров
Известно, что о пользе голодания для телесного и духовного здоровья человека знали наши далекие предки, поэтому оно давно используется не только в медицине, но и в обычном укладе жизни многих стран (как правило, это связано с религиозной традицией, как например пост у христиан, рамадан у мусульман, йога у индусов). На сегодняшний день существует только один научно доказанный метод увеличения продолжительности жизни как животных, так и человека -снижение калорийности питания на 25–50 % при сохранении остальных норм всех необходимых для здоровой и полноценной жизни питательных веществ, витаминов и минералов. Такое «щадящее голодание» предотвращает или полностью блокирует различные патологические изменения, ассоциированные со старением, и увеличивает продолжительность жизни от 30 до 50 % у многих животных.
Ученые из Висконсинского университета (США), используя ДНК-микрочипы и просканировав 6347 генов в коре головного мозга и мозжечке лабораторных мышей, обнаружили, что старые мыши имели завышенные параметры экспрессии более 120 генов воспалительного ответа и оксидативного стресса (повреждения клетки в результате окисления). Это говорит о том, что в «старом» мозге постоянно идут микровоспалительные процессы. Но стоило снизить калорийность пищи на 25 %, как все эти гены были нормализированы.
В 2007 году учеными из Пеннингтонского центра биомедицинских исследований, США, было протестировано три группы молодых людей - здоровых, но обладающих лишним весом. Испытуемые первой группы получали 100 % необходимых калорий, второй - меньше нормы на 25%, третьей - на 12,5 %, комбинируя диету с физическими упражнениями. Судя по результатам генетического анализа мышечной ткани, у участников второй и третьей группы значительно уменьшилось количество поврежденной свободными радикалами ДНК в клетках и активирована экспрессия генов, кодирующих важные функциональные белки - митохондрии, но самое главное - диета активизировала особый ген, который приводит к увеличению продолжительности жизни.