>> أنواع الطفرات

أنواع الطفرات

1. ما هي الطفرات؟
2. ما هي أهمية الطفرات؟

قد تؤثر الطفرات الطراز العرقىبدرجات متفاوتة، بحيث يمكن تقسيمها إلى جينية، وكروموسومية، وجينومية.

الطفرات الجينية أو النقطية. هذه الطفرات هي الأكثر شيوعا. تنشأ عندما يتم استبدال النيوكليوتيدات الموجودة في جين واحد بنيوكليوتيدات أخرى. يمكن أن تحدث مثل هذه الأخطاء إذا، أثناء النسخ المتماثل، الحمض النوويقبل انقسام الخلايا بدلا من أزواج النيتروجين التكميلية قواعد A-Tوسوف تظهر GC "الخاطئة". مجموعات أ-جأو تي جي. وبهذه الطريقة، يمكن أن تنشأ الطفرات، والتي، أثناء الانقسام، ستنتقل إلى الأجيال التالية من الخلايا، وإذا تحورت خلية جنسية- ثم إلى الجيل القادم الكائنات الحية. ونتيجة لنشاط الجين "التالف"، سيتم تصنيع بروتين ذو تسلسل خاطئ من الأحماض الأمينية. سيتم تشويه بنية هذا البروتين ولن يتمكن من أداء وظائفه في الجسم. ولكن في كثير من الأحيان، تحدث تغييرات سلبية نتيجة للطفرات.

طفرة الكروموسومات هي تغير كبير في البنية يؤثر على عدة جينات داخل هذا الكروموسوم (الشكل 66). على سبيل المثال، يمكن أن يحدث ما يسمى بالخسارة عندما يتم تمزيق نهاية الكروموسوم وفقدان جميع الجينات التي كانت موجودة في ذلك الجزء. مثل هذه الطفرة الكروموسومية في الكروموسوم البشري 21 تسبب التطور سرطان الدم الحاد- سرطان الدم المؤدي إلى الوفاة. في بعض الأحيان يفقد الكروموسوم الجزء الأوسط منه. تسمى هذه الطفرة الكروموسومية بالحذف. عواقب الحذف يمكن أن تتراوح بين الموت أو شديدة مرض وراثيحتى لا تكون هناك انتهاكات (في حالة فقدان ذلك الجزء من الحمض النووي الذي لا يحمل معلومات حول خصائص الكائن الحي).

نوع آخر من طفرة الكروموسومات هو مضاعفة أي جزء من الكروموسوم. في هذه الحالة، بعض الجينات سوف تحدث مرتين على الكروموسوم. يمكن أن تحدث هذه العملية عدة مرات - في ذبابة الفاكهة، تم العثور على جين متكرر ثمانية أضعاف في أحد الكروموسومات. وهذا النوع من الطفرات - الازدواج - أقل خطورة على الجسم من الفقدان أو الحذف.

أثناء الانقلاب، ينكسر الكروموسوم في مكانين، ويتم إعادة دمج الجزء الناتج، الذي تم تدويره بزاوية 180 درجة، في موقع الكسر. على سبيل المثال، يحتوي جزء من الكروموسوم على الجينات ABVGDEZHZIK. بين B-V و حدث E--Fفجوة، وجزء من حيث تم قلبه ودمجه في هذه الفجوة. ونتيجة لذلك، سيكون للكروموسوم بنية مختلفة تماما - ABEDGVZZHZIK.

نوع آخر من طفرة الكروموسومات هو الإزفاء. مع هذه الطفرة، يرتبط جزء من الكروموسوم بكروموسوم آخر غير متماثل معه.

تحدث الطفرات الكروموسومية في أغلب الأحيان عندما تكون هناك اضطرابات في عملية انقسام الخلايا، على سبيل المثال، أثناء العبور غير المتكافئ، عندما تتبادل الكروموسومات أقسامًا غير متكافئة ويفقد أحد الكروموسومات المتماثلة عمومًا بعض الجينات، بينما يكتسب الآخر، على العكس من ذلك، " الجينات الإضافية المسؤولة عن بعض السمات .

الطفرات الجينومية.

في هذه الحالة، فإن النمط الجيني إما يفتقر إلى أي كروموسوم، أو على العكس من ذلك، لديه إضافي. في أغلب الأحيان، تحدث مثل هذه الطفرات عندما تتباعد كروموسومات زوج واحد، أثناء تكوين الأمشاج في الانقسام الاختزالي، وينتهي كل منهما في مشيج واحد، بينما يكون كروموسوم واحد مفقودًا في الأمشاج الآخر. يؤدي وجود كروموسوم إضافي وغياب الكروموسوم الضروري إلى تغييرات غير مواتية في النمط الظاهري. على سبيل المثال، مع عدم انفصال الكروموسومات لدى النساء، يمكن تكوين بويضات تحتوي على اثنين من الكروموسومات الحادية والعشرين. إذا تم تخصيب هذه البويضة، فسوف يولد طفل مصاب بمتلازمة داون.

حالة خاصة من الطفرات الجينومية هي تعدد الصيغ الصبغية، أي زيادة متعددة في عدد الكروموسومات في الخلايا نتيجة لانتهاكات تباعدها في الانقسام الفتيلي أو الانقسام الاختزالي. تحتوي الخلايا الجسدية لهذه الكائنات على كروموسومات Zn و4n و8n وما إلى ذلك - اعتمادًا على عدد الكروموسومات الموجودة في الأمشاج التي شكلت هذا الكائن الحي. تعدد الصبغيات شائع في البكتيريا والنباتات، ولكنه نادر جدًا في الحيوانات. العديد من أنواع النباتات المزروعة هي متعددة الصيغ الصبغية. وبالتالي، فإن ثلاثة أرباع الحبوب التي يزرعها البشر هي متعددة الصيغ الصبغية. إذا كانت المجموعة الفردية (ن) للقمح هي 7، فإن الصنف الرئيسي الذي تم تربيته في ظروفنا - قمح الخبز - يحتوي على 42 كروموسومًا، أي 6ن. Polyploids عبارة عن بنجر مزروع ، والحنطة السوداء ، وما إلى ذلك. وكقاعدة عامة ، زادت النباتات متعددة الصبغيات من قابليتها للحياة وحجمها وخصوبةها. المتقدمة حاليا طرق خاصةالحصول على polyploids. على سبيل المثال، فإن مادة الكولشيسين السامة النباتية قادرة على تدمير المغزل أثناء تكوين الأمشاج، مما يؤدي إلى أمشاج تحتوي على كروموسومات 2n. عندما تندمج هذه الأمشاج، سيكون لدى اللاقحة 4n كروموسومات.

الطفرات الجينية والكروموسومية والجينومية. أنواع الطفرات الكروموسومية: الفقد، الحذف، الازدواجية، الانقلاب، النقل. تعدد الصبغيات.

1. ما هي أنواع الطفرات التي تعرفها وما هي أهميتها البيولوجية والعملية؟
2. ما الفرق بين الطفرات الكروموسومية والطفرات الجينومية؟

Kamensky A. A.، Kriksunov E. V.، Pasechnik V. V. علم الأحياء الصف العاشر
مقدمة من القراء من الموقع

محتوى الدرس ملاحظات الدرس ودعم إطار عرض الدرس وأساليب التسريع والتقنيات التفاعلية والتمارين المغلقة (لاستخدام المعلم فقط) التقييم يمارس مهام وتمارين، اختبار ذاتي، ورش عمل، مختبرات، حالات مستوى صعوبة المهام: عادي، عالي، واجبات أولمبية الرسوم التوضيحية الرسوم التوضيحية: مقاطع الفيديو، الصوت، الصور الفوتوغرافية، الرسوم البيانية، الجداول، القصص المصورة، ملخصات الوسائط المتعددة، نصائح للفضوليين، أوراق الغش، الفكاهة، الأمثال، النكات، الأمثال، الكلمات المتقاطعة، الاقتباسات الإضافات الكتب المدرسية للاختبار الخارجي المستقل (ETT) والعطلات المواضيعية الأساسية والإضافية ومقالات الشعارات الخصائص الوطنيةقاموس المصطلحات الأخرى فقط للمعلمين

التباين الطفري. تصنيف الطفرات. طفرة في الجنسية و الخلايا الجسدية. مفهوم أمراض الكروموسومات والجينات.

الطفرة هي تغيير مستمر في النمط الجيني يحدث تحت تأثير البيئة الخارجية أو الداخلية.

الطفرات هي عملية حدوث الطفرات.

تصنيف الطفرات:

1. حسب طريقة الحدوث

هناك طفرات عفوية ومستحثة.

تحدث عفوية في الطبيعة بشكل نادر للغاية بتردد 1-100 لكل منهما مليون نسخة من هذا الجين. في الوقت الحاضر، فمن الواضح أن عفويةوتعتمد عملية الطفرة على عوامل داخلية وخارجية،وهو ما يسمى الضغط الطفري للبيئة.

تحدث الطفرات المستحثة عندما يتعرض البشر للطفرات

• العوامل المسببة للطفرات. هناك ثلاثة أنواع من المطفرات:
• المادية (الإشعاع، الإشعاع الكهرومغناطيسي، الضغط، درجة الحرارة، وما إلى ذلك)؛
• المواد الكيميائية (تثبيط الخلايا، والكحوليات، والفينولات، وما إلى ذلك)؛
• البيولوجية (البكتيريا والفيروسات).

2. فيما يتعلق بالمسار الجرثومي أو ص حول القدرة على أن تكون موروثة أثناء التكاثر الجنسي

هناك جسدية و الطفرات التوليدية. تحدث الطفرات التوليدية في الأنسجة التناسليةوبالتالي لا يتم اكتشافها دائمًا. من أجل المولدمن الضروري أن تشارك الأمشاج المتحولة في عملية الإخصاب.

الطفرات الجسدية. تحدث في الخلايا الجسدية ولا تنتقل إلى الأبناء أثناء التكاثر الجنسي.

الطفرات في الخلايا الجسدية التي تنتقل فقط إلى نسل هذه الخلايا؛ لا تتجاوز لكائن معين. الطفرات الجسدية، على سبيل المثال، يمكن أن تسبب المظهر الأورام الخبيثة(على أساس تلف الحمض النووي).

توليدي- تنشأ في الخلايا الجرثومية وتنتقل إلى الأبناء.

3. من خلال القيمة التكيفية

تحديد الإيجابية والسلبية و الطفرات المحايدة. ويرتبط هذا التصنيف بتقييم الجدوىالمتحولة الناتجة.

4. عن طريق التغيير في التركيب الوراثي

الطفرات هي الجينات والكروموسومات والجينومية.

5. عن طريق التوطين في الخلية

تنقسم الطفرات إلى نووية وسيتوبلازمية. تنتج طفرات البلازما من طفرات في البلازموجينات الموجودة في الميتوكوندريا. ويعتقد أنها تؤدي إلى العقم عند الذكور.

6. عن طريق الظهور في متغاير الزيجوت

المهيمنة، المتنحية.

أمراض الكروموسوماتهي مجموعة كبيرة من الحالات الوراثية المرضية. سبب أمراض الكروموسومات هو تغيير في بنية الكروموسومات أو تغيير في عددها.

أمراض الجيناتهي مجموعة كبيرة من الأمراض التي تنشأ نتيجة تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.

التقلب- قدرة الكائنات الحية على اكتساب خصائص وخصائص جديدة. بفضل التباين، يمكن للكائنات الحية التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة.

هناك اثنان الأشكال الرئيسية للتقلب: وراثي وغير وراثي.

وراثي، أو النمط الجيني, التقلب- التغيرات في خصائص الكائن الحي بسبب التغيرات في التركيب الوراثي. وهي بدورها تنقسم إلى اندماجي وطفري. ينشأ التباين التجميعي بسبب إعادة تركيب المواد الوراثية (الجينات والكروموسومات) أثناء تكوين الأمشاج والتكاثر الجنسي. ينشأ التباين الطفري نتيجة للتغيرات في بنية المادة الوراثية.

غير وراثي، أو المظهري، أو تعديل, التقلب- التغيرات في صفات الكائن الحي التي لا تكون نتيجة للتغيرات في التركيب الوراثي.

الطفرات

الطفرات- هذه تغييرات مستمرة ومفاجئة في بنية المادة الوراثية على مستويات مختلفة من تنظيمها، مما يؤدي إلى تغييرات في خصائص معينة للكائن الحي.

تم تقديم مصطلح "الطفرة" إلى العلم بواسطة دي فريس. خلقه نظرية الطفرةوالتي لم تفقد أحكامها الرئيسية أهميتها حتى يومنا هذا.

1. تنشأ الطفرات فجأة، بشكل متقطع، دون أي تحولات.
2. الطفرات وراثية، أي. يتم نقلها باستمرار من جيل إلى جيل.
3. الطفرات لا تشكل سلسلة مستمرة، ولا يتم تجميعها حول نوع متوسط ​​(كما هو الحال مع تقلب التعديل)، فهي تغييرات نوعية.
4. الطفرات غير اتجاهية - أي موضع يمكن أن يتحور، مما يسبب تغييرات في كل من العلامات الثانوية والحيوية في أي اتجاه.
5. يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر.
6. الطفرات فردية، أي أنها تحدث عند الأفراد.

تسمى عملية حدوث الطفرة الطفرات، والعوامل البيئية المسببة للطفرات هي المطفرة.

وفقا لنوع الخلايا التي حدثت فيها الطفرات، يتم تمييزها: الطفرات التوليدية والجسدية.

الطفرات التوليديةتنشأ في الخلايا الجرثومية، ولا تؤثر على خصائص كائن حي معين، وتظهر فقط في الجيل التالي.

الطفرات الجسديةتنشأ في الخلايا الجسدية، وتظهر في كائن معين ولا تنتقل إلى النسل أثناء التكاثر الجنسي. لا يمكن الحفاظ على الطفرات الجسدية إلا من خلال التكاثر اللاجنسي (النباتي في المقام الأول).

وتنقسم حسب قيمتها التكيفية إلى: طفرات مفيدة، وضارة (فتاكة، وشبه فتاكة) ومحايدة. مفيد- زيادة الحيوية، قاتلة- سبب الموت شبه قاتلة- تقليل الحيوية، حيادي- لا تؤثر على قدرة الأفراد على البقاء. وتجدر الإشارة إلى أن الطفرة نفسها يمكن أن تكون مفيدة في بعض الحالات ومضرة في حالات أخرى.

وفقا لطبيعة مظاهرها، يمكن أن تكون الطفرات مسيطرو الصفة الوراثية النادرة. إذا كانت الطفرة السائدة ضارة، فإنها يمكن أن تسبب وفاة صاحبها في المراحل المبكرة من التطور. لذلك لا تظهر الطفرات المتنحية في الزيجوت المتغايرة منذ وقت طويليتم الحفاظ عليها بين السكان في حالة "خفية" وتشكل احتياطيًا من التقلبات الوراثية. وعندما تتغير الظروف البيئية، قد يكتسب حاملو مثل هذه الطفرات ميزة في الصراع من أجل البقاء.

واعتمادًا على ما إذا كان المولد المسبب لهذه الطفرة قد تم تحديده أم لا، فإنهم يميزون الناجم عنو تلقائيالطفرات. عادة، تحدث الطفرات العفوية بشكل طبيعي، في حين أن الطفرات المستحثة تحدث بشكل مصطنع.

اعتمادًا على مستوى المادة الوراثية التي حدثت فيها الطفرة، يتم التمييز بين الطفرات الجينية والكروموسومية والجينومية.

الطفرات الجينية

الطفرات الجينية- التغيرات في بنية الجينات. وبما أن الجين هو جزء من جزيء الحمض النووي، فإن طفرة الجين تمثل تغيرات في تكوين النوكليوتيدات في هذا القسم. يمكن أن تحدث الطفرات الجينية نتيجة لما يلي: 1) استبدال نيوكليوتيدات واحدة أو أكثر بأخرى. 2) إدراج النوكليوتيدات. 3) فقدان النيوكليوتيدات. 4) مضاعفة النيوكليوتيدات. 5) التغيرات في ترتيب تناوب النيوكليوتيدات. تؤدي هذه الطفرات إلى تغييرات في تكوين الأحماض الأمينية لسلسلة البولي ببتيد، وبالتالي إلى تغييرات في النشاط الوظيفي لجزيء البروتين. تؤدي الطفرات الجينية إلى ظهور أليلات متعددة لنفس الجين.

تسمى الأمراض الناجمة عن الطفرات الجينية بالأمراض الوراثية (بيلة الفينيل كيتون، فقر الدم المنجلي، الهيموفيليا، وما إلى ذلك). وراثة الأمراض الجينية تخضع لقوانين مندل.

الطفرات الكروموسومية

هذه هي التغييرات في بنية الكروموسومات. يمكن أن تحدث عمليات إعادة الترتيب داخل كروموسوم واحد - طفرات داخل الكروموسومات (الحذف، الانقلاب، الازدواجية، الإدراج)، وبين الكروموسومات - طفرات بين الكروموسومات (الانتقال).

حذف— فقدان قسم الكروموسوم (2)؛ انقلاب— دوران قسم الكروموسوم بمقدار 180 درجة (4، 5)؛ الازدواجية- مضاعفة نفس قسم الكروموسوم (3)؛ إدراج- إعادة ترتيب المنطقة (6).

الطفرات الكروموسومية: 1 - الباروكروموسومات. 2 - الحذف؛ 3 - الازدواجية. 4، 5 — الانقلاب؛ 6- الإدراج.

النقل- نقل قسم من كروموسوم واحد أو كروموسوم كامل إلى كروموسوم آخر.

تصنف الأمراض الناجمة عن الطفرات الكروموسومية على أنها أمراض الكروموسومات. تشمل هذه الأمراض متلازمة "صرخة القطة" (46، 5 ع -)، ومتغير الإزاحة لمتلازمة داون (46، 21 t21 21)، وما إلى ذلك.

طفرة جينيةيسمى التغير في عدد الكروموسومات. تحدث الطفرات الجينومية نتيجة لتعطيل المسار الطبيعي للانقسام الفتيلي أو الانقسام الاختزالي.

هابلويدي- انخفاض في عدد المجموعات الفردية الكاملة للكروموسومات.

تعدد الصبغيات- زيادة في عدد المجموعات الفردية الكاملة للكروموسومات: ثلاثية الصبغيات (3 ن) ، رباعيات الصبغيات (4 ن) إلخ.

الصيغة الصبغية المتغايرة (اختلال الصيغة الصبغية) - زيادة أو نقصان متعدد في عدد الكروموسومات. في أغلب الأحيان، يكون هناك انخفاض أو زيادة في عدد الكروموسومات بمقدار واحد (أقل في كثير من الأحيان اثنين أو أكثر).

السبب الأكثر احتمالا للصبغيات المتغايرة هو عدم انفصال أي زوج من الكروموسومات المتماثلة أثناء الانقسام الاختزالي في أحد الوالدين. في هذه الحالة، يحتوي أحد الأمشاج الناتجة على كروموسوم واحد أقل، والآخر يحتوي على كروموسوم آخر. يؤدي اندماج هذه الأمشاج مع الأمشاج الأحادي الصبغي الطبيعي أثناء الإخصاب إلى تكوين لاقحة ذات أمشاج أصغر أو عدد كبيرالكروموسومات مقارنة بالمجموعة الثنائية الصبغية المميزة لهذا النوع: nullosomia (2ن - 2), الصبغي الأحادي (2ن - 1), التثلث الصبغي (2ن + 1), رباعي (2ن+ 2) الخ.

توضح المخططات الجينية أدناه أن ولادة طفل مصاب بمتلازمة كلاينفلتر أو متلازمة تيرنر-شيريشيفسكي يمكن تفسيرها بعدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الطور الانفصالي الأول من الانقسام الاختزالي في الأم أو الأب.

1) عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي لدى الأم

ر	♀46,XX		×	♂46,XY
أنواع الأمشاج	24، العشرون 24، 0			23، × 23، واي
F	47، الثلاثون التثلث الصبغي على الكروموسوم X	47، العشرين متلازمة كلاينفلتر		45، ×0 متلازمة تيرنر- شيرشيفسكي	45، ص0 موت زيجوت

2) عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي لدى الأب

ر	♀46,XX	×	♂46,XY
أنواع الأمشاج	23، العاشر		24، س ص 22، 0
F	47، العشرين متلازمة كلاينفلتر		45، ×0 متلازمة تيرنر- شيرشيفسكي

الأمراض الناجمة عن الطفرات الجينومية تقع أيضًا ضمن فئة الكروموسومات. ميراثهم لا يطيع قوانين مندل. بالإضافة إلى متلازمات كلاينفلتر أو تيرنر-شيريشيفسكي المذكورة أعلاه، تشمل هذه الأمراض متلازمة داون (47، +21)، ومتلازمة إدواردز (+18)، ومتلازمة باتاو (47، +15).

تعدد الصبغياتسمة من النباتات. يستخدم إنتاج polyploids على نطاق واسع في تربية النباتات.

قانون السلسلة المتماثلة للتقلب الوراثي N.I. فافيلوفا

"تتميز الأنواع والأجناس المتقاربة وراثيا بسلسلة متشابهة من التباين الوراثي مع انتظام بحيث يمكن للمرء، بمعرفة سلسلة الأشكال داخل نوع واحد، التنبؤ بوجود أشكال موازية في الأنواع والأجناس الأخرى. كلما اقتربوا من موقعهم وراثيا النظام المشتركالأجناس والأنواع، وأكثر اكتمالا التشابه في صفوف تقلبها. تتميز عائلات النباتات بأكملها عمومًا بدورة معينة من التنوع تمر عبر جميع الأجناس والأنواع التي تشكل العائلة.

ويمكن توضيح هذا القانون من خلال مثال عائلة بوا، التي تشمل القمح والجاودار والشعير والشوفان والدخن وغيرها. وهكذا، فإن اللون الأسود للcaryopsis موجود في الجاودار والقمح والشعير والذرة وغيرها من النباتات، والشكل الممدود للcaryopsis موجود في جميع الأنواع المدروسة من الفصيلة. قانون السلسلة المتماثلة في التقلب الوراثي سمح لـ N. I. نفسه. فافيلوف للعثور على عدد من أشكال الجاودار، لم تكن معروفة من قبل، بناء على وجود هذه الخصائص في القمح. وتشمل هذه: الأذنين المظللة وغير المظللة، والحبوب ذات اللون الأحمر والأبيض والأسود والبنفسجي، والحبوب الدقيقة والزجاجية، وما إلى ذلك.

الاختلاف الوراثي للصفات *			الذرة	قمح	شعير	الشوفان	الدخن	الذرة الرفيعة	حبوب ذرة	أرز	عشبة القمح
حبوب ذرة	تلوين	أسود	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		أرجواني	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	استمارة	دائري	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		ممتد	+	+	+	+	+	+	+	+	+
بيول. علامات	نمط الحياة	المحاصيل الشتوية	+	+	+	+				+
		ربيع	+	+	+	+	+	+	+	+

* ملحوظة. العلامة "+" تعني وجود أشكال وراثية لها الصفة المحددة.

افتح ن.ي. قانون فافيلوف لا ينطبق فقط على النباتات، ولكن أيضًا على الحيوانات. وهكذا، لا يحدث المهق فقط في مجموعات مختلفةالثدييات، ولكن أيضًا الطيور والحيوانات الأخرى. لوحظت أصابع قصيرة عند البشر وكبيرة ماشية، الأغنام، الكلاب، الطيور، غياب الريش في الطيور، القشور في الأسماك، الصوف في الثدييات، الخ.

قانون السلسلة المتماثلة للتقلب الوراثي أهمية عظيمةللاختيار، لأنه يسمح للمرء بالتنبؤ بوجود أشكال غير موجودة في نوع معين، ولكنها مميزة للأنواع ذات الصلة الوثيقة. علاوة على ذلك، يمكن العثور على النموذج المطلوب في الحياة البريةأو تم الحصول عليها عن طريق الطفرات الاصطناعية.

الطفرات الاصطناعية

تحدث الطفرات التلقائية باستمرار في الطبيعة، ولكن الطفرات التلقائية نادرة الحدوث إلى حد ما، على سبيل المثال، في ذبابة الفاكهة، تتشكل طفرة العين البيضاء بتردد 1: 100000 أمشاج.

تسمى العوامل التي يؤدي تأثيرها على الجسم إلى ظهور الطفرات المطفرة. عادة ما يتم تقسيم المطفرات إلى ثلاث مجموعات. تُستخدم المطفرات الفيزيائية والكيميائية لإنتاج طفرات بشكل مصطنع.

تعتبر الطفرات المستحثة ذات أهمية كبيرة لأنها تجعل من الممكن إنشاء مادة أولية قيمة للتكاثر، وتكشف أيضًا عن طرق لإنشاء وسائل لحماية البشر من عمل العوامل المطفرة.

تقلب التعديل

تقلب التعديل- هي تغيرات في صفات الكائنات الحية لا تنتج عن تغيرات في التركيب الوراثي وتنشأ تحت تأثير العوامل بيئة خارجية. يلعب الموطن دورًا كبيرًا في تكوين خصائص الكائنات الحية. يتطور كل كائن حي ويعيش في بيئة معينة، ويختبر عمل عوامله التي يمكن أن تغير الخصائص المورفولوجية والفسيولوجية للكائنات الحية، أي. النمط الظاهري لهم.

ومن الأمثلة على تباين الصفات تحت تأثير العوامل البيئية هيئة مختلفةأوراق رأس السهم: الأوراق المغمورة في الماء لها شكل يشبه الشريط، والأوراق التي تطفو على سطح الماء مستديرة، أما الأوراق الموجودة في الهواء فهي على شكل سهم. تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية، يصاب الأشخاص (إذا لم يكونوا ألبينوس) بالسمرة نتيجة تراكم الميلانين في الجلد، وفي أناس مختلفونتختلف شدة لون الجلد.

يتميز تقلب التعديل بالخصائص الرئيسية التالية: 1) عدم الوراثة. 2) الطبيعة الجماعية للتغيرات (الأفراد من نفس النوع الموضوعون في نفس الظروف يكتسبون خصائص مماثلة)؛ 3) مراسلات التغيرات في تأثير العوامل البيئية؛ 4) اعتماد حدود التباين على التركيب الوراثي.

وعلى الرغم من أن العلامات قد تتغير تحت تأثير الظروف البيئية، إلا أن هذا التباين ليس بلا حدود. ويفسر ذلك حقيقة أن النمط الوراثي يحدد حدودًا معينة يمكن أن تحدث من خلالها تغييرات في السمة. تسمى درجة تباين السمة، أو حدود تباين التعديل معيار رد الفعل. يتم التعبير عن قاعدة التفاعل في مجمل الأنماط الظاهرية للكائنات الحية المتكونة على أساس نمط وراثي معين تحت التأثير عوامل مختلفةبيئة. كقاعدة عامة، تتمتع السمات الكمية (ارتفاع النبات، المحصول، حجم الورقة، إنتاجية حليب الأبقار، إنتاج بيض الدجاج) بمعدل تفاعل أوسع، أي أنها يمكن أن تختلف بشكل كبير عن السمات النوعية (لون الغلاف، محتوى دهون الحليب، الزهرة) البنية، فصيلة الدم). تعتبر معرفة معايير التفاعل ذات أهمية كبيرة للممارسة الزراعية.

تعديل التباين في العديد من خصائص النباتات والحيوانات والبشر يخضع للقوانين العامة. يتم تحديد هذه الأنماط بناءً على تحليل مظهر السمة لدى مجموعة من الأفراد ( ن). تختلف درجة التعبير عن السمة المدروسة بين أفراد مجتمع العينة. تسمى كل قيمة محددة للخاصية التي تتم دراستها خياروالمشار إليه بالحرف الخامس. تتم الإشارة إلى تكرار حدوث المتغيرات الفردية بالحرف ص. عند دراسة تباين سمة ما في عينة سكانية، يتم تجميع سلسلة تباين يتم فيها ترتيب الأفراد بترتيب تصاعدي لمؤشر السمة قيد الدراسة.

على سبيل المثال، إذا أخذت 100 سنبلة من القمح ( ن= 100)، احسب عدد السنيبلات في الأذن ( الخامس) وعدد الآذان مع عدد معين من السنيبلات، فستبدو سلسلة الاختلافات بهذا الشكل.

البديل ( الخامس)	14	15	16	17	18	19	20
عدد مرات الحدوث ( ص)	2	7	22	32	24	8	5

على أساس سلسلة الاختلاف، يتم بناؤها منحنى الاختلاف— عرض رسومي لتكرار حدوث كل خيار.

تعد القيمة المتوسطة للخاصية أكثر شيوعًا، وتكون الاختلافات المختلفة عنها بشكل كبير أقل شيوعًا. تسمى "التوزيع الطبيعي". عادة ما يكون المنحنى الموجود على الرسم البياني متماثلًا.

يتم حساب متوسط ​​قيمة الخاصية باستخدام الصيغة:

أين م — متوسط ​​القيمةلافتة؛ ∑( الخامس

أسباب الطفرات

تنقسم الطفرات إلى تلقائيو الناجم عن. تحدث الطفرات التلقائية بشكل عفوي طوال حياة الكائن الحي في ظل الظروف العادية. بيئةبتردد حوالي - لكل نيوكليوتيد لكل جيل من الخلايا.

الطفرات المستحثة هي تغيرات وراثية في الجينوم تنشأ نتيجة لتأثيرات مطفرة معينة في ظروف صناعية (تجريبية) أو تحت تأثيرات بيئية ضارة.

تظهر الطفرات باستمرار أثناء العمليات التي تحدث في الخلية الحية. العمليات الرئيسية التي تؤدي إلى حدوث الطفرات هي تكرار الحمض النووي، واضطرابات إصلاح الحمض النووي وإعادة التركيب الجيني.

العلاقة بين الطفرات وتضاعف الحمض النووي

تؤدي العديد من التغيرات الكيميائية التلقائية في النيوكليوتيدات إلى طفرات تحدث أثناء التكاثر. على سبيل المثال، بسبب تمييع السيتوزين المقابل له، يمكن تضمين اليوراسيل في سلسلة الحمض النووي (يتم تشكيل زوج U-G بدلاً من زوج C-G الكنسي). أثناء تكرار الحمض النووي، يتم تضمين الأدينين في السلسلة الجديدة، على عكس اليوراسيل زوجين U-A، وأثناء النسخ المتماثل التالي يتم استبداله بـ زوجان T-Aأي أنه يحدث تحول (استبدال نقطي للبيريميدين ببيريميدين آخر أو البيورين ببورين آخر).

العلاقة بين الطفرات وإعادة تركيب الحمض النووي

من بين العمليات المرتبطة بإعادة التركيب، غالبًا ما يؤدي العبور غير المتكافئ إلى حدوث طفرات. ويحدث هذا عادةً في الحالات التي توجد فيها عدة نسخ مكررة من الجين الأصلي على الكروموسوم والتي احتفظت بتسلسل نيوكليوتيدات مماثل. ونتيجة للعبور غير المتكافئ، يحدث ازدواج في أحد الكروموسومات المؤتلفة، ويحدث الحذف في الآخر.

العلاقة بين الطفرات وإصلاح الحمض النووي

يعد تلف الحمض النووي التلقائي أمرًا شائعًا جدًا ويحدث في كل خلية. للقضاء على عواقب هذا الضرر، هناك آليات إصلاح خاصة (على سبيل المثال، يتم قطع جزء خاطئ من الحمض النووي واستعادة الأصل في هذا المكان). تحدث الطفرات فقط عندما لا تعمل آلية الإصلاح لسبب ما أو لا تستطيع التعامل مع إزالة الضرر. الطفرات التي تحدث في الجينات التي تشفر البروتينات المسؤولة عن الإصلاح يمكن أن تؤدي إلى زيادة متعددة (تأثير المتحور) أو نقصان (تأثير مضاد) في تواتر طفرة الجينات الأخرى. وبالتالي، فإن الطفرات في جينات العديد من إنزيمات نظام إصلاح الختان تؤدي إلى زيادة حادة في تواتر الطفرات الجسدية لدى البشر، وهذا بدوره يؤدي إلى تطور جفاف الجلد المصطبغ و الأورام الخبيثةأغلفة.

المطفرة

هناك عوامل يمكن أن تزيد بشكل كبير من تواتر الطفرات - العوامل المطفرة. وتشمل هذه:

• المطفرات الكيميائية - المواد التي تسبب الطفرات،
• المطفرات الفيزيائية - الإشعاعات المؤينة، بما في ذلك إشعاع الخلفية الطبيعية، والأشعة فوق البنفسجية، حرارةوإلخ.،
• المطفرات البيولوجية - على سبيل المثال، الفيروسات القهقرية، والناقلات الرجعية.

تصنيفات الطفرة

هناك عدة تصنيفات للطفرات بناءً على معايير مختلفة. اقترح مولر تقسيم الطفرات حسب طبيعة التغير في عمل الجين هيبومورفيك(الأليلات المتغيرة تعمل في نفس اتجاه الأليلات من النوع البري، ولا يتم تصنيع سوى كمية أقل منتج البروتين), عديم الشكل(تبدو الطفرة خسارة كاملةوظائف الجينات، مثل الطفرة أبيضفي ذبابة الفاكهة)، مضاد الشكل(تتغير الصفة الطافرة مثلا يتغير لون حبة الذرة من اللون البنفسجي إلى اللون البني) و نيومورفيك.

في الحديث الأدب التربويويستخدم أيضًا تصنيف أكثر رسمية، يعتمد على طبيعة التغيرات في بنية الجينات الفردية والكروموسومات والجينوم ككل. وضمن هذا التصنيف يتم تمييز الأنواع التالية من الطفرات:

• الجينومية;
• الكروموسومات;
• الوراثية.

عواقب الطفرات على الخلايا والكائنات الحية

غالبًا ما تؤدي الطفرات التي تضعف نشاط الخلية في كائن متعدد الخلايا إلى تدمير الخلايا (على وجه الخصوص، موت الخلايا المبرمج - موت الخلايا المبرمج). إذا داخل وخارج الخلية الات دفاعيةلم يتعرف على الطفرة وخضعت الخلية للانقسام، ثم سيتم نقل الجين المتحور إلى جميع أحفاد الخلية، وفي أغلب الأحيان، يؤدي إلى حقيقة أن كل هذه الخلايا تبدأ في العمل بشكل مختلف.

بالإضافة إلى ذلك، فإن تواتر الطفرات في الجينات المختلفة والمناطق المختلفة داخل الجين الواحد يختلف بشكل طبيعي. ومن المعروف أيضًا أن كائنات أعلىاستخدم "المستهدفة" (أي التي تحدث في أماكن محددة DNA) الطفرات في آليات المناعة. بمساعدتهم، يتم إنشاء مجموعة متنوعة من استنساخ الخلايا الليمفاوية، من بينها، نتيجة لذلك، هناك دائما خلايا قادرة على إعطاء استجابة مناعية لمرض جديد غير معروف للجسم. تخضع الخلايا الليمفاوية المناسبة للاختيار الإيجابي، مما يؤدي إلى تكوين ذاكرة مناعية. (تتحدث أعمال يوري تشايكوفسكي أيضًا عن أنواع أخرى من الطفرات الموجهة.)