الأمراض الوراثيةيبقى أحد الألغاز هو ظهور الأمراض الوراثية التي تسببها الكروموسومات و الطفرات الجينية.

كقاعدة عامة ، يصاب الطفل بمرض وراثي عندما أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المعيب.أقل شيوعًا ، يحدث هذا نتيجة لتغيير في رمز الجين الخاص به تحت تأثير الظروف الداخلية (في الجسم أو الخلية) أو الخارجية في وقت الحمل. إذا كان الوالدان في المستقبل أو أحدهما في الأسرة يعاني من مثل هذه الأمراض ، فقبل إنجاب طفل ، يجب عليهما استشارة أخصائي علم الوراثة لتقييم خطر إنجاب الأطفال المرضى.

أنواع الأمراض الوراثية

من بين الأمراض الوراثية عادة ما يتم تمييزها:

. أمراض الكروموسوماتتنشأ عن التغيرات في بنية وعدد الكروموسومات (على وجه الخصوص ، متلازمة داون). هم سبب مشتركالإجهاض بسبب لا يمكن للجنين الذي يعاني من مثل هذه الانتهاكات الجسيمة أن يتطور بشكل طبيعي. يظهر الأطفال المولودون درجات متفاوتة من الضرر. الجهاز العصبيوالجسم كله ، تأخر في النمو البدني والعقلي.

. الأمراض المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي، والتي تشكل جزءًا مهمًا من الجميع أمراض وراثية. وهذا يشمل الأمراض التي نشأت بسبب انتهاك التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، والتمثيل الغذائي للدهون (يؤدي ، على وجه الخصوص ، إلى ضعف نشاط الدماغ) ، وأيض الكربوهيدرات ، وغيرها. لا يمكن علاج الكثير منهم إلا باتباع نظام غذائي صارم.

. اضطرابات المناعةيؤدي إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي - بروتينات خاصة توفر الدفاعات المناعية للجسم. المرضى أكثر عرضة للإصابة بالإنتان الأمراض المزمنة، فهم أكثر عرضة للهجوم من خلال مجموعة متنوعة من العدوى.

. الأمراض, تؤثر على جهاز الغدد الصماءأولئك. تعطيل عملية إفراز هرمونات معينة مما يمنعها التبادل العاديالمواد ، وعمل وتطور الأعضاء.

فحص حديثي الولادة

هناك المئات من الأمراض الوراثية ، ومع معظمها من الضروري البدء في القتال في أقرب وقت ممكن ، ويفضل أن يكون ذلك منذ الولادة. الآن ، في العديد من البلدان ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة للتحقق من وجود مثل هذه الأمراض - وهذا ما يسمى فحص حديثي الولادة. ولكن لا يتم تضمين جميع الأمراض في البرنامج.

تحدد منظمة الصحة العالمية معايير إدراج المرض في الفحص:

شائع نسبيًا (وفقًا لـ على الأقل، في أراضي هذا البلد) ؛

لديها عواقب وخيمةيمكن تجنبه إذا بدأ العلاج على الفور ؛

لا توجد أعراض واضحة في الأيام الأولى ، أو حتى بعد أشهر من الولادة ؛

يأكل طريقة فعالةعلاج؛

التشخيص الشامل مفيد اقتصاديًا للرعاية الصحية في البلاد.

يؤخذ الدم للتحليل من كعب جميع الأطفال في الأسبوع الأول من العمر. يتم تطبيقه على شكل خاص مع الكواشف وإرساله إلى المختبر. عند الاستلام رد فعل إيجابيسيحتاج الطفل إلى الخضوع للإجراء مرة أخرى لتأكيد التشخيص أو دحضه.

فحص حديثي الولادة في روسيا

في روسيا ، منذ عام 2006 ، تم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن خمسة أمراض.

تليّف كيسي.يؤثر على غدد الإفراز الخارجي. يصبح المخاط والإفرازات التي تفرزها أكثر ثخانة ولزوجة ، مما يؤدي إلى أعطال خطيرة في الجهاز التنفسي و الجهاز الهضميحتى وفاة المرضى. طوال الحياة ، يلزم علاج مكلف ، وكلما بدأ مبكرًا ، كلما كان المرض أسهل.

قصور الغدة الدرقية الخلقي.يؤدي إلى تعطيل إنتاج الهرمونات الغدة الدرقية، بسببه يعاني الأطفال من تأخر خطير في النمو البدني وتطور الجهاز العصبي. يمكن إيقاف المرض تمامًا إذا بدأت بتناول الأدوية الهرمونية فور اكتشافها.

بيلة فينيل كيتون.تتجلى في نشاط غير كافإنزيم يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين الموجود في الأطعمة البروتينية. تبقى نواتج تسوس الأحماض الأمينية في الدم ، وتتراكم هناك وتسبب تلفًا في الدماغ ، وتأخرًا عقليًا ، ونوبات صرع. يجب أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا صارمًا مدى الحياة ، مع استبعاد الأطعمة البروتينية تمامًا تقريبًا.

متلازمة الأندرينوجين التناسلية.إنها مجموعة كاملة من الأمراض المرتبطة بانتهاك الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات. يتم تعطيل عمل الكلى والجهاز القلبي الوعائي ، وتثبيط تطور الأعضاء التناسلية. لا يمكن تصحيح الوضع إلا من خلال تناول الهرمونات المفقودة في الوقت المناسب وبشكل مستمر.

الجالاكتوز في الدم.يحدث بسبب نقص إنزيم يحول الجالاكتوز الموجود في سكر الحليب إلى جلوكوز. الفائض من الجالاكتوز يضر الكبد والأعضاء البصرية والعقلية و التطور البدنيعمومًا. من النظام الغذائي للمريض ، من الضروري استبعاد جميع منتجات الألبان تمامًا.

لا داعي للخوف من إجراء الفحص في مستشفى الولادة - فهو آمن تمامًا. ولكن إذا تبين أن طفلك هو مجرد واحد من بين عدة آلاف ممن لم يحالفهم الحظ بما يكفي لأن يولدوا مصابين بأي من هذه الأمراض ، سيساعد العلاج في الوقت المناسب على تجنب المزيد من المضاعفات.أو حتى إزالة العواقب تمامًا.

الأمراض الوراثية- الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب الطفرات الصبغية والجينية. غالبًا ما يتم استخدام المصطلحين "مرض وراثي" و "مرض خلقي" كمرادفات ، ومع ذلك ، فإن الأمراض الخلقية (انظر) هي أمراض موجودة عند ولادة الطفل ، ويمكن أن تكون ناجمة عن عوامل وراثية وخارجية (على سبيل المثال ، التشوهات المصاحبة للتعرض للجنين للإشعاع والمركبات الكيماوية والأدوية وكذلك الالتهابات داخل الرحم).

الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية هي سبب دخول الأطفال إلى المستشفى في ما يقرب من 30٪ من الحالات ، ومع مراعاة الأمراض ذات الطبيعة غير المعروفة ، والتي يمكن أن ترتبط إلى حد كبير بالعوامل الوراثية ، فإن هذه النسبة أعلى. ومع ذلك ، لا يتم تصنيف جميع الأمراض الوراثية على أنها أمراض خلقية ، حيث يظهر العديد منها بعد فترة حديثي الولادة (على سبيل المثال ، يتطور رقص هنتنغتون بعد 40 عامًا). لا ينبغي اعتبار مصطلح "أمراض الأسرة" مرادفًا لمصطلح "الأمراض الوراثية" ، نظرًا لأن أمراض الأسرة يمكن أن تحدث ليس فقط بسبب عوامل وراثية ، ولكن أيضًا بسبب الظروف المعيشية أو التقاليد المهنية للأسرة.

عرفت الأمراض الوراثية البشرية منذ العصور القديمة. كلين ، بدأت دراستهم في نهاية القرن الثامن عشر. في عام 1866 ، قدم في. إم. فلورنسكي في كتابه "تحسين وانحطاط الجنس البشري" تقييمًا صحيحًا للقيمة بيئةفي تكوين الصفات الوراثية ، تأثير ضارعلى نسل الزيجات وثيقة الصلة ، وصف وراثة عدد من السمات المرضية (الصمم ، التهاب الشبكية الصباغي ، المهق ، الشفة المشقوقة ، إلخ). إنجليزي كان عالم الأحياء ف. جالتون أول من طرح مسألة الوراثة البشرية كموضوع للدراسة العلمية. لقد أثبت طريقة الأنساب (انظر) والطريقة المزدوجة (انظر) لدراسة دور الوراثة (انظر) والبيئة في تطوير وتشكيل العلامات. في عام 1908 ، اللغة الإنجليزية. صاغ الدكتور Garrod (A.E Garrod) لأول مرة مفهومًا حول "الأخطاء" الوراثية في عملية التمثيل الغذائي ، بعد أن اقترب من دراسة القواعد الجزيئية لعدد من N ..

في الاتحاد السوفياتي ، سيكون الدور الكبير في تطوير العقيدة حول N. لعب معهد موسكو الطبي والبيولوجي دور الرجل. M. Gorky (لاحقًا - معهد الطب الوراثي) ، الذي عمل من عام 1932 إلى عام 1937. أجريت دراسات علم الوراثة الخلوية في هذا المعهد ودُرست الأمراض ذات الاستعداد الوراثي ( السكري، القرحة الهضمية في المعدة والاثني عشر ، الحساسية ، ارتفاع ضغط الدم ، إلخ). أسس عالم الأمراض العصبية وعالم الوراثة السوفيتي S.N.Davidenkov (1934) لأول مرة وجود عدم التجانس الجيني لـ N. وأسباب إسفينهم ، تعدد الأشكال. طور أسس نوع جديد من الرعاية الطبية - الاستشارة الوراثية الطبية (انظر الاستشارة الوراثية الطبية).

إن اكتشاف الناقل المادي للوراثة - الحمض النووي ، آليات التشفير (انظر. الشفرة الوراثية) جعل من الممكن فهم أهمية الطفرات في تطور N. b. قدم L. Pauling مفهوم "الأمراض الجزيئية" ، أي الأمراض الناجمة عن انتهاك تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد. مقدمة إلى عيادة طرق فصل مزيج من البروتينات ، بما في ذلك الإنزيمات ، وتحديد نواتج التفاعلات الكيميائية الحيوية ، ونجاح علم الوراثة الخلوية ، وإمكانية تعيين الكروموسومات (انظر خريطة الكروموسوم) جعلت من الممكن توضيح طبيعة عدد من N . ب. العدد الإجمالي المعروف لـ N. b. بحلول السبعينيات. القرن ال 20 بلغ 2000.

اعتمادًا على نسبة دور العوامل الوراثية والخارجية في مسببات الأمراض المختلفة وتسببها ، اقترح N. P. Bochkov تقسيم جميع الأمراض البشرية بشكل مشروط إلى أربع مجموعات.

المجموعة الأولى من الأمراض التي تصيب الإنسان هي N. b. ، حيث لا يعتمد مظهر الطفرة المرضية (انظر) كعامل مسبب عمليًا على البيئة ، والتي في هذه الحالة تحدد فقط شدة أعراض المرض. تنتمي جميع أمراض الكروموسومات (انظر) والجين N. إلى أمراض هذه المجموعة. مع مظاهر كاملة ، على سبيل المثال ، مرض داون ، بيلة الفينيل كيتون ، الهيموفيليا ، الجليكوزيدات ، إلخ.

في المجموعة الثانية من الأمراض ، هناك تغييرات وراثية أيضًا العامل المسبب للمرضومع ذلك ، من أجل إظهار الجينات الطافرة (انظر اختراق الجينات) ، فإن التأثيرات البيئية المناسبة ضرورية. تشمل هذه الأمراض النقرس ، وبعض أشكال داء السكري ، وفرط بروتينات الدم (انظر البروتينات الدهنية). أمراض مماثلةغالبًا ما تظهر نفسها مع التعرض المستمر للعوامل السلبية أو عوامل ضارةالبيئة (الإجهاد البدني أو العقلي ، اضطرابات الأكل ، إلخ). يمكن أن تعزى هذه الأمراض إلى مجموعة الأمراض ذات الاستعداد الوراثي ؛ بالنسبة للبعض منهم ، البيئة أكثر أهمية ، والبعض الآخر أقل أهمية.

في المجموعة الثالثة من الأمراض ، الإيول ، العامل هو البيئة ، ومع ذلك ، فإن تواتر حدوث الأمراض وشدة مسارها يعتمد على الاستعداد الوراثي. تشمل أمراض هذه المجموعة ارتفاع ضغط الدم وتصلب الشرايين وقرحة المعدة والاثني عشر وأمراض الحساسية والعديد من التشوهات وأنواع معينة من السمنة.

ترتبط المجموعة الرابعة من الأمراض حصريًا بتأثير العوامل البيئية الضارة أو الضارة ، ولا تلعب الوراثة عمليًا أي دور في حدوثها. تشمل هذه المجموعة الإصابات والحروق والرشح الحاد. مرض. لكن عوامل وراثيةيمكن أن يكون لها تأثير معين على مسار patol ، العملية ، أي على معدل الاسترداد ، والانتقال العمليات الحادةفي المزمن ، تطور عدم المعاوضة من وظائف الأعضاء المصابة.

روبرتس وآخرون. (1970) حسبت أنه من بين أسباب وفيات الأطفال ، يتم تحديد المكونات الجينية للمرض في 42 ٪ من الحالات ، بما في ذلك 11 ٪ من الأطفال يموتون من N. نفسها. و 31٪ - من أمراض مكتسبة تطورت على خلفية وراثية غير مواتية.

معروف في السبعينيات. القرن ال 20 ن. ب. تنقسم إلى ثلاث مجموعات رئيسية.

1. الأمراض أحادية الجين: أ) حسب نوع الوراثة - سائد وراثي ، متنحي ، مرتبط بالجنس ؛ عن طريق مظاهر النمط الظاهري - اعتلالات الأنزيمات (أمراض التمثيل الغذائي) ، بما في ذلك الأمراض الناجمة عن ضعف إصلاح الحمض النووي ، والأمراض التي تسببها أمراض البروتينات الهيكلية ، وعلم الأمراض المناعي ، بما في ذلك الاضطرابات في النظام التكميلي ، وضعف تخليق بروتينات النقل ، بما في ذلك بروتينات الدم (اعتلال الهيموغلوبين ، مرض ويلسون ، atransferrinemia) ، أمراض نظام تخثر الدم ، أمراض نقل المواد عبر أغشية الخلايا ، اضطرابات في تخليق هرمونات الببتيد.

2. الأمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) أو الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

3. أمراض الكروموسومات: تعدد الصبغيات ، اختلال الصيغة الصبغية ، إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات.

يتم توريث الأمراض أحادية الجين بما يتفق تمامًا مع قوانين مندل (انظر قوانين مندل). الأكثر شهرة N. b. بسبب طفرة الجينات الهيكلية. تم إثبات إمكانية الدور المسبب للمرض لطفرات منظمات الجينات في أمراض nek-ry بشكل غير مباشر فقط حتى الآن.

مع نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، يظهر الجين الطافر فقط في الحالة المتماثلة اللواقح. يولد الأولاد والبنات المرضى بنفس التواتر. احتمال إنجاب طفل مريض 25٪. قد يكون آباء الأطفال المصابين بصحة جيدة ظاهريًا ولكنهم حاملون متغاير الزيجوت من الجين الطافر. يعتبر النوع المتنحي من الوراثة أكثر تميزًا للأمراض ، حيث يتم كسر وظيفة أي إنزيم (أو أي إنزيمات) - ما يسمى. الانزيمات (انظر).

الميراث المتنحي ، المرتبط بالكروموسوم X ، هو أن تأثير الجين الطافر يتجلى فقط مع مجموعة XY من الكروموسومات الجنسية ، أي عند الأولاد. احتمال ولادة ولد مريض في أم - حاملة للجين الطافر - هو 50٪. الفتيات يتمتعن بصحة جيدة من الناحية العملية ، لكن نصفهن يحملن الجين الطافر (ما يسمى بالموصلات). الوالدان بصحة جيدة. غالبًا ما يوجد المرض في أبناء أخوات بروبان أو أبناء عمومته. الأب المريض لا ينقل المرض إلى أبنائه. هذا النوع من الوراثة هو سمة من سمات الحثل العضلي الدوشيني التدريجي (انظر اعتلال عضلي) ، الهيموفيليا A و B (انظر الهيموفيليا) ، متلازمة ليش نيهان (انظر النقرس) ، مرض جونتر (انظر Gargoilism) ، مرض فابري (انظر) ، قصور محدد وراثيًا من نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات (بعض الأشكال).

الميراث السائد ، المرتبط بالكروموسوم X ، هو أن عمل الجين المتحور السائد يتجلى في أي مجموعة من الكروموسومات الجنسية (XX ، XY ، X0 ، إلخ). لا يعتمد مظهر المرض على الجنس ، لكنه يكون أكثر حدة عند الأولاد. من بين أولاد الرجل المريض في حالة هذا النوع من الميراث ، كل الأبناء يتمتعون بصحة جيدة ، وجميع البنات مصابات. النساء المصابات ينقلن الجين المعدل إلى نصف أبنائهن وبناتهن. يمكن تتبع هذا النوع من الوراثة في مرض السكري الفوسفاتي.

وفقًا لمظاهر النمط الظاهري لـ N. b أحادي المنشأ. تشمل اعتلالات الإنزيمات ، وتشكل مجموعة الجاودار الأكثر شمولاً والأفضل دراسة من N. b. تم فك شفرة الخلل الأساسي للإنزيم في حوالي 150 حالة اعتلال إنزيم. الأسباب التالية محتملة لاعتلال الإنزيم: أ) لم يتم تصنيع الإنزيم على الإطلاق ؛ ب) تسلسل الحمض الأميني مضطرب في جزيء الإنزيم ، أي تغير هيكله الأساسي ؛ ج) أنزيم الإنزيم المقابل غائب أو مركب بشكل غير صحيح ؛ د) يتغير نشاط الإنزيم بسبب التشوهات في أنظمة الإنزيم الأخرى ؛ هـ) الحصار المفروض على الإنزيم ناتج عن تخليق محدد وراثيا للمواد التي تعطل الإنزيم. يتم توريث اعتلالات الإنزيم في معظم الحالات بطريقة وراثية متنحية.

يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى انتهاك تخليق البروتينات التي تؤدي وظائف بلاستيكية (هيكلية). يعد انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية سببًا محتملًا لأمراض مثل خلل التنسج العظمي (انظر) وتكوين العظم الناقص (انظر) ، متلازمة إهلرز دانلوس. هناك دليل على دور معين لهذه الاضطرابات في التسبب في أمراض تشبه التهاب الكلية الوراثي - متلازمة ألبورت وبيلة ​​دموية عائلية. نتيجة للشذوذ في بنية بروتينات الأغشية القاعدية والهيولية ، يتطور خلل التنسج الناقص التنسج - وهو عدم نضج يمكن اكتشافه تشريحياً لهياكل الأنسجة. يمكن افتراض أن خلل التنسج النسيجي يمكن اكتشافه ليس فقط في الكلى ، ولكن أيضًا في أي أعضاء أخرى. يعتبر علم أمراض البروتينات الهيكلية من سمات غالبية N. ، الموروثة بطريقة جسمية سائدة.

في مرحلة الدراسة ، هناك أمراض ، يعتبر عدم كفاية آليات استعادة جزيء الحمض النووي المتغير هو حجر الزاوية في rykh. تم تحديد انتهاك آليات إصلاح الحمض النووي مع جفاف الجلد الصباغي (انظر) ، متلازمة بلوم (انظر Poikiloderma) ومتلازمة كوكايين (انظر السماك) ، ترنح توسع الشعيرات (انظر الترنح) ، مرض داون (انظر) ، فقر الدم فانكوني (انظر) فقر الدم الناقص التنسج) ، الذئبة الحمامية الجهازية (انظر).

يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى تطور أمراض نقص المناعة (انظر نقص المناعة). في أكثر الأشكال شدة ، يحدث agammaglobulinemia (انظر) ، خاصةً مع عدم تنسج الغدة الصعترية. في عام 1949 ، ل. باولينج وآخرون. وجد أن سبب التركيب غير الطبيعي للهيموجلوبين في فقر الدم المنجلي (انظر) هو الاستبدال في جزيء الهيموجلوبين من الجلوتامين المتبقي - لك على بقايا الفالين. في وقت لاحق وجد أن هذا الاستبدال كان نتيجة طفرة جينية. كان بمثابة بداية لأبحاث مكثفة عن أمراض الهيموغلوبين (انظر).

يُعرف عدد من الطفرات في الجينات التي تتحكم في تكوين عوامل تخثر الدم (انظر نظام تخثر الدم). تؤدي الانتهاكات المحددة وراثيًا لتخليق الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك (العامل الثامن) إلى تطور الهيموفيليا أ. إذا كان تخليق مكون الجلطات الدموية (العامل التاسع) مضطربًا ، تتطور الهيموفيليا ب. ج.

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية اضطرابًا في نقل المركبات المختلفة (المركبات العضوية والأيونات) عبر أغشية الخلايا. علم الأمراض الوراثي لنقل الأحماض الأمينية في الأمعاء والكلى ، متلازمة سوء امتصاص الجلوكوز والجالاكتوز هي الأكثر دراسة ، وتجري دراسة عواقب انتهاك "مضخة" البوتاسيوم والصوديوم للخلية. مثال على المرض الناجم عن عيب وراثي في ​​نقل الأحماض الأمينية هو Cystinuria (انظر) ، والذي يتجلى سريريًا بواسطة nephrolithpase وعلامات التهاب الحويضة والكلية. يحدث بيلة السيستينية الكلاسيكية بسبب انتهاك نقل عدد من أحماض ديامغكوكاربوكسيل (أرجينين ، ليسين) وسيستين من خلال أغشية الخلايا في كل من الأمعاء والكلى ، وهي أقل شيوعًا في فرط السيستينية ، والتي تتميز فقط بانتهاك نقل السيستين من خلال أغشية الخلايا في الكلى ، بينما نادرًا ما يتطور التهاب الكلية. هذا ما يفسر التناقضات الواضحة في بيانات الأدبيات حول تواتر فرط الاستين في البول كعلامة كيميائية حيوية و cystinuria كمرض.

علم أمراض إعادة امتصاص الجلوكوز في الأنابيب الكلوية - يرتبط الجلوكوز في الكلى بوظيفة ضعف في البروتينات الحاملة للغشاء أو بعيوب في نظام توفير الطاقة لعمليات نقل الجلوكوز النشط ؛ موروثة بطريقة سائدة وراثية. انتهاك إعادة امتصاص البيكربونات في النيفرون القريب أو انتهاك إفراز أيونات الهيدروجين بواسطة خلايا الظهارة الكلوية الأقسام البعيدةالنيفرون يكمن وراء نوعين من الحماض الأنبوبي الكلوي (انظر متلازمة لايتوود أولبرايت).

يمكن أيضًا أن يُعزى التليف الكيسي إلى الأمراض ، التي يلعب دورًا مهمًا في التسبب فيها بانتهاك نقل الغشاء و وظيفة إفرازيةالغدد خارجية الإفراز. الأمراض المعروفة ، التي تتعطل فيها وظيفة آليات الغشاء المسؤولة عن الحفاظ على التدرج الطبيعي للتركيز لأيونات K + و Mg 2+ داخل وخارج الخلية ، والذي يتجلى سريريًا من خلال الهجمات الدورية للكزاز.

تنجم الأمراض متعددة الجينات (متعددة العوامل) أو الأمراض ذات الاستعداد الوراثي عن تفاعل عدة جينات أو أكثر (أنظمة متعددة الجينات) وعوامل بيئية. لم يتم دراسة التسبب في الأمراض ذات الاستعداد الوراثي بشكل كافٍ ، على الرغم من انتشارها. يمكن أن تحدد الانحرافات عن المتغيرات الطبيعية لهيكل البروتينات الهيكلية والوقائية والإنزيمية وجود العديد من الإيماءات في طفولة. أهمية عظيمةلديه بحث عن علامات النمط الظاهري للاستعداد الوراثي لمرض معين ؛ على سبيل المثال ، يمكن تشخيص أهبة الحساسية بناءً على المستويات المرتفعة من الغلوبولين المناعي E في الدم وزيادة إفراز نواتج الأيض الطفيفة من التربتوفان في البول. العلامات البيوكيميائية للاستعداد الوراثي لمرض السكري (اختبار تحمل الجلوكوز ، تحديد الأنسولين المناعي) ، السمنة الخارجية المنشأ ، ارتفاع ضغط الدم(فرط بروتينات الدم). تم إحراز تقدم في دراسة العلاقة بين فصائل الدم AB0 (انظر المواد الخاصة بالمجموعة) ونظام هابتوغلوبين ومستضدات HLA والأمراض. ثبت أنه بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من النمط الفرداني للأنسجة HLA-B8 ، هناك مخاطر عالية للإصابة بالأمراض المزمنة والتهاب الكبد والداء البطني والوهن العضلي الوبيل ؛ للأفراد الذين يعانون من النمط الفرداني HLA-A2 - hron. التهاب كبيبات الكلى وسرطان الدم. للأشخاص الذين يعانون من النمط الفرداني HLA-DW4 - التهاب المفاصل الروماتويدي ، للأشخاص الذين يعانون من النمط الفرداني HLA-A1 - الحساسية التأتبية. تم العثور على اتصال مع نظام التوافق النسيجي HLA لحوالي 90 مرضًا بشريًا ، يتسم العديد منها باضطرابات المناعة.

تنقسم أمراض الكروموسومات إلى حالات شذوذ ناتجة عن التغيرات في عدد الكروموسومات (تعدد الصبغيات ، اختلال الصيغة الصبغية) أو إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات - الحذف (انظر) ، الانقلابات (انظر) ، الإزدواجية (انظر). تتجلى الطفرات الصبغية التي نشأت في الخلايا الجرثومية (الأمشاج) في ما يسمى. أشكال كاملة. عدم انفصال الكروموسومات و التغييرات الهيكلية، التي تطورت في المراحل الأولى من سحق الزيجوت ، أدت إلى تطور الفسيفساء (انظر).

لا يتجاوز خطر تكرار معظم أمراض الكروموسومات في الأسرة 1٪. يُستثنى من ذلك متلازمات الإزاحة ، حيث يصل حجم الخطر المتكرر إلى 30٪ وأكثر. تزداد احتمالية حدوث انحرافات الكروموسومات بشكل كبير عند النساء فوق سن 35 عامًا.

إسفين ، تصنيف N. تم بناؤه وفقًا لمبدأ الجهاز والنظام ولا يختلف عن تصنيف الأمراض المكتسبة. حسب هذا التصنيف تخصص ن .. الجهاز العصبي والغدد الصماء ، الرئتين ، القلب والأوعية الدموية ، الكبد ، ذهب - كيش. المسار والكلى وأنظمة الدم والجلد والأذن والأنف والعينين ، إلخ. هذا التصنيف مشروط لأن غالبية N. ب. تتميز بالمشاركة في باتول ، عملية العديد من الأعضاء أو تلف الأنسجة الجهازية.

تواتر النيتروجين أحادي الجين N. b. يختلف بين المجموعات العرقية المختلفة من السكان في مناطق جغرافية مختلفة. يتجلى ذلك بوضوح في تركيز فقر الدم المنجلي والثلاسيميا في المناطق الجغرافية التي يرتفع فيها تعرض السكان للملاريا. إن انتشار الأمراض ذات الاستعداد الوراثي يحدد إلى حد كبير تعدد الأشكال المتوازن (انظر). يمكن أيضًا ربط تركيز عدد من النيتروجين أحادي الجين بهذه الظاهرة. (بيلة فينيل كيتون ، التليف الكيسي ، اعتلال الهيموغلوبين ، إلخ). ملامح التوزيع الجغرافي لـ N. b. يعتمد أيضًا على الانجراف الجيني وتأثير السلف. في غضون 200 عام فقط ، انتشرت جينات البورفيريا بهذه الطريقة في جنوب إفريقيا. يرتبط تركيز الجينات الطافرة في مناطق محدودة بتكرار زواج الأقارب ، خاصةً في العزلات (انظر).

في أوروبا الغربيةوفي اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية الأكثر شيوعًا N. b. التبادل هو التليف الكيسي (انظر) - 1: 1200-1: 5000 ؛ بيلة فينيل كيتون (انظر) - 1: 12000-1: 15000 ؛ الجالاكتوز في الدم (انظر) - 1: 20000 - 1: 40000 ؛ بيلة سيستينية - 1: 14000 ؛ هستيدين الدم (انظر) - 1: 17000. وتيرة فرط البروتينات الشحمية (بما في ذلك الأشكال الوراثية متعددة الجينات) تصل إلى 1: 100 - 1: 200. لتكرار N. ب. يجب أن يعزى التبادل إلى قصور الغدة الدرقية (انظر) - 1: 7000 ؛ متلازمة سوء الامتصاص (انظر) - 1: 3000 ؛ متلازمة الأدرينوجين التناسلية (انظر) - 1: 5000 - 1: 11000 ، الهيموفيليا - 1: 10000 (يمرض الأولاد).

أمراض مثل داء اللوسينات ، بيلة هوموسيستينية نادرة نسبيًا ، وتكرارها هو 1: 200000 - 1: 220.000. تكرار عدد كبير من N. ب. الصرف بسبب القيود التقنية البحتة (الافتقار إلى طرق التشخيص الصريحة ، التعقيد البحث التحليليلتأكيد التشخيص) ، على الرغم من أن هذا لا يشير إلى ندرتها.

الأمراض ذات الاستعداد الوراثي لها أيضًا ميزات التوزيع في دول مختلفة. لذلك ، وفقًا لشاندس (شاندس ، 1963) ، فإن معدل انقسام الشفة والحنك في إنجلترا هو 1: 515 ، في اليابان - 1: 333 ، بينما السنسنة المشقوقة في إنجلترا أكثر شيوعًا 10 مرات من اليابان ، والخلقية يعتبر خلع الورك أكثر شيوعًا في اليابان 10 مرات منه في إنجلترا.

معدل تواتر جميع أمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة ، وفقًا لـ Kaback (M. من بين جميع حالات إعادة الترتيب البنيوي للكروموسومات هي حالات عائلية ، كل حالات التثلث الصبغي هي حالات متفرقة ، أي نتيجة طفرات حديثة الظهور. وفقًا لـ Polani (P. Polani، 1970) ، فإن حوالي 7٪ من جميع حالات الحمل تكون معقدة بسبب الانحرافات الصبغية للجنين ، حيث تؤدي الغالبية العظمى من الجاودار إلى الإجهاض التلقائي. إن تواتر الانحرافات الصبغية عند الأطفال الخدج هو 3-4 مرات أعلى من الأطفال الناضجين وهو 2-2.5٪.

تشخيص صف N. لا يمثل أي صعوبات كبيرة ويستند إلى البيانات التي تم الحصول عليها نتيجة الفحص السريري العام (على سبيل المثال ، مرض داون ، الهيموفيليا ، الغرغويلية ، متلازمة الأدرينوجين التناسلية ، إلخ). ومع ذلك ، في معظم الحالات ، عند تشخيصها ، هناك صعوبات خطيرة بسبب حقيقة أن العديد من N. ب. على الوتد ، المظاهر تشبه إلى حد بعيد الأمراض المكتسبة - ما يسمى. ظواهر ن. ب. من المعروف وجود عدد من الأمراض المتشابهة ظاهريًا ولكنها غير متجانسة وراثيًا (على سبيل المثال ، متلازمة مارفان وبيلة ​​هوموسيستينية ، الجالاكتوز في الدم ومتلازمة لو ، سكري الفوسفات والحماض الأنبوبي الكلوي). تتطلب جميع حالات الأمراض التي تحدث بشكل غير نمطي أو أمراض الهرون تحليلًا سريريًا وجينيًا. في N. b. قد يشير إلى وجود علامات إسفين محددة. من بينها ، قد تكون علامات خلل التنسج ذات قيمة تشخيصية خاصة - epicanthus ، فرط التنسج ، أنف السرج ، السمات الهيكلية للوجه ("الطائر" ، "الدمية" ، الوجه قليل التنسج ، إلخ) ، الجمجمة (ضيق الرأس ، العضد الرأس ، الوحل ، " الأرداف "شكل الجمجمة وما إلى ذلك) والعينين والأسنان والأطراف ، إلخ.

إذا كنت تشك في أن N. b. يبدأ الفحص الجيني للمريض بالحصول على بيانات سريرية وبيانات أنساب مفصلة بناءً على مسح للحالة الصحية للأقارب المباشرين والبعيدين ، وكذلك مسح خاصأفراد الأسرة ، مما يسمح لك بصنع العسل. نسب المريض وتحديد طبيعة وراثة علم الأمراض (انظر طريقة الأنساب). القيمة التشخيصية المساعدة (والحاسمة في بعض الحالات) هي طرق علاجية مختلفة ، بما في ذلك الدراسات البيوكيميائية والكيميائية الخلوية ، والفحص المجهري الإلكتروني للخلايا ، وما إلى ذلك. وقد تم تطوير طرق كيميائية حيوية لتشخيص الاضطرابات الأيضية على أساس استخدام الكروماتوغرافيا (انظر.) ، والرحلان الكهربي (انظر.) انظر) ، التنبيذ الفائق (انظر) ، إلخ. لتشخيص الأمراض التي يسببها نقص الإنزيم ، تُستخدم الطرق لتحديد نشاط هذه الإنزيمات في البلازما وخلايا الدم ، في المادة التي تم الحصول عليها من خزعة الأعضاء ، في زراعة الأنسجة.

تحتجز البحوث البيوكيميائيةمع N. ب. يتطلب التبادل في بعض الحالات استخدام اختبارات الإجهاد مع المركبات ، التي يُعتقد أن عملية التمثيل الغذائي لها مضطربة. يرتبط التوسع في إمكانيات التشخيص بالتطوير والاستخدام العملي لطرق التخصيص والتنظيف والتعريف fiz.-chem. الخصائص الحركية ، إنزيمات خلايا الدم ومزارع الأنسجة مع N. b.

ومع ذلك ، لا يمكن استخدام الأساليب التحليلية المعقدة للمسوحات الجماعية. في هذا الصدد ، يتم إجراء فحص من مرحلتين باستخدام طرق بسيطة شبه كمية في المرحلة الأولية ، مع نتائج إيجابية للمرحلة الأولى ، طرق تحليلية ؛ تلقت هذه البرامج اسم الفرز أو الفرز (انظر).

من أجل التحديد شبه الكمي لمحتوى الأحماض الأمينية والجالاكتوز وعدد من المركبات الأخرى في الدم ، غالبًا ما تستخدم الطرق الميكروبيولوجية (انظر طريقة جوثري). في عدد من المختبرات ، يتم استخدام كروماتوجرافيا الطبقة الرقيقة في مرحلة العصب. في بعض الحالات ، يتم استخدام الطرق الكيميائية الإشعاعية ، على سبيل المثال ، للكشف عن قصور الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة. تنفيذ طرق الكيمياء الحيوية التلقائية ، يسهل التحليل إجراء التفتيش الجماعي للأطفال على N.

في العديد من البلدان ، يتم إجراء فحص شامل ، في كروم يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال الأكبر سنًا ، وما يسمى. الفحص الانتقائي ، عندما يتم فحص الأطفال فقط من المؤسسات المتخصصة (المستشفيات الجسدية والعصبية والنفسية وطب العيون وغيرها).

تتيح الفحوصات الجماعية لوحدات الأطفال (خاصة الأطفال حديثي الولادة) تحديد الاضطرابات الأيضية الوراثية في المرحلة قبل السريرية ، عندما يكون العلاج الغذائي مناسبًا الأدويةقادرة على منع تطور الإعاقة الشديدة بشكل كامل.

لقد أتاح تطوير طرق جديدة لزراعة الخلايا والأبحاث الكيميائية الحيوية والوراثة الخلوية إمكانية التشخيص قبل الولادة لـ N. ، بما في ذلك جميع أمراض الكروموسومات والأمراض المرتبطة بالكروموسوم X ، وكذلك عدد من الاضطرابات الأيضية الوراثية. قد تكون نتائج الدراسة بمثابة مؤشر لإنهاء الحمل أو بدء علاج تشوهات التمثيل الغذائي حتى في فترة ما قبل الولادة. التشخيص السابق للولادة لـ N. b. يشار إليها في الحالات التي يتم فيها اكتشاف إعادة ترتيب بنيوي للكروموسومات (انتقالات ، انقلابات) في أحد الوالدين ، عندما يتجاوز عمر المرأة الحامل 35 عامًا وعندما يتم تتبع الأمراض الوراثية السائدة في الأسرة أو يكون هناك خطر كبير من التنحي. أمراض وراثية - كروموسوم وراثي أو كروموسوم مرتبط بالكروموسوم X.

يمكن أن تحفز الفيتامينات أيضًا على تخليق الإنزيمات ، وهي ملحوظة بشكل خاص مع ما يسمى. الحالات التي تعتمد على الفيتامينات ، تتميز الجاودار بتطور نقص أو البري بري ليس بسبب محدودية تناول الفيتامينات في الجسم ، ولكن نتيجة لانتهاك تخليق بروتينات أو إنزيمات نقل معينة (انظر الإنزيمات) . إن فعالية الجرعات العالية من فيتامين ب 6 (من 100 ملغ وأكثر يوميًا) معروفة جيدًا بما يسمى. الحالات والأمراض التي تعتمد على البيريدوكسين (بيلة كيسة ، بيلة هوموسيستينية ، عائلية فقر الدم الناقص الصبغي، وكذلك متلازمة كناب كومروفر ، ومرض هارتنوب ، بعض الأشكال الربو القصبي). كانت الجرعات العالية من فيتامين د (تصل إلى 50000-200000 وحدة دولية في اليوم) فعالة في الأمراض الوراثية الشبيهة بالكساح (داء السكري الفوسفاتي ، متلازمة دي توني ديبري فانكوني ، الحماض الأنبوبي الكلوي). فيتامين ج بجرعات تصل إلى 1000 مجم في اليوم يستخدم في علاج بيلة الكابتون ، وتوصف جرعات عالية من فيتامين أ للمرضى الذين يعانون من متلازمات هيرلر وجونتر (عديدات السكاريد المخاطية). لوحظ تحسن في حالة المرضى الذين يعانون من عديدات السكاريد المخاطية تحت تأثير بريدنيزولون.

في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام مبدأ قمع التفاعلات الأيضية ، ولكن لهذا من الضروري أن يكون لديك فهم واضح لتأثير السلائف الكيميائية أو المستقلبات للتفاعل المحظور على وظائف أنظمة معينة.

حدد نجاح الجراحة التجميلية والترميمية الكفاءة العالية للعلاج الجراحي للتشوهات الوراثية والخلقية. التنفيذ الواعد في ممارسة علاج N. b. طرق الزرع ، والتي لن تسمح فقط باستبدال الأعضاء التي خضعت لتغييرات لا رجعة فيها ، ولكن أيضًا لإجراء عمليات زرع لاستعادة تخليق البروتينات والإنزيمات الغائبة في المرضى. زرع الأعضاء المناعية (الغدة الصعترية ، نخاع العظم) في علاج مختلف أشكال نقص المناعة الوراثي.

إحدى طرق علاج N. هو تعيين الأدوية التي تربط المنتجات السامة الناتجة عن إعاقة تفاعلات كيميائية حيوية معينة. لذلك ، لعلاج الحثل الكبدي الدماغي (مرض ويلسون كونوفالوف) ، يتم استخدام الأدوية التي تشكل مركبات معقدة قابلة للذوبان مع النحاس (يونيثيول ، بنسيلامين). المركبات (انظر) ، الحديد الملزم على وجه التحديد ، تستخدم في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، وتستخدم المركبات التي تشكل مركبات الكالسيوم القابلة للذوبان في علاج اعتلالات الأنبوب الوراثي مع تحص الكلية. في علاج فرط بروتينات الدم ، يتم استخدام الكوليسترامين ، الذي يربط الكوليسترول في الأمعاء ويمنع إعادة امتصاصه.

البحث عن وسائل التأثير قيد التطوير ، يمكن أن تعمل الهندسة الوراثية to-rymi (انظر).

نجاحات في الوقاية والعلاج من N. b. في المقام الأول سيتم ربطه بإنشاء نظام رعاية المستوصف للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. بناءً على أمر وزير الصحة لاتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية رقم 120 بتاريخ 31 أكتوبر 1979 "بشأن الدولة والتدابير الرامية إلى زيادة تحسين الوقاية والتشخيص والعلاج من الأمراض الوراثية" في الاتحاد السوفياتي ، 80 غرفة استشارية للعسل سيتم تنظيمه. علم الوراثة ، وكذلك مراكز الاستشارات الوراثية الطبية ، للأمراض الوراثية عند الأطفال وعلم الأمراض الوراثي قبل الولادة.

يعتمد الحفاظ على صحة السكان وتحسينها إلى حد كبير على الوقاية من N. ب. ، وهذا هو الدور المهم بشكل خاص للوراثة ، التي تدرس الآليات الحميمة لجميع وظائف الجسم واضطراباتها.

الأمراض الوراثية الفردية - راجع مقالات عن اسم الأمراض.

نمذجة الأمراض الوراثية

تتكون نمذجة الأمراض الوراثية من التكاثر على الحيوانات أو أعضائها وأنسجتها وخلاياها للأمراض الوراثية البشرية (باتول واحد أو عملية أو جزء عملية مرضية) من أجل تحديد المسببات والمرضية لهذه الأمراض وتطوير طرق علاجها.

لعبت النمذجة دورًا كبيرًا في تطوير طرق فعالة للعلاج والوقاية. الأمراض. في أوائل الستينيات. القرن ال 20 بدأ استخدام حيوانات المختبر (الفئران والجرذان والأرانب والهامستر وما إلى ذلك) على نطاق واسع ككائنات نموذجية لدراسة علم الأمراض الوراثي البشري. نماذج N. يمكن أن يكون البشر أيضًا حيوانات زراعية وبرية ، من الفقاريات واللافقاريات.

إمكانية نمذجة N. يرتبط بشكل أساسي بوجود مواقع متماثلة لدى البشر والحيوانات تتحكم في عمليات التمثيل الغذائي المماثلة في الظروف العادية والمرضية. علاوة على ذلك ، وفقًا لقانون السلاسل المتماثلة في التباين الوراثي ، الذي صاغه N. في الثدييات ، عمليات التمثيل الغذائي ، وكذلك بنية ووظائف الأعضاء ، متشابهة ، وبالتالي فإن هذه الحيوانات هي الأكثر أهمية لدراسة N. b. شخص.

من وجهة نظر المسببات ، فإن النمذجة على حيوانات تلك الحالات الشاذة الوراثية للإنسان ، الجاودار سببها طفرات جينية هو أكثر ما يبرر. يفسر ذلك من خلال الاحتمال الأكبر لوجود جينات متجانسة في البشر والحيوانات أكثر من المناطق المتجانسة (الأجزاء) أو الكروموسومات الكاملة. تسمى سلالات الحيوانات التي تحمل نفس الشذوذ الوراثي الناتج عن طفرة جينية متحولة.

شرط أساسي للنمذجة الناجحة لـ N. b. الإنسان على الحيوان هو تماثل أو هوية الأمراض في البشر والحيوان المتحور ، كما يتضح من عدم غموض أو تشابه التأثيرات الجينية. النمذجة N. يمكن أيضًا إجراء الإنسان على أعضاء أو أنسجة أو خلايا معزولة. تعتبر النمذجة الجزئية ذات أهمية علمية وعملية كبيرة ، أي تكاثر ليس المرض بأكمله ككل ، ولكن فقط باتول واحد أو عملية أو حتى جزء من هذه العملية.

نتيجة للتفاعل المعقد بين منتجات العديد من الجينات ووجود آليات التماثل الساكن في الفقاريات العليا ، قد تكون التأثيرات النهائية للجينات الطافرة المختلفة متشابهة إلى حد كبير. ومع ذلك ، فإن هذا لا يشير حتى الآن إلى توحيد عمل الجينات المسببة للشذوذ وتشابه التسبب في المرض. لذلك ، هناك اختلافات أكثر تحديدًا في المرحلة الأولية منها في التأثيرات الثانوية أو النهائية للجينات الطافرة. لذلك ، في معظم الحالات ، ينبغي للمرء أن يتوقع ميزات أكثر وضوحا في عمل الجينات على المستوى الجزيئي أو الخلوي مقارنة بمستوى الكائن الحي بأكمله. وهذا ما يفسر رغبة المجربين في اكتشاف انحراف أولي محدد وراثيًا عن القاعدة من أجل فهم التسبب في الحالة الشاذة بشكل صحيح والتمييز بوضوح بين أشكال الأمراض المتشابهة سريريًا.

سهولة الاستخدام عدد كبيرالحيوانات في مراحل مختلفة من تطور باتول ، هذه العملية ذات أهمية كبيرة لتوضيح وتوضيح التسبب في الحالات الشاذة وتطوير طرق لعلاجها والوقاية منها.

هناك العديد من سلالات الحيوانات الطافرة التي تحظى بالاهتمام كنماذج لـ N. b. شخص. على nek-ry منهم ، ولا سيما على سلالات الفئران المصابة بالسمنة الوراثية ، وحالات نقص المناعة ، ومرض السكري ، وضمور العضلات ، وتنكس الشبكية ، وما إلى ذلك ، يتم إجراء أبحاث مكثفة. تعلق أهمية كبيرة على عمليات البحث النشطة في الحيوانات عن حالات شاذة مشابهة لبعض الأمراض الوراثية البشرية. الحيوانات ، في rykh تم العثور على مثل هذه الحالات الشاذة ، فمن الضروري التوفير لأنها ذات أهمية كبيرة للطب.

فهرس:تشخيص ما قبل الولادة للأمراض الوراثية ، أد. A. E. X. Emery، trans. من الإنجليزية. ، M. ، 1977 ؛ Badalyan L. O. ، Tabolin V. A. and Veltishchev Yu. E. الأمراض الوراثية عند الأطفال ، M. ، 1971 ؛ Barashnev Yu. I. and Veltishchev Yu. E. الأمراض الأيضية الوراثية عند الأطفال ، M. ، 1978 ، ببليوجر ؛ Bochkov N. P. Human genetics، M.، 1978، bibliogr .؛ Davidenkova E.F and Lieberman I. S. Clinical Genetics، L.، 1975، bibliogr .؛ Grooms BV النمذجة البيولوجية للأمراض الوراثية ، M. ، 1969 ، ببليوغر ؛ Neifakh SA الطفرات البيوكيميائية في البشر والنهج التجريبية لمعالجتها الخاصة ، Zhurn. كل الاتحاد. كيمياء. عنهم. دي آي مينديليف ، المجلد 18 ، العدد 2 ، ص. 125 ، 1973 ، ببليوغر ؛ Harris G. أساسيات علم الوراثة البيوكيميائية للإنسان ، العابرة. من الإنجليزية ، M. ، 1973 ، ببليوغرافيا ؛ Efroimson V. P. مقدمة في علم الوراثة الطبية ، M. ، 1968 ؛ Kabak M. M. علم الوراثة الطبية نظرة عامة ، Pediat. كلين. ن. عامر ، ق. 24 ، ص. 395 ، 1978 ؛ Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen، Jena، 1977، Bibliogr .؛ Lenz W. Medizinische Genetik، Stuttgart، 1976، Bibliogr .؛ ميراث McKusick Y. Mendelian في الإنسان ، بالتيمور ، 1978 ؛ علم الوراثة الطبية ، أد. بواسطة G. Szab6 أ. ز.باب ، أمستردام ، 1977 ؛ الأساس الأيضي للأمراض الموروثة ، أد. بواسطة J.B Stanbury أ. o.، N. Y.، 1972.

Yu. E. Veltishchev؛ بي في كونيوخوف (جنرال).

الأمراض الوراثيةأطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وأطباء الغدد الصماء

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z جميع الأقسام الأمراض الوراثية ظروف طارئةأمراض العيون أمراض الأطفال أمراض الرجالالأمراض التناسلية أمراض النساءأمراض الجلد أمراض معدية أمراض الجهاز العصبيأمراض الروماتيزم أمراض المسالك البولية أمراض الغدد الصماء أمراض المناعة أمراض الحساسية أمراض الأورام أمراض الأوردة والغدد الليمفاوية أمراض الشعر أمراض الأسنان أمراض الدم أمراض الغدد الثديية أمراض المواد المستنفدة للأوزون وإصابات أمراض الجهاز التنفسي أمراض الجهاز الهضمي القلب و أمراض الأوعية الدموية أمراض الأمعاء الغليظة أمراض الأذن والحنجرة والأنف مشاكل التخدير أمراض عقليةاضطرابات النطق. المشاكل التجميلية

الأمراض الوراثية- مجموعة كبيرة من الأمراض التي تصيب الإنسان بسبب التغيرات المرضية في الجهاز الوراثي. حاليًا ، هناك أكثر من 6 آلاف متلازمة مع آلية انتقال وراثي معروفة ، ويتراوح تواترها الإجمالي في السكان من 0.2 إلى 4٪. بعض الأمراض الوراثية لها انتشار عرقي وجغرافي معين ، والبعض الآخر موجود بنفس التكرار في جميع أنحاء العالم. تقع دراسة الأمراض الوراثية بشكل أساسي ضمن اختصاص علم الوراثة الطبية ، ومع ذلك ، يمكن لأي أخصائي طبي تقريبًا مواجهة مثل هذا علم الأمراض: أطباء الأطفال ، وأطباء الأعصاب ، وأخصائيي الغدد الصماء ، وأخصائيي أمراض الدم ، والمعالجين ، إلخ.

يجب التمييز بين الأمراض الوراثية والأمراض الخلقية والعائلية. يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية ليس فقط بسبب العوامل الجينية ، ولكن أيضًا بسبب العوامل الخارجية غير المواتية التي تؤثر على نمو الجنين (المركبات الكيميائية والطبية ، الإشعاع المؤين ، الالتهابات داخل الرحم ، إلخ). ومع ذلك ، لا تظهر جميع الأمراض الوراثية مباشرة بعد الولادة: على سبيل المثال ، عادة ما تظهر علامات رقص هنتنغتون لأول مرة فوق سن الأربعين. الفرق بين علم الأمراض الوراثي والأسري هو أن الأخير قد لا يرتبط بالمحددات الجينية ، ولكن مع المحددات الاجتماعية أو المهنية.

تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات - التغيرات المفاجئة في الخصائص الجينية للفرد ، مما يؤدي إلى ظهور سمات جديدة غير طبيعية. إذا كانت الطفرات تؤثر على الكروموسومات الفردية ، وتغير بنيتها (بسبب الخسارة ، أو الاكتساب ، أو الاختلاف في موضع الأقسام الفردية) أو عددها ، يتم تصنيف هذه الأمراض على أنها كروموسومية. أكثر تشوهات الكروموسومات شيوعًا هي قرحة الاثني عشر وأمراض الحساسية.

يمكن أن تظهر الأمراض الوراثية مباشرة بعد ولادة الطفل وفي مراحل مختلفة من الحياة. البعض منهم لديه توقعات غير مواتية ويؤدي إلى الموت المبكر ، والبعض الآخر لا يؤثر بشكل كبير على مدة الحياة وحتى على جودة. تتسبب أشد أشكال علم الأمراض الوراثي للجنين في الإجهاض التلقائي أو تكون مصحوبة بإملاص.

بفضل التقدم في تطوير الطب ، يمكن اليوم اكتشاف حوالي ألف مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة. يشمل هذا الأخير الفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية في الثلث الأول (10-14 أسبوعًا) والثاني (16-20 أسبوعًا) ، والتي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كانت هناك مؤشرات إضافية ، فقد يوصى بإجراءات غازية: خزعة زغابات المشيمة ، بزل السلى ، بزل الحبل السري. مع إثبات موثوق لحقيقة علم الأمراض الوراثي الشديد ، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل الاصطناعي لأسباب طبية.

يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من حياتهم أيضًا لفحص الأمراض الأيضية الوراثية والخلقية (بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، الجالاكتوز في الدم ، التليف الكيسي). يمكن اكتشاف الأمراض الوراثية الأخرى التي لم يتم التعرف عليها قبل أو بعد ولادة الطفل مباشرة باستخدام طرق البحث الوراثية الخلوية والجينية الجزيئية والكيميائية الحيوية.

لسوء الحظ ، لا يمكن حاليًا العلاج الكامل للأمراض الوراثية. وفي الوقت نفسه ، في بعض أشكال علم الأمراض الوراثي ، يمكن تحقيق إطالة كبيرة في العمر وتوفير الجودة المقبولة. في علاج الأمراض الوراثية ، يتم استخدام العلاج الممرض والأعراض. يتضمن النهج الممرض في العلاج العلاج البديل (على سبيل المثال ، بعوامل تخثر الدم في الهيموفيليا) ، والحد من استخدام ركائز معينة في بيلة الفينيل كيتون ، وجالاكتوزيميا ، ومرض شراب القيقب ، وتجديد نقص الإنزيم أو الهرمون المفقود ، إلخ. استخدام مجال واسع الأدوية، العلاج الطبيعي ، دورات التأهيل (التدليك ، العلاج بالتمارين الرياضية). يحتاج العديد من المرضى الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي منذ الطفولة المبكرة إلى فصول إصلاحية ونمائية مع اختصاصي في عيوب المعلمين ومعالج النطق.

يتم تقليل إمكانيات العلاج الجراحي للأمراض الوراثية بشكل أساسي إلى القضاء على التشوهات الحادة التي تعيق الأداء الطبيعي للجسم (على سبيل المثال ، تصحيح عيوب القلب الخلقية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والإحليل التحتي ، وما إلى ذلك). العلاج الجينيلا تزال الأمراض الوراثية تجريبية بطبيعتها ولا تزال بعيدة كل البعد عن استخدامها على نطاق واسع في الطب العملي.

الاتجاه الرئيسي للوقاية من الأمراض الوراثية هو الاستشارة الطبية الوراثية. سيتشاور علماء الوراثة المتمرسون مع الزوجين ، ويتنبأون بخطر الإصابة بنسل مصاب بأمراض وراثية ، ويقدمون مساعدة مهنيةفي اتخاذ قرار إنجاب الأطفال.

كل جين في جسم الانسان يحتوي على معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين ميزاته الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالة صحته.

يتزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الوراثي البشري. ضع في اعتبارك أسباب هذه الأمراض ، وخصوصياتها ، وطرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي تظهر نتيجة للعدوى داخل الرحم ، وتعاطي النساء الحوامل لأدوية غير مشروعة وعوامل خارجية أخرى يمكن أن تؤثر على الحمل لا علاقة لها بأمراض وراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. يجب أن تضمن هذه المواد تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث خلل جيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الكائن الحي. هناك انحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة صرخة القطة ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الفصائل على كروموسوم X أو كروموسوم Y ، إلخ.

أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يرجع هذا المرض إلى وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. في الأشخاص ذوي متلازمة داون ، يحتوي الزوج الحادي والعشرون (23 في المجموع) من الكروموسومات على ثلاث نسخ ، وليس اثنين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن إزاحة الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تماما من حيث الاعراض المتلازمةالأمراض ، ولكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض التأخر العقلي، والأمراض الأيضية الوراثية ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في فترة البلوغ أو عندما يبلغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، عوامل خارجية(سوء التغذية ، البيئة السيئة ، إلخ). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا ما يلي: التهاب المفصل الروماتويديارتفاع ضغط الدم مرض نقص ترويةأمراض القلب ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

هذه الأمراض مسؤولة عن حوالي 92٪ من الرقم الإجماليأمراض وراثية. مع تقدم العمر ، يزداد تواتر الأمراض. في مرحلة الطفولة ، يبلغ عدد المرضى 10 ٪ على الأقل ، وفي كبار السن - 25-30 ٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعض منها:

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (بيئة سيئة ، إجهاد ، انتهاكات الخلفية الهرمونية، سوء التغذية) في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم للغاية الخضوع للبحث في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. من الممكن تنفيذ مثل هذا التشخيص في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي. تتضمن الطريقة فحص دم بشري ، ودراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، والتي تكمن في انتهاكات تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من طريقة الوراثة الخلوية ، والتي تسمح لك باكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر انهيار للكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

قد يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تكمن الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة الفحص الجيني وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي من مجموعة الأعراض الكاملة.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي هو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي للكشف عن حتى التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. تستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

للكشف عن أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. كما تستخدم الموجات فوق الصوتية لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات التي تصيب الجنين.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين كان مصابًا بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أيضًا العقم أو الإجهاض المتكرر. غالبًا ما يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تلجأ إلى اختصاصي علم الوراثة.

أفضل طريقة للوقاية من حدوث مرض وراثي في ​​الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى عندما يكون الرجل بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل الرجل أو المرأة أقسامًا تالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للاضطرابات ، سيساعدك الطبيب في اختيار الأساليب المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص المرأة أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير تساؤلًا عما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. أقرب وقت لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام بانوراما آمنة وغير جراحية لاختبار الحمض النووي. يتكون الاختبار من حقيقة أن الدم يؤخذ من الوريد من أم المستقبل ، باستخدام طريقة التسلسل ، يتم عزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها لوجود تشوهات صبغية. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمات الحذف الصغير وأمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن لأي شخص بالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوثها حالة مرضيةمن خلال رؤية متخصص.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الحماض الكيسي ، إلخ. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض التي تسبب الألم وعدم الراحة ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كييف جوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج الفحص السيئة
  نحن نقدم لك احجز استشارة مجانية مع عالم وراثة*

  * يتم إجراء الاستشارات لسكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (مع جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية معك)

الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية. العلم الذي يدرس ظاهرة الوراثة والتنوع في البشر هو علم الوراثة. غالبًا ما يُعتقد أن مصطلحي "مرض وراثي" و "مرض خلقي" مترادفان. ومع ذلك ، على عكس الأمراض الخلقية التي تحدث عند الولادة ، فإن الأمراض الوراثية تسببها بالفعل عوامل وراثية وخارجية.

كانت مشاكل الوراثة محل اهتمام الناس لقرون عديدة. على سبيل المثال ، مرض مثل الهيموفيليا معروف منذ العصور القديمة. في هذا الصدد ، تم حظر الزواج بين الأقارب بالدم. طرح العديد من العلماء فرضياتهم حول حدوث أمراض وراثية. لم تكن افتراضاتهم مبنية دائمًا على الملاحظات العلمية. فقط في القرن العشرين ، مع تطور علم الوراثة ، تم الكشف عن الأدلة العلمية.

أدى التقدم في المجال الطبي إلى زيادة نسبية في نسبة الأمراض المحددة وراثيًا. حتى الآن ، تم تحديد أكثر من 3500 مرض وراثي بشري. يولد حوالي 5٪ من الأطفال بأمراض وراثية أو خلقية.

من وجهة نظر علم الوراثة ، يمكن تقسيم جميع الأمراض ذات العوامل الوراثية والبيئية في تطورها إلى 3 مجموعات:

1. أمراض وراثية مع طفرة نمطية تكاد تكون مستقلة عن البيئة. هذه ، كقاعدة عامة ، الأمراض الوراثية الجينية والكروموسومية ، مثل الهيموفيليا ومرض داون وبيلة ​​الفينيل كيتون وغيرها.
2. الأمراض ذات الاستعداد الوراثي ، والتي يكون تأثير البيئة الخارجية فيها ضروريًا. من بين هذه الأمراض ، يتميز داء السكري ، والنقرس ، وتصلب الشرايين ، والقرحة الهضمية ، والصدفية ، وارتفاع ضغط الدم ، وما إلى ذلك.
3. الأمراض التي لا تلعب الوراثة دورًا في أصلها. وتشمل هذه الإصابات والحروق وأي أمراض معدية.

تسمى الأمراض التي تسببها التغيرات في بنية الكروموسومات بأمراض الكروموسومات. تسمى الأمراض التي تسببها التغيرات في بنية الحمض النووي أمراض وراثية. التشخيص السريريتعتمد الأمراض الوراثية على الفحص السريري والنساب والسريري.

تجدر الإشارة إلى أنه حتى وقت قريب ، كانت جميع الأمراض الوراثية تقريبًا تعتبر غير قابلة للشفاء. ومع ذلك ، فقد تغير كل شيء اليوم. من خلال تشخيص الأمراض في مراحله المبكرة ، يمكن التخفيف من معاناة الناس ، وفي بعض الأحيان التخلص من المرض بشكل كامل. بفضل علم الوراثة ، يوجد اليوم العديد من طرق التشخيص السريع ، على سبيل المثال ، التحليلات البيوكيميائية، طريقة مناعية. وخير مثال على ذلك هو الاحتمال الطب الحديثمحاربة مرض شلل الأطفال.