>> Mutaatiotyypit

Mutaatioiden tyypit

1. Mitä ovat mutaatiot?
2. Mitä mutaatiot tarkoittavat?

Mutaatiot voivat vaikuttaa genotyyppi vaihtelevissa määrin, joten ne voidaan jakaa geeni-, kromosomaalisiin ja genomiin.

Geeni- tai pistemutaatiot. Nämä mutaatiot ovat yleisimpiä. Ne syntyvät, kun yhden geenin nukleotidit korvataan muilla nukleotideilla. Tällaisia ​​virheitä voi tapahtua, jos replikoinnin aikana DNA ennen solujen jakautumista komplementaaristen typpiparien sijaan pohjat A-T ja G-C näyttää "väärältä" A-C yhdistelmät tai T-G. Näin voi syntyä mutaatioita, jotka jakautumisen aikana välittyvät seuraaville solusukupolville, ja jos se mutatoituu sukupuolisolu- seuraavalle sukupolvelle eliöt. "Pelatun" geenin toiminnan seurauksena syntetisoituu proteiini, jolla on väärä aminohapposekvenssi. Tällaisen proteiinin rakenne vääristyy, eikä se pysty suorittamaan toimintojaan kehossa. Mutta useammin mutaatioiden seurauksena tapahtuu haitallisia muutoksia.

Kromosomaalinen mutaatio on merkittävä rakennemuutos, joka vaikuttaa useisiin geeneihin kyseisessä kromosomissa (kuva 66). Esimerkiksi niin sanottu menetys voi tapahtua, kun kromosomin päätyosa repeytyy ja kaikki tässä osassa olleet geenit menetetään. Tällainen kromosomaalinen mutaatio ihmisen 21. kromosomissa aiheuttaa kehityksen akuutti leukemia- kuolemaan johtava leukemia. Joskus kromosomi menettää keskiosan. Tätä kromosomimutaatiota kutsutaan deleetioksi. Poiston seuraukset voivat vaihdella kuolemasta tai vakavista perinnöllinen sairaus kunnes rikkomuksia ei ole havaittu (jos se DNA:n osa katoaa, joka ei sisällä tietoa organismin ominaisuuksista).

Toinen kromosomimutaatiotyyppi on minkä tahansa kromosomin osan kaksinkertaistuminen. Tässä tapauksessa jotkut geeneistä esiintyvät kahdesti kromosomissa. Tämä prosessi voi tapahtua useita kertoja - Drosophilassa kahdeksan kertaa toistuva geeni löydettiin yhdestä kromosomista. Tämän tyyppinen mutaatio - päällekkäisyys - on vähemmän vaarallinen keholle kuin menetys tai poisto.

Inversion aikana kromosomi katkeaa kahdesta kohdasta, ja tuloksena oleva fragmentti, jota on kierretty 180°, rakennetaan jälleen katkokseen. Esimerkiksi osa kromosomista sisältää geenit ABCDEGZIK. Välillä B-C ja F--F tapahtui aukko, ja WHERE-fragmentti kääntyi ympäri ja rakennettiin tähän aukkoon. Tämän seurauksena kromosomilla on täysin erilainen rakenne - ABEDGVZHZIK.

Toinen kromosomimutaatiotyyppi on translokaatio. Tällä mutaatiolla osa kromosomista kiinnittyy toiseen kromosomiin, joka ei ole sille homologinen.

Kromosomimutaatioita esiintyy useimmiten silloin, kun solun jakautuminen häiriintyy, esimerkiksi epätasaisella risteytyksellä, kun kromosomit vaihtavat eri osia ja toinen homologisista kromosomeista on täysin vailla joitakin geenejä, kun taas toinen päinvastoin hankkii "ylimääräisiä" geenejä. vastuussa mistä tahansa ominaisuudesta.

Genomiset mutaatiot.

Tässä tapauksessa joko kromosomi puuttuu genotyypistä tai päinvastoin, ylimääräinen on läsnä. Useimmiten tällaisia ​​mutaatioita esiintyy, kun sukusolujen muodostumisen aikana meioosissa parin kromosomit eroavat ja molemmat putoavat yhteen sukusoluun, ja toisessa sukusolussa yksi kromosomi ei riitä. Sekä ylimääräisen kromosomin läsnäolo että halutun puuttuminen johtavat haitallisiin muutoksiin fenotyypissä. Esimerkiksi kun kromosomit eivät eroa, naiset voivat muodostaa munasoluja, jotka sisältävät kaksi 21. kromosomia. Jos tällainen muna hedelmöitetään, syntyy lapsi, jolla on Downin syndrooma.

Erityinen genomimutaatioiden tapaus on polyploidia, eli solujen kromosomien lukumäärän moninkertainen lisääntyminen, joka johtuu niiden mitoosin tai meioosin hajoamisen rikkomisesta. Tällaisten organismien somaattiset solut sisältävät 3n, 4n, 8n jne. kromosomia riippuen siitä, kuinka monta kromosomia oli tämän organismin muodostaneissa sukusoluissa. Polyploidia on yleistä bakteereissa ja kasveissa, mutta erittäin harvinainen eläimissä. Monet viljelykasvit ovat polyploideja. Joten kolme neljäsosaa kaikista ihmisen viljelmistä viljoista on polyploideja. Jos vehnän haploidijoukko (n) on 7, niin meidän olosuhteissamme kasvatetulla päälajikkeella - pehmeällä vehnällä - on 42 kromosomia, eli 6n. Polyploideja ovat viljellyt punajuuret, tattari jne. Polyploidisten kasvien elinkyky, koko ja hedelmällisyys ovat yleensä lisääntyneet. Tällä hetkellä kehitetty erityisiä menetelmiä polyploidien saaminen. Esimerkiksi kasvinmyrkky kolkisiini pystyy tuhoamaan karan sukusolujen muodostumisen aikana, jolloin sukusolut sisältävät 2n kromosomia. Kun tällaiset sukusolut sulautuvat yhteen, tsygootilla on 4n kromosomia.

Geeni-, kromosomi- ja genomimutaatiot. Kromosomimutaatioiden tyypit: menetys, deleetio, päällekkäisyys, inversio, translokaatio. Polyploidia.

1. Millaisia ​​mutaatioita tunnet ja mikä on niiden biologinen ja käytännön merkitys?
2. Mitä eroa on kromosomaalisilla ja genomimutaatioilla?

Kamensky A. A., Kriksunov E. V., Pasechnik V. V. Biologia luokka 10
Verkkosivuston lukijoiden lähettämä

Oppitunnin sisältö Oppitunnin hahmotelma ja tukikehys Tuntiesitys Kiihdyttävät menetelmät ja interaktiiviset tekniikat Suljetut harjoitukset (vain opettajan käyttöön) Arviointi Harjoitella tehtävät ja harjoitukset, itsetutkiskelutyöpajat, laboratorio, tapaukset tehtävien monimutkaisuusaste: normaali, korkea, olympiakotitehtävät Kuvituksia kuvitukset: videoleikkeet, ääni, valokuvat, grafiikat, taulukot, sarjakuvat, multimediaesseet sirut uteliaisiin pinnasängyn huumoriin, vertaukset, vitsit, sanonnat, ristisanatehtävät, lainaukset Lisäosat ulkoinen riippumaton testaus (VNT) oppikirjat pää- ja lisäaiheiset vapaapäivät, iskulauseet artikkelit kansalliset ominaisuudet sanasto muu Vain opettajille

mutaatioiden vaihtelevuus. Mutaatioluokitus. Mutaatio seksissä ja somaattiset solut. Kromosomi- ja geenisairauksien käsite.

Mutaatio on pysyvä muutos genotyypissä, joka tapahtuu ulkoisen tai sisäisen ympäristön vaikutuksesta.

Mutageneesi on mutaatioiden esiintymisprosessi.

Mutaatioluokitus:

1. Esiintymistavan mukaan

On spontaaneja ja indusoituja mutaatioita.

Spontaaneja esiintyy luonnossa erittäin harvoin taajuudella 1-100 per miljoona kopiota tästä geenistä. Nyt on selvää, että spontaanimutaatioprosessi riippuu sekä sisäisistä että ulkoisista tekijöistä,jota kutsutaan ympäristön mutaatiopaineeksi.

Indusoituja mutaatioita tapahtuu, kun henkilö altistuu mutageeneille

• mutaatioita aiheuttavia tekijöitä. Mutageeneja on kolmenlaisia:
• Fyysinen (säteily, sähkömagneettinen säteily, paine, lämpötila jne.);
• Kemialliset (sytostaatit, alkoholit, fenolit jne.);
• Biologiset (bakteerit ja virukset).

2. Suhteessa alkeelliseen polkuun tai n kyvystä periytyä seksuaalisen lisääntymisen aikana

On somaattisia ja generatiivisia mutaatioita. Generatiivisia mutaatioita esiintyy lisääntymiskudoksissaja siksi niitä ei aina havaita. Generatiivin paljastamiseksimutaatiosta, mutantin sukusolun on osallistuttava hedelmöitykseen.

Somaattiset mutaatiot. Esiintyy somaattisissa soluissa, eivät välity jälkeläisille seksuaalisen lisääntymisen aikana.

Mutaatiot somaattisissa soluissa, jotka välittyvät vain näiden solujen jälkeläisille; älä mene pidemmälle annettu organismi. Esimerkiksi somaattiset mutaatiot voivat aiheuttaa pahanlaatuiset kasvaimet(DNA-vaurion perusteella).

Generatiivinen- syntyvät sukusoluissa, välittyvät jälkeläisille.

3. Mukautuvan arvon mukaan

Tunnista positiivinen, negatiivinen ja neutraaleja mutaatioita. Tämä luokitus liittyy elinkelpoisuuden arviointiintuloksena oleva mutantti.

4. Genotyyppiä muuttamalla

Mutaatiot ovat geeni-, kromosomaalisia ja genomisia.

5. Lokalisoimalla soluun

Mutaatiot jaetaan ydin- ja sytoplasmisiin. Plasmamutaatiot johtuvat mitokondrioissa esiintyvistä plasmogeenien mutaatioista. Niiden uskotaan johtavan miesten hedelmättömyyteen.

6. Ilmenemällä heterotsygootissa

Dominoiva, resessiivinen.

Kromosomitaudit on suuri joukko patologisia perinnöllisiä tiloja. Kromosomisairauksien syy on kromosomien rakenteen muutos tai niiden lukumäärän muutos.

Geneettiset sairaudet– Tämä on suuri joukko sairauksia, jotka syntyvät DNA-vaurion seurauksena geenitasolla.

Vaihtuvuus- elävien organismien kyky hankkia uusia ominaisuuksia ja ominaisuuksia. Vaihtuvuuden ansiosta organismit voivat sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin.

On kaksi vaihtelevuuden tärkeimmät muodot: perinnöllinen ja ei-perinnöllinen.

perinnöllinen, tai genotyyppinen, vaihtelua- muutokset organismin ominaisuuksissa, jotka johtuvat genotyypin muutoksesta. Se puolestaan ​​​​jaetaan kombinatiiviseen ja mutaatioon. Kombinatiivinen vaihtelu johtuu perinnöllisen materiaalin (geenien ja kromosomien) rekombinaatiosta gametogeneesin ja seksuaalisen lisääntymisen aikana. Mutaatiovaihtelua syntyy perinnöllisen materiaalin rakenteen muutosten seurauksena.

ei-perinnöllinen, tai fenotyyppinen, tai muutos, vaihtelua- muutokset organismin ominaisuuksissa, jotka eivät johdu genotyypin muutoksesta.

Mutaatiot

Mutaatiot- Nämä ovat pysyviä äkillisiä muutoksia perinnöllisen materiaalin rakenteessa sen organisaation eri tasoilla, mikä johtaa muutokseen tietyissä organismin oireissa.

Termin "mutaatio" toi tieteeseen De Vries. Hän loi mutaatioteoria, jonka pääsäännökset eivät ole menettäneet merkitystään tähän päivään asti.

1. Mutaatiot tapahtuvat äkillisesti, äkillisesti, ilman siirtymiä.
2. Mutaatiot ovat perinnöllisiä, ts. siirretään jatkuvasti sukupolvelta toiselle.
3. Mutaatiot eivät muodosta jatkuvia sarjoja, ne eivät ole ryhmitelty keskimääräisen tyypin ympärille (kuten modifikaatiovaihteluissa), ne ovat kvalitatiivisia muutoksia.
4. Mutaatiot ovat suuntaamattomia - mikä tahansa lokus voi mutatoitua aiheuttaen muutoksia sekä pienissä että elintärkeissä merkkeissä mihin tahansa suuntaan.
5. Samat mutaatiot voivat esiintyä toistuvasti.
6. Mutaatiot ovat yksilöllisiä, eli ne tapahtuvat yksittäisissä yksilöissä.

Mutaatioprosessia kutsutaan mutageneesi, ja mutaatioiden ilmaantumista aiheuttavat ympäristötekijät ovat mutageenit.

Sen mukaan, minkä tyyppisissä soluissa mutaatiot tapahtuivat, ne erotetaan: generatiiviset ja somaattiset mutaatiot.

generatiivisia mutaatioita syntyvät sukusoluissa, eivät vaikuta tämän organismin ominaisuuksiin, näkyvät vasta seuraavassa sukupolvessa.

Somaattiset mutaatiot syntyvät somaattisissa soluissa, esiintyvät tietyssä organismissa, eivätkä ne välity jälkeläisille seksuaalisen lisääntymisen aikana. Somaattiset mutaatiot voidaan pelastaa vain aseksuaalisella lisääntymisellä (pääasiassa vegetatiivisella).

Mukautuvan arvon mukaan on: hyödyllisiä, haitallisia (tappavia, puolikuolevia) ja neutraaleja mutaatioita. Hyödyllinen- lisää elinvoimaa tappava- aiheuttaa kuoleman puoliksi tappava- vähentää elinkelpoisuutta neutraali- eivät vaikuta yksilöiden elinkelpoisuuteen. On huomattava, että yksi ja sama mutaatio voi olla hyödyllinen tietyissä olosuhteissa ja haitallinen toisissa olosuhteissa.

Mutaatioiden ilmentymisen luonteen mukaan voi olla hallitseva Ja resessiivinen. Jos hallitseva mutaatio on haitallinen, se voi aiheuttaa omistajansa kuoleman ontogenian alkuvaiheessa. Resessiiviset mutaatiot eivät siksi esiinny heterotsygooteissa pitkä aika varastoituvat populaatioon "piilotettuna" ja muodostavat perinnöllisen vaihtelevuuden reservin. Kun ympäristöolosuhteet muuttuvat, tällaisten mutaatioiden kantajat voivat saada etua olemassaolotaistelussa.

Riippuen siitä, onko tämän mutaation aiheuttanut mutageeni tunnistettu vai ei, niitä on aiheutettu Ja spontaani mutaatioita. Yleensä spontaanit mutaatiot tapahtuvat luonnollisesti, kun taas indusoidut mutaatiot syntyvät keinotekoisesti.

Riippuen perinnöllisen materiaalin tasosta, jolla mutaatio tapahtui, on: geeni-, kromosomi- ja genomimutaatioita.

Geenimutaatiot

Geenimutaatiot- muutokset geenien rakenteessa. Koska geeni on osa DNA-molekyylistä, geenimutaatio on muutos tämän osan nukleotidikoostumuksessa. Geenimutaatioita voi tapahtua seurauksena: 1) yhden tai useamman nukleotidin korvaamisesta muilla; 2) nukleotidien insertio; 3) nukleotidien menetys; 4) nukleotidien kaksinkertaistuminen; 5) muutokset nukleotidien vuorottelujärjestyksessä. Nämä mutaatiot johtavat muutokseen polypeptidiketjun aminohappokoostumuksessa ja tämän seurauksena muutokseen proteiinimolekyylin toiminnallisessa aktiivisuudessa. Geenimutaatioiden vuoksi samasta geenistä syntyy useita alleeleja.

Geenimutaatioiden aiheuttamia sairauksia kutsutaan geenisairauksiksi (fenyyliketonuria, sirppisoluanemia, hemofilia jne.). Geenisairauksien periytyminen noudattaa Mendelin lakeja.

Kromosomimutaatiot

Nämä ovat muutoksia kromosomien rakenteessa. Uudelleenjärjestelyt voidaan suorittaa sekä saman kromosomin sisällä - kromosominsisäiset mutaatiot (deleetio, inversio, kopiointi, insertio) että kromosomien välillä - kromosomien väliset mutaatiot (translokaatio).

poisto- kromosomisegmentin (2) menetys; inversio- kromosomisegmentin kierto 180° (4, 5); päällekkäisyyttä- kromosomin saman osan (3) kaksinkertaistuminen; lisäys— kohdan (6) permutaatio.

Kromosomimutaatiot: 1 - parakromosomit; 2 - poisto; 3 - päällekkäisyys; 4, 5 - käännös; 6 - lisäys.

Translokaatio- yhden kromosomin osan tai koko kromosomin siirto toiseen kromosomiin.

Kromosomimutaatioiden aiheuttamat sairaudet luokitellaan kromosomitaudit. Tällaisia ​​sairauksia ovat "kissan itku" -oireyhtymä (46, 5p -), Downin oireyhtymän translokaatiovariantti (46, 21 t21 21) jne.

Genominen mutaatio jota kutsutaan muutokseksi kromosomien lukumäärässä. Genomimutaatiot johtuvat mitoosin tai meioosin normaalin kulun häiriintymisestä.

haploidia- täydellisten haploidisten kromosomisarjojen lukumäärän väheneminen.

Polyploidia- täydellisten haploidisten kromosomisarjojen lukumäärän kasvu: triploidit (3 n), tetraploidit (4 n) jne.

heteroploidia (aneuploidia) - kromosomien lukumäärän toistuva kasvu tai väheneminen. Useimmiten kromosomien lukumäärä vähenee tai lisääntyy yhdellä (harvemmin kahdella tai useammalla).

Heteroploidian todennäköisin syy on minkä tahansa homologisen kromosomiparin epäsuhtautuminen meioosin aikana toisessa vanhemmista. Tässä tapauksessa yksi tuloksena olevista sukusoluista sisältää yhden kromosomin vähemmän ja toinen enemmän. Tällaisten sukusolujen fuusio normaaliin haploidiseen sukusoluun hedelmöityksessä johtaa tsygootin muodostumiseen, jossa on pienempi tai suuri numero kromosomit verrattuna tälle lajille ominaiseen diploidiseen joukkoon: nullosomia (2n - 2), monosomia (2n - 1), trisomia (2n + 1), tetrasomia (2n+2) jne.

Alla olevat geneettiset kaaviot osoittavat, että Klinefelterin oireyhtymää tai Turner-Shereshevskyn oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä voidaan selittää sillä, että sukupuolikromosomit eivät ole hajallaan äidin tai isän meioosin anafaasin 1 aikana.

1) Sukupuolikromosomien erottamattomuus äidin meioosin aikana

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Sukusolujen tyypit	24.XX 24.0			23, X 23, Y
F	47,XXX trisomia X-kromosomissa	47,XXY oireyhtymä Klinefelter		45,X0 Turnerin syndrooma Shereshevsky	45, Y0 kuolema tsygootit

2) Sukupuolikromosomien erottamattomuus isän meioosin aikana

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Sukusolujen tyypit	23 X		24, XY 22, 0
F	47,XXY oireyhtymä Klinefelter		45,X0 Turnerin syndrooma Shereshevsky

Myös genomimutaatioiden aiheuttamat sairaudet kuuluvat kromosomisairauksien luokkaan. Heidän perintönsä ei noudata Mendelin lakeja. Tällaisia ​​sairauksia ovat edellä mainittujen Klinefelterin tai Turner-Shereshevskyn oireyhtymien lisäksi Downin oireyhtymä (47, +21), Edwards (+18), Patau (47, +15).

polyplodia kasveille ominaista. Polyploidien tuotantoa käytetään laajalti kasvinjalostuksessa.

Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisen sarjan laki N.I. Vavilov

”Genettisesti läheisille lajeille ja suvuille on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja niin säännöllisin väliajoin, että yhden lajin sisällä olevien muotojen lukumäärän perusteella voidaan ennakoida rinnakkaisten muotojen löytymistä muista lajeista ja suvuista. Mitä lähempänä geneettisesti sijaitsee yhteinen järjestelmä suvut ja lajit, sitä täydellisempi on samankaltaisuus niiden vaihtelusarjassa. Kokonaisille kasviperheille on yleensä ominaista tietty vaihtelun sykli, joka kulkee kaikkien perheen muodostavien suvujen ja lajien läpi.

Tätä lakia voidaan havainnollistaa esimerkillä Bluegrass-perheestä, johon kuuluvat vehnä, ruis, ohra, kaura, hirssi jne. Siten karyopsiksen musta väri löytyi rukiista, vehnästä, ohrasta, maissista ja muista kasveista ja karyopsiksen pitkänomainen muoto löytyi kaikista tutkituista suvun lajeista. Perinnöllisen vaihtelevuuden homologisten sarjojen laki salli N.I. Vavilov löytää useita aiemmin tuntemattomia rukiin muotoja näiden ominaisuuksien esiintymisen perusteella vehnässä. Näitä ovat: markiisit ja avonaiset korvat, punaiset, valkoiset, mustat ja violetit jyvät, jauhoiset ja lasimaiset jyvät jne.

Ominaisuuksien perinnöllinen vaihtelu *			Ruis	Vehnä	Ohra	kaura	Hirssi	Durra	Maissi	Riisi	vehnäruoho
Maissi	Väritys	Musta	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		violetti	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Lomake	pyöristetty	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		pitkänomainen	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. merkkejä	Elämäntapa	Talvikasvit	+	+	+	+				+
		kevät	+	+	+	+	+	+	+	+

* Huomautus. Merkki "+" tarkoittaa perinnöllisten muotojen läsnäoloa määritellyllä piirteellä.

Avaa N.I. Vavilovin laki ei päde vain kasveille, vaan myös eläimille. Näin ollen albinismia ei esiinny vain eri ryhmiä nisäkkäitä, mutta myös lintuja ja muita eläimiä. Lyhyet sormi havaitaan henkilöllä, suurella karjaa, lampaat, koirat, linnut, höyhenten puute - linnuissa, suomuissa - kaloissa, villa - nisäkkäillä jne.

Perinnöllisen vaihtelun homologisen sarjan laki on hyvin tärkeä valintaa varten, koska sen avulla voidaan ennustaa sellaisten muotojen esiintyminen, joita ei löydy tietystä lajista, mutta jotka ovat ominaisia ​​läheisille lajeille. Lisäksi haluttu muoto löytyy villi luonto tai saatu keinotekoisella mutageneesillä.

Mutaatioiden keinotekoinen hankkiminen

Luonnossa spontaani mutageneesi tapahtuu jatkuvasti, mutta spontaanit mutaatiot ovat melko harvinaisia, esimerkiksi Drosophilassa muodostuu valkoisten silmien mutaatio taajuudella 1: 100 000 sukusolua.

Tekijöitä, joiden vaikutus kehoon johtaa mutaatioiden esiintymiseen, kutsutaan mutageenit. Yleensä mutageenit jaetaan kolmeen ryhmään. Mutaatioiden keinotekoiseen tuottamiseen käytetään fysikaalisia ja kemiallisia mutageeneja.

Indusoitu mutageneesi on erittäin tärkeä, koska se mahdollistaa arvokkaan lähdemateriaalin luomisen jalostukseen ja paljastaa myös tapoja luoda keinoja suojella ihmisiä mutageenisten tekijöiden vaikutukselta.

Muokkauksen vaihtelu

Muokkauksen vaihtelu- nämä ovat muutoksia organismien ominaisuuksissa, jotka eivät johdu genotyypin muutoksista ja jotka syntyvät tekijöiden vaikutuksesta ulkoinen ympäristö. Elinympäristöllä on tärkeä rooli organismien ominaisuuksien muodostumisessa. Jokainen organismi kehittyy ja elää tietyssä ympäristössä, kokeen tekijöidensä vaikutuksen, joka voi muuttaa organismien morfologisia ja fysiologisia ominaisuuksia, ts. niiden fenotyyppi.

Esimerkki piirteiden vaihtelevuudesta ympäristötekijöiden vaikutuksesta on eri muotoinen nuolenpäälehdet: veteen upotetut lehdet ovat nauhamaisia, veden pinnalla kelluvat pyöreät ja ilmassa olevat nuolen muotoiset. Ultraviolettisäteiden vaikutuksesta ihmiset (elleivät he ole albiinoja) ruskeutuvat melaniinin kertymisen seurauksena ihoon ja erilaiset ihmiset ihon värin voimakkuus on erilainen.

Modifikaatiovaihtelulle on tunnusomaista seuraavat pääominaisuudet: 1) ei-perinnöllisyys; 2) muutosten ryhmäluonne (saman lajin yksilöt, jotka on sijoitettu samoihin olosuhteisiin, saavat samanlaisia ​​ominaisuuksia); 3) muutosten vastaavuus ympäristötekijän vaikutukseen; 4) vaihtelurajojen riippuvuus genotyypistä.

Huolimatta siitä, että ympäristöolosuhteiden vaikutuksesta merkit voivat muuttua, tämä vaihtelu ei ole rajoittamaton. Tämä selittyy sillä, että genotyyppi määrittelee erityiset rajat, joiden sisällä piirteen muutos voi tapahtua. Ominaisuuden vaihteluastetta tai modifikaatiovaihtelurajoja kutsutaan reaktionopeus. Reaktionopeus ilmaistaan ​​organismien fenotyyppien kokonaisuutena, jotka muodostuvat tietyn genotyypin perusteella. erilaisia ​​tekijöitä ympäristöön. Kvantitatiivisilla ominaisuuksilla (kasvin korkeus, sato, lehtikoko, lehmän maidon tuotto, kananmunien tuotanto) on pääsääntöisesti suurempi reaktionopeus, eli ne voivat vaihdella huomattavasti kuin laadulliset ominaisuudet (villan väri, maidon rasvapitoisuus, kukkien rakenne, veriryhmä). Reaktionopeuden tunteminen on erittäin tärkeää maatalouden harjoittamisessa.

Monien kasvien, eläinten ja ihmisten ominaisuuksien muunnosvaihtelu noudattaa yleisiä kaavoja. Nämä mallit paljastuvat piirteen ilmenemisen analyysin perusteella ryhmässä yksilöitä ( n). Tutkitun piirteen ilmentymisaste otoksen jäsenten keskuudessa on erilainen. Jokaista tutkittavan ominaisuuden tiettyä arvoa kutsutaan vaihtoehto ja merkitty kirjaimella v. Yksittäisten muunnelmien esiintymistiheys on merkitty kirjaimella s. Otospopulaatiossa piirteen vaihtelevuutta tutkittaessa laaditaan variaatiosarja, jossa yksilöt järjestetään nousevaan järjestykseen tutkittavan ominaisuuden indikaattorin mukaan.

Esimerkiksi jos otamme 100 tähkä vehnää ( n= 100), laske korvassa olevien piikkien määrä ( v) ja piikkien lukumäärä tietyllä määrällä piikkejä, niin variaatiosarja näyttää tältä.

Vaihtoehto ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Esiintymistiheys ( s)	2	7	22	32	24	8	5

Muunnelmasarjan perusteella vaihtelukäyrä- graafinen näyttö kunkin vaihtoehdon esiintymistiheydestä.

Ominaisuuden keskiarvo esiintyy useammin, ja siitä merkittävästi poikkeavat muunnelmat ovat harvinaisempia. Sitä kutsutaan "normaalijakauma". Kaavion käyrä on yleensä symmetrinen.

Ominaisuuden keskiarvo lasketaan kaavalla:

Missä M — keskiarvo merkki; ∑( v

Mutaatioiden syyt

Mutaatiot on jaettu spontaani Ja aiheutettu. Spontaaneja mutaatioita esiintyy spontaanisti koko organismin elinkaaren ajan normaaleissa olosuhteissa. ympäristöön taajuudella noin nukleotidia kohden solusukupolvea kohden .

Indusoituja mutaatioita kutsutaan perinnöllisiksi muutoksiksi genomissa, jotka syntyvät tiettyjen mutageenisten vaikutusten seurauksena keinotekoisissa (kokeellisissa) olosuhteissa tai haitallisissa ympäristövaikutuksissa.

Mutaatioita esiintyy jatkuvasti elävässä solussa tapahtuvien prosessien aikana. Tärkeimmät mutaatioiden esiintymiseen johtavat prosessit ovat DNA:n replikaatio, heikentynyt DNA:n korjaus ja geneettinen rekombinaatio.

Mutaatioiden yhdistäminen DNA:n replikaatioon

Monet spontaanit kemialliset muutokset nukleotideissa johtavat mutaatioihin, joita esiintyy replikaation aikana. Esimerkiksi sytosiinin deaminaatiosta johtuen urasiili voidaan sisällyttää sitä vastapäätä olevaan DNA-ketjuun (kanonisen C-G-parin sijaan muodostuu U-G-pari). Kun DNA replikoituu vastakkaiseen urasiiliin, adeniini sisällytetään uuteen ketjuun, pari u-a, ja seuraavassa replikaatiossa se korvataan pari T-A, eli tapahtuu siirtymä (pyrimidiinin pistekorvaus toisella pyrimidiinillä tai puriinin korvaaminen toisella puriinilla).

Mutaatioiden yhdistäminen DNA-rekombinaation kanssa

Rekombinaatioon liittyvistä prosesseista epätasainen risteytys johtaa useimmiten mutaatioihin. Se tapahtuu yleensä, kun kromosomissa on useita kopioituja kopioita alkuperäisestä geenistä, jotka säilyttävät samanlaisen nukleotidisekvenssin. Epätasaisen risteytymisen seurauksena toisessa rekombinanttikromosomissa tapahtuu duplikaatio ja toisessa deleetio.

Mutaatioiden yhdistäminen DNA:n korjaukseen

Spontaani DNA-vaurio on melko yleistä, ja tällaisia ​​tapahtumia tapahtuu jokaisessa solussa. Tällaisten vaurioiden seurausten poistamiseksi on olemassa erityisiä korjausmekanismeja (esimerkiksi virheellinen DNA-segmentti leikataan pois ja alkuperäinen palautetaan tähän paikkaan). Mutaatioita tapahtuu vain, kun korjausmekanismi ei jostain syystä toimi tai ei pysty selviytymään vaurioiden poistamisesta. Mutaatiot, jotka tapahtuvat korjaamisesta vastaavia proteiineja koodaavissa geeneissä, voivat johtaa moninkertaiseen lisääntymiseen (mutaattorivaikutus) tai laskuun (antimutaattorivaikutus) muiden geenien mutaationopeudessa. Siten mutaatiot monien leikkauskorjausjärjestelmän entsyymien geeneissä johtavat jyrkkään somaattisten mutaatioiden esiintymistiheyden lisääntymiseen ihmisillä, ja tämä puolestaan ​​johtaa pigmentin kseroderman ja pahanlaatuiset kasvaimet kannet.

Mutageeneja

On tekijöitä, jotka voivat merkittävästi lisätä mutaatioiden esiintymistiheyttä - mutageeniset tekijät. Nämä sisältävät:

• kemialliset mutageenit - aineet, jotka aiheuttavat mutaatioita,
• fyysiset mutageenit - ionisoiva säteily, mukaan lukien luonnollinen taustasäteily, ultraviolettisäteily, lämpöä jne.,
• biologiset mutageenit - esim. retrovirukset, retrotransposonit.

Mutaatioluokitukset

Mutaatioille on olemassa useita luokituksia eri kriteerien mukaan. Möller ehdotti mutaatioiden jakamista geenin toiminnassa tapahtuneen muutoksen luonteen mukaan hypomorfinen(muuttuneet alleelit toimivat samaan suuntaan kuin villityypin alleelit; vain vähemmän syntetisoituu proteiinituote), amorfinen(mutaatio näyttää täydellinen menetys geenitoiminnot, kuten mutaatio valkoinen Drosophilassa) antimorfinen(mutanttiominaisuus muuttuu, esim. maissinjyvän väri muuttuu violetista ruskeaksi) ja neomorfinen.

Modernissa opetuskirjallisuutta käytetään myös muodollisempaa luokitusta, joka perustuu yksittäisten geenien, kromosomien ja koko genomin rakenteen muutoksen luonteeseen. Tässä luokituksessa erotetaan seuraavat mutaatiotyypit:

• genominen;
• kromosomaalinen;
• geneettinen.

Mutaatioiden seuraukset solulle ja organismille

Mutaatiot, jotka heikentävät solun toimintaa monisoluisessa organismissa, johtavat usein solun tuhoutumiseen (erityisesti ohjelmoituun solukuolemaan, apoptoosiin). Jos solunsisäinen ja solunulkoinen puolustusmekanismeja mutaatiota ei tunnistettu ja solu kävi läpi jakautumisen, sitten mutanttigeeni välitetään kaikille solun jälkeläisille ja useimmiten johtaa siihen, että kaikki nämä solut alkavat toimia eri tavalla.

Lisäksi eri geenien ja saman geenin eri alueiden mutaatioiden esiintymistiheys vaihtelee luonnollisesti. Se on myös tiedossa korkeammat organismit käytä "kohdennettua" (eli esiintyy tietyillä alueilla DNA) mutaatiot immuniteetin mekanismeissa. Niiden avulla luodaan erilaisia ​​​​lymfosyyttien klooneja, joiden joukossa on aina soluja, jotka kykenevät antamaan immuunivasteen uudelle, keholle tuntemattomalle sairaudelle. Sopivat lymfosyytit valitaan positiivisesti, mikä johtaa immunologiseen muistiin. (Juri Tšaikovski puhuu myös muun tyyppisistä suunnatuista mutaatioista.)