"10 činjenica" o ovoj bolesti, a danas dajemo priliku da kažemo stručnjaku o ovoj bolesti.

Riječ ima Marina Alexandrovna Anikina, zamjenica voditelja Centra za ekstrapiramidalne bolesti Federalne medicinske i biološke agencije Rusije. Govorit će o tome s čime se svakodnevno susreće na svom poslu.

MRI pacijenta s ALS-om

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) — neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća gornje i donje motoričke neurone. Oštećenje donjeg motornog neurona dovodi do atrofije mišića (gubitak funkcije) i fascikulacija (trzaja), dok oštećenje gornjeg motornog neurona dovodi do spastičnosti (ukočenosti) i povećanih piramidalnih (abnormalnih) refleksa. Istodobna kombinacija znakova oštećenja i gornjih i donjih motoričkih neurona ostaje kamen temeljac dijagnostičkog procesa.

Iako se "bolest motoričkog neurona" i "ALS" često koriste kao sinonimi, "bolest motoričkog neurona" obuhvaća široku kategoriju bolesti motoričkog neurona i uključuje progresivnu mišićnu atrofiju, primarnu lateralnu sklerozu, sindrom mašuće ruke (Vulpian-Bernardtov sindrom), mašuću nogu sindrom (pseudopolineuritički oblik), progresivna bulbarna paraliza i ALS plus frontotemporalna demencija.

Malo statistike

Amiotrofična lateralna skleroza u rubrici bolesti motoričkih neurona najčešća je bolest i čini 60-85 posto svih slučajeva.

Životni rizik od razvoja ALS-a je 1:350 za muškarce i 1:400 za žene, a veći je za vojno osoblje. Bolest se često razvija kod muškaraca; odnos među spolovima je 1,5:1. Incidencija je otprilike 1,5-2,7/100.000 godišnje. Prevalencija je 3-5/100.000. Vrhunac incidencije ALS-a javlja se u dobi od 55-65 godina, ali postoje različite dobne varijante. Opisani su slučajevi pojave simptoma od kasne adolescencije do devetog desetljeća života.

Kategorija s povećanim rizikom od ALS-a uključuje veterane, bez obzira na čin ili duljinu službe, dugogodišnje pušače, nogometaše i vrhunske igrače američkog nogometa. Međutim, fizički i emocionalni stres— nije čimbenik rizika za razvoj ALS-a. Razne ozljede glave također nisu izravno povezane s razvojem ALS-a. Ali nizak indeks tjelesne mase, naprotiv, najizravnije je povezan s ALS-om.

Većina slučajeva ALS-a, do 90 posto, su sporadični. Uzroci njezina nastanka, kao i gotovo svih neurodegeneracija, ostaju nepoznati. Postoji hipoteza o prionskoj pojavi i širenju ALS-a od lokalnog simptoma do generalizirane lezije motornih neurona.

Koji su razlozi?

Obiteljski slučajevi ALS-a ne čine više od 10 posto i imaju pretežno dominantne znakove nasljeđivanja. Većina obiteljskih oblika ALS-a povezana je s mutacijom jednog ili više gena odgovornih za razvoj bolesti. U 40-50 posto slučajeva bolest je povezana s genom C9orf72. U nositelja ovog gena, intronsko heksanukleotidno ponavljanje prvog introna se širi, obično do nekoliko stotina ili tisuća puta. Ovo širenje C9orf72 može biti uzrok i ALS-a i frontotemporalne demencije (FTD). Drugih 20 posto slučajeva posljedica je mutacije u genu koji kodira citosolnu superoksid dismutazu (SOD1).

Različite mutacije također su povezane s različitim trajanjem bolesti. Mutacija A4V najčešća je u Sjeverna Amerika i odgovoran je za agresivni fenotip donjeg motornog neurona. Prosječno preživljavanje u ovom slučaju kreće se od 1 do 1,5 godina. Nasuprot tome, varijanta D90A odgovorna za fenotip gornjeg motornog neurona je relativno blaga. ALS s ovim genotipom razvija se samo u slučaju homozigotnog stanja.

Nakon C9orf72 i SOD1, ostala dva uobičajeni uzroci ALS postaju geni koji kodiraju RNA-vezujuće proteine ​​TDP43 i FUS. Mutacije u svakoj čine 5 posto obiteljskih slučajeva ALS-a i rjeđe su za fenotip FTD-a.

Općenito, genetičari su već izbrojali više od desetak genetske mutacije i njihovi proizvodi koji igraju ulogu u razvoju ALS-a.

Koje je "lice" bolesti?

Kliničke manifestacije ALS-a— bezbolna progresivna slabost i atrofija mišića, što dovodi do paralize i smrti pacijenta zbog razvoja respiratornog zatajenja. Prosječna razina opstanak— od nekoliko mjeseci do nekoliko godina: bolesnici žive oko 19 mjeseci nakon dijagnoze i 30 mjeseci nakon otkrivanja prvih simptoma. Važno je napomenuti da postoje značajne razlike među pacijentima, a mogućnost predviđanja točne stope progresije bolesti tijekom vremena u vrijeme postavljanja dijagnoze je ograničena.

Smrt gornjih motornih neurona dovodi do očekivanih neuroloških manifestacija: spasticiteta, hiperrefleksije, Hoffmanovih znakova. S vremena na vrijeme (rjeđe nego kod drugih vrsta lezija gornjeg motoričkog neurona), može biti prisutan Babinskijev simptom. Razlozi još nisu jasni, ali pseudobulbarni afekt (emocionalna labilnost) povezan je s degeneracijom gornjeg motornog neurona i često se nalazi s drugim neurološkim znakovima oštećenja gornjeg motornog neurona.

Smrt donjih motoričkih neurona očituje se fascikulacijama, grčevi mišića i atrofija mišića. Budući da su ovi znakovi očitiji, oni češće od znakova oštećenja gornjeg motornog neurona ukazuju na točan smjer dijagnoze. Na primjer, disfunkcija donjeg motoričkog neurona često prikriva znakove zahvaćenosti gornjeg motoričkog neurona pri pregledu.

U oko 2/3 bolesnika prvi simptomi ALS-a počinju na ekstremitetima. Tipična manifestacija su lokalni simptomi, izraženi u "nezgrapnoj ruci" ili "šamaru nogom". Aksijalna slabost dovodi do nemogućnosti držanja glave i kifoze. Ako ALS počinje s bulbarnim simptomima, tada pacijent očekuje lošiju prognozu, to je češće kod starijih žena. Ovi pacijenti razvijaju dizartriju (poremećaj govora) praćenu disfagijom (poremećaj gutanja). Začuđuje odsutnost poremećaja ekstraokularnih kretnji, funkcije sfinktera i funkcije svih senzornih modaliteta (osjetila) kod ALS-a.

Kako postaviti dijagnozu?

Klinička dijagnoza ostaje teška, a dijagnoza se obično kasni. U prosjeku, dijagnoza se proteže 11-12 mjeseci. Istodobno, 30-50 posto pacijenata u početku dobije pogrešnu dijagnozu i prije postavljanja dijagnoze"BAS" promijeniti tri različita specijalista. Nastojanja da se smanji vrijeme dijagnostike opravdavaju najveća aktivnost riluzola (lijek koji ometa sintezu glutamata) u ranim stadijima bolesti, kada primjena lijeka može dati najveću korist. Korištenje pojmova 'pretjerani umor', 'pretjerani grčevi mišića', 'progresivne fascikulacije jezika' ili 'progresivna slabost' sugeriraju da bi pacijenta trebalo uputiti specijalistu za ALS.

Na ranoj fazi ALS može pokazivati ​​samo znakove disfunkcije gornjeg ili donjeg motornog neurona, a simptomi su ograničeni na mali dio tijela. Diferencijalna dijagnoza u ovoj fazi je duga i temelji se na isključivanju svih stanja povezanih s oštećenjem motoričkog neurona ili oponašanjem generaliziranog oštećenja motoričkih neurona, uključujući motoričke neuropatije, akutne miopatije, mišićne distrofije, paraneoplastične neuropatije, nedostatak vitamina B12, primarno oštećenje mozga i leđne moždine. Druge bolesti motoričkih neurona mogu na početku oponašati ALS. Od ALS-a treba razlikovati spinalnu mišićnu atrofiju kod odraslih, spinobulbarnu mišićnu atrofiju (Kennedyjeva bolest), post-polio sindrom. Na primjer, sindrom benignih fascikulacija uzrokuje takve fascikulacije koje ne dovode do slabosti ili drugih znakova denervacije na elektroneuromiografiji (ENMG). Nasljedna spastična paraplegija može uključivati ​​znakove oštećenja gornjeg motornog neurona i donjih ekstremiteta.

jedini instrumentalna metoda dijagnostici, još uvijek postoji ENMG, na kojem je moguće razlikovati znakove difuzne lezije motoneuroni.

Na temelju pretežnog rasporeda simptoma razlikuju se anatomski oblici ALS-a: bulbarni, cervikalni, torakalni, lumbosakralni.

Kombinacija kliničkih i instrumentalnih podataka određuje ozbiljnost dijagnoze ALS-a: klinički utvrđena, vjerojatna ili jedino moguća.

Postoji li način za ozdravljenje?

Trenutno učinkovito liječenje ALS ne postoji. Riluzol je jedini lijek za modificiranje bolesti koji je odobrila FDA od 1995. godine, međutim, njegova primjena samo produljuje životni vijek za 2-3 mjeseca, ali ne mijenja tijek glavnih bolesti. klinički simptomi bolesti. Ali čak ga je ponekad nemoguće koristiti zbog teške mučnine koja se razvila kod pacijenata.

Simptomatska terapija uključuje primjenu dekstrometrifan-kinidina za pseudobulbarnu afektivni poremećaji, meksiletin za grčeve ovisne o ALS-u, antikolinergici za korekciju salivacije kao posljedice poremećaja gutanja, antidepresivi kao što su SSRI (selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina) za korekciju situacijskih poremećaja raspoloženja, NSAID za korekciju boli povezane s oštećenom pokretljivošću.

Potreba za multidisciplinarnim pristupom proizlazi iz mnogih teški simptomi prošireni stadij. To uključuje značajan gubitak težine i pothranjenost, što govori o lošoj prognozi.

1. Poremećaji gutanja mogu se smanjiti aktivnom logopedskom terapijom, ali u nekim slučajevima, kod teške disfagije, zahtijevaju prehranu kroz gastrostomu.

2. Progresivna dizartrija ometa normalnu komunikaciju i zahtijeva i govornu terapiju i neuropsihološke studije.

3. Rizik od pada koji se neizbježno javlja kod progresivnog slabost mišića, izravnava se kretanjem u invalidskim kolicima.

4. Važna zadaća simptomatske terapije— podršku na vrijeme normalno disanje. Prije ili kasnije, pacijent s ALS-om razvije respiratorno zatajenje, što dovodi do njegove smrti. Korištenje neinvazivne ventilacije može produljiti životni vijek i kvalitetu života bolesnika s ALS-om. Posebno je važno provoditi neinvazivnu ventilaciju noću, povezanu s maksimalnom težinom respiratornog zatajenja. Ako neinvazivna respiratorna potpora nije moguća, pacijenti se podvrgavaju traheostomiji radi mehaničke ventilacije.

Postoji mehaničko olakšanje iskašljavanja, koje se provodi posebnom opremom i sprječava gušenje sekretom ili razvoj upale pluća.

U posljednjih 20 godina, ALS— jedan od najzanimljivijih problema za neuroznanstvenike. Istraživanja su u tijeku diljem svijeta, uključujući ispitivanje izvedivosti terapije matičnim stanicama, genska terapija, kao i razvoj mnogih malih molekularnih agenasa na različite faze klinička i pretklinička ispitivanja.

Što čeka bolesne?

Brzina napredovanja bolesti uvelike varira. Općenito, prosječni životni vijek nakon dijagnoze je otprilike 3 godine, pri čemu neki pacijenti umiru prije 1 godine, drugi žive više od 10 godina. Preživljenje je veće u bolesnika s najvećim kašnjenjem u postavljanju dijagnoze zbog spore progresije, kao i u mlađih bolesnika s primarnim zahvaćanjem ekstremiteta. Na primjer, patologije poput sindroma mahanja ekstremiteta ili amiotrofične brahijalne diplegije napreduju sporije od ALS-a. Nasuprot tome, starija životna dob, rano zahvaćanje dišnih mišića i pojava bolesti u obliku bulbarnih simptoma upućuju na bržu progresiju.

Maria Anikina, Centar za ekstrapiramidalne bolesti, FMBA Rusije

Usporiti napredovanje bolesti i produžiti razdoblje bolesti u kojem bolesniku nije potrebna stalna vanjska njega.
Smanjiti težinu pojedinih simptoma bolesti i održati stabilnu razinu kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju

Primarni pregled.
Perkutana endoskopska gastrostoma.

Etički i deontološki aspekti liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Pacijentu se ALS može dijagnosticirati tek nakon temeljitog pregleda, koji nije uvijek jednokratan. Ponekad je potrebno ponoviti EMG. Prema Helsinškoj konvenciji o bioetici (1997.) liječnici moraju obavijestiti pacijente s neizlječivim bolestima o dijagnozi, što zahtijeva donošenje odluka vezanih uz prijeteću smrt. Dijagnozu ALS-a treba prijaviti na osjetljiv način, uz naglašavanje varijabilnosti u progresiji bolesti. Postoje slučajevi izrazito spore progresije (s homozigotnim nosiocem mutacije D90A) i izolirani sporadični slučajevi. Treba imati na umu da 7% pacijenata živi dulje od 60 mjeseci. Neurolog treba uspostaviti blizak kontakt s bolesnikom i njegovom obitelji i saopćiti dijagnozu u prisutnosti rodbine i prijatelja, u mirnom, ugodnom okruženju za bolesnika, bez žurbe. Na pacijentova pitanja treba odgovarati u očekivanju njegove emocionalne reakcije. Ne možete reći pacijentu da mu ništa ne može pomoći. Naprotiv, trebali biste ga uvjeriti da ide na pregled kod neurologa ili u specijalizirani centar svakih 3-6 mjeseci. Potrebno je usredotočiti se na činjenicu da pojedinačne simptome dobro reagiraju na liječenje.

Terapija lijekovima

Patogenetska terapija

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a je riluzol, presinaptički inhibitor otpuštanja glutamata. Korištenje lijeka omogućuje produljenje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Riluzol je indiciran u bolesnika sa značajnim ili vjerojatnim ALS-om, uz isključenje drugih mogućih uzroka oštećenja perifernih i središnjih motornih neurona, s trajanjem bolesti kraćim od 5 godina, forsiranim vitalnim kapacitetom (FVC) većim od 60%, bez traheostomija. Bolesnici s mogućim ALS-om koji traje manje od 5 godina, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Pokušavalo se patogenetski liječiti ALS drugim lijekovima, ali svi, uključujući neutrotrofne čimbenike, ksaliproden (niskomolekularni ligand receptora neurotrofnih čimbenika), antikonvulzive (lamotrigin, gabapentin, topiramat itd.), metaboličke agense (gangliozide). , razgranate aminokiseline, kreatin), antiparkinsonici (selegilin), antibiotici (ciklosporin), antioksidansi (acetilcistein, vitamin E), blokatori kalcijevih kanala (nimodipin, verapamil), imunomodulatori (interferon beta, imunoglobulin) i drugi, bili su neučinkoviti.

Nema uvjerljivih podataka o učinkovitosti visokih doza Cerebrolysina, iako je njegova primjena dovela do opće aktivacije pacijenata.

Palijativna skrb

Metode za ispravljanje glavnih simptoma ALS-a prikazane su u tablici. 34-5 (prikaz, ostalo).

Tablica 34-5. Palijativna skrb za ALS

Uočeno je poboljšanje emocionalnog stanja na ljestvici kvalitete života kod ALS ALSAQ-40 i kao posljedica toga opća aktivacija bolesnika pri liječenju bolesnika 1% otopinom Semaxa (metionil-glutamil-histidil- fenilalanilprolil-glicil-prolin) intranazalno u dozi od 12 mg / dan (dva 10-dnevna tečaja s pauzom od 2 tjedna). Ovaj lijek iz skupine nootropika ne utječe na progresiju bolesti.

Metabolički miotropni lijekovi koji se mogu propisati za ALS uključuju kapsule karnitina, levokarnitin (oralna otopina) ili trimetilhidrazinijev propionat (intravenozni drip), kao i kreatin, ovisno o varijanti bolesti. Međutim, nedavno kliničko ispitivanje kreatina nije potvrdilo njegov pozitivan učinak na smanjenje mišićne snage, identificiran u izvornoj studiji.U segmentno-nuklearnoj varijanti ALS-a s lumbalnim početkom, dolazi do izražene miolize i povećanja razine CPK u serumu, stoga , vjeruje se da je uporaba karnitinskih pripravaka u takvim slučajevima sigurnija od - zbog rizika od razvoja akutnog zatajenja bubrega tijekom liječenja kreatinom. Uz značajno smanjenje motoričke aktivnosti, miotropni lijekovi se poništavaju, jer će u protivnom povećati katabolizam mišića. Iz istog razloga ne preporuča se propisivanje nandrolona, ​​koji uz navedeni negativni učinak dovodi do razvoja impotencije. Također, kod ALS-a uobičajeno je propisivati ​​multivitaminske pripravke ili kombinacije vitamina B s pripravcima tioktatne kiseline. Nije utvrđen nikakav pozitivan učinak miotropnih i vitaminskih pripravaka na tijek bolesti.

Kompleks motoričkih poremećaja u bolesnika s bolešću motoričkih neurona zahtijeva primjenu ortopedskih metoda korekcije. Osim toga, u specijaliziranim centrima u inozemstvu postoje kompleti posuđa i drugih kućanskih aparata koji su prikladni za pacijente. Pacijentima treba objasniti da se korištenje ovih pomagala ne „zalijepi“. » oni su označeni kao “invalidi”, ali, naprotiv, omogućuje smanjenje poteškoća povezanih s bolešću, zadržavanje oboljelih u krugu javnog života, ali i poboljšanje kvalitete života njihovih rođaka i prijatelja.

Dokazano je da primjena gimnastike u trajanju od 15 minuta dva puta dnevno usporava opadanje mišićne snage i pridonosi korekciji perifernog umora kod ALS-a. Neki autori također razmatraju metode lijekova koje se koriste u multiploj sklerozi, a koje omogućuju korekciju umora središnje geneze kod ALS-a (vidi tablice 34-5).

Jedno od najvažnijih područja palijativne skrbi je liječenje bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja. Javljaju se na početku bolesti s progresivnom bulbarnom paralizom (bulbarni oblik ALS-a) i pridružuju se u 67% slučajeva spinalnim debima ALS-a.

Proizvodnja sline kod ALS-a manja je nego kod zdravih osoba. Istodobno, kako se razvija disfagija, razvija se i slinjenje zbog nemogućnosti gutanja i ispljuvanja viška sline. Palijativno suzbijanje salivacije je važno jer ovaj simptom doprinosi razvoju oportunističkih infekcija u usnoj šupljini, što zauzvrat pojačava manifestacije disfagije i dizartrije, povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i, konačno, stvara emocionalnu nelagodu i pojačava depresiju. , budući da slika osobe kojoj iz usta teče slina kod laika asocira na demenciju, od koje pacijenti s bolešću motoričkih neurona ne boluju.

Uz amitriptilin (vidi tablice 34-5), metode za suzbijanje salivacije uključuju korištenje prijenosne sukcije, supkutane injekcije botulinum toksina u dozi do 120 jedinica po parotidnoj žlijezdi i do 20 jedinica po submandibularnoj žlijezdi, zračenje parotidne žlijezde slinovnice, primjena fluorouracila na žlijezde slinovnice, timpanotomija. Svi ovi tretmani smatraju se inferiornijima u odnosu na terapiju amitriptilinom, iako usporedna klinička ispitivanja nisu provedena. Salivacija je samo sastavni dio takvog simptoma kao što je oralna hipersekrecija, koja je uzrokovana kršenjem sanitacije traheobronhalnog stabla. Korekcija dehidracije u bolesnika s disfagijom i malnutricijom provodi se infuzijama 5% glukoze, ali ne natrijevog klorida, kako bi se spriječila mijelinoliza središnjeg pontina, koja se manifestira kao akutni vestibularni sindrom u prisutnosti već postojećih bulbarnih poremećaja.

Najraniji simptom ove skupine je dizartrija. Može biti spastična i popraćena nazofonijom u klasičnoj i piramidalnoj varijanti ALS-a ili usporena i praćena promuklošću u segmentnoj nuklearnoj varijanti. Dizartrija, za razliku od disfagije, nije po život opasan simptom, ali značajno narušava kvalitetu života bolesnika i ograničava njegovu sposobnost sudjelovanja u javnom životu. Dizartrija u ALS-u s prisutnom dubokom tetraparezom značajno pogoršava kvalitetu života osoba koje njeguju bolesnika, zbog poteškoća u međusobnom razumijevanju između bolesnika i srodnika koje se u tom slučaju javljaju. Ipak, dizartriju je najteže liječiti.

Disfagija je fatalan simptom bolesti motoričkih neurona, jer dovodi do razvoja alimentarne insuficijencije (kaheksije), sekundarne imunodeficijencije, što istovremeno povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i oportunističkih infekcija. U početnim fazama provodi se česta sanacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane.

Bolesniku treba objasniti da hranu uvijek treba uzimati sjedeći s uspravnom glavom kako bi se osigurao što fiziološkiji čin gutanja i spriječio razvoj aspiracijske pneumonije. Od najranijih stadija disfagije vodi se razgovor s bolesnikom o potrebi izvođenja perkutane endoskopske gastrostome. Dokazano je da poboljšava stanje oboljelih od ALS-a i produljuje im život.

Ova operacija je indicirana za smanjenje tjelesne težine za više od 2% mjesečno uz prisutnost disfagije; izraženo usporavanje čina gutanja (uzimanje zdjelice kaše dulje od 20 minuta); ozbiljno ograničenje unosa tekućine s prijetnjom dehidracije (manje od 1 litre tekućine dnevno); prisutnost hipoglikemijske sinkope; FVC >50%.

Kontraindikacija za endoskopsku gastrostomu je smanjenje FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Glavni fatalni simptom ALS-a je respiratorno zatajenje, koje nastaje kao posljedica pareze i atrofije dijafragme i pomoćnih dišnih mišića, odnosno degeneracije respiratornog centra medule oblongate. Prije svega, pridružuju se progresivnoj bulbarnoj paralizi, difuznoj i torakalnoj debi ALS-a. U potonjem slučaju, oni dolaze brže nego kod cervikalnog debija, zbog početnog poraza pomoćnih, a zatim i glavnih respiratornih mišića. Uz cervikalni debi ALS-a, slabost glavnih respiratornih mišića, u pravilu, dugo se nadoknađuje pomoćnom funkcijom. Pacijenti s ALS-om razvijaju restriktivno respiratorno zatajenje povezano sa smanjenjem ventilirane površine pluća, što se kasnije pretvara u restriktivno-opstruktivno zbog kršenja prolaza traheobronhijalne tajne. S bulbarnim debijem ALS-a događa se obrnuta situacija, kada opstruktivno zatajenje disanja postaje miješano zbog dodavanja restriktivne komponente.

Rani znakovi respiratornih problema su simptomi kao što su živi snovi, jutarnji umor, nezadovoljstvo snom i pospanost tijekom dana. Za rano otkrivanje respiratornih poremećaja provodi se spirografija i polisomnografija. U prisutnosti apneje za vrijeme spavanja, fluoksetin se propisuje 20 mg noću tijekom 3 mjeseca. U budućnosti se preporuča korištenje uređaja za intermitentnu neinvazivnu ventilaciju (BiPAP). Nažalost, ovi uređaji su skupi i stoga nedostupni. Trajanje seansi je od 2 sata za blage poremećaje do 20 sati, uključujući i noć, za teške poremećaje. Provodi se peakfluometrija, određivanje plinova u krvi, terapija kisikom. Pokazalo se da je neinvazivna ventilacija pluća započela prije pada FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom signal je za približavanje smrti. Kao argumente protiv mehaničke ventilacije kod bolesti motoričkog neurona može se uzeti u obzir mala vjerojatnost da će pacijent biti maknut s uređaja, tehničke poteškoće i visoki troškovi zbrinjavanja bolesnika ovisnog o uređaju za mehaničku ventilaciju, razvoj ekstramotornih poremećaja u bolesnika. na mehaničkoj ventilaciji (demencija, cerebelarni, ekstrapiramidalni, senzorni, poremećaji zdjelice), kao i postreanimacijske komplikacije (posthipoksična encefalopatija, upala pluća, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, dekubitusi). U Sjedinjenim Američkim Državama troškovi njege ventiliranog pacijenta kod kuće iznose 200 000 dolara godišnje. Argumenti za ventilaciju su želja nekih bolesnika da produže život, kao i rijetki slučajevi očuvanja kognitivnih funkcija, pa čak i djelomične sposobnosti kod određenog broja bolesnika s ALS-om nakon prelaska na respiratore. U Japanu se 80% pacijenata s ALS-om prebaci na mehaničku ventilaciju, u SAD-u - 10%, u Velikoj Britaniji - 1%. Ni u jednoj zemlji na svijetu IVL nije uključena u zdravstveno osiguranje, provodi se samo o trošku obitelji pacijenta kod kuće ili u hospiciju. Osim toga, prelazak na respirator u ALS-u provodi se samo ako je pacijent u prisustvu odvjetnika i pravnog zastupnika ugovorio uvjete za odspajanje s aparata.

Kliničke indikacije za prelazak na mehaničku ventilaciju su izolirani bulbarni sindrom s respiratornim poremećajima ili izolirano spinalno respiratorno zatajenje s tetraparezom, ali bez bulbarnih poremećaja. U prisutnosti tetrapareze i bulbarnih poremećaja, t.j. “locked-in sindrom”, nije prikazan prijenos na mehaničku ventilaciju. Hitan prijenos na mehaničku ventilaciju, ako je nemoguće dobiti upute od pacijenta o daljnjoj taktici, ne provodi se.

Terapija bez lijekova

Ne postoje specifične preporuke za režim za ALS. Smatra se da prekomjerna tjelesna aktivnost, uključujući sport, nije indicirana, budući da je takav način života prije razvoja bolesti povezan s rizikom od njezina razvoja. Hrana treba biti dostatna, visokokalorična, mehanički i termički štedljiva i raznovrsna.

DALJNJE UPRAVLJANJE

Nakon inicijalnog ili ponovnog završnog pregleda, kojim se postavlja dijagnoza ALS-a, bolesnici trebaju ostati na ambulantnom promatranju (jednom u 3-6 mjeseci), a savjetodavnu pomoć im je potrebno postupno pružati s pojavom novih simptoma. Liječenje miotropnim metaboličkim lijekovima i vitaminskom terapijom provodi se u tečajevima, ostali lijekovi se uzimaju stalno. Preporuča se napraviti spirografiju svaka 3 mjeseca, a ako bolesnik uzima riluzol, nakon 3 mjeseca, a potom svakih 6 mjeseci radi određivanja aktivnosti ALT, AST i LDH. U prisutnosti disfagije i alimentarne insuficijencije potrebno je procijeniti trofički status i razinu glukoze u krvi. Za izvođenje perkutane endoskopske gastrostomije pacijent se kratkotrajno hospitalizira u bolnici, gdje se nakon operacije odabire optimalni volumen i učestalost enteralne prehrane. Ako pacijent odbije ovu operaciju, može biti hospitaliziran na kratko vrijeme kako bi dobio terapiju tekućinom za ispravljanje dehidracije ili povremeno hranjenje sondom. Ako pacijentu nije dostupna intermitentna neinvazivna ventilacija i traheostomija s prijenosom ventilatora ne može se izvesti iz pravnih ili medicinskih razloga, indicirana je terapija kisikom. Ako terapija kisikom u volumenu od 2-4 l / min ne eliminira kratkoću daha u mirovanju dok ležite ili sjedite, indicirano je imenovanje narkotičkih analgetika (morfij u dozi od 5 mg / dan u tabletama ili u obliku rektalnog supozitorija ili supkutano 1 ml 0,1% otopine; klorpromazin 25 mg/dan tableta ili lorazepam 2 mg/dan tableta; posljednja dva se također mogu dati kao oralna otopina ili rektalni supozitorij). Pacijent može biti kod kuće ili smješten u hospicij.

PROGNOZA

Prognoza za ALS uvijek je loša, s izuzetkom rijetkih nasljednih slučajeva povezanih s određenim mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1 (D90A i neki drugi). Trajanje bolesti s bulbarnim debijem je u prosjeku 2,5 godine, a sa spinalnim debijem - 3,5 godine.

Samo 7% pacijenata živi duže od 5 godina. Uzimanje riluzola može produžiti život pacijenta u prosjeku za 3 mjeseca. Trajanje bolesti je kraće s bulbarnim debijem ALS-a (progresivna bulbarna paraliza), s početkom u dobi ispod 45 godina i s brzim tipom progresije prema ALS-FRS-R ljestvici (gubitak više od 12 bodova godišnje).