V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neuropatolog najviša kategorija, kandidat medicinske znanosti. Liječnik genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i urođene bolesti IAG im. PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinsko genetskim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanju, dijagnostici i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima. živčani sustav. Autor preko 150 publikacija.

Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rodno, krvno (znanstveno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, kod rođenja bolesnog djeteta neizmjerno je više briga, materijalnih troškova, stresa – fizičkog i moralnog, nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su napustili bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz različitih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni i dr.), tako i djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje i dr.) . Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i gotovo zdrave osobe, bez obzira na dob: i novorođenčad i dojenčad, i starija djeca.

Iz različitih razloga, supružnici odlučuju uzeti dijete od sirotište ili izravno iz rodilišta. Rjeđe ovaj, s naše strane, humani, hrabri građanski čin čine slobodne žene. Događa se da Sirotište djeca s teškoćama u razvoju također napuštaju svoje imenovane roditelje svjesno uzimaju u obitelj bolesno dijete ili dijete s djetinjstvom cerebralna paraliza i tako dalje.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se očituju u djeteta neposredno nakon rođenja te ujedno na temelju kliničke slike bolesti postaviti dijagnozu, odn. tijekom sljedećih godina djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu.pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti kod djeteta i prije pojave klinički simptomi uz pomoć niza laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetičkih istraživanja.

Vjerojatnost da imate dijete s urođenim ili nasljedna patologija, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, progoni svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Neki urođene mane a bolesti se u fetusu utvrđuju uz pomoć laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetskih metoda, točnije skupa metoda za prenatalnu (prenatalnu) dijagnostiku.

Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvojenje/posvajanje trebaju biti najdetaljnije pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključila relevantna profilna patologija, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

Kromosomske mutacije

U jezgri svake stanice ljudsko tijelo ima 46 kromosoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Istraživanje kromosoma provodi specijalist citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno obrađuju. Skup kromosoma raspoređen od strane stručnjaka u parovima i serijski broj- prvi par itd. naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgri svake stanice nalazi se 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Postoji skupina bolesti uzrokovanih promjenom kromosomskog skupa. Najčešća od njih je Downova bolest (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilište i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downove bolesti kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci na isti način pate od ove kromosomske patologije.

Samo djevojke mogu imati Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima nisku visinu, nisko postavljenu kosu na stražnjoj strani glave, a sa 13-14 godina nema znakova menstruacije. Postoji blagi zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći simptom u odraslih bolesnika s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm 73 na 1000.

Samo kod muškaraca opaža se Kleinfelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često blagi zaostanak u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju prsa kada su pod pojasom. U proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Rasprostranjenost bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 retardiranih dječaka mentalni razvoj i jedan među 9 muškaraca koji su doživjeli neplodnost.

Opisali ste najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i tjelesnih sustava. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i dalje kršenja fiziološke funkcije stanica, organa i sustava tijela, u čijoj je aktivnosti ovaj protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Svi parovi koji sanjaju o djetetu žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. Često se to događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak dva. Koje su najčešće genetske bolesti?

Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta

Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U rijetkim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene malformacije i bolesti se laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim metodama utvrđuju još kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju kompleksom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Najčešća bolest uzrokovana promjenom kromosomskog sklopa je Downova bolest koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. U prisutnosti Downove bolesti kod djeteta, kariotip je 47 kromosoma, kada s 21 parom postoji treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downovu bolest.

Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena je prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema čak ni naznake menstruacije. Postoji i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.

Klinefelterova bolest

Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visok rast - od 190 cm i više, dok se često primjećuje mentalna retardacija, a primjećuju se nerazmjerno duge ruke, koje mogu potpuno prekriti prsa. U istraživanju kariotipa pronađeno je 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću neplodnost je glavni simptom.

Kod fenilketonurije, odnosno pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti sasvim zdravi ljudi, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, dok je rizik da mogu imati bolesno dijete iznosi oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljedne bolesti, a učestalost mu je 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, dok toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostatak u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, glavni su napadaji slični epileptiformnim, dispeptičke manifestacije i dermatitis Klinički znakovi ovu bolest. Liječenje se sastoji od posebna dijeta, kao i dodatnu upotrebu smjesa aminokiselina lišenih aminokiseline fenilalanina.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće očituje tek nakon godinu dana djetetova života. Uglavnom dječaci pate od ove bolesti, ali nositelj ove genetska mutacija najčešće majke. Poremećaj krvarenja koji se javlja kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, kao što je hemoragični artritis i druge tjelesne lezije, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.

Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad se naši snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, ali to uopće ne znači da će to vlastito, rodno, krvno (znanstveno: biološko) dijete u većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago.

Naravno, kod rođenja bolesnog djeteta neizmjerno je više briga, materijalnih troškova, fizičkih i moralnih opterećenja nego kod rođenja zdravog. Neki osuđuju majku i/ili oca koji su odbili odgajati bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Dijete je napušteno iz različitih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, materijalni, dobni i dr.), tako i djeteta (težina bolesti, mogućnosti i izgledi za liječenje i dr.) . Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i gotovo zdrave osobe, bez obzira na dob: i novorođenčad i dojenčad, i starija djeca.

Supružnici se iz raznih razloga odlučuju uzeti dijete u obitelj iz sirotišta ili odmah iz rodilišta. Rjeđe ovaj, s naše strane, humani građanski čin obavljaju slobodne žene. Događa se da djeca s teškoćama u razvoju napuste sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzmu u obitelj dijete s Downovom bolešću ili s cerebralnom paralizom i drugim bolestima.

Cilj ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se očituju u djeteta neposredno nakon rođenja te ujedno na temelju kliničke slike bolesti postaviti dijagnozu, odn. tijekom sljedećih godina djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu.pojava prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti u djeteta i prije pojave kliničkih simptoma uz pomoć niza laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetičkih studija.

Vjerojatnost rođenja djeteta s kongenitalnom ili nasljednom patologijom, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u razdoblju intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene malformacije i bolesti utvrđuju se u fetusa laboratorijskim biokemijskim, citogenetskim i molekularno genetskim metodama, točnije skupom prenatalnih (prenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvojenje/posvajanje trebaju biti najdetaljnije pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključila relevantna profilna patologija, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.

U jezgri svake stanice u ljudskom tijelu nalazi se 46 kromosoma, tj. 23 para koji sadrže sve nasljedne podatke. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje kromosoma provodi specijalist citogenetike. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje se posebno obrađuju. Skup kromosoma, raspoređen od strane stručnjaka u parovima i po serijskom broju - prvi par itd., naziva se kariotip. Ponavljamo, u jezgri svake stanice nalazi se 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma odgovoran je za spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvi je od majke, a drugi od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.

Postoji skupina bolesti uzrokovanih promjenom kromosomskog skupa. Najčešći od njih je Downova bolest(jedno na 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta treba postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downove bolesti kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom je u 21. paru. Djevojčice i dječaci na isti način pate od ove kromosomske patologije.

Samo djevojke mogu Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada djevojčica ima nisku visinu, nisko postavljenu kosu na stražnjoj strani glave, a sa 13-14 godina nema znakova menstruacije. Postoji blagi zaostatak u mentalnom razvoju. Vodeći simptom u odraslih bolesnika s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a kod djevojčica visine 130-145 cm 73 na 1000.

Viđa se samo kod muškaraca Klinefelterova bolest, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visok rast (190 cm i više), često blagi zaostanak u mentalnom razvoju, duge ruke nesrazmjerno visoke, pokrivaju prsa kada su pod pojasom. U proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 mentalno retardiranih dječaka i jedan od 9 neplodnih muškaraca.

Gore smo opisali najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, a koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i tjelesnih sustava. Kršenje (mutacija) gena dovodi do kršenja sinteze proteina i dalje kršenja fiziološke funkcije stanica, organa i sustava tijela, u čijoj je aktivnosti ovaj protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.

Sva djeca mlađa od 2-3 mjeseca svakako bi trebala proći poseban biokemijska istraživanja urina kako bi ih isključili fenilketonurija ili pirogrožđana oligofrenija. Uz ovu nasljednu bolest, roditelji bolesnika su zdravi ljudi, ali svaki od njih je nositelj potpuno istog patološkog gena (tzv. recesivni gen) i s rizikom od 25% mogu imati bolesno dijete. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Učestalost ove patologije je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu i njezino toksične koncentracije negativno utječu na funkcionalnu aktivnost mozga i niza organa i sustava. Zaostatak mentalnog i motoričkog razvoja, napadaji nalik epileptiformnim, dispeptičke manifestacije (poremećaji rada gastrointestinalni trakt) i dermatitis (kožne lezije) su glavni kliničke manifestacije ovu bolest. Liječenje se uglavnom sastoji u posebnoj dijeti i korištenju smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.

Djeci mlađoj od 1-1,5 godina preporučuje se dijagnosticiranje radi otkrivanja teške nasljedne bolesti - cistična fibroza. Uz ovu patologiju opaža se oštećenje dišnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Pacijent ima simptome kronične upale pluća i bronhija u kombinaciji s dispeptičkim manifestacijama (proljev, praćen zatvorom, mučninom itd.). Učestalost ove bolesti je 1:2500. Liječenje se sastoji u primjeni enzimskih pripravaka koji podržavaju funkcionalnu aktivnost gušterače, želuca i crijeva, kao i imenovanju protuupalnih lijekova.

Češće, tek nakon godinu dana života, uočavaju se kliničke manifestacije uobičajene i dobro poznate bolesti - hemofilija. Dječaci uglavnom pate od ove patologije. Majke ove bolesne djece su nositeljice mutacije. Jao, ponekad se u zdravstvenom kartonu djeteta ne piše ništa o majci i njezinim rođacima. Kršenje zgrušavanja krvi, uočeno kod hemofilije, često dovodi do teških oštećenja zglobova (hemoragični artritis) i drugih lezija tijela, s bilo kakvim posjekotinama, uočeno je dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.

U dobi od 4-5 godina i samo dječaci pokazuju kliničke znakove Duchenneova miodistrofija. Kao i kod hemofilije, majka je nositelj mutacije, tj. "provodnik" ili odašiljač. Skeletni poprečno-prugasti mišići, jednostavniji, prvo mišići potkoljenica, a s godinama i svi ostali dijelovi tijela, zamjenjuju se vezivno tkivo nesposoban za kontrakciju. Bolesnika čeka potpuna nepokretnost i smrt, češće u drugom desetljeću života. Do danas nije razvijena učinkovita terapija za Duchenneovu miodistrofiju, iako mnogi svjetski laboratoriji, pa tako i naš, provode istraživanja o korištenju metoda genetski inženjering s ovom patologijom. U eksperimentu su već dobiveni impresivni rezultati koji omogućuju da se s optimizmom gleda u budućnost takvih pacijenata.

Naveli smo najčešće nasljedne bolesti koje se otkrivaju pomoću molekularne dijagnostičke metode prije pojave kliničkih simptoma. Smatramo da bi se ustanova u kojoj je dijete smješteno trebala baviti proučavanjem kariotipa, kao i pregledom djeteta kako bi se isključile uobičajene mutacije. U medicinskim podacima o djetetu, uz njegovu krvnu grupu i Rh pripadnost, treba navesti kariotip i molekularno-genetske studije koje karakteriziraju sadašnje zdravlje djeteta i vjerojatnost najčešćih nasljednih bolesti u budućnosti.

Predložene ankete zasigurno će pridonijeti rješavanju mnogih globalni problemi, kako za dijete tako i za ljude koji to dijete žele primiti u svoju obitelj.

V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neuropatolog najviše kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Liječnik genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i prirođenih bolesti PRIJE. Ott — više od 30 godina bavi se medicinsko-genetičkim savjetovanjem o prognozi zdravlja djece, proučavanju, dijagnozi i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima živčanog sustava. Autor preko 150 publikacija.

Laboratorij za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti (voditelj dopisni član Ruske akademije medicinskih znanosti prof. V.S. Baranov) Instituta za porodništvo i ginekologiju. PRIJE. Otta RAMS, St. Petersburg

Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijediti. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđivanja

Prije nego počnemo govoriti o bolestima, valja shvatiti koje se sve informacije o nama nalaze u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNA nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovite informacije o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oni oštećeni ili im je poremećen rad, dolazi do nasljeđivanja genetskih bolesti.

DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para od kojih je jedan spolni. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, njihovo kopiranje, kao i popravak u slučaju oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca, a drugi od majke.

U tom će slučaju jedan od gena biti dominantan, a drugi recesivan ili potisnut. Jednostavno rečeno, ako je gen odgovoran za boju očiju dominantan kod oca, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada se pojave abnormalnosti ili mutacije u mehanizmu za pohranjivanje i prijenos genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga potomstvu na isti način kao i zdravi materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.

Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih se pojavljuju nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće javiti vlasniku. Manifestira se izuzetno visokom učestalošću dijabetes, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje su naslijeđene imaju ogroman broj varijanti. Razdvojiti ih na pojedinačne grupe može uzeti u obzir mjesto kršenja, uzroke, klinička slika, priroda nasljedstva.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Dodijeliti bolesti:

• Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leće.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Spolno ograničen (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:

Monogenski	Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
poligenski	predispozicija i djelovanje	psorijaza, shizofrenija, ishemijska bolest, ciroza, Bronhijalna astma, dijabetes.
Kromosomski
	Promjena strukture kromosoma.	Sindromi Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Promjena broja kromosoma.	Sindromi Down, Patau, Edwards, Klaifenter.

Uzroci

Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se prilično rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene, stopa mutacije je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i čine osnovu evolucijske varijabilnosti svih živih bića. Oni mogu biti korisni i štetni. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okoliš i način života (na primjer, protiv palac ruke), drugi dovode do bolesti.

Pojava patologija u genima je povećana fizičkim, kemijskim i biološkim Neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki dodaci prehrani, pesticide, otapala i naftne derivate.

Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoka i niske temperature. Kao bioloških razloga virusi rubeole, ospica, antigeni itd.

genetska predispozicija

Roditelji ne utječu na nas samo obrazovanjem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnost u genima.

Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.

Ako je dijete rođeno od osobe s mutacijom, tada će vjerojatnost nasljeđivanja bolesti biti 50%. Gen se možda neće pokazati ni na koji način, jer je recesivan, au slučaju braka s zdrava osoba, njegove šanse da se prenese na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također posjeduje takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično je jedan u svemu veliki gradovi. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.

Mediko-genetičko ispitivanje provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na psihičko i fizičko zdravlje djeteta, utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija samo korigira. medicinska sredstva. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Među glavnim simptomima su spljošteno lice, podignuti kutovi očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. ušne školjke, u pravilu, male, kose oči, nepravilan oblik lubanje.

U bolesne djece promatraju se popratni poremećaji i bolesti - upala pluća, SARS, itd. Moguća su pogoršanja, na primjer, gubitak sluha, gubitak vida, hipotireoza, bolesti srca. Kod downizma je usporen i često ostaje na razini od sedam godina.

Puno radno vrijeme, posebne vježbe A lijekovi čine situaciju puno boljom. Poznati su mnogi slučajevi kada su ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Hemofilija se ne liječi i nastaje kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon modrice.

Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela zvati "kraljevska" ili "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Petruškin sindrom", jer pacijenti imaju česte izljeve smijeha i osmijeha, kaotične pokrete rukama. S ovom anomalijom karakteristično je kršenje spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog odsutnosti određenih gena u dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni na kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.

Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti manifestaciju simptoma. Za to se provode fizikalne procedure i masaže. Pacijenti se ne osamostaljuju u potpunosti, ali se tijekom liječenja mogu sami posluživati.

13282 0

svi genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko tisuća, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, neusklađenošću, odsutnošću ili duplikacijom cijelih kromosoma (kromosomske bolesti), kao i mutacijama koje se prenose s majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijske bolesti).

Opisano je više od 4000 bolesti povezanih s poremećajima jednog gena.

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke skupine imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Recimo, ljudi iz regije Sredozemno more najčešće boluju od talasemije. Znamo da rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta jako ovisi o dobi majke.

Također je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih stanica, prema suvremenim podacima, potječe iz Afrike, gdje je malarija već tisućama godina prava pošast čovječanstva. Kod anemije srpastih stanica ljudi imaju mutaciju crvenih krvnih stanica koja čini domaćina otpornim na Plasmodium malariju.

Danas su znanstvenici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo se testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, obiteljsku disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije i mnoge druge bolesti.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, u engleskoj literaturi poznata kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno među bijelcima i aškenaskim Židovima. Uzrokuje ga nedostatak proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zadebljanje i kršenje svojstava izlučivanja žlijezda. Cistična fibroza očituje se kršenjem funkcija dišnog sustava, probavni trakt, reproduktivni sustav. Simptomi mogu varirati od blagih do vrlo teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nositelji defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatije kromosomska bolest, koji nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala na 21. kromosomu. Downov sindrom se registrira kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova se bolest lako otkriva prenatalnim pregledom. Sindrom karakteriziraju anomalije u strukturi lica, smanjene tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavni sustav kao i kašnjenja u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških poteškoća u razvoju. Ova bolest je jednako opasna za sve etničke skupine. Najvažniji faktor rizika je dob majke.

Fragilni X sindrom.

Fragilni X sindrom ili Martin-Bellov sindrom povezan je s najčešćim tipom kongenitalnih mentalna retardacija. Kašnjenje u razvoju može biti vrlo malo ili teško, ponekad je sindrom povezan s autizmom. Ovaj sindrom nalazi se u 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisutnošću abnormalnih ponavljajućih mjesta u X kromosomu – što je više takvih mjesta, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Zgrušavanje krvi jedan je od najsloženijih biokemijskih procesa koji se odvijaju u tijelu, pa postoji veliki broj poremećaja zgrušavanja u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Među poznate bolesti- trombofilija povezana s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji koagulacije, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svatko je čuo za hemofiliju, nasljedni poremećaj koagulacije koji uzrokuje opasno krvarenje tijekom unutarnji organi, mišića, zglobova, uočava se abnormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti organizma da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora zgrušavanja VIII); poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje dolazi do spontanog krvarenja zbog smanjena razina faktor VIII. Bolest je 1926. godine opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki znanstvenici vjeruju da 1% svjetske populacije pati od nje, no kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (primjerice, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, prema njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10 000, odnosno 0,01%.

Obiteljska hiperkolesterolemija.

Ovo je skupina nasljednih metaboličkih poremećaja koji se nenormalno manifestiraju. visoka razina lipida i kolesterola u krvi. Obiteljska hiperkolesterolemija povezan s pretilošću, smanjenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postupnu degeneraciju središnjeg živčanog sustava. Gubitak funkcije nervne ćelije u mozgu je popraćen promjenama u ponašanju, neuobičajenim trzajnim pokretima (horeja), nekontroliranim kontrakcijama mišića, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja, smetnjama govora i gutanja.

Suvremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u 30-40 godina, a prije toga osoba možda ne nagađa o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje napredovati u djetinjstvu. To je autosomno dominantan poremećaj – ako ga ima jedan od roditelja defektan gen, tada dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično pojavljuju prije 6. godine. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i diže se više), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i dišni sustav, deformacija kralježnice i prsa. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; do dobi od 12 godina mnoga su djeca vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije simptomi nalikuju Duchenneovoj distrofiji, ali se pojavljuju kasnije i razvijaju se sporije. slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako izražena kao kod prethodnog tipa distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a do dobi od 25-30 godina bolesnici su obično prikovani za invalidska kolica.

Anemija srpastih stanica.

Kod ove nasljedne bolesti poremećen je oblik crvenih krvnih zrnaca koja postaju poput srpa – otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu isporučiti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju mnogo puta ili samo nekoliko puta u životu bolesnika. Osim bolova u prsima, trbuhu i kostima javlja se malaksalost, otežano disanje, tahikardija, povišena tjelesna temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folna kiselina za potporu hematopoeze, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih stanica uglavnom se javlja kod ljudi afričkog i mediteranskog podrijetla, kao i kod Amerikanaca Južne i Srednje Amerike.

talasemija.

Talasemije (beta-talasemije i alfa-talasemije) su skupina nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat toga, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, imaju povećanu slezenu i lomljive kosti, slab apetit, tamna mokraća, žutost kože. Takvi su ljudi skloni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnosticira na vrijeme, u tijelu djeteta nakupljaju se velike količine fenilalanina, uzrokujući mentalnu retardaciju, oštećenje živčanog sustava i napadaje. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za snižavanje razine fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1-antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do takvih posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje, teško disanje. Ostali simptomi: gubitak težine, čest respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Osim gore navedenih, postoji ogroman broj drugih genetskih bolesti. Do danas nitko od njih radikalne načine liječenje, ali genska terapija ogroman potencijal. Mnoge se bolesti, osobito pravovremenom dijagnostikom, mogu uspješno kontrolirati, a pacijenti dobivaju priliku živjeti punim, produktivnim životom.