Kromosomski set osobe nosi ne samo nasljedne karakteristike, kao što je napisano u bilo kojem udžbeniku, već i karmičke dugove, koji se mogu manifestirati kao nasljedne bolesti, ako osoba do trenutka kada su predani na naplatu nije uspjela promijeniti svoju pogrešnu percepciju stvarnosti, čime je otplatila još jedan dug. Osim toga, osoba bi mogla iskriviti kromosome ne samo s pogreškama svog pogleda na svijet, već i s pothranjenošću, načinom života, biti ili raditi na štetnim mjestima itd. kromosoma, na primjer, na računalnoj dijagnostici Oberon. Iz iste dijagnostike vidljivo je da tijekom cijeljenja stanje kromosomski set osoba se poboljšava. Štoviše, obnova kromosoma, i to samo djelomična, događa se puno kasnije od obnove zdravlja organa ili sustava osobe ako je liječenje osobe provedeno bez rješavanja temeljnih uzroka. To znači da su ljudski kromosomi prvi na "udarcu sudbine", koji se zatim manifestira na staničnoj razini, a potom i u obliku bolesti.

Dakle, akumulirano "bogatstvo" grešaka je fiksirano u osobi na razini njegovih kromosoma. Iskrivljenja u kromosomima zatvoriti ili iskriviti supermoći osobe i stvoriti iluzija straha, jer iskrivljuju energiju i informacije, izazvati iluzornu percepciju sebe, ljudi i svijeta oko sebe.

Velike distorzije u ljudskim kromosomima glavni su uzrok ponosa, koja nastaje zbog iluzorne percepcije sebe, počevši od 12% distorzije. Velika iskrivljenja kromosomskog seta obično su svojstvena čarobnjacima i raznolikoj publici koja se bavi magijom (jer imaju malo energije), NLP-om, Reikijem, hipnozom, dijanetikom, kozmičkom energijom, "kanalima". Sami takvi profesionalci stalno ga moraju koristiti, jer. u protivnom se može srušiti teret nagomilane karme zbog korištenja štetnih metoda guranja problema u budućnost, isto se može reći i za neinteligentne pacijente koji pristaju koristiti takve metode.

Prosječna vrijednost iskrivljenja kromosomskog sklopa kod ljudi je 8%.

Svaki par kromosoma odgovoran je za svoje područje zdravlja i života. Dat ću podatke za 5., 8., 17. i 22. jer oni sadrže glavne distorzije (85% od 100%) za one koji će biti prisutni na sjednici 19. travnja.

5. par kromosoma odgovoran je za rađanje, odnos spolova, prijenos plemenskih energija, uključujući i karmičke nagrade za negativnu plemensku karmu (ORK).

8. par je odgovoran za imunitet, čišćenje od toksina i otrova, limfni sustav, sustav defekacije i izlučivanja (uključujući žlijezde znojnice), urogenitalni sustav, bubrege, jetru, slezenu, tanko i debelo crijevo.

17. par je odgovoran za proizvodnju hormona u tijelu, uključujući endorfine, Štitnjača, hipofiza, cijeli endokrini sustav.

22. par je odgovoran za mišićno-koštani sustav i kontrola kretanja (vestibularni aparat, srednje uho i nekoordinacija), proizvodnja mliječne kiseline (umor), fizička izdržljivost organizma.

Evo nekoliko primjera:

- Sportaši s distorzijama u 22. paru kromosoma nikada neće moći postići značajnija sportska postignuća. Točnije, veličina sportskih postignuća obrnuto je proporcionalna distorzijama 22. para kromosoma.

- Plesačica nikada neće postati izvanredna ako ima distorzije u 5. i 22. paru kromosoma.

Iskrivljenja u kromosomima jedan su od glavnih uzroka promijenjenih stanica.

Idiogram 2. ljudskog kromosoma 2. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma i drugi po veličini, jedan od 22 ljudska autosoma. Kromosom sadrži više od 242 milijuna parova baza ... Wikipedia

22. ljudski kromosom- Idiogram 22. ljudskog kromosoma 22. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma, jedan od 22 autosoma i jedan od 5 ljudskih akrocentričnih kromosoma. Kromosom sadrži oko ... Wikipedia

11. ljudski kromosom- Idiogram 11. ljudskog kromosoma 11. ljudski kromosom jedan je od 23 para ljudskih kromosoma. Kromosom sadrži gotovo 139 milijuna parova baza ... Wikipedia

12. ljudski kromosom- Idiogram 12. ljudskog kromosoma 12. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma. Kromosom sadrži gotovo 134 milijuna parova baza ... Wikipedia

21. ljudski kromosom- Idiogram 21. ljudskog kromosoma 21. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma (u haploidnom setu), jedan od 22 autosoma i jedan od 5 ljudskih akrocentričnih kromosoma. Kromosom sadrži oko 48 milijuna parova baza, što ... Wikipedia

7. ljudski kromosom- Idiogram 7. ljudskog kromosoma 7. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma. Kromosom sadrži više od 158 milijuna parova baza, što je od 5 do 5,5% ... Wikipedia

1. ljudski kromosom- Idiogram 1. ljudskog kromosoma 1. ljudski kromosom je najveći od 23 ljudska kromosoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Kromosom sadrži oko 248 milijuna parova baza ... Wikipedia

3. ljudski kromosom- Idiogram 3. ljudskog kromosoma 3. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma, jedan od 22 ljudska autosoma. Kromosom sadrži gotovo 200 milijuna parova baza ... Wikipedia

9. ljudski kromosom- Idiogram 9. ljudskog kromosoma 9. ljudski kromosom jedan je od kromosoma ljudskog genoma. Sadrži oko 145 milijuna parova baza, što čini od 4% do 4,5% ukupnog staničnog DNK materijala. Prema različitim oc ... Wikipedia

13. ljudski kromosom- Idiogram 13. ljudskog kromosoma 13. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma. Kromosom sadrži više od 115 milijuna parova baza, što je od 3,5 do 4% ukupnog materijala ... Wikipedia

14. ljudski kromosom- Idiogram 14. ljudskog kromosoma 14. ljudski kromosom jedan je od 23 ljudska kromosoma. Kromosom sadrži približno 107 milijuna parova baza, što je od 3 do 3,5% ukupnog materijala ... Wikipedia

knjige

• Učinak telomera. Revolucionarni pristup mlađem, zdravijem i dužem životu, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O čemu govori ova knjiga Kako bi se život nastavio, stanice tijela moraju se neprekidno dijeliti, stvarajući točne kopije samih sebe - mlade i pune energije. Oni, pak, također počinju dijeliti. Tako…

Opis

Metoda određivanja PCR, sekvenciranje Izdaje se zaključak genetičara!

Materijal koji se proučava Puna krv (sa EDTA)

Moguć kućni posjet

Ispitivanje prisutnosti duplikacije na kromosomu 17 u regiji gena PMP22.

vrsta nasljeđivanja.

Autosomno dominantan.

Geni odgovorni za razvoj bolesti.

PMP22 (PERIFERNI MIJELINSKI PROTEIN 22).

Gen se nalazi na 17. kromosomu u regiji 17p11. Gen sadrži 4 egzona.

Do danas je mapirano više od 40 lokusa odgovornih za nasljedne motorno-senzorne neuropatije, identificirano je više od dvadeset gena čije mutacije dovode do razvoja kliničkog fenotipa HMSN.

Mutacije u genu PMP22 također dovode do razvoja Dejerine-Sott bolesti, Roussy-Levi bolesti, upalne demijelinizirajuće neuropatije, neuropatije s kompresijskom paralizom.

Definicija bolesti.

Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT), ili Charcot-Marie neuralna amiotrofija, također poznata kao nasljedna motorno-senzorna neuropatija (HMSN) - opsežna skupina genetski heterogenih bolesti periferni živci karakteriziran simptomima progresivne polineuropatije s dominantnim zahvaćanjem mišića distalni odjeli udovi. NMSN nisu samo najčešći među njima nasljedne bolesti perifernog živčanog sustava, ali i jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka.

Patogeneza i klinička slika.

Pojava bolesti u najvećem broju slučajeva posljedica je prekomjerne ekspresije perifernog mijelinskog proteina (PMP22) zbog duplikacije gena koji čini od 2% do 5% mijelinskih proteina perifernih živaca. Pojava znakova bolesti u prisutnosti točkastih mutacija u genu PMP22 povezana je s poremećenom razgradnjom Schwannovih stanica i njihovom ugradnjom u kompaktni mijelin. Bolest se javlja u 1. ili 2. desetljeću života. U 75% pacijenata, prvi znakovi se otkrivaju prije 10 godina, au preostalih 25% - do 20 godina. Prvi u patološki proces zahvaćeni su fleksori stopala, što se klinički očituje njihovom hipotrofijom i poremećajem hoda u vidu iskoraka. Kako bolest napreduje, javlja se deformacija stopala u obliku Friedreichovog, šupljeg ili equino-varusa, a potkoljenica poprima oblik izvrnute boce. Poraz distalnih dijelova ruku javlja se, u pravilu, nakon nekoliko mjeseci ili godina. Prvi su zahvaćeni međukoštani mišići šake i hipotenarni mišići. Kako bolest napreduje, ruka poprima izgled "šape s kandžama" ili "majmunske šape". U području zahvaćene muskulature ruku i nogu nalaze se poremećaji površinske i duboke osjetljivosti. U 56% slučajeva bolesnici imaju senzitivno-cerebelarnu ataksiju i intencionalni tremor ruku. Tetivni refleksi u početnom stadiju bolesti su smanjeni, a kako bolest napreduje brzo nestaju. Karakterističan simptom ovog oblika bolesti je zadebljanje živčanih debla koje se određuje palpacijom. Najčešće se ovaj simptom može primijetiti u ušnim i ulnarnim živcima. Uključivanje u proces proksimalnih mišića ruku i nogu nije tipično i opaža se samo u 10% bolesnika u starijoj dobi. Tijek bolesti je polagano progresivan, ne dovodi do teške invalidnosti. Bolesnici do kraja života zadržavaju sposobnost samoposluživanja i samostalnog kretanja. Opisano je nekoliko pacijenata kliničke manifestacije periferna neuropatija u kombinaciji s mentalnom retardacijom, dismorfičnim crtama lica i patologijom vida, kod koje je delecija u području kratkog kraka 17. kromosoma bila proširenija i mogla se utvrditi citogenetskim metodama. Trenutno ova varijanta nasljednih motoričko-senzornih neuropatija uključuje Roussy-Levy i Dejerine-Sotta bolesti, koje su donedavno bile izolirane kao neovisni nosološki oblici.

Elektroneuromiografski znakovi oštećenja perifernih živaca javljaju se puno prije pojave prvih klinički simptomi. Prisutnost ovih znakova može se primijetiti počevši od dobi od dvije godine, a kod homozigota za mutaciju (u prisutnosti četiri kopije gena PMP 22) - od dobi od jedne godine. Glavni elektromiografski znakovi su: oštro smanjenje brzine provođenja impulsa duž perifernih živaca, koja u prosjeku iznosi 17-20 m / s i kreće se od 5 do 34 m / s; smanjenje amplitude M-odgovora; produljenje distalne latencije i F-vala; odsutnost ili oštro smanjenje amplitude senzornog potencijala.

U biopsiji perifernih živaca utvrđuju se specifična zadebljanja mijelinske ovojnice perifernih živaca u obliku lukovice, nastali procesima Schwannove stanice i bazalna membrana, izmjenjujući se s područjima de- i remijelinizacije.

Učestalost pojavljivanja:

Za sve oblike, HMSN varira od 10 do 40:100 000 u različitim populacijama.

Popis mutacija koje se proučavaju može se dostaviti na zahtjev.

Književnost

1. Milovidova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. , Klasifikacija i dijagnostički algoritmi za različite genetske varijante nasljednih motorno-senzornih polineuropatija // Medicinska genetika. 2011 v. 10. N 4. str. 10-16 (prikaz, ostalo).
2. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Fedotov V.P., Polyakov A.V., Kliničko-molekularno-genetska analiza nasljedne motorno-senzorne neuropatije 1 tipa // Zbornik radova VI. kongresa Ruskog društva medicinske genetike, Medicinska genetika , Dodatak N5, 2010., str.178.
3. Shchagina O.A., Dadali E.L., Tiburkova T.B., Ivanova E.A., Polyakov A.V., Značajke kliničkih manifestacija i algoritama za molekularno genetsku dijagnozu genetski heterogenih varijanti nasljednih motorno-senzornih polineuropatija. // Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi, "Alfa Vista N", Novosibirsk, 2009 str.183-193.
4. Tiburkova T.B., Shchagina O.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Polyakov A.V. , Kliničko-molekularno-genetička analiza nasljedne motorno-senzorne neuropatije tipa 1. // Medicinska genetika, 2009, br. 12, str.34-35.
5. Mersijanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000.) Probir mutacija u perifernim mijelinskim genima PMP22, MPZ i Cx32 (GJB1) u ruskih pacijenata s Charcot-Marie-Tooth neuropatijom. Hum Mutat. Travanj 2000.;15(4):340-347.
6. G.E. Rudenskaya, I.A. Šagina, N.N. Wasserman, I.A. Mersijanova, E.L. Dadali, A.V. Polyakov. Nasljedna motoričko-senzorna neuropatija s X-vezanim dominantnim nasljeđem. Časopis za neuropatologiju i psihijatriju. S. S. Korsakova.- 2001.- Broj 10.- S. 8-13.
7. Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A. , Charcot-Marie-Toothova bolest tipa I u Rusiji // European Journal of Neurology, sv. 18 sup. 2, str. 656, T206. rujna 2011.
8. OMIM.

Priprema

Posebna priprema za studiju nije potrebna. Obavezno ispuniti:

*Ispunjavanje „upitnika za molekularno-genetičko ispitivanje“ potrebno je kako bi genetičar na temelju dobivenih rezultata, prvo, mogao pacijentu dati najcjelovitiji zaključak, a drugo, za njega formulirati specifične individualne preporuke.

Kromosomske bolesti su skupina teških nasljednih bolesti uzrokovanih promjenom broja kromosoma u kariotipu ili strukturnim promjenama pojedinih kromosoma. Ovu skupinu bolesti karakteriziraju višestruke kongenitalne malformacije, intrauterini i postnatalni zastoj u rastu, zastoj u psihomotornom razvoju, kraniofacijalne dismorfije, disfunkcija živčanog, endokrinog i imunološkog sustava (Vorsanova S.G.

i sur., 1999.; Puzyrev V.P. i sur., 1997).

Učestalost kromosomskih anomalija je 5-7 na 1000 novorođenčadi. U općoj skupini nedonoščadi, kromosomska patologija je oko 3%. Štoviše, među nedonoščadima s kongenitalnim malformacijama, razina kromosomskih abnormalnosti doseže 18%, au prisutnosti višestrukih kongenitalnih malformacija - više od 45% (Vorsanova S.G. et al., 1999).

Etiološki čimbenici kromosomske patologije su sve vrste kromosomskih mutacija (delecije, duplikacije, inverzije, translokacije) i neke genomske mutacije (aneuploidija, triploidija, tetraploidija).

Čimbenici koji pridonose pojavi kromosomskih abnormalnosti uključuju ionizirajuće zračenje, izloženost određenim kemikalijama, teške infekcije i intoksikacije. Jedan od vanjskih čimbenika je dob roditelja: starije majke i očevi češće rađaju djecu s poremećajima kariotipa. Važnu ulogu u nastanku kromosomskih abnormalnosti ima uravnotežena prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Puni oblici kromosomskih sindroma nastaju kao posljedica utjecaja štetnih čimbenika na spolne stanice u mejozi, dok se kod mozaičnih oblika negativni događaji javljaju tijekom intrauterinog života fetusa u mitozi (Vorsanova S.G. i sur., 1999.).

Downov sindrom - trisomija na 21. kromosomu (Vorsanova S.G. i sur., 1999.; Lazyuk G.I., 1991.; Sox A.W., 1999.). Učestalost kod novorođenčadi je 1:700-1:800. Citogenetske varijante Downovog sindroma predstavljene su jednostavnom potpunom grisomijom 21 (94-95%), translokacijskim oblikom (4%), mozaičnim oblicima (oko 2%). Omjer dječaka i djevojčica među novorođenčadima s Downovim sindromom je 1:1.

Djeca s Downovim sindromom rađaju se na vrijeme, ali s umjerenom prenatalnom pothranjenošću (8-10% ispod prosjeka). Bolesnike s Downovim sindromom karakterizira brahicefalija, mongoloidni rez očiju, okruglo, spljošteno lice, ravan zatiljak, ravan stražnji dio nosa, epikantus, velik, obično ispupčen jezik, deformiran ušne školjke, mišićna hipotenzija, klinodaktilija V, brahimezofalangilija V, teška hipoplazija srednje falange i jedan fleksijski nabor na malom prstu, promjene dermatoglifa (4-znamenkasti nabor), nizak rast. Patologija oka uključuje Brushfieldove mrlje, katarakta se često nalazi kod starije djece. Downov sindrom karakteriziraju kongenitalne malformacije srca (40%) i gastrointestinalnog trakta (15%). Najčešći tip kongenitalne srčane bolesti su septalni defekti, od kojih je najteža atrioventrikularna komunikacija (oko 36%). Kongenitalne malformacije probavnog trakta predstavljene su atrezijom i stenozom duodenuma. Djecu s Downovim sindromom karakterizira duboka mentalna retardacija: 90% djece ima oligofreniju u fazi imbecilnosti.

Lezije imunološkog sustava predstavljene su sekundarnim imunodeficijencijama uzrokovanim oštećenjem staničnih i humoralnih veza. Leukemije su česte u pacijenata sa sindromom.

Za potvrdu dijagnoze provodi se citogenetička studija. Diferencijalna dijagnoza provodi se s drugim kromosomskim abnormalnostima, kongenitalnom hipotireozom.

Liječenje je simptomatsko, kirurška korekcija kongenitalnih malformacija.

Patauov sindrom - trisomija 13. kromosoma (Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Učestalost ovog sindroma je 1:5000 novorođenčadi. Citogenetske varijante: jednostavna potpuna trisomija 13. kromosoma i različiti translokacijski oblici. Omjer spolova je blizu 1:1.

Djeca s Patauovim sindromom rađaju se s pravom prenatalnom pothranjenošću (25-30% ispod prosjeka). Polihidramnion je česta komplikacija trudnoće (oko 50%). Patauov sindrom karakterizira višestruki BIIP lubanje i lica: rascjep usne i nepca (obično obostrano), smanjeni opseg lubanje (rijetko se viđa trigonocefalija), koso, nisko čelo, uske palpebralne fisure, udubljeni hrbat nosa, široka baza nos, nisko postavljene i deformirane ušne školjke, defekti vlasišta. Primjećuje se polidaktilija i fleksorni položaj šake (drugi i četvrti prst su prineseni dlanu i potpuno ili djelomično prekriveni prvim i petim prstom).

Za pacijente s Patauovim sindromom karakteristični su sljedeći nedostaci unutarnji organi: defekti pregrada srca, nepotpuna rotacija crijeva, ciste bubrega, malformacije genitalnih organa. Većina djece s Patauovim sindromom umire u prvim danima ili mjesecima života (oko 95% - prije 1 godine).

Za potvrdu dijagnoze provodi se citogenetička studija. Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim oblicima kromosomskih abnormalnosti, Meckelovim sindromom, sindromom oro-facijalni prst tip II, Opitzovom trigonocefalijom.

Edwardsov sindrom - trisomija 18 (Vorsanova S.G. i sur., 1999; Lazyuk G.I., 1991; Sokh A.W., 1999). Učestalost ovog sindroma je 1:5000-7000 novorođenčadi. Citogenetske varijante gotovo su u potpunosti posljedica jednostavne potpune trisomije 18, a rjeđe mozaičnih oblika bolesti. Odnos spolova je M:Ž = 1:3.

Djeca s Edwardsovim sindromom rađaju se s teškom prenatalnom pothranjenošću (porođajna težina - 2200). Lubanja je dolihocefalnog oblika, s mikrostomijom, uskim i kratkim palpebralnim fisurama, izbočenom glabelom, deformiranom i nisko položenom ušnom školjkom. Karakterističan je fleksorni položaj šaka, međutim, za razliku od Patauovog sindroma, adukcija drugog i trećeg prsta je izraženija, prsti su savijeni samo u prvom interfalangealnom zglobu.

Edwardsov sindrom karakteriziraju malformacije srca i velikih krvnih žila (oko 90% slučajeva). Prevladavaju defekti ventrikularnog septuma. Učestalost valvularnih defekata je visoka: u 30% slučajeva javlja se aplazija jednog listića semilunarne valvule aorte i / ili plućne arterije. Ovi defekti imaju dijagnostičku vrijednost, jer su rijetki u drugim kromosomskim bolestima. Opišite malformacije gastrointestinalnog trakta (oko 50% slučajeva), očiju, pluća i mokraćnog sustava. Djeca s Edwardsovim sindromom umiru u ranoj dobi od komplikacija uzrokovanih BIIP-om.

Za potvrdu dijagnoze provodi se studija kariotipa. Diferencijalna dijagnoza se provodi sa Smith-Lemli-Opitzovim sindromima, cerebro-okulo-facioskeletnim, VATER-asocijacijom.

Shereshevsky Turnerov sindrom (Bochkov N-P., 1997; Vorsanova S.G. et al., 1999; Lazyuk G.I., 1991). Učestalost sindroma je 1:2000-1:5000 novorođenčadi. Citogenetski oblici su raznoliki. U 50-70% slučajeva uočena je prava monosomija u svim stanicama (45, XO). Postoje i drugi oblici kromosomskih anomalija: delecija kratkog ili dugog kraka X kromosoma> mi, izokromosomi, prstenasti kromosomi, razni oblici mozaicizma (30-40%).

U novorođenčadi i dojenčadi prisutan je kratak vrat s viškom kože i pterigoidnim naborima, limfni edem stopala, nogu, šaka i podlaktica, što je odraz razvojnih anomalija. raznih odjela limfni sustav. Kod trećine bolesnika dijagnoza se postavlja tijekom neonatalnog razdoblja. U budućnosti, glavne kliničke manifestacije su nizak rast, nerazvijenost sekundarnih spolnih karakteristika, hipogonadizam i neplodnost. Opisani nedostaci srca, bubrega, širok prsni koš, epicanthus, micrognathia, visoko nepce.

Za potvrdu dijagnoze provodi se citogenetička studija.

Liječenje", kirurška korekcija kongenitalne srčane bolesti (CHD), plastična korekcija vrata, hormonska nadomjesna terapija.

Wolf-Hirschhornov sindrom - djelomična monosomija kratkog kraka 4. kromosoma (Kozlova S.I. i sur., 1996.; Lazyuk G.I., 1991.). Učestalost - 1:100 000 novorođenčadi. Sindrom je uzrokovan delecijom segmenta kratkog kraka četvrtog kromosoma. Među djecom s Wolff-Hirschhornovim sindromom prevladavaju djevojčice.

Izraženi zaostatak u tjelesnom i psihomotornom razvoju jedan je od glavnih kliničkih znakova sindroma. U ovoj je bolesti prenatalna pothranjenost izraženija nego u drugim kromosomskim bolestima: prosječna porođajna težina donošene djece je 2000 g. Karakteristične su sljedeće kraniofacijalne dismorfije: umjereno izražena mikrocefalija, korakoidni nos, hipertelorizam, epikantus, velike, izbočene ušne školjke. , rascjepi usana i nepca, anomalije očnih jabučica, antimongoloidni rez očiju, mala usta. Tu su i hipospadija, kriptorhidizam, sakralna fosa, deformacija stopala, konvulzivni sindrom. Više od 50% djece ima urođene malformacije srca, bubrega, gastrointestinalnog trakta.

Sindrom "mačjeg krika" - djelomična monosomija kratkog kraka kromosoma 5, (5p) sindrom (Kozlova S.I. i sur., 1996; Lazyuk G.I., 1991). Učestalost ovog sindroma je 1:45 000 novorođenčadi. U većini slučajeva detektira se delecija kratkog kraka petog kromosoma, postoji mozaicizam u deleciji, formiranje prstenastog kromosoma i translokacije (oko 15%). Djevojčice s ovim sindromom su češće od dječaka.

Najkarakterističnije klinički znakovi sindrom 5p- su specifični plač, koji podsjeća na mačje mijaukanje, te psihička i fizička nerazvijenost. Opisane su sljedeće kraniofacijalne anomalije: mikrocefalija, nisko postavljene, deformirane ušne školjke, mjesečasto lice, hipertelorizam, epikantus, strabizam, mišićna hipotenzija, dijastaza rektusa abdominisa. "Mačji krik", u pravilu, nastaje zbog promjena u grkljanu (suženje, mekoća hrskavice, otok i neuobičajeno nabiranje sluznice, smanjenje epiglotisa).

Kongenitalne malformacije unutarnjih organa su rijetke. Postoje kongenitalne malformacije srca, središnjeg živčanog sustava, bubrega, gastrointestinalnog trakta. Većina bolesnika umire u prvim godinama života, oko 10% doživi dob od deset godina.

Za potvrdu dijagnoze provodi se citogenetička studija. Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim kromosomskim abnormalnostima.

mikrocitogenetski sindromi. U ovu skupinu bolesti spadaju sindromi uzrokovani manjim diobama ili duplikacijama strogo definiranih dijelova kromosoma. Njihova prava etiološka priroda utvrđena je pomoću molekularnih citogenetskih metoda (Bočkov N.P., 1997).

Sindrom Cornelia de Lange (Kozlova S.I. i sur., 1996.; Puzyrev V.G1. i sur., 1997.). Učestalost ovog sindroma je 1:12 000 novorođenčadi. Sindrom je uzrokovan mikroduplikacijom dugog kraka 3. kromosoma - dup (3) (q25-q29). Omjer spolova M:Ž = 1:1.

Djeca u pravilu zaostaju u rastu i psihomotornom razvoju. Ovaj sindrom karakteriziraju sljedeće kraniofacijalne dismorfije: mikrocefalija, sinofriza, tanke obrve, duge, uvijene trepavice, mali nos s nosnicama prema naprijed, deformirane ušne školjke, dugi filter, tanki Gornja usna, visoko nebo i rascjep nepca. Karakteristične značajke su akromikrija, oligodaktilija, klinodaktilija V, hipoplazija radius. Opisuju se miopija, astigmatizam, atrofija vidnog živca, strabizam, kasno nicanje zuba, veliki međuzubni prostori, hipertrihoza, visok glas, hipertonus mišića. Ovaj sindrom karakteriziraju sljedeće kongenitalne malformacije: policistična bolest bubrega, hidronefroza, stenoza pilorusa, kriptorhizam, hipospadija, intestinalne malformacije, kongenitalna srčana bolest.

Opisane su dvije kliničke varijante sindroma. Klasična varijanta popraćena je teškom prenatalnom pothranjenošću, značajnim kašnjenjem u tjelesnom i mentalnom razvoju i teškim malformacijama. Benigne - anomalije lica i kostura, blagi zastoj u psihomotornom razvoju, kongenitalne malformacije, u pravilu, nisu karakteristične.

Dijagnoza se postavlja klinički na temelju fenotipskih obilježja. Diferencijalna dijagnoza se provodi s Coffin-Sirisovim sindromom.

Lisencefalijski sindrom (Miller-Dickerov sindrom)

(Kozlova S.I. i sur., 1996; Puzyrev V.II. i sur., 1997). Sindrom je uzrokovan mikrodelecijom kratkog kraka 17. kromosoma - del (17) (t. 13.3). Omjer spolova M:Ž = 1:1.

Bolest karakterizira izraženo zaostajanje u psihomotornom razvoju, konvulzivni sindrom. Kraniofacijalne dismorfije uključuju: mikrocefaliju, visoko čelo, suženo temporalna područja, izbočeni potiljak, rotirane ušne školjke sa zaglađenim uzorkom, antimongoloidni rez očiju, hipertelorizam očiju, "šaran" usta, mikrognatija, hipertrihoza lica. Karakterizira ga polidaktilija, kampodaktilija, poprečni palmarni nabor, hipotonija mišića, poteškoće u gutanju, apneja, pojačani refleksi tetiva, decerebrirana rigidnost.

Opisani su sljedeći VNR-ovi: BIIC, agenezija bubrega, atrezija dvanaesnika, kriptorhizam. Bolesnici umiru u ranom djetinjstvu. Autopsija otkriva odsutnost brazda i uvijanja hemisfere mozak.

Dijagnoza se temelji na fenotipskim značajkama i klinička slika, kao i podatke iz molekularno genetičkih istraživanja. Diferencijalna dijagnoza izvedeno s kromosomskom patologijom, Zellwegerovim sindromom.

Smith-Magenisov sindrom (Smith A.C.M. i sur., 2001.). Učestalost ovog sindroma je 1:25 000 novorođenčadi. Sindrom je uzrokovan intersticijskom delecijom kratkog kraka 17. kromosoma - del (17) (pi 1.2). U 50% slučajeva opisano je smanjenje motorna aktivnost fetusa u prenatalnom razdoblju. Težina i visina djece pri rođenju su normalni, u budućnosti pokazatelji rasta i težine zaostaju za dobnom normom.

Smith-Magenisov sindrom karakterizira specifičan fenotip, mentalna retardacija i tjelesni razvoj, značajke ponašanja. Facijalne dismorfije uključuju: hipoplaziju srednjeg dijela lica, široko, četvrtasto lice, brahicefaliju, izbočeno čelo, sinofrizus, mongoloidni urez očiju, duboko usađene oči, širok hrbat nosa, kratak uzdignut nos, mikrognatiju, debeo, okrenuta gornja usna. Jedan od karakterističnih kliničkih simptoma je mišićna hipotenzija, hiporefleksija, slabije sisanje, gutanje, bilježi se gastroezofagealni refluks. U dojenačkoj dobi javljaju se poremećaji spavanja (pospanost, često uspavljivanje, letargija).

Dijagnoza se temelji na kombinaciji fenotipskih i značajke ponašanja, podaci molekularno-genetičkih istraživanja. Diferencijalna dijagnoza se provodi s Prader-Willijevim, Williamsovim, Martin-Bellovim sindromom, velokardiofacijalnim sindromom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom (Kozlova S.I. i sur., 1996.). Sindrom spada u skupinu sindroma s odmakom u tjelesnom razvoju, a uzrokovan je duplikacijom kratkog kraka 11. kromosoma: dup(ll)(pl5).

Pri rođenju se u pravilu primjećuje makrosomija s povećanjem mišićne mase i potkožnog masnog sloja (težina veća od 4 kg). U nekim slučajevima, napredak u tjelesnom razvoju razvija se postnatalno. U neonatalnom razdoblju može se razviti hipoglikemija. Najčešći su makroglosija, omfalokela, ponekad - divergencija rektus abdominis mišića. karakteristična značajka sindrom - okomiti utori na ušnim školjkama, rjeđe - zaobljeni utisci na stražnja površina kovrča. Tipičan znak je visceromegalija: opisano je povećanje jetre, bubrega, gušterače, srca, maternice, mjehura, timusa. Karakteriziran mikrocefalijom, hidrocefalusom, izbočenim zatiljkom, malokluzijom, egzoftalmusom, hemiginertrofijom, stanja imunodeficijencije, moguća je umjerena mentalna retardacija. Dob kostiju je ispred dobi za putovnicu. U 5% slučajeva razvijaju se maligni tumori. Otkrivaju se hiperkolesterolemija, hiperlipidemija, hikalcemija.

Dijagnoza se temelji na ukupnoj kliničkoj slici i rezultatima molekularno-genetske studije. Diferencijalnu dijagnozu treba napraviti s kongenitalnom hipotireozom, omfalokelom.